Syklecelleanemi

Sikkelcelleanemi er en arvelig hematologisk sykdom, som preges av nedsatt dannelse av hemoglobinkjeder i erytrocytter.

innhold

Generell informasjon

Sickle cell anemi er den mest alvorlige formen for arvelig hemoglobinopati. Sykdommen ledsages av dannelse av hemoglobin S i stedet for hemoglobin A.

Anomaløst protein har en uregelmessig krystallinsk struktur og spesielle elektrofysiske egenskaper. Røde blodlegemer som bærer hemoglobin S får en langstrakt form som ligner en segls form. De blir raskt ødelagt og i stand til å tette blodårene.

Syklecelleanemi er vanlig i afrikanske land. Menn og kvinner lider av sykdommen likt. Mennesker med denne patologien og dets asymptomatiske bærere er nesten ikke reagerende på forskjellige stammer av malaria (plasmodium) som forårsaker malaria.

årsaker

Årsaken til seglcelleanemi er en arvelig genmutasjon. Patologiske endringer forekommer i HBB-genet, som er ansvarlig for syntesen av hemoglobin. Som et resultat dannes et protein med en ødelagt sjette posisjon av beta-kjeden: i stedet for glutaminsyre er valin tilstede i den.

Mutasjon i seglcelleanemi forstyrrer ikke dannelsen av hemoglobinmolekyler generelt, men provoserer en endring i dens elektrofysiske egenskaper. Under forholdene med hypoksi (mangel på oksygen), endrer proteinet sin struktur - den polymeriserer (krystalliserer) og danner lange ledninger, det vil si til hemoglobin S (HbS). Som et resultat deformeres de røde blodlegemer som bærer den, de forlenges, tynner og tar form av en halvmåne (segl).

I mennesker er seglcelleanemi arvet på en autosomal recessiv måte. For at sykdommen skal manifestere, må barnet få et mutantgen fra begge foreldrene. I dette tilfellet sier de om den homozygote formen. Slike personer i blodet har bare røde blodlegemer med hemoglobin S.

Hvis det modifiserte HBV-genet bare er tilstede i en av foreldrene, blir det engang arvelcellememi (heterozygotisk form). Barnet er asymptomatisk bærer. Hans blod inneholder samme mengde hemoglobin S og A. Under normale forhold er symptomene på sykdommen fraværende, siden normalt protein er nok til å opprettholde funksjonene til røde blodlegemer. Patologiske manifestasjoner kan oppstå når oksygenmangel eller alvorlig dehydrering. En asymptomatisk bærer av seglcelleanemi er i stand til å overføre mutantgenet til sine barn.

patogenesen

Når sylcelleanemi forårsaker negative endringer i kroppen, er det i strid med funksjonene til røde blodlegemer. Deres membran har en høy brittlenhet, så de har lav motstand mot lysis. Erytrocytter med hemoglobin S er ikke i stand til å transportere nok oksygen. I tillegg reduseres deres plastiske egenskaper, og de kan ikke forandre sin form når de passerer gjennom kapillærene.

Endring av seglcelles egenskaper fører til følgende patologiske prosesser:

• levetiden til røde blodlegemer minker, de blir aktivt ødelagt i milten;
• deformerte erytrocytter faller ut av den flytende delen av blodet som et sediment og akkumuleres i kapillærene, tetter dem opp;
• blodtilførsel til vev og organer er forstyrret, noe som resulterer i kronisk hypoksi;
• Erytrocytdannelse i nyrene stimuleres, og ermrocytkornet i benmarget er "irritert"

symptomer

Symptomer på seglcelleanemi varierer avhengig av pasientens alder og relaterte faktorer (sosiale forhold, kjøpte sykdommer, livsstil). Avhengig av de patologiske mekanismene er symptomene på sykdommen delt inn i flere grupper:

• assosiert med økt destruksjon av røde blodlegemer;
• forårsaket av blokkering av blodkar;
• hemolytiske kriser.

Sykelcelleanemi manifesterer seg ikke hos barn før alderen 3-6 måneder. Så symptomer som:

• smerte og hevelse av hender og føtter;
• muskel svakhet;
• lemmer deformitet;
• sen utvikling av motoriske ferdigheter;
• blekhet, tørrhet og redusert elastisitet i huden og slimhinner;
• yellowness på grunn av intens frigjøring av bilirubin som følge av nedbrytning av røde blodlegemer.

Opptil 5-6 år er barn med seglcelleanemi spesielt utsatt for alvorlige infeksjoner. Dette skyldes forstyrrelsen av miltens funksjon på grunn av blokkering av dets kar med røde blodlegemer. Dette organet er ansvarlig for å rense blodet av smittsomme stoffer og dannelsen av lymfocytter. I tillegg fører nedbrytingen av blodsirkulasjonen av blod til en reduksjon i barriereegenskapene i huden, og mikrober trenger lett inn i kroppen. Foreldrenes oppgave er å raskt søke hjelp når symptomer på smittsomme sykdommer vises for å forhindre sepsis.

Etter hvert som et barn vokser opp, oppstår følgende symptomer forbundet med kronisk hypoksi:

• økt tretthet;
• hyppig svimmelhet;
• kortpustethet;
• lag i fysisk og mental utvikling, så vel som i puberteten.

Sykdommen forstyrrer ikke fødsel, men graviditet er ledsaget av økt risiko for komplikasjoner.

På grunn av blokkering av små fartøy hos ungdom og voksne med seglcelle anemi forekommer:

• tilbakevendende smerte i ulike organer;
• hudsår;
• synshemming;
• hjertesvikt;
• nyresvikt
• beinstruktur endring;
• hevelse og ømhet i leddene i lemmerne;
• parese, nedsatt følsomhet og så videre.

Alvorlig infeksjonell patologi, overoppheting, hypotermi, dehydrering, trening eller høyning kan forårsake hemolytisk krise. Hans symptomer er:

• en kraftig nedgang i hemoglobinnivåer;
• besvimelse;
• hypertermi;
• mørk urin.

diagnostikk

Kliniske symptomer antyder at en person har seglcelleanemi. Men siden de er karakteristiske for mange forhold, utføres en nøyaktig diagnose bare på grunnlag av hematologiske studier.

• fullstendig blodtelling - viser reduksjon i nivået av røde blodlegemer (mindre enn 3,5-4,0x10 12 / l) og hemoglobin (under 120-130 g / l);
• blodbiokjemi - viser en økning i bilirubin og fri jern.

• "Våt smøring" - etter at blodet samhandler med natriummetabisulfitt, mister de røde blodcellene oksygen og deres seglformede form blir synlig;
• behandling av en blodprøve med bufferløsninger der hemoglobin S er dårlig oppløselig;
• hemoglobinelektroforese - analyse av hemoglobinmobilitet i et elektrisk felt, som gjør det mulig å fastslå tilstedeværelsen av deformerte erytrocytter, samt å differensiere den homozygote mutasjonen fra heterozygot.

I tillegg utføres i diagnostikk av seglcelleanemi:

• Ultralyd av de indre organene - lar deg oppdage økt milt og lever, samt sirkulasjonsforstyrrelser og hjerteinfarkt i de indre organene;
• Røntgen - viser deformasjon og tynning av beinene i skjelettet, samt utvidelse av ryggvirvlene.

behandling

Behandling av seglcelleanemi er rettet mot å eliminere symptomene og forhindre komplikasjoner. De viktigste retningene for terapi:

• korreksjon av røde blodcellefeil og hemoglobin;
• eliminering av smerte;
• utskillelse av overflødig jern;
• behandling av hemolytiske kriser.

For å øke nivået av erytrocytter og hemoglobin, gjennomføres blodtransfusjon av donor erythrocytter eller hydroksyurea administreres - et stoff fra gruppen av cytostatika som øker hemoglobininnholdet.

Smertsyndrom i seglcelleanemi er lindret av narkotiske analgetika - tramadol, promedolum, morfin. I den akutte fasen administreres de intravenøst, deretter oralt. Overflødig jern fra kroppen utskilles gjennom legemidler som har evne til å binde dette elementet, som deferoksamin.

Behandling for hemolytiske kriser inkluderer:

• oksygenbehandling;
• rehydrering;
• bruk av smertestillende midler, antikonvulsiva midler og andre legemidler.

Hvis en pasient utvikler en smittsom sykdom, utføres antibiotikabehandling for å forhindre alvorlig skade på indre organer. Amoksicillin, cefuroxim og erytromycin brukes vanligvis.

Personer med seglcelleanemi bør følge visse retningslinjer angående livsstil, nemlig:

• slutte å røyke, drikke alkohol og narkotika;
• Ikke klatre til en høyde over 1500 m over havet;
• begrense tung fysisk anstrengelse;
• unngå ekstremt høye og lave temperaturer;
• drikke nok væske;
• Inkluder matvarer høyt i vitaminer.

outlook

Syklecelleanemi er en uhelbredelig sykdom. Men takket være adekvat terapi er det mulig å redusere alvorlighetsgraden av symptomene hennes. De fleste pasienter lever over 50 år.

Mulige komplikasjoner av sykdommen, som fører til døden:

• alvorlig bakteriell patologi;
• sepsis;
• slag;
• hjerneblødning;
• alvorlige lidelser i nyrene, hjertet og leveren.

forebygging

Tiltak for å forhindre seglcelleanemi er ikke utviklet, fordi det har en genetisk natur. Par som hadde en historie med patologi i sin slektshistorie, bør konsultere en genetiker ved planleggingsstadiet av graviditet. Etter å ha undersøkt det genetiske materialet, vil legen kunne bestemme tilstedeværelsen av mutante gener i fremtidige foreldre og forutsi sannsynligheten for å ha et barn med seglcelleanemi.

Diagnose og behandling av seglcelleanemi

Anemi er en gruppe blodsykdommer med et vanlig symptom på en reduksjon i hemoglobin, som oftest er assosiert med en reduksjon i totalmengde av røde blodlegemer. Anemi er ikke en uavhengig diagnose, men bare en form for manifestasjon av den underliggende sykdommen.

Røde blodlegemer er "transport" som gir oksygen og næringsstoffer til kroppene i kroppen og fjerner karbondioksid og metabolske produkter fra dem. Røde blodlegemer inneholder hemoglobin, noe som gir dem en rød farge. Det er hemoglobin som er ansvarlig for metning av celler med oksygen. Med en reduksjon i antall røde blodlegemer, blir den såkalte "gassutvekslingen" forstyrret, og de karakteristiske tegnene på anemi begynner å manifestere seg.

Denne sykdommen har mange klassifikasjoner. For øyeblikket er vi interessert i seglcelleanemi.

Syklecelleanemi - hva er det

Sikkelcelleanemi fikk navnet på grunn av de røde blodcellene, som har en karakteristisk form i form av segl. Dette skjer som et resultat av et brudd på strukturen av hemoglobin i denne røde blodcellen. Essensen av dette bruddet er oppkjøpet av hemoglobinprotein i en persons blod av en bestemt krystallinsk struktur. Denne endringen i strukturen er tydelig synlig under mikroskopet. Dette skjer på grunn av HBB-genmutasjonen.

Denne sykdommen tilhører arvelige sykdommer. Det er to typer syke:

I heterozygoter er det mulig å oppdage tilstedeværelsen av unormalt hemoglobin S i blodet i like mengder med normalt hemoglobin A. Dette skyldes at sykdommen ble oppnådd bare langs en linje - far eller mor. Bærere har nesten aldri symptomer på anemi, og slike symptomer vises bare under ekstreme forhold for kroppen, som for eksempel alvorlig dehydrering eller høye fjell.

I en annen del av mennesker er hemozygoter bare hemoglobin S tilstede i erytrocytene. Sykdommen ble overført til barnet langs begge linjer - far og mor. I dette tilfellet vil arvelig sykdom være ekstremt vanskelig, og behandling gir sjelden positive resultater.

Negativ effekt av endret hemoglobin

Essensen av denne sykdommen ligger i det faktum at røde blodlegemer, som har i sin sammensetning hemoglobin S, kan bære mye mindre oksygen, og deres levetid er mye kortere. I tillegg er slike røde blodlegemer ekstremt ustabile og ødelegges av virkningen av forskjellige enzymer. Denne situasjonen med de røde blodcellene i pasientens blod begynner veldig raskt å påvirke kroppens generelle tilstand.

Sikkelcelleanemi er mest utbredt i land hvor malariaepidemier forekommer ofte. Personer med denne typen anemi er praktisk talt ikke utsatt for malariapatogener, og bærere av unormalt hemoglobin har de samme evner.

Erytrocyt gjennomgår en kjønnslemmelse og blir seglformet.

Symptomer på sykdommen

Symptomer på seglcelleanemi begynner å virke veldig tidlig, for første gang i livet. Manifestasjoner av sykdommen vil variere avhengig av pasientens alder. I medisin er det vanlig å sette ut flere betingede perioder.

1. Fra fødsel til 3 år. Nyfødte ser vanligvis helt friske ut, og først etter tre måneder kan det oppstå de første tegnene i form av hovne hender og føtter. Dette skjer som følge av tap av røde blodlegemer fra væskekomponenten i blodet og akkumulering i små kapillærer som sediment. Senere vil de løse seg selv, men først vil barnet oppleve alvorlig smerte. Gradvis begynner disse barna å tydeligere manifestere andre tegn på sykdommen. Huden blir blek og litt gul. Barn opplever stadig smerter i magen, ryggen og lemmer. På grunn av det faktum at det kan forekomme blokkering av miltens kar, som er ansvarlig for å rense blodet fra skadelige infeksjoner, kan blodsepsis utvikles hos barn i denne alderen. Foreldre hvis familier har barn som lider av denne form for anemi, bør definitivt se en lege dersom barnet blir altfor irritabelt og temperaturen stiger kraftig.
2. Fra 3 år til 10. I denne alderen observerer barn ofte blokkering av benens kapillærer, som vanligvis uttrykkes av ofte vond smerte i beinene. Liten kapillær blokkering kan også forekomme i andre organer.
3. Med 10 år. I denne alderen er barn ofte veldig nervøse. Det er et merkbart lag i barnas fysiske og mentale utvikling. Pubertet kommer litt senere, men det påvirker ikke fruktbarhetsfunksjonene.
4. Voksne. Sykelcelleanemi hos voksne blir vedvarende, kronisk. På dette stadiet er det en konstant prosess for dannelse av blokkering av kapillærer i forskjellige menneskelige organer. Dette kan være en blokkering av nyrene, lungene, i hjernen, i øyets näthinn.

Symptomene på denne sykdommen kan deles inn i to forskjellige kategorier. Den første kategorien inneholder alle symptomene som er karakteristiske for enhver type anemi. Dette kan være en konstant følelse av svakhet og kronisk tretthet, svimmelhet eller bevissthetstap, ofte diagnostisert med gulsott.

Alle andre tegn på sykdommen er vanligvis tilskrives den andre kategorien, som vil variere avhengig av at organet i kapillærene er okkludert. I denne sykdommen er det umulig å finne to identiske pasienter.

Det første tegn på septisk celleanemi er hovne hender.

Hemolytiske kriser

I livsprosessen opplever pasienter med seglcelleanemi hyppige hemolytiske kriser. I disse periodene har pasientene en kraftig temperaturstigning, hemoglobinnivået faller til kritiske nivåer. Urinen blir svart. Avhengig av hovedsymptomet er følgende typer skilt:

1. Aplastisk krise - en kraftig reduksjon i hemoglobin og inhibering av beinmargs erytrocytspirer. På dette tidspunktet er det økt forbruk av folsyre.
2. Sequestration krise - en konsekvens av blodsetting i leveren eller milten. Det er preget av en sterk økning i organer og sårhet. I de fleste tilfeller er det hypotensjon.
3. Vaskulær-okklusive kriser diagnostiseres under utviklingen av ulike tromboser, for eksempel trombose av nyrene, myokardiet, milten og andre.

Det er flere sjeldne typer kriser.

Varigheten av krise stater kan komme opp til en måned.

Prosessene i pasienten under sykdommen

Midt i sykdommen skjer en rekke signifikante forandringer i pasientens kropp. Disse endringene kan deles inn i ekstern og intern.

Eksterne endringer:

• god vekst;
• smertefull tynnhet;
• langstrakt torso;
• spinal krølling;
• vridd tenner.

Alt dette skjer som et resultat av veksten i beinene i medulla.

Interne endringer:

1. En kraftig økning i leveren og milten er resultatet av at de delvis overtar produksjonen av det manglende hemoglobin. Dette medfører ytterligere endringer (diabetes, skrumplever, gallesteinsykdom).
2. Trofiske forandringer - utvikler seg i forbindelse med den konstante blokkering av karene i lemmerne. Sår vil være veldig dårlig for helbredelse.
3. Sykdommer i cerebral sirkulasjon - fører til parese av muskelgrupper og delvis lammelse.

Varigheten av perioden med intensiv utvikling av sykdommen kan vare opptil fem år. Det er på dette stadiet at den høyeste dødeligheten er.

Pasienter som overlevde de akutte periodene av sykdommen, mottar kroniske sykdommer i de berørte indre organene. Disse vil være obligatoriske problemer med milten, som følge av flere hjerteinfarkt. Mange er diagnostisert med problemer med lungene, hjertet, nyrene, øynene og så videre. Slike pasienter ventes ved konstant og kontinuerlig behandling av alle utviklede komplikasjoner.

diagnostikk

Diagnosen av seglcelleanemi er etablert nesten umiddelbart etter fødselen av barnet. Hvis det er kjent at det er en arvelig faktor, kan en slik diagnose utføres på moderens graviditet ved hjelp av en biopsi.

Tilstedeværelsen av seglcelleanemi er kun bekreftet på grunnlag av en blodprøve. Det vil være entydige tegn på normokrom anemi - ekstremt lavt hemoglobin (50 - 70 g / l), retikulocytose, høy leukocytose, bilirubin vil også være høyere enn normalt. Erytrocyter av uregelmessige, seglformede former finnes i blodet under et mikroskop. Må være tilstede kroppsligger Jolly og ringer Cape. Elektroforese brukes til å finne ut hvor mye hemoglobin i erytrocyten og om pasienten tilhører den homozygote eller heterozygote gruppen. Noen ganger utføres benmargepunktur.

I tillegg til standardtester utføres differensialdiagnose for å bekrefte diagnosen. Leger utelukker forekomsten av sykdomsrickets, viral hepatitt A, bein tuberkulose, revmatoid artritt og andre.

Tilstedeværelsen av sykdommen er bekreftet ved en blodprøve

behandling

Dessverre er seglcelleanemi en uhelbredelig blodsykdom. Pasienter bør overvåkes av en hematolog gjennom hele livet. All innsats fra legen og pasienten skal rettes mot behandling av forebygging av kriser i sykdommen.

Hvis krisen er kommet, trenger pasienten obligatorisk sykehusinnleggelse. Den første handlingen av leger, som tar sikte på å stoppe krisen, vil være oksygenbehandling. I tillegg er pasienten foreskrevet administrasjon:

• ekstra væske;
• bedøvelsesmidler;
• antibiotika;
• antiplatelet og antikoagulantia;
• folsyre.

Behandling av denne sykdommen vil nødvendigvis omfatte gjennomføring av tiltak rettet mot å kurere de resulterende sykdommene.

outlook

Det er umulig å forhindre at barnet arver denne form for anemi som er arvet av foreldrene. Hvis det er et slikt problem i familien, bør fremtidige foreldre konsultere en lege og forstå alle risikoene forbundet med fødselen til en slik baby.

Pasienter som lider av seglcelleanemi lever sjelden lenger enn 45 til 48 år. De fleste av de alvorlig syke barna dør i det første tiåret av deres liv fra trombose eller smittsomme problemer.

Å vite dette er ikke veldig oppmuntrende spådommer, pasienter trenger ikke å gi opp, du må gjøre alt, avhengig av dem, for å maksimere opprettholdelsen av helsen i en tilfredsstillende tilstand. For å unngå utvikling av akutte kriser bør pasienter maksimalt beskytte seg mot alle provoserende faktorer og behandle alle tilknyttede sykdommer omgående. Moderne medisin har mange verktøy for å gi passende hjelp.

seglcelleanemi

Hva er Sickle Cell Anemia -

Syklecelleanemi er en arvelig hemoglobinopati som er forbundet med et slikt brudd på hemoglobinproteinstrukturen, der den får en spesiell krystallinsk struktur - det såkalte hemoglobin S. De røde blodlegemer som bærer hemoglobin S i stedet for normalt hemoglobin A, har under mikroskopet en karakteristisk seglform (seglform), for hvilken denne form for hemoglobinopati kalles seglcelleanemi. Syklecelleanemi er svært vanlig i verdens regioner som er endemiske for malaria, og sykecellemyroppasienter har en økt (men ikke absolutt) medfødt resistens mot infeksjon med forskjellige stammer av malariaplasmodium. Sigle erythrocytes av disse pasientene er heller ikke utsatt for infeksjon med malaria plasmodium in vitro.

Hva forårsaker Sickle Cell Anemia:

Sikkelcelleanemi er arvet på en autosomal recessiv måte. Hos pasienter som er heterozygot for seglcelleanemi, sammen med seglformede røde blodlegemer som bærer hemoglobin S, er det også normalt blodbærende hemoglobin A. oppdaget ved laboratorie blodprøver. Homozygot for seglcelleanemi i blodet, er det bare syltformede røde blodlegemer som bærer hemoglobin S, og sykdommen er vanskelig. Hvis begge foreldrene bærer seglecelleanemi-genet, kan barna med en 25% sjanse ha seglcelleanemi, og det er en 50% sjanse for å arve bare en predisposisjon til den. Hvis bare en forelder har et seglcelleanemi-gen, er det absolutt ingen risiko for at barnet vil ha seglcelleanemi, selv om det er en 50% sjanse for at barnet vil arve et sylcelleanemi-gen.

Pathogenese (hva skjer?) Under Sickle cell anemi:

Erytrocyter som bærer hemoglobin S har redusert motstand og redusert oksygentransportevne, slik at pasienter med seglcelleanemi har økt ødeleggelsen av røde blodlegemer i milten, forkortet levetiden, økt hemolyse og ofte har tegn på kronisk hypoksi (oksygenmangel) eller kronisk " re-irritasjon av erythrocyt benmargsprøyten.

Symptomer på Sickle Cell Anemia:

Sykelcelleanemi er klinisk preget av symptomer forårsaket på den ene side av vaskulær trombose av forskjellige organer ved seglformede erytrocytter, og på den annen side ved hemolytisk anemi. Alvorlighetsgraden av anemi avhenger av konsentrasjonen av HbS i erytrocyten: jo større er det, jo lysere og tyngre symptomene. I tillegg kan andre unormale hemoglobiner være tilstede i erytrocytter: HbF, HbD, HBC, osv. Noen ganger blir seglcelleanemi kombinert med thalassemi, og de kliniske manifestasjonene kan redusere eller tvert imot øke. I den første perioden av sykdommen påvirkes det overveiende benmargesystemet: hevelse oppstår, samt smerte på grunn av trombose av karene som føyer ledd og bein. Mulig aseptisk nekrose av lårhodet med tillegg av ytterligere infeksjon og osteomyelitt. Hemolytiske kriser utvikler seg vanligvis etter infeksjoner, har en regenerativ eller hyporegenerativ karakter og er hovedårsaken til dødsfallet til disse pasientene. I sjeldne tilfeller er det en sekvestrasjonskrise som skyldes blodsetting i milt og lever, noe som uttrykkes av magesmertsyndrom på grunn av den raske økningen i disse organene og er ledsaget av sammenbrudd; hemolyse kan være fraværende, lungeinfarkt oppstår på grunn av nedsatt mikrocirkulasjon i nivået av lungekar. I den andre perioden er et konstant symptom hemolytisk anemi. Benmarg hyperplasi som utvikler seg i de rørformede beinene (de gjennomgår aktiv hematopoiesis som kompenserende reaksjon på hemolyse) er ledsaget av karakteristiske skjelettendringer: tynne lemmer, en buet ryggrad, en tårnskalle med støt i pannen og parietalbenet. Hepato- og splenomegali utvikles på grunn av aktivering av erytropoiese i dem, samt sekundær hemokromatose og trombose; hos noen pasienter dannes kolelitiasis. Hemosiderose av hjertemuskelen fører til hjertesvikt og hemosiderose i leveren, bukspyttkjertelen - til levercirrhose og diabetes. Nyre vaskulær trombose oppstår med hematuri og påfølgende nyrefeil. Neurologiske symptomer er forårsaket av slag, lammelse av kranialnervene, etc. Trofiske sår på nedre lemmer er karakteristiske. De fleste pasienter med alvorlig seglcelleanemi dør innen 5 år, og overlevende i denne perioden går inn i den tredje perioden, som er preget av tegn på mild hemolytisk anemi. Milden er vanligvis ikke håndgripelig, siden gjentatte hjerteinfarkt fører til rynker - autosplenenektomi. Leveren forblir forstørret, ujevnt komprimert, og hyppige infeksjoner tar ofte en septisk kurs. Hematologiske endringer. Hemoglobinkonsentrasjonen reduseres (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

For å fortsette nedlastingen må du samle bildet:

Syklecelleanemi

Sikkelcelleanemi er en sykdom som utvikler seg på bakgrunn av en genmutasjon. Arvelig sykdom fører til endring i form og struktur av røde blodlegemer. Modifiserte blodceller forårsaker anemi og mange andre negative effekter. Pasienten lider av unormal skjelettutvikling, oksygen sult i hjernen, kriser. Sykdommen kan ikke behandles, men det er tiltak for å forhindre det. Symptomatisk terapi er foreskrevet.

Hva er Sickle Cell Anemia

Hva skjer i en sickle cell anemi pasient? Strukturen av erytrocyter er brutt, som et resultat av en genmutasjon, forandrer de form. Modifiserte celler fører til vaskulær okklusjon og anemi. Sykluscellene - typen røde blodlegemer er skyld i disse fenomenene. Den medisinske betegnelsen er HbS.

Sickle anemi kalles kroniske uhelbredelige sykdommer. Denne sykdommen gir symptomatisk behandling: Ved et angrep på begynnelsen utføres en terapi med bruk av næringsstoffer, enheter for oksygenering av vev.

Sykdommen har flere former. Den farligste er homozygot. Pasienter med dette skjemaet dør mest før 10 år gammel. Bærere av en annen form - heterozygot - kan leve et fullt liv, men lider av bivirkninger og er mer utsatt for kriser, miskramper, infeksiøse og virussykdommer; de utvikler ofte trombocytose.

årsaker

Sickle celle anemi er en genetisk sykdom. Det ser ut til hos barn hvis foreldre er bærere av erytrocyten S. Sykdommen anses recessiv, det vil si at den undertrykkes når det er sunne gener. Hvis bare en av foreldrene er en bærer av genet, og den andre er sunn, er sannsynligheten for at barnet blir syk 25%. Hvis det er gener hos begge foreldrene, vil babyen lide av heterozygot anemi. Dette er anemi, hvor det syke genet er bare ett, og konsentrasjonen av muterte erytrocytter er redusert.

Hvis genetypen til barnet i retning av de røde blodcellene består helt av muterte gener, lider den av den homozygote formen av sykdommen. Dette skjemaet kan ikke behandles, pasienter med slik seglcelleanemi dør mest i barndommen.

Å være redd for sykdommen, er hovedsakelig for familier, hvor en eller begge ektefeller kommer fra India, Sentral-Asia og tilstøtende territorier. Sykdommen gikk nettopp fra disse områdene. Utseendet på S-type røde blodceller kan være forbundet med en større risiko for å få malaria på disse stedene. Pasienter med seglformede blodceller er ikke utsatt for denne sykdommen, siden patogenet ikke kan integreres i en lang, buet erytrocyt.

Transportøren kan være en person med europeisk utseende.

Årsaker til seglcelleanemi kan være sekundær. Dette er de faktorene som ikke forårsaker sykdomsutseendet, men utviklingen. Bærere av genet kan ikke vise symptomer på avvisning før de gjennomgår:

• dehydrering;
• hypoksi;
• alvorlig infeksjon;
• stress,
• fysisk overbelastning.

Disse er provokerende faktorer som bør unngås for å forhindre avvisning.

genetikk

Typen arv av seglcelleanemi er recessiv. Du kan vurdere det ved eksempel: "AA + Aa = Aa / AA". Her er anemi-genet et, det vil si resessivt, som helt vil manifestere seg selv hvis det er et sekund av det samme genet. Imidlertid, i det viste eksempelet, er en helt sunn forelder og bærer av sykdommen født et barn med ufullstendig besittelse av et skadelig gen. Dette er et tilfelle av heterozygot sykdom. Les mer om det i delen nedenfor.

I tilfelle av en resessiv arvmodus er risikoen for overføring av sykdommen ikke 100%. Det kan overføres i følgende tilfeller.

1. Begge foreldrene er eiere av gener (100% sannsynlighet).
2. En av foreldrene er bæreren av aa-gener, den andre er Aa (sannsynligheten for heterozygotisk form er 100%, den homozygote formen er 75%).
3. Begge foreldrene er bærere av Aa-gener (sannsynligheten for heterozygotisk form er 50%, den homozygote form er 25%, fødsel av et sunt barn er 25%).
4. En av foreldrene har AA-genotypen, den andre er Aa (den homozygote formen er umulig, den heterozygote sannsynligheten er 25%).

Disse dataene brukes til å forutsi overføring av seglcelleanemi fra foreldre til baby når de planlegger graviditet. Den eneste måten å redusere risikoen for sykdom er å finne en annen partner som ikke er en genbærer.

heterozygoter

Arv av seglcelleanemi kan være heterozygot. Hva er forskjellen på denne sykdomsformen? Pasienten har både standard erythrocytter og muterte. Konsentrasjonen av hver celle varierer. De fleste muterte celler er mindre, og personen merker ikke sin sykdom til øyeblikket av sterk fysisk anstrengelse eller hypoksi: 2 av 3 nyfødte barn vil ikke vise symptomer på seglcelleanemi, karakteristisk for barn, til puberteten.

Den heterozygote formen av seglcelleanemi utvikler seg når bare halvparten av det skadelige genet er arvet. Pasienter med dette skjemaet er utsatt for følgende problemer:

• sen menstruasjon;
• aborter;
• tidlig fødsel;
• sykdommer i hjertet og leveren, milt;
• redusert immunitet.

For å unngå kriser må slike pasienter overholde forebyggende tiltak.

Pathogenese eller hva som skjer med sykdommen

Hvordan er patogenesen av seglcelleanemi.

1. I erytrocyt-poly-lipid-beta-kjeden erstattes glutaminsyre med valin.
2. Som et resultat av en endring i strukturen blir erytrocyten 100 ganger mindre løselig; En person lider av økt ødeleggelse av røde blodlegemer.
3. Redusert oppløselighet, kombinert med den konstante sirkulasjonen av røde blodlegemer gjennom karene, fører til dannelsen av en spesiell form for celler. De blir seglformede.
4. Erytrocytter som bærer hemoglobin s, passerer ikke godt langs de vaskulære banene på grunn av endring i form. De forårsaker blodpropper og kriser. Noen pasienter kan ikke forhindre blodpropper.
5. Som et resultat av den konstante blokkering av blodkar, påvirkes kroppens vev. Nekrose, utviklingen av beinstrukturen utvikler seg. Sannsynlig mental retardasjon mot bakgrunnen av svekket hjerneforsyning og mangel på oksygen.

Det finnes ingen normale røde blodlegemer (med hemoglobin en type) hos pasienter med en homozygot form av sykdommen. Derfor lider de av en kronisk type sykdom. Hjernen til slike pasienter forblir vanligvis på nivået med et 2-3 år gammelt barn, og talesentrene utvikler seg ikke.

Resultatet av konstant celle sult på grunn av seglcelleanemi, kroppen gjennomgår irreversible strukturelle endringer. Resultatet av slike brudd er pasientens død (med homozygoter). Heterozygote sickle cell anemia pasienter lider av et livslangt funksjonshemning, men kan opprettholde normal funksjon.

Diagnostiske metoder

Det er mulig å diagnostisere seglcelleanemi i et hvilket som helst stadium av utviklingen: før fødsel av et barn, i nyfødt periode, i barndommen eller voksenlivet. Den viktigste diagnostiske metoden er blodprøver:

• blod smear fra periferien;
• biokjemisk analyse - biokjemi for seglcelleanemi for å bestemme løseligheten av røde blodceller;
• hemoglobin elektroforese;
• Prenatal diagnose.

Diagnosen er tilordnet etterkommeren av sykdomsbæreren nødvendigvis både ved fødselen og når han planlegger et barn.

Prenatal screening

Forhindre sylcelleanemi kan være i planleggingsstadiet av barnet. Fremtidige foreldre som er bærere av seglcelle erythrocytter må passere en genetisk test. Han vil identifisere sannsynligheten for å ha et sykt barn. Deretter må du konsultere med graviditetsplanleggere. Diagnose av seglcelle sykdom i prenatal perioden utføres ved å ta DNA-kjeder fra chorionic villi.

Neonatal screening

Bruk av test for anemi hos nyfødte blir allestedsnærværende. De er allerede inkludert i det obligatoriske screening test programmet i vestlige land. Elektroforese utføres for å bestemme formen på den røde blodcellen. Det tillater differensiering av HbS, A, B, C-celler. Løseligheten av røde blodlegemer i blodårer i tidlig alder kan ikke verifiseres.

Symptomer på sykdommen

På sykdommens høyde uttrykkes symptomene på oksygen sult. En person lider av svimmelhet, bevissthetstap, nedsatt følsomhet i nervesystemet. Men det er mer spesifikke tegn på anemi:

• smerte i leveren, hjertet, nyre og milt;
• arr og nekrose av organer;
• en person blir mer utsatt for vaskulær trombose;
• immunitet avtar
• miltkris;
• feil bein vokser;
• ulike kriser;
• huden blir gulaktig;
• Det er tegn på utmattelse, selv om personen spiser normalt.

Pasientens tilstand forverres stadig, siden selv om det største problemet med sykdommen er stoppet (beholderblokkering), har vevet tid til å gjennomgå sult og nekrose.

Hva er en miltkris

Under kriser med seglcelleanemi, kan det være midlertidig opphør av blodsirkulasjon i enkelte deler av kroppen. Dette påvirker spesielt milten og leveren. Disse organene begynner å arr og vokse. En sterk utvidelse av milten på grunn av underernæring eller et annet kronisk problem kalles en krise.

Krisens manifestasjoner er som følger:

• hyppig hikke;
• problemer med matinntaket (kroppen tillater ikke at magen strekker seg sterkt, noe som resulterer i at bare en liten del oppnås);
• smerte på venstre side av magen.

Fenomenet har en medisinsk betegnelse - splenomegali.

eksaserbasjoner

Når seglcelleanemi hos barn og voksne, er det periodiske eksacerbasjoner - kriser. De er preget av spesifikke tegn. Symptomer på akutt sickle cell anemi.

1. I tilfelle av en vasoklastisk krise, alvorlig smerte i bein og takykardi. Feber utvikler seg, overdreven svette. Dette er den vanligste typen forverring.
2. Når sekwestrasjonskriser lider av lever og milt. Det er smerter i disse organene, risikoen for ventilkollaps eller hjerteinfarkt er høy.
3. Når sickle thoracic syndrom (en konsekvens av en vasoklastisk krise) utvikler beinmargsinfarkt og respiratorisk svikt. Dette er hovedårsaken til dødeligheten hos voksne pasienter.
4. Når applastichesky krise reduserer hemoglobin dramatisk. Denne tilstanden stanses av kroppens krefter.

For kriser er det nødvendig å snarest søke medisinsk hjelp på grunn av høy sannsynlighet for død.

komplikasjoner

Komplikasjoner av seglcelle sykdom oppstår mot bakgrunn av mangel på ernæring av bein og vev. Viktigste konsekvenser:

• synshemming;
• økt respiratoriske sykdommer;
• uregelmessig menstruasjon;
• nedsatt mental og taleutvikling;
• infeksjon;
• akutt magesmerter;
• takykardi;
• permanent utvidelse av milten.

Akutte komplikasjoner kan føre til døden.

Sykdomsbehandling

Behandling av seglcelleanemi utføres bare for å eliminere symptomet. En genetisk sykdom er uhelbredelig, så det er umulig å kvitte seg med det helt. I fremtiden vil det nok være en kur på grunn av genterapi, men nå er denne behandlingen bare i utviklingsstadiet. I alvorlige tilfeller kan stamcelletransplantasjon foreslå en stamcelletransplantasjon, men denne handlingen er forbundet med større risiko for død (5-10%).

De viktigste tiltakene for terapi er som følger:

• blodtransfusjon;
• restorativ behandling;
• bruk av symptomatisk medisinering.

medisiner

Pasienter med seglcelleanemi kan ta symptomatiske stoffer for å bekjempe tegn på sykdommen. Opioid analgetika anses som den viktigste typen behandling. De administreres intravenøst ​​på poliklinisk basis. Legemidler som morfin er egnede. Unngå å komme inn i meperidin. Hjemme er bare svake analgetika akseptable.

blodoverføring

Når seglcelleanemi, spesielt under kriser, faller hemoglobin kraftig. For å forhindre dette fenomenet og gjenopprette hemoglobinnivåer, foreskrives blodtransfusjoner. Deres effektivitet er ennå ikke fullstendig bevist. Prosedyren foreskrives når hemoglobininnholdet i blodet er mindre enn 5 g per liter.

Restorativ behandling

Pasienter som lider av mild seglcelleanemi eller er utsatt for utbrudd, får generell kroppsstyrking. Det inkluderer komplekse prosedyrer for å styrke immunforsvaret, forbedre kroppens ernæring og vaskulære system. Tilordnet fysiske øvelser som bidrar til blodmetning med oksygen. Profylaktiske sykdommer av antibiotika og injeksjoner av folsyre er foreskrevet. Antibiotika brukes til å bekjempe enhver infeksjon. De gjenværende styrkende tiltakene kan tilskrives forebygging, mer om dette er skrevet nedenfor.

forebygging

Sykdomsforebygging inkluderer tiltak for å forebygge kriser. Hos pasienter med homozygot form er disse prosedyrene ubrukelige: Vaskulær okklusjon og bivirkninger forekommer i alle tilfeller, da konsentrasjonen av seglformede røde blodlegemer er fortrinnsrett over standardene. Forebyggende tiltak er rettet mot å redusere risikoen for kriser hos pasienter med heterozygot form.

• unngåelse av økt fysisk anstrengelse;
• begrensning i bolighuset (ikke i fjellet);
• Restriksjoner på oppholdssteder (utflukter til fjellet, besøk til tårnene med skarp høst, grunnhopping, etc.) er forbudt;
• fly unngår.

Disse tiltakene tar sikte på å forebygge hypoksi - et syndrom som oppstår når trykkfallet faller. Andre tiltak er relatert til immun, fysiologisk stress på hjertet:

• Infeksjoner bør unngås: vask hendene grundig, opprettholde hygiene;
• i perioden med forverring av respiratoriske sykdommer, epidemier, er det nødvendig å ta medisiner for å forbedre immuniteten;
• Barn får ekstra vaksinasjoner: mot meningitt og pneumokokkinfeksjon;
• Det er nødvendig å observere drikkeregime for å unngå utvikling av dehydrering.

Med riktig livsstil og god ernæring er utsikterna for heterozygote bærere positive.

Prognosen for pasienter med homozygot form er negativ. Periodiske splenektomi-økter brukes som profylakse, det kreves regelmessige besøk til en hematolog.

Syklecelleanemi

Sykelcelleanemi er en arvelig hemoglobinopati forårsaket av syntese av unormal hemoglobin S, endringer i form og egenskaper av røde blodlegemer. Syklecelleanemi manifesteres av hemolytiske, aplastiske, sekvestrasjonskriser, vaskulær trombose, bein- og leddsmerter og hevelse i ekstremiteter, skjelettendringer, splenose og hepatomegali. Diagnosen er bekreftet i henhold til en studie av perifert blod og beinmargepunkt. Behandling av seglcelleanemi er symptomatisk, rettet mot forebygging og lindring av kriser; rød blodcelletransfusjoner, antikoagulant terapi, splenektomi kan angis.

Syklecelleanemi

Syklecelleanemi (S-hemoglobinopati) er en type arvelig hemolytisk anemi karakterisert ved et brudd på hemoglobinkonstruksjonen og tilstedeværelsen av seglformede røde blodlegemer i blodet. Forekomsten av seglcelleanemi er utbredt hovedsakelig i Afrika, Nær- og Midt-Østen, Middelhavsbassenget og India. Her kan bærefrekvensen for hemoglobin S blant urbefolkningen nå 40%. Det er nysgjerrig på at sjelcelleanemi-pasienter har økt medfødt motstand mot infeksjon med malaria, siden malarial plasmodium ikke kan trenge inn i de seglformede røde blodceller.

Årsaker til Sickle Cell Anemia

I hjertet av seglcelleanemi er en genmutasjon som forårsaker syntese av unormal hemoglobin S (HbS). Mangelen i hemoglobinkonstruksjonen er karakterisert ved erstatning av glutaminsyre med valin i ß-polypeptidkjeden. Det resulterende hemoglobin S etter tapet av det vedlagte oksygen oppnår konsistensen av en høy polymergel og blir 100 ganger mindre løselig enn normalt hemoglobin A. Som et resultat deformeres de røde blodceller som bærer deoksyhemoglobin S, og erverver den karakteristiske halvmåneformen. Modifiserte erytrocytter blir stive, ikke plastiske, kan tette kapillærene, forårsaker vevsiskemi, gjennomgår automatisk autohemolyse.

Arv av seglcelleanemi opptrer på en autosomal recessiv måte. Samtidig arver heterozygoter et defekt sylcelleanemi-gen fra en av foreldrene, sammen med endrede erytrocyter og HbS, har de også normale erytrocytter med HbA i blodet. I heterozygote bærere av seglcelleanemi forekommer symptomer på sykdommen bare under visse forhold. Homozygoter erverver et defekt gen fra moren og fra faren, derfor er det bare sylderøde blodceller med hemoglobin S tilstede i blodet; sykdommen utvikler seg tidlig og er vanskelig.

Avhengig av genotypen, heterozygot (HbAS) og homozygot (HbSS, drepanocytose) form av seglcelleanemi, er det således utpreget i hematologi. Sjeldne former av sykdommen inkluderer mellomstore former for seglcelleanemi. De utvikler seg vanligvis i doble heterozygoter som bærer et seglcelleanemi-gen og et annet defekt gen - hemoglobin C (HbSC), segl-β-pluss (HbS / β +) eller β-0 (HbS / β0) -talassemi.

Symptomer på seglcelleanemi

Homozygot seglcelleanemi er vanligvis manifestert hos barn i 4-5 måneders alder, når antall HbS øker, og andelen sykeformede røde blodceller når 90%. I slike tilfeller forårsaker tidlig inntreden av hemolytisk anemi hos et barn en forsinkelse i fysisk og psykisk utvikling. Karakterisert av skjelettproblemer: tårnhodeskall, fortykkelse av hodeskallenes fremre suturer i form av et kam, kyphose av brystkassen eller lordose i lumbale ryggraden.

I utviklingen av seglcelleanemi er det tre perioder: I - fra 6 måneder til 2-3 år, II - fra 3 til 10 år, III - eldre enn 10 år. Tidlige signaler av seglcelleanemi er artralgi, symmetrisk hevelse i leddene i ekstremitetene, smerter i brystet, mage og rygg, gulsott av huden, splenomegali. Barn med seglcelleanemi er ofte syk. Alvorlighetsgraden av seglcelleanemi er nøye korrelert med konsentrasjonen av HbS i erytrocyter: jo høyere er det, jo strengere er symptomene.

Under forhold med sammenhengende infeksjon, stressfaktorer, dehydrering, hypoksi, graviditet, etc. kan seglcellekreft utvikles hos pasienter med denne typen arvelig anemi: hemolytisk, aplastisk, vaskulær okklusjon, sekvestrasjon, etc.

Med utviklingen av hemolytisk krise, forverres pasientens tilstand dramatisk: feber feber oppstår, indirekte bilirubin øker i blodet, yellowness og blekhet av huden øker, hematuria vises. Den raske nedbrytningen av røde blodlegemer kan føre til anemisk koma. Aplastiske kriser i seglcelleanemi er preget av inhibering av erythroid sprout av benmarg, retikulocytopeni, nedsatt hemoglobin.

Konsekvensen av deponering av blod i milt og lever er sekwestrasjonskriser. De er ledsaget av hepato- og splenomegali, alvorlig magesmerter, alvorlig arteriell hypotensjon. Vaskulær-okklusiv krise forekommer med utvikling av nyre-trombose, myokardisk iskemi, milt og lungeinfarkt, iskemisk priapisme, retinalvein okklusjon, mesenterial trombose, etc.

Heterozygote bærere av seglcelleanemi under normale forhold føler seg sunne. Morfologisk endrede erytrocytter og anemi forekommer de bare i situasjoner relatert til hypoksi (med tung fysisk anstrengelse, flytur, klatring i fjellet, etc.). Imidlertid kan akut utviklet hemolytisk krise i heterozygotisk form av seglcelleanemi være dødelig.

Komplikasjoner av Sickle Cell Anemia

Den kroniske løpet av seglcelleanemi med gjentatte kriser fører til utvikling av en rekke uopprettelige forandringer, som ofte forårsaker døden til pasientene. Omtrent en tredjedel av pasientene har autosplenektomi, krølling og krymping av milten, forårsaket av erstatning av arrens funksjonelle vev. Dette følger med endring i immunstatus hos pasienter med seglcelleanemi, hyppigere forekomst av infeksjoner (lungebetennelse, meningitt, sepsis, etc.).

Utfallet av vaskulære okklusive kriser kan være iskemiske slag hos barn, subaraknoide blødninger hos voksne, pulmonal hypertensjon, retinopati, impotens, nyresvikt. Hos kvinner med seglcelleanemi, sen dannelse av menstruasjonssyklusen, er tendensen til spontan abort og for tidlig arbeid notert. Konsekvensen av hjertekardisk iskemi og hemosiderose i hjertet er forekomsten av kronisk hjertesvikt; Nyreskade - kronisk nyresvikt.

Langvarig hemolyse, ledsaget av overdreven dannelse av bilirubin, fører til utvikling av cholecystit og cholelithiasis. Pasienter med seglcelleanemi utvikler ofte aseptisk beinnekrose, osteomyelitt og sår i bena.

Diagnose og behandling av seglcelleanemi

Diagnosen av seglcelleanemi er laget av en hematolog på grunnlag av karakteristiske kliniske symptomer, hematologiske endringer og en familiegenetisk studie. Faktumet til barnets arv av seglcelleanemi kan bekreftes selv i graviditetsstadiet ved bruk av en chorionisk villusbiopsi eller amniocentese.

I perifert blod er normokromisk anemi (1-2x1012 / l), reduksjon i hemoglobin (50-80 g / l), retikulocytose (opptil 30%) notert. I et blodsmerte, seglformede røde blodlegemer, oppdages celler med jolly legemer og kabo-ringer. Hemoglobinelektroforese gjør det mulig å bestemme form av seglcelleanemi - homo- eller heterozygot. Endringer i biokjemiske blodprøver inkluderer hyperbilirubinemi, en økning i serum jerninnhold. I studien av beinmargepunktet avslørte ekspansjonen av erythroblastisk hemopoietisk kim.

Differensialdiagnostikk tar sikte på å utelukke andre hemolytiske anemier, viral hepatitt A, rickets, reumatoid artritt, tuberkulose av bein og ledd, osteomyelitt, etc.

Sikkelcelleanemi tilhører kategorien uhelbredelige blodsykdommer. Slike pasienter krever livslang observasjon av en hematolog, som utfører tiltak for å forebygge kriser og under utvikling - symptomatisk terapi.

Under utvikling av seglcellekrisen krever sykehusinnleggelse. Med henblikk på rask avlastning av akutt tilstand, er oksygenbehandling, infusjonsdehydrering, administrasjon av antibiotika, smertestillende midler, antikoagulantia og antiaggreganter og folsyre foreskrevet. Ved alvorlige eksacerbasjoner, er rødt blodcelletransfusjoner indikert. Gjennomføring av splenektomi er ikke i stand til å påvirke løpet av seglcelleanemi, men det kan midlertidig redusere manifestasjonene av sykdommen.

Prognose og forebygging av seglcelleanemi

Prognosen for den homozygote formen for seglcelleanemi er ugunstig; de fleste av pasientene dør i det første tiåret av livet fra infeksiøse eller trombo-okklusive komplikasjoner. Forløpet av heterozygotiske former for patologi er mye mer oppmuntrende.

For å forhindre rask fremgang av seglcelleanemi, bør man unngå provoserende forhold (dehydrering, infeksjoner, overbelastning og stress, ekstreme temperaturer, hypoksi, etc.). Barn som lider av denne form for hemolytisk anemi må gis vaksinasjon mot pneumokokker og meningokokkinfeksjoner. Hvis det er seglcelleanemi hos pasientens familie, er medisinsk genetisk rådgivning nødvendig for å vurdere risikoen for å utvikle sykdommen i avkom.