Mikrospherocytisk hemolytisk anemi (Minkowski-Chauffard sykdom)

De viktigste stadiene av patogenesen av arvelig mikrosfærocytose

Endringen i proteinet i erytrocytmembranen er den primære årsaken til den røde blodcellefeilen; Forstyrrelse av kationtransport er sekundær. Denne utsikten holdes for tiden av det overveldende antallet forskere. Det antas at proteinendringer er sekundære, siden de oppdages ikke bare i arvelig sfærocytose, men også i autoimmun hemolytisk anemi. Oppsummering av litteraturdataene, de viktigste patogenetiske forbindelsene til arvelig mikrosfærocytose, kan presenteres i følgende form. Den arvelige defekten i erytrocytmembranen fører til økt permeabilitet for natriumioner, noe som igjen bidrar til økning i glykolyse, økning i lipidmetabolismen, tap av overflatematerialer, endring i cellevolum, dannelse av et makrocytrinn. Når man beveger seg på miltenivå, begynner makrocytene å oppleve en mekanisk vanskelighet, og de hviler derfor lenge i den røde massen, som gjennomgår alle slags bivirkninger (hemokoncentrasjon, pH-endring, aktivt fagocytisk system). Uønskede metabolske forhold i milten bidrar til membranskader, noe som ytterligere øker cellens sfæriske evne og bidrar til dannelsen av stadiet av mikrocytter. Redusert intracellulære pH microspherocytes fremmer inhibering av glykolytiske handlingen i henhold til utilstrekkelig tilførsel av glukose i mikrovaskulaturen i milten, som er ledsaget av redusert aktivitet av ionetransport, økt osmotisk innhold og osmotisk lysering av celler. Milten i denne sykdommen, ifølge noen forfattere, forårsaker aktivt røde blodlegemer, noe som bidrar til enda større fragmentering av erytrocytmembranen og sfæruleringen. Dette faktum ble bekreftet ved elektronmikroskopiske studier, som viste ultrastrukturelle endringer i erytrocyten, uttrykt ved fortykkelse av cellemembranen, dets brudd og dannelsen av vakuoler. Etter 2-3 passasjer gjennom milten gjennomgår mikrosfærocytten lysis og fagocytose. Fagocytisk hyperaktivitet i milten forårsaker igjen progressiv orgelhyperplasi og en ytterligere økning i sin fagocytiske aktivitet. Normalisering av livet til røde blodlegemer etter kirurgi antyder at kun den fagocytiske aktiviteten til milten er farlig for spherocyt, mens leveren forblir intakt i denne forbindelse. Det samme er bekreftet av studier med radioaktivt krom, noe som avslører en kraftig økning i leverenes og miltets radioaktivitet i autoimmune hemolytiske anemier og bare milten i sfærocytose. Derfor, i sfærocytose, er hemolyse hovedsakelig avhengig av formen av erytrocyten. Milten er stedet for rød blodcelle deformitet og død. Den hemolytiske prosessen i arvelig mikrosfærocytose fører til anemi og hypoksi, hypercellulær reaksjon av beinmargen med frigjøring av erytroidceller i det perifere blod, forbedret dannelse og utskillelse av gallepigmenter. Av stor interesse er verk hvor det ble vist at erytrocytter fra pasienter med arvelig microspherocytosis inkubert i medium uten glukose, er det en progressiv reduksjon av lipider (hovedsakelig kolesterol, sfingomyelin, lecitin minutter), som ble innledet ved en reduksjon av osmotisk resistens. Tilsetning av glukose forsinket, men forhindret ikke tap av cellulære lipider av sfærocytter. Fosfolipider, som etablert, er involvert i transport av kationer gjennom cellemembranen, og deres utveksling akselereres ved å øke inntakshastigheten av natrium i cellen. Disse komponentene er nødvendige for å opprettholde konstantiteten av strukturen av lipoproteinmembranlaget, og deres akselererte metabolisme i sfærocytter, på grunn av den økte hastigheten av natriumtransport, fører til tap av cellemembran-komponenter. Erytrocyttene avgangs som kolesterol og fosfolipider (som fremkalles hemostatiske forstyrrelser, særlig med hensyn til glukose og resulterer i progresjonen microspherocytosis) irreversibel membranlidelser, og slike celler ikke er levedyktig in vivo. En viss verdi for å endre formen på røde blodlegemer har redusert innhold av ATP i cellen, siden de mekaniske egenskapene til røde blodlegemer (deformerbarhet og filtrerbarhet) faller kraftig når nivået av denne makergruppen i cellen faller, som ledsages av utseendet av mikrosferocytose. Erytrocytter fra pasienter med arvelig microspherocytosis har således følgende funksjoner metabolisme: økt autogemolizom delvis rettes glukose og ATP, økt forekomst av glykolyse (den sistnevnte unormalt følsom for deprivasjon av glukose) økt forekomst av passasje av natrium gjennom cellemembranen, øket kolesterol tap ved inkubasjon i mediet, inneholdende glukose og akselerert og jevnt tap av lipider (kolesterol og fosfolipidfraksjoner) når disse cellene inkuberes i et medium uten glukose s. Ødeleggelsen av røde blodlegemer begynner i perifert blod og slutter i makrofager, hvor bilirubin dannes fra hemoglobin og frigjøres i perifert blod. Dette ikke-konjugerte (gratis) bilirubin utskilles ikke av nyrene, siden det inneholder en høymolekylærforbindelses-globin, som er beholdt av det indre laget av Shumlyansky-Bowman-kapslen. Med blodstrømmen kommer bilirubin i leveren, hvor hepatocytter spalter globin og danner en ny forbindelse som består av en porfyrinkjede. Denne forbindelsen utskilles av galle og kalles konjugert bilirubin. Å være en lavmolekylær sammensetning passerer sistnevnte fritt gjennom et nyrfilter. Ukonjugert bilirubin (gir "indirekte" reaksjon med diazoreaktivom) og er uoppløselig i vann, hepatisk celle forbundet med glukuronsyre, som gir den vannløselighet, evnen til å passere gjennom den renale filter og en rask (fremover) reaksjon diazoreaktivom. Ikke-konjugert bilirubin (hemobilubin) er giftig i høye konsentrasjoner, oppløses i fett og trenger lett inn i hjernebarkens nerveceller, og forstyrrer prosessene for oksidativ fosforylering. For penetrasjon av ukonjugert bilirubin i leveren celle er tilstedeværelsen av det aktive enzymet glukuronyltransferase nødvendig. Følgelig, nivået av hyperbilirubinemi avhenger av mengden av intracellulær oppbrytende røde blodceller, så vel som på de funksjonelle egenskaper til "nøytraliserende" leveren cellen som bilirubin, oversette den til en vannløselig bilirubindiglyukuronid. KLINISKE MANIFESTASJONER. De første tegn på sykdommen kan manifestere seg i barndommen, men oftere i ungdommelig og moden. I tilfeller av mikrosferocytose er gulsott, anemi, splenomegali og skjelettendringer notert. I lang tid er det eneste tegn på sykdommen isterfarging av sclera og hud. Flow bølgete. Årsaken til økt hemolyse og dermed forverring av tilstanden er oftest en infeksjon, hypotermi og graviditet. Svakhet utvikler, kortpustethet og rask hjerterytme under trening. Graden av gulsottintensitet kan være forskjellig: fra svak til alvorlig. Med hver eksacerbasjon intensiverer yellowness. Hos barn i de første månedene av livet med funksjonell svakhet i hepatocytter er hyperbilirubinemi særlig høy med uttalt gulsott og skade på hjernekjernene (atomgulsott). Hos eldre barn er manifestasjonen av sykdommen ofte komplisert av kolelithiasis, og bilirubinstein blir ikke påvist ved røntgenundersøkelse.

Hva er anemi Minkowski-Chauffard

Anemi (anemi) er en sykdom hvor antallet fullstendig fungerende røde blodceller (discoide transportceller) reduseres i blodet. Disse cellene, på grunn av innholdet av hemoglobin i dem, bærer oksygen gjennom blodbanen. Sykdommen har flere varianter, hvorav den ene er Minkowski-Chauffard anemi.

Om sykdommen og dens årsaker

I 1900 fant Minkowski at sykdommen er arvet, og senere fortsatte Shoffar å studere og fullt ut forstått årsakene til forekomsten. Arvelig sfærocytose er en sykdom i blodet og bloddannende organer som er arvet autosomalt, i henhold til den dominerende typen. Ved nyfødte er sykdommen bestemt ved den første blodprøven. Overført hovedsakelig gjennom hannelinjen. Bare i 25% av tilfellene oppstår sykdommen på grunn av nye mutasjoner.

Det er flere navn: Mikrospherocytisk hemolytisk anemi, eller et mer komplett navn - arvelig sfærocytose av Minkowski-Chauffard, er en sykdom i sirkulasjonssystemet, som er basert på ødeleggelse av røde blodlegemer. På grunn av deres død oppstår patologiske forandringer i menneskekroppen. Det er mer vanlig i Europa, det kan forekomme i alle aldre. Sykdommen oppstår i barndom, fortsetter i en mer alvorlig form.

patogenesen

I strukturen i sirkulasjonssystemet er de viktigste leukocyttene (beskyttende celler) og røde blodlegemer (mett organene med oksygen). I arvelig mikrosfærocytose inneholder ikke erytrocytmembranskallet et proteinspektrin. Rødceller som er berørt av Minkowski-Chauffard-anemi, modnes ikke, røde blodlegemer dør i beinmargene eller tar form av en kule, blir sfærocytter. Kroppen mottar ikke det nødvendige oksygenet, ettersom nivået av røde blodlegemer reduseres. I denne forbindelse har pasientene svekket muskler og blek hud.

Med en mer alvorlig form for anemi, endres strukturen og strukturen av røde blodlegemer, de blir mikrosfærocytter og dør.

Spherocytter absorberes av maklens makrofager, noe som sikkert fører til økningen. Milten er hovedstedet hvor hemolyse oppstår. Ifølge forskningen lever erytrocytene hos en sunn person i 90-120 dager, mens hos pasienter med Minkowski-Chauffard-anemi fra 8 til 15. Den økte ødeleggelsen av røde blodlegemer fører til en økning i bilirubin, som kommer i store mengder i gallen og fører til utseendet av steiner. Alkoholforbruk, dårlig kosthold, infeksjoner, parasitter, kompliserer sykdomsforløpet og fører til hemolytisk krise.

Mangelen på spektriner i erytrocytmembranen manifesteres hos alle pasienter med arvelig sfærocytose, dette fører til overdreven permeabilitet for natriumioner, vann samler seg i den, det skaper en ekstra belastning og blir sfærisk.

Røde blodcellefeil skyldes gener, men på grunn av provokerende faktorer blir disse defektene forverret og hemolytisk krise oppstår, noe som manifesterer seg:

• hypoglykemiske og acidotiske endringer;
• hemodynamiske lidelser;
• hyperbilirubinemi;
• hevelse i hjernen;
• hypoksi og anemi.

symptomer

Hovedtegnene til anemi av Minkowski-Chauffard er:

• anemi,
• forekomsten av steiner i galleblæren;
• intensiteten av gulsott er i varierende grad;
• redusert hemoglobinnivå.

I mer alvorlige former for sfærocytose:

• forstørret lever og milt;
• cholecystitis - ledsaget av økning i kroppens t, smerte i riktig hypokondrium, misfarging av avføring og mørk farge på urin på grunn av inntrengning av gallepigment;
• generell svakhet;
• hodepine;
• blek hud;
• kroppen t stiger;
• sitron eller grå hudton;
• mørk brun farge av avføring (på grunn av pigment stercobelin);
• det er et stort gap mellom tennene;
• kraniet tårn struktur;
• utvidet nese;
• svært lavt hemoglobintall.

Diagnostiske metoder

Arvelig sfærocytose er forskjellig fra andre typer anemi og differensialdiagnose brukes til å oppdage det, som inkluderer:

• samtale med pasienten for å identifisere arvelige tendenser;
• laboratorieforskning;
• studie av kliniske data.

Diagnosen av Minkowski-Chauffard anemi er bekreftet i tilfelle av en reduksjon i den osmotiske stabiliteten til røde blodlegemer og tilstedeværelsen av hemolytisk anemi.

Antall retikulocytter øker betydelig ved utbruddet av en hemolytisk krise, og normale røde blodlegemer kan detekteres i perifert blod, mens hvite blodlegemer og blodplater er normale.

behandling

Behandling av arvelig sfærocytose utføres avhengig av det kliniske bildet, pasientens alder og hyppigheten av kriser. I mildere former av sykdommen består behandlingen av riktig ernæring. Følgende matvarer skal legges til dietten:

Mer alvorlige former for Minkowski-Chauffard anemi behandles på sykehuset. Behandlingen er utformet for å redusere risikoen for hjerne ødem, eliminering av hyperbilirubinemi, hypoksi og inkluderer:

• rød celle transfusjon;
• administrasjon av prednisolon, karboksylase, vitamin C, B12 og glukose;
• Etter uttak fra krisen utføres en behandling med koleretiske legemidler.

Hvis det ikke foreligger retikulocytisk reaksjon etter behandling, avgjøres spørsmålet om kirurgi, miltfjerning (splenektomi). Operasjonen er en siste utvei, men noen ganger er det nødvendig å gjøre det hvis det er en trussel om alvorlige forandringer i bukspyttkjertelen og leveren. Et barn kan utføre en slik operasjon ikke tidligere enn 4-6 år. Hos barn med Minkowski-Shoffar anemi fra barndom kan det forekomme forsinkelser i mental, fysisk og seksuell utvikling.

Gravide kvinner (om nødvendig) gis kirurgi ettersom progresjonen av sfærocytose truer med komplikasjoner med mer alvorlige konsekvenser (skrumplever, hepatitt, kolelithiasis). For behandling av gravide brukte kvinner immunoglobulin. I alderdommen er det mulig hemolytisk krise og som følge av pasientens død.

Prognose og forebygging

Etter operasjonen går Minkowskis anemi med 100%, på grunn av fraværet av et organ som ødelegger røde blodlegemer, øker antallet, men formen på cellene endres ikke (fortsatt sfærisk) og NaCl-resistansen er lav.

Sykdommen kan ikke forebygges. Forebygging er bare gjennomføring av terapeutiske prosedyrer i tilfelle krise.

Sosudinfo.com

Anemi har lenge vært ansett som en sykdom hos fattige mennesker: mangelen på sunn mat, enkle essensielle vitaminer, bidrar uønskede miljøforhold til å utvikle sykdom. Det ser ut til at slike problemer lett kan løses, og anemi bør synke inn i glemsel, men statistikk viser skuffende fakta: hvert femte barn står på randen av denne sykdommen. Gravide kvinner kommer først. Praktisk sett ved hver fremtidig mamma-doktor finne det senket hemoglobin, og dette er den første fasen av sykdommen. Du kan avvise all frykt hvis det ikke var for konsekvensene som ble forlatt av anemi: hos gravide - risikoen for uregelmessighet av den fremtidige babyen; hos barn - endringer i blodsammensetningen, noe som påvirker videre utvikling; voksne ansiktshemming. Riktig behandling kan stoppe sykdommen, ødelegge den, men noen former for anemi er ikke så ufarlig og enkel. Arvelig sfærocytose, eller Minkowski-Chauffard anemi, tilhører denne kategorien.

De første nevnene av anemi tilhører middelalderen: bleke, emacierte ansikter ble ansett som skjønnhetsstandarden, muskel svakhet ble bare ønsket velkommen, særlig blant vakre damer. Det triste resultatet av å streve etter skjønnhet var en rask død. I XIX århundre var forskere i stand til å identifisere årsaken til sykdommen. På den tiden hadde anemi blitt en reell epidemi, dens ulike former hadde dukket opp, dødeligheten var ganske høy. I 1900 oppdaget den tyske alpinisten Oscar Minkowski at anemi ble arvet, og etter 7 år fant den franske legen Anatole Schoffard, som fortsatte sin kollega sin forskning, til slutt ut denne typen sykdom. Dette er en ganske sjelden type: ut av 10.000 mennesker, påvirker en lidelse 3-4 personer. Sykdommen foretrekker Europas land, men dette reduserer ikke faren, fordi hovedfaktoren - arvelighet - er som en tidsbombe. Derfor er det nødvendig å ha grunnleggende kunnskap om denne sykdommen.

Møt anemi

Først og fremst bør du vite: anemi - en sykdom i sirkulasjonssystemet som påvirker røde blodlegemer, røde blodlegemer. Mangelen på disse småcellene fører til forskjellige lidelser, funksjonsfeil, abnormiteter i menneskekroppen. Erytrocytter og leukocytter er hovedblokkene til en persons blodsystem. Hvis leukocytter utfører en beskyttende funksjon, oppstår følgende viktige prosesser takket være røde blodlegemer:

• metning av alle organer med oksygen;
• overføring av karbondioksid fra vev, organer, muskler tilbake til lungene;
• aminosyrer kommer til alle deler av kroppen, fylle opp ønsket nivå.

Med andre ord, takket være et tilstrekkelig antall røde blodlegemer, opprettholdes hele kroppens arbeid, men ubalansen og mangelen på røde blodkilder fører til katastrofale konsekvenser. Røde celler er "født" i beinmargen, og på samme sted gjennomgår de flere stadier av "modning" som er nødvendige for riktig funksjon. Homopoietiske celler går gjennom følgende stadier:

1. Megaloblasts.
2. Erytroblaster.
3. Normocytes.
4. Retikulocytter.

Bare noen få timer går mellom den siste fasen av celleutvikling og øyeblikket av utseendet. Hovedkomponenten av erytrocyten er det velkjente hemoglobinet, som er ansvarlig for fargene til disse cellene. Varigheten av "liv" av røde blodceller er liten, bare 60 - 120 dager, så kommer de inn i leveren eller milten, hvor de blir ødelagt. Antall røde blodlegemer bør ikke reduseres. Så snart de gamle cellene dør, vises nye på vei. Dermed fungerer menneskekroppen riktig og tydelig. En normal celle ligner en rød biconcave plate av symmetrisk form, bestående av vann og hemoglobin. Brudd på forekomsten av erytrocyten gir grunn til å mistenke avvik, sykdommer, mutasjoner i sirkulasjonssystemet.

Anemi infiserer røde blodlegemer, og hindrer dem i å gå gjennom hele prosessen med modning. Som et resultat dør røde blodlegemer i beinmarg, uten å utføre sine direkte plikter. Nivået på røde kropper faller kraftig, organene mottar ikke lenger trangt oksygen. Herfra vises den kjente hudpall og muskel svakhet. Mer alvorlige sykdomsformer endrer selve cellen, og dermed fungerer dens funksjoner. I tillegg, på grunn av DNA-endringer, er sykdommen arvet.

Årsaker og symptomer på sykdommen

Mikrospherocytisk anemi, identifisert av Minkowski og Chauffard, fikk sitt andre navn i 1968. Komponenten av erytrocyt-membranprotein-enzymet - under påvirkning av visse faktorer muterer, ødelegger ytterligere et annet komponentspektrin. Det er spektrin som er ansvarlig for formen og veksten av erytrocyten, i fraværet blir den røde cellen til en bikonveks liten celle. Dermed ble født begrepet "mikroskopiske celler" - modifiserte røde blodlegemer. Små mutanter transformerer videre de gjenværende cellene som dør uten modning. Så begynner prosessen, kalt arvelig sfærocytose.

Anemi av Minkowski-Chauffard er funnet hos nyfødte i den første blodprøven. Foreldre finner seg umiddelbart i sjokk, fordi de blir fortalt at sykdommen ble overført fra en av dem. Autosomal dominant type er ofte tilstede hos slektninger til en liten pasient. I de fleste tilfeller skjer overføringen av et skadet gen gjennom mannlinjen, og nederlaget til cellene vil fortsette å utvikle seg. Prosessen med hemolyse - kollaps, død av røde blodlegemer - begynner om noen dager. Nye celler har ikke tid til å bli født, kroppen mottar ikke mye trengte stoffer, og viktigst av alt - oksygen. Situasjonen forverres av infeksjoner, dårlig livsstil, alkoholmisbruk, tilstedeværelse av parasitter. Slike faktorer fører til utvikling av en hemolytisk krise. Sykdommen kan skaffe seg en ondartet form.

Den arvelige typen av sykdommen er delt inn i lyse og svære former. Den milde typen anemi bestemmes av følgende symptomer:

• mild gulsot;
• økt størrelse av milten, leveren, siden det er i disse organene at prosessen med død av røde blodlegemer finner sted;
• blek hud;
• generell svakhet;
• Tilstedeværelse av steiner i galdekanaler.

En alvorlig form for sykdommen er preget av:

• høy feber;
• grå eller sitron hud tone;
• alvorlig svakhet, bevissthetstap, manglende evne til å bevege seg
• betydelig forstørret milt, lever, bukspyttkjertel, henholdsvis, alvorlig smerte i magen, sider;
• kvalme, oppkast;
• misfarging av avføring, urin;
• lavt hemoglobin.

Noen ganger kan symptomer oppstå som følge av alvorlig stress, for eksempel etter hypotermi. Jo senere de første tegnene ser ut, desto vanskeligere finner den arvelige sfærocytosen. Når desintegrert produserer endrede røde blodlegemer store mengder bilirubin. Ikke å ha tid til å bli fjernet fra kroppen, påvirker det mange organer negativt. Denne komponenten spiller en dødelig rolle. Spesielt påvirket av dets toksiske effekter på nervesystemet og kjønnssystemet hos små barn. Dette gjenspeiles i mental retardasjon, mutasjoner i det fysiske planet og unormal organutvikling.

Anemi er ikke alltid mulig å gjenkjenne i sine første stadier: Noen ganger er det eneste tegnet blekt, grått, gul hud, og bare spesielle tester kan gjøre den endelige diagnosen: ultralyd i magesekken, beinmargepunktur. Tyngre former gir et signifikant avtrykk på pasientens utseende: Formen på skallen (tårn) forandrer seg, nesebroen utvides, ganen forvandler seg, og det er et stort gap mellom tennene.

Overføring av et skadet gen kan ikke bare være fra far til sønn - muligheter for overføring av sykdommen gjennom genereringen er mulige. En stor rolle spilles av livsstil, mat, tilstedeværelse av dårlige vaner, kjemiske effekter på kroppen. Slike faktorer forverrer bare situasjonen, og danner dypere endringer i DNA.

Behandling, forebygging av anemi

Behandling av hemolytisk anemi hos Minkowski-Chauffard forekommer i stadier. Pasientene må tilpasse seg en lang gjenopprettingsprosess, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, pasientens alder, vitnesbyrd om laboratorietester. Lysformer av hvilken som helst anemi blir behandlet med riktig ernæring: mat må være fylt med nyttige mikroelementer, matvarer som er rike på jern og folsyre spiller en viktig rolle. Anbefalt forbruk av følgende produkter:

• nøtter;
• kål, brokkoli;
• asparges;
• gulrot:
• korn;
• bønner;
• hytteost;
• frukt, sitrus, vannmeloner;
• tomater;
• leveren;
• bokhvete grøt.

Mer alvorlige sykdomsformer krever konservativ behandling med sykehusinnleggelse. Det er spesielt vanskelig å behandle pasienter i moden alder, siden de øker risikoen for hemolytisk krise og som en konsekvens kan være dødelig. Kirurgi - splenektomi - anbefales som en siste utvei, når sykdomsgraden ikke tillater bruk av konservativ terapi. Fjerning av milten bidrar til å øke hemoglobinnivået og antall røde blodlegemer. Hos pasienter, etter noen få dager, endres hudfleksjonen, analysene forbedres. Barn gjør en lignende prosedyre i alderen 4 til 6 år. Det anbefales ikke å forsinke med operasjonen, før det var sterke endringer i leveren og bukspyttkjertelen.

Personer utsatt for denne sykdommen må overvåkes konstant av leger. Kontinuerlig behandling, tar en rekke vitaminer, legemidler, testing - alt dette er designet for å opprettholde riktig nivå av røde blodlegemer, hemoglobin, bilirubin. Den minste endringen i analyser er fulle av forverring av helse. Pasienter med mildere anemi er anbefalt å gjennomgå tester hver 6. måned, og de bør få omfattende behandling hvert år. Selv for 20 år siden ble hormonbehandling behandlet i stor utstrekning, men sammenlignet med resultatene, anbefaler moderne leger ikke å ta til slike tiltak. Prognosen for denne anemi er ganske gunstig, spesielt etter fjerning av milten. Fullt sfærocytose, desverre, vil ikke forsvinne, men det kommer ingen videre fremgang av sykdommen. I alvorlige tilfeller kan cirrose og kolelithiasis utvikle seg som en komplikasjon. Hemolytisk krise kan forårsake hevelse i hjernen, og da vil prognosen være svært ugunstig.

Hos gravide vil behandlingen bli annerledes, fordi vanlige medisiner ikke vil fungere her. Bruk av immunoglobulin anbefales. Erytrocytmassinfusjonen er vist i ekstreme tilfeller. Fremtidige mødre må være under konstant tilsyn av spesialister.

Det er viktig å søke profesjonell hjelp til tiden. Denne typen anemi behandles ikke alene, tar medisiner på råd fra venner og bekjente kan forverre situasjonen og føre til uopprettelige komplikasjoner. Først etter riktig test er det bestemt hvilken type anemi med passende behandling. Å ignorere angstsymptomer betyr frivillig å sette livet i alvorlig fare.

Anemi av Minkowski Chauffard

Arvelig sfærocytose er en patologi der intracellulære defekter fremkaller ødeleggelsen av røde blodlegemer, noe som resulterer i at Minkowski Schoffards anemi utvikler seg. Ifølge statistikken oppdages sykdommen hos 2 personer av 10 000. Oftere diagnostisert patologi hos spedbarn, men symptomene hos barn vil vises senere, nærmere skolens alder. Flere tilfeller forekommer hos gutter. Jo tidligere sykdommen manifesterer seg, jo strengere blir symptomene.

Årsaken til utviklingen av patologi hos barn er arvelighet. Sykdommen i 50% av tilfellene har en nær slektning. Arv er autosomal dominant - barnet mottar en defekt erytrocytmembran gjennom hvilken natriumioner passerer.

På grunn av denne feilen, samler væske i cellen, erytrocyten svulmer, formen endrer seg til sfærisk. Erytrocyt i utseende blir til sfærocyt.
En deformert blodcelle mister elastisitet, i milten blir den omdannet fra en sfærocyt til en mikrosfærocytt, og mister en del av membranen. Alle disse prosessene forkorter levetiden til en blodcelle betydelig - i stedet for settet 120 dager for en sunn røde blodcelle, lever den skadede levnen bare 10 dager.

Blodcellens død er ledsaget av frigjøring av indirekte bilirubin, som utskilles fra legemet av tarmene og blæren, derfor blir det ofte oppdaget stein i gallekanalene og galleblæren.

Symptomer på arvelig sfærocytose

Mikrospherocytisk anemi kan forekomme i alle aldre, inkludert spedbarn, men tegnene på patologi blir mer uttalt nærmere grunnskolen. Hos babyer oppdages hemolytisk anemi tilfeldig når en rutinemessig undersøkelse og diagnose av patologi utføres.

Hvis sykdommen begynner å hevde seg i det nyfødte, vil kurset være vanskelig.

Hvor alvorlig anemi vil være, vil avhenge av hvor uttalt hemolysen er, eller nærmere bestemt, hvor sterkt prosessen med ødeleggelse av de røde blodcellene oppstår. Hvis det ikke er noen forverring av sykdommen, så vil det ikke være tegn. I perioden med eksacerbasjon øker temperaturen, en svak tilstand oppstår, svimmelhet, tap av appetitt og hodepine.

De viktigste symptomene som karakteriserer Minkowski-Chauffard sykdom:

• gulsott. Hemolytisk anemi er alltid preget av gulsott, noen ganger er det det eneste symptomet som detekteres i lang tid hos en pasient. Alvorlighetsgraden av gulsott avhenger av hvor intenst de røde blodcellene i kroppen oppløses, hvordan leveren forbinder glukuronsyre med bilirubin;
• forstørret milt. Orgelet begynner å projisere ca. 2-3 cm utover kantene på ribbenene, og forårsaker tyngde på venstre side av ribbenene;
• fekale masser blir mørkbrune i farge, fordi de inneholder mye stercobilinpigment;
• hvis sykdommen allerede er lang, vokser leveren i størrelse. Hvis en person lider av ukomplisert hemolyse, forblir leverens størrelse uendret.
• angrep av cholecystit og cholelithiasis er mulige, siden patologi provoserer dannelsen av gallestein. I tilfelle blokkering av gallekanalene kan kalkulat gulsott begynne. Med denne utviklingen øker nivået av direkte bilirubin dramatisk, på grunn av at urinen blir mørk i farge. Pasienten vil føle alvorlig kløe i huden, temperaturen vil stige, smerte vil vises på høyre under ribbeina;
• hos barn manifesteres tidlig arvelig sfærocytose av nedsatt utvikling av beinene i skallen og skjelettet i ansiktet. Med en slik sykdom i et barn er båndene innsnevret, nesen er sadel, den firkantede skallen, tennene utvikler seg feil
• hos unge og eldre pasienter kan Minkowski-Chauffard-anemi provosere trofasår på beina, noe som skyldes liming av røde blodlegemer i de små armhodene i nedre ekstremiteter;
• anemi kan forårsake problemer med kardiovaskulærsystemet.

Alvorlighetsgraden av symptomer i anemi er annerledes, patologien produserer ikke seg selv til en viss tid, nivået av hemoglobin i blodet reduseres gradvis. De uttrykte symptomene er karakteristiske for perioden med en forverring. Arvelig sfærocytose forekommer i bølger. Ettergivelsesperioder veksler med kriser, når symptomer ofte opptrer.

Hemolytisk krise vil manifestere seg som:

• hudens og scleraens yellowness, klager pasienten på døsighet og alvorlig kløe i huden;
• mot bakgrunnen av ødeleggelsen av røde blodlegemer stiger temperaturen;
• Hvis kramper oppstår, er det nødvendig å søke på akuttmottaket, et ugunstig symptom;
• mot bakgrunnen av magesmerter, kvalme og oppkast blir observert, er trang til å tømme økende.

Hvor ofte det oppstår kriser, er vanskelig å knytte seg til noen faktorer. Noen pasienter, unntatt gulsot, har ingen forverrelser, og med denne eneste klagen går du til legen. Hypotermi, graviditet, tilhørende infeksjoner kan forårsake hemolytisk krise.

Noen ganger er anemi så asymptomatisk at patologien oppdages tilfeldig under en planlagt full undersøkelse. Remisjon kan vare fra et par uker til måneder eller til og med år.

Diagnose av mikrosfærocytisk anemi

Hvis noen av symptomene ovenfor begynner å bry seg, er det bedre å umiddelbart konsultere en spesialist - en hematolog. Legen vil gjennomføre en undersøkelse, finne ut tilstedeværelsen av sykdommer i familien, undersøke pasienten. For å identifisere den nøyaktige diagnosen, trenger du en laboratoriediagnose. Legen vil gi veibeskrivelse til den generelle blodprøven, der de skal bestemme ESR-indikatoren, identifisere type og alvorlighetsgrad av anemi, form av røde blodlegemer.

Du må også gjennomgå en biokjemisk blodprøve for å avklare nivået av jern i blodet og bilirubin. Like viktig er studiet av erytrocyt-osmotisk resistens. I noen tilfeller kan du trenge en knoglemarvspunktur. En slik prosedyre er kun foreskrevet hvis legen finner det vanskelig å nøyaktig diagnostisere, eller rettere sagt, informasjonen for diagnosen Minkowski-Chauffard anemi er ikke nok.

I tillegg til den nevnte diagnostiske listen kan abdominal ultralyd av organene i bukhulen foreskrives for å vurdere størrelsen på milten og leveren, tilstedeværelsen av gallestein.

Redaksjonelt styre

Hvis du vil forbedre tilstanden til håret ditt, bør du ha spesiell oppmerksomhet mot sjampo du bruker.

En skremmende figur - i 97% av sjampoene av kjente merkevarer er stoffer som forgifter kroppen vår. Hovedkomponentene, på grunn av hvilke alle problemene på etikettene er betegnet som natriumlaurylsulfat, natriumlauretsulfat, kokosulfat. Disse kjemikaliene ødelegger hårets struktur, håret blir sprøtt, mister elastisitet og styrke, fargen fader. Men det verste er at disse tingene kommer inn i leveren, hjertet, lungene, akkumuleres i organene og kan forårsake kreft.

Vi anbefaler deg å forlate bruken av midler der disse stoffene er plassert. Nylig har eksperter fra vårt redaksjonelle personale gjennomført en analyse av sulfatfrie sjampoer, hvor førsteplassen ble tatt av midler fra selskapet Mulsan Cosmetic. Den eneste produsenten av helt naturlig kosmetikk. Alle produkter er produsert under strenge kvalitetskontroll og sertifiseringssystemer.

Vi anbefaler å besøke den offisielle nettbutikken mulsan.ru. Hvis du tviler på kosmetikkens naturlighet, må du sjekke utløpsdatoen, det bør ikke overstige ett års lagringsplass.

Hemolytisk anemi behandling

Etter å ha identifisert diagnosen, kan legen velge en behandlingsmetode. Terapien vil bli faset og lang. Pasientene må stille inn at utvinningen vil ta lang tid, og timingen vil avhenge av pasientens alder, alvorlighetsgraden av patologien og testresultater.

Hvis sykdommen er mild, legger vekt på å rette opp dietten. Måltider bør inneholde sporstoffer som er nødvendige for kroppen, spesielt de som er rik på folsyre og jern. I kostholdet bør være slike matvarer: kål og asparges, nøtter og gulrøtter, mais og belgfrukter, tomater og cottage cheese, vannmeloner og sitrusfrukter, bokhvete og frukt.

Ved alvorlig anemi er pasienten innlagt på sykehuset, konservativ behandling er foreskrevet. Anemi er vanskelig å behandle i alderen, i slike pasienter er det stor risiko for hemolytisk krise, og det kan føre til døden.

Splenektomi eller miltfjerning er en operasjon som kun utføres i de mest ekstreme tilfeller når konservativ terapi ikke kan stoppe sykdommen. Hvis du fjerner milten, vil det øke nivået av røde blodlegemer og hemoglobin i blodet. Allerede et par dager etter operasjonen, tar huden til pasientene et sunt utseende, og mister sin grinhet og yellowness.

Forbedringer er bekreftet ved laboratorietester. Splenektomi hos barn utført med 4-6 år. Det anbefales at du ikke utsetter operasjonen hvis det er nødvendig, da dette kan føre til farlige endringer i bukspyttkjertelen og leveren.

For å forhindre komplikasjoner, bør personer som er utsatt for Minkowski-Chauffard anemi, bli registrert hos en lege. For å holde nivået på røde blodlegemer, bilirubin og hemoglobin under normale forhold, må pasienten ta visse medisiner og vitaminer, bli testet og overvåke helsen. Hvis testresultatene viser endringer, vil tilstanden bli forverret.

De med mild anemi kan testes hvert sjette år for å overvåke blodtellingene. En gang i året blir disse menneskene behandlet. For omtrent to tiår siden ble anemi behandlet med hormoner, men nå tror leger at denne tilnærmingen ikke er effektiv, så de ikke tyder på denne praksisen. Prognosen er gunstig dersom en operasjon ble utført for å fjerne milten. I dette tilfellet vil manifestasjonene av hemolytisk anemi ikke forstyrre og forverre helsetilstanden.

En viktig betingelse for vellykket behandling, som med andre plager, er rettidig diagnose og behandling. Denne typen anemi går ikke bort alene, bør ikke behandles på råd fra bekjente eller Internett-venner, det er full av alvorlig forverring i helse.

Anemi av Minkowski-Chauffard

Minkowski - Chauffard sykdom er en vanlig arvelig sykdom som tilhører gruppen av anemier. Dens andre navn er arvelig sfærocytose og mikrosfærocytisk hemolytisk anemi. For første gang ble patologi beskrevet i slutten av 1800-tallet av den polske fysiologen Minkowski, deretter supplert av en lege fra Frankrike, Chauffard.

Sykdommer er utsatt for folk i alle etniske grupper, men oftere er det diagnostisert på europeisk territorium, spesielt den nordlige delen. For første gang kan det oppstå uansett alder.

Om sykdommen

Sykdommen er preget av en kvalitativ endring i røde blodlegemer, som tar en sfærisk form, det vil si bli sfærocytter. Dette skyldes en genetisk bestemt anomali av cellemembranproteinet. Som et resultat øker membranets permeabilitet, for mye natriumioner kommer inn i de røde blodkroppene og overskudd av vann akkumuleres. Sfæriske erytrocytter, i motsetning til normalt, har form av biconcave-disker, er ikke i stand til å deformere i smale steder av blodstrømmen, derfor deres bevegelse bremser ned, en del av overflaten deler seg, de blir til mikrosfærocytter og dør gradvis.

Maklefagene i milten absorberer ødelagte sfærocytter. Den konstante nedbrytningen av røde blodceller i milten fører til en økning i størrelsen. I tillegg øker økt ødeleggelse av røde blodlegemer i blodet mengden ledig bilirubin, som utskilles i avføringen som et spesielt gallepigment. Hos mennesker med arvelig sfærocytose kan nivået i avføring betydelig overstige normen - 10 eller til og med 20 ganger. På grunn av økt frigjøring av bilirubin i gallepigmentet i gallekanaler og blære, begynner dannelsen av steiner.

Tegn på

For første gang kan sfærocytose-symptomer få seg til å føle seg i alle aldre, fra nyfødt, men mer uttalt tegn er oftere funnet i sen førskole og tidlig skolealder. Hos små barn diagnostiseres mikrosfærocytisk anemi ofte under en annen årsak. Hvis patologien begynner å manifestere seg i barndommen, kan det antas at kurset vil være vanskelig.

Det kliniske bildet avhenger av hvordan uttalt hemolyse (ødeleggelse av røde blodlegemer) er. Utenfor akutte symptomer kan være fraværende. Under en eksacerbasjon klager pasienter på feber, svimmelhet, svakhet, tap av appetitt, hodepine og økt tretthet.

Symptomene på Minkowski-Chauffard sykdom inkluderer følgende:

• Gulsott. Dette er den viktigste kliniske funksjonen, som ofte er den eneste manifestasjonen av sykdommen i lang tid. Dens alvorlighetsgrad avhenger av intensiteten av nedbrytningen av røde blodlegemer og evnen til leveren til å kombinere bilirubin og glukuronsyre.
• Avføringen har en intens mørk brun farge på grunn av det høye innholdet av stercobilin i den.
• Angrep av kolelithiasis, samt tegn på cholecystitis, som er forbundet med dannelse av steiner i galleblæren. Hvis det er en blokkering av galdekanalen med en stein, utvikler mekanisk gulsott med karakteristiske symptomer: en kraftig økning i direkte bilirubin og inntrengning av gallepigment i urinen, som blir mørkt; misfarging av avføring kløe; temperaturøkning; smerte i riktig hypokondrium.
• Forstørret milt (den stikker ut fra to til tre centimeter fra under ribbenene) og tyngde i venstre hypokondrium.
• Med en langvarig sykdomssykdom, kan leveren øke i størrelse (med en ukomplisert form av spherocytose, forblir den normal i størrelse).
• Med tidlige symptomer hos barn, er det et brudd på utviklingen av skallen og skjelettet i ansiktet (tårnhodeskall med firkantet form, sadeltnese, smale øyekontakter, unormal utvikling av tenner og andre tegn).
• Hos mennesker i mellom og eldre alder kan det oppstå dårlig helbredende trofiske sår i beinet, noe som skyldes liming av røde blodceller av små kapillærer i bena.
• Alvorlighetsgraden av anemi kan være annerledes, noen ganger er symptomene fraværende. Ofte manifesteres det av en moderat nedgang i hemoglobinnivå. Alvorlig anemi er vanligvis merket i en periode med akutt sykdom.
• I forbindelse med anemi kan det være tegn på uregelmessigheter i hjertets og blodkarens arbeid.

Arvelig sfærocytose er preget av et wavelike kurs, det vil si perioder uten forverring erstattes av hemolytiske kriser, hvor symptomene øker:

• På grunn av den konstante ødeleggelsen av røde blodlegemer, er det en økning i kroppstemperaturen;
• gulsott blir intens
• hyppig avføring, magesmerter, kvalme og oppkast;
• utseendet av anfall er betraktet som et formidabelt symptom.

Frekvensen av kriser hos alle pasienter er forskjellig, i noen forekommer de aldri. Det er mulig å provosere en hemolytisk krise, infeksjoner som går med i den viktigste sykdommen, hypotermien og graviditeten hos kvinner.

Noen ganger er anemi så godt kompensert at pasienten bare lærer om sin sykdom med en full undersøkelse.

Remisjonsperioder kan vare fra flere uker og måneder til flere år.

diagnostikk

Diagnosen arvelig sfærocytose er laget på grunnlag av laboratorieundersøkelser, kliniske manifestasjoner og samtaler med pasienten for å bestemme den arvelige utsattheten for sykdommen.

Diagnosen bekreftes hvis hemolytisk anemi, morfologiske trekk ved røde blodlegemer og deres reduserte osmotiske resistens oppdages.

I arvelig sfærocytose har røde blodlegemer en sfærisk form, deres diameter er redusert, og tykkelsen øker, mens gjennomsnittlig cellevolum forblir normalt. Hemoglobinnivået er vanligvis nær normalt. Forandringen i antall leukocytter (leukocyttformelen skiftes til venstre, nivået av nøytrofiler er forhøyet) og økningen (økningen) blir bare observert under krisen, mens nivået av blodplater er normalt.

Et karakteristisk symptom på sykdommen er en reduksjon i osmotisk resistens (motstand) av erytrocytter. Diagnosen kan kun bekreftes med en betydelig reduksjon. Det skjer at med tilsynelatende spherocytose forblir osmotisk resistens normal. I dette tilfellet er det nødvendig med ytterligere laboratorietesting etter daglig inkubasjon av røde blodlegemer.

behandling

Behandlingen av denne sykdommen avhenger av hyppigheten av kriser, klinisk bilde og alder.

Under hemolytisk krise indikeres konservativ behandling med sykehusinnleggelse. Terapi er rettet mot bekjempelse av hypoksi, hyperbilirubinemi, cerebralt ødem, hyperglykemisk og andre lidelser som utvikler seg under en krise. Behandlingen skjer vanligvis som følger:

• Ved alvorlig anemi foreskrives røde blodlegemstransfusjoner.
• Etter å ha sluppet krisen, foreskrives kolagogpreparater, diett og daglig diett utvides.

Operasjonen er indikert for hyppige kriser, alvorlig anemi, leverkolikk, miltinfarkt. Noen ganger, sammen med denne operasjonen, blir også galleblæren fjernet (cholecystektomi). Før operasjon, hos pasienter med alvorlig anemi, utføres røde blodlegemstransfusjoner.

Som regel, etter operasjon, gjenopprettes det i 100% av tilfellene. Samtidig forblir erytrocyter patologisk forandret, det vil si at de har en sfærisk form og lav motstand mot natriumkloridløsninger. Oppsigelsen av nedbrytning av røde blodceller skyldes det faktum at det ikke er noe organ hvor denne ødeleggelsen oppstår.

I noen tilfeller må operasjonen gjøres umiddelbart, ikke engang graviditet er en kontraindikasjon. Ellers kan gallesteinsykdom, levercirrhose og hepatitt utvikle seg.

Hvis en av foreldrene er syk, er sannsynligheten for å utvikle patologi hos barn mindre enn 50%.

Med mikrospherocytisk anemi er det angitt et spesielt diett. I pasientens diett bør være tilstedeværende produkter som inneholder store mengder folsyre. Det anbefales å spise:

• frokostblandinger: bokhvete, hirse, havremel;
• sopp;
• fullkornsprodukter,
• biff leveren;
• ost;
• bønner, soyabønner;
• hytteost;
• Grønn løk, blomkål, gulrøtter i ristet form.

konklusjon

Arvelig sfærocytose er dessverre ikke mulig å forhindre. Den eneste forebyggelsen av sykdommen kan betraktes som terapeutisk aktivitet utført under hemolytiske kriser.

Hemolytisk anemi av Minkowski Chauffard

Anemi - en nedgang i hemoglobin i blodet - i folket kalles ofte anemi. Et stort antall voksne opplever denne sykdommen i deres levetid, og hos barn observeres denne patologien ganske ofte. Heldigvis er de fleste typer anemi forbundet med smittsomme sykdommer, dårlig ernæring, tar visse stoffer og korrigeres raskt ved å eliminere påvirkning av disse faktorene. Men det er en sykdom som er mye mer komplisert og farlig, og det kalles hemolytisk anemi, der blodceller begynner å kollapse kraftig, noe som medfører ubehagelige konsekvenser.

Egenskaper av sykdommen

Anemi er forstått som en tilstand av kroppen der antall røde blodlegemer og hemoglobin i en blodprøve er sterkt redusert. Noen former for anemi fører til endring i form av røde blodlegemer når de ikke lenger kan utføre sine funksjoner. Anemi er karakteristisk for ulike sykdommer og tilstander og er aldri primær, uavhengig. Derfor er det nødvendig å nøye analysere endringene som finner sted, og det er nødvendig å finne årsaken til sykdomsutviklingen, spesielt hvis den tilhører kategorien hemolytisk anemi.

Hemolytisk anemi - en gruppe av sykdommer, er sjeldne og inkluderer vanlige tegn - økt ødeleggelse av røde blodceller, noe som fører til en økning i dannelsen av nedbrytningsprodukter av disse cellene og for å reaktivt forbedret erytropoese (dannelse av nye røde blodceller). Med hemolytisk anemi blir utviklingssyklusen av røde blodlegemer forstyrret, og prosessene for deres ødeleggelse hersker over prosessene for utseende og aldring. I blodbildet, som med andre typer anemi, er det et tap av hemoglobin, noe som også skyldes mangel på normalt fungerende røde blodlegemer mot bakgrunnen av deres hemolyse.

Et karakteristisk trekk ved hemolytisk anemi er tilstedeværelsen av ikke bare symptomene på "klassisk" anemi, men også av manifestasjoner av indre organer, noe som øker risikoen for feildiagnose.

Den gruppe av anemi med hemolytisk karakter er svært omfattende. Deres prevalens varierer avhengig av personens bosted, og i gjennomsnitt er 1% blant befolkningen. I den generelle strukturen av anemi tilhører ca 11% alle hemolytiske anemier. Oftest, blant disse typer anemi, observeres autoimmune anemier, som kan være arvelige eller ervervet. Deres frekvens er 1 klinisk sak per 80 tusen mennesker.

Årsaker til utvikling

Når det gjelder arvelige anemier, er årsakene svært alvorlige, og det er nesten umulig å påvirke dem. Disse inkluderer arvelig overføring av "ødelagte" gener fra foreldre, eller mutasjon av kromosomer på tidspunktet for unnfangelsen. Det er de unormale gener som koder informasjon om dannelsen, utviklingen og funksjonen av røde blodlegemer i fosteret og mennesket, og derfor er det ikke mulig å gripe inn i denne prosessen på dette stadiet i medisinutviklingen. Arvelig anemi ofte i forbindelse med andre unormaliteter i blodparametre, slik som trombocytopeni, eller aplastisk anemi, så vel som utvikles på bakgrunn av komplekse syndromer og sykdommer. Det er 3 typer genetiske avvik i arvelige former av hemolytisk anemi, som bestemmer underlegenhet av erytrocytter og deres raske ødeleggelse - intravaskulær hemolyse:

• erytrocytmembranfeil;
• en defekt i enzymsystemet;
• brudd på strukturen av hemoglobin.

Andre typer hemolytisk anemi er anskaffet, og derfor ligger deres årsaker i påvirkning av eksterne og interne faktorer som begynner å virke under en persons liv. Separat bør det noteres autoimmun anemi, som vises på bakgrunn av dannelsen av spesifikke antistoffer og ødeleggelsen av røde blodlegemer. Følgende tilstander og sykdommer bidrar til utvikling av autoimmun hemolytisk anemi:

• innføring av vaksiner og serum;
• post-transfusjonsreaksjoner av kroppen;
• antibiotika, sulfonamider, antimalarial og noen andre legemidler (narkotikaanemi), samt kjemoterapi;
• akutt leukemi;
• kronisk lymfocytisk leukemi;
• Hodgkins sykdom;
• multippel myelom;
• ulcerøs kolitt;
• systemisk lupus erythematosus;
• revmatoid artritt og revmatisme;
• vaskulitt;
• systemisk sklerodermi;
• trombocytopenisk purpura;
• glomerulonefritt;
• amyloidose av indre organer;
• bakteriell endokarditt;
• alvorlig infeksjon - viral lungebetennelse, syfilis, infeksiøs mononukleose, malaria.

Etiologien av sykdommen kan være giftig og at det i noen tilfeller utvikling av hemolytisk anemi forut gifter forgiftning organisme (flere arsenforbindelser), eddik, tungmetaller, alkohol og medikamentdosering og sepsis. Patologi kan forekomme etter en sviktende sport, for eksempel konkurranser, maraton, fjellklatring, brennesykdom og DIC, arteriell hypertensjon med et ondartet kurs. I noen mennesker oppstod en patologi etter å ha utført en operasjon for proteser med ventiler som er feilaktige, når et skip blir erstattet, og når hyperbarisk oxygenering utføres. Årsaken til hemolytisk anemi er ofte graviditet med Rh-konflikt, blodtransfusjon med feil teknikk eller ikke egnet for gruppen og Rh-faktor.

Patogenese av sykdommen

Normalt fungerer røde blodlegemer i 100-120 dager. I hemolytisk anemi, av ulike årsaker, er denne perioden sterkt forkortet, og hemolyse forekommer allerede etter 14-21 dager i stedet for over tid. Ødeleggelsen av røde blodlegemer kan forekomme både inne i karene (intravaskulær hemolyse) og i leveren, milten, benmarg, lymfeknuter (ekstravaskulær hemolyse). I patogenesen av hemolytisk anemi ledende rolle tilhører akselerert erytrocytt hemolyse i blodkar og indre organer (vanligvis - i milten), mens aktiviteten av prosessen vil avhenge av alvorlighetsgraden av anemi. Under tilstandene med uttalt hemolyse har beinmargen ganske enkelt ikke tid til å produsere normale røde blodlegemer, slik at deres nivå faller, og det samme gjelder konsentrasjonen av hemoglobin. Disse prosessene er ledsaget av gulsott og andre store symptomer på sykdommen.

Typer av hemolytisk anemi

Klassifiseringen av hemolytisk anemi er som følger:

1. Arvelige former:
2. erytrocytmembranopati - spherocytisk (spherocytose eller Minkowski Chauffards sykdom), ovalocytisk, akanthocytisk;
   • enzimopenii (fermentopenii) - anemi for som mangler ethvert enzym (enzymer for glykolyse, oksidasjon og reduksjon av glutation, porfyriner, enzymer pentose-fosfat-serien);
   • hemoglobinopatier - seglcelleanemi, thalassemi.
3. Kjøpte skjemaer:
   • immunohemolytisk - isoimmun, autoimmun;
   • membranopati - sporcelleanemi, paroksysmal natthemoglobinuri;
   • anemi forårsaket av mekanisk skade på røde blodlegemer - Moshkovichs sykdom, anemi etter prostetiske hjerteventiler, marsjehemoglobinuri;
   • giftig - anemi mens du tar visse stoffer eller giftstoffer;
   • hemolytisk gulsott av nyfødte;
   • anemi i lymfom;
   • idiopatisk hemolytisk anemi.

Følgende er en beskrivelse av hovedtyper og grupper av arvelige hemolytiske anemier:

1. Spherocytisk (mikrosfærocytisk) anemi av Minkowski Chauffard. Det er den vanligste arvelige hemolytiske anemien. Det vises på bakgrunn av mutasjoner eller overføring av muterte gener som er ansvarlige for syntese av proteiner og proteiner som danner erytrocytmembranen. Den bryter med strukturen, aktiviteten til røde blodlegemer og deres motstand mot ødeleggelse, noe som fører til at de minker i størrelse og forkorter perioden av deres eksistens i karene.
2. Nonsferocytisk anemi. De representerer den akselererte ødeleggelsen av røde blodlegemer på grunn av enzymmangel, mens enzymer som er ansvarlige for å opprettholde livscyklusen for røde blodlegemer, produseres i utilstrekkelige mengder. Sykdommen overføres på en autosomal recessiv måte.
3. Syklecelleanemi. Dette er arvelig nedbrytning av røde blodlegemer på grunn av en forandring i genet som er ansvarlig for funksjonen av aminosyrer i syntesen av hemoglobin. Som et resultat dannes et unormalt hemoglobin som ødelegger de røde blodcellene i form av en segl.
4. Talassemi. Denne gruppen av sykdommer er også forbundet med svekket produksjon av normalt hemoglobin, som mister en del av proteinkjeden og blir oksidert på forhånd. Oksidasjonsprodukter skader veggene i røde blodlegemer, forårsaker deres hemolyse.

Blant den ervervede hemolytiske anemi er de vanligste følgende grupper:

1. Autoimmun anemi. Etter dannelse av antistoffer blir sistnevnte deponert på erytrocytmembranen, som så oppfattes av kroppen som fremmede partikler og ødelagt av makrofager.
2. Hemolytisk sykdom hos nyfødte. Det oppstår på grunn av inkompatibiliteten til blodet til moren og fosteret i henhold til Rh-faktoren, som et resultat av hvilke antistoffer mot fostrets røde blodlegemer dannes i mors blod.
3. Traumatisk anemi. På bakgrunn av vaskulære anomalier eller etter operasjoner på ventiler, er strukturen av kapillærene forstyrret, normale røde blodlegemer blir ødelagt i vaskulærrommet.
4. Giftig anemi. Hemolyse av erytrocyter forekommer under påvirkning av eksterne og interne faktorer - infeksjoner, giftstoffer, narkotika etc.
5. Paroksysmal natt hemoglobinuri. Det uttrykkes som en massiv død av røde blodlegemer på grunn av dannelsen av en defekt i deres membran under virkningen av proteiner i immunsystemet. Det er veldig sjelden.

Symptomer på manifestasjon

De fleste typer arvelig anemi utvikles tidlig i barndommen eller blant skolebarn, men det har også vært tilfeller av manifestasjon av patologi i middelalder og til og med i alderdommen. Patologi klinikken varierer fra mild til svært alvorlig, ofte presentert som hemolytiske kriser. I den akutte perioden er symptomene som følger:

• feber,
• svakhet, svakhet;
• svimmelhet;
• kvalme og oppkast;
• magesmerter;
• gulsott av varierende intensitet;
• farging av avføring i en mørk brun farge;
• forstørret lever og milt.

Vanligvis er pasientens hud lys og tørr. I det lange løp utvikler mange pasienter stein i galleblæren, utvikler kalkstillende sykdommer som under eksacerbasjon gir symptomer på galdekolikk og selvobstruktiv gulsott. Hos barn med arvelige hemolytiske anemier er det ofte registrert andre lidelser i kroppen, inkludert de som er relatert til kroppens og hodestrukturen. For eksempel er nese-deformitet, strabismus, unormal okklusjon og unormal gane, brudd på formen på fingrene. I en eldre alder kan anemi bli ledsaget av trofasår som reagerer dårlig på behandlingen.

En funksjon av arvelig hemolytisk anemi assosiert med mangel på visse enzymer er deres manifestasjon etter en smittsom sykdom eller forgiftning. Typisk er små gulsott, moderat forstørrelse av leveren og milt, utseendet av hjerteklump. I den akutte perioden, symptomene ligner de som er beskrevet ovenfor for alle anemier av medfødt type, og urinen kan skaffe seg en veldig mørk farge.

Med autoimmun anemi anemi og andre typer sykdommen, kan hemolytiske kriser også forekomme med følgende symptomer:

• feber stat, sjelden subfebril tilstand;
• hjertebanken;
• svakhet;
• kortpustethet;
• nakkesmerter, mage og mage;
• felles smerter;
• kløe;
• økende gulsott;
• forstørret lever og milt;
• ofte - urticaria;
• kald intoleranse;
• utskillelse av hemoglobin i urin.

Med toksisk anemi er symptomene svært alvorlige og inkluderer høy feber, oppkast, alvorlig smerte i hypokondrium og nedre rygg, gulsott, ved 3-5 dager uten akutt behandling, nyre- og leverinsuffisiens, anuria, azotemi og andre komplikasjoner kan utvikles. Blant de mulige effektene av hemolytisk anemi er:

1. Døvhet, synshemming og intelligens (vises hos barn som har hatt hemolytisk sykdom hos nyfødte).
2. Gangrene av fingrene, tærne.
3. Hjertesvikt.
4. Akutt nyresvikt.
5. Hjerteinfarkt, miltbrudd.
6. DIC med omfattende blødning.
7. Hemolytisk koma, sammenbrudd og død.

Diagnostiske metoder

Differensiell diagnose mellom typer anemi er ikke en lett oppgave, som ligger i en hematologs kompetanse. Etter å ha klargjort symptomene og slektshistorien til sykdommen (hvis noen), gjennomføres en grundig undersøkelse av hud, sclera og palpasjon av magen. En ultralydsundersøkelse av leveren og milten utføres. Laboratorietester (generell analyse og hemogram) kan gjenspeile en rekke slike endringer:

• urin - økning i urobilin, protein, hemoglobinuri, hemosiderinuri;
• avføring - stercobilinvekst;
• blod biokjemi - en økning i indirekte bilirubin, senking av kolesterol, en økning i aktiviteten av laktat dehydrogenase;
• fullstendig blodtall - en dråp i totalt hemoglobin og røde blodlegemer, en reduksjon i fargeindeks, hvite blodlegemer og blodplater blir litt redusert, ESR er akselerert;
• Studien av røde blodlegemer i blodet - reduserer sin osmotiske stabilitet, uttalt retikulocytose, reduserer størrelsen på røde blodlegemer.

Med autoimmune anemier vil Coombs-testen være positiv. Etter beinmargsbiopsi kan karakteristiske endringer konkluderes med en bestemt form for hemolytisk anemi. Patologi bør differensieres fra hemoblastose, hypertensjon av portalsystemet, levercirrhose, hepatitt, vedvarende malaria, ondartet anemi, etc.

Behandlingsmetoder

Med mange typer arvelig anemi er det bare en måte å hindre alvorlige konsekvenser for en persons liv. Behandlingen utføres operativt og inkluderer splenektomi - ekskleksjon av milten. De fleste etter en slik operasjon har en fullstendig gjenoppretting, som observeres selv om erytrocytene beholder sine uregelmessige egenskaper. Dette skyldes det faktum at hemolyse med hemolytisk anemi hovedsakelig er konsentrert i milten. Indikasjoner for entydig kirurgisk inngrep er hyppige hemolytiske kriser, alvorlig sykdom, anfall av kolikk, miltbrudd.

Andre typer terapi for hemolytisk anemi kan være:

1. Røde blodcelletransfusjoner.
2. Infusjon av glukoseoppløsninger mv.
3. Godkjennelse av hormonelle stoffer - glukokortikosteroider (oftere brukt til autoimmun anemi). I den akutte perioden utføres pulsbehandling med Prednisolon. Varigheten av behandlingen kan være opptil 3 måneder.
4. Mottak av vitaminer.
5. Om nødvendig, bruk av antibiotika, antimalarials, immunosuppressive midler, antikoagulanter, antiplateletmidler.
6. Med utviklingen av giftig anemi - tvungen diurese, hemodialyse, administrering av motgift og andre typer intensiv pleie.

Behandling hos barn og gravide

Hemolytisk sykdom hos det nyfødte skyldes Rh-konflikt med moderens blod. For behandling av denne patologien er det nødvendig å gjennomføre spesifikke typer terapi hos gravide kvinner - å introdusere immunglobuliner, og i alvorlige tilfeller - å utføre intrauterin infusjon av erytrocytmasse. Etter fødselen brukes intensive metoder for behandling av anemi hos barn - bestråling med lamper, hormoner og andre medisiner og erstatning av blodtransfusjoner. Andre typer hemolytisk anemi hos barn forekommer og behandles på samme måte som det ble beskrevet for voksne.

Graviditet hos kvinner med hemolytisk anemi selv er en faktor som fremkaller kriser på grunn av tilstedeværelsen av toksikose. Derfor, med utviklingen av patologi, selv før unnfangelsen, er det bare nødvendig å planlegge og gjennomføre graviditet under overvåkingen av en rekke spesialister, inkludert en hematolog. I noen former for sykdommen og relaterte problemer er graviditet kontraindisert. Behandling av patologi hos gravide er vanskelig, fordi mange stoffer vil være forbudt for bruk. Erytrocytmassinfusjon (transfusjon av vasket røde blodlegemer), som tar vitamin B12, folsyre, oksygenbehandling, praktiseres. Behandling av eksacerbasjoner av sykdommen utføres kun på sykehuset.

Hva ikke å gjøre

Det er strengt forbudt å behandle denne sykdommen i henhold til oppskriftene til naboer, slektninger og praktisere tradisjonell medisin uten besøk til legen. Anemi mot bakgrunnen av uriktig behandling kan bare utvikles, fordi årsakene er svært alvorlige og noen ganger dødelige. I dette tilfellet vil ikke selv riktig næring og forbruket av store mengder bokhvete, kirsebær, granatepler, som bidrar til forbedring av "vanlig" anemi, hjelpe. Du kan heller ikke ta narkotika alene, uten lege resept, da de kan ha en toksisk effekt og ytterligere forverre menneskers helse.

Forebyggende tiltak

Det er ikke mulig å forhindre visse typer anemi. Forebygging av oppkjøpte sykdomsformer kan inkludere riktig søvn og overholdelse av det daglige diett, hyppige turer i luften, balansert ernæring, avslag på junk food, hyppig delte måltider, bruk av vitaminer. I tilfelle av Rhesus-konflikten av materie administreres immunoglobuliner 3 ganger i de siste stadier av graviditet for å forhindre hemolytisk sykdom hos det nyfødte.