Hoved

Aterosklerose

Full gjennomgang av Brugada syndrom: årsaker og behandling

Fra denne artikkelen vil du lære: Hva er Brugada syndrom (forkortet som SB), hva er årsakene til dette. Risikofaktorer, store symptomer og komplikasjoner av dette syndromet. Behandlingsmetoder og anbefalinger, prognose for gjenoppretting.

Forfatter av artikkelen: Victoria Stoyanova, 2. klasse lege, laboratorieleder ved diagnostisk og behandlingssenter (2015-2016).

Brugada syndrom er en hjertesykdom som utvikler seg på grunn av ledningsforstyrrelser i enkelte områder.

Klikk på bildet for å forstørre

Årsaken til utseendet er en forandring i kromosomens struktur. Karakteristiske symptomer inkluderer hjertebanken (på grunn av myokardielle ledningsforstyrrelser), bevissthetstap, økt risiko for plutselig hjertedød mellom 30 og 45 år.

Hva skjer i patologi? De veletablerte mekanismer for innføring av ioniserte stoffer inn i og ut av kardiomyocytter (myokardceller) sikrer normal ledningsevne, kontraktilitet og spenning i hjertemuskelen. I Brugadas syndrom svekkes disse mekanismene ved endringer i permeabiliteten av celleveggene til kardiomyocytter til natriumioner og kaliumioner.

Klikk på bildet for å forstørre

Som et resultat er noen områder av myokardiet blokkert, forskjellige hjerterytmeforstyrrelser (takykardi, fibrillasjon) vises, spesielt om natten.

Selv den asymptomatiske formen av Brugada syndrom kan være farlig, og det er umulig å forutsi forekomsten av livstruende arytmier (ventrikulær takykardi, ventrikulær fibrillasjon). Med alvorlige symptomer (plutselig bevissthetsthet, arytmier) øker risikoen for plutselig død til 97%.

Patologi kan ikke fullstendig helbredes. Ved hjelp av en implantert defibrillator er det mulig å forhindre (i 89%) plutselig hjertedød, medisinering er ofte ikke tilstrekkelig effektiv.

På scenen for å etablere en diagnose er det nødvendig med konsultasjon av en genetiker (en av metodene for å bestemme patologien er molekylærgenetisk analyse), en kardiolog observerer og utfører pasienten.

Årsaker til Brugada syndrom

Årsaken til syndromet er mutasjonen (forandring) av genene som er ansvarlig for normal permeabilitet av celleveggene til kardiomyocyttene for ioniserte stoffer (natrium, kalium). Slike patologiske mutasjoner av gener finnes for tiden i flere kromosomer (3, 10, 11, 12, 19). Endringene de forårsaker er preget av en liten forskjell i biokjemiske reaksjoner.

Resultatet av mutasjonen er Brugada syndrom - en blokkasjon (ledningsforstyrrelse, kontraktilitet, spenning) av visse områder i hjertet.

Risikofaktorer

Det er flere hovedfaktorer som øker risikoen for forekomst av medfødt Brugada syndrom og plutselig hjertedød på bakgrunn:

  1. Arv (25%).
  2. Tilstedeværelsen av familie tilfeller av plutselig hjertedød i alderen fra 30 til 45 år (50%).
  3. Genetisk predisposisjon (medfødt mutasjon av gener).
  4. Alder (fra 30 til 45 år).
  5. Kjønn (menn diagnostiseres dobbelt så ofte som kvinner).

Brugada syndrom har såkalte trigger faktorer, det kan vises i bakgrunnen:

Inflammatoriske prosesser (myokarditt, perikarditt)

Blødning i brystet (hemoperikardium)

Aorta aneurisme brudd

Myokardinfarkt (høyre ventrikel)

Kardiomyopati (cicatricial endringer i myokardiet med nedsatt hjertefunksjon)

Økt veggtykkelse på venstre ventrikel (hypertrofi)

Friedreichs atakse (degenerativ skade på nervesystemet)

Øk testosteron

Øke mengden av parathyroidhormon

Brugada syndrom

Normalt reduseres hjertet med en frekvens på 60 - 80 slag per minutt. Abnormaliteter kan indikere bradykardi (under normal) eller takykardi (høyere enn normalt). Takykardi utvikler seg som en organismes respons på stress, fysisk anstrengelse eller sykdom. I tillegg kan økt hjertefrekvens oppstå som følge av organiske lesjoner i hjertet, for eksempel under betennelse i hjertemuskulaturcellene eller deres død (myokarditt eller hjerteinfarkt). Slike takykardier, spesielt hvis de utvikler seg fra ventrikulært vev og ikke atriell, er svært farlige for menneskers helse, som i noen tilfeller kan de forårsake hjertestans.

I de senere år har forskere funnet ut at ventrikulær takykardi ikke bare opptrer når hjertevev er skadet av betennelse, nekrose (død) eller når den er erstattet med arrvæv, men også i tilfelle et komplett fravær av synlig årsak hvis pasienten har et sunt hjerte. Imidlertid er grunnen usynlig for det blotte øye fortsatt der. Dette er Brugada syndrom, som står for mer enn 50% av alle tilfeller av plutselig hjertedød i ung alder (fra 30 til 40 år).

Så, Brugada syndrom er en genetisk bestemt forstyrrelse av metabolismen av sporstoffer i hjerte muskelceller (myocytter), som fører til plutselige uprøvede paroksysmer av ventrikulær takykardi med bevissthetstap eller uten det, med stor risiko for å utvikle plutselig hjertedød. Dette syndromet tilhører listen over årsaker til paroksysmal ventrikulær takykardi.

Hva skjer i Brugada syndrom? Som kjent er all informasjon om menneskekroppen kodet i gener som er "byggeklossene" av kromosomer. Denne informasjonen inneholder mange parametere, fra øyenfarge til dannelse av proteiner i celler som er ansvarlige for interne organers funksjon. Aktiviteten til myocytter er også gjenstand for påvirkning av gener, da de syntetiserer proteiner som overfører natrium, kalium og kalsium inn i og ut av cellen. I sin tur spiller de oppførte stoffene en viktig rolle i elektrokjemiske prosesser som bidrar til cellekontraksjon og avslapping. Det vil si at hyppigheten av sammentrekninger av hjertemuskulære celler avhenger direkte av inntak av natriumioner i cellen. Med dette syndromet observeres en genetisk mutasjon som fører til inaktivering av natriumkanaler i myocytter, og anomaløs elektrisk aktivitet av myokardiet oppstår. Den høyre ventrikkelen er mer utsatt for dette, hvor senter for opphisselse, som forårsaker taksykardi paroksysme, oftest dannes.

Brugada syndrom er mest vanlig i Sør-Asiatiske regionen (1 - 60 personer per 10 tusen befolkning, ifølge forskjellige forfattere), er forekomsten blant europeere mindre. Menn påvirkes oftere enn kvinner. Det er synkopale (ubevisste) og ikke-synkopale (asymptomatiske) typer syndrom.

Årsaker til Brugada syndrom

Årsaken er mutasjonen av generene som er ansvarlige for syntese av proteiner som transporterer natriumioner inn i cellen. Sykdommen er arvet på en autosomal dominant måte, det vil si dersom det muterte genet blir overført til barnet enten fra mor eller fra far, så vil det nødvendigvis manifestere seg som en sykdom, i motsetning til den recessive arv, når to muterte gener må forekomme, en fra hver forelder slik at sykdommen manifesteres i et barn. Brugada syndrom kan forekomme i avkom i forholdet 1: 1, det vil si halvparten av alle barn født i ekteskap, hvor en forelder bærer et mutert gen, vil lide av denne patologien.

Risikofaktorene for tilstedeværelsen av Brugada syndrom inkluderer:
- Tilstedeværelsen av synkopale forhold hos en pasient uten grunnlag
- belastet arvelighet på grunn av plutselig hjertedødelighet (spesielt hvis det var dødsfall av menn i en familie i alderen 30-40 år uten synlig hjertesykdom)
- pasienten hadde tilfeller av paroksysmal ventrikulær takykardi.

Symptomer på Brugada syndrom

Til tross for at syndromet er genetisk, det vil si en medfødt sykdom, manifesterer den seg oftest i alderen 30-40 år. Imidlertid er isolerte tilfeller av plutselig død forårsaket av Brugada syndrom hos barn og unge beskrevet.

Den viktigste manifestasjonen av syndromet er paroksysm av ventrikulær takykardi, i de fleste tilfeller ledsaget av bevissthet (synkope). Pasienten i hvile (om kvelden eller om natten), så vel som etter trening, drikker alkohol eller under feber, føles en plutselig ulempe, jolter i hjerteområdet, etterfulgt av en tydelig følelse av hjerteslag. Alt dette kan bli ledsaget av stupor, svette, svimmelhet, blinkende fluer for øynene hans. Pasienten kan miste bevissthet, noen ganger er det ledsaget av kramper. Etter 20-30 sekunder er bevisstheten fullstendig restaurert, men i 11% av tilfellene kan ventrikulær fibrillasjon og hjertestans utvikles.

Sommetider manifesteres syndromet ved paroksysmer av takykardi uten tap av bevissthet.

Diagnose av Brugada syndrom

For diagnosen, i tillegg til å undersøke pasienten, gjelder:
1. EKG. Tegn på EKG:
- fullstendig eller ufullstendig blokkering av den høyre bunten av hans
- en stigning (stigning) av punkt j (overgangspunktet for QRS-komplekset til ST-segmentet, reflekterer depolarisering av ventrikler).
- ST-segmenthøyde som "bue" eller "sadel". I henhold til typen av hvelv, tilsvarer den syncopal form av syndromet, og i henhold til typen av sadel er det nullnøkkel.
Disse tegnene er registrert i høyre brystoppgave (V1 - V3). EKG - tegn på syndromet kan registreres etter 5 år.

Figuren viser symptomene på syndromet i henhold til typen "buen" (type 1) og "sadel" (type 2, 3).

2. EKG med høye brystledninger er tildelt i nærvær av forbigående forandringer på et normalt EKG. For å ta opp høye brystledninger, legger elektrodene seg på ett eller to mellomrom som er høyere enn vanlig.
3. Daglig EKG-overvåking er indisert for å registrere korte forsøk på ventrikulær arytmier om natten og hele dagen.
4. Elektrofysiologisk undersøkelse (transesofageal eller invasiv) er foreskrevet med henblikk på mer nøyaktig registrering av EKG etter elektrisk stimulering av hjertet.
5. Prøven med innføring av natriumkanalblokkere (aymalin, prokainamid) brukes kun i sykehus- eller intensivhelsetjenesten og består i administrering av intravenøse legemidler med påfølgende EKG-opptak. En positiv test vurderes for utvikling av paroksysmer av ventrikulær takykardi og / eller tegn på Brugada syndrom.
6. Genetiske studier er tildelt for å søke etter et mutert gen for å bekrefte sykdommen eller å undersøke slektninger til en pasient med et etablert syndrom, spesielt når det gjelder å planlegge barn for pasienter. Imidlertid er nøyaktigheten av metoden bare 20-30%, derfor gir et negativt analyseresultat ikke tillatelse til å avvise diagnosen av syndromet.
7. Høring av en nevrolog, neurosonografi, hjernens MR. Vist for å utelukke synkopeens nevropogene natur.

Behandling av Brugada syndrom

For øyeblikket eksisterer ikke narkotikabehandling for å eliminere sykdommen helt. Forskning gjennomføres for å lære å eliminere de genetiske manglene som forårsaket syndromet. Legemidler brukes til å forhindre paroksysmer av ventrikulære arytmier og redusere risikoen for plutselig hjertedød.

Antiarrhythmic drugs 1A av en klasse-kinidin, disopyramid (ritmodan) brukes. Amiodaron (cordaron) kan gis. Antiarrhythmic drugs av andre klasser er kontraindisert, da de kan forårsake ventrikulære arytmier. Dette gjelder spesielt for prokainamid, aymalin, propafenon og andre legemidler som blokkerer natriumkanaler. Fra beta-adrenerge blokkere utpekt propranolol.

Kirurgisk behandling er mest effektiv i behandling av syndromet og består av å installere en cardioverter - en defibrillator. Dette er en type kunstig pacemaker, hvis funksjoner reduseres til to nyanser - bestemmelse av hjerterytme og under utviklingen av hjertedefibrillering av ventrikulær arytmi ved hjelp av elektroder som er lokalisert intrakardialt. Defibrillering bidrar til å starte hjertet, gjenopprette den riktige rytmen av sammentrekninger.

Livsstil med Brugada syndrom

Noen forebyggende tiltak som kan hindre utviklingen av et angrep, er ikke utviklet. Overholdelse av prinsippene for rasjonell ernæring, begrensning av sysselsetting av ekstremsport, eliminering av stress har imidlertid en gunstig effekt på det kardiovaskulære systemet som helhet.
Pasienter med en etablert diagnose bør overvåkes for livet hos rytmologen, ta foreskrevet medisiner og undersøkes i tide. Med en cardioverter-defibrillator installert, bør en hjertekirurg besøkes årlig, og pacemakeren skal byttes ut etter varigheten av arbeidet, vanligvis senest 4-6 år, avhengig av enhetsmodellen.

Når du planlegger et barn, skal et par hvor en av ektefellene er syk, alltid besøke en medisinsk genetisk konsultasjon og bli undersøkt for å vurdere risikoen for å få barn med Brugada syndrom, samt å bestemme graviditet og fødselsfaktor.

komplikasjoner

Komplikasjoner av Brugada syndrom er livstruende forhold - dødelige arytmier (vedvarende ventrikulær takykardi, forvandling til ventrikulær fibrillasjon), asystol og klinisk død.

outlook

Prognosen er ugunstig, siden i henhold til forfatterne som beskrev dette syndromet for første gang, dør 30% av pasientene de første tre årene fra starten av kliniske manifestasjoner. Etterfølgende studier av en større gruppe pasienter har vist at denne indikatoren forblir innenfor 11%, men likevel er dødeligheten fortsatt høy, spesielt i forhold til at syndromet manifesterer seg hos unge mennesker.

Brugada syndrom

Brugada syndrom er en genetisk sykdom som er forårsaket av en mutasjon av SCN5A genet, som er ansvarlig for koding av underenhetene (komponentene) av natriumkanalene i hjertemuskulaturcellene (kardiomyocytter).

innhold

Generell informasjon

Brugada syndrom ble beskrevet i 1992 av spansk-belgiske kardiologer Pedro og Josep Brugada. Denne sykdommen forårsaker hjertedød i en ung alder i 50% av tilfellene. Patologier er mer utsatt for menn.

Brugada syndrom er svært vanlig i statene i Sørøst-Asia - mer enn 5 tilfeller per 10.000 mennesker. I Europa og Nord-Amerika er diagnosen mindre vanlig - hos 1 av 10 000 personer.

årsaker

Etiologien til Brugada syndrom er assosiert med en mutasjon av genet SCN5A, som ligger på p-skulderen av det tredje kromosomet. I tillegg er 4 flere gener isolert, defekter der det kan føre til sykdom. Alle er ansvarlige for koding av underenhetene til natriumkanalene til kardiomyocytter, det vil si proteiner, hvis hovedfunksjon er bevegelsen av natriumioner gjennom membranen til hjertemuskulaturceller.

Brugads syndrom overføres på autosomalt dominerende måte: For et barn å utvikle en patologi er det nok at han mottar et mutantgen fra en av foreldrene.

patogenesen

Mutasjon av SCN5A-genet i Brugadas syndrom fører til inaktivering (inhibering) av natriumkanaler i kardiomyocytter. Som et resultat blir forstyrrelsen av natriumioner, som spiller en betydelig rolle i elektrokjemiske reaksjoner som fører til sammentrekning og avspenning av hjertemuskulaturceller, forstyrret.

Som følge av dette observeres unormal elektrisk aktivitet i hjertemuskelen (myokard), og paroksysmal ventrikulær takykardi utvikler seg - en kraftig økning i sammentrekninger opp til 150-180 slag per minutt (normen er 60-80). Fokuset på excitasjon er dannet i høyre ventrikel.

Paroksysmal ventrikulær takykardi ligger først blant alle arytmier i graden av trussel mot livet. Uten å hjelpe pasienten, er hun i stand til å gå inn i ventrikulær fibrillasjon, en tilstand som er ledsaget av hjertestans.

symptomer

Tegn på Brugada syndrom på EKG kan ses fra 5 år. Manifestasjonen av symptomer oppstår i en alder av 30-40 år.

Avhengig av nivået av EKG-endringer i Brugadas syndrom, utmerker seg flere kliniske og elektrografiske typer. Hele skjemaet inneholder følgende manifestasjoner:

  • økningen av ST-segmentet over konturen med 1 mm og høyere i høyre pectoral-ledninger, som i form ligner konturene til bull terrierens snute (denne funksjonen kalles "type bull terrier");
  • blokade (full eller delvis) av den rette bunten av Hans;
  • periodisk økning i PR-intervallet.

Hovedsymptomen på Brugada syndrom er anfall (paroksysmer) av ventrikulær takykardi, som vanligvis forekommer om kvelden og om natten. De kan bli foretatt av alkoholbruk, stress eller feber forbundet med en smittsom sykdom. Noen ganger begynner paroksysmen i en tilstand av fullstendig hvile. Det er ledsaget av:

  • palpable hjerteslag og hjertebank
  • lamslått;
  • svette;
  • svimmelhet;
  • Utseendet til "flyr" foran øynene mine.

Mange pasienter mister bevissthet (det er synkope). I 89% av tilfellene, etter 20-30 sekunder, er tilstanden normalisert. Resten av hjertet stopper på grunn av ventrikulær fibrillering.

diagnostikk

Diagnose av Brugada syndrom utføres ved hjelp av EKG. Om nødvendig utføres elektrokardiografi med høye brystledninger (elektroder er høyere enn vanlig), samt kardiogramregistrering etter foreløpig hjerte-stimulering. Det anbefales å utføre daglig overvåking av EKG.

For diagnostisering av asymptomatiske pasienter kan en farmakologisk test utføres: innføring av natriumkanalblokkere (aymalin, prokainamid, flecainum) etterfulgt av et EKG. I nærvær av Brugada syndrom fremkaller medisiner en paroksysm av ventrikulær takykardi. Denne testen utføres kun i sykehusinnstilling. I tillegg kan hjernen MR og neurosonografi foreskrives.

Det er mulig å bekrefte Brugada syndromet ved hjelp av en genetisk studie, der et mutert gen oppdages. Analysen anbefales ikke bare for pasienter, men også for deres slektninger. Dens nøyaktighet er 20-30%.

Brugada syndrom er differensiert fra akutt perikarditt, hyperkalemi, myokardinfarkt, høyre ventrikulær dysplasi, polymorf ventrikulær takykardi, og så videre.

behandling

Effektiv medisinbehandling for Brugada syndrom er ikke utviklet. For å forhindre paroksysmer av ventrikulær takykardi, brukes antiarytmiske stoffer - kinidin, disopyramid, amiodaron, propranolol. Innføringen av natriumkanalblokkere er kontraindisert.

Den mest effektive metoden for å redusere risikoen for plutselig hjertedød i Brugada syndrom er kirurgi, hvor en cardioverter-defibrillator er installert. Denne pacemakeren styrer hjertefrekvensen og utfører defibrillering ved bruk av intrakardiale elektroder i tilfelle et angrep av ventrikulær arytmi.

Installasjon av en cardioverter defibrillator utføres hos pasienter med høy sannsynlighet for hjertedød. Risikofaktorer:

  • tilfeller av plutselig hjertedød i familiehistorien;
  • synkopale tilstander;
  • urimelig EKG endringer;
  • bekreftet mutasjon av genet SCN5A.

outlook

Prognosen for Brugada syndrom er ugunstig - 11% av pasientene dør i en ung alder fra plutselig hjertedød.

Installasjonen av en cardioverter defibrillator har en positiv effekt på pasientens livskvalitet. De trenger å besøke en hjerte kirurg årlig, og også endre enheten hver 4-6 år.

Personer med Buragada syndrom bør lede en sunn livsstil, spise et balansert kosthold, eliminere stress og overgi ekstreme aktiviteter. Disse tiltakene bidrar til å redusere sannsynligheten for takykardi.

forebygging

Brugada syndrom har en genetisk natur, noe som gjør det umulig å utvikle tiltak for forebygging. Par med familiehistorie bør konsultere en genetiker når de planlegger en graviditet.

Brugada syndrom

Brugada syndrom er en genetisk bestemt hjertesykdom preget av ulike hjertesykdommer som fører til en kraftig økning i risikoen for plutselig hjertedød. Symptomene på denne tilstanden er paroksysmal takykardi, besvimelse, atrieflimmer og livstruende ventrikelflimmer, som oftest forekommer under søvnen. Diagnose av Brugada syndrom er laget på grunnlag av et karakteristisk symptomkompleks, elektrokardiografiske data og en studie av arvelig historie, enkelte former for patologi bestemmes av molekylære genetiske metoder. Spesifikk behandling av sykdommen eksisterer ikke, bruk antiarytmisk terapi, bruk en rekke pacemakere.

Brugada syndrom

Brugada syndrom er en gruppe av genetiske lidelser som fører til endringer i ionpermeabiliteten av kardiomyocytmembraner, noe som resulterer i rytme og ledningspatologier som skaper økt risiko for plutselig hjertedød. For første gang ble en slik tilstand beskrevet i 1992 av to brødre - belgiske kardiologer av spansk opprinnelse, José og Pedro Brugada, som ga oppmerksomhet på forholdet mellom visse elektrokardiologiske manifestasjoner og hjerterytmeforstyrrelser. Det er nå blitt fastslått at Brugada syndrom er en arvelig tilstand med en antagelig autosomal dominerende transmisjonsmekanisme, flere gener er blitt identifisert, hvor mutasjonene kan forårsake denne sykdommen. Ifølge noen opplysninger er nesten halvparten av alle tilfeller av plutselig hjertedød i verden forårsaket av denne spesielle patologien. Utbredelsen av Brugada syndrom varierer i forskjellige regioner på planeten - i landene i Amerika og Europa er det omtrent 1:10 000, mens i Afrika og Asiatiske land er denne sykdommen vanligere - 5-8 tilfeller per 10 000 individer. Brugada syndrom er omtrent 8 ganger større sannsynlighet for å påvirke menn enn kvinner, manifestasjoner av patologi forekommer i ulike aldre, men oftest forekommer alvorlige symptomer i 30-45 år.

Årsaker og klassifisering av Brugada syndrom

Årsaken til utviklingen av lidelser i Brugadas syndrom er det patologiske arbeidet til ionokanene til kardiomyocytter, hovedsakelig natrium og kalsium. Deres mangel skyldes i sin tur mutasjoner i gener som koder for proteiner av ionkanaler. Med metodene for moderne genetikk var det mulig å pålidelig identifisere 6 store gener, nederlaget som fører til utviklingen av Brugada syndrom, med hensyn til flere flere er det en mistanke, men den nødvendige bevisbasen mangler. På denne bakgrunn er klassifiseringen av denne tilstanden konstruert, som inkluderer 6 former for sykdommen (BrS):

  • BrS-1 er den vanligste og godt studerte varianten av Brugada syndrom. Det er forårsaket av en mutasjon av SCN5A-genet som ligger på kromosom 3. Ekspresjonsproduktet av dette genet er alfa-underenheten av typen natriumkanal 5, allment representert i myokardiet. I tillegg til Brugad syndrom forårsaker mutasjoner av dette genet et stort antall arvelige hjertesykdommer - familiær atrieflimmer, syk sinus syndrom type 1 og en rekke andre.
  • BrS-2 - denne typen Brugada syndrom skyldes defekter i GPD1L genet, som ligger på kromosom 3. Den koder for en av komponentene av glycerol-3-fosfat dehydrogenase, som tar en aktiv rolle i natriumkanalene til kardiomyocytter.
  • BrS-3 - denne typen Brugada-syndrom skyldes en defekt i CACNA1C-genet som ligger på kromosom 12. Produktet av dets uttrykk er alfa-underenheten av L-type kalsiumkanalen, også tilstede i kardiomyocytter.
  • BrS-4 - som i det forrige tilfellet, er årsaken til utviklingen av Brugads syndrom type 4 tapet av potensielle avhengige L-type kalsiumkanaler. Det er forårsaket av en mutasjon av CACNB2-genet plassert på kromosom 10 og kodende for beta-2-underenheten av de ovennevnte ionkanaler.
  • BrS-5 er en vanlig type Brugada syndrom, forårsaket av en mutasjon av SCN4B-genet som er lokalisert på kromosom 11. Den koder for et protein fra en av de små natriumkanalene av kardiomyocytter.
  • BrS-6 - forårsaket av en defekt i SCN1B-genet plassert på kromosom 19. På mange måter ligner denne varianten av Brugada syndrom den første typen sykdom, da i dette tilfellet også natriumkanaler av type 5 påvirkes. SCN1B-genet koder for beta-1-underenheten av denne ionkanalen.

I tillegg mistenkes mutasjoner av KCNE3, SCN10A, HEY2 og noen andre gener i utviklingen av Brugad syndrom. Men i dag er det ikke mulig å pålidelig bevise sin rolle i forekomsten av denne sykdommen, så langt er antall genetiske varianter av Brugad syndrom begrenset til seks. Arv av alle former for denne patologien er uklar, bare i 25% av pasientene er tegn på autosomal dominant overføring bestemt. Formentlig er det en dominerende type arv med ufullstendig penetrering eller påvirkning av spontane mutasjoner. Årsakene til hvorfor Brugada syndrom påvirker menn oftere enn kvinner er også uforståelige, kanskje er alvorlighetsgraden av manifestasjoner av sykdommen, avhengig av pasientens hormonelle bakgrunn.

Patogenesen av forstyrrelser i enhver form for Brugada syndrom er omtrent det samme - på grunn av endringer i permeabiliteten til membranet av kardiomyocytter for natriumioner, er transmembranpotensialet og relaterte karakteristikker av eksepsjonelt vev forstyrret: spenning, kontraktilitet, overføring av eksitasjon til omgivende celler. Som et resultat er det blokader av hjerteveiene (bunter av hans), takyarytmier, forverret av økningen i vagale effekter (under søvn). Sværheten av symptomer i Brugada syndrom avhenger av andelen berørte natriumkanaler. Noen medisinske stoffer som kan hemme de ioniske kanalene i hjertet, kan forbedre manifestasjonen av sykdommen.

Symptomer på Brugada syndrom

Alderen av utseendet til de første tegnene på Brugada syndrom er svært forskjellig hos forskjellige pasienter - tilfeller av denne patologien er rapportert hos både barn på 3-4 år og eldre. Endringer på elektrokardiogrammet med fullstendig fravær av andre kliniske symptomer blir en av de første manifestasjonene av patologi, derfor er sykdommen ofte oppdaget ved en tilfeldighet. I de fleste tilfeller forekommer en utbredt klinikk av Brugada syndrom mellom 30-45 år, før en asymptomatisk periode på 10-12 år, hvor det eneste tegn på patologi er EKG-endringer.

Vanligvis klager pasienter med Brugada syndrom om årsakssvikt, svimmelhet, hyppige anfall av takykardi, spesielt om natten eller i hviledagen. Noen ganger er det en unormal reaksjon på å ta visse medisiner - første generasjons antihistaminer, beta-blokkere, vagotoniske midler. Deres bruk i Brugada syndrom kan ledsages av økte bivirkninger, så vel som hjertebank, svimmelhet, fallende blodtrykk og andre negative manifestasjoner. Ingen andre symptomer i denne sykdommen oppdages, noe som forklarer pasientens sjeldne appell til en kardiolog eller andre spesialister - i noen tilfeller er manifestasjonene av Brugada syndrom ganske sjeldne og milde. Dette reduserer imidlertid ikke risikoen for plutselig hjertedød på grunn av denne patologien.

Diagnose av Brugada syndrom

Elektrokardiografiske teknikker, undersøkelsen av pasientens arvelige historie og molekylærgenetisk analyse brukes til å bestemme Brugada syndrom. Du kan mistenke tilstedeværelsen av denne sykdommen i nærvær av synkopale fenomener (svimmelhet, svimmelhet) av ukjent opprinnelse, klager på plutselige angrep av takyarytmier. Endringer i elektrokardiogrammet med Brugada syndrom kan bestemmes mot fullstendig fravær av kliniske symptomer på sykdommen. Samtidig identifiserer kardiologer tre hovedtyper av endringer på EKG, litt forskjellig fra hverandre. Et typisk bilde av et elektrokardiogram i Brugada syndrom reduseres til en høyde (forhøyning) av ST-segmentet over den isoelektriske linjen og den negative T-bølgen på høyre thoraxledninger (V1-V3). Tegn på blokkering av den høyre bunten av Hans kan også påvises, og under Holter-overvåking detekteres angrep av paroksysmal takykardi eller atrieflimmer.

Som regel er den arvelige historien til pasienter med Brugada syndrom belastet - blant slektninger eller forfedre er det tilfeller av dødsfall fra hjertesvikt, død i søvn eller plutselig hjertedød. Dette faktum, så vel som tilstedeværelsen av de ovennevnte symptomer og endringer på EKG, gir grunnlag for molekylærgenetisk diagnostikk. For tiden identifiserer genetikere i de aller fleste klinikker og laboratorier Brugad syndrom forårsaket kun av mutasjoner av SCN5A- og SCN4B-gener (patologi type 1 og 5), og for andre former har ikke genetiske diagnosemetoder ennå ikke blitt utviklet. Differensiere denne tilstanden bør være med kroppens respons på å ta visse medisiner, kronisk myokarditt og andre hjertesykdommer.

Behandling og forebygging av Brugada syndrom

For tiden er det ingen spesifikke metoder for behandling av Brugada syndrom, derfor er de bare begrenset til kampen mot manifestasjonene av denne sykdommen, samt forebygging av livstruende angrep av takyarytmier og fibrillasjoner. Amiodaron brukes mest i denne tilstanden, disopyramid og kinidin brukes hyppigere. Imidlertid er stoffbehandling for Brugada syndrom i noen tilfeller ineffektiv, det eneste pålitelige middel for å forhindre arytmier og plutselig hjertedød i dette tilfellet er implantasjonen av en cardioverter-defibrillator. Kun denne enheten kan evaluere arbeidet til pasientens myokardium, og med patologiske og livstruende endringer i hjerterytmen, bringe den tilbake til normal ved hjelp av elektrisk utladning.

Mange tradisjonelle antiarrhythmic drugs i Brugada syndrom er kontraindisert, da de hemmer aktiviteten av natriumkanaler av kardiomyocytter og øker manifestasjonene av patologi. For midler forbudt i denne sykdommen inkluderer aymalin, propafenon, prokainamid. Derfor bør pasienter med Brugada syndrom alltid informere spesialistene om diagnosen for å unngå å foreskrive feil antiritmisk middel. I nærvær av en lignende sykdom hos slektninger eller i tilfelle av plutselig hjertedød i slekten, bør det gjennomføres en EKG-undersøkelse regelmessig for å diagnostisere denne tilstanden så tidlig som mulig.

Prognose av Brugada syndrom

Prognosen for Brugada syndrom er usikker, siden alvorlighetsgraden av symptomene på sykdommen er svært variabel og avhenger av en rekke faktorer. Hvis det bare er elektrokardiografiske manifestasjoner av patologien uten markerte kliniske symptomer, er prognosen relativt gunstig. Hvis Brugada syndrom ledsages av tap av bevissthet og angrep av arytmi, uten å installere en cardioverter-defibrillator, øker risikoen for plutselig hjertedød mange ganger over. Når du bruker denne enheten, er prognosen noe forbedret, siden enheten kan korrigere patologiske endringer i hjerterytmen døgnet rundt.

Brugada syndrom

Brugada syndrom er en genetisk lidelse preget av endringer i elektrokardiogrammet, samt økt risiko for BCC (plutselig hjertedød). For første gang ble Brugada syndrom oppdaget i 1992 av to brødre, kardiologer fra Spania, men praktiserende klinikere vet lite om dette syndromet. Men antall mennesker med Brugada syndrom i land i Sør og Øst i Asia har økt dramatisk, og i dag er dette tallet fem pasienter av 10.000 mennesker, mens i vestlige land varierer dette forholdet i gjennomsnitt to personer per 10.000 I tillegg er denne tilstanden observert oftere blant personer fra tretti til førti år med en overveiende lesjon av den mannlige befolkningen nesten ni ganger.

Brugada syndrom i dag betraktes som et klinisk elektrokardiografisk syndrom, karakterisert ved en synkopal tilstand og episodiske manifestasjoner av plutselig død hos de pasientene som ikke har organiske hjertepatologier og manifesterer seg på et BPSPG EKG (blokkad av den høyre bunten av hans bunke) av permanent eller forbigående karakter, og er notert ST-segmenthøyde i brystet fører til høyre.

Klinisk er sykdommen delt inn i den synkopale varianten, som har symptomer og den ikke-synkopale varianten, for hvilke symptomatiske manifestasjoner ikke er karakteristiske. Og på EKG uttrykkes det i klassisk eller eksplisitt form, intermitterende og latente (skjulte) former.

Brugada syndrom forårsaker

Brugada syndrom er preget av autosomal og dominerende arv. I dag ligger dens genetiske grunnlag i mutasjonen av flere gener som er ansvarlige for dannelsen av denne anomali, slik at mutasjoner som forekommer i disse gener kan forårsake utviklingen av dette syndromet. Men hos mange pasienter har forekomsten av denne patologien ikke genetisk bekreftelse.

Som regel utvikler Brugada syndrom som følge av abnormiteter i den elektrofysiologiske aktiviteten til ventrikelen på høyre side av hjertet ved utgangen. Et mutert gen som ligger på skulderen til det tredje kromosomet er involvert i koding av strukturen av proteinet av natriumkanaler som gir en potensiell Na-virkningsaktivitet. I utgangspunktet er det mer enn åtti mutasjoner i SCN 5A-genet, som er karakteristiske for nesten 25% av pasientene, og et større antall av dem er notert i familievarianter. Utvilsomt er årsakene til dannelsen av denne sykdommen patologiske forandringer i andre gener som er ansvarlige for kodingen av proteiner og kanaler.

Det foreslås også at ikke bare genetiske lidelser spiller en rolle i utviklingen av Brugada syndrom, men også det autonome nervesystemet. Noen studier viser at når parasympatisk nervesystem aktiveres eller hemmes, økes arytmogenese. Det er derfor denne patologien i form av synkopeposter i nesten 94% av tilfellene skjer enten om kvelden eller om natten.

Brugada syndrom tegn

De viktigste symptomatiske tegnene på Brugada syndrom inkluderer synkopale tilstander og tegn på plutselig død. Nesten 80% av pasientene som hadde BCC (plutselig hjertedød) hadde en historie med synkope-angrep. Og i alvorlige tilfeller oppstår svimmelhet ved tilsetning av anfall. Noen ganger kan karakteristiske anfall oppstå uten tap av bevissthet, men med utseendet av plutselig svakhet, plager og forstyrrelser i hjertets aktivitet eller bare hjerteslag.

Men for det meste er de kliniske tegnene på Brugada syndrom preget av utvikling av ventrikulær takykardi, samt fibrillasjon (VT og VF). I tillegg opptrer de hovedsakelig i form av supraventrikulære takyarytmier, som regel ved atrieflimmer.

Periodiske tegn på ventrikulær arytmier er vanlig hos menn under 38 år, men det er beskrivelser av tilfeller hos barn og eldre.

Brugada syndrom oppstår vanligvis under søvn eller hvile, med redusert hjertefrekvens, men ca 15% av den patologiske prosessen oppstår etter fysisk anstrengelse. I tillegg oppstår anfall av angstlidelse (ventrikulær arytmi) under inntak av alkohol eller som følge av feberaktig tilstand.

Det er en klar avhengighet av dannelsen av ventrikulær fibrillering på den daglige og pasientaktiviteten. For eksempel viste nesten 93% av VF om natten, om lag 7% - utgjorde dagen, men i pasientens søvnperiode - opptil 87% og i vakningsperioden - 13%.

Dermed er hovedtegnene til Brugada syndrom: episoder av VF; takykardi av ventrikler av polymorf natur; Det er tilfeller av ARIA i familiens historie opp til 45 år; Tilstedeværelsen av den første typen sykdom blant familiemedlemmer; synkopale egenskaper eller anfall i natt med alvorlig respiratorisk svikt.

EKG Brugada syndrom

Elektrokardiografisk undersøkelse i dag er den mest grunnleggende og effektive diagnostiske metoden. Med hjelpen er det mulig å fastslå symptomene på BPNPG, som kan være ufullstendig, og ST-segmenthøyde i enkelte ledd, hvis det er karakteristiske symptomer på den patologiske prosessen, som i siste instans bekrefter diagnosen Brugada syndrom. Her, kanskje, noen ganger å observere inversjonen av T-bølgen. I tillegg, ved bruk av Holter-overvåkning for formålet med undersøkelsen, er det mulig å registrere de nåværende endringene av permanent eller periodisk karakter på EKG, før de begynner og etter, syv episodiske arytmier.

Brugada syndrom karakteriseres av to typer ST-segment EKG høyninger i form av en "hvelv" og en "saddle". Det er en klar forbindelse mellom dette segmentet og de resulterende ventrikulære rytmestørrelsene.

For eksempel dominerer symptomatiske former for patologiske anomalier hos pasienter med ST-segmentet "hvelv", med en historie med indikasjoner på ventrikulær fibrillering eller synkopale anfall. I tillegg er disse pasientene ofte diagnostisert med plutselig død, i motsetning til personer med overvekt av ST-segmenthøyde på EKG, karakterisert ved typen "sadle" med en asymptomatisk variant. Imidlertid forårsaker slike karakteristiske forbigående endringer på standard-type elektrokardiogrammet noen problemer med å diagnostisere denne sykdommen, så du må lete etter pålitelige metoder for å bekrefte Brugada syndrom.

Noen ganger, for å bekrefte diagnosen, foreslår de bruken av høire høyre thoracic ledninger, som registreres i første eller andre intervaller mellom ribber, som bestemmes litt høyere enn i en standard studie. I tillegg ble det undersøkt tegn på patologisk tilstand ved undersøkelse av pasienter som ble reanimert etter ARIA med uklar årsak til forekomsten, og hos slektningene på EKG av en standardundersøkelse hos nesten 70% av pasientene og hos 3% blant slektninger. Og ved bruk av flere ledninger øker disse indikatorene betydelig i henhold til 92% og 10%.

Ganske lovende anses også for retningen i diagnosen av denne sykdommen som en registrering av indikatorer på EKG med innføring av antiarrhythmiske virkemidler, som flekainid, prokainamid og aymalin. I tillegg vurderes et viktig poeng ved en slik undersøkelse å være spesiell opplæring av medisinsk personell på evnen til å utføre den nødvendige gjenopplivningen i tilfelle mulig utvikling av paroksysmal TJ og VF, som i prosessen med en slik diagnose, øker disse strukturene dramatisk. Men noen ganger er det en normalisering av ST-segmentet på tidspunktet for utnevnelsen av antiarytmiske legemidler som tilhører den første (A) -klassen til pasienten med Brugada syndrom.

Det er også beskrivelser av manifestasjoner av latent form av patologi etter å ha tatt de samme stoffene, men bare den første (C) -klassen med ineffektiviteten til den første (A) -klassen. For å oppdage det skjulte syndromet i Brugada, brukes et stoff som dimenhydrinat også, og de legger også særlig vekt på den feberiske tilstanden. Ved bruk av M-cholinomimetika, beta-blokkere og alfa-adrenomimetikk øker elevasjonen av et karakteristisk segment hos pasienter med en slik anomali ofte.

Etter å ha analysert hjertefrekvensvariabiliteten, er det ifølge enkelte eksperter oppnådd motstridende data: i noen tilfeller øker den sympatiske aktiviteten etter at episodisk VF-prosessen og vagaltonen minker, og i andre tilfeller stiger det parasympatiske nervesystemet. Derfor er det EKG som avslører sen ventrikulære muligheter.

Men når man diagnostiserer pasienter med Brugada syndrom med tillegg av fysisk aktivitet, normaliserer ST-segmentet noen ganger, og dets høyde oppstår i gjenopprettingsperioden. I tillegg er det ganske vanskelig å identifisere latente former av sykdommen, da metoder for genetisk diagnose i dag er lite brukt i klinisk praksis, og mutasjoner som oppstår i gener, oppdages ikke umiddelbart og ikke hos alle pasienter som lider av Brugada syndrom.

Det er også viktig å huske at med dette syndromet oppdages ingen patologier ved bruk av ekkokardiografi, koronar-antiografi, endomyokardbiopsi og nevrologiske studier.

Brugada syndrom behandling

Hittil har en klar medisinsk behandling for Brugada syndrom ennå ikke blitt funnet, og alt dette skyldes fraværet av de legemidlene som generelt er anerkjent og signifikant reduserer dødeligheten til disse pasientene.

I utgangspunktet er det tegn på rusmidler som disopyramid og propranolol, noe som effektivt forhindrer hjerterytmeforstyrrelser, selv om det er tilfeller av merket høyde av ST-segmentet når de brukes. Også etter intravenøs administrering av isoproterenol ble terminering av tilbakevendelser i ventrikulær fibrillasjon observert. I tillegg advarer den samtidige utnevnelsen av Amiodarone, ifølge forfatterne som beskrev syndromet, i kombinasjon med beta-blokkere ikke SCD.

I dag er moderne medisin på jakt etter andre medisinske produkter som ville være effektive ved behandling av Brugada syndrom. For eksempel, i klinisk praksis, fikk Cilostazol (beskrevet en enkelt sak) å forhindre vanlige episoder av VF, som ble bekreftet av en test med periodisk kansellering. Men nedgangen i forhøyningen av det karakteristiske segmentet er påvirket av adrenerge blokkere, adrenerge mimetika og katekolaminer.

Men likevel, allerede en effektiv og eneste metode for behandling av pasienter som har en symptomatisk variant av Brugada syndrom, anses å være kirurgi ved implantasjon av en cardioverter-defibrillator som forhindrer plutselige dødsfall. Innføringen av Amiodarone i nærvær av denne enheten fører til en reduksjon i hyppigheten av utladningene. Indikasjonene for implantasjon for pasienter med asymptomatisk Brugada syndrom anses å være: hanner mellom 30 og 40 år; de pasientene som plutselig dør i sin familiehistorie; bekreftet genmutasjon og spontane EKG-endringer.

Dermed er hovedsakelig Brugada syndrom preget av en ugunstig prognose, siden dødelig utfall oppstår som følge av VF med en frekvens på SCD fra ti til førti prosent. I tillegg er risikoen for død den samme som ved konstante og periodiske endringer på EKG.

Brugada syndrom (SBS): konsept, årsaker, manifestasjoner, diagnose, hvordan å behandle

Brugada syndrom (SB) er en arvelig patologi forbundet med høy risiko for plutselig død på grunn av arytmier. For det meste lider unge mennesker av det, oftere - menn. For første gang begynte de å snakke om sykdommen i slutten av forrige århundre, da spanske leger, brødre P. og D. Brugada beskrev denne tilstanden og formulerte det viktigste EKG-fenomenet som preger det.

Problemet med plutselig hjertedød har blitt lurt av leger i lang tid, men det er ikke alltid mulig å forklare det. Hvis det i kronisk iskemisk hjertesykdom er hjerteinfarkt mer eller mindre klart, forekommer visse endringer i hjertet, er det et underlag for utseendet til arytmier, inkludert dødelige, da i mange andre tilfeller, særlig blant unge pasienter, er spørsmålet om plutselig død uoppløst.

Tallrike studier og mulighetene for moderne medisin har gjort det mulig for oss å finne noen mekanismer for plutselige arytmier og hjertestans hos tilsynelatende sunne mennesker. Det er kjent at en slik patologi kan være genetisk i naturen, noe som betyr at ikke bare genbærere med hjerterytmeforstyrrelser er i fare, men også deres slektninger som ikke har blitt undersøkt.

Den lave deteksjonsgraden av syndrom ledsaget av plutselig død i ung alder, fører til utilstrekkelig oppmerksomhet fra klinikkens leger til at den riktige diagnosen ofte ikke blir gjort selv etter døden. En liten mengde informasjon om patologiens egenskaper og fraværet av strukturelle abnormiteter i myokardiet og hjertekarene "helles" i ganske vage konklusjoner som "akutt hjertesvikt", som ikke kan forklares av noen.

Brugads syndrom, blant andre forhold, ledsaget av pasientens plutselige død, er den mest "mystiske" sykdommen, som det nesten ikke finnes noen data i den innenlandske litteraturen. Isolerte tilfeller av patologi er beskrevet, men blant dem har ikke alle en tilstrekkelig mengde informasjon om egenskapene i kurset. Verdensstatistikker viser at mer enn halvparten av alle arytmogene dødsfall som ikke er relatert til nederlaget i myokard og koronarfartøy, forekommer nøyaktig på SC.

Eksakte tall for utbredelsen av SAT er ikke tilgjengelig, men studier har allerede vist at innbyggerne i Sørøst-Asia, Kaukasus og Fjernøsten dominerer blant pasientene. Hyppigheten av plutselig nattedød i Japan, Filippinene og Thailand er høy. Afro-amerikanere, derimot, lider ikke av denne type hjerteavvik, noe som sannsynligvis skyldes genetiske egenskaper.

Årsakene og mekanismene for utviklingen av Brugada syndrom

Blant årsakene til Brugada syndrom indikerer genetiske abnormiteter. Det ble lagt merke til at patologi er mer vanlig blant medlemmer av en familie, som var grunnen til å lete etter generene som er ansvarlige for hjerterytmepatologi. Har allerede beskrevet fem gener som kan være årsak til arytmier og hjertestans.

Pedro Brugada - medforfatter av eponimasyndrom

En autosomalt dominerende variant av Brugada syndromtransmisjonen er blitt etablert, og SCN5a-genet, som ligger på det tredje kromosomet, regnes som "skyldige" til alt. Mutasjoner av det samme genet er også registrert hos pasienter med andre former for nedsatt impulsgjennomføring i myokardiet, med stor sannsynlighet for plutselig død.

I kardiomyocytter som utgjør hjertemuskelen, er det mange biokjemiske reaksjoner forbundet med penetrasjon og utskillelse av ioner av kalium, magnesium, kalsium, natrium. Disse mekanismene gir kontraktilitet, det riktige svaret på ankomsten av en puls gjennom hjerteledningssystemet. I Brugadas syndrom lider natriumkanalproteinene i hjertecellene, noe som resulterer i nedsatt oppfatning av elektriske impulser, den gjentatte "inngangen" av eksitasjonsbølgen i myokardiet og utviklingen av arytmi som truer hjertestans.

Tegn på nedsatt hjerteaktivitet forekommer vanligvis om natten eller under søvn, som er forbundet med det fysiologiske overvekt av det parasympatiske nervesystemet, en reduksjon i hyppigheten av hjertekontraksjoner og intensiteten av impulser under søvnen.

Kliniske og elektrokardiografiske trekk ved Brugada syndrom

Symptomene på Brugada syndrom er få i antall og svært ikke-spesifikke, slik at diagnosen kun kan gjettes av sine kliniske egenskaper. Spesielt bemerkelsesverdig er pasienter med følgende fenomen, i familien som den unexplained død av unge slektninger i en drøm allerede har skjedd.

Blant tegnene til Brugada syndrom er nevnt:

  • Hyppig svimmelhet;
  • Brekninger av hjertebanken;
  • Choking om natten;
  • Episoder av drift av en defibrillator i en drøm;
  • Plutselig ikke-koronar hjertestans, hovedsakelig om natten.

Vanligvis manifesterer sykdommen seg i personer i middelalderen, omtrent 40 år, men tilfeller av patologi og blant barn er beskrevet, samt begynnelsen av angrep av arytmi og tap av bevissthet hos eldre og til og med alderdom. Plutselig død i mer enn 90% av tilfellene oppstår når pasienten sover, oftere i andre halvdel av natten, som skyldes utbredelsen av den parasympatiske tonen på denne tiden av dagen. For øvrig, hos pasienter med kronisk iskemi av hjertet og hjerteinfarkt, blir lignende dødelige komplikasjoner oftere registrert tidlig på morgenen.

Elektrokardiografiske endringer er et viktig diagnostisk kriterium for Brugadas syndrom og en integrert del av manifestasjonene, uten hvilke det er umulig å mistenke patologi. Derfor må et EKG utføres på alle pasienter som har klager over hjerterytme og svimmelhet.

EKG-tegn på Brugada syndrom:

  1. Fullstendig eller ufullstendig blokkering av den høyre bunten av Hans;
  2. Karakteristisk høyde av ST-segmentet over isolinen i første til tredje brystledningene;
  3. Økningen i varigheten av intervallet PR, muligens - en nedgang i QT;
  4. Episoder av ventrikulær takykardi med synkope
  5. Fibrillering av ventriklene.

EKG tegn på ulike typer Brugada syndrom

Ventrikulær takykardi og fibrillasjon er de vanligste årsakene til plutselig død av pasienten, og installering av en defibrillator kan hjelpe pasienten til å unngå dem, slik at problemet med å forhindre Brugada syndrom krever å fastslå sannsynligheten for hjertesvikt i slike arytmier. Blant de faktorene som vurderes for hver pasient, er arv, episoder av synkopiske tilstander (synkope), karakteristiske EKG-fenomener, spesielt i kombinasjon med synkope, resultatene av Holter-overvåkning, viktig for identifisering av muterte gener.

For å diagnostisere Brugada syndrom er det viktig å nøye fastslå symptomene, forekomsten av tilfeller av plutselig uforklarlig død blant unge slektninger. En stor mengde informasjon gir en dynamisk EKG-kontroll, samt elektrofysiologisk undersøkelse av hjertet ved bruk av farmakologiske tester.

Behandling av Brugada syndrom

Behandlingen av Brugada syndrom diskuteres aktivt. Eksperter foreslår tilnærminger for forskrivning av legemidler basert på klinisk erfaring og resultatene av deres bruk av pasienter med en patologi av hjertets elektriske aktivitet, men til dags dato har ingen effektiv medisinsk metode funnet å forhindre ventrikulær arytmier og plutselig død.

Pasienter som har EKG-fenomener utløst av tester med innføring av en natriumkanalblokker, men uten symptomer i ro, og ingen plutselig død er rapportert i familien, må overvåkes.

Drug therapy består av foreskrivelse av antiarytmiske legemidler av klasse IA - kinidin, amiodaron, disopyramid. Det bør bemerkes at stoffene Novocinamide, Aymaline, Flekainid, som tilhører klasse I, forårsaker blokkering av natriumkanaler og følgelig symptomer på Brugada syndrom, slik at de bør unngås. De provoserer en arytmi, og derfor er flekainid, prokainamid, propafenon kontraindisert.

Quinidin er vanligvis foreskrevet i små doser (300-600 mg), er i stand til å forhindre ventrikulære takykardi episoder, og kan brukes til pasienter med en utladet defibrillator som et ekstra middel for å forhindre plutselig død.

Isoproterenol som virker på beta-adrenoreceptorer i hjertet, som kan kombineres med kinidin, regnes som effektiv. Dette stoffet kan bidra til å redusere ST-segmentet til kontur og er anvendelig i pediatrisk praksis. Fosfodiesterase er et nytt stoff som "returnerer" ST-segmentet til sin normale posisjon.

Det har vist seg at mange antiarytmiske stoffer forårsaker blokkering av natriumkanaler i kardiomyocytter, så det ville være logisk å anta at de som ikke har denne effekten, ville være sikrere - diltiazem, bretil, men ingen studier av effektiviteten har blitt utført.

Antiarytmisk terapi er kun effektiv hos 60% av pasientene, resten kan ikke oppnå en trygg tilstand ved hjelp av rusmidler, og det er behov for å korrigere hjerteens elektriske aktivitet ved hjelp av spesielle enheter.

Den mest effektive måten å forhindre plutselig død på er å installere en cardioverter-defibrillator, som er nødvendig hvis:

  • Det er symptomer på SAT;
  • Patologien er asymptomatisk, men provokasjon forårsaker ventrikulær fibrillasjon;
  • Under testene forekommer fenomenet Brugad type 1, og blant slektninger var det tilfeller av uforklarlig død i ung alder.

Ifølge verdensstatistikken er SAT mye mer vanlig enn det fremgår av kardiologiske diagnoser. En lav deteksjonsrate kan forklares ved mangel på forsiktighet i sin holdning hos leger, mangelen på overbevisende diagnostiske kriterier. Basert på dette, må alle pasienter med karakteristiske EKG-endringer, uforklarlig synkope, dysfunksjonell familiehistorie av plutselig død blant unge, nøye undersøke med EKG, Holter-overvåkning og farmakologiske tester. Slægtninge i familier der det allerede har vært tilfeller av plutselig død av unge, krever også økt oppmerksomhet.

Studien av Brugada syndrom fortsetter, og for å oppnå høye resultater er det nødvendig med tilstrekkelig antall observasjoner, derfor er eksperter interessert i å identifisere så mange pasienter som mulig i forskjellige land.

For å studere patologien er det opprettet et spesielt Internasjonalt fond for Brugada syndrom hvor alle personer som mistenkes for denne sykdommen, kan konsulteres gratis og i fravær. Hvis diagnosen er bekreftet, legges pasienten til en enkelt liste over pasienter som i fremtiden kan bli gjenstand for genetisk forskning for å klargjøre arvelige mekanismer for utvikling av patologi.