Brugada syndrom

Brugada syndrom er en genetisk bestemt hjertesykdom preget av ulike hjertesykdommer som fører til en kraftig økning i risikoen for plutselig hjertedød. Symptomene på denne tilstanden er paroksysmal takykardi, besvimelse, atrieflimmer og livstruende ventrikelflimmer, som oftest forekommer under søvnen. Diagnose av Brugada syndrom er laget på grunnlag av et karakteristisk symptomkompleks, elektrokardiografiske data og en studie av arvelig historie, enkelte former for patologi bestemmes av molekylære genetiske metoder. Spesifikk behandling av sykdommen eksisterer ikke, bruk antiarytmisk terapi, bruk en rekke pacemakere.

Brugada syndrom

Brugada syndrom er en gruppe av genetiske lidelser som fører til endringer i ionpermeabiliteten av kardiomyocytmembraner, noe som resulterer i rytme og ledningspatologier som skaper økt risiko for plutselig hjertedød. For første gang ble en slik tilstand beskrevet i 1992 av to brødre - belgiske kardiologer av spansk opprinnelse, José og Pedro Brugada, som ga oppmerksomhet på forholdet mellom visse elektrokardiologiske manifestasjoner og hjerterytmeforstyrrelser. Det er nå blitt fastslått at Brugada syndrom er en arvelig tilstand med en antagelig autosomal dominerende transmisjonsmekanisme, flere gener er blitt identifisert, hvor mutasjonene kan forårsake denne sykdommen. Ifølge noen opplysninger er nesten halvparten av alle tilfeller av plutselig hjertedød i verden forårsaket av denne spesielle patologien. Utbredelsen av Brugada syndrom varierer i forskjellige regioner på planeten - i landene i Amerika og Europa er det omtrent 1:10 000, mens i Afrika og Asiatiske land er denne sykdommen vanligere - 5-8 tilfeller per 10 000 individer. Brugada syndrom er omtrent 8 ganger større sannsynlighet for å påvirke menn enn kvinner, manifestasjoner av patologi forekommer i ulike aldre, men oftest forekommer alvorlige symptomer i 30-45 år.

Årsaker og klassifisering av Brugada syndrom

Årsaken til utviklingen av lidelser i Brugadas syndrom er det patologiske arbeidet til ionokanene til kardiomyocytter, hovedsakelig natrium og kalsium. Deres mangel skyldes i sin tur mutasjoner i gener som koder for proteiner av ionkanaler. Med metodene for moderne genetikk var det mulig å pålidelig identifisere 6 store gener, nederlaget som fører til utviklingen av Brugada syndrom, med hensyn til flere flere er det en mistanke, men den nødvendige bevisbasen mangler. På denne bakgrunn er klassifiseringen av denne tilstanden konstruert, som inkluderer 6 former for sykdommen (BrS):

• BrS-1 er den vanligste og godt studerte varianten av Brugada syndrom. Det er forårsaket av en mutasjon av SCN5A-genet som ligger på kromosom 3. Ekspresjonsproduktet av dette genet er alfa-underenheten av typen natriumkanal 5, allment representert i myokardiet. I tillegg til Brugad syndrom forårsaker mutasjoner av dette genet et stort antall arvelige hjertesykdommer - familiær atrieflimmer, syk sinus syndrom type 1 og en rekke andre.
• BrS-2 - denne typen Brugada syndrom skyldes defekter i GPD1L genet, som ligger på kromosom 3. Den koder for en av komponentene av glycerol-3-fosfat dehydrogenase, som tar en aktiv rolle i natriumkanalene til kardiomyocytter.
• BrS-3 - denne typen Brugada-syndrom skyldes en defekt i CACNA1C-genet som ligger på kromosom 12. Produktet av dets uttrykk er alfa-underenheten av L-type kalsiumkanalen, også tilstede i kardiomyocytter.
• BrS-4 - som i det forrige tilfellet, er årsaken til utviklingen av Brugads syndrom type 4 tapet av potensielle avhengige L-type kalsiumkanaler. Det er forårsaket av en mutasjon av CACNB2-genet plassert på kromosom 10 og kodende for beta-2-underenheten av de ovennevnte ionkanaler.
• BrS-5 er en vanlig type Brugada syndrom, forårsaket av en mutasjon av SCN4B-genet som er lokalisert på kromosom 11. Den koder for et protein fra en av de små natriumkanalene av kardiomyocytter.
• BrS-6 - forårsaket av en defekt i SCN1B-genet plassert på kromosom 19. På mange måter ligner denne varianten av Brugada syndrom den første typen sykdom, da i dette tilfellet også natriumkanaler av type 5 påvirkes. SCN1B-genet koder for beta-1-underenheten av denne ionkanalen.

I tillegg mistenkes mutasjoner av KCNE3, SCN10A, HEY2 og noen andre gener i utviklingen av Brugad syndrom. Men i dag er det ikke mulig å pålidelig bevise sin rolle i forekomsten av denne sykdommen, så langt er antall genetiske varianter av Brugad syndrom begrenset til seks. Arv av alle former for denne patologien er uklar, bare i 25% av pasientene er tegn på autosomal dominant overføring bestemt. Formentlig er det en dominerende type arv med ufullstendig penetrering eller påvirkning av spontane mutasjoner. Årsakene til hvorfor Brugada syndrom påvirker menn oftere enn kvinner er også uforståelige, kanskje er alvorlighetsgraden av manifestasjoner av sykdommen, avhengig av pasientens hormonelle bakgrunn.

Patogenesen av forstyrrelser i enhver form for Brugada syndrom er omtrent det samme - på grunn av endringer i permeabiliteten til membranet av kardiomyocytter for natriumioner, er transmembranpotensialet og relaterte karakteristikker av eksepsjonelt vev forstyrret: spenning, kontraktilitet, overføring av eksitasjon til omgivende celler. Som et resultat er det blokader av hjerteveiene (bunter av hans), takyarytmier, forverret av økningen i vagale effekter (under søvn). Sværheten av symptomer i Brugada syndrom avhenger av andelen berørte natriumkanaler. Noen medisinske stoffer som kan hemme de ioniske kanalene i hjertet, kan forbedre manifestasjonen av sykdommen.

Symptomer på Brugada syndrom

Alderen av utseendet til de første tegnene på Brugada syndrom er svært forskjellig hos forskjellige pasienter - tilfeller av denne patologien er rapportert hos både barn på 3-4 år og eldre. Endringer på elektrokardiogrammet med fullstendig fravær av andre kliniske symptomer blir en av de første manifestasjonene av patologi, derfor er sykdommen ofte oppdaget ved en tilfeldighet. I de fleste tilfeller forekommer en utbredt klinikk av Brugada syndrom mellom 30-45 år, før en asymptomatisk periode på 10-12 år, hvor det eneste tegn på patologi er EKG-endringer.

Vanligvis klager pasienter med Brugada syndrom om årsakssvikt, svimmelhet, hyppige anfall av takykardi, spesielt om natten eller i hviledagen. Noen ganger er det en unormal reaksjon på å ta visse medisiner - første generasjons antihistaminer, beta-blokkere, vagotoniske midler. Deres bruk i Brugada syndrom kan ledsages av økte bivirkninger, så vel som hjertebank, svimmelhet, fallende blodtrykk og andre negative manifestasjoner. Ingen andre symptomer i denne sykdommen oppdages, noe som forklarer pasientens sjeldne appell til en kardiolog eller andre spesialister - i noen tilfeller er manifestasjonene av Brugada syndrom ganske sjeldne og milde. Dette reduserer imidlertid ikke risikoen for plutselig hjertedød på grunn av denne patologien.

Diagnose av Brugada syndrom

Elektrokardiografiske teknikker, undersøkelsen av pasientens arvelige historie og molekylærgenetisk analyse brukes til å bestemme Brugada syndrom. Du kan mistenke tilstedeværelsen av denne sykdommen i nærvær av synkopale fenomener (svimmelhet, svimmelhet) av ukjent opprinnelse, klager på plutselige angrep av takyarytmier. Endringer i elektrokardiogrammet med Brugada syndrom kan bestemmes mot fullstendig fravær av kliniske symptomer på sykdommen. Samtidig identifiserer kardiologer tre hovedtyper av endringer på EKG, litt forskjellig fra hverandre. Et typisk bilde av et elektrokardiogram i Brugada syndrom reduseres til en høyde (forhøyning) av ST-segmentet over den isoelektriske linjen og den negative T-bølgen på høyre thoraxledninger (V1-V3). Tegn på blokkering av den høyre bunten av Hans kan også påvises, og under Holter-overvåking detekteres angrep av paroksysmal takykardi eller atrieflimmer.

Som regel er den arvelige historien til pasienter med Brugada syndrom belastet - blant slektninger eller forfedre er det tilfeller av dødsfall fra hjertesvikt, død i søvn eller plutselig hjertedød. Dette faktum, så vel som tilstedeværelsen av de ovennevnte symptomer og endringer på EKG, gir grunnlag for molekylærgenetisk diagnostikk. For tiden identifiserer genetikere i de aller fleste klinikker og laboratorier Brugad syndrom forårsaket kun av mutasjoner av SCN5A- og SCN4B-gener (patologi type 1 og 5), og for andre former har ikke genetiske diagnosemetoder ennå ikke blitt utviklet. Differensiere denne tilstanden bør være med kroppens respons på å ta visse medisiner, kronisk myokarditt og andre hjertesykdommer.

Behandling og forebygging av Brugada syndrom

For tiden er det ingen spesifikke metoder for behandling av Brugada syndrom, derfor er de bare begrenset til kampen mot manifestasjonene av denne sykdommen, samt forebygging av livstruende angrep av takyarytmier og fibrillasjoner. Amiodaron brukes mest i denne tilstanden, disopyramid og kinidin brukes hyppigere. Imidlertid er stoffbehandling for Brugada syndrom i noen tilfeller ineffektiv, det eneste pålitelige middel for å forhindre arytmier og plutselig hjertedød i dette tilfellet er implantasjonen av en cardioverter-defibrillator. Kun denne enheten kan evaluere arbeidet til pasientens myokardium, og med patologiske og livstruende endringer i hjerterytmen, bringe den tilbake til normal ved hjelp av elektrisk utladning.

Mange tradisjonelle antiarrhythmic drugs i Brugada syndrom er kontraindisert, da de hemmer aktiviteten av natriumkanaler av kardiomyocytter og øker manifestasjonene av patologi. For midler forbudt i denne sykdommen inkluderer aymalin, propafenon, prokainamid. Derfor bør pasienter med Brugada syndrom alltid informere spesialistene om diagnosen for å unngå å foreskrive feil antiritmisk middel. I nærvær av en lignende sykdom hos slektninger eller i tilfelle av plutselig hjertedød i slekten, bør det gjennomføres en EKG-undersøkelse regelmessig for å diagnostisere denne tilstanden så tidlig som mulig.

Prognose av Brugada syndrom

Prognosen for Brugada syndrom er usikker, siden alvorlighetsgraden av symptomene på sykdommen er svært variabel og avhenger av en rekke faktorer. Hvis det bare er elektrokardiografiske manifestasjoner av patologien uten markerte kliniske symptomer, er prognosen relativt gunstig. Hvis Brugada syndrom ledsages av tap av bevissthet og angrep av arytmi, uten å installere en cardioverter-defibrillator, øker risikoen for plutselig hjertedød mange ganger over. Når du bruker denne enheten, er prognosen noe forbedret, siden enheten kan korrigere patologiske endringer i hjerterytmen døgnet rundt.

Brugada syndrom (SBS): konsept, årsaker, manifestasjoner, diagnose, hvordan å behandle

Brugada syndrom (SB) er en arvelig patologi forbundet med høy risiko for plutselig død på grunn av arytmier. For det meste lider unge mennesker av det, oftere - menn. For første gang begynte de å snakke om sykdommen i slutten av forrige århundre, da spanske leger, brødre P. og D. Brugada beskrev denne tilstanden og formulerte det viktigste EKG-fenomenet som preger det.

Problemet med plutselig hjertedød har blitt lurt av leger i lang tid, men det er ikke alltid mulig å forklare det. Hvis det i kronisk iskemisk hjertesykdom er hjerteinfarkt mer eller mindre klart, forekommer visse endringer i hjertet, er det et underlag for utseendet til arytmier, inkludert dødelige, da i mange andre tilfeller, særlig blant unge pasienter, er spørsmålet om plutselig død uoppløst.

Tallrike studier og mulighetene for moderne medisin har gjort det mulig for oss å finne noen mekanismer for plutselige arytmier og hjertestans hos tilsynelatende sunne mennesker. Det er kjent at en slik patologi kan være genetisk i naturen, noe som betyr at ikke bare genbærere med hjerterytmeforstyrrelser er i fare, men også deres slektninger som ikke har blitt undersøkt.

Den lave deteksjonsgraden av syndrom ledsaget av plutselig død i ung alder, fører til utilstrekkelig oppmerksomhet fra klinikkens leger til at den riktige diagnosen ofte ikke blir gjort selv etter døden. En liten mengde informasjon om patologiens egenskaper og fraværet av strukturelle abnormiteter i myokardiet og hjertekarene "helles" i ganske vage konklusjoner som "akutt hjertesvikt", som ikke kan forklares av noen.

Brugads syndrom, blant andre forhold, ledsaget av pasientens plutselige død, er den mest "mystiske" sykdommen, som det nesten ikke finnes noen data i den innenlandske litteraturen. Isolerte tilfeller av patologi er beskrevet, men blant dem har ikke alle en tilstrekkelig mengde informasjon om egenskapene i kurset. Verdensstatistikker viser at mer enn halvparten av alle arytmogene dødsfall som ikke er relatert til nederlaget i myokard og koronarfartøy, forekommer nøyaktig på SC.

Eksakte tall for utbredelsen av SAT er ikke tilgjengelig, men studier har allerede vist at innbyggerne i Sørøst-Asia, Kaukasus og Fjernøsten dominerer blant pasientene. Hyppigheten av plutselig nattedød i Japan, Filippinene og Thailand er høy. Afro-amerikanere, derimot, lider ikke av denne type hjerteavvik, noe som sannsynligvis skyldes genetiske egenskaper.

Årsakene og mekanismene for utviklingen av Brugada syndrom

Blant årsakene til Brugada syndrom indikerer genetiske abnormiteter. Det ble lagt merke til at patologi er mer vanlig blant medlemmer av en familie, som var grunnen til å lete etter generene som er ansvarlige for hjerterytmepatologi. Har allerede beskrevet fem gener som kan være årsak til arytmier og hjertestans.

Pedro Brugada - medforfatter av eponimasyndrom

En autosomalt dominerende variant av Brugada syndromtransmisjonen er blitt etablert, og SCN5a-genet, som ligger på det tredje kromosomet, regnes som "skyldige" til alt. Mutasjoner av det samme genet er også registrert hos pasienter med andre former for nedsatt impulsgjennomføring i myokardiet, med stor sannsynlighet for plutselig død.

I kardiomyocytter som utgjør hjertemuskelen, er det mange biokjemiske reaksjoner forbundet med penetrasjon og utskillelse av ioner av kalium, magnesium, kalsium, natrium. Disse mekanismene gir kontraktilitet, det riktige svaret på ankomsten av en puls gjennom hjerteledningssystemet. I Brugadas syndrom lider natriumkanalproteinene i hjertecellene, noe som resulterer i nedsatt oppfatning av elektriske impulser, den gjentatte "inngangen" av eksitasjonsbølgen i myokardiet og utviklingen av arytmi som truer hjertestans.

Tegn på nedsatt hjerteaktivitet forekommer vanligvis om natten eller under søvn, som er forbundet med det fysiologiske overvekt av det parasympatiske nervesystemet, en reduksjon i hyppigheten av hjertekontraksjoner og intensiteten av impulser under søvnen.

Kliniske og elektrokardiografiske trekk ved Brugada syndrom

Symptomene på Brugada syndrom er få i antall og svært ikke-spesifikke, slik at diagnosen kun kan gjettes av sine kliniske egenskaper. Spesielt bemerkelsesverdig er pasienter med følgende fenomen, i familien som den unexplained død av unge slektninger i en drøm allerede har skjedd.

Blant tegnene til Brugada syndrom er nevnt:

• Hyppig svimmelhet;
• Brekninger av hjertebanken;
• Choking om natten;
• Episoder av drift av en defibrillator i en drøm;
• Plutselig ikke-koronar hjertestans, hovedsakelig om natten.

Vanligvis manifesterer sykdommen seg i personer i middelalderen, omtrent 40 år, men tilfeller av patologi og blant barn er beskrevet, samt begynnelsen av angrep av arytmi og tap av bevissthet hos eldre og til og med alderdom. Plutselig død i mer enn 90% av tilfellene oppstår når pasienten sover, oftere i andre halvdel av natten, som skyldes utbredelsen av den parasympatiske tonen på denne tiden av dagen. For øvrig, hos pasienter med kronisk iskemi av hjertet og hjerteinfarkt, blir lignende dødelige komplikasjoner oftere registrert tidlig på morgenen.

Elektrokardiografiske endringer er et viktig diagnostisk kriterium for Brugadas syndrom og en integrert del av manifestasjonene, uten hvilke det er umulig å mistenke patologi. Derfor må et EKG utføres på alle pasienter som har klager over hjerterytme og svimmelhet.

EKG-tegn på Brugada syndrom:

1. Fullstendig eller ufullstendig blokkering av den høyre bunten av Hans;
2. Karakteristisk høyde av ST-segmentet over isolinen i første til tredje brystledningene;
3. Økningen i varigheten av intervallet PR, muligens - en nedgang i QT;
4. Episoder av ventrikulær takykardi med synkope
5. Fibrillering av ventriklene.

EKG tegn på ulike typer Brugada syndrom

Ventrikulær takykardi og fibrillasjon er de vanligste årsakene til plutselig død av pasienten, og installering av en defibrillator kan hjelpe pasienten til å unngå dem, slik at problemet med å forhindre Brugada syndrom krever å fastslå sannsynligheten for hjertesvikt i slike arytmier. Blant de faktorene som vurderes for hver pasient, er arv, episoder av synkopiske tilstander (synkope), karakteristiske EKG-fenomener, spesielt i kombinasjon med synkope, resultatene av Holter-overvåkning, viktig for identifisering av muterte gener.

For å diagnostisere Brugada syndrom er det viktig å nøye fastslå symptomene, forekomsten av tilfeller av plutselig uforklarlig død blant unge slektninger. En stor mengde informasjon gir en dynamisk EKG-kontroll, samt elektrofysiologisk undersøkelse av hjertet ved bruk av farmakologiske tester.

Behandling av Brugada syndrom

Behandlingen av Brugada syndrom diskuteres aktivt. Eksperter foreslår tilnærminger for forskrivning av legemidler basert på klinisk erfaring og resultatene av deres bruk av pasienter med en patologi av hjertets elektriske aktivitet, men til dags dato har ingen effektiv medisinsk metode funnet å forhindre ventrikulær arytmier og plutselig død.

Pasienter som har EKG-fenomener utløst av tester med innføring av en natriumkanalblokker, men uten symptomer i ro, og ingen plutselig død er rapportert i familien, må overvåkes.

Drug therapy består av foreskrivelse av antiarytmiske legemidler av klasse IA - kinidin, amiodaron, disopyramid. Det bør bemerkes at stoffene Novocinamide, Aymaline, Flekainid, som tilhører klasse I, forårsaker blokkering av natriumkanaler og følgelig symptomer på Brugada syndrom, slik at de bør unngås. De provoserer en arytmi, og derfor er flekainid, prokainamid, propafenon kontraindisert.

Quinidin er vanligvis foreskrevet i små doser (300-600 mg), er i stand til å forhindre ventrikulære takykardi episoder, og kan brukes til pasienter med en utladet defibrillator som et ekstra middel for å forhindre plutselig død.

Isoproterenol som virker på beta-adrenoreceptorer i hjertet, som kan kombineres med kinidin, regnes som effektiv. Dette stoffet kan bidra til å redusere ST-segmentet til kontur og er anvendelig i pediatrisk praksis. Fosfodiesterase er et nytt stoff som "returnerer" ST-segmentet til sin normale posisjon.

Det har vist seg at mange antiarytmiske stoffer forårsaker blokkering av natriumkanaler i kardiomyocytter, så det ville være logisk å anta at de som ikke har denne effekten, ville være sikrere - diltiazem, bretil, men ingen studier av effektiviteten har blitt utført.

Antiarytmisk terapi er kun effektiv hos 60% av pasientene, resten kan ikke oppnå en trygg tilstand ved hjelp av rusmidler, og det er behov for å korrigere hjerteens elektriske aktivitet ved hjelp av spesielle enheter.

Den mest effektive måten å forhindre plutselig død på er å installere en cardioverter-defibrillator, som er nødvendig hvis:

• Det er symptomer på SAT;
• Patologien er asymptomatisk, men provokasjon forårsaker ventrikulær fibrillasjon;
• Under testene forekommer fenomenet Brugad type 1, og blant slektninger var det tilfeller av uforklarlig død i ung alder.

Ifølge verdensstatistikken er SAT mye mer vanlig enn det fremgår av kardiologiske diagnoser. En lav deteksjonsrate kan forklares ved mangel på forsiktighet i sin holdning hos leger, mangelen på overbevisende diagnostiske kriterier. Basert på dette, må alle pasienter med karakteristiske EKG-endringer, uforklarlig synkope, dysfunksjonell familiehistorie av plutselig død blant unge, nøye undersøke med EKG, Holter-overvåkning og farmakologiske tester. Slægtninge i familier der det allerede har vært tilfeller av plutselig død av unge, krever også økt oppmerksomhet.

Studien av Brugada syndrom fortsetter, og for å oppnå høye resultater er det nødvendig med tilstrekkelig antall observasjoner, derfor er eksperter interessert i å identifisere så mange pasienter som mulig i forskjellige land.

For å studere patologien er det opprettet et spesielt Internasjonalt fond for Brugada syndrom hvor alle personer som mistenkes for denne sykdommen, kan konsulteres gratis og i fravær. Hvis diagnosen er bekreftet, legges pasienten til en enkelt liste over pasienter som i fremtiden kan bli gjenstand for genetisk forskning for å klargjøre arvelige mekanismer for utvikling av patologi.

Manifestasjoner og behandling av Brugada syndrom

Brugada syndrom er en genetisk abnormitet som fører til forstyrrelse av hjertefrekvensen. Den eksakte forekomsten av sykdommen er ukjent. Dette skyldes vanskeligheten ved å diagnostisere patologi, siden sykdommen kanskje ikke manifesterer klinisk. Legene foreslår at Brugada syndrom har en ledende posisjon blant årsakene til at unge pasienter plutselig døde. Behandling av sykdommen er basert både på bruk av narkotika og på driften av å installere en defibrillator.

Årsaker og klassifisering av Brugada syndrom

Det er kjent at patologi har en arvelig natur. Ifølge den nyeste tilgjengelige informasjonen er det minst 6 gener, hvor mutasjoner fremkaller fremveksten av spesifikke egenskaper. Basert på denne differensieringen er flere varianter av sykdommen beskrevet i en kort liste over referanser på Brugada syndrom. Klassifiseringen er som følger:

1. Den vanligste og godt studerte typen patologi er BrS-1. En mutasjon i regionen SCN5A, som ligger på skulderen til det tredje kromosomet, fører til en forandring i driften av natriumkanalen av den femte typen. Denne strukturen er aktivt involvert i overføring av nerveimpulser i hjertemuskelen. Det er bevist at en endring i genet fører til fremveksten av andre forhold som fører til hjertesykdommer.
2. Typen BrS-2 er assosiert med en mutasjon av GPD1L, en struktur som er ansvarlig for syntesen av peptider som katalyserer forskjellige kjemiske reaksjoner i hjertemuskelen. Forekomsten av symptomer på Brugada syndrom er også forbundet med nedsatt funksjon av natrium-kaliumkanaler.
3. BrS-3 er en type problem hvor forekomsten av en mutasjon i det 12. kromosom er notert. Strukturen av CACNA1C genet er transformert, noe som fører til en endring i normal kalsiumtransport i kardiomyocytter. Elementet spiller en viktig rolle i ledningen av nerveimpulser, derfor fører funksjonsfeilen til denne strukturen til alvorlig arytmi, og er også en vanlig årsak til plutselig død av pasienter.
4. I BrS-4-typen er en mutasjon av CACNB2-genet, som ligger på det 12. kromosom, diagnostisert. Det forstyrrer også det naturlige arbeidet med kalsiumkanaler.
5. BrS-5 er en vanlig type patologi, som skyldes en endring i strukturen i SCN4B-strukturen. Genet ligger i det 11. kromosom og er ansvarlig for proteinsyntese, som sikrer overføring av nerveimpulser i kardiomyocytter. Dette er mulig på grunn av at proteinet er en del av de små natriumkanalene.
6. Type BrS-6 er assosiert med en SCN1B-mutasjon. Denne typen Brugada syndrom er lik i klinisk kurs og patogenesen til den første. Denne funksjonen er relatert til det faktum at DNA-segmentet som ligger på det 19. kromosom sikrer driften av natriumkanaler av den femte typen.

De viktigste tegn på patologi

Det kliniske bildet av sykdommen er ofte ikke-spesifikt. Dette faktum i stor grad kompliserer prosessen med å diagnostisere sykdommen. I de fleste tilfeller reduseres symptomene på Brugada syndrom bare til besvimelse, samt brekninger av hjertebanken om natten. Litteraturen beskriver tilfeller der sykdommen var et uhell ved klinisk friske pasienter. Av denne grunn har forskere tilskrevet mange plutselige dødsfall som følge av forstyrrelsen av rytmen av hjertekonstruksjoner til denne genetiske sykdommen. I artiklene som beskriver Brugada syndrom, som finnes i UDC, er kun kriteriene for diagnose basert på EKG-resultatene beskrevet i detalj. Derfor er lesjonssymptomer ofte ikke brukt til å bekrefte eksistensen av et problem. I tillegg til generell svakhet, synkope og takykardi angrep, i fravær av fysisk anstrengelse, lider pasientene også av unormale reaksjoner på visse legemidler, for eksempel antihistaminer og betablokkere. Kliniske tegn på patologi er oftest registrert i alderen 30-40 år, men i litteraturen finnes det også data om identifisering av sykdommen hos barn.

Diagnostiske tester

Bekreftelse av forekomsten av sykdommen er et viktig tema i moderne medisin. Vanskeligheter med å identifisere et problem er knyttet til det faktum at det sjelden manifesterer seg, men bare oppfordrer plutselig død. For å forhindre slike konsekvenser av forekomsten av en genetisk sykdom, har det blitt utviklet diagnostiske kriterier som innebærer en detaljert beskrivelse av resultatene av et elektrokardiogram i Brugada syndrom. Denne metoden anses som den viktigste måten å bekrefte sykdommens tilstedeværelse, fordi bare med hjelpen kan legene fikse spesifikke abnormiteter i hjertet. Når man sammenligner EKG hos en sunn person og en pasient med en medfødt lidelse av en nerveimpuls, oppstår følgende symptomer:

1. Et typisk bilde av sykdommen innebærer en høyde av ST-komplekset, som karakteriserer dekning ved eksitering av begge ventrikler over den isoelektriske linje. T-bølgen, som reflekterer repolariseringsprosessen av disse hjertekamrene, blir negativ.
2. Brugada syndrom på EKG er assosiert med utseendet på tegn på fullstendig eller delvis blokkering av bunten av hans bunt. Disse forbindelsene gir nerveimpulser til ventriklene.
3. Holter-overvåking anses å være informativ for sykdommen. Denne metoden er en fjerning av det daglige elektrokardiogrammet og brukes mye i tilfelle mistanke om rytmeforstyrrelser. EKG i Brugadas syndrom er preget av paroksysmal takykardi. De oppstår hovedsakelig om natten. Atrieflimmer anses å være den farligste konsekvensen av sykdomsutviklingen. Denne avviken kan føre til pasientens død.

Diagnosen vil også kreve en grundig historie. Dette skyldes den arvelige karakteren av Brugada syndrom. Hos pasienter hvis familie allerede har registrert tilfeller av plutselig død, bør legene være spesielt oppmerksom på hjertets arbeid. Bekreftelse av forekomsten av patologi innebærer gjennomføring av genetiske tester som tillater deg å identifisere mutasjoner i seksjoner av DNA. For å vurdere hjertets struktur, brukes en ultralydsskanning til å ta bestemte bilder av orgelet. Bildene måles, og evalueringen av kontraktilfunksjonen.

behandling

Kampen mot nederlag er mye vanskeligere. Dette skyldes mangel på adekvat og rettidig diagnose av patologi. Samtidig kan pasienter behandles både ved hjelp av narkotika og ved bruk av kirurgiske teknikker som involverer installasjon av en pacemaker. Samtidig er konservative metoder signifikant dårligere enn radikal effekt.

Narkotika terapi

Ikke alle antiarytmiske legemidler kan brukes hos pasienter med genetisk abnormitet. Dette skyldes den ulike virkemekanismen for disse legemidlene. For eksempel kan behandling med natriumkanalblokkere for Brugada syndrom forverre pasientens tilstand. I denne patologien brukes narkotika som kinidin og disopyramid. De viser gode resultater i bekjempelse av angrep av paroksysmal takykardi. Samtidig er responsen på narkotikabehandling bare observert hos 60% av pasientene.

Defibrillatorinstallasjon

Enhetsimplantasjon er i dag vurdert som den mest effektive behandlingen av Brugada syndrom. Det er nødvendig når kliniske tegn på sykdom oppstår, detekteres atrieflimmer under Holter-overvåking, så vel som under en positiv test ved bruk av natriumkanalblokkere. Cardioverter-defibrillatoren kan forhindre den plutselige dødsfallet til pasienten ved å korrigere rytmen i hjertekontraksjonene.

Prognose og anbefalinger for forebygging

Utfallet av patologien bestemmes av intensiteten av sine kliniske manifestasjoner. Hvis pasienten bare har tilstedeværelse av spesifikke tegn på elektrokardiogrammet, er prognosen gunstig, spesielt ved rettidig behandling. Uten en defibrillator er det stor risiko for plutselig hjertestans.

Det er studier som indikerer sykdommens multifaktoriske karakter. Legene er tilbøyelige til å tro at intensiteten av de kliniske tegnene på skade påvirkes ikke bare av den typen genetiske mutasjon som førte til problemet, men også av den økologiske situasjonen, samt hormonnivåene i menneskekroppen og dens livsstil.

Fenotypiske manifestasjoner brukes til å forutsi utfallet av sykdommen og responsen på behandlingen. Det har vist seg at pasienter med risiko for dødelige komplikasjoner av Brugadas syndrom hele tiden har gjentatt besvimelse, agonal puste mot bakgrunnen av paroksysmal takykardi om natten, og også med kramper av ukjent etiologi. Legene anbefaler slike pasienter installasjonen av en implanterbar cardioverter-defibrillator, noe som reduserer sjansen for plutselig død.

Samtidig er det fortsatt uenigheter om begrunnelsen for bruk av enheten hos pasienter som i hverdagen ikke møter de kliniske manifestasjonene av Brugada syndrom.

En rekke leger er tilbøyelige til å tro at hvis det er et bestemt bilde på EKG, må pasientene ha kirurgi. Andre hevder at implantasjon bare er berettiget når symptomer på kjærlighet manifesteres.

Forebygging av utvikling av Brugada syndrom er ikke utviklet. Forebygging av problemet er redusert til karyotyping av foreldre i planleggingsstadiet av graviditet. For å forhindre dannelsen av dødelige komplikasjoner er det viktig å diagnostisere problemet i tide.

anmeldelser

Evgeny, 29 år gammel, Kazan

Jeg dro til legen med klager over brekninger av hjertebanken om natten. Kardiologen undersøkte meg, lyttet, sendte meg til et EKG. Som et resultat avslørte tegn tegn på genetisk patologi - Brugada syndrom. Legen foreskrev anti-rytmiske stoffer, anbefalt regelmessig å komme på besøk. Sjansen er at en defibrillator installasjon er nødvendig.

Catherine, 34 år gammel, Tomsk

Historien til familien min er rik på hjertesykdommer, så jeg besøker regelmessig en kardiolog. På EKG så doktoren unormaliteter som indikerer et problem. Basert på resultatene av en undersøkelse og en genetisk test ble han diagnostisert med Brugada syndrom. Jeg drikker "kinidin", jeg viser meg regelmessig til en kardiolog. Legen sier at mens det ikke er behov for å ta radikale handlinger.

Brugada syndrom

Normalt reduseres hjertet med en frekvens på 60 - 80 slag per minutt. Abnormaliteter kan indikere bradykardi (under normal) eller takykardi (høyere enn normalt). Takykardi utvikler seg som en organismes respons på stress, fysisk anstrengelse eller sykdom. I tillegg kan økt hjertefrekvens oppstå som følge av organiske lesjoner i hjertet, for eksempel under betennelse i hjertemuskulaturcellene eller deres død (myokarditt eller hjerteinfarkt). Slike takykardier, spesielt hvis de utvikler seg fra ventrikulært vev og ikke atriell, er svært farlige for menneskers helse, som i noen tilfeller kan de forårsake hjertestans.

I de senere år har forskere funnet ut at ventrikulær takykardi ikke bare opptrer når hjertevev er skadet av betennelse, nekrose (død) eller når den er erstattet med arrvæv, men også i tilfelle et komplett fravær av synlig årsak hvis pasienten har et sunt hjerte. Imidlertid er grunnen usynlig for det blotte øye fortsatt der. Dette er Brugada syndrom, som står for mer enn 50% av alle tilfeller av plutselig hjertedød i ung alder (fra 30 til 40 år).

Så, Brugada syndrom er en genetisk bestemt forstyrrelse av metabolismen av sporstoffer i hjerte muskelceller (myocytter), som fører til plutselige uprøvede paroksysmer av ventrikulær takykardi med bevissthetstap eller uten det, med stor risiko for å utvikle plutselig hjertedød. Dette syndromet tilhører listen over årsaker til paroksysmal ventrikulær takykardi.

Hva skjer i Brugada syndrom? Som kjent er all informasjon om menneskekroppen kodet i gener som er "byggeklossene" av kromosomer. Denne informasjonen inneholder mange parametere, fra øyenfarge til dannelse av proteiner i celler som er ansvarlige for interne organers funksjon. Aktiviteten til myocytter er også gjenstand for påvirkning av gener, da de syntetiserer proteiner som overfører natrium, kalium og kalsium inn i og ut av cellen. I sin tur spiller de oppførte stoffene en viktig rolle i elektrokjemiske prosesser som bidrar til cellekontraksjon og avslapping. Det vil si at hyppigheten av sammentrekninger av hjertemuskulære celler avhenger direkte av inntak av natriumioner i cellen. Med dette syndromet observeres en genetisk mutasjon som fører til inaktivering av natriumkanaler i myocytter, og anomaløs elektrisk aktivitet av myokardiet oppstår. Den høyre ventrikkelen er mer utsatt for dette, hvor senter for opphisselse, som forårsaker taksykardi paroksysme, oftest dannes.

Brugada syndrom er mest vanlig i Sør-Asiatiske regionen (1 - 60 personer per 10 tusen befolkning, ifølge forskjellige forfattere), er forekomsten blant europeere mindre. Menn påvirkes oftere enn kvinner. Det er synkopale (ubevisste) og ikke-synkopale (asymptomatiske) typer syndrom.

Årsaker til Brugada syndrom

Årsaken er mutasjonen av generene som er ansvarlige for syntese av proteiner som transporterer natriumioner inn i cellen. Sykdommen er arvet på en autosomal dominant måte, det vil si dersom det muterte genet blir overført til barnet enten fra mor eller fra far, så vil det nødvendigvis manifestere seg som en sykdom, i motsetning til den recessive arv, når to muterte gener må forekomme, en fra hver forelder slik at sykdommen manifesteres i et barn. Brugada syndrom kan forekomme i avkom i forholdet 1: 1, det vil si halvparten av alle barn født i ekteskap, hvor en forelder bærer et mutert gen, vil lide av denne patologien.

Risikofaktorene for tilstedeværelsen av Brugada syndrom inkluderer:
- Tilstedeværelsen av synkopale forhold hos en pasient uten grunnlag
- belastet arvelighet på grunn av plutselig hjertedødelighet (spesielt hvis det var dødsfall av menn i en familie i alderen 30-40 år uten synlig hjertesykdom)
- pasienten hadde tilfeller av paroksysmal ventrikulær takykardi.

Symptomer på Brugada syndrom

Til tross for at syndromet er genetisk, det vil si en medfødt sykdom, manifesterer den seg oftest i alderen 30-40 år. Imidlertid er isolerte tilfeller av plutselig død forårsaket av Brugada syndrom hos barn og unge beskrevet.

Den viktigste manifestasjonen av syndromet er paroksysm av ventrikulær takykardi, i de fleste tilfeller ledsaget av bevissthet (synkope). Pasienten i hvile (om kvelden eller om natten), så vel som etter trening, drikker alkohol eller under feber, føles en plutselig ulempe, jolter i hjerteområdet, etterfulgt av en tydelig følelse av hjerteslag. Alt dette kan bli ledsaget av stupor, svette, svimmelhet, blinkende fluer for øynene hans. Pasienten kan miste bevissthet, noen ganger er det ledsaget av kramper. Etter 20-30 sekunder er bevisstheten fullstendig restaurert, men i 11% av tilfellene kan ventrikulær fibrillasjon og hjertestans utvikles.

Sommetider manifesteres syndromet ved paroksysmer av takykardi uten tap av bevissthet.

Diagnose av Brugada syndrom

For diagnosen, i tillegg til å undersøke pasienten, gjelder:
1. EKG. Tegn på EKG:
- fullstendig eller ufullstendig blokkering av den høyre bunten av hans
- en stigning (stigning) av punkt j (overgangspunktet for QRS-komplekset til ST-segmentet, reflekterer depolarisering av ventrikler).
- ST-segmenthøyde som "bue" eller "sadel". I henhold til typen av hvelv, tilsvarer den syncopal form av syndromet, og i henhold til typen av sadel er det nullnøkkel.
Disse tegnene er registrert i høyre brystoppgave (V1 - V3). EKG - tegn på syndromet kan registreres etter 5 år.

Figuren viser symptomene på syndromet i henhold til typen "buen" (type 1) og "sadel" (type 2, 3).

2. EKG med høye brystledninger er tildelt i nærvær av forbigående forandringer på et normalt EKG. For å ta opp høye brystledninger, legger elektrodene seg på ett eller to mellomrom som er høyere enn vanlig.
3. Daglig EKG-overvåking er indisert for å registrere korte forsøk på ventrikulær arytmier om natten og hele dagen.
4. Elektrofysiologisk undersøkelse (transesofageal eller invasiv) er foreskrevet med henblikk på mer nøyaktig registrering av EKG etter elektrisk stimulering av hjertet.
5. Prøven med innføring av natriumkanalblokkere (aymalin, prokainamid) brukes kun i sykehus- eller intensivhelsetjenesten og består i administrering av intravenøse legemidler med påfølgende EKG-opptak. En positiv test vurderes for utvikling av paroksysmer av ventrikulær takykardi og / eller tegn på Brugada syndrom.
6. Genetiske studier er tildelt for å søke etter et mutert gen for å bekrefte sykdommen eller å undersøke slektninger til en pasient med et etablert syndrom, spesielt når det gjelder å planlegge barn for pasienter. Imidlertid er nøyaktigheten av metoden bare 20-30%, derfor gir et negativt analyseresultat ikke tillatelse til å avvise diagnosen av syndromet.
7. Høring av en nevrolog, neurosonografi, hjernens MR. Vist for å utelukke synkopeens nevropogene natur.

Behandling av Brugada syndrom

For øyeblikket eksisterer ikke narkotikabehandling for å eliminere sykdommen helt. Forskning gjennomføres for å lære å eliminere de genetiske manglene som forårsaket syndromet. Legemidler brukes til å forhindre paroksysmer av ventrikulære arytmier og redusere risikoen for plutselig hjertedød.

Antiarrhythmic drugs 1A av en klasse-kinidin, disopyramid (ritmodan) brukes. Amiodaron (cordaron) kan gis. Antiarrhythmic drugs av andre klasser er kontraindisert, da de kan forårsake ventrikulære arytmier. Dette gjelder spesielt for prokainamid, aymalin, propafenon og andre legemidler som blokkerer natriumkanaler. Fra beta-adrenerge blokkere utpekt propranolol.

Kirurgisk behandling er mest effektiv i behandling av syndromet og består av å installere en cardioverter - en defibrillator. Dette er en type kunstig pacemaker, hvis funksjoner reduseres til to nyanser - bestemmelse av hjerterytme og under utviklingen av hjertedefibrillering av ventrikulær arytmi ved hjelp av elektroder som er lokalisert intrakardialt. Defibrillering bidrar til å starte hjertet, gjenopprette den riktige rytmen av sammentrekninger.

Livsstil med Brugada syndrom

Noen forebyggende tiltak som kan hindre utviklingen av et angrep, er ikke utviklet. Overholdelse av prinsippene for rasjonell ernæring, begrensning av sysselsetting av ekstremsport, eliminering av stress har imidlertid en gunstig effekt på det kardiovaskulære systemet som helhet.
Pasienter med en etablert diagnose bør overvåkes for livet hos rytmologen, ta foreskrevet medisiner og undersøkes i tide. Med en cardioverter-defibrillator installert, bør en hjertekirurg besøkes årlig, og pacemakeren skal byttes ut etter varigheten av arbeidet, vanligvis senest 4-6 år, avhengig av enhetsmodellen.

Når du planlegger et barn, skal et par hvor en av ektefellene er syk, alltid besøke en medisinsk genetisk konsultasjon og bli undersøkt for å vurdere risikoen for å få barn med Brugada syndrom, samt å bestemme graviditet og fødselsfaktor.

komplikasjoner

Komplikasjoner av Brugada syndrom er livstruende forhold - dødelige arytmier (vedvarende ventrikulær takykardi, forvandling til ventrikulær fibrillasjon), asystol og klinisk død.

outlook

Prognosen er ugunstig, siden i henhold til forfatterne som beskrev dette syndromet for første gang, dør 30% av pasientene de første tre årene fra starten av kliniske manifestasjoner. Etterfølgende studier av en større gruppe pasienter har vist at denne indikatoren forblir innenfor 11%, men likevel er dødeligheten fortsatt høy, spesielt i forhold til at syndromet manifesterer seg hos unge mennesker.

Diagnostiske tegn på Brugada syndrom på EKG

Brugada syndrom er en sjelden arvelig kardiovaskulær lidelse kjennetegnet ved sykdommer som påvirker hjerteens elektriske impulser. Hovedsymptomet er uregelmessig hjerteslag, uten behandling, kan føre til plutselig død.

Nylige rapporter tyder på at han er ansvarlig for 20% av plutselige dødsfall av personer med kardiovaskulær sykdom. Den kliniske fenotypen vises i voksen alder, er mer vanlig hos menn.

Plutselig død kan være den første og eneste manifestasjonen av sykdommen. Brugades syndrom er en genetisk sykdom arvet av et autosomalt dominerende trekk. Utbredelsen er 5 av 10 000 mennesker.

beskrivelse

Et normalt hjerte har fire kameraer. De to øvre kamrene er kjent som atria, de to nedre kamrene er ventrikkene. Elektriske impulser gjør hjerteslag.

Hos personer med Brugada syndrom blir elektriske impulser mellom ventrikkene ukoordinert (ventrikulær fibrillasjon), noe som fører til en reduksjon i blodstrømmen. Redusert blodgennemstrømning til hjernen og hjertet fører til besvimelse eller plutselig død.

Syndromet ble kåret av spanske kardiologer Pedro Brugada og Josep Brugada, som rapporterte det som et klinisk syndrom i 1992. Det genetiske grunnlaget ble opprettet av Ramón Brugada i 1998.

Tegn og symptomer

En berørt person med Bruggada syndrom begynner vanligvis å vise symptomer i en alder av 40 år. Mennesker har uregelmessige hjerteslag (ventrikulære arytmier) eller ingen åpenbare symptomer (asymptomatisk). Ujevn hjerteslag forårsaker pusteproblemer, bevissthetstap eller svimmelhet, plutselig død.

Alvorlighetsgraden av symptomene varierer. Utløserne av Brugada syndrom er kjent, dette er feber og natriumblokkerende legemidler.

Den spesifikke presentasjonen av Brugada syndrom er kjent som Sudden Night Death Syndrome (SUNDS). Distribuert i Sørøst-Asia, er det funnet hos unge mennesker som dør fra hjertestans under søvn uten synlig eller identifiserbar grunn.

årsaker

Brugadas syndrom er forårsaket av mutasjoner i SCN5A-genet, som koder for a-underenheten til gatespenningen Nav1.5, en kardialnatriumkanal som er ansvarlig for regulering av den hurtige natriumstrøm -INa-. Det forårsaker nedsatt funksjon av underenhetene av natriumkanaler eller proteiner som regulerer dem. Dysfunksjon av natriumkanaler fører til lokal overbelastning av ledning i hjertet.

For tiden rapportert mer enn 250 mutasjoner assosiert med brs, 18 annet gen (SCN5A-, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4) som koder for natrium-, kalium-, kalsiumkanaler eller proteiner assosiert med disse kanalene. Til tross for identifisering av 18 assosierte gener forblir 65% -70% av klinisk diagnostiserte tilfeller uten en identifiserbar genetisk årsak.

De fleste mutasjoner er arvet på en autosomal dominerende måte fra foreldre til barn. Dette betyr at bare en kopi av det unormale genet er nødvendig for at sykdommen skal vises. De fleste med sykdommen har en skadet forelder. Hvert barn av den berørte personen har en 50% sjanse til å arve genetisk variasjon, uavhengig av kjønn.

Det primære genet som er knyttet til Brugada syndrom, lokalisert på kromosom 3, kalles SCN5A genet. Omtrent 15-30% av mennesker med Brugada har en mutasjon av genet SCN5A. Genet er ansvarlig for å produsere protein, som lar deg flytte natriumatomer inn i hjertemuskulaturens celler gjennom natriumkanalen.

Anomalier av SCN5A-genet endrer strukturen eller funksjonen til natriumkanalen og fører til en nedgang i natrium i hjertecellene. Redusert natrium fører til unormal hjerterytme, som utløser plutselig død. Mutasjoner er forbundet med QT type 3 syndrom (LQT3), som er en form for hjerterytmeavvik som kalles Romano-Ward-syndrom. Det har blitt rapportert at noen familier har slektninger med patologien til Brugada og LQT3, noe som indikerer at forholdene kan være forskjellige typer av samme lidelse.

utbredelsen

Brugada syndrom er vanlig hos menn (5-8 ganger). Det er funnet over hele verden, men oftere i folk i Sørøst-Asia, Japan som pokkuri ("plutselig død"), Thailand - Lai Tai ("død i en drøm"), er kjent i Filippinene som en bungungut ("stønn i en drøm"). Ifølge medisinsk litteratur utgjør Brugada syndrom 4 til 12 prosent av alle plutselige dødsfall, opptil 20 prosent av alle dødsfall av personer med hjerte-og karsykdommer.

Brugada forbløffer mennesker i alle aldre. Gjennomsnittlig alder for plutselig død er 41 år.

Lignende brudd

Symptomer på følgende lidelser kan være lik de som er brukt i Brugada syndrom. Sammenligninger er nyttige for differensial diagnose:

Romano-Wards syndrom

Arvelig hjertesykdom preget av sykdommer som påvirker hjerteets elektriske system. Alvorligheten av Romano-Wards syndrom varierer sterkt. Noen mennesker har ikke åpen symptomer; andre utvikler unormalt forhøyede hjerteslag (takyarytmier), som fører til ubevisste episoder (synkope), hjertestans og potensielt plutselig død.

Romano-Wards syndrom er arvet som et autosomalt dominerende trekk. En type romano-wards syndrom, kalt QT type 3 lang syndrom (LQT3), skyldes anomalier av SCN5A genet; Derfor kan LQT3 og Brugada være forskjellige typer av samme lidelse.

Arteriogen kardiomyopati (AC)

En sjelden form for ikke-iskemisk kardiomyopati, hvor normalt muskelvev i høyre ventrikel er erstattet av fettvev. Det kan utvikle seg i barndommen, men vises ikke før 30-40 år. Symptomer på AC: uregelmessige hjerteslag (arytmier), kortpustethet, hovne nakkårer, ubehag i magen, besvimelse. I noen tilfeller manifesterer symptomene ikke før hjertestans, plutselig død.

Duchenne muskeldystrofi (DMD)

Muskelforstyrrelse er en av de vanligste genetiske forholdene som rammer 1 av 3.500 mannlige nyfødte over hele verden. Vanligvis manifestert fra tre til seks år. DMD er preget av svakhet, død (atrofi) av muskler i bekkenregionen, etterfulgt av involvering av muskler i skulderen. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, spredes muskel svakhet og atrofi gjennom kroppens muskler. Sykdommen er i ferd med å utvikle seg, og de fleste lidelser trenger en rullestol i tenårene.

Alvorlige, livstruende komplikasjoner utvikler seg - hjertesykdommer (kardiomyopati), kortpustethet. DMD er forårsaket av endringer (mutasjoner) i DMD-genet på X-kromosomet. Genet regulerer produksjonen av et protein kalt dystrofin, som spiller en viktig rolle for å opprettholde strukturen på den indre siden av membranen i skjelett- og hjerte muskelceller.

Tilleggssykdommer med lignende hjerterytmeavvik: akutt myokarditt, akutt pulmonal tromboemboli, høyre ventrikulær iskemi eller hjerteinfarkt, tiaminmangel, hyperkalsemi, hyperkalemi.

diagnostikk

Diagnose av Brugada syndrom er basert på en grundig klinisk evaluering, en komplett medisinsk og familiehistorie av plutselig hjertedød, en spesialisert test kjent som et elektrokardiogram (EKG) som registrerer hjertets elektriske aktivitet. Leger bruker spesielle legemidler (natriumkanalblokkere) som utløser de karakteristiske egenskapene til Brugada EKG.

Molekylærgenetisk (DNA) testing for mutasjoner i alle gener utføres for å bekrefte diagnosen. Kun 30-35% av de berørte personene har en identifiserbar genmutasjon etter en omfattende genetisk test. Sekventiell analyse av SCN5A-genet er det første trinnet i en molekylærgenetisk diagnose, siden mutasjoner i dette genet er den vanligste årsaken til Brugada syndrom (ca. 25%).

Å gjøre en diagnose

Diagnosen kan være vanskelig, siden EKG hos en person med Brugada syndrom kan være helt normalt. I disse tilfellene gjøres diagnosen ved å gjenta EKG ved å administrere et stoff som oppdager de spesifikke abnormalitetene som observeres i denne tilstanden (for eksempel et kall til Ajmaline eller Flecanide). Eller ved DNA-testing som identifiserer en spesifikk genmutasjon.

EKG-endringer kan være midlertidige med Brugada, men utløses av flere faktorer:

• feber
• ischemi
• Natriumkanalblokkere som flecainid, propafenon
• Kalsiumkanalblokkere
• Alfa-agonister
• Betablokkere
• nitrater
• Cholinerg stimulering
• alkohol
• kaliopenia
• hypotermi

Diagnostiske kriterier

Type 1 (forhøyet Coved ST-segment, 2 mm, 1 fra V1-V3, etterfulgt av en negativ T-bølge) er den eneste EKG-abnormiteten som potensielt er diagnostisert. Nevnt som et tegn på Brugada.

Tegn på Brugada

Denne EKG-abnormiteten bør knyttes til en av de kliniske kriteriene for diagnose:

• Dokumentert ventrikulær fibrillasjon (VF) eller polymorfisk ventrikulær takykardi (VT).
• Familiehistorie for plutselig hjertedød i en alder av 45 år.
• EKG med en kubisk type i familiemedlemmer.
• VT-induksjonsevne med programmert elektrisk stimulering.
• Besvimelse.
• Apnea.

De to andre typene er ikke diagnostiske, krever videre studier.

• Brugada Type 2: har en 2 mm sadel ST.
• Brugada type 3: kan være en morfologi av type 1 eller 2, men med maks. 2 mm ST høyde.

Kliniske forsøk

Elektrokardiografi av sykdommen anbefales for å bestemme omfanget av sykdommen. Elektrofysiologisk undersøkelse brukes til å vurdere risikoen for plutselig hjertedød.

behandling

Ingen behandling for Brugada syndrom. De med høy risiko for ventrikulær fibrillering behandles med en implanterbar cardioverter defibrillator (ICD). Denne enheten registrerer automatisk et unormalt hjerteslag og selektivt gir en elektrisk impuls inn i hjertet, og gjenoppretter normal rytme.

Isoproterenol er et antiarytmisk legemiddel som brukes til å reagere effektivt på elektriske stormer (ustabile ventrikulære arytmier). Behandlingsanbefalinger for asymptomatiske individer er kontroversielle. Mulige behandlinger inkluderer observasjon før symptomene vises, selv om det første symptomet er plutselig hjertedød eller bruk av familiehistorie, elektrofysiologiske studier.

Genetisk rådgivning anbefales for berørte personer og deres familier. En annen behandling er symptomatisk, støttende.

For eksempel, aggressiv behandling av feber med rusmidler for å redusere temperaturen (paracetamol), siden feber av noe opprinnelse kan forårsake farlige arytmier.

Visse medisiner bør unngås, nåværende anbefalinger finnes på nettstedet.

Spesialisten bestemmer risikoen for å utvikle livstruende arytmier, en implanterbar defibrillator (ICD) kan anbefales. ICD anbefales når pasienten allerede har hatt en farlig arytmi. Noen stoffer undersøkes som en behandling for rytmeforstyrrelser. Når en person har blitt diagnostisert med Brugada syndrom, bør alle førstnivnte slektninger kontrolleres.

Det er viktig å vite at mange mennesker som har blitt diagnostisert med en lesjon, lever lykkelig etter hvert.

• Det er bare en type Brugada syndrom.
• Diagnosen avhenger av karakteristiske EKG, kliniske kriterier.
• Tegnet av Brugada i isolasjon er av tvilsom betydning.