Sosudinfo.com

Anemi har lenge vært ansett som en sykdom hos fattige mennesker: mangelen på sunn mat, enkle essensielle vitaminer, bidrar uønskede miljøforhold til å utvikle sykdom. Det ser ut til at slike problemer lett kan løses, og anemi bør synke inn i glemsel, men statistikk viser skuffende fakta: hvert femte barn står på randen av denne sykdommen. Gravide kvinner kommer først. Praktisk sett ved hver fremtidig mamma-doktor finne det senket hemoglobin, og dette er den første fasen av sykdommen. Du kan avvise all frykt hvis det ikke var for konsekvensene som ble forlatt av anemi: hos gravide - risikoen for uregelmessighet av den fremtidige babyen; hos barn - endringer i blodsammensetningen, noe som påvirker videre utvikling; voksne ansiktshemming. Riktig behandling kan stoppe sykdommen, ødelegge den, men noen former for anemi er ikke så ufarlig og enkel. Arvelig sfærocytose, eller Minkowski-Chauffard anemi, tilhører denne kategorien.

De første nevnene av anemi tilhører middelalderen: bleke, emacierte ansikter ble ansett som skjønnhetsstandarden, muskel svakhet ble bare ønsket velkommen, særlig blant vakre damer. Det triste resultatet av å streve etter skjønnhet var en rask død. I XIX århundre var forskere i stand til å identifisere årsaken til sykdommen. På den tiden hadde anemi blitt en reell epidemi, dens ulike former hadde dukket opp, dødeligheten var ganske høy. I 1900 oppdaget den tyske alpinisten Oscar Minkowski at anemi ble arvet, og etter 7 år fant den franske legen Anatole Schoffard, som fortsatte sin kollega sin forskning, til slutt ut denne typen sykdom. Dette er en ganske sjelden type: ut av 10.000 mennesker, påvirker en lidelse 3-4 personer. Sykdommen foretrekker Europas land, men dette reduserer ikke faren, fordi hovedfaktoren - arvelighet - er som en tidsbombe. Derfor er det nødvendig å ha grunnleggende kunnskap om denne sykdommen.

Møt anemi

Først og fremst bør du vite: anemi - en sykdom i sirkulasjonssystemet som påvirker røde blodlegemer, røde blodlegemer. Mangelen på disse småcellene fører til forskjellige lidelser, funksjonsfeil, abnormiteter i menneskekroppen. Erytrocytter og leukocytter er hovedblokkene til en persons blodsystem. Hvis leukocytter utfører en beskyttende funksjon, oppstår følgende viktige prosesser takket være røde blodlegemer:

• metning av alle organer med oksygen;
• overføring av karbondioksid fra vev, organer, muskler tilbake til lungene;
• aminosyrer kommer til alle deler av kroppen, fylle opp ønsket nivå.

Med andre ord, takket være et tilstrekkelig antall røde blodlegemer, opprettholdes hele kroppens arbeid, men ubalansen og mangelen på røde blodkilder fører til katastrofale konsekvenser. Røde celler er "født" i beinmargen, og på samme sted gjennomgår de flere stadier av "modning" som er nødvendige for riktig funksjon. Homopoietiske celler går gjennom følgende stadier:

1. Megaloblasts.
2. Erytroblaster.
3. Normocytes.
4. Retikulocytter.

Bare noen få timer går mellom den siste fasen av celleutvikling og øyeblikket av utseendet. Hovedkomponenten av erytrocyten er det velkjente hemoglobinet, som er ansvarlig for fargene til disse cellene. Varigheten av "liv" av røde blodceller er liten, bare 60 - 120 dager, så kommer de inn i leveren eller milten, hvor de blir ødelagt. Antall røde blodlegemer bør ikke reduseres. Så snart de gamle cellene dør, vises nye på vei. Dermed fungerer menneskekroppen riktig og tydelig. En normal celle ligner en rød biconcave plate av symmetrisk form, bestående av vann og hemoglobin. Brudd på forekomsten av erytrocyten gir grunn til å mistenke avvik, sykdommer, mutasjoner i sirkulasjonssystemet.

Anemi infiserer røde blodlegemer, og hindrer dem i å gå gjennom hele prosessen med modning. Som et resultat dør røde blodlegemer i beinmarg, uten å utføre sine direkte plikter. Nivået på røde kropper faller kraftig, organene mottar ikke lenger trangt oksygen. Herfra vises den kjente hudpall og muskel svakhet. Mer alvorlige sykdomsformer endrer selve cellen, og dermed fungerer dens funksjoner. I tillegg, på grunn av DNA-endringer, er sykdommen arvet.

Årsaker og symptomer på sykdommen

Mikrospherocytisk anemi, identifisert av Minkowski og Chauffard, fikk sitt andre navn i 1968. Komponenten av erytrocyt-membranprotein-enzymet - under påvirkning av visse faktorer muterer, ødelegger ytterligere et annet komponentspektrin. Det er spektrin som er ansvarlig for formen og veksten av erytrocyten, i fraværet blir den røde cellen til en bikonveks liten celle. Dermed ble født begrepet "mikroskopiske celler" - modifiserte røde blodlegemer. Små mutanter transformerer videre de gjenværende cellene som dør uten modning. Så begynner prosessen, kalt arvelig sfærocytose.

Anemi av Minkowski-Chauffard er funnet hos nyfødte i den første blodprøven. Foreldre finner seg umiddelbart i sjokk, fordi de blir fortalt at sykdommen ble overført fra en av dem. Autosomal dominant type er ofte tilstede hos slektninger til en liten pasient. I de fleste tilfeller skjer overføringen av et skadet gen gjennom mannlinjen, og nederlaget til cellene vil fortsette å utvikle seg. Prosessen med hemolyse - kollaps, død av røde blodlegemer - begynner om noen dager. Nye celler har ikke tid til å bli født, kroppen mottar ikke mye trengte stoffer, og viktigst av alt - oksygen. Situasjonen forverres av infeksjoner, dårlig livsstil, alkoholmisbruk, tilstedeværelse av parasitter. Slike faktorer fører til utvikling av en hemolytisk krise. Sykdommen kan skaffe seg en ondartet form.

Den arvelige typen av sykdommen er delt inn i lyse og svære former. Den milde typen anemi bestemmes av følgende symptomer:

• mild gulsot;
• økt størrelse av milten, leveren, siden det er i disse organene at prosessen med død av røde blodlegemer finner sted;
• blek hud;
• generell svakhet;
• Tilstedeværelse av steiner i galdekanaler.

En alvorlig form for sykdommen er preget av:

• høy feber;
• grå eller sitron hud tone;
• alvorlig svakhet, bevissthetstap, manglende evne til å bevege seg
• betydelig forstørret milt, lever, bukspyttkjertel, henholdsvis, alvorlig smerte i magen, sider;
• kvalme, oppkast;
• misfarging av avføring, urin;
• lavt hemoglobin.

Noen ganger kan symptomer oppstå som følge av alvorlig stress, for eksempel etter hypotermi. Jo senere de første tegnene ser ut, desto vanskeligere finner den arvelige sfærocytosen. Når desintegrert produserer endrede røde blodlegemer store mengder bilirubin. Ikke å ha tid til å bli fjernet fra kroppen, påvirker det mange organer negativt. Denne komponenten spiller en dødelig rolle. Spesielt påvirket av dets toksiske effekter på nervesystemet og kjønnssystemet hos små barn. Dette gjenspeiles i mental retardasjon, mutasjoner i det fysiske planet og unormal organutvikling.

Anemi er ikke alltid mulig å gjenkjenne i sine første stadier: Noen ganger er det eneste tegnet blekt, grått, gul hud, og bare spesielle tester kan gjøre den endelige diagnosen: ultralyd i magesekken, beinmargepunktur. Tyngre former gir et signifikant avtrykk på pasientens utseende: Formen på skallen (tårn) forandrer seg, nesebroen utvides, ganen forvandler seg, og det er et stort gap mellom tennene.

Overføring av et skadet gen kan ikke bare være fra far til sønn - muligheter for overføring av sykdommen gjennom genereringen er mulige. En stor rolle spilles av livsstil, mat, tilstedeværelse av dårlige vaner, kjemiske effekter på kroppen. Slike faktorer forverrer bare situasjonen, og danner dypere endringer i DNA.

Behandling, forebygging av anemi

Behandling av hemolytisk anemi hos Minkowski-Chauffard forekommer i stadier. Pasientene må tilpasse seg en lang gjenopprettingsprosess, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, pasientens alder, vitnesbyrd om laboratorietester. Lysformer av hvilken som helst anemi blir behandlet med riktig ernæring: mat må være fylt med nyttige mikroelementer, matvarer som er rike på jern og folsyre spiller en viktig rolle. Anbefalt forbruk av følgende produkter:

• nøtter;
• kål, brokkoli;
• asparges;
• gulrot:
• korn;
• bønner;
• hytteost;
• frukt, sitrus, vannmeloner;
• tomater;
• leveren;
• bokhvete grøt.

Mer alvorlige sykdomsformer krever konservativ behandling med sykehusinnleggelse. Det er spesielt vanskelig å behandle pasienter i moden alder, siden de øker risikoen for hemolytisk krise og som en konsekvens kan være dødelig. Kirurgi - splenektomi - anbefales som en siste utvei, når sykdomsgraden ikke tillater bruk av konservativ terapi. Fjerning av milten bidrar til å øke hemoglobinnivået og antall røde blodlegemer. Hos pasienter, etter noen få dager, endres hudfleksjonen, analysene forbedres. Barn gjør en lignende prosedyre i alderen 4 til 6 år. Det anbefales ikke å forsinke med operasjonen, før det var sterke endringer i leveren og bukspyttkjertelen.

Personer utsatt for denne sykdommen må overvåkes konstant av leger. Kontinuerlig behandling, tar en rekke vitaminer, legemidler, testing - alt dette er designet for å opprettholde riktig nivå av røde blodlegemer, hemoglobin, bilirubin. Den minste endringen i analyser er fulle av forverring av helse. Pasienter med mildere anemi er anbefalt å gjennomgå tester hver 6. måned, og de bør få omfattende behandling hvert år. Selv for 20 år siden ble hormonbehandling behandlet i stor utstrekning, men sammenlignet med resultatene, anbefaler moderne leger ikke å ta til slike tiltak. Prognosen for denne anemi er ganske gunstig, spesielt etter fjerning av milten. Fullt sfærocytose, desverre, vil ikke forsvinne, men det kommer ingen videre fremgang av sykdommen. I alvorlige tilfeller kan cirrose og kolelithiasis utvikle seg som en komplikasjon. Hemolytisk krise kan forårsake hevelse i hjernen, og da vil prognosen være svært ugunstig.

Hos gravide vil behandlingen bli annerledes, fordi vanlige medisiner ikke vil fungere her. Bruk av immunoglobulin anbefales. Erytrocytmassinfusjonen er vist i ekstreme tilfeller. Fremtidige mødre må være under konstant tilsyn av spesialister.

Det er viktig å søke profesjonell hjelp til tiden. Denne typen anemi behandles ikke alene, tar medisiner på råd fra venner og bekjente kan forverre situasjonen og føre til uopprettelige komplikasjoner. Først etter riktig test er det bestemt hvilken type anemi med passende behandling. Å ignorere angstsymptomer betyr frivillig å sette livet i alvorlig fare.

Anemi av Minkowski-Chauffard

Anemi av Minkowski-Chauffard er ikke den siste når det gjelder utbredelse blant alle anemier. Ifølge noen data er det mellom 2 og 4 pasienter med denne sykdommen per 10 000 personer. Forsøk på å identifisere årsakene til denne anemien ble gjort allerede i 1800-tallet, men på den tiden var det fortsatt vanskelig å fastslå at sykdomspatogenesen er skjult i en arvelig faktor som forårsaker et brudd på normal form for røde blodlegemer.

Etiologi og patogenese av Minkowski-Chauffard anemi

Som kjent, erytrocytens normale funksjon er det nødvendig å opprettholde sin normale form, ellers vil erytrocyten simpelthen ikke passere gjennom fartøyets lumen. Proteinspektret er involvert i opprettholdelsen av biconcaveformen av erytrocyten. Med anemi av Minkowski-Chauffard er det en defekt i syntesen av dette proteinet. I tillegg er det et brudd på ATP-ase, som skyldes at det er økt inntak av natrium og vann i cellen. Dette fører til at den røde blodlegemet har form av en sfære og har en liten størrelse. På grunn av dette reduseres erytrocytens evne til å gjenopprette sin struktur etter at blodårene har gått ned, derfor, når disse blodcellene passerer miltens mellom-sinusrom, ødelegges de som har en patologisk form. På grunn av dette, i stedet for 120 dager med arvelig mikrosfærocytose, lever erytrocyten kun 10.

Minkowski-Chauffard Anemi Clinic

Siden oftest anemi av Minkowski-Chauffard begynner å manifestere seg i barndommen, i praksis opplever barnelærere oftest det. De viktigste symptomene på sykdommen er anemi, gulsott, miltforstørrelse, endringer i skjelettet. Ødeleggelsen av røde blodlegemer oppstår ofte kriser, som kan utløses av stoffer, infeksjoner. Pasientene kjennetegnes av hudens plette og yellowness, økt hjertefrekvens og respirasjonsfrekvens, kvalme og oppkast og magesmerter. Fra siden av skjelettet er det mulig å forandre skallenes form, som tar form av et tårn, øynene kan være vidt spredt, et bilde av den gotiske ganen og et brudd på tannkremen kan observeres.

I hemolytisk krise observeres et lavt nivå av hemoglobin (mindre enn 70 g / l). For Minkowski-Chauffard-anemi er en reduksjon i maksimal og minimal osmotisk resistens av erytrocytter karakteristisk, pris-Jones-kurven blir forskjøvet til venstre. I fargede blodutsmykker defineres mikrosfærocytter som intenstfarvede celler som ikke har opplysning i sentrum, noe som er karakteristisk for erytrocytter. Bilirubin i den biokjemiske analysen av blod økte hovedsakelig på grunn av ukonjugert.

Det skal bemerkes at sykdommen kan forekomme ganske gunstig gjennom årene. Noen ganger arvelig mikrosfærocytose er komplisert av gallesteinsykdom.

Behandling av anemi av Minkowski-Chauffard

Behandling av anemi av Minkowski-Chauffard med lett og moderat alvorlighetsgrad forsøker å lede konservativt. Til dette formål brukes infusjonsbehandling: glukoseoppløsninger, reopolyglukin, hemodez. I alvorlige tilfeller utføres splenektomi, den optimale alderen til barnet som er 5-6 år. I spesielle tilfeller må du ty til røde blodlegemstransfusjoner.

For et barn med anemi av Minkowski - Chauffard, er det viktig å følge en diett som sparer leveren, for ikke å bryte regimet av arbeid og hvile. Foreldre av dette behovet for å forklare muligheten for vaksinasjoner for å forhindre virus- og bakterieinfeksjoner.

Egenskaper ved behandling av Minkowski-Chauffard anemi (arvelig sfærocytose)

Minkowski-Chauffard sykdom, arvelig sfærocytose og mikrosfærocytisk anemi er synonymt med samme patologi. Dette er en vanlig sykdom som overføres til mennesker bare etter arv. Dette kompliserer spørsmålet om forebygging og beskyttelse mot forekomst.

For det første ble patologien oppdaget av en polsk fysiolog innen fysiologi Minkowski, og med hjelp av Chauffard ble opplysninger om sykdommen supplert. Derfor kalt de det til ære for to forskere. Et interessant faktum er at sykdommen påvirker forskjellige etniske lag, men det er fortsatt det vanligste i europeiske land, og særlig i nordområdene. Det er ingen spesifikke mønstre angående tidspunktet for de første symptomene. Symptomer kan oppstå i alle aldre.

Egenskaper av sykdommen

Mikrospherocytose eller arvelig anemi er preget av mangel på proteinspektriner i pasientens erytrocytmembraner. Noen ganger er funksjonaliteten deres helt tapt.

Symptomer og alvorlighetsgrad av sykdommen er direkte relatert til nivået av mangel på spektriner i kroppen. Det er tilfeller i medisinsk praksis hvor det i det hele tatt ikke oppdages symptomer i nærvær av et gen som prediserer for sfærocytose.

Ved arvelig sfærocytose (NS) eller mikrosfærocytisk anemi (MA) endres kvaliteten på røde blodlegemer. De blir sfæriske på grunn av den genetiske abnormiteten til humane cellemembranproteiner. På grunn av dette blir membranene mer permeable, flere natriumioner kommer inn i de røde kroppene, og det er et overskudd av vann.

Gradvis modifiserte røde blodlegemer deformeres, deres bevegelse bremser ned, og delvis slipper overflaten sin overflate. Dette fører til transformasjoner i mikrosfærocytter og videre død.

Splenisk makrofager begynner å spise sfærocytter som er blitt ødelagt. En person i milten hans har en regelmessig sammenbrudd av røde blodlegemer, størrelsen på kroppen øker. Den aktive ødeleggelsen av røde organer fremmer en økning i antall ledige bilirubiner. De går sammen med menneskelige avføring, og oppnår gallepigmenters utseende. I nærvær av en arvelig faktor kan nivået av bilirubin overskride normen med en faktor på 10 til 20. Økt konsentrasjon av stoffet i kanalene og galleblæren selv kan forårsake steindannelse.

symptomatologi

Tegn på anemi av Minkowski-Chauffard forekommer vanligvis mellom 4 og 7 år, selv om det ikke er noen spesifikk aldersgrense for symptomer. De fleste tilfeller av gjenkjenning av brudd forekommer i tidlig skole og sen førskolealder.

Oftere er det mulig å diagnostisere patologi under undersøkelser for andre sykdommer. Hvis patologien først ble oppdaget hos et spedbarn, er det grunn til å tro at sykdommen vil være vanskelig å fortsette.

Symptomer avhenger av graden av ødeleggelse av røde blodlegemer. Sykdommen er preget av en bølgeaktig manifestasjon, og i ro er det ingen symptomer i det hele tatt. Når eksacerbasjoner er mulige:

• svimmelhet;
• temperaturøkning;
• generell svakhet i hele kroppen;
• forandring i appetitten
• overdreven tretthet uten objektive grunner;
• hodepine.

Men det er noen av de mest karakteristiske symptomene for denne patologien. De bør være spesielt oppmerksomme og reagere raskt på eventuelle endringer.

1. Cal. Han får en mørk brun farge. Dette skyldes inkluderingen i sammensetningen av en stor mengde pigment som utskilles av kroppen på grunn av sykdom.
2. Gulsott. Det regnes som det viktigste symptomet på en rekke anemi. Noen ganger har pasienter bare et slikt symptom, og det holdes i lang tid. Graden av gulsott avhenger av aktiviteten av nedbrytning av røde blodlegemer.
3. Cholelithiasis og symptomer på cholecystitis. Manifest anfall og på grunn av forbindelsen av sykdommen med dannelse av steiner. Når galleblærenes kanaler blokeres, oppstår gulsott mekanisk og manifesterer karakteristiske symptomer. Det er sjelden økte frekvenser av direkte bilirubin, og gallepigmentene er i urinen. Som et resultat blir det en mørk nyanse. Flere pigmenter misfarger utskillelsen av avføring, det er sterk kløe i huden, kroppstemperaturen stiger og smertefulle opplevelser vises i området med riktig hypokondrium.
4. Milt. Orgelet vokser i størrelse og begynner å vise seg gjennom ribben noen få centimeter. Ledsaget av vekt fra venstre hypokondrium. Lett å oppdage ved palpasjon.
5. Leveren. Hun er også i stand til å vokse i størrelse. Men dette skjer bare under en lang løpet av arvelig anemi. Hvis mikrospherocytose forblir uten komplikasjoner, beholder leveren sin naturlige størrelse.
6. Hodeskalle og ansikt. Tidlige symptomer kan bli ledsaget av endringer i ansiktsskallet og skjelettet. På grunn av sykdommen hos noen barn blir skallen kvadratisk, banene smale, tennene blir feil, etc.

Personer med denne sykdommen kan ha nedsatt kardiovaskulær funksjon. Men ofte er det eksternt tegn, og det er bare mulig å diagnostisere patologi ved å studere nivået av hemoglobin. Det reduseres moderat.

Ytterligere forsømmelse av de milde former av sykdommen fører til komplikasjoner, utvikling av patologi og overgangen til Minkowski-Chauffard-anemi til mer alvorlige stadier.

Med arvelig sfærocytose går sykdommen i bølger. Forverringen passerer, erstattet av en periode med lettelse og minimering av symptomer. I et krisesituasjon av NA blir symptomene forbedret. Dette manifesteres i skjemaet:

• økning i kroppstemperatur;
• øker intensiteten av tegn på gulsott;
• økt avføring
• sterk smerte i magen;
• kvalme og oppkast;
• kramper.

Kramper betraktes som den farligste manifestasjonen. Derfor, når de oppdages, kontakt straks legen din, selv om du allerede gjennomgår et aktivt stadie av behandling. Kramper kan indikere ineffektiviteten til den valgte taktikken.

Kriser forekommer hos mennesker på forskjellige måter. Noen de oppstår ofte, mens andre er fraværende helt. Men hvis et brudd oppdages, utføres behandlingen fortsatt. Med riktig behandling og overholdelse av alle forebyggende tiltak vil remisjonen vare i flere år eller til og med til livets slutt.

Diagnostiske metoder

Grunnlaget for diagnosen anemi, som er arvet, er en laboratorieundersøkelse. Basert på det, velges en optimal behandling. For det første undersøker legen de kliniske manifestasjonene, kommuniserer med pasienten, samler anamnese og sender den til de nødvendige testene.

Bloddonasjon for biokjemisk og generell forskning av sammensetningen vil gi svar på aktuelle spørsmål om pasientens nåværende tilstand og utviklingsstadiet av arvelig patologi.

En viktig oppgave for leger er differensialdiagnosen av NA. Denne typen anemi skal skille seg fra andre typer anemi. Hvis diagnosen er feil, vil feil behandlingstaktikk bli brukt. En slik tilnærming ville ikke bare potensielt ikke helbrede NA, men forverre også pasientens generelle tilstand.

Dette forklarer det strenge forbud mot selvmedisinering. Kontakt alltid kun sertifiserte klinikker, ikke stole på ulike tradisjonelle healere og tvilsomme stoffer. Forberedelser og behandling velges strengt individuelt og foreskriver et kompleks av terapeutiske og forebyggende tiltak for hver pasient separat, tatt i betraktning resultatene av undersøkelsen.

Nyanser av behandling

Valget av taktikk og trekk ved behandling i diagnosen NA er avhengig av flere faktorer:

• hyppigheten av kriser av arvelig anemi
• det kliniske bildet av pasienten;
• pasientens alder.

Hvis en person har en sykdom i en krise, bruk konservativ behandling og legg pasienten på sykehuset. Terapi tar sikte på å bli kvitt hypoksi, eliminere hevelse i hjernen og andre lidelser som oppstår i nasjonalforsamlings kriseperiode.

Alvorlig arvelig sfærocytose krever obligatorisk transfusjon. Bare overfør hele blodet og komponentene. Pasienter må erstatte røde blodlegemer som har blitt rammet av sykdommen.

Så snart krisen kan omgå, introduserer de seg i den komplekse behandlingen:

• narkotika choleretic egenskaper;
• Utvidet kosttilskudd, skreddersydd for menneskets individuelle egenskaper;
• normal dag rutine hvor full hvile er gitt.

På grunn av arvelig spherocytose har noen pasienter alvorlige og potensielt farlige komplikasjoner. Her, metoder for konservativ behandling og diett ikke hjelpe. Krever kirurgisk inngrep.

Kirurgi som en patologisk behandling er foreskrevet hvis:

• pasienten har ofte gjentatt kriser med et alvorlig kurs;
• anemi sterk uttalt;
• hepatisk kolikk observert;
• diagnostisert med hjerteinfarkt i milten.

Parallelt med denne operasjonen kan legen foreskrive fjerning av galleblæren. En vanlig form for kirurgi. Før pasienten begynner å operere, skal pasienten gjennomgå transfusjon av høykvalitets sunt røde blodlegemer. Dette gjøres i situasjoner der det er merket anemi.

Kirurgisk praksis viser at nesten 100% av alle slike operasjoner ender med en gunstig prognose for pasienter. Men egne røde blodlegemer beholder sine patologiske forandringer. Det vil si at de forblir sfæriske og har lav stabilitet når de blir utsatt for natriumkloridløsning.

Fordelingen av røde blodlegemer stopper, fordi pasienten ble fjernet orgelet hvor prosessene for destruksjon.

Det er situasjoner når arvelig sfærocytose umiddelbart underkastes kirurgisk innflytelsesmetode ved diagnose av patologi. Graviditet anses ikke som en kontraindikasjon for det akutte behovet for å utføre operasjonen. Eksperter forklarer dette ved den potensielle trusselen om utviklingen av noen patologier:

• gallesteinsykdom;
• hepatitt;
• levercirrhose.

Prognosen for pasienter med diagnose av arvelig anemi (spherocytose) er overveiende gunstig. De fleste lever i alderdom uten problemer. Sannsynligheten for død oppstår når personen selv ignorerer symptomene på sykdommen, søker ikke umiddelbart hjelp fra leger og selvmedisiner.

Arven av en slik sykdom er mest sannsynlig, underlagt forekomst av patologi hos to foreldre samtidig. Hvis bare moren eller pappa fungerer som en bærer av genet, vil barnet i nasjonalforsamlingen opptre med en sannsynlighet på mindre enn 50%.

Hovedproblemet med arvelig sfærocytose er en faktor av dens genetiske predisposisjon. Det vil si å forhindre og forhindre forekomsten av sykdommen er umulig. Derfor, hvis foreldrene til barn lider av denne typen anemi, er de forpliktet til å overvåke helsen til babyen sin, øyeblikkelig søke hjelp og engasjere seg i kompetent forebygging av sykdommen i tilfelle kriser.

Hold deg frisk og følg legen din. Selvmedisinering utgjør en potensiell trussel, fordi uten en nøyaktig diagnose og med hensyn til individuelle egenskaper, kan en feil valgt behandlingstaktikk bare skade deg.

Abonner på vårt nettsted, legg igjen kommentarer, still spørsmål og ikke glem å dele koblinger med vennene dine!

Anemi av Minkowski Chauffard

Arvelig sfærocytose er en patologi der intracellulære defekter fremkaller ødeleggelsen av røde blodlegemer, noe som resulterer i at Minkowski Schoffards anemi utvikler seg. Ifølge statistikken oppdages sykdommen hos 2 personer av 10 000. Oftere diagnostisert patologi hos spedbarn, men symptomene hos barn vil vises senere, nærmere skolens alder. Flere tilfeller forekommer hos gutter. Jo tidligere sykdommen manifesterer seg, jo strengere blir symptomene.

Årsaken til utviklingen av patologi hos barn er arvelighet. Sykdommen i 50% av tilfellene har en nær slektning. Arv er autosomal dominant - barnet mottar en defekt erytrocytmembran gjennom hvilken natriumioner passerer.

På grunn av denne feilen, samler væske i cellen, erytrocyten svulmer, formen endrer seg til sfærisk. Erytrocyt i utseende blir til sfærocyt.
En deformert blodcelle mister elastisitet, i milten blir den omdannet fra en sfærocyt til en mikrosfærocytt, og mister en del av membranen. Alle disse prosessene forkorter levetiden til en blodcelle betydelig - i stedet for settet 120 dager for en sunn røde blodcelle, lever den skadede levnen bare 10 dager.

Blodcellens død er ledsaget av frigjøring av indirekte bilirubin, som utskilles fra legemet av tarmene og blæren, derfor blir det ofte oppdaget stein i gallekanalene og galleblæren.

Symptomer på arvelig sfærocytose

Mikrospherocytisk anemi kan forekomme i alle aldre, inkludert spedbarn, men tegnene på patologi blir mer uttalt nærmere grunnskolen. Hos babyer oppdages hemolytisk anemi tilfeldig når en rutinemessig undersøkelse og diagnose av patologi utføres.

Hvis sykdommen begynner å hevde seg i det nyfødte, vil kurset være vanskelig.

Hvor alvorlig anemi vil være, vil avhenge av hvor uttalt hemolysen er, eller nærmere bestemt, hvor sterkt prosessen med ødeleggelse av de røde blodcellene oppstår. Hvis det ikke er noen forverring av sykdommen, så vil det ikke være tegn. I perioden med eksacerbasjon øker temperaturen, en svak tilstand oppstår, svimmelhet, tap av appetitt og hodepine.

De viktigste symptomene som karakteriserer Minkowski-Chauffard sykdom:

• gulsott. Hemolytisk anemi er alltid preget av gulsott, noen ganger er det det eneste symptomet som detekteres i lang tid hos en pasient. Alvorlighetsgraden av gulsott avhenger av hvor intenst de røde blodcellene i kroppen oppløses, hvordan leveren forbinder glukuronsyre med bilirubin;
• forstørret milt. Orgelet begynner å projisere ca. 2-3 cm utover kantene på ribbenene, og forårsaker tyngde på venstre side av ribbenene;
• fekale masser blir mørkbrune i farge, fordi de inneholder mye stercobilinpigment;
• hvis sykdommen allerede er lang, vokser leveren i størrelse. Hvis en person lider av ukomplisert hemolyse, forblir leverens størrelse uendret.
• angrep av cholecystit og cholelithiasis er mulige, siden patologi provoserer dannelsen av gallestein. I tilfelle blokkering av gallekanalene kan kalkulat gulsott begynne. Med denne utviklingen øker nivået av direkte bilirubin dramatisk, på grunn av at urinen blir mørk i farge. Pasienten vil føle alvorlig kløe i huden, temperaturen vil stige, smerte vil vises på høyre under ribbeina;
• hos barn manifesteres tidlig arvelig sfærocytose av nedsatt utvikling av beinene i skallen og skjelettet i ansiktet. Med en slik sykdom i et barn er båndene innsnevret, nesen er sadel, den firkantede skallen, tennene utvikler seg feil
• hos unge og eldre pasienter kan Minkowski-Chauffard-anemi provosere trofasår på beina, noe som skyldes liming av røde blodlegemer i de små armhodene i nedre ekstremiteter;
• anemi kan forårsake problemer med kardiovaskulærsystemet.

Alvorlighetsgraden av symptomer i anemi er annerledes, patologien produserer ikke seg selv til en viss tid, nivået av hemoglobin i blodet reduseres gradvis. De uttrykte symptomene er karakteristiske for perioden med en forverring. Arvelig sfærocytose forekommer i bølger. Ettergivelsesperioder veksler med kriser, når symptomer ofte opptrer.

Hemolytisk krise vil manifestere seg som:

• hudens og scleraens yellowness, klager pasienten på døsighet og alvorlig kløe i huden;
• mot bakgrunnen av ødeleggelsen av røde blodlegemer stiger temperaturen;
• Hvis kramper oppstår, er det nødvendig å søke på akuttmottaket, et ugunstig symptom;
• mot bakgrunnen av magesmerter, kvalme og oppkast blir observert, er trang til å tømme økende.

Hvor ofte det oppstår kriser, er vanskelig å knytte seg til noen faktorer. Noen pasienter, unntatt gulsot, har ingen forverrelser, og med denne eneste klagen går du til legen. Hypotermi, graviditet, tilhørende infeksjoner kan forårsake hemolytisk krise.

Noen ganger er anemi så asymptomatisk at patologien oppdages tilfeldig under en planlagt full undersøkelse. Remisjon kan vare fra et par uker til måneder eller til og med år.

Diagnose av mikrosfærocytisk anemi

Hvis noen av symptomene ovenfor begynner å bry seg, er det bedre å umiddelbart konsultere en spesialist - en hematolog. Legen vil gjennomføre en undersøkelse, finne ut tilstedeværelsen av sykdommer i familien, undersøke pasienten. For å identifisere den nøyaktige diagnosen, trenger du en laboratoriediagnose. Legen vil gi veibeskrivelse til den generelle blodprøven, der de skal bestemme ESR-indikatoren, identifisere type og alvorlighetsgrad av anemi, form av røde blodlegemer.

Du må også gjennomgå en biokjemisk blodprøve for å avklare nivået av jern i blodet og bilirubin. Like viktig er studiet av erytrocyt-osmotisk resistens. I noen tilfeller kan du trenge en knoglemarvspunktur. En slik prosedyre er kun foreskrevet hvis legen finner det vanskelig å nøyaktig diagnostisere, eller rettere sagt, informasjonen for diagnosen Minkowski-Chauffard anemi er ikke nok.

I tillegg til den nevnte diagnostiske listen kan abdominal ultralyd av organene i bukhulen foreskrives for å vurdere størrelsen på milten og leveren, tilstedeværelsen av gallestein.

Redaksjonelt styre

Hvis du vil forbedre tilstanden til håret ditt, bør du ha spesiell oppmerksomhet mot sjampo du bruker.

En skremmende figur - i 97% av sjampoene av kjente merkevarer er stoffer som forgifter kroppen vår. Hovedkomponentene, på grunn av hvilke alle problemene på etikettene er betegnet som natriumlaurylsulfat, natriumlauretsulfat, kokosulfat. Disse kjemikaliene ødelegger hårets struktur, håret blir sprøtt, mister elastisitet og styrke, fargen fader. Men det verste er at disse tingene kommer inn i leveren, hjertet, lungene, akkumuleres i organene og kan forårsake kreft.

Vi anbefaler deg å forlate bruken av midler der disse stoffene er plassert. Nylig har eksperter fra vårt redaksjonelle personale gjennomført en analyse av sulfatfrie sjampoer, hvor førsteplassen ble tatt av midler fra selskapet Mulsan Cosmetic. Den eneste produsenten av helt naturlig kosmetikk. Alle produkter er produsert under strenge kvalitetskontroll og sertifiseringssystemer.

Vi anbefaler å besøke den offisielle nettbutikken mulsan.ru. Hvis du tviler på kosmetikkens naturlighet, må du sjekke utløpsdatoen, det bør ikke overstige ett års lagringsplass.

Hemolytisk anemi behandling

Etter å ha identifisert diagnosen, kan legen velge en behandlingsmetode. Terapien vil bli faset og lang. Pasientene må stille inn at utvinningen vil ta lang tid, og timingen vil avhenge av pasientens alder, alvorlighetsgraden av patologien og testresultater.

Hvis sykdommen er mild, legger vekt på å rette opp dietten. Måltider bør inneholde sporstoffer som er nødvendige for kroppen, spesielt de som er rik på folsyre og jern. I kostholdet bør være slike matvarer: kål og asparges, nøtter og gulrøtter, mais og belgfrukter, tomater og cottage cheese, vannmeloner og sitrusfrukter, bokhvete og frukt.

Ved alvorlig anemi er pasienten innlagt på sykehuset, konservativ behandling er foreskrevet. Anemi er vanskelig å behandle i alderen, i slike pasienter er det stor risiko for hemolytisk krise, og det kan føre til døden.

Splenektomi eller miltfjerning er en operasjon som kun utføres i de mest ekstreme tilfeller når konservativ terapi ikke kan stoppe sykdommen. Hvis du fjerner milten, vil det øke nivået av røde blodlegemer og hemoglobin i blodet. Allerede et par dager etter operasjonen, tar huden til pasientene et sunt utseende, og mister sin grinhet og yellowness.

Forbedringer er bekreftet ved laboratorietester. Splenektomi hos barn utført med 4-6 år. Det anbefales at du ikke utsetter operasjonen hvis det er nødvendig, da dette kan føre til farlige endringer i bukspyttkjertelen og leveren.

For å forhindre komplikasjoner, bør personer som er utsatt for Minkowski-Chauffard anemi, bli registrert hos en lege. For å holde nivået på røde blodlegemer, bilirubin og hemoglobin under normale forhold, må pasienten ta visse medisiner og vitaminer, bli testet og overvåke helsen. Hvis testresultatene viser endringer, vil tilstanden bli forverret.

De med mild anemi kan testes hvert sjette år for å overvåke blodtellingene. En gang i året blir disse menneskene behandlet. For omtrent to tiår siden ble anemi behandlet med hormoner, men nå tror leger at denne tilnærmingen ikke er effektiv, så de ikke tyder på denne praksisen. Prognosen er gunstig dersom en operasjon ble utført for å fjerne milten. I dette tilfellet vil manifestasjonene av hemolytisk anemi ikke forstyrre og forverre helsetilstanden.

En viktig betingelse for vellykket behandling, som med andre plager, er rettidig diagnose og behandling. Denne typen anemi går ikke bort alene, bør ikke behandles på råd fra bekjente eller Internett-venner, det er full av alvorlig forverring i helse.

Anemi av Minkowski-Chauffard

Minkowski - Chauffard sykdom er en vanlig arvelig sykdom som tilhører gruppen av anemier. Dens andre navn er arvelig sfærocytose og mikrosfærocytisk hemolytisk anemi. For første gang ble patologi beskrevet i slutten av 1800-tallet av den polske fysiologen Minkowski, deretter supplert av en lege fra Frankrike, Chauffard.

Sykdommer er utsatt for folk i alle etniske grupper, men oftere er det diagnostisert på europeisk territorium, spesielt den nordlige delen. For første gang kan det oppstå uansett alder.

Om sykdommen

Sykdommen er preget av en kvalitativ endring i røde blodlegemer, som tar en sfærisk form, det vil si bli sfærocytter. Dette skyldes en genetisk bestemt anomali av cellemembranproteinet. Som et resultat øker membranets permeabilitet, for mye natriumioner kommer inn i de røde blodkroppene og overskudd av vann akkumuleres. Sfæriske erytrocytter, i motsetning til normalt, har form av biconcave-disker, er ikke i stand til å deformere i smale steder av blodstrømmen, derfor deres bevegelse bremser ned, en del av overflaten deler seg, de blir til mikrosfærocytter og dør gradvis.

Maklefagene i milten absorberer ødelagte sfærocytter. Den konstante nedbrytningen av røde blodceller i milten fører til en økning i størrelsen. I tillegg øker økt ødeleggelse av røde blodlegemer i blodet mengden ledig bilirubin, som utskilles i avføringen som et spesielt gallepigment. Hos mennesker med arvelig sfærocytose kan nivået i avføring betydelig overstige normen - 10 eller til og med 20 ganger. På grunn av økt frigjøring av bilirubin i gallepigmentet i gallekanaler og blære, begynner dannelsen av steiner.

Tegn på

For første gang kan sfærocytose-symptomer få seg til å føle seg i alle aldre, fra nyfødt, men mer uttalt tegn er oftere funnet i sen førskole og tidlig skolealder. Hos små barn diagnostiseres mikrosfærocytisk anemi ofte under en annen årsak. Hvis patologien begynner å manifestere seg i barndommen, kan det antas at kurset vil være vanskelig.

Det kliniske bildet avhenger av hvordan uttalt hemolyse (ødeleggelse av røde blodlegemer) er. Utenfor akutte symptomer kan være fraværende. Under en eksacerbasjon klager pasienter på feber, svimmelhet, svakhet, tap av appetitt, hodepine og økt tretthet.

Symptomene på Minkowski-Chauffard sykdom inkluderer følgende:

• Gulsott. Dette er den viktigste kliniske funksjonen, som ofte er den eneste manifestasjonen av sykdommen i lang tid. Dens alvorlighetsgrad avhenger av intensiteten av nedbrytningen av røde blodlegemer og evnen til leveren til å kombinere bilirubin og glukuronsyre.
• Avføringen har en intens mørk brun farge på grunn av det høye innholdet av stercobilin i den.
• Angrep av kolelithiasis, samt tegn på cholecystitis, som er forbundet med dannelse av steiner i galleblæren. Hvis det er en blokkering av galdekanalen med en stein, utvikler mekanisk gulsott med karakteristiske symptomer: en kraftig økning i direkte bilirubin og inntrengning av gallepigment i urinen, som blir mørkt; misfarging av avføring kløe; temperaturøkning; smerte i riktig hypokondrium.
• Forstørret milt (den stikker ut fra to til tre centimeter fra under ribbenene) og tyngde i venstre hypokondrium.
• Med en langvarig sykdomssykdom, kan leveren øke i størrelse (med en ukomplisert form av spherocytose, forblir den normal i størrelse).
• Med tidlige symptomer hos barn, er det et brudd på utviklingen av skallen og skjelettet i ansiktet (tårnhodeskall med firkantet form, sadeltnese, smale øyekontakter, unormal utvikling av tenner og andre tegn).
• Hos mennesker i mellom og eldre alder kan det oppstå dårlig helbredende trofiske sår i beinet, noe som skyldes liming av røde blodceller av små kapillærer i bena.
• Alvorlighetsgraden av anemi kan være annerledes, noen ganger er symptomene fraværende. Ofte manifesteres det av en moderat nedgang i hemoglobinnivå. Alvorlig anemi er vanligvis merket i en periode med akutt sykdom.
• I forbindelse med anemi kan det være tegn på uregelmessigheter i hjertets og blodkarens arbeid.

Arvelig sfærocytose er preget av et wavelike kurs, det vil si perioder uten forverring erstattes av hemolytiske kriser, hvor symptomene øker:

• På grunn av den konstante ødeleggelsen av røde blodlegemer, er det en økning i kroppstemperaturen;
• gulsott blir intens
• hyppig avføring, magesmerter, kvalme og oppkast;
• utseendet av anfall er betraktet som et formidabelt symptom.

Frekvensen av kriser hos alle pasienter er forskjellig, i noen forekommer de aldri. Det er mulig å provosere en hemolytisk krise, infeksjoner som går med i den viktigste sykdommen, hypotermien og graviditeten hos kvinner.

Noen ganger er anemi så godt kompensert at pasienten bare lærer om sin sykdom med en full undersøkelse.

Remisjonsperioder kan vare fra flere uker og måneder til flere år.

diagnostikk

Diagnosen arvelig sfærocytose er laget på grunnlag av laboratorieundersøkelser, kliniske manifestasjoner og samtaler med pasienten for å bestemme den arvelige utsattheten for sykdommen.

Diagnosen bekreftes hvis hemolytisk anemi, morfologiske trekk ved røde blodlegemer og deres reduserte osmotiske resistens oppdages.

I arvelig sfærocytose har røde blodlegemer en sfærisk form, deres diameter er redusert, og tykkelsen øker, mens gjennomsnittlig cellevolum forblir normalt. Hemoglobinnivået er vanligvis nær normalt. Forandringen i antall leukocytter (leukocyttformelen skiftes til venstre, nivået av nøytrofiler er forhøyet) og økningen (økningen) blir bare observert under krisen, mens nivået av blodplater er normalt.

Et karakteristisk symptom på sykdommen er en reduksjon i osmotisk resistens (motstand) av erytrocytter. Diagnosen kan kun bekreftes med en betydelig reduksjon. Det skjer at med tilsynelatende spherocytose forblir osmotisk resistens normal. I dette tilfellet er det nødvendig med ytterligere laboratorietesting etter daglig inkubasjon av røde blodlegemer.

behandling

Behandlingen av denne sykdommen avhenger av hyppigheten av kriser, klinisk bilde og alder.

Under hemolytisk krise indikeres konservativ behandling med sykehusinnleggelse. Terapi er rettet mot bekjempelse av hypoksi, hyperbilirubinemi, cerebralt ødem, hyperglykemisk og andre lidelser som utvikler seg under en krise. Behandlingen skjer vanligvis som følger:

• Ved alvorlig anemi foreskrives røde blodlegemstransfusjoner.
• Etter å ha sluppet krisen, foreskrives kolagogpreparater, diett og daglig diett utvides.

Operasjonen er indikert for hyppige kriser, alvorlig anemi, leverkolikk, miltinfarkt. Noen ganger, sammen med denne operasjonen, blir også galleblæren fjernet (cholecystektomi). Før operasjon, hos pasienter med alvorlig anemi, utføres røde blodlegemstransfusjoner.

Som regel, etter operasjon, gjenopprettes det i 100% av tilfellene. Samtidig forblir erytrocyter patologisk forandret, det vil si at de har en sfærisk form og lav motstand mot natriumkloridløsninger. Oppsigelsen av nedbrytning av røde blodceller skyldes det faktum at det ikke er noe organ hvor denne ødeleggelsen oppstår.

I noen tilfeller må operasjonen gjøres umiddelbart, ikke engang graviditet er en kontraindikasjon. Ellers kan gallesteinsykdom, levercirrhose og hepatitt utvikle seg.

Hvis en av foreldrene er syk, er sannsynligheten for å utvikle patologi hos barn mindre enn 50%.

Med mikrospherocytisk anemi er det angitt et spesielt diett. I pasientens diett bør være tilstedeværende produkter som inneholder store mengder folsyre. Det anbefales å spise:

• frokostblandinger: bokhvete, hirse, havremel;
• sopp;
• fullkornsprodukter,
• biff leveren;
• ost;
• bønner, soyabønner;
• hytteost;
• Grønn løk, blomkål, gulrøtter i ristet form.

konklusjon

Arvelig sfærocytose er dessverre ikke mulig å forhindre. Den eneste forebyggelsen av sykdommen kan betraktes som terapeutisk aktivitet utført under hemolytiske kriser.

Minkowski-Chauffard sykdom: symptomer, behandling

Minkowski-Chauffard sykdom (arvelig sfærocytose) omfatter en gruppe av arvelige patologiske tilstander som er manifestasjoner hemolytisk anemi med forstørrelse av milten og tilstedeværelse av røde blodceller sfæriske. Alle disse sykdommene har praktisk talt det samme kliniske bildet, men er forskjellig fra hverandre i egenskap av endringer i molekylær struktur av erytrocytmembranproteiner. Denne patologien er utbredt i Europa. Hyppigheten av forekomsten er 1: 2500.

Patologiske endringer som forekommer i kroppen

Sykdommen er medfødt, vanligvis arvelig. Dens forekomst er forbundet med mutasjoner i generene som er ansvarlige for syntesen av proteiner i den røde blodcellemembranen. Den viktigste arven er autosomal dominant, men overføring av sykdommen med recessive gener er ikke utelukket.

Naturen av unormaliteten av proteinmolekyler kan være forskjellig. Men uavhengig av dette har alle pasienter sfæriske erytrocytter. Hovedtrekk ved slike celler er tapet av en del av membranen. Dette reduserer ikke bare den overflate av membranen, men dets evne til å bli deformert, noe som fører til forkorting av levealder for et antall erytrocytt-celler til 2 uker, da de blir ødelagt når de passerer gjennom milt fartøy. Dette bidrar til utviklingen av anemi og kompenserende forbedring av funksjonen av erythroid kimen av bloddannelse.

symptomer

De første tegn på sykdommen kan påvises både i barndommen og hos voksne. Alvorlighetsgraden av symptomene på anemi avhenger av alvorlighetsgraden av den patologiske prosessen:

• I enkelte individer har denne patologien et asymptomatisk kurs og er et uhell ved undersøkelsen.
• For andre gjør hun debut i tidlig barndom og går hardt.

De viktigste kliniske egenskapene ved arvelig sfærocytose er:

• plager og yellowness av huden;
• icteric sclera;
• anemi (for en stund kan det ikke oppdages, da det kompenseres av det økte arbeidet i beinmarg);
• aplastiske og hemolytiske kriser;
• dannelsen av steiner i gallekanalene;
• forstørret milt;
• utviklingsforsinkelse og vekst i barn;
• trofiske forandringer av beina;
• reduksjon i toleranse for fysiske aktiviteter.

Ofte er Minkowski-Chauffard-sykdommen ledsaget av skjelettens avvik:

• giperdaktiliya;
• tårnskjold deformasjon;
• høy solid himmel på typen av gotisk;
• endrer tennens posisjon.

Hemolytiske kriser hos pasienter kan forekomme med varierende frekvens. I noen vises de ikke gjennom hele livet, mens andre blir registrert flere ganger i året. Hemolyse kan provoseres av:

• akutte smittsomme prosesser;
• sterke erfaringer;
• fysisk overbelastning;
• hypotermi.

Slike kriser ligner et bilde av en smittsom art av hepatitt og manifesterer seg:

Aplastiske kriser utvikler seg når infisert med parvovirus B19. Det forårsaker infeksiøs erytem hos små barn og oppstår med feber, hudutslett, artralgi hos eldre barn og voksne. Dette viruset infiserer erythroblaster og forårsaker deres død innen 8-10 dager.

• I en sunn person med normal levetid på røde blodlegemer (ca. 120 dager), fører en slik infeksjon til en knapt merkbar reduksjon i hemoglobinnivå.
• Pasienter med arvelig sfærocytose røde blodceller lever i bare 12-14 dager, og den midlertidige nedstengningen av erytropoiese fører til alvorlig anemi.

diagnostikk

Diagnosen Minkowski-Chauffard sykdom er basert på pasienten som har typiske kliniske tegn i kombinasjon med morfologiske endringer i røde blodlegemer.

Alvorlighetsgraden av det anemiske syndromet i denne patologien kan være forskjellig. Hemoglobinnivået er ofte krise holdes på 100-110 g / l, og ved kraftig hemolytisk krise faller til 40 g / l.

Alvorlighetsgraden av hemolyse avhenger av det totale antallet endrede erytrocytter (mikrosfærocytter) i befolkningen. Noen mennesker har mange av dem. Derfor, under en krise, øker nivået av indirekte bilirubin og retikulocytter kraftig i blodet.

Karakteristiske trekk ved erytrocytter hos arvelig sfærocytose er:

• mikrocytose med et normalt gjennomsnittlig volum, en reduksjon i diameter og en økning i celletykkelsen;
• mangel på sentral opplysning i endrede erytrocytter;
• reduksjon i osmotisk resistens.

I studien av benmargens cellulære sammensetning avslørte sin hyperplasi med økt aktivitet av erythroid-bølgen av bloddannelse.

Det skal bemerkes at i hver av de enkelte skjermer arvelig sfærocytose er ikke spesifikk og kan forekomme i andre sykdommer, bare en blanding av dem sammen antyder riktig diagnose. Derfor bør slike pasienter undersøkes fullt ut for å utelukke:

behandling

Den eneste effektive behandlingen for pasienter med arvelig sfærocytose er splenektomi. Det er imidlertid ikke for alle pasienter:

• Det er ikke tilrådelig å fjerne milten hos pasienter med kompensert anemi og unexpressed hemolyse.
• Det er uønsket å gjennomføre splenektomi hos barn under 10 år på grunn av høy risiko for smittsomme komplikasjoner.

For denne typen kirurgisk inngrep er det således visse indikasjoner:

• hyppige hemolytiske kriser;
• alvorlig anemi
• signifikant hyperbilirubinemi
• signifikant størrelse av milten;
• Forsinkelse av barnet i utvikling.

Også splenektomi i kombinasjon med cholecystektomi utføres for kolelithiasis.

Etter operasjonen forbedrer flertallet av pasientene sin generelle tilstand, gulsott forsvinner, nivået av røde blodlegemer og hemoglobin vender tilbake til det normale. Men komplikasjoner er også mulige:

• Slike personer øker risikoen for infeksjoner og produserer antistoffer mot pneumokokker verre. Derfor, før operasjonen, utføres vaksinasjon mot dette patogenet, og etter det foreskrives bredspektret antibiotika.
• En annen uhell etter fjerning av milten kan være en økning i blodplateantallet i blodet og en høy risiko for trombose. For å forebygge sistnevnte i den postoperative perioden, anbefales det at pasientene tar disaggreganter.

I aplastiske kriser er rød blodcelletransfusjoner indikert.

Hvilken lege å kontakte

Pasienter med Minkowski-Chauffard sykdom observeres av en hematolog. I tillegg må du kanskje konsultere en hepatolog og en kirurg.

Minkowski-Chauffard sykdom kan redusere pasientens livskvalitet betydelig. Bare tidlig diagnose og korrekt behandling kan eliminere ubehagelige symptomer og forbedre prognosen for liv og helse.