Brugada syndrom

Normalt reduseres hjertet med en frekvens på 60 - 80 slag per minutt. Abnormaliteter kan indikere bradykardi (under normal) eller takykardi (høyere enn normalt). Takykardi utvikler seg som en organismes respons på stress, fysisk anstrengelse eller sykdom. I tillegg kan økt hjertefrekvens oppstå som følge av organiske lesjoner i hjertet, for eksempel under betennelse i hjertemuskulaturcellene eller deres død (myokarditt eller hjerteinfarkt). Slike takykardier, spesielt hvis de utvikler seg fra ventrikulært vev og ikke atriell, er svært farlige for menneskers helse, som i noen tilfeller kan de forårsake hjertestans.

I de senere år har forskere funnet ut at ventrikulær takykardi ikke bare opptrer når hjertevev er skadet av betennelse, nekrose (død) eller når den er erstattet med arrvæv, men også i tilfelle et komplett fravær av synlig årsak hvis pasienten har et sunt hjerte. Imidlertid er grunnen usynlig for det blotte øye fortsatt der. Dette er Brugada syndrom, som står for mer enn 50% av alle tilfeller av plutselig hjertedød i ung alder (fra 30 til 40 år).

Så, Brugada syndrom er en genetisk bestemt forstyrrelse av metabolismen av sporstoffer i hjerte muskelceller (myocytter), som fører til plutselige uprøvede paroksysmer av ventrikulær takykardi med bevissthetstap eller uten det, med stor risiko for å utvikle plutselig hjertedød. Dette syndromet tilhører listen over årsaker til paroksysmal ventrikulær takykardi.

Hva skjer i Brugada syndrom? Som kjent er all informasjon om menneskekroppen kodet i gener som er "byggeklossene" av kromosomer. Denne informasjonen inneholder mange parametere, fra øyenfarge til dannelse av proteiner i celler som er ansvarlige for interne organers funksjon. Aktiviteten til myocytter er også gjenstand for påvirkning av gener, da de syntetiserer proteiner som overfører natrium, kalium og kalsium inn i og ut av cellen. I sin tur spiller de oppførte stoffene en viktig rolle i elektrokjemiske prosesser som bidrar til cellekontraksjon og avslapping. Det vil si at hyppigheten av sammentrekninger av hjertemuskulære celler avhenger direkte av inntak av natriumioner i cellen. Med dette syndromet observeres en genetisk mutasjon som fører til inaktivering av natriumkanaler i myocytter, og anomaløs elektrisk aktivitet av myokardiet oppstår. Den høyre ventrikkelen er mer utsatt for dette, hvor senter for opphisselse, som forårsaker taksykardi paroksysme, oftest dannes.

Brugada syndrom er mest vanlig i Sør-Asiatiske regionen (1 - 60 personer per 10 tusen befolkning, ifølge forskjellige forfattere), er forekomsten blant europeere mindre. Menn påvirkes oftere enn kvinner. Det er synkopale (ubevisste) og ikke-synkopale (asymptomatiske) typer syndrom.

Årsaker til Brugada syndrom

Årsaken er mutasjonen av generene som er ansvarlige for syntese av proteiner som transporterer natriumioner inn i cellen. Sykdommen er arvet på en autosomal dominant måte, det vil si dersom det muterte genet blir overført til barnet enten fra mor eller fra far, så vil det nødvendigvis manifestere seg som en sykdom, i motsetning til den recessive arv, når to muterte gener må forekomme, en fra hver forelder slik at sykdommen manifesteres i et barn. Brugada syndrom kan forekomme i avkom i forholdet 1: 1, det vil si halvparten av alle barn født i ekteskap, hvor en forelder bærer et mutert gen, vil lide av denne patologien.

Risikofaktorene for tilstedeværelsen av Brugada syndrom inkluderer:
- Tilstedeværelsen av synkopale forhold hos en pasient uten grunnlag
- belastet arvelighet på grunn av plutselig hjertedødelighet (spesielt hvis det var dødsfall av menn i en familie i alderen 30-40 år uten synlig hjertesykdom)
- pasienten hadde tilfeller av paroksysmal ventrikulær takykardi.

Symptomer på Brugada syndrom

Til tross for at syndromet er genetisk, det vil si en medfødt sykdom, manifesterer den seg oftest i alderen 30-40 år. Imidlertid er isolerte tilfeller av plutselig død forårsaket av Brugada syndrom hos barn og unge beskrevet.

Den viktigste manifestasjonen av syndromet er paroksysm av ventrikulær takykardi, i de fleste tilfeller ledsaget av bevissthet (synkope). Pasienten i hvile (om kvelden eller om natten), så vel som etter trening, drikker alkohol eller under feber, føles en plutselig ulempe, jolter i hjerteområdet, etterfulgt av en tydelig følelse av hjerteslag. Alt dette kan bli ledsaget av stupor, svette, svimmelhet, blinkende fluer for øynene hans. Pasienten kan miste bevissthet, noen ganger er det ledsaget av kramper. Etter 20-30 sekunder er bevisstheten fullstendig restaurert, men i 11% av tilfellene kan ventrikulær fibrillasjon og hjertestans utvikles.

Sommetider manifesteres syndromet ved paroksysmer av takykardi uten tap av bevissthet.

Diagnose av Brugada syndrom

For diagnosen, i tillegg til å undersøke pasienten, gjelder:
1. EKG. Tegn på EKG:
- fullstendig eller ufullstendig blokkering av den høyre bunten av hans
- en stigning (stigning) av punkt j (overgangspunktet for QRS-komplekset til ST-segmentet, reflekterer depolarisering av ventrikler).
- ST-segmenthøyde som "bue" eller "sadel". I henhold til typen av hvelv, tilsvarer den syncopal form av syndromet, og i henhold til typen av sadel er det nullnøkkel.
Disse tegnene er registrert i høyre brystoppgave (V1 - V3). EKG - tegn på syndromet kan registreres etter 5 år.

Figuren viser symptomene på syndromet i henhold til typen "buen" (type 1) og "sadel" (type 2, 3).

2. EKG med høye brystledninger er tildelt i nærvær av forbigående forandringer på et normalt EKG. For å ta opp høye brystledninger, legger elektrodene seg på ett eller to mellomrom som er høyere enn vanlig.
3. Daglig EKG-overvåking er indisert for å registrere korte forsøk på ventrikulær arytmier om natten og hele dagen.
4. Elektrofysiologisk undersøkelse (transesofageal eller invasiv) er foreskrevet med henblikk på mer nøyaktig registrering av EKG etter elektrisk stimulering av hjertet.
5. Prøven med innføring av natriumkanalblokkere (aymalin, prokainamid) brukes kun i sykehus- eller intensivhelsetjenesten og består i administrering av intravenøse legemidler med påfølgende EKG-opptak. En positiv test vurderes for utvikling av paroksysmer av ventrikulær takykardi og / eller tegn på Brugada syndrom.
6. Genetiske studier er tildelt for å søke etter et mutert gen for å bekrefte sykdommen eller å undersøke slektninger til en pasient med et etablert syndrom, spesielt når det gjelder å planlegge barn for pasienter. Imidlertid er nøyaktigheten av metoden bare 20-30%, derfor gir et negativt analyseresultat ikke tillatelse til å avvise diagnosen av syndromet.
7. Høring av en nevrolog, neurosonografi, hjernens MR. Vist for å utelukke synkopeens nevropogene natur.

Behandling av Brugada syndrom

For øyeblikket eksisterer ikke narkotikabehandling for å eliminere sykdommen helt. Forskning gjennomføres for å lære å eliminere de genetiske manglene som forårsaket syndromet. Legemidler brukes til å forhindre paroksysmer av ventrikulære arytmier og redusere risikoen for plutselig hjertedød.

Antiarrhythmic drugs 1A av en klasse-kinidin, disopyramid (ritmodan) brukes. Amiodaron (cordaron) kan gis. Antiarrhythmic drugs av andre klasser er kontraindisert, da de kan forårsake ventrikulære arytmier. Dette gjelder spesielt for prokainamid, aymalin, propafenon og andre legemidler som blokkerer natriumkanaler. Fra beta-adrenerge blokkere utpekt propranolol.

Kirurgisk behandling er mest effektiv i behandling av syndromet og består av å installere en cardioverter - en defibrillator. Dette er en type kunstig pacemaker, hvis funksjoner reduseres til to nyanser - bestemmelse av hjerterytme og under utviklingen av hjertedefibrillering av ventrikulær arytmi ved hjelp av elektroder som er lokalisert intrakardialt. Defibrillering bidrar til å starte hjertet, gjenopprette den riktige rytmen av sammentrekninger.

Livsstil med Brugada syndrom

Noen forebyggende tiltak som kan hindre utviklingen av et angrep, er ikke utviklet. Overholdelse av prinsippene for rasjonell ernæring, begrensning av sysselsetting av ekstremsport, eliminering av stress har imidlertid en gunstig effekt på det kardiovaskulære systemet som helhet.
Pasienter med en etablert diagnose bør overvåkes for livet hos rytmologen, ta foreskrevet medisiner og undersøkes i tide. Med en cardioverter-defibrillator installert, bør en hjertekirurg besøkes årlig, og pacemakeren skal byttes ut etter varigheten av arbeidet, vanligvis senest 4-6 år, avhengig av enhetsmodellen.

Når du planlegger et barn, skal et par hvor en av ektefellene er syk, alltid besøke en medisinsk genetisk konsultasjon og bli undersøkt for å vurdere risikoen for å få barn med Brugada syndrom, samt å bestemme graviditet og fødselsfaktor.

komplikasjoner

Komplikasjoner av Brugada syndrom er livstruende forhold - dødelige arytmier (vedvarende ventrikulær takykardi, forvandling til ventrikulær fibrillasjon), asystol og klinisk død.

outlook

Prognosen er ugunstig, siden i henhold til forfatterne som beskrev dette syndromet for første gang, dør 30% av pasientene de første tre årene fra starten av kliniske manifestasjoner. Etterfølgende studier av en større gruppe pasienter har vist at denne indikatoren forblir innenfor 11%, men likevel er dødeligheten fortsatt høy, spesielt i forhold til at syndromet manifesterer seg hos unge mennesker.

Etiologi av Brugada syndrom

Ikke alle sykdommer i kardiovaskulærsystemet truer i dag med tidlig død, det er ganske enkelt å kvitte seg med noen av dem. Det er imidlertid avvik som er genetiske. Dette inkluderer Brugada syndrom. Denne sykdommen er farlig, ikke ved endringer på elektrokardiogrammet, men fordi det øker risikoen for plutselig hjertedød betydelig.

Dette syndromet ble oppdaget av to spanske kardiologer i 1992, og det var mulig å lese om det i vitenskapelige referansebøker fra slutten av nittitallet. Men hvis vi vurderer den praktiske siden av dette spørsmålet, må vi innrømme at i dag er det få leger som har informasjon om denne sykdommen, slik at de ikke kan identifisere den og starte den rette behandlingen.

Josep Brugada med sin bror Pedro oppdaget og beskrev Brugada syndrom

Antallet personer som har denne sykdommen øker kraftig i øst og sør i Asia, hvor av 10 000 mennesker er inneboende i fem pasienter.

I vestlige land er forholdet mindre - to av 10.000 mennesker. Det er også bemerket at denne tilstanden er mer vanlig for personer i aldersgruppen 30-40 år, og blant dem er menn oftest syk.

årsaker

I begynnelsen ble det antatt at sykdommen utvikler seg hos de pasientene som har koronar vaskulære lesjoner. Det ble også antatt at syndromet kan utvikle seg hos de som har hatt hjerteinfarkt og har en historie med kjøpte eller medfødte abnormiteter av karene og hjertet. Imidlertid ble det senere funnet ut at plutselig død kan overvinne de som ikke har noen forbindelse med hjertesykdommer. Hva er årsakene til syndromet?

Denne tilstanden er basert på arv langs de dominante og autosomale banene, nærmere bestemt på mutasjonen av flere gener som er ansvarlige for dannelsen av anomali. Det viser seg at det er disse mutasjonene som kan forårsake utviklingen av sykdommen. Samtidig ble det bekreftet at denne patologien ikke hadde genetisk bekreftelse hos mange pasienter.

Hvis imidlertid årsaken ligger i genetikk, er det viktig å forstå at syndromet kan utvikle seg på grunn av anomalier som oppstår i den elektrofysiologiske aktiviteten til høyre hjerteventrikel ved utgangen. Et mutert gen som ligger på det tredje kromosomet er involvert i kodingen av natriumkanaler, mer presist, strukturen av proteinet. Disse kanalene gir potensielle nåværende handlinger for Na.

Sammenligning av PD i veggen til høyre ventrikel og EKG i normalt og Brugada syndrom

Det beregnes at det er minst 80 mutasjoner som forekommer i SCH 5A genet. De observeres hos en fjerdedel av pasientene og ofte innenfor samme familie. Selvfølgelig er sykdomsdannelsen en viktig rolle tildelt de patologiske forandringene som forekommer i andre gener og er ansvarlig for kodingen av kanaler og proteiner.

Til tross for alt dette må det anerkjennes at årsakene fremdeles er uklare og ikke kan kategoriseres med en klar klassifisering. De fleste konklusjonene er laget etter åpningen av de plutselig avdøde menneskene. Disse funnene tyder på at risikoen for plutselig død øker i følgende tilfeller:

• situasjonssvikt;
• forbigående iskemisk angrep;
• blokkad av bunken av Hans, hans høyre ben;
• spesifikke tegn på EKG;
• Tidlige årsakssykdommer med plutselig svakhet, spesielt hvis takykardi ble observert på dette punktet;
• plutselig død av direkte slektninger.

symptomer

Brugada syndrom er preget av to grupper med store symptomatiske symptomer:

1. tegn på plutselig død;
2. syncopal status.

Nesten 80% av pasientene som hadde en plutselig hjertedød, hadde en historie med synkopale angrep. De alvorligste tilfellene ble ledsaget av besvimelse i kombinasjon med kramper. Angrep kan imidlertid oppstå uten besvimelse, men i dette tilfellet oppstår andre symptomer:

• plutselig svakhet;
• blekhet;
• forstyrrelser i hjertets arbeid.

De viktigste kliniske tegnene er basert på utviklingen av ventrikulær takykardi og deres fibrillering. De er hovedsakelig manifestert som supraventrikulære takyarytmier.

Gjentatt symptom på ventrikulær arytmier er vanligst hos menn som er 38 år, men det har vært tilfeller hvor dette mønsteret ble observert hos eldre og hos barn.

Vanligvis manifesterer Brugada syndrom seg under hvile eller søvn, spesielt når hjertefrekvensen reduseres. Men man kan ikke ignorere det faktum at 15% av angrep av en slik patologisk natur oppstod etter fysisk anstrengelse.

Ventrikulær arytmi kan oppstå etter inntak av alkohol. 93% av ventrikulær fibrillasjon skjedde om natten, 7% i løpet av dagen. Under våkenhet utviklet syndromet i 13%, og under søvn, 87%.

Det viser seg at følgende hovedsymptomer i syndromet kan skille seg ut:

• episoder av VF;
• nattetanker ledsaget av alvorlig respiratorisk svikt;
• ventrikulær takykardi.

I tillegg er det episoder av plutselig død. Dette er forhold der det ikke er elektrisk aktivitet av hjertet og respirasjon, men en person kommer til hans sanser. Dette kan oppstå ved et uhell eller på grunn av rettidig hjelp. Så, syndromet er påvist ved en plutselig synkope, et akselerert hjerteslag og en mangel på luft.

diagnostikk

I dag er den viktigste og effektive diagnostiske metoden EKG. Det er med hjelp av det at man kan bestemme tegnene på blokkering av den rette bunten av bunten hans (BPNPG).

På samme tid observeres i enkelte ledd ST-segmenthøyde og karakteristiske symptomer på patologi. Noen ganger er det en inversjon av T-bølgen.

Brugada syndrom kan bestemmes på et EKG ved hjelp av to typer løfting:

• Stigningen av ST-segmentet i form av "sadel"
• Stigningen av ST-segmentet i form av "bue".

Det er en sammenheng mellom dette segmentet og ventrikulære rytmeforstyrrelser. For eksempel, hvis en pasient har en annen type oppstigning, vil han også ha symptomatiske former for patologi, som i historien vil bli indikert som synkopale angrep eller ventrikulær fibrillering. I disse pasientene diagnostiseres plutselig død oftere enn hos de pasientene der den første typen segmenthøyde er observert i kombinasjon med den asymptomatiske varianten.

En studie ble utført på pasienter som overlevde etter ARIA, hvis årsaker var ukjente, så vel som deres slektninger. Resultatene av studien viste at tegn på patologi i en standardundersøkelse ble påvist hos 70% av pasientene og 3% av slektninger, men med ytterligere undersøkelse øker tallene med henholdsvis 92% og 10%.

En ganske lovende er registrering av indikatorer på EKG ved innføring av antiarytmiske legemidler, som inkluderer Aymalin, Flekainid og Procainamid. Men i dette tilfellet må det medisinske personalet være svært godt forberedt for utviklingen av paroksysmale VF og TJ, fordi risikoen for disse forholdene øker dramatisk i tilfelle denne undersøkelsen.

Etter å ha tatt antiarrhythmic drugs, har det vært tilfeller av å beskrive en latent form for patologi. I dette tilfellet ble imidlertid klasse C-legemidler tatt når klasse A var ineffektiv. For deteksjon av latent syndrom brukes stoffet demhydrinat.

Spesiell oppmerksomhet til den feberiske staten. Imidlertid er det ganske vanskelig å identifisere skjulte former i dag, fordi det i sjeldne tilfeller brukes metoder for genetisk diagnostikk i klinisk praksis. Mutasjoner som oppstår i gener, oppdages ikke umiddelbart. I syndromet er patologi ikke bestemt av slike forskningsmetoder som koronar angiografi, echoCG og endomyokardbiopsi.

behandling

Vi må innrømme at det fortsatt ikke er noen klar medisinsk behandling. Faktum er at det ikke finnes noen allment aksepterte legemidler som reduserer sannsynligheten for plutselig død. Til dags dato har slike legemidler som propranolol og disopyramid blitt bekreftet.

De er godt advarte om rytmiske forstyrrelser i hjertet. Det er imidlertid tilfeller der bruk av selv disse stoffene har ført til en økning i ST-segmentet.

Noen ganger brukes intravenøs isoproterenol, noe som kan føre til opphør av gjentakelse av VF. Noen eksperter mener at hvis du tar Amiodarone og beta-blokkere samtidig, vil du ikke kunne advare BCC.

Det er nødvendig å vite at i dag er det den eneste og effektive behandlingsmetoden for de pasientene som har en symptomatisk variant av syndromet, implantasjonen av en cardioverter-defibrillator. Det hjelper til med å forhindre plutselige dødsfall.

Hvis denne enheten er kombinert med introduksjonen av amiodaron, vil det være mulig å redusere hyppigheten av utslippene. Det er følgende indikasjoner for implantasjonen av denne enheten:

• menn i alderen 30 til 40 år;
• pasienter hvis direkte slektninger har dødd av ARIA;
• spontane EKG-endringer;
• bekreftet genmutasjon.

effekter

Etter alt dette blir det klart at Brugada syndrom har en ugunstig prognose. Død oppstår på grunn av VF. Risikoen for død er den samme med periodiske og permanente endringer på EKG.

Det er vanskelig å si noe spesifikt om forebyggende tiltak som kan redusere risikoen for plutselig død, spesielt når det gjelder genetisk predisponering for forekomsten av denne sykdommen. Imidlertid er det viktig å forstå at en sunn livsstil og godt humør vil hjelpe til ikke å dvele på sine plager, og noen ganger kan de redde liv.

Brugada syndrom: den siste informasjonen fra Brugad-brødrene

I slutten av august publiserte JACC en posh klinisk orienterte gjennomgang av Brugada syndrom, to av hvis forfattere var Brugada brødre. Det vil si, denne informasjonen kommer fra den opprinnelige kilden. Nedenfor gir jeg en kort, men mest informativ press av min egen produksjon fra denne artikkelen (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Nåværende status for Brugada syndrom: JACC State-of-the-Art Review,
Journal of American College of Cardiology,
Volum 72, utgave 9,
2018
Sider 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(Http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Brugada syndrom er en genetisk bestemt defekt, manifestert av en slags EKG-grafikk, med stor sannsynlighet som fører til ventrikulær fibrillasjon og plutselig død med et strukturelt uendret hjerte.

I 1992 ble dette syndromet for første gang beskrevet på grunnlag av data fra 8 reanimerte pasienter med ventrikulær fibrillering og original EKG-grafikk.
I begynnelsen ble syndromet kalt blokkaden til høyrebenet i bunten av Hans, vedvarende høyde av ST-segmentet og plutselig død.
Siden 1996 kalles dette syndromet Brugada syndrom.
Sannsynligvis det som nå kalles Brugada syndrom er tidligere beskrevet. For eksempel, i 1917, ble syndromet av uforklarlig nattedød beskrevet i Filippinene.
I 1998 ble syndromet funnet å være forbundet med en genetisk abnormitet.

Menn blir syke 10 ganger oftere.
Testosteron betyr: hos barn er syndromet sjeldent, og t til nivået av testosteron hos jenter og gutter er nært. Etter kastrering kan grafikken i Brugada syndrom forsvinne hos menn.
Den estimerte utbredelsen av syndromet er 1: 2000-5000.
Brugada syndrom er ansvarlig for 4-12% av alle plutselige dødsfall og 20% ​​av plutselige dødsfall med et strukturelt uendret hjerte.
Hos barn er syndromet sjeldent, sannsynligvis skjult og disavowed i eldre alder.

Diagnostiske kriterier:
Forhøyelse av ST-segmentet i minst en av V1-V3-ledningene med 2 mm eller mer.
Type morfologi 1 (se figur). Type 2 er ikke et diagnostisk kriterium for Brugada syndrom, men øker sannsynligheten for dets tilstedeværelse.
Karakteristisk grafikk kan festes på 1 og 2 interkostale mellomrom over V1-V3. I tvilsomme tilfeller anbefales det å registrere EKG ikke bare i standard leder, men også på 1 og 2 intercostal mellomrom høyere.
Karakteristisk grafikk kan vises eller bli mer uttalt etter administrering av aymalin, prokainamid eller flekainid.
EKG-grafikk er kanskje ikke helt typisk.

To typer EKG-grafikk for Brugada syndrom
Type 1: Den eneste diagnostiske for syndromet. Høyde ST, rett eller buet oppover, fra 2 mm og mer, blir til negativ T. I minst en ledning fra V1-V3.
Type 2. Ikke diagnostisk for Brugada syndrom, men øker sannsynligheten og er en indikasjon på en farmakologisk test. Saddle nedad, buet ST høyde på 0,5 mm eller mer. I V1 kan T være noe, i V2-V3 T er positiv.

Tilleggskriterier for Type 2:

Beta-vinkelen i den øvre figuren lik eller større enn 58 grader er den beste prediktoren for transformasjonen av type 2 til type 1-grafikk under en farmakologisk test.
Lengden på basen av trekanten, hvis høyde er 5 mm fra punktet for maksimal høyde av ST-segmentet. 4 mm eller mer ved en EKG-hastighet på 25 mm / s snakker om Brugada syndrom, følsomhet 85%, spesifisitet 96%.

Kliniske manifestasjoner:
Synkope, krampeanfall, agonal pust under søvnen.
Polymorfisk ventrikulær takykardi og ventrikulær fibrillasjon.
Plutselig død. Oftere i en drøm eller under feber. Feber kan deaktivere EKG-tegn.
Gjennomsnittlig alder for plutselig død er 41 +/- 15 år.

Farmakologiske tester:
Indikasjoner: Enhver mistanke om et syndrom (for eksempel synkope eller VF), grafikk av Brugada type 2 syndrom.
Testen er positiv hvis type 1-grafikk vises.
Bruk på / i introduksjonen av aymalin, prokainamid eller flekainida. Hvis det ikke er tilgjengelig, kan du bruke propafenon eller flekainid per os.
Testen avsluttes dersom hyppige ventrikulære ekstrasystoler og mer komplekse arytmier har oppstått, samt med QRS forlengelse mer enn 130% av opprinnelig varighet.
25% av alle tester er falske negativer. Det anbefales å gjenta testen med forskjellige stoffer.
Doser av rusmidler er ikke beskrevet i anmeldelsen.
Hvor farlig testene er er ikke klart.

Hvem skal behandle? Risikostratifisering
En åpenbar risikofaktor er synkope på grunn av ventrikulær arytmi.
I fravær av symptomer er det ingen klare anbefalinger. Behandlingen er individualisert. Med en positiv EFI kan du vurdere å installere en cardioverter.
Cardioverter er den mest pålitelige måten å behandle.
Noen pasienter gjennomgår epikardial ablation, men det er ingen langsiktige resultater, og effekten er ikke klar.

Brugada syndrom

Brugada syndrom er en genetisk sykdom som er forårsaket av en mutasjon av SCN5A genet, som er ansvarlig for koding av underenhetene (komponentene) av natriumkanalene i hjertemuskulaturcellene (kardiomyocytter).

innhold

Generell informasjon

Brugada syndrom ble beskrevet i 1992 av spansk-belgiske kardiologer Pedro og Josep Brugada. Denne sykdommen forårsaker hjertedød i en ung alder i 50% av tilfellene. Patologier er mer utsatt for menn.

Brugada syndrom er svært vanlig i statene i Sørøst-Asia - mer enn 5 tilfeller per 10.000 mennesker. I Europa og Nord-Amerika er diagnosen mindre vanlig - hos 1 av 10 000 personer.

årsaker

Etiologien til Brugada syndrom er assosiert med en mutasjon av genet SCN5A, som ligger på p-skulderen av det tredje kromosomet. I tillegg er 4 flere gener isolert, defekter der det kan føre til sykdom. Alle er ansvarlige for koding av underenhetene til natriumkanalene til kardiomyocytter, det vil si proteiner, hvis hovedfunksjon er bevegelsen av natriumioner gjennom membranen til hjertemuskulaturceller.

Brugads syndrom overføres på autosomalt dominerende måte: For et barn å utvikle en patologi er det nok at han mottar et mutantgen fra en av foreldrene.

patogenesen

Mutasjon av SCN5A-genet i Brugadas syndrom fører til inaktivering (inhibering) av natriumkanaler i kardiomyocytter. Som et resultat blir forstyrrelsen av natriumioner, som spiller en betydelig rolle i elektrokjemiske reaksjoner som fører til sammentrekning og avspenning av hjertemuskulaturceller, forstyrret.

Som følge av dette observeres unormal elektrisk aktivitet i hjertemuskelen (myokard), og paroksysmal ventrikulær takykardi utvikler seg - en kraftig økning i sammentrekninger opp til 150-180 slag per minutt (normen er 60-80). Fokuset på excitasjon er dannet i høyre ventrikel.

Paroksysmal ventrikulær takykardi ligger først blant alle arytmier i graden av trussel mot livet. Uten å hjelpe pasienten, er hun i stand til å gå inn i ventrikulær fibrillasjon, en tilstand som er ledsaget av hjertestans.

symptomer

Tegn på Brugada syndrom på EKG kan ses fra 5 år. Manifestasjonen av symptomer oppstår i en alder av 30-40 år.

Avhengig av nivået av EKG-endringer i Brugadas syndrom, utmerker seg flere kliniske og elektrografiske typer. Hele skjemaet inneholder følgende manifestasjoner:

• økningen av ST-segmentet over konturen med 1 mm og høyere i høyre pectoral-ledninger, som i form ligner konturene til bull terrierens snute (denne funksjonen kalles "type bull terrier");
• blokade (full eller delvis) av den rette bunten av Hans;
• periodisk økning i PR-intervallet.

Hovedsymptomen på Brugada syndrom er anfall (paroksysmer) av ventrikulær takykardi, som vanligvis forekommer om kvelden og om natten. De kan bli foretatt av alkoholbruk, stress eller feber forbundet med en smittsom sykdom. Noen ganger begynner paroksysmen i en tilstand av fullstendig hvile. Det er ledsaget av:

• palpable hjerteslag og hjertebank
• lamslått;
• svette;
• svimmelhet;
• Utseendet til "flyr" foran øynene mine.

Mange pasienter mister bevissthet (det er synkope). I 89% av tilfellene, etter 20-30 sekunder, er tilstanden normalisert. Resten av hjertet stopper på grunn av ventrikulær fibrillering.

diagnostikk

Diagnose av Brugada syndrom utføres ved hjelp av EKG. Om nødvendig utføres elektrokardiografi med høye brystledninger (elektroder er høyere enn vanlig), samt kardiogramregistrering etter foreløpig hjerte-stimulering. Det anbefales å utføre daglig overvåking av EKG.

For diagnostisering av asymptomatiske pasienter kan en farmakologisk test utføres: innføring av natriumkanalblokkere (aymalin, prokainamid, flecainum) etterfulgt av et EKG. I nærvær av Brugada syndrom fremkaller medisiner en paroksysm av ventrikulær takykardi. Denne testen utføres kun i sykehusinnstilling. I tillegg kan hjernen MR og neurosonografi foreskrives.

Det er mulig å bekrefte Brugada syndromet ved hjelp av en genetisk studie, der et mutert gen oppdages. Analysen anbefales ikke bare for pasienter, men også for deres slektninger. Dens nøyaktighet er 20-30%.

Brugada syndrom er differensiert fra akutt perikarditt, hyperkalemi, myokardinfarkt, høyre ventrikulær dysplasi, polymorf ventrikulær takykardi, og så videre.

behandling

Effektiv medisinbehandling for Brugada syndrom er ikke utviklet. For å forhindre paroksysmer av ventrikulær takykardi, brukes antiarytmiske stoffer - kinidin, disopyramid, amiodaron, propranolol. Innføringen av natriumkanalblokkere er kontraindisert.

Den mest effektive metoden for å redusere risikoen for plutselig hjertedød i Brugada syndrom er kirurgi, hvor en cardioverter-defibrillator er installert. Denne pacemakeren styrer hjertefrekvensen og utfører defibrillering ved bruk av intrakardiale elektroder i tilfelle et angrep av ventrikulær arytmi.

Installasjon av en cardioverter defibrillator utføres hos pasienter med høy sannsynlighet for hjertedød. Risikofaktorer:

• tilfeller av plutselig hjertedød i familiehistorien;
• synkopale tilstander;
• urimelig EKG endringer;
• bekreftet mutasjon av genet SCN5A.

outlook

Prognosen for Brugada syndrom er ugunstig - 11% av pasientene dør i en ung alder fra plutselig hjertedød.

Installasjonen av en cardioverter defibrillator har en positiv effekt på pasientens livskvalitet. De trenger å besøke en hjerte kirurg årlig, og også endre enheten hver 4-6 år.

Personer med Buragada syndrom bør lede en sunn livsstil, spise et balansert kosthold, eliminere stress og overgi ekstreme aktiviteter. Disse tiltakene bidrar til å redusere sannsynligheten for takykardi.

forebygging

Brugada syndrom har en genetisk natur, noe som gjør det umulig å utvikle tiltak for forebygging. Par med familiehistorie bør konsultere en genetiker når de planlegger en graviditet.

Brugada syndrom

Brugada syndrom er en arvelig sykdom som utløses av en mutasjon av gener som fører til det plutselige utseendet til synkopale tilstander, en blokkering av det høyre ben av hans og hjerterytmeforstyrrelser. For første gang begynte dette syndromet å skille seg ut som en uavhengig sykdom i 1980-årene, etter at et uvanlig høyt nivå av død blant unge fra Sørøst-Asia var registrert i Atlanta. Det dødelige utfallet oppstod hovedsakelig om natten, og ved åpningen av lesjonen av koronarbeinene ble det ikke påvist myokardium. I 1992 ble syndromet offisielt beskrevet av spanske kardiologer José og Pedro Brugada.

Denne patologien, ifølge mange kardiologer, er i 50% av tilfellene årsaken til plutselig ikke-koronarogen død av unge. Utbredelsen av Brugada syndrom er forskjellig i forskjellige etniske grupper. For eksempel, i Belgia er frekvensen minst ett tilfelle per 10 tusen av landets befolkning, og i Japan er det 0,6% per 22 tusen innbyggere. Et karakteristisk trekk ved Brugada syndrom er det faktum at det oftest oppdages blant innvandrere fra Øst-Europa (kaukasisk etnisk type), og ikke er registrert blant afroamerikanere. Det første beskrevne tilfellet av denne sykdommen ble registrert i en jente fra Polen, noe som kan tyde på en ganske hyppig fordeling blant den russiske befolkningen.

årsaker

Formentlig overføres Brugada syndrom via en autosomal dominerende arvmodus, idet SCN5a-genet blir skadet i det tredje kromosomet. Også genmutasjoner kan føre til utviklingen av denne patologien:

Sykdommen kan manifestere seg i alle aldre, men oftere forekommer hjerterytmeforstyrrelser og synkopeepisoder i 30-40 år. Brugada syndrom oppdages hyppigere hos menn enn hos kvinner (8: 1).

symptomer

I 93,3% av tilfellene ble brudd på Brugada syndrom registrert om kvelden eller om natten (fra 18 til 6 timer). Utseendet på en synkope flere sekunder eller minutter før en synkope kan foregå av følgende forløpere:

• plutselig svakhet;
• kvalme;
• svimmelhet;
• svette;
• blep av huden.

I pre-fainting-tilstanden vises pasienten:

• ubehag i brystet;
• mørkere før øynene
• føles kort pusten;
• magesmerter;
• svimmelhet og hodepine;
• følelse av "stopp" eller "forstyrrelser" i hjertets arbeid;
• ringer i ørene.

Under et synkopalt angrep hos en pasient:

• Det er et bevissthet i 5-20 sekunder;
• huden er tørr, blek og cyanotisk;
• elever utvidet;
• muskeltonen er redusert;
• ufrivillig vannlating er mulig.

På bakgrunn av synkope utvikler pasienten et angrep av ventrikulær takykardi:

• ventrikulær rytme over 120 slag per minutt;
• følelse av hjerteslag;
• senker blodtrykket.

EKG avslører slike karakteristiske endringer:

• blokkering av det høyre benet i bunten av hans, høyspring i ST-segmentet og forlengelse av PR-intervallet;
• høyspring i ST-segmentet, men uten tegn på blokkering av høyre ben av bunten av hans og forlengelse av PR-intervallet;
• isolert forlengelse av PR-intervallet;
• moderat forlengelse av PR-intervallet og ufullstendig blokkering av høyre ben av bunten av His.

Ved vedvarende ventrikulær takykardi kan ventrikulær fibrillasjon utvikle seg, noe som fører til hjertestans og død av pasienten. I de fleste tilfeller registreres de typiske symptomene på Brugada syndrom på et EKG før utbruddet av ventrikulær fibrillasjon. Ved utførelse av tester med fysisk aktivitet og sympatomimetika (Isadrin) reduseres EKG-symptomer på syndromet, og når de testes med antiarytmiske midler som blokkerer natriumstrømmen, øker de.

Følgende kliniske former for Brugada syndrom utmerker seg:

1. Den fulde formen av sykdommen er ledsaget av typiske EKG endringer, angrep av pre-syncopal og syncopal tilstand, dødsfall (klinisk eller plutselig).
2. Kliniske varianter av sykdommen kan forekomme i slike former:

• med karakteristiske endringer på EKG, uten synkope og tilfeller av plutselig død i familiens historie;
• med karakteristiske EKG endringer, uten synkope, og med tilfeller av et komplett klinisk bilde i slektninger;
• Karakteristiske endringer i EKG vises etter å ha utført tester med antiarytmiske midler hos pasienter uten angrep av synkopale tilstander (med slektningene er det et komplett klinisk bilde av syndromet);
• Karakteristiske endringer i EKG vises etter å ha utført farmakologiske tester hos pasienter med gjentatte angrep av synkopale tilstande eller med atrieflimmer.

diagnostikk

For øyeblikket er de viktigste måtene å diagnostisere Brugada syndrom:

• EKG med eller uten medisinske prøver;
• Holter EKG;
• molekylær genetisk studie.

Innføringen av antiarrhythmic drugs under farmakologiske tester hos slike pasienter kan forårsake ventrikulær takyarytmi (opp til ventrikulær fibrillering). I henhold til protokollen utføres derfor narkotikaforsøk med antiarytmiske midler bare i spesialiserte rom for elektrokardiografi og med fullstendig beredskap til personalet til å yte beredskap. For å utføre slike tester kan brukes slike antiarytmiske legemidler:

• Novocainamid 10 mg / kg;
• Gilurithmal 1 mg / kg;
• Flecainide 2 mg / kg.

behandling

Behandlingens taktikk for Brugada syndrom bestemmes avhengig av arten av genetiske lidelser og egenskapene til den kliniske formen av sykdommen. I nærvær av ventrikulær takykardi og kliniske manifestasjoner utføres KDV (cardioverter-defibrillator) implantasjon hos pasienter. Hittil er denne teknikken den eneste pålitelige metoden for behandling av pasienter med symptomatisk forlengelse av Brugada syndrom. Muligheten for implantasjon av QDV hos pasienter med asymptomatisk sykdom diskuteres for tiden fullt ut.

Taktikken til behandling av bruk av Brugada syndrom er fortsatt under utvikling, men resultatene av disse kliniske studiene er fortsatt ganske kontroversielle. Medisinsk terapi som brukes på dette stadiet, er rettet mot å eliminere arytmier, og følgende antiarytmiske legemidler av klasse A A kan anbefales for pasienter å gjennomføre det:

Antiarytmiske legemidler av klasse I og I C (Novocainamid, Aymalin, Propafenon og Flecainide) er kontraindisert for slike pasienter, da de blokkerer natriumstrøm og kan forårsake ventrikulær fibrillering.

Verdensstatistikker antyder en bred forekomst av Brugada syndrom, og dets lave detekterbarhet i Russland kan være forbundet med utilstrekkelig orientering av leger til differensialdiagnosen av denne sykdommen. Ifølge ledende kardiologer bør diagnosen Brugada syndrom utføres i grupper av pasienter som har:

• en historie med episoder av synkopale tilstander med uforklarlig opprinnelse;
• EKG viser endringer som er karakteristiske for Brugada syndrom;
• Historie av episoder av polymorf ventrikulær takykardi;
• I slektshistorien er det tilfeller av plutselig død (spesielt hos menn 30-50 år).

Brugada syndrom (SBS): konsept, årsaker, manifestasjoner, diagnose, hvordan å behandle

Brugada syndrom (SB) er en arvelig patologi forbundet med høy risiko for plutselig død på grunn av arytmier. For det meste lider unge mennesker av det, oftere - menn. For første gang begynte de å snakke om sykdommen i slutten av forrige århundre, da spanske leger, brødre P. og D. Brugada beskrev denne tilstanden og formulerte det viktigste EKG-fenomenet som preger det.

Problemet med plutselig hjertedød har blitt lurt av leger i lang tid, men det er ikke alltid mulig å forklare det. Hvis det i kronisk iskemisk hjertesykdom er hjerteinfarkt mer eller mindre klart, forekommer visse endringer i hjertet, er det et underlag for utseendet til arytmier, inkludert dødelige, da i mange andre tilfeller, særlig blant unge pasienter, er spørsmålet om plutselig død uoppløst.

Tallrike studier og mulighetene for moderne medisin har gjort det mulig for oss å finne noen mekanismer for plutselige arytmier og hjertestans hos tilsynelatende sunne mennesker. Det er kjent at en slik patologi kan være genetisk i naturen, noe som betyr at ikke bare genbærere med hjerterytmeforstyrrelser er i fare, men også deres slektninger som ikke har blitt undersøkt.

Den lave deteksjonsgraden av syndrom ledsaget av plutselig død i ung alder, fører til utilstrekkelig oppmerksomhet fra klinikkens leger til at den riktige diagnosen ofte ikke blir gjort selv etter døden. En liten mengde informasjon om patologiens egenskaper og fraværet av strukturelle abnormiteter i myokardiet og hjertekarene "helles" i ganske vage konklusjoner som "akutt hjertesvikt", som ikke kan forklares av noen.

Brugads syndrom, blant andre forhold, ledsaget av pasientens plutselige død, er den mest "mystiske" sykdommen, som det nesten ikke finnes noen data i den innenlandske litteraturen. Isolerte tilfeller av patologi er beskrevet, men blant dem har ikke alle en tilstrekkelig mengde informasjon om egenskapene i kurset. Verdensstatistikker viser at mer enn halvparten av alle arytmogene dødsfall som ikke er relatert til nederlaget i myokard og koronarfartøy, forekommer nøyaktig på SC.

Eksakte tall for utbredelsen av SAT er ikke tilgjengelig, men studier har allerede vist at innbyggerne i Sørøst-Asia, Kaukasus og Fjernøsten dominerer blant pasientene. Hyppigheten av plutselig nattedød i Japan, Filippinene og Thailand er høy. Afro-amerikanere, derimot, lider ikke av denne type hjerteavvik, noe som sannsynligvis skyldes genetiske egenskaper.

Årsakene og mekanismene for utviklingen av Brugada syndrom

Blant årsakene til Brugada syndrom indikerer genetiske abnormiteter. Det ble lagt merke til at patologi er mer vanlig blant medlemmer av en familie, som var grunnen til å lete etter generene som er ansvarlige for hjerterytmepatologi. Har allerede beskrevet fem gener som kan være årsak til arytmier og hjertestans.

Pedro Brugada - medforfatter av eponimasyndrom

En autosomalt dominerende variant av Brugada syndromtransmisjonen er blitt etablert, og SCN5a-genet, som ligger på det tredje kromosomet, regnes som "skyldige" til alt. Mutasjoner av det samme genet er også registrert hos pasienter med andre former for nedsatt impulsgjennomføring i myokardiet, med stor sannsynlighet for plutselig død.

I kardiomyocytter som utgjør hjertemuskelen, er det mange biokjemiske reaksjoner forbundet med penetrasjon og utskillelse av ioner av kalium, magnesium, kalsium, natrium. Disse mekanismene gir kontraktilitet, det riktige svaret på ankomsten av en puls gjennom hjerteledningssystemet. I Brugadas syndrom lider natriumkanalproteinene i hjertecellene, noe som resulterer i nedsatt oppfatning av elektriske impulser, den gjentatte "inngangen" av eksitasjonsbølgen i myokardiet og utviklingen av arytmi som truer hjertestans.

Tegn på nedsatt hjerteaktivitet forekommer vanligvis om natten eller under søvn, som er forbundet med det fysiologiske overvekt av det parasympatiske nervesystemet, en reduksjon i hyppigheten av hjertekontraksjoner og intensiteten av impulser under søvnen.

Kliniske og elektrokardiografiske trekk ved Brugada syndrom

Symptomene på Brugada syndrom er få i antall og svært ikke-spesifikke, slik at diagnosen kun kan gjettes av sine kliniske egenskaper. Spesielt bemerkelsesverdig er pasienter med følgende fenomen, i familien som den unexplained død av unge slektninger i en drøm allerede har skjedd.

Blant tegnene til Brugada syndrom er nevnt:

• Hyppig svimmelhet;
• Brekninger av hjertebanken;
• Choking om natten;
• Episoder av drift av en defibrillator i en drøm;
• Plutselig ikke-koronar hjertestans, hovedsakelig om natten.

Vanligvis manifesterer sykdommen seg i personer i middelalderen, omtrent 40 år, men tilfeller av patologi og blant barn er beskrevet, samt begynnelsen av angrep av arytmi og tap av bevissthet hos eldre og til og med alderdom. Plutselig død i mer enn 90% av tilfellene oppstår når pasienten sover, oftere i andre halvdel av natten, som skyldes utbredelsen av den parasympatiske tonen på denne tiden av dagen. For øvrig, hos pasienter med kronisk iskemi av hjertet og hjerteinfarkt, blir lignende dødelige komplikasjoner oftere registrert tidlig på morgenen.

Elektrokardiografiske endringer er et viktig diagnostisk kriterium for Brugadas syndrom og en integrert del av manifestasjonene, uten hvilke det er umulig å mistenke patologi. Derfor må et EKG utføres på alle pasienter som har klager over hjerterytme og svimmelhet.

EKG-tegn på Brugada syndrom:

1. Fullstendig eller ufullstendig blokkering av den høyre bunten av Hans;
2. Karakteristisk høyde av ST-segmentet over isolinen i første til tredje brystledningene;
3. Økningen i varigheten av intervallet PR, muligens - en nedgang i QT;
4. Episoder av ventrikulær takykardi med synkope
5. Fibrillering av ventriklene.

EKG tegn på ulike typer Brugada syndrom

Ventrikulær takykardi og fibrillasjon er de vanligste årsakene til plutselig død av pasienten, og installering av en defibrillator kan hjelpe pasienten til å unngå dem, slik at problemet med å forhindre Brugada syndrom krever å fastslå sannsynligheten for hjertesvikt i slike arytmier. Blant de faktorene som vurderes for hver pasient, er arv, episoder av synkopiske tilstander (synkope), karakteristiske EKG-fenomener, spesielt i kombinasjon med synkope, resultatene av Holter-overvåkning, viktig for identifisering av muterte gener.

For å diagnostisere Brugada syndrom er det viktig å nøye fastslå symptomene, forekomsten av tilfeller av plutselig uforklarlig død blant unge slektninger. En stor mengde informasjon gir en dynamisk EKG-kontroll, samt elektrofysiologisk undersøkelse av hjertet ved bruk av farmakologiske tester.

Behandling av Brugada syndrom

Behandlingen av Brugada syndrom diskuteres aktivt. Eksperter foreslår tilnærminger for forskrivning av legemidler basert på klinisk erfaring og resultatene av deres bruk av pasienter med en patologi av hjertets elektriske aktivitet, men til dags dato har ingen effektiv medisinsk metode funnet å forhindre ventrikulær arytmier og plutselig død.

Pasienter som har EKG-fenomener utløst av tester med innføring av en natriumkanalblokker, men uten symptomer i ro, og ingen plutselig død er rapportert i familien, må overvåkes.

Drug therapy består av foreskrivelse av antiarytmiske legemidler av klasse IA - kinidin, amiodaron, disopyramid. Det bør bemerkes at stoffene Novocinamide, Aymaline, Flekainid, som tilhører klasse I, forårsaker blokkering av natriumkanaler og følgelig symptomer på Brugada syndrom, slik at de bør unngås. De provoserer en arytmi, og derfor er flekainid, prokainamid, propafenon kontraindisert.

Quinidin er vanligvis foreskrevet i små doser (300-600 mg), er i stand til å forhindre ventrikulære takykardi episoder, og kan brukes til pasienter med en utladet defibrillator som et ekstra middel for å forhindre plutselig død.

Isoproterenol som virker på beta-adrenoreceptorer i hjertet, som kan kombineres med kinidin, regnes som effektiv. Dette stoffet kan bidra til å redusere ST-segmentet til kontur og er anvendelig i pediatrisk praksis. Fosfodiesterase er et nytt stoff som "returnerer" ST-segmentet til sin normale posisjon.

Det har vist seg at mange antiarytmiske stoffer forårsaker blokkering av natriumkanaler i kardiomyocytter, så det ville være logisk å anta at de som ikke har denne effekten, ville være sikrere - diltiazem, bretil, men ingen studier av effektiviteten har blitt utført.

Antiarytmisk terapi er kun effektiv hos 60% av pasientene, resten kan ikke oppnå en trygg tilstand ved hjelp av rusmidler, og det er behov for å korrigere hjerteens elektriske aktivitet ved hjelp av spesielle enheter.

Den mest effektive måten å forhindre plutselig død på er å installere en cardioverter-defibrillator, som er nødvendig hvis:

• Det er symptomer på SAT;
• Patologien er asymptomatisk, men provokasjon forårsaker ventrikulær fibrillasjon;
• Under testene forekommer fenomenet Brugad type 1, og blant slektninger var det tilfeller av uforklarlig død i ung alder.

Ifølge verdensstatistikken er SAT mye mer vanlig enn det fremgår av kardiologiske diagnoser. En lav deteksjonsrate kan forklares ved mangel på forsiktighet i sin holdning hos leger, mangelen på overbevisende diagnostiske kriterier. Basert på dette, må alle pasienter med karakteristiske EKG-endringer, uforklarlig synkope, dysfunksjonell familiehistorie av plutselig død blant unge, nøye undersøke med EKG, Holter-overvåkning og farmakologiske tester. Slægtninge i familier der det allerede har vært tilfeller av plutselig død av unge, krever også økt oppmerksomhet.

Studien av Brugada syndrom fortsetter, og for å oppnå høye resultater er det nødvendig med tilstrekkelig antall observasjoner, derfor er eksperter interessert i å identifisere så mange pasienter som mulig i forskjellige land.

For å studere patologien er det opprettet et spesielt Internasjonalt fond for Brugada syndrom hvor alle personer som mistenkes for denne sykdommen, kan konsulteres gratis og i fravær. Hvis diagnosen er bekreftet, legges pasienten til en enkelt liste over pasienter som i fremtiden kan bli gjenstand for genetisk forskning for å klargjøre arvelige mekanismer for utvikling av patologi.

Brugada syndrom

Brugada syndrom er en genetisk bestemt hjertesykdom preget av ulike hjertesykdommer som fører til en kraftig økning i risikoen for plutselig hjertedød. Symptomene på denne tilstanden er paroksysmal takykardi, besvimelse, atrieflimmer og livstruende ventrikelflimmer, som oftest forekommer under søvnen. Diagnose av Brugada syndrom er laget på grunnlag av et karakteristisk symptomkompleks, elektrokardiografiske data og en studie av arvelig historie, enkelte former for patologi bestemmes av molekylære genetiske metoder. Spesifikk behandling av sykdommen eksisterer ikke, bruk antiarytmisk terapi, bruk en rekke pacemakere.

Brugada syndrom

Brugada syndrom er en gruppe av genetiske lidelser som fører til endringer i ionpermeabiliteten av kardiomyocytmembraner, noe som resulterer i rytme og ledningspatologier som skaper økt risiko for plutselig hjertedød. For første gang ble en slik tilstand beskrevet i 1992 av to brødre - belgiske kardiologer av spansk opprinnelse, José og Pedro Brugada, som ga oppmerksomhet på forholdet mellom visse elektrokardiologiske manifestasjoner og hjerterytmeforstyrrelser. Det er nå blitt fastslått at Brugada syndrom er en arvelig tilstand med en antagelig autosomal dominerende transmisjonsmekanisme, flere gener er blitt identifisert, hvor mutasjonene kan forårsake denne sykdommen. Ifølge noen opplysninger er nesten halvparten av alle tilfeller av plutselig hjertedød i verden forårsaket av denne spesielle patologien. Utbredelsen av Brugada syndrom varierer i forskjellige regioner på planeten - i landene i Amerika og Europa er det omtrent 1:10 000, mens i Afrika og Asiatiske land er denne sykdommen vanligere - 5-8 tilfeller per 10 000 individer. Brugada syndrom er omtrent 8 ganger større sannsynlighet for å påvirke menn enn kvinner, manifestasjoner av patologi forekommer i ulike aldre, men oftest forekommer alvorlige symptomer i 30-45 år.

Årsaker og klassifisering av Brugada syndrom

Årsaken til utviklingen av lidelser i Brugadas syndrom er det patologiske arbeidet til ionokanene til kardiomyocytter, hovedsakelig natrium og kalsium. Deres mangel skyldes i sin tur mutasjoner i gener som koder for proteiner av ionkanaler. Med metodene for moderne genetikk var det mulig å pålidelig identifisere 6 store gener, nederlaget som fører til utviklingen av Brugada syndrom, med hensyn til flere flere er det en mistanke, men den nødvendige bevisbasen mangler. På denne bakgrunn er klassifiseringen av denne tilstanden konstruert, som inkluderer 6 former for sykdommen (BrS):

• BrS-1 er den vanligste og godt studerte varianten av Brugada syndrom. Det er forårsaket av en mutasjon av SCN5A-genet som ligger på kromosom 3. Ekspresjonsproduktet av dette genet er alfa-underenheten av typen natriumkanal 5, allment representert i myokardiet. I tillegg til Brugad syndrom forårsaker mutasjoner av dette genet et stort antall arvelige hjertesykdommer - familiær atrieflimmer, syk sinus syndrom type 1 og en rekke andre.
• BrS-2 - denne typen Brugada syndrom skyldes defekter i GPD1L genet, som ligger på kromosom 3. Den koder for en av komponentene av glycerol-3-fosfat dehydrogenase, som tar en aktiv rolle i natriumkanalene til kardiomyocytter.
• BrS-3 - denne typen Brugada-syndrom skyldes en defekt i CACNA1C-genet som ligger på kromosom 12. Produktet av dets uttrykk er alfa-underenheten av L-type kalsiumkanalen, også tilstede i kardiomyocytter.
• BrS-4 - som i det forrige tilfellet, er årsaken til utviklingen av Brugads syndrom type 4 tapet av potensielle avhengige L-type kalsiumkanaler. Det er forårsaket av en mutasjon av CACNB2-genet plassert på kromosom 10 og kodende for beta-2-underenheten av de ovennevnte ionkanaler.
• BrS-5 er en vanlig type Brugada syndrom, forårsaket av en mutasjon av SCN4B-genet som er lokalisert på kromosom 11. Den koder for et protein fra en av de små natriumkanalene av kardiomyocytter.
• BrS-6 - forårsaket av en defekt i SCN1B-genet plassert på kromosom 19. På mange måter ligner denne varianten av Brugada syndrom den første typen sykdom, da i dette tilfellet også natriumkanaler av type 5 påvirkes. SCN1B-genet koder for beta-1-underenheten av denne ionkanalen.

I tillegg mistenkes mutasjoner av KCNE3, SCN10A, HEY2 og noen andre gener i utviklingen av Brugad syndrom. Men i dag er det ikke mulig å pålidelig bevise sin rolle i forekomsten av denne sykdommen, så langt er antall genetiske varianter av Brugad syndrom begrenset til seks. Arv av alle former for denne patologien er uklar, bare i 25% av pasientene er tegn på autosomal dominant overføring bestemt. Formentlig er det en dominerende type arv med ufullstendig penetrering eller påvirkning av spontane mutasjoner. Årsakene til hvorfor Brugada syndrom påvirker menn oftere enn kvinner er også uforståelige, kanskje er alvorlighetsgraden av manifestasjoner av sykdommen, avhengig av pasientens hormonelle bakgrunn.

Patogenesen av forstyrrelser i enhver form for Brugada syndrom er omtrent det samme - på grunn av endringer i permeabiliteten til membranet av kardiomyocytter for natriumioner, er transmembranpotensialet og relaterte karakteristikker av eksepsjonelt vev forstyrret: spenning, kontraktilitet, overføring av eksitasjon til omgivende celler. Som et resultat er det blokader av hjerteveiene (bunter av hans), takyarytmier, forverret av økningen i vagale effekter (under søvn). Sværheten av symptomer i Brugada syndrom avhenger av andelen berørte natriumkanaler. Noen medisinske stoffer som kan hemme de ioniske kanalene i hjertet, kan forbedre manifestasjonen av sykdommen.

Symptomer på Brugada syndrom

Alderen av utseendet til de første tegnene på Brugada syndrom er svært forskjellig hos forskjellige pasienter - tilfeller av denne patologien er rapportert hos både barn på 3-4 år og eldre. Endringer på elektrokardiogrammet med fullstendig fravær av andre kliniske symptomer blir en av de første manifestasjonene av patologi, derfor er sykdommen ofte oppdaget ved en tilfeldighet. I de fleste tilfeller forekommer en utbredt klinikk av Brugada syndrom mellom 30-45 år, før en asymptomatisk periode på 10-12 år, hvor det eneste tegn på patologi er EKG-endringer.

Vanligvis klager pasienter med Brugada syndrom om årsakssvikt, svimmelhet, hyppige anfall av takykardi, spesielt om natten eller i hviledagen. Noen ganger er det en unormal reaksjon på å ta visse medisiner - første generasjons antihistaminer, beta-blokkere, vagotoniske midler. Deres bruk i Brugada syndrom kan ledsages av økte bivirkninger, så vel som hjertebank, svimmelhet, fallende blodtrykk og andre negative manifestasjoner. Ingen andre symptomer i denne sykdommen oppdages, noe som forklarer pasientens sjeldne appell til en kardiolog eller andre spesialister - i noen tilfeller er manifestasjonene av Brugada syndrom ganske sjeldne og milde. Dette reduserer imidlertid ikke risikoen for plutselig hjertedød på grunn av denne patologien.

Diagnose av Brugada syndrom

Elektrokardiografiske teknikker, undersøkelsen av pasientens arvelige historie og molekylærgenetisk analyse brukes til å bestemme Brugada syndrom. Du kan mistenke tilstedeværelsen av denne sykdommen i nærvær av synkopale fenomener (svimmelhet, svimmelhet) av ukjent opprinnelse, klager på plutselige angrep av takyarytmier. Endringer i elektrokardiogrammet med Brugada syndrom kan bestemmes mot fullstendig fravær av kliniske symptomer på sykdommen. Samtidig identifiserer kardiologer tre hovedtyper av endringer på EKG, litt forskjellig fra hverandre. Et typisk bilde av et elektrokardiogram i Brugada syndrom reduseres til en høyde (forhøyning) av ST-segmentet over den isoelektriske linjen og den negative T-bølgen på høyre thoraxledninger (V1-V3). Tegn på blokkering av den høyre bunten av Hans kan også påvises, og under Holter-overvåking detekteres angrep av paroksysmal takykardi eller atrieflimmer.

Som regel er den arvelige historien til pasienter med Brugada syndrom belastet - blant slektninger eller forfedre er det tilfeller av dødsfall fra hjertesvikt, død i søvn eller plutselig hjertedød. Dette faktum, så vel som tilstedeværelsen av de ovennevnte symptomer og endringer på EKG, gir grunnlag for molekylærgenetisk diagnostikk. For tiden identifiserer genetikere i de aller fleste klinikker og laboratorier Brugad syndrom forårsaket kun av mutasjoner av SCN5A- og SCN4B-gener (patologi type 1 og 5), og for andre former har ikke genetiske diagnosemetoder ennå ikke blitt utviklet. Differensiere denne tilstanden bør være med kroppens respons på å ta visse medisiner, kronisk myokarditt og andre hjertesykdommer.

Behandling og forebygging av Brugada syndrom

For tiden er det ingen spesifikke metoder for behandling av Brugada syndrom, derfor er de bare begrenset til kampen mot manifestasjonene av denne sykdommen, samt forebygging av livstruende angrep av takyarytmier og fibrillasjoner. Amiodaron brukes mest i denne tilstanden, disopyramid og kinidin brukes hyppigere. Imidlertid er stoffbehandling for Brugada syndrom i noen tilfeller ineffektiv, det eneste pålitelige middel for å forhindre arytmier og plutselig hjertedød i dette tilfellet er implantasjonen av en cardioverter-defibrillator. Kun denne enheten kan evaluere arbeidet til pasientens myokardium, og med patologiske og livstruende endringer i hjerterytmen, bringe den tilbake til normal ved hjelp av elektrisk utladning.

Mange tradisjonelle antiarrhythmic drugs i Brugada syndrom er kontraindisert, da de hemmer aktiviteten av natriumkanaler av kardiomyocytter og øker manifestasjonene av patologi. For midler forbudt i denne sykdommen inkluderer aymalin, propafenon, prokainamid. Derfor bør pasienter med Brugada syndrom alltid informere spesialistene om diagnosen for å unngå å foreskrive feil antiritmisk middel. I nærvær av en lignende sykdom hos slektninger eller i tilfelle av plutselig hjertedød i slekten, bør det gjennomføres en EKG-undersøkelse regelmessig for å diagnostisere denne tilstanden så tidlig som mulig.

Prognose av Brugada syndrom

Prognosen for Brugada syndrom er usikker, siden alvorlighetsgraden av symptomene på sykdommen er svært variabel og avhenger av en rekke faktorer. Hvis det bare er elektrokardiografiske manifestasjoner av patologien uten markerte kliniske symptomer, er prognosen relativt gunstig. Hvis Brugada syndrom ledsages av tap av bevissthet og angrep av arytmi, uten å installere en cardioverter-defibrillator, øker risikoen for plutselig hjertedød mange ganger over. Når du bruker denne enheten, er prognosen noe forbedret, siden enheten kan korrigere patologiske endringer i hjerterytmen døgnet rundt.