Stoffskifteforstyrrelser

Metabolske sykdommer er et kompleks av metabolske sykdommer (forhold) som primært påvirker kroppens kjemiske prosesser som er involvert i vekst, vedlikehold av sunt vev og fjerning av energislag. Som et resultat kan det være et overskudd eller mangel på visse stoffer i kroppen, som protein, fett eller karbohydrater. Denne ubalansen forstyrrer ofte de normale funksjonene til forskjellige vev og organer.

Medfødte metabolske sykdommer

For nesten hundre år siden foreslo den britiske forskeren Archibald Garrod at folk faktisk kan arve den genetiske informasjonen som forårsaker metabolske problemer i kroppen. Et gen er en arvelighet, og har fysiske egenskaper fra foreldre til barn. Foreldre har som regel ikke en spesifikk sykdom forbundet med metabolske sykdommer; Imidlertid bærer de begge det "skjulte" muterte (forandrede eller unormale) genet for uorden, som videreføres til barnet.

Garrods teori var revolusjonerende i sin tid, siden ingen har gjort forutsetninger om at kroppens kjemiske prosesser på en eller annen måte kan knyttes til arvelighet. Videre ble det antatt at sykdommer kun kan være forårsaket av eksterne faktorer, som mikrober og bakterier.

I forelesningene gitt i 1908, beskrev Garrod flere arvelige sykdommer som forårsaket mangelen eller fullstendig fravær av visse enzymer. Et enzym er et protein som øker eller kontrollerer visse kjemiske reaksjoner i kroppen. Ved hjelp av eksemplet på noen sykdommer viste Garrod at visse former for syrer og sukker har unormalt høye nivåer i urinen, noe som viste at kroppen ikke behandler dem ordentlig. Dette foreslo at enzymene som trengs for behandling manglet eller ikke fungerte riktig. Dr. Garrod kalte disse sykdommene "medfødte metabolske forstyrrelser" - dette begrep fortsetter til denne dagen.

Det har vært nesten hundre år siden Archibald Garrod fant sin oppdagelse, gjennom årene har forskere identifisert mer enn to hundre genetiske mutasjoner som forårsaker ulike metabolske forstyrrelser.

Hva er metabolisme

De fleste spiser mat og drikker drinker hver dag, uten anelse om hva som skjer neste, vel, bortsett fra at magen og tarmene fordøyer det de forbruker. Men i virkeligheten er fordøyelsen bare begynnelsen på en kompleks prosess. Etter å ha spist og drikket er nedbrutt i stoffer som kroppen kan bruke, begynner metabolismen. Metabolisme er faktisk en rekke kjemiske prosesser som kroppen bruker næringsstoffer fra mat til å utføre sine funksjoner: vokse og bevare vev, fjerne avfall, produsere den energien som er nødvendig for bevegelse, løping, hopping, lek. Prosessen som helhet er ganske kompleks, med hundrevis av forskjellige reaksjoner som foregår etter hverandre, og omdanner næringsstoffer til materialer som kroppen trenger for livet. Metabolisme omfatter to hovedfaser: "bygning" (anabolisme) og "ødeleggelse" (katabolisme).

anabolisme

Bygningsfasen, også kalt anabolisme, omfatter alle prosessene som oppstår når kroppen bruker næringsstoffer til å vokse og skape nye vev. Anabolisme innebærer omdannelse av enkle stoffer til mer komplekse stoffer. For eksempel i forbindelse med fordøyelsen frigjøres viktige forbindelser som aminosyrer, og kroppen omdanner dem til proteiner som er nødvendige for kroppens vekst, utvikling og helse. Protein er hovedbyggematerialet for alle levende vev, inkludert muskler, hud og indre organer. Anabolisme bidrar også til dannelsen av enzymer, hormoner og antistoffer, som er essensielle for kroppens normale funksjon.

katabolisme

"Destruksjonsfasen" eller katabolismen innebærer prosesser som har motsatt retning: det vil si at de "bryter" komplekse stoffer til enklere former, frigjør energien som brukes til å arbeide, flytte eller produsere varme. For eksempel lagrer kroppsvev karbohydrater som glykogen i leveren og musklene. Når kroppen trenger energi, bryter katabolismeprosessen ned glykogen til glukose, en form for sukker. Glukose metaboliseres deretter i kroppens celler for å frigjøre den nødvendige energien.

Metabolske sykdommer

Ingen av prosessene involvert i metabolisme er mulig uten enzymer. Disse proteinene akselererer og regulerer kjemiske reaksjoner i kroppen. Hvert enzym består av aminosyrer, som er byggesteinene av alle proteiner. Sekvensen av aminosyrer i enzymet bestemmes av humane gener. Folk som ble født med metabolske sykdommer arver en genetisk mutasjon (forandring) i et bestemt gen. Denne mutasjonen påvirker kroppen negativt, med det resultat at sistnevnte ikke er i stand til å reprodusere visse enzymer. Som et resultat er aktiviteten av enzymer i kroppen redusert eller helt fraværende.

Det er hundrevis av slike forstyrrelser, som hver kan forårsake mange forskjellige typer metabolske problemer. Noen av dem er mer alvorlige enn andre. Mange av dem kan behandles, noen er uhelbredelige. Ubalansen skyldes i alle fall problemer forbundet med funksjonene og veksten av mange vev og organer i kroppen, inkludert hjernen.

Spesifikke eksempler på alle metabolske sykdommer er ikke en medisinsk katalog. Følgende er bare noen av de vanligste.

fenylketonuri

Sykdom når kroppen ikke kan håndtere fenylalanin. Denne aminosyren er viktig for normal vekst hos spedbarn og eldre barn, så vel som for normal proteinproduksjon gjennom livet. Men overforbruket forårsaker forgiftning av hjernevevet og til slutt fører til mental retardasjon.

Maple Syrup Disease (MSUD)

Denne sykdommen, der urin har lukten av søt lønnesirup, er et annet eksempel på en metabolsk lidelse. MSUD oppstår når et enzymmangel er nødvendig for å behandle tre andre aminosyrer - valin, leucin og isoleucin. Disse syrer er avgjørende for kroppens normale vekst og kroppens funksjon. Når de ikke metaboliseres på riktig måte, kan disse aminosyrene samle seg i kroppen og forårsake urin å ha en karakteristisk lukt. Sykdoms lønnesirup kan føre til mental retardasjon, fysisk funksjonshemning og til og med død.

galactosemia

En mangel på tilstrekkelig mengde av et enzym som bryter ned sukker i melk (galaktose). Dette enzymet produseres vanligvis i leveren, men i tilfelle en prosessforstyrrelse, akkumulerer galaktose i blodet og kan forårsake alvorlige helseproblemer.

Fruktoseintoleranse

En sykdom der en person ikke kan absorbere noen av formene av sukker. Som galaktosemi behandles denne sykdommen ved å utelukke visse matvarer fra kostholdet. Fruktoseintoleranse kan forårsake skade på lever og nyrer, samt mental retardasjon.

Forstyrrelser av karbohydratmetabolismen

Forårsaket av mangel på ett eller flere enzymer, noe som kan resultere i en tilstand som kalles glykogenose. Overflødig glykogen, for eksempel, forårsaker problemer med leveren, musklene, blodceller, hjerte, hjerne og andre organer. Behandling av disse forholdene innebærer som regel drastiske endringer i dietten.

porfyri

Avviker i symptomer som påvirker huden, nervesystemet og andre indre organer. I porfyri kan en person lide av blærende, kløe, hevelse, ekstrem følsomhet overfor solen. Når sykdommen påvirker hjernen, kan hallusinasjoner, vrangforestillinger, kramper, depresjon, angst og paranoia forekomme. Andre fysiske symptomer kan inkludere bryst- eller magesmerter, muskelkramper, svakhet og mørk lilla eller rødaktig urin.

"Madness" av King George

George Tredje - Kongen av England, opplevde voldelige utbrudd av galskap, som til slutt førte ham til manglende evne til å ta avgjørelser. Kongen var utsatt for smertefulle smerter, agitert hyperaktivitet, lammelse og delirium på ulike tidspunkter i livet. "Nervøse problemer" kom og gikk i de siste tre eller fire tiårene av livet hans, som endte i 1820, da herskeren var 81.

Noen historikere tror imidlertid at kong George's problemer var i hans kropp, ikke i hans sinn. Når psykiatere studerte kongens brev og sjekket oppføringene fra domstolslegerne, fant de at symptomene ikke bare inneholdt nervøse angrep, men også mørk rød urin. Forskere har antydet at kongen hadde en metabolsk sykdom - porfyri. Ytterligere historisk forskning førte dem til å konkludere med at andre medlemmer av den kongelige familien kan ha hatt en lignende tilstand.

Fare for metabolske sykdommer

Det er mange metabolske forstyrrelser, og enda noen av eksemplene beskrevet ovenfor illustrerer kjeden av hendelser som oppstår i mange arvelige metabolske sykdommer.

En person arver en genetisk mutasjon, eller anomali. På grunn av dette produseres et bestemt enzym ikke av ham eller fungerer ikke som det skal. Følgelig forekommer metabolismen ikke normalt. Stoffet som skulle fordøyes, splittes eller endres, akkumuleres i kroppen, eller det produseres ikke i tilstrekkelige mengder.

Kroppens system er ute av balanse, og dette kan føre til problemer hvis uorden ikke er løst med diett eller medisinering. I noen tilfeller kan ubalansen ikke bli kurert og kan føre til irreversible effekter og til og med døden.

Forfatteren av artikkelen: Valery Viktorov, "Moscow Medicine Portal" ©

Ansvarsfraskrivelse: Informasjonen gitt i denne artikkelen om metabolske sykdommer, eller metabolske forstyrrelser, er kun ment å informere leseren. Det kan ikke være en erstatning for råd fra en profesjonell medisinsk profesjonell.

Metabolisk syndrom

Metabolisk syndrom er et symptomkompleks, manifestert av et brudd på metabolismen av fett og karbohydrater, økt blodtrykk. Pasienter utvikler hypertensjon, fedme, insulinresistens og iskemi i hjertemuskelen. Diagnose inkluderer en endokrinolog undersøkelse, bestemmelse av kroppsmasseindeks og midjeomkrets, vurdering av lipidspektret, blodglukose. Hvis nødvendig, utfør ultralydsundersøkelse av hjertet og daglig måling av blodtrykk. Behandlingen består av endring i livsstil: jakten på aktiv sport, et spesielt kosthold, normalisering av vekt og hormonstatus.

Metabolisk syndrom

Metabolisk syndrom (syndrom X) er en comorbid sykdom som inkluderer flere patologier samtidig: diabetes mellitus, arteriell hypertensjon, fedme, koronar hjertesykdom. Begrepet "Syndrome X" ble først introdusert i slutten av det tjuende århundre av amerikansk forsker Gerald Riven. Forekomsten av sykdommen varierer fra 20 til 40%. Sykdommen rammer ofte mennesker mellom 35 og 65 år, hovedsakelig mannlige pasienter. Hos kvinner øker risikoen for syndromet etter overgangsalderen med 5 ganger. I løpet av de siste 25 årene har antall barn med denne lidelsen økt til 7% og fortsetter å øke.

Årsaker til metabolsk syndrom

Syndrom X er en patologisk tilstand som utvikler seg med samtidig påvirkning av flere faktorer. Hovedårsaken er et brudd på sensitiviteten til cellene til insulin. Grunnlaget for insulinresistens er genetisk predisponering, sykdommer i bukspyttkjertelen. Andre faktorer som bidrar til utbruddet av et symptomkompleks inkluderer:

• Strømbrudd. Økt inntak av karbohydrater og fett, samt overmåling, fører til vektøkning. Hvis mengden kalorier som forbrukes overstiger energikostnader, akkumuleres kroppsfett.
• Svakhet. Inaktiv livsstil, "stillesittende" arbeid, mangel på sportsbelastning bidrar til å redusere metabolisme, fedme og fremveksten av insulinresistens.
• Hypertensiv hjertesykdom. Langløpende ukontrollerte episoder av hypertensjon forårsaker nedsatt blodsirkulasjon i arterioler og kapillærer, det er en spasme av blodkar, forstyrret metabolisme i vevet.
• Nervøs stress. Stress, intense erfaringer fører til endokrine sykdommer og overspising.
• Forstyrrelse av hormonbalanse hos kvinner. Under overgangsalderen øker testosteronnivået, og østrogenproduksjonen avtar. Dette fører til en nedgang i kroppsomsetningen og en økning i kroppsfett på android typen.
• Hormonal ubalanse hos menn. En reduksjon i testosteronnivået etter 45 år bidrar til vektøkning, nedsatt insulinmetabolisme og økt blodtrykk.

Symptomer på metabolsk syndrom

De første tegn på metabolske sykdommer er tretthet, apati, umotivert aggresjon og dårlig humør i sulten tilstand. Vanligvis er pasientene selektive når de velger mat, foretrekker "raske" karbohydrater (kaker, brød, godteri). Forbruk av søtsaker forårsaker kortsiktige humørsvingninger. Videreutvikling av sykdommen og aterosklerotiske endringer i karene fører til gjentakende hjertesmerter, hjerteinfarkt. Høyt insulin og fedme utfordrer forstyrrelser i fordøyelsessystemet, utseende av forstoppelse. Funksjonen til de parasympatiske og sympatiske nervesystemene er svekket, takykardi og tremor i ekstremiteter utvikles.

Sykdommen er preget av en økning i kroppsfett, ikke bare i brystet, magen, overekstremiteter, men også rundt de indre organene (visceralt fett). En skarp vektøkning bidrar til utseendet på burgunderstrekninger (strekkmerker) på magen og lårets hud. Det er hyppige episoder med økt blodtrykk over 139/89 mm Hg. Art., Ledsaget av kvalme, hodepine, tørr munn og svimmelhet. Det er hyperemi i øvre halvdel av kroppen, på grunn av nedsatt tone i perifer fartøy, økt svette på grunn av forstyrrelser i det autonome nervesystemet.

komplikasjoner

Metabolisk syndrom fører til hypertensjon, aterosklerose i kranspulsårene og hjerneskarene og som en konsekvens hjerteinfarkt og hjerneslag. Tilstanden insulinresistens forårsaker utvikling av type 2 diabetes og dens komplikasjoner - retinopati og diabetisk nephropati. Hos menn bidrar symptomkomplekset til svekkelsen av potens og nedsatt erektilfunksjon. Hos kvinner er X-syndrom årsaken til polycystisk ovariesykdom, endometriose og en reduksjon i libido. I reproduktiv alder, mulige menstruasjonsforstyrrelser og utvikling av infertilitet.

diagnostikk

Det metabolske syndromet har ingen åpenbare kliniske symptomer, patologien blir ofte diagnostisert i et sent stadium etter komplikasjoner. Diagnosen inkluderer:

• Inspeksjonsspesialist. Endokrinologen studerer historien om liv og sykdom (arvelighet, daglig rutine, kosthold, comorbiditeter, levekår), gjennomfører en generell undersøkelse (parametere for blodtrykk, veiing). Om nødvendig sendes pasienten til konsultasjon til en ernæringsfysiolog, kardiolog, gynekolog eller andrologist.
• Bestemmelse av antropometriske indikatorer. Android type fedme diagnostiseres ved å måle midjeomkrets. I syndrom X er denne indikatoren for menn mer enn 102 cm, for kvinner - 88 cm. Overvekt oppdages ved å beregne kroppsmasseindeksen (BMI) ved hjelp av formelen BMI = vekt (kg) / høyde (m) ². Diagnosen av fedme er laget med et BMI større enn 30.
• Laboratorieanalyser. Lipidmetabolismen er forstyrret: nivået av kolesterol, LDL, triglyserider øker, nivået av HDL-kolesterolet reduseres. Forstyrrelse av karbohydratmetabolismen fører til økning i glukose og insulin i blodet.
• Ytterligere forskning. Ifølge indikasjoner foreskrives daglig overvåking av blodtrykk, EKG, ekkokardiogram, lever og nyre ultralyd, glykemisk profil og glukosetoleranse test.

Metabolske forstyrrelser følger differensiert sykdom og Itsenko-Cushing syndrom. Ved forekomst av vanskeligheter utføres bestemmelse av daglig utskillelse av kortisol med urin, dexametasontest, tomografi av binyrene eller hypofysen. Differensialdiagnostikken av metabolsk lidelse utføres også med autoimmun tyroiditt, hypothyroidisme, feokromocytom og stromal ovarie hyperplasia syndrom. I dette tilfellet er nivåene av ACTH, prolactin, FSH, LH og tyrotrop hormon i tillegg bestemt.

Behandling av metabolsk syndrom

Behandling av syndrom X innebærer en komplisert terapi rettet mot normalisering av vekt, parametere for blodtrykk, laboratorieparametere og hormonnivåer.

• Strømmodus. Pasienter må utelukke lett fordøyelige karbohydrater (bakverk, søtsaker, søte drikke), hurtigmat, hermetisert mat, begrense mengden salt og pasta som forbrukes. Den daglige rasjonen skal omfatte ferske grønnsaker, sesongbaserte frukter, frokostblandinger, fettfattig fisk og kjøtt. Mat bør konsumeres 5-6 ganger om dagen i små porsjoner, tygge grundig og ikke drikkevann. Fra drikke er det bedre å velge usøtet grønn eller hvit te, fruktdrikker og fruktdrikker uten tilsatt sukker.
• Fysisk aktivitet I fravær av kontraindikasjoner fra muskel-skjelettsystemet anbefales jogging, svømming, stavgang, pilates og aerobic. Trening bør være vanlig, minst 2-3 ganger i uka. Nyttige morgenøvelser, daglige turer i parken eller skogsbeltet.
• Narkotika terapi. Legemidler er foreskrevet for å behandle fedme, redusere trykk, normalisere metabolismen av fett og karbohydrater. Ved brudd på glukosetoleranse brukes metforminpreparater. Korrigering av dyslipidemi med ineffektiviteten av diett ernæring utføres med statiner. Ved hypertensjon brukes ACE-hemmere, kalsiumkanalblokkere, diuretika, beta-blokkere. Å normalisere vekten av foreskrevne legemidler som reduserer absorpsjon av fett i tarmen.

Prognose og forebygging

Ved rettidig diagnose og behandling av metabolsk syndrom er prognosen gunstig. Senere deteksjon av patologien og mangelen på komplisert terapi forårsaker alvorlige komplikasjoner av nyrene og kardiovaskulærsystemet. Forebygging av syndromet inkluderer et balansert kosthold, avvisning av dårlige vaner, regelmessig trening. Det er nødvendig å kontrollere ikke bare vekten, men også parametrene til figuren (midjeomkrets). I tilstedeværelse av samtidige endokrine sykdommer (hypothyroidisme, diabetes mellitus) anbefales dispensarobservasjon av en endokrinolog og studiet av hormonnivåer.

Symptomer på sykdommen - metabolske sykdommer

Overtredelser og deres årsaker etter kategori:

Overtredelser og årsaker i alfabetisk rekkefølge:

metabolsk forstyrrelse -

Metabolisme (fra gresk, Μεταβολή, "transformasjon, forandring"), metabolisme - den komplette prosessen med transformasjon av kjemikalier i kroppen, som sikrer vekst, utvikling, aktivitet og liv generelt.

I en levende organisme forbrukes energi konstant, og ikke bare under fysisk og psykisk arbeid, men også med fullstendig hvilemodus (søvn).

Metabolisme er et kompleks av biokjemiske og energiprosesser som sikrer bruk av næringsstoffer for kroppens behov og for å imøtekomme behovene til plast og energiske stoffer.

Metabolsk forstyrrelse kan oppstå ved endringer i skjoldbruskkjertelen, hypofysen, binyrene, kjønkirtler og under generell fasting. Det er også brutt av feil ernæring - overdreven, utilstrekkelig eller kvalitativt dårligere. I disse tilfellene er det en feil i fin regulering av metabolisme av nervesystemet. Dette endrer tonen i individuelle sentre i hjernen, og mest sannsynlig, spesielt hypothalamus. Det er han som regulerer hastigheten på energiproduksjon, og bygger, akkumulative prosesser i kroppen.

I hvilke sykdommer oppstår en metabolsk lidelse:

Ofte angår en metabolsk lidelse sin lipid, fettkomponent, når fett ikke lenger fungerer normalt i leveren. Fett, nemlig kolesterol og lavdensitetslipoproteiner, blir mye mer i blodet enn nødvendig, og det begynner å bli deponert i reservatet, og fungerer også på vaskulære lesjoner, som over tid vil føre til hjertesykdommer og slag. Og hvis flere fett kommer i store mengder fra mat, er saken gradvis komplisert. De som vi får fra store mengder kjøtt og meieriprodukter, undertrykker immunforsvaret og andre viktige metabolske prosesser.

Det er unaturlig for en person å konsumere så mye fett som det er gjort nå, han trenger bare de essensielle omega-3 flerumettede fettsyrene som finnes i vegetabilske oljer av valnøtter, linfrø, rapsfrø, oljer fra marine fiskearter. Det mest optimale produktet var og forblir olivenolje, hvis effekt på kroppens metabolisme er helt nøytral. I stedet absorberer vi oljer fra omega-6-gruppen (mais, solsikke) og faste mettede fett ti ganger mer, noe som fører til metabolske forstyrrelser i form av aktivering av enzymet delta-6-desaturase og produksjon av skadelige prostaglandiner og skadelige hormoner. Og de forårsaker i sin tur slike problemer som aterosklerose, kreft, utvikling av trombose, allergi, astma og leddgikt, nedsatt blodmikrocirkulasjon og økt blodtrykk, opp til overdreven insulinproduksjon.

Derfor er det nødvendig å oppnå det mest gunstige helseforholdet i kostholdet av essensielle fettsyrer omega-3 og omega-6, som ligger mellom 1: 1 - 1: 4, slik at kroppen syntetiserer balansert prostaglandiner, og den naturlige hormonelle kaskade er ikke blokkert.

Normalisering av ernæring generelt vil være et sentralt punkt i behandlingen av metabolske forstyrrelser. Det antas diett med en begrensning av forbruket av animalsk fett, en økning i innholdet av flerumettede fettsyrer og en generell begrensning av kaloriinntaket. Et slikt kosthold, observert i mange år, ifølge resultatene av seriøs vitenskapelig forskning, fører til en reduksjon i nivået av skadelige lipider som kolesterol, og i langdistanse prognosen reduserer forekomsten av myokardinfarkt.

Metabolisk lidelse, mulig i noen sykdomsbrudd av noen av de mange kjemiske prosessene som er involvert i stoffskiftet i kroppen. En rekke patologiske manifestasjoner inkluderer endringer i vekst, varmeproduksjon, energiproduksjon for muskelaktivitet og energiforsyning av vitale kroppsfunksjoner. Det er imidlertid kjent et stort antall såkalte. metabolske sykdommer, eller metabolske sykdommer, årsaken til hvilken er dens spesielle brudd; bare de viktigste er beskrevet nedenfor.

Girke sykdom. Dette er en medfødt metabolsk lidelse preget av akkumulering av overskytende glykogen i kroppens vev. Det er forbundet med mangelen på enzymet glukose-6-fosfatase, som er nødvendig for nedbrytning av glykogen, på grunn av hvilket det akkumuleres i vevet. Sykdommen manifesterer seg vanligvis allerede i barndom med et lag i vekst, et fremspring i magen på grunn av en økning i leverens størrelse og en reduksjon i nivået av sukker i blodet. Den eneste kur er diett; hyppig tilførsel og tilsetning av glukose til dietten anbefales. Med alderen forbedres barnets tilstand gradvis.

Fenylketonuri er en arvelig mental retardasjon forårsaket av mangelen på et enkelt enzym, fenylalaninhydroksylase, som er nødvendig for omdannelsen av aminosyre fenylalanin til en annen aminosyre, tyrosin. Akkumulerende fenylalanin har en toksisk effekt på hjernevæv. Sykdommen ble først beskrevet i 1934 av A. Felling. Det forekommer med en frekvens på 1 av 20.000 nyfødte, uavhengig av kjønn, og er mest vanlig blant europeere.

Nyfødte ser sunne ut, men i en alder av tre eller fire måneder begynner de å vise et forsinkelse i mental utvikling. Ved en alder av 2-3, utvikler barn seg godt fysisk, men er mentalt sakte bak. Siden psykisk funksjonsnedsettelse er behandlingsbar, er tidlig diagnose avgjørende; I mangel av behandling reduseres den intellektuelle utviklingsfaktoren (IQ) hver 5. uke med 5 poeng. Fenylketonuri kan påvises allerede på første dag i livet i henhold til resultatene av en blod- eller urintest av en nyfødt.

Den eneste behandlingen er diett. Siden alle normale proteinprodukter inneholder fenylalanin (i mengden 4-6%), er det nødvendig å bruke syntetiske produkter uten denne aminosyren.

Albinisme. Ved normal metabolisme av fenylalanin og tyrosin (begge aminosyrene er koblet sammen i metabolisme), dannes hud svart pigment melanin. Det medfødte fraværet av dette pigmentet i øyne, hud og hår hos personer med albinisme skyldes mangelen på en av metabolitter av fenylalanin og tyrosin.

Homogentisuria. Denne sykdommen er forårsaket av en genetisk bestemt mangel på et enzym involvert i metabolisme av homogenisinsyre, et mellomprodukt av metabolisme av fenylalanin og tyrosin. Akkumulerende homogentisinsyre utskilles i urinen, noe som gir den en svart eller brun farge. I en senere alder blir blåaktig-svart pigment avsatt i bindevevet og brusk og artritt utvikler seg. Som behandling foreskrive en diett som utelukker forbruket av fenylalanin og tyrosin.

Hyperkolesterolemi. Kroppens manglende evne til å ødelegge kolesterol og lavt tetthet lipoproteiner (som en del av det hovedsakelig ligger) fører til akkumulering av kolesterol i vevet på grunn av det for høye nivået i blodet. En tilstand der kolesterol er avsatt i det subkutane vev kalles xanthomatose.

Innskudd av kolesterol i blodkarets vegger forårsaker aterosklerose. I hyperkolesterolemi er en utvidelse av milten, leveren eller lymfeknuter også mulig. For behandling og forebygging bruk diett.

Gikt. Gikt og giktartitt - kroniske sykdommer forårsaket av nedsatt endogen (dannet i kroppen) urinsyre metabolisme; dets salter (urater) er avsatt hovedsakelig i brusk, spesielt leddrett, og i nyrene, forårsaker smertefull inflammatorisk ødem. Akkumulering av urater kan forebygges ved diett. For å lindre smerte, bruk spesialverktøy.

Forstyrrelser av endokrine funksjoner. Mange metabolske prosesser styres direkte av hormoner. Derfor kan dysfunksjon av endokrine kjertler også føre til metabolske forstyrrelser.

En persons livsstil har også stor innflytelse på metabolisme: naturen til hans diett, balansert kosthold, søvnens varighet, frekvensen av stressfulle situasjoner som en person gjennomgår, og fysisk aktivitet.

En metabolsk lidelse kan skyldes mange grunner. Allerede nevnte feil i endokrine og nervesystemet spiller en grunnleggende rolle, for det andre er et brudd på prosessen med å syntetisere enzymer og immunproteiner. Ubalansert, dårlig ernæring med lavt innhold av sporstoffer, vitaminer og essensielle aminosyrer fører også til metabolske sykdommer. Med det konstante inntaket av store mengder mat i kroppen, langt overgår energibehovet, begynner metabolismen å bremse, det er feil i arbeidet.

Med konstante stressende situasjoner, spesielt i perioden med langvarige depressioner, begynner en ubalanse av metabolisme, noe som fører til ytterligere alvorligere brudd. Det er i slike situasjoner at tendensen til å "jamming" av problemer fremkommer, som senere fastgjøres av kroppen og går inn i normen.

En metabolsk lidelse fremkaller forekomsten av et stort antall sykdommer: fedme, diabetes, gikt, hypothyroidisme, diffus goiter, etc.

De fleste av disse sykdommene krever alvorlig og lang behandling, med bruk av narkotika i lang tid.

Hvis metabolske forstyrrelser er mer en estetisk bekymring, dvs. Bare på grunn av overvekt, kan dette problemet løses ved å bruke et spesielt program for å øke stoffskiftet. Dette programmet inneholder mange spekter av menneskeliv og bør observeres så lenge som mulig.

Først av alt må du være oppmerksom på mat. Det skal være hyppig og fraksjonert. Dette vil undertrykke utbrudd av ukontrollert sult, som ofte fører til overmåling. Dette reduserer mengden mat som forbrukes om gangen, noe som igjen fører til en reduksjon av volumet i magen, samt redusert appetitt.

Det metabolske korreksjonsprogrammet må inkludere sport som vil øke muskelmassen, noe som vil øke kroppens energikostnader betydelig, og med et balansert kosthold vil begynne prosessen med utnyttelse av tidligere akkumulerte fettstoffer.

For å normalisere metabolisme spiller lang og dyp søvn en stor rolle. Det riktige søvnmønsteret bør følges nøye, siden det vil bidra til å akselerere metabolske prosesser i kroppen, noe som bidrar til utviklingen av veksthormon i kroppen. Men det er veksthormon som er direkte relatert til det høye metabolismen i kroppen.

Hvilke leger som skal kontaktes hvis metabolsk forstyrrelse oppstår:

Har du lagt merke til en metabolsk lidelse? Vil du vite mer detaljert informasjon eller trenger du en inspeksjon? Du kan ordne med en lege - Eurolab klinikk er alltid til din tjeneste! De beste leger vil undersøke deg, undersøke de eksterne tegnene og hjelpe deg med å identifisere sykdommen ved symptomer, konsultere deg og gi deg den nødvendige hjelpen. Du kan også ringe en lege hjemme. Eurolab klinikken er åpen for deg døgnet rundt.

Hvordan kontakte klinikken:
Telefonnummeret til vår klinikk i Kiev: (+38 044) 206-20-00 (flerkanals). Klinikkens sekretær vil plukke deg en praktisk dag og tid på besøket til legen. Våre koordinater og retninger er vist her. Se nærmere på alle klinikkens tjenester på sin personlige side.

Hvis du tidligere har utført noen studier, må du sørge for å ta resultatene til en lege. Hvis studiene ikke ble utført, vil vi gjøre alt som er nødvendig i vår klinikk eller med våre kolleger i andre klinikker.

Har du en ødelagt metabolisk tilstand? Du må være veldig forsiktig med din generelle helse. Folk betaler ikke nok oppmerksomhet til symptomene på sykdommer og skjønner ikke at disse sykdommene kan være livstruende. Det er mange sykdommer som i første omgang ikke manifesterer seg i kroppen vår, men til slutt viser det seg at de dessverre allerede er for sent til å helbrede. Hver sykdom har sine egne spesifikke tegn, karakteristiske eksterne manifestasjoner - de såkalte symptomene på sykdommen. Identifikasjon av symptomer er det første trinnet i diagnosen sykdommer generelt. For å gjøre dette trenger du bare å bli undersøkt av en lege flere ganger i året for ikke bare å hindre en forferdelig sykdom, men også å opprettholde et sunt sinn i kroppen og kroppen som helhet.

Hvis du vil stille et spørsmål til en lege - bruk avsnittet for online konsultasjon, kanskje du vil finne svar på dine spørsmål der og lese tips om å ta vare på deg selv. Hvis du er interessert i vurderinger om klinikker og leger - prøv å finne informasjonen du trenger på forumet. Også registrer deg på Eurolabs medisinske portal for å holde deg oppdatert med de siste nyhetene og oppdateringene på nettstedet, som automatisk sendes til deg via post.

Metabolske sykdommer

Metabolske sykdommer er en tilstand der normale metabolske prosesser forstyrres, oftest på grunn av mangel på et spesifikt enzym eller mangel på det.

• En mer fullstendig definisjon: En gruppe sykdommer forbundet med metabolske forstyrrelser. Årsaken til sykdommen kan være arvelige sykdommer, endokrine organers sykdommer eller andre lidelser i de metabolske viktige organers arbeid (for eksempel leveren).

innhold

Hovedgruppene av medfødte metabolske sykdommer

For tiden inkluderer sykdommer med medfødte metabolske forstyrrelser fedme, gikt, forstoppelse, diabetes, hyperlipoproteinemi og mange andre. Det viste seg at for flere og flere kjente sykdommer kan en eller annen predisposisjon identifiseres som er skjult i menneskets genetiske polymorfisme.

Informasjonsressurser

For spesialister

OMIM-katalogen gir informasjon om sykdommer og beslektede gener.

For pasienter

Det finnes en rekke spesialiserte organisasjoner og nettsteder for pasienter, deres familier og andre som søker pålitelig informasjon eller støttegrupper.

notater

Eksterne lenker

• Oryginalne wydanie książki Innfødte feil i stoffskiftet z 1923 roku dostępne online <<<2>>>
• Kongressen i Kharkov

HMG-CoA lyase mangel

Hyper-IgD syndrom · Feil av mevalonatkinase

7-dehydrokolesterolbanen: Greenberg-dysplasi · Børnsyndrom · Conradi-Hyunermann-syndrom · Latosterolose · Smith-Lemli-Opitz-syndrom

desmosterolbane: desmosterolose

Wikimedia Foundation. 2010.

Se hva "Metabolske sykdommer" i andre ordbøker:

METABOLISKE MYOPATIER - kjære. Metabolske myopatier er sykdommer som er basert på arvelige forstyrrelser av karbohydrat og fettmetabolismen (hovedsakelig enzymmangel), som fører til utvikling av myopatiske syndromer. • Glykogenoser (spesielt typer O, III...... Sykdomsveiledning

Diabetes mellitus - Se også: Diabetes Se også: Diabetes insipidus Diabetes mellitus... Wikipedia

Gikt - Urinsyre ICD 10 M... Wikipedia

Celiac sykdom - Tynntarms biopsi hos en pasient med celiac sykdom. Synlig flatt form av villi, leukocyttinfiltrasjon og hyperplasi... Wikipedia

Barnas hospices i Russland og verden - Hospice er den grunnleggende strukturen for palliativ medisin for å hjelpe alvorlig syke mennesker i en terminal tilstand (når orgelskader er irreversible), som forlot dager og måneder i stedet for å leve. Palliativ...... Encyclopedia of newsmakers

Flere organsvikt - ICD 9 995.92995.92 eMedicine med / 3372 med / 3372 MeSH... Wikipedia

Gaucher sykdom - ICD 10 E75.275.2 (ILDS E75.220) ICD 9 272.7272.7 OMIM... Wikipedia

Hyperglykemi - ICD 10 R73.9 ICD 9 790.6790.6 Hyperglykemi (fra den andre greske. Υπερ ovenfor, over;... Wikipedia

Fenylketonuri - fenylalanin... Wikipedia

Leukinose - ICD 10 E71.071.0 ICD 9 270.3270.3 OMIM... Wikipedia

Forstyrrelse av metabolisme (metabolisme) i kroppen

I et forsøk på å få den perfekte formen, sitter mange på ekstreme dietter som er designet for en svært kort periode. Samtidig er de mye lengre, og noen ganger - og strammer matplanene til grensen. Utgangen er den mest ubehagelige, nemlig - et brudd på stoffskiftet.

Typer av metabolske forstyrrelser

Vanligvis metabolisk sykdom kvalifiserer bare som en avmatning og påfølgende vektøkning. Dette er imidlertid fundamentalt feil. Nesten enhver endring i hastighet eller kvalitetsmetabolisme av proteiner, karbohydrater og fettvev med endring i energibalanse fører til metabolske forstyrrelser, noe som noen ganger kan uttrykkes i uventede symptomer og omstendigheter. Vurder hovedtyper av nedsatt metabolisme.

Symptomer på metabolske sykdommer

Forstyrrelse av metabolske prosesser, vanligvis lett identifisert på fasen av fødsel av problemer. Faktum er at det første symptomet på en metabolsk lidelse er en forandring i mikrofloraen i magen.

Derfor, hvis du har forstyrrelser i fordøyelseskanalen:

• diaré;
• forstoppelse,
• Økt surhet i magen;
• Vektøkning.
• trøtthet
• Økt blodsukkernivå.
• hodepine
• Humørsvingninger.

Fra dette følger at du allerede har begynt å dysfunksjon av metabolske prosesser i kroppen. Selvfølgelig er hovedsymptomen i metabolske forstyrrelser nettopp energifaktoren - dvs. endringer i blodsukkernivået, som er ledsaget av konstant trøtthet eller omvendt, hyper-energi. I de fleste tilfeller viser metabolske prosesser som mottar endring i utgangspunktet ikke seg på noen måte, skjuler dysfunksjon, gradvis øker deres momentum. I tillegg er symptomene svært uspesifikke og kan indikere andre problemer i kroppen. På grunn av dette er selvbehandling av metabolske forstyrrelser umulig. Dette kan kun gjøres ved hjelp av spesialister.

Merk: Det eneste som kan hjelpe til med lokalisering av en metabolsk forstyrrelse, er næringsplanens historie for de siste ukene. I dette tilfelle er det mulig, basert på diett og reaksjoner på det, bestemme: om strømmen som er forårsaket av dysfunksjon av kroppens metabolske forstyrrelser, eller bare er en sidereaksjon i forbindelse med eksterne stress.

Hvem skal kontakte i tilfelle av metabolske lidelser?

Faktum er at en metabolsk lidelse er en kompleks sykdom som påvirker:

• Funksjonen i fordøyelseskanalen;
• Skjoldbruskkjertelen fungerer;
• Det hormonelle systemets funksjon
• Funksjonen av det kardiovaskulære systemet.

Derfor, før du prøver å behandle en metabolsk lidelse i kroppen, er det nødvendig å utføre en omfattende diagnose. Først må du besøke distriktets terapeut med en indikasjon på symptomene på sykdommen. Videre utsteder spesialisten en henvisning til konkrete undersøkelser. Neste på listen vil være en gastroenterolog, som vil vise om den aktuelle dysfunksjon assosiert med svekket drift av magesekken (gastritt / sår) eller er kompliserte endringer forårsaket av vanlige metabolske forstyrrelser. Etter gastroenterolog, den neste på listen er en endokrinolog, som bestemmer nivået på normal funksjon av hormoner og hemmeligheter, og derfor bestemmer det generelle nivået av kroppens helse. Bare på grunnlag av den felles konklusjonen fra begge leger kan vi snakke om utseendet av alvorlige patologiske forandringer i de metabolske prosesser av en bestemt persons organisme. Men det viktigste er at behandlingen også skal utføres omfattende:

• et ernærings;
• fysioterapeut;
• gastroenterologi;
• endokrinolog.

Gjenoppretting (ikke midlertidig akselerasjon / retardasjon) er en lang prosess som vil kombinere:

• endre din måltidsplan
• endrer modusen på dagen;
• endringer i hormon nivåer på grunn av inntak av spesielle legemidler;
• Manuell justering av sekresjoner i magen (fordøyelsesenzymer);
• legger til øvelse;
• analytisk overvåkning av pasientens tilstand, med regelmessig verifisering av analyser.

Forebygging av metabolske sykdommer

Forebygging av metabolske forstyrrelser i kroppen er en kompleks, multi-kompleks prosess, noe som er noe enklere enn å gjenopprette nedsatt metabolisme. Komplekset inkluderer forebygging:

1. Beregning av daglig inntak og kaloriforbruk. Stabilisering av disse to indikatorene vil tillate nivået metabolske prosesser.
2. Opprette normale gjenopprettingsprosesser. 8-timers søvn, moderat belastning 3 måltider om dagen.
3. Opprette riktig balanse av næringsutslipp.
4. Avslag på koffeinholdige drikker.
5. Redusere eksternt stress.

Sammen vil disse tiltakene holde stoffskiftet i balanse. I tillegg kan du bruke en stor mengde fiber, som korrelerer med metabolske prosesser i tarmen, og kan normalisere hastigheten på fordøyelsen av mat, og returnere den til normal.

konklusjon

Oppsummering resultatene av hva som er stoffskiftesykdom bør forstå at dette er en alvorlig patologisk forandring, som vanligvis behandles med hjelp av korreksjon og justering av hele mekanismen for interaksjon med omverdenen for hånd. Det skal forstås at kunstig metabolismeakselerasjon bare er et midlertidig tiltak. Derfor, for å gjenopprette alle metabolske prosesser som er nødvendige for å ta til eksperter som kan gjøre det viktigste - å identifisere årsaken til endring i energibalansen, eliminere metabolske prosesser som vil gå tilbake til sin opprinnelige retning.

Om metabolske forstyrrelser

Forstyrrelse av metabolisme er en veldig reell tilstand, men det er ikke det du trodde, og i den tilstanden er det ingenting mystisk. Forstyrrelse av metabolisme er lett å unngå, men etter det er vanskelig å gjenopprette.

Hva er en metabolsk lidelse

Forstyrrelse av metabolisme er en patologisk tilstand, noe som resulterer i at basal metabolisk hastighet er betydelig redusert, det vil si antall kalorier kroppen din bruker når du ikke gjør noe. Hvis din basale metabolske hastighet (BSM) reduseres som følge av en metabolsk lidelse, vil kroppen din sannsynligvis begynne å samle fett, og det vil være svært vanskelig å reversere denne prosessen.

Årsaker til brudd

Dette bruddet kan skyldes trivial dumhet, hast og utålmodighet. Årsaken kan også være mange eksotiske og ekstreme dietter. Å gjenopprette kroppens normale tilstand etter slike brudd kan kreve mange måneder med hardt arbeid, så det er bedre å ikke bringe kroppen til en slik stat.

metabolisme

Menneskekroppen er en maskin, og hver maskin trenger energi til arbeid. "Små biler (barn) krever mye mindre energi enn store biler" (Arnold Schwarzenegger). Selv når vi "ikke gjør noe", trenger vår kropp mye energi bare for å opprettholde livet, dette kalles basal metabolisk hastighet eller BCM. BCM er den energien som trengs for å opprettholde en konstant kroppstemperatur, blodsirkulasjon i kroppen, respirasjon og andre grunnleggende biologiske funksjoner i kroppen.

Daglig energiforbruk (SRE) er BCM pluss annen fysisk aktivitet (walking, løping, flytting, tenkning og løftevekter). For en som leder en stillesittende livsstil, er rundt 70% av SRE BSM, som generelt betyr at all energi fra maten spises, blir brukt til å opprettholde kroppens levedyktighet. På den annen side, hvis en person er fysisk aktiv, vil andelen BCM bare være ca 40% av SRE. Dette betyr at energien hentet fra mat blir brukt på arbeid, og ikke bare på å opprettholde kroppens vitale funksjoner.

Noen deler av kroppen krever mye mer energi til å fungere enn andre. Overraskende er hjernen veldig "dyr" i drift og bruker omtrent 17% av all energi som kommer inn i kroppen med mat. Selv en så tilsynelatende dum øvelse, som å se på TV, får hjernen til å kutte i overdrive og brenne kalorier. Men bare ikke tenk å se på TV for å gå ned i vekt! )) Åndedretthet, fordøyelse, opprettholde en konstant kroppstemperatur og blodsirkulasjon krever også mye energi, noe som ikke er for overraskende. Vi er multicellulære skapninger, og hver dag trenger vi energi for å opprettholde hver celle i kroppen vår. Det er ikke overraskende at fettceller praktisk talt ikke krever vedlikehold, så de forbruker mindre enn 3% av det du spiser. Muskelceller, derimot, krever derimot mye energi for å støtte deres vitale funksjoner, siden de stadig lider av fysisk skade og annet arbeid. Selv den lengstest fra treningsmannen for å opprettholde lean kroppsmasse tar minst 20% av all energi. Selvfølgelig, for personer som flytter og trener mye, vil denne indikatoren bli mye høyere.

Alt som er skrevet, er relatert til metabolske forstyrrelser. Så bare se på diagrammet, som ligger like over. Det viser hvor mange prosent av BMS som bruker enkelte deler av kroppen. Hjernen er et veldig energiintensivt organ, men du kan knapt gjøre noe for å ytterligere øke prosentandelen av energiforbruket. Det samme gjelder nyrer og lever, her er du også maktesløs. Det er to poeng som du bør være oppmerksom på, og som du fortsatt kan øke - det er reserver av fett og muskelmasse. En gjennomsnittlig person tar ca 3% av energien for å opprettholde kroppsfettreserver. For å øke BCM, kan du samle mer kroppsfett. Det vil fungere, men ideen er ikke den beste, og det er en begrunnelse. Fett krever ikke mye energi, så for å øke BMR må du samle veldig mye fat (titalls kilo). Muskelvev er forskjellig. Selv i en stillesittende person, bruker muskelmasse omtrent 20% av energien. Derfor, hvis du vil øke din BCM, vil det ikke skade deg å pumpe flere muskler. Det fungerer virkelig! Kroppsbyggere med mye muskel har store daglige kaloribehov. Problemet er at, i motsetning til fett, å bygge muskler må du gjøre veldig hardt. Kanskje det ikke er verdt å strekke nettopp for å bygge muskler, men det bør definitivt gjøres slik at de ikke mister. Hvis volumet av muskelmassen minker, vil din BCM reduseres, så det vil være vanskeligere for deg å kaste av overflødig fett og holde kroppen din i form.

Tanken er at musklene dine er svært dyre når det gjelder metabolisme, de bruker mye energi (dvs. mat), selv når du ikke bruker dem.

Hva forårsaker metabolske lidelser?

La oss gå igjen. Hva er årsaken til metabolske forstyrrelser? Dårlig ernæring i form av fett eller ekstrem diett er det som forårsaker det! For å være mer presis, fører feil i ernæring til tap av muskelmasse, noe som fører til en reduksjon i BMS, som igjen fører til metabolske forstyrrelser. Hvis du ikke spiser nok protein eller kalorier, begynner kroppen å "spise" muskelvev på energi.

Overtredelser kan også føre til utålmodighet. Fett samler seg i kroppen gjennom årene, og ønsket om å raskt bli kvitt det vil føre til at du også mister muskler. I en god ernæringsplan som er rettet mot å fjerne overflødig fett, anbefales det å redusere kaloriinntaket med ikke mer enn 25% for å unngå tap av muskelmasse. Mange fans av ekstreme dietter kan redusere mengden kalorier med 50% eller til og med 75%, som kan kalles galskap. Vekttap er ikke det samme som fettfall. Når noen mister 5 kg i en uke, utgjør muskelvev en betydelig del av denne massen. Muskler er den mest pålitelige hjelperen til alle som ønsker å miste vekt, og folk nekter det. Dumme dietter - den sikreste måten å tjene en metabolsk lidelse!

Sultingsmodus eksisterer

Sultingsmodus er ikke bare en myte. Heldigvis er dette ganske sjeldent fenomen, som er karakteristisk bortsett fra personer med alvorlige psykiske lidelser, som anoreksi. Men hvis du reduserer kaloriinntaket for hardt og for lenge, vil det bli alvorlige endringer i kroppen din. I USA ble det opprettet et spesielt "Minnesota Hungry Experiment", som gjorde det mulig å se på sult fra et vitenskapelig synspunkt. Her er et faktisk utdrag av resultatene av studien, som er aktuelt for problemet med metabolske forstyrrelser:
"En nedgang i fysiologiske prosesser ble observert, noe som indikerte en reduksjon i basal metabolsk hastighet for hvert individ, noe som resulterte i en reduksjon i kroppstemperatur, inhibering av respiratoriske prosesser og en reduksjon i hjertefrekvensen."

Med andre ord, kroppen din slår virkelig på "sultemodus" for å spare energi i en ernæringsmessig mangelsituasjon, og det ligner på dvaletilstanden. Du bør IKKE oppleve denne tilstanden på deg selv, enten fysisk eller mentalt. Hvis du vil utvikle en aversjon mot ekstreme dietter, les hele rapporten. De mest forstyrrende aspektene ved å faste var mentale aspekter. Selvdefekter, depresjon, sosial isolasjon og apati, samt en smertefull holdning til mat og psykisk traumer som har vært hos mennesker for resten av livet. Faste forårsaker alle slags livslang psykiske lidelser, så hvis du føler deg konstant sult når du tørker, så gjør du noe galt.

Hvordan forebygge metabolske lidelser?

Enkelt. Bruk en rimelig og balansert diettplan og gi opp på tøffe dietter. Ikke reduser mengden kalorier som forbrukes med mer enn et fjerdedel, og sørg for at det er nok protein i dietten. For kraftig reduksjon i kalorier som forbrukes - og du mister muskler. Utilstrekkelig reduksjon i kalorier som forbrukes - og du mister ikke. Dette er en veldig fin linje, så i det minste for første uke anbefaler vi at du leser alt du spiser og drikker nøye. Du kan ikke gjøre noe "for øye", for selv en fitnesspro kan ikke alltid gjette porsjoner som inneholder 25% mindre kalorier. Hvis du er vant til å spise fastfood, vil denne uken være veldig vanskelig for deg, men du er festet. Frukt og grønnsaker kan være svært velsmakende, men ikke alle kan bli vant til dem umiddelbart.