Thalassemia: arter som arvet, symptomer, diagnose, behandling, prognose

Thalassemia refererer til en av to grupper av arvelige hematologiske sykdommer som kalles hemoglobinopatier. Grunnlaget for utviklingen av thalassemia er et brudd på syntesen av individuelle kjeder av proteindelen (globin), som er en del av det røde blodpigmentmolekylet - hemoglobin (Hb). Hittil har mer enn hundre forskjellige typer β-thalassemi og flere typer a-thalassemi blitt oppdaget, studert og beskrevet.

Thalassemia er ganske godt kjent over hele verden, men dets fordeling på planeten er ujevn, dens rekkevidde er hovedsakelig sammenfallende med områder der malaria er særlig voldsom i land med et varmt klima (Asia, Afrika, Middelhavet). I post-sovjetiske rom er dette Sentral-Asia og Trans-Kaukasus, i den russiske føderasjonen, kan thalassemi oftest finnes i Sør-landet og i Midt-Russland.

Hvert år fødes ca 200 000 babyer som er diagnostisert med hemoglobinopati, og halvparten er barn med homozygot p-thalassemi form, noe som ikke tillater at disse babyene overvinne sin ømte alder. En slik trist statistikk...

I tillegg er det millioner av mennesker på planeten som har en heterozygot form, ikke spesielt forstyrrer transportøren, men tydelig manifestert i ekstreme situasjoner. Dette betyr at slike pasienter har en sjanse til ikke å føle seg for alle "sjarm" av denne sykdommen, men det er også stor sannsynlighet for å overføre patologien til barna sine.

Hva er thalassemia?

Rødt blodpigment (hemoglobin, Hb) er en av hovedkomponentene i røde blodlegemer - erytrocyter, som utfører en så viktig funksjon som å transportere oksygen (O2) fra lungene til vevet og omvendt - tar karbondioksid fra vevet, Hb er involvert i utskillelse av produkter bytte fra kroppen. Den kjemiske strukturen til hemoglobinmolekylet er nært knyttet til dets biologiske oppgaver, fordi det er den komplekse strukturen til Hb-molekylen som sikrer oppfyllelsen av fysiologiske funksjoner, som består i å transportere oksygen og mate vevet. Selvfølgelig mister erytrocytter som bærer unormalt hemoglobin deres evne til å utføre sitt arbeid kvalitativt, noe som fører til utvikling av hypokrom anemi hos mennesker.

Humant hemoglobin er et komplekst protein, hvor underenhetene er 4 polypeptidkjeder assosiert med heme inneholdende jern (Fe 2+) og er ansvarlig for blodets respiratoriske funksjon. Globin - et protein som ligger i Hb molekylet i nær tilknytning til heme, inneholder alfa- og betakjeder i sammensetningen, som igjen består av aminosyrerester (a-kjeden har 141 aminosyrerester, p- kjeder - deres 146).

En signifikant mengde av defekte hemoglobiner oppstår på grunn av erstatning av aminosyreresten i en av globinkjedene, hvilket fører til en punktmutasjon. De fleste av substitusjonene faller på andelen av β-kjeder, derfor er β-thalassemia den mest omfattende gruppen blant hemoglobinopatier, forårsaket av et brudd på syntese av proteinkomponenten i Hb-molekylet. Samtidig avviger a-kjeder ikke særlig variabilitet, noe som også påvirker forekomsten av a-thalassemi.

Beta-thalassemi, i motsetning til alfa-thalassemi, når alfa-kjede-genprolaps oppstår, er vanligvis ikke forbundet med sletting (generasjon) av gener. Defekten dannes hovedsakelig på grunn av dannelsen av defekt m-RNA og beta-globin, noe som resulterer i at produksjonen av betakjeder faller. Imidlertid er "et hellig sted aldri tomt", derfor oppstår forhold for overdreven akkumulering av frie a-kjeder. Den overdrevne mengden av a-kjeder fører til at unge (nukleare) former for erytrocytter begynner å forfalle i beinmargene, og de røde blodcellene som har klart å nå en moden tilstand og sikkert når perifert blod, er i fare for ødeleggelse i blodet. Uregelmessig hemoglobin i røde blodlegemer gjør dem sårbare og uegnede. Uten en sterk membran forverres røde blodlegemer raskt (hemolyse), som danner symptomer på hemolytisk anemi.

unormale røde blodlegemer i thalassemia

Varianter og former

troverdighet av thalassemia arv

Personer som arver unormal hemoglobin fra far og mor er nesten alltid dømt til å lide på grunn av den alvorlige formen av sykdommen, som kalles thalassemia major thalassemia (major thalassemia) eller Cooley's sykdom. Personer som bare har fått en "gave" fra noen alene, har muligheten til å leve livet og ikke legge merke til deres sykdom, dersom ugunstige forhold ikke fører til det. Dette betyr at beta-thalassemi har forskjellige former:

• Homozygot β-thalassemi, oppnådd fra begge foreldrene og oppkalt etter legen som beskrev den som Cooleys sykdom, kjennetegnes av en signifikant økning i innholdet av rødt pigment av føtal (HbF) (opptil 90%), manifesterer seg hos barn et eller annet sted ved slutten av det første år av livet og skiller seg ut overflod av symptomer;
• Den heterozygote form, som kalles talassemia minor, er et resultat av arv fra patologi fra bare en av foreldrene, så tegn på anemi blir for det meste slettet, og i enkelte tilfeller er symptomer på sykdommen helt fraværende.

Denne separasjonen kan imidlertid følges med den klassiske versjonen av strømmen. Faktisk er alt ikke så klart. Noen pasienter med homozygot form har ikke åpenbare tegn på alvorlig patologi, og anemi er ikke så uttalt at pasienten lever på konstant blodtransfusjoner. Derfor kan thalassemi, uten å se på homozygositet, ikke kalles stor - den er kvalifisert som mellomliggende.

I tillegg, under homozygot thalassemi er det 3 grader av alvorlighetsgrad:

1. Alvorlig homozygot thalassemi, diagnostisert bare hos barn i det første år av livet, siden disse babyene ikke kan leve mer på grunn av endringene som skjer i kroppen;
2. Selv om moderat thalassemi forekommer i mindre alvorlig form, tillater det fortsatt ikke at barnet går 8 år.
3. Den enkleste formen (for å kalle det ganske enkelt "lett", virker på en eller annen måte ikke) - det gir en sjanse til å gå over ungdomsårene og komme inn i voksenalderen, slik at dette livet senere kan hentes i sin aller beste.

Imidlertid forekommer individuelle tilfeller av heterozygot beta-talassemi i en mer alvorlig form enn forventet av dem. Denne uoverensstemmelsen skyldes manglende evne til de røde blodcellene til å kvitte seg med overskytende alfa-kjeder, men i prinsippet for heterozygotisk form av sykdommen er det i prinsippet en økt utnyttelse av unødvendige kjeder. I denne forbindelse er det nødvendig å dele sykdommen i former avhengig av alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner, uavhengig av homo- eller heterozygositet. Og skille mellom:

• Major thalassemia;
• Mellomform
• Thalassemia mindre;
• Minimumsalternativet.

En slik divisjon er imidlertid interessant for spesialister, leseren vil mest sannsynlig vite om hovedtrekkene til de klassiske varianter av homozygot og heterozygot thalassemi.

Disse patologiske forholdene, uten å se på det vanlige navnet - β-thalassemia, har en betydelig forskjell i analyser, symptomer, kurs, terapi og prognose. Generelt, på mange måter.

Homozygot gir større sykdom

Symptomene på beta-thalassemi bestemmes av en ubalanse i produksjonen og en endring i antall beta-kjeder av proteindelen av hemoglobin, som hovedsakelig bidrar til ineffektiv hematopoiesis. Røde blodlegemer som ikke har kommet fram fra atomenergi, finner massivt død på deres fødested - i beinmarg, slutter voksne blodceller (og i mindre grad retikulocytter) deres liv i milten, som følge av hvilke symptomer på uttalt anemi dannes. I tillegg dannes nye kilder til bloddannelse i leveren og milten. Høy intensitet bloddannelse som forekommer i skjelettsystemet forstyrrer utviklingen (forvrengning og deformasjon), og tilstanden av alvorlig hypoksi forårsaker en forsinkelse i den generelle utviklingen av barnets kropp. En slik variant av kurset er overveiende tilstede i homozygot thalassemi enn i heterozygotisk form.

Symptomer på grunn av to foreldres deltakelse

Stor thalassemi manifesterer seg fra en liten persons fødsel, men i de første månedene er alvorlighetsgraden av symptomene ikke så åpenbar, men nærmer seg en alder i det ekstreme tilfellet ved begynnelsen av det andre år av livet, blir de kliniske manifestasjoner hos barn ganske lyse:

1. Det er umulig å ikke legge merke til den unaturlige formen på skallen (tårn, man kan si firkanthodet), stor overkjeven og særegne egenskaper i barnets ansikt: mongoloid type, små øyne, merkbart flat nese (R-graphy viser patologiske endringer);
2. Pallor av integumenter, endring av farge - fra grått til icteric trekker oppmerksomhet;
3. Hos barn øker leveren og milten tidlig, noe som skyldes en ekstramedullær (ekstrakostatisk) type bloddannelse og ukontrollert deponering av hemosiderin i vev (det dannes under nedbrytning av røde blodlegemer);
4. Barn blir ofte syke fordi immunforsvaret reduseres, de slår seg bak i fysisk utvikling, barn som er heldige å ha en mildere form for homozygot beta-thalassemi og er bestemt til å leve til ungdom og voksenliv, er utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper forsinket.
5. Obligatorisk laboratoriekontroll viser i slike tilfeller samsvar med kliniske manifestasjoner av alvorlig hemolytisk anemi.

analyser

I lys av at laboratorietester er det viktigste diagnostiske kriteriet for thalassemia, det vil si behovet for å gi en kort beskrivelse av blodbildet som utvikler seg i denne patologien:

• Hemoglobinnivået reduseres til 50-30 g / l;
• Fargebildet i beregningene viser et skuffende resultat - 0,5 og under;
• Erytrocytter i et hypokromisk utseende, cellestørrelser er endret (uttalt anisocytose), en karakteristisk egenart av beta-thalassemi (og membranopati) er notert og den basofile granulariteten;
• Osmotisk resistanse av røde blodlegemer øker;
• Antall retikulocytter økes;
• Blodbiokjemiske parametere (bilirubin på grunn av fri fraksjon, serumjern) økes. Overdreven opphopning av jern bidrar til dannelsen av levercirrhose, noe som fører til utvikling av diabetes mellitus og skade på hjertemuskelen.

Tegnet som bekrefter diagnosen i pasientens blodprøver, er et økt innhold av føtal hemoglobin i røde blodlegemer (opptil 20-90%).

behandling

En uttalt oksygen sult av vev og intensivt arbeid i hematopoietisk systemet i beinene (hvor en sunn person ikke har det) er indikasjoner på transfusjon av høyverdig, rød blodcelle som kan puste vev. Hos pasienter med thalassemi major er blodtransfusjoner fra barndom den viktigste terapeutiske metoden for å påvirke sykdommen. Det skal imidlertid forstås at transfusjonen av andres blod ikke tilhører de vanlige legemidlene (tabletter og løsninger), derfor må man være veldig forsiktig med denne behandlingen. likevel:

1. I første fase blir pasienten forsynt med en sjokkbane av blodtransfusjoner (innen 2-3 uker mottar pasienten opptil 10 transfusjoner, noe som gjør det mulig å øke hemoglobinnivået til 120-140 g / l);
2. I neste fase reduseres antall blodtransfusjoner, men de forsøker å holde Hb i området 90-100 g / l.

Slike behandlingstiltak tillater:

• Markedly forbedre trivsel;
• Å redusere den negative effekten av patologi på skjelettsystemet;
• Øk immunitet;
• Inhiber videre utvidelse av milten;
• Gunstig påvirke den fysiske utviklingen av babyen.

Men uten å se på det faktum at hele blodtransfusjonen helt har forsvunnet i ikke-eksistens (i slike tilfeller har den blitt erstattet av rød blodmasse), beholder det "ikke-native" biologiske miljøet fortsatt risikoen for komplikasjoner:

1. Pyrogenreaksjoner (de forekommer hovedsakelig på grunn av brudd på teknikken for hvitvasking av røde blodlegemer);
2. Overdreven avsetning av hemosiderin (jernholdig pigment), som bidrar til økt lever, utvikling av hjertesykdom og diabetes mellitus.

For å sikre fjerning av overflødig jern fra kroppen, er pasienten foreskrevet Desferal i form av intramuskulære injeksjoner (dosen av legemidlet tilsvarer alder og volum av overført ermassy). Kombinasjonen av Desferal med vitamin C (askorbinsyre) er ganske nyttig i slike situasjoner.

En signifikant økning i milten, samt samtidige endringer i blodet (leukopeni, trombocytopeni) danner grunnlaget for fjerning av det stadig "voksende" orgelet (splenektomi).

I mellomtiden kan vedvarende, langsiktig forbedring hos pasienter med homozygot β-thalassemi oppnås ved bruk av benmargstransplantasjon, men denne operasjonen gir visse vanskeligheter med hensyn til å velge et donor-mottakerpar og er fulle av utviklingen av reaksjoner etter transplantasjon.

"Hetero" innebærer - "forskjellig"

• Hovedklagerene er svakhet, intoleranse mot fysisk arbeidskraft, rask tretthet;
• Det er noe av ansiktet, litt skarphet av sclera og hud;
• En forstørret milt og spesielt en lever er ikke til stede i alle tilfeller.

Analysene for denne varianten av anemi er varierte:

1. I erytrocytter - hypokromi, ofte celle deformasjon og endring i størrelse, basofile granularitet;
2. Hemoglobin faller selvsagt (90-100 g / l), men når vanligvis ikke kritiske verdier (sjelden faller til 70 g / l);
3. Kanskje en betydelig reduksjon i CPU (opptil 0,5);
4. Totalt bilirubin (på grunn av ubundet fraksjon) øker ikke hos alle pasienter (det er normalt i 25%).

Viktige diagnostiske trekk ved thalassemia inkluderer familiehistorie (forekomst av sykdommen i nære slektninger), bestemmelse av HbA2 innhold, hvor økningen er mellom 4,5-9% og HbF, øker hos halvparten av pasientene fra 2,5 til 7%.

I de fleste tilfeller er thalassemia uten behandling. Sannt, problemer kan skape smittsomme prosesser og graviditet - da blir pasienter foreskrevet vitamin B9 (folsyre) i en daglig dose på 5-10 mg, da i slike situasjoner øker forbruket av kroppen.

Til slutt, noen ord om å redusere produksjonen av a-kjeder.

Produksjonen av a-kjeder av rødt blodpigment styres av to par gener, noe som gjør det mulig å danne forskjellige former for sykdommen:

• Hvis alfa kjeder er helt fraværende, blir det i det embryonale perioden av barnets utvikling ikke dannet et rødt blodpigment i det hele tatt. I slike tilfeller er utfallet en - dropsy av hjernen og barnets død;
• Hvis funksjonelle evner på 1 eller 2 gener fra to par blir brutt, begynner symptomene på sykdommen å sterkt lignes på de kliniske manifestasjonene av β-thalassemi, selv om laboratoriediagnostiske indikatorer når det gjelder tilstedeværelse av HbF og HbA2, er svært forskjellige, har nivået på disse hemoglobinerne ikke en tendens til å øke.

Terapi av a-thalassemi, generelt, er ikke forskjellig fra terapeutiske tiltak som brukes til å påvirke den heterozygote varianten av β-thalassemi.

talassemi

Ifølge resultatene av en blodprøve kan legen diagnostisere thalassemi. Thalassemia, hva er denne sykdommen og hvem er i fare?

Thalassemia er en serie blodforstyrrelser som kan arves fra foreldre til barn. I denne sykdommen er det et brudd på hemoglobinsammensetningen av blodet, nemlig funksjonene av alfa- eller beta-kjeder av hemoglobin, og dette gjenspeiles i mangel på oksygen for indre organer, som på grunn av dette ikke kan fungere ordentlig.

Hemoglobin som helhet består av et kompleks av celler som inneholder jern og celler som inneholder protein. Protein inneholder i sin tur et par alfa-kjeder og et par beta-kjeder. Hvis et brudd oppstår i en av kjedene, er det en endring i sammensetningen av hemoglobin i blodet. I denne prosessen begynner proteinet gradvis å ødelegge de røde blodcellene, som ikke lenger kan mate celler med oksygen, noe som fører til anemi og jern begynner å samle seg i vev og på indre organer.

Det er hyppigere brudd på syntese av beta-kjeder, denne sykdommen kalles beta-thalassemia.

Hvis alfa kjeder er mer enn normalt, og de er allerede overflødige i strukturen av hemoglobin, er denne tilstanden farlig. I beinmargen er nye kjernefysiske erytrocytter utsatt for ødeleggelse, og modne røde celler som allerede er i perifert blod kan også bryte opp.

En annen blodsykdom som er arvet, er seglcelleanemi. Thalassemi og seglcelleanemi er de viktigste sykdommene med nedsatt cellesammensetning og blodkomponenter. Fra selve navnet på denne sykdommen, kan det forstås at blodceller deformeres og tar form av segl eller ring og skal være jevnt formet. De utfører ikke lenger sin funksjon og kan forårsake blokkering av små blodkar og forstyrre blodstrømmen i blodårene. I denne tilstanden dør røde blodlegemer, forårsaker anemi.

Thalassemia kommer fra Middelhavsbassenget. Der kalles denne sykdommen middelhavsanemi. Spesielt i Afrika er thalassemia ganske vanlig på grunn av malaria. Også thalassemia påvirker befolkningen i India, Midtøsten og Øst-Asia.

Typer av thalassemi

Feil i det brettede arbeidet kan gi en av kjedene, eller alfa- eller beta-kjeden. Hvis brudd forekommer i en av dem, begynner syntesen av den andre av kjedene å seire i kvantitet. Derfor er de delt inn i to typer: alfa og beta-thalassemi.

• Med alfa-thalassemi observeres slike endringer som: med 1 genmutasjon, kan sykdommen ikke manifestere seg, men personen anses bæreren og kan senere overføre sykdommen til barnet; hvis mutasjoner gjennomgikk 2 gener, så er dette allerede en mild form for sykdommen (heterozygot thalassemi); 3 gener - en form for sykdommen hemoglobinopati H, den gjennomsnittlige graden av symptomer; hvis alle 4 gener har gjennomgått mutasjoner - dette er en farlig form - alfa-thalassemia major, som en kvinne kan ha abort eller barnet kan dø umiddelbart etter fødselen.
• Ved beta-thalassemi, er kjeden dannet av to gener, en fra hver forelder. Hvis ett gen er mutert - liten beta-thalassemi hos barn (thalassemia er heterozygotisk), anses dette også for å være en mild sykdom, og det utgjør ikke en sterk fare for transportøren. Hvis begge gener har gjennomgått mutasjoner, er dette dårlig, siden konsekvensene av sykdommen vil manifestere seg i alvorlig form og nesten umiddelbart, noen dager etter fødselen.

Liten thalassemi forekommer i mild form, de forstyrrer ikke barnet eller voksen i livet, men det er fortsatt risiko for at det videreføres til det ufødte barnet i fremtiden. Heterozygot thalassemi er ledsaget av mild anemi, som kan bekreftes ved å undersøke blod for en generell analyse, men det er ikke behov for behandling i denne tilstanden.

Årsaker til thalassemi

Hovedårsaken til manifestasjonene av thalassemia er en genetisk lidelse eller genmutasjon (aminosyreresten i globin er erstattet). I dette tilfellet forstyrres RNA-syntese, og sammensetningen av hemoglobin endres på det genetiske nivået. Hvis sykdommen er arvet fra en av foreldrene, så er dette heterozygositet, og hvis begge foreldrene er en gang homozygositet.

Symptomer på thalassemi

Denne blodsykdommen kan manifestere seg som eksterne og interne utviklingsforstyrrelser. Ofte kan symptomene på thalassemi hos barn være:

• Huden blir blek, noen ganger med en gul tinge;
• anemi,
• Formen på hodet blir enten firkantet eller langstrakt, på grunn av endring i hodeskallets struktur;
• Formen på nesen blir bredere, mer sadel;
• Øker overkjeven, knust bitt;
• Formen på øynene kan bli innsnevret;
• Ulcerative sår kan forekomme i skinnområdet;
• De indre organene kan vokse i størrelse, spesielt leveren og milten;
• Bilirubin steiner vises i galdeveien, urin har en mørk farge;
• Barnet legger seg bak i seksuell og fysisk utvikling;
• Svak immunitet, som åpner "veien" for hyppige virus- og bakterie sykdommer.

Thalassemia hos barn er en farlig sykdom, hvis den ikke er identifisert på den tiden, kan det føre til andre sykdommer, som diabetes, bukspyttkjertelfeil, hjerteproblemer, hjertesvikt eller til og med levercirrhose. Disse sykdommene er ikke mindre farlige, siden de ikke er egnet til å fullføre kur og kan være dødelig.

Typer av diagnostikk

For å eliminere eller identifisere problemet med noen blodsykdom, er det nødvendig å gjennomgå en full undersøkelse. Det kan omfatte:

• Å ta en generell blodprøve - ved hjelp av den ser de på tilstanden, mengden og formen av de røde blodcellene og blastene;
• Biokjemisk analyse av blod - kan vise et høyt nivå av føtal hemoglobin eller hyperbilirubinemi;
• Blodtest for hemoglobin.

Hvis en stor mengde fosterhemoglobin (91%) ble påvist i blodceller i en blodprøve, bekrefter dette en positiv diagnose av thalassemi.

Hvis du har noen mistanke, kan du dessuten oppnevne:

• Hemoglobin elektroforese;
• Benmargsundersøkelser - radiografi;
• Du kan trenge en ultralydsundersøkelse for å vurdere tilstanden til milten og leveren.

Under graviditet utføres diagnostikk, som starter ved 11 ukers svangerskap, en chorionisk villusbiopsi blir tatt, og etter 16 uker tar de del av fostervannet for undersøkelse - amniocentese. Med denne metoden for diagnose undersøkes føtale celler som oppnås ved punktering gjennom moderens mage. Denne prosedyren styres av en ultralydsmaskin. De ekstraherte bakteriecellene overføres for undersøkelse til genetisk senter.

Men med denne testmetoden er det en risiko for at arbeidet kan begynne tidligere enn forventet. I tillegg er det risiko for infeksjon på fosteret. Derfor er det verdt å diskutere alt sammen med legen din før du tar en beslutning om å gjennomføre en slik undersøkelse.

En blodprøve kan avsløre thalassemi nesten umiddelbart, så hvis du har mistanke eller du planlegger et sunt avkom, bør du bli testet i en haster.

Hvordan behandle thalassemi

Kliniske anbefalinger for forebygging og behandling av thalassemi kan kun gis av den behandlende legen, han baserer dem, avhengig av alvorlighetsgraden og på grunnlag av typen sykdom. Hovedoppgaven i behandling av thalassemi er å opprettholde den riktige konsentrasjonen av hemoglobin i blodet. Hvis sykdommen er mild, er ikke behandling foreskrevet i det hele tatt. Hvis tilstanden er moderat, er det nødvendig med en rød blodcelletransfusjon, spesielt hvis det er beta-thalassemi. Også i komplekset for blodtransfusjon forskrive stoffer som normaliserer nivået av jern.

Hvis sykdomsformen er i en alvorlig form, vil blodtransfusjoner bli kreves veldig ofte, med felles bruk av legemidler som fjerner overflødig jern. Noen ganger kan det være vanskelig, fordi du trenger en donor med en lignende proteinsammensetning av blodet. Hvis det er en, må det være permanent, ellers vil blodet ikke kunne "komme sammen" og vil bare bli verre.

Hvis størrelsen på milten økes kraftig, kan den tilby en operasjon for å fjerne dette organet hvis det er fare for pasientens liv og helse.

En annen behandling er beinmargstransplantasjon. På denne måten kan du helt slippe pasienten av thalassemia, hvis operasjonen er vellykket. Men det er en risiko. I tillegg er det en veldig dyr operasjon og postoperativ periode også. Derfor har bare "enheter" av pasienter råd til en slik operasjon.

Thalassemia: Klassifisering av sykdommen, egenskaper ved arv, symptomer, diagnose og behandlingsmetoder

Patologiske forstyrrelser i bloddannelsen i menneskekroppen er fulle av alvorlige konsekvenser for pasienten, siden utførelsen av absolutt alle organer avhenger av kvaliteten på blodet som sirkulerer. Ikke alle mennesker vet at ordet "thalassemia" er et forferdelig medisinsk begrep som identifiserer en av de farligste arvelige sykdommene som tilhører den hematologiske klassen og ikke herdes. Å studere sårets spesifikke forhold og behandlingsmetoder gjør en skuffende diagnose av "thalassemia" i seg selv, slektninger eller venner.

I denne artikkelen vil vi vurdere hva slags sykdom er thalassemia, og også snakke om årsakene til opprinnelse, symptomer og behandlingstaktikk, samt spådommer for en pasient med en slik diagnose.

Thalassemia - hva slags sykdom?

Thalassemia sykdom tilhører kategorien hemoglobinopatier, med andre ord, det er et brudd på syntesen av polypeptidkjeder som inngår i strukturen av hemoglobin. Hemoglobin er et rødfarget blodpigment, hovedkomponenten i røde blodlegemer, som er ansvarlig for å transportere oksygen fra menneskelungen til alle organer og vev i kroppen. I tillegg inkluderer hemoglobinfunksjonaliteten rensing av vev fra karbondioksid, samt eliminering av metabolske komponenter fra kroppen.

Den komplekse og viktige funksjonaliteten til hemoglobins celler avhenger av den biokjemiske strukturen til pigmentet, hvis kapasitet er sikret på gennivå. Eventuelle unormale fenomener i dannelsen av erytrocyten på mikronivået fører til komplekse konsekvenser som ikke tillater normale oppgaver som skal utføres av globinceller. Thalassemia er en sykdom som ikke forvrenger erytrocytene, men det går videre mot bakgrunnen av eksisterende hemoglobinceller med deformasjon, noe som gjør det mulig å klassifisere sykdommen som arvelig, som ikke dannes i livets prosess.

Erytrocyter deformert på kromosomalt nivå kan ikke oppfylle deres direkte formål, noe som fører til komplekse konsekvenser forbundet med oksygen sult av menneskekroppen. Unormal dannelse av røde blodlegemer, deres korte levetid og prosessen med ødeleggelse fra innsiden mot sykdommens bakgrunn kan føre til fremgang av hemolytiske anemier, som virker som en forløper for den homologe krisen, pasientens død hvis thalassemi har et vanskelig utviklingsstadium.

Siden sykdommen refererer til arvelige sykdommer, er sannsynligheten for å ha et barn med en slik anomali bare tilgjengelig dersom den fremtidige far eller mor er en bærer av mutasjonsgenet. Forekomsten av sykdommen er endemisk, som skyldes foreldrenes stamtavle, deres fødested. I medisin er det en versjon som mutasjonen av blod erythrocytene skjedde i landene i afrikanske og latinamerikanske folk som en reaksjon med et beskyttende formål mot malarial plasmodium som er vanlig i området, som utvikler seg i det menneskelige blodet. For Russlands innbyggere er utsikter for fødsel av et barn med thalassemi høyere hos mennesker som bor i de sørlige områdene i landet og midtparten, og har også et mutasjonsgen i patogenesen.

Årsaker og biologisk forklaring på dannelsen av thalassemi

Hemoglobin, som den viktigste skyldige i utviklingen av sykdommen, er et protein av kompleks struktur, som består av protein og pigmentfragmenter. Proteindelen av erytrocyten er igjen dannet på grunn av tilstedeværelsen av et par kromosomsett: beta- og alfa-sekvenser. Spesifikke regioner, kalt loci, i den humane genkoden, er ansvarlige for korrektheten av formasjonen. Locus på det fjortende kromosomet er ansvarlig for den korrekte utviklingen av beta-kjeden, det ellevte kromosom-lokuset er ansvarlig for dannelsen av alfa-kjeden.

Når thalassemi-patologi av kromosomalt sett, på grunn av tap av ett eller flere segmenter av kjeden, innebærer dannelsen av hemoglobinceller av en feilt konfigurasjon. Proteinbiosyntese oppstår med signifikante forstyrrelser, og feil kodeinformasjon på gennivået provoserer en unormal samling av erytrocytproteinkjeden i ribosomet. Mutasjonsprosesser fører til dannelsen av et protein av den "feil" strukturen, som ikke gjennom patologi kan utføre sine direkte funksjonelle plikter, nemlig tilførsel av oksygen til organer og celler, samt frigjøre kroppen fra sidekomponentene av metabolisme. Erytrocyter med unormal opprinnelse er preget av økt brølhet, i kontakt med veggene i blodkar og arterier har en tendens til selvdestruksjon.

Nedbrytning av erytrocytter er ledsaget av frigjøring av deres bestanddeler, etterfulgt av sedimentering i kroppens vev. En slik prosess i medisin kalles hemosiderose, og jernet inneholdt i hemoglobin pigmentet provoserer ødeleggelsen av vev med deres etterfølgende eliminering. Vevene som har blitt ødelagt, erstattes med forbindende epitel over tid, som ikke kan utføre direkte funksjonelle oppgaver, noe som fører til feil i det berørte organet eller til fullstendig feil.

Intensiteten av de patologiske prosessene, samt pasientens evne til å leve med en slik anomali, bestemmer typen og omfanget av alvorlighetsgraden av thalassemi.

Thalassemia klassifisering

Thalassemi-inducerte hemoglobinopatier er delt inn i to hovedkategorier i medisin:

1. Alfa-thalassemi, som er preget av uorganisering av dannelsen av alfa-kjeder. Betakjeder i dette tilfellet fremstilles i passende modus, men ved unormal dannelse av alfa-kjeder genereres globinsettet feil, noe som fører til at gasskomponentene ikke hensiktsmessig kan transporteres gjennom pasientens kropp.
2. Beta-thalassemi tilhører mer vanlige patologier, har mer enn hundre varianter. Dette forklares av økt variabilitet av beta-kjeder og deres evne til å modifisere under påvirkning av samtidige sykdomsfaktorer. Beta-thalassemi skyldes abnormiteter hvor røde blodlegemer preges av overdreven selvdestruksjonsevne, noe som fremkaller overflødig jern i kroppen med alle de følgende konsekvensene.

I tillegg er det i medisin begrepet blandet thalassemi, når prosessene for dannelse av alfa- og beta-sekvenser blir brutt samtidig, men studier av denne patologien er på et lavt nivå, siden fosteret dør før fødselen med denne typen sykdom.

Det er også en rangering av sykdommen "thalassemia" av kompleksiteten av sykdomsforløpet, som avhenger av antall gener som er berørt av mutasjonen i strukturen av erytrocyten. Hvis mutasjonsgener er arvet av et barn fra en av foreldrene, kalles sykdommen heterozygot. Situasjonen når thalassemi er arvet fra begge foreldrene, blir diagnostisert som homozygot thalassemi i medisin.

Projeksjoner for pasienten, avhengig av form av patologi

Utsikterne for livet i diagnosen "thalassemia", så vel som kvaliteten, er forutbestemt av alvorlighetsgraden av patologien selv.

Alfa-thalassemi i kompleksiteten er delt inn i flere kategorier:

1. Alle gener som er ansvarlige for dannelsen av alfa-kjeder, er skadet. I dette tilfellet er dannelsen av rødt pigment i blodet helt fraværende, patologi sikrer fostrets død i livmoren eller i kort tid etter fødselen.
2. Tilstedeværelsen av en anomali i tre av de fire genene kjennetegnes av en utilstrekkelig mengde hemoglobindannelse, som uttrykkes i alvorlige patologier i kroppen. Forventet levetid for mennesker med denne patologien er minimal, de lever sjelden til åtte år.
3. Tilstedeværelsen av to patologiske gener som er ansvarlig for dannelsen av alfa-sekvenser, innebærer ikke et komplekst klinisk bilde. For det meste med denne patologien oppstår dannelsen av hemoglobin i tilstrekkelig mengde for kroppens funksjonalitet og krever ikke komplisert medisinsk behandling. En person med en slik sykdom har muligheten til å leve normalt, men er bærer av sykdommen og kan deretter overføre den til sitt barn.
4. Hvis bare et av informasjonsgenene er skadet i tilfelle av thalassemia kategori alpha, er avviket ikke preget av et komplisert sykdomsforløp, kan en person leve et normalt liv. Det er fare for fødsel av et barn med thalassemi hvis den andre foreldre også har unormale gener i patogenesen.

Beta-thalassemi anses å være den vanligste hemoglobinopati, kompleksiteten i løpet av disse og forventninger om forventet levetid bestemmes av sin zygositet. I de fleste tilfeller tillater ikke homozygot b-thalassemi å fullføre voksenlivet, og tar pasienten i krigets morgen. Homozygot beta-thalassemi av en vanskelig kategori er diagnostisert bare hos barn under ett år, siden flere babyer ikke er bestemt til å leve på grunn av tilstedeværelsen av patologiske prosesser som utvikler seg i kroppen. Homozygot beta-thalassemi med moderat alvorlige abnormiteter tillater et barn å leve gjennom ungdomsår under systematiske terapeutiske prosedyrer, men ytterligere spådommer er ugunstige, og medisinske spesialister gir ikke sjanse til overlevelse.

Mindre forferdelig er det kliniske bildet av heterozygot beta-talassemi. Hvis patologens operatør bare var en av foreldrene til barnet, er det sjansene for at han vil kunne leve et normalt liv med tilhørende faktorer. I en situasjon hvor bare ett gen som er ansvarlig for å plukke beta-sekvenser er mutant i kroppen, har det kliniske bildet av sykdommen utjevnet symptomer, hemoglobin dannes i tilstrekkelige mengder, unormale prosesser påvirker ikke personens evne og varighet i livet. Hvis begge gener som er ansvarlige for å bygge opp betakjeder påvirkes, kan sykdommen ha form av intermediær thalassemi eller oppnå den mest komplekse konfigurasjonen av patologi kalt Coulee anemi. I dette tilfellet er livsprognoser skuffende.

Biokjemisk analyse av blod gir et komplett bilde av typen thalassemi

Spesifikke diagnose av sykdommen

Det finnes mange diagnostiske metoder som kan brukes til å identifisere hematologisk diversifisering i pasientens blod ved hjelp av thalassemi, som består av en biokjemisk blodmikroanalyse og ekstra ultralydstudier komplementert av pasientens historie.

Den første diagnosen av thalassemia er studien av blodet av de syke, som i tidlige stadier gjør det mulig å identifisere tilstedeværelsen av sykdommen og også å oppdage hvilken av kjedene med rød blodcelleformasjon som har en patologi. Med thalassemi vil en blodprøve indikere lavere hemoglobinparametere, som sjelden overskrider femti enheter. En lavfargekoeffisient, et økt antall retikulocytter og høyt serum jernkriterium indikerer også tilstedeværelsen av thalassemi. I laboratorieundersøkelser av blod vil forvrengte hypokromiske erytrocyter av en mållignende eller flatt form bli synlig.

Visuelle indikasjoner på tilstedeværelsen av thalassemi kan inkludere en endring i pasientens hudfarge til gulsott, samt ansiktsegenskaper som er karakteristiske for mongoloidene. Når man samler pasientens livshistorie, er det tilrådelig å ta hensyn til pasientens etnisitet, da latinamerikanere, afrikanere og mennesker i Kaukasus er mer utsatt for sykdom.

Dersom talassemi er mistenkt, sendes pasienten for en konsultasjon med en hematolog og genetikk for å bekrefte eller motbevise en indikativ diagnose. For bekreftelse av diagnosen kan en ekstra ultralydundersøkelse foreskrives for pasienten.

Thalassemi hos barn manifesterer seg hovedsakelig i en veldig lys form, noe som gjør det mulig å oppdage det i de tidlige stadiene og umiddelbart begynne medisinsk terapi. Moderne medisiner gjør det mulig for oss å identifisere tilstedeværelsen av sykdommen i fosteret, selv i løpet av lagringen ved hjelp av en spesiell analyse som kalles screening. I alvorlige former for sykdommen i fosteret kan thalassemi være en direkte indikator for kunstig avslutning av graviditeten. Folk som har thalassemipasienter i familien, eller de selv er bærere av mutasjonsgenet, før du planlegger graviditet, er det viktig å besøke genetikk for å redusere sannsynligheten for å få barn med patologi.

Tegn og symptomer på sykdommen

Symptomer på thalassemi hos barn har levende symptomer, graden av uttrykksevne avhenger av kompleksiteten av sykdommen og manifesteres i all sin farge nærmere en alder av en.

Representative eksterne tegn på sykdom er:

1. Endringer i kranens morfologi. Hodet til et barn med en kompleks grad av thalassemia oppnår en unaturlig struktur i form av en firkant, overkjefen er preget av forstørret størrelse. Nesebroen har en glatt form, og ansiktet anskaffer mongoloidfunksjoner.
2. Paleness av hudfarge. Fargen på huden kan variere fra grå til gul unaturlig nyanser.
3. Tegn på fysisk og psykologisk retardasjon er uttrykt.
4. Utvidelse av milt og lever, som kan påvises ved påkallelig metode uten spesielle studier.

Symptomer på thalassemi har tegn som ligner på anemiske indikatorer:

1. Hodepine og hyppig svimmelhet, ofte ledsaget av bevissthetstap.
2. Tap av styrke og reduksjon i kapasitet uten tilsynelatende grunn.
3. Forekomsten av kortpustethet uten tilstedeværelse av vanskelig fysisk anstrengelse.

Når thalassemi er karakteristisk, vurderes forekomsten av jern i kroppen i en overflødig mengde, noe som negativt påvirker funksjonen i hjertesystemet, og kan uttrykkes i arytmier eller hjertesvikt. Symptomer på akkumulering av overflødig jern i leveren kan være en nedgang i pasientens appetitt, en reduksjon i kroppsvekten, forekomsten av hyppige smittsomme sykdommer og en reduksjon av blodproppene. Innskudd av jernkomponenter i nyrene og lungene kan manifesteres ved nyresvikt og patologi av kroppens respiratoriske funksjoner. Gastritt og sykdommer i leddene er ikke uvanlige følgesvenner av sykdommen, deres faktum skyldes hemosiderose, som er karakteristisk for sykdommen.

Det mest populære stoffet som brukes til behandling av thalassemi er Desferal.

Egenskaper ved behandling av sykdom

Thalassemia er en medfødt abnormitet som ikke er mottagelig for absolutt kur, men det gir terapi som gjør at du kan øke kroppens funksjonalitet og forlenge pasientens liv.

Den vanligste metoden for behandling av thalassemi er transfusjonsprosedyren for røde blodlegemer, som gjør at du midlertidig kan fylle opp mangelen på hemoglobin i pasientens blod. Behovet for transfusjon av erytrocytkomponenter er en systematisk prosedyre, hvor frekvensen avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen, utføres i henhold til indikatorene for reduksjon av røde blodlegemer til et kriterium som er usikkert for pasientens liv. Med en mild grad av thalassemi, gir denne prosedyren positive resultater, nivået av hemoglobin i blodet stabiliseres gradvis, og frekvensen av transfusjoner reduseres med en tendens til å avbryte dem.

Parallelt med blodtransfusjonen kan pasienten trenge chelaterapi, som er rettet mot å redusere antall jernkomponenter i kroppen, og redusere dets forekomster i vevet. Hovedsakelig for dette formålet er pasienter foreskrevet medikamenter fra kategorien chelater, blant hvilke Desferal anses som den mest populære og effektive. Behandling med "Desferalom" sørger for mange timer med injeksjon av legemidlet under huden, for hvilke spesialdesignede pumper brukes, som er festet til pasientens klær.

Radikale metoder for behandling av thalassemi inkluderer fjerning av milten eller pasientens benmargstransplantasjon. Fjerning av milten er gjort ikke tidligere enn åtte år av pasienten. Indikatorer for operasjonen kan være volumøkning, samt miltets negative påvirkning på andre organer og på bloddannelsesprosessen. En slik operasjon kan ikke kurere thalassemi, men det kan følge med optimalisering av pasientens livskvalitet.

For tiden anses benmargstransplantasjon som den mest effektive måten å behandle en sykdom på, men det er viktig å finne en egnet donor for operasjonen. I de fleste tilfeller har de slektninger som er mest egnet for mottakeren når det gjelder biologiske indikatorer selv mutasjonsgener i patogenesen og kan ikke fungere som donorer. Søket etter en donor og operasjonen er svært dyre hendelser, fordi i dag er antallet tilfeller av behandling av thalassemi med denne metoden svært lav. Høye nivåer av benmargstransplantasjon observeres hos barn. Hos voksne pasienter vil effektiviteten avhenge av kvaliteten på tidligere behandling.

Ekstra metoder for behandling av sykdommen er mottak av medisiner fra gruppen av kortikosteroider, ascorbinsyre og folsyre, vitamin B. I tillegg må pasienten følge en spesiell måte å spise med inkluderingen i menyen med produkter som inneholder tannin, samt ingredienser som reduserer absorpsjonen av jern.

Benmargstransplantasjon er den mest effektive måten å behandle thalassemi på

La oss oppsummere

Diagnosen "thalassemia", spesielt hvis sykdommen er uttrykt av en kompleks etiologi, er en dom for de fleste, siden selv moderne moderne behandlingsmetoder av høy kvalitet kun kan forlenge livet til voksenlivet og forbedre kvaliteten litt. Pasienter med større thalassemi dør oftest før ett år, eller i ungdomsår, uten å nyte livet.

Med mellomliggende og lette grader av thalassemi er muligheten for et normalt liv sikret ved rettidig diagnose av sykdom og kvalitetsbehandling, som prognosen for pasienten avhenger av. Forebygging av thalassemi i den moderne verden er rettet mot å redusere fødselsraten hos barn med denne patologien, da dagens medisin ikke har noen midler til å overvinne sykdommen. For pasienter med thalassemi, vil hovedrådene ikke være fortvilelse og ikke å miste hjerte, for å forfølge en sykdom som er tilgjengelig i terapi, noe som vil forbedre livskvaliteten, samt øke varigheten.

Thalassemia: Symptomer og behandling

Thalassemia - de viktigste symptomene:

• svakhet
• Forstørret lever
• Forstørret milt
• Økt tretthet
• Forsinket seksuell utvikling
• Pallor i huden
• Konsentrasjonsforstyrrelser
• Vekttap
• Hudgulvende
• Følelse av avsky fra å spise
• Vekstforsinkelse i et barn
• Patologiske brudd
• malokklusjon
• Leg sår
• Treningsintoleranse
• Økt overkjeve
• Tykket bro
• Kvadratisk skallle
• Mongoloid ansikt
• Mongoloid øyeform

Thalassemia - er en arvelig sykdom, som er preget av et brudd på syntesen av en kjede av hemoglobin. En slik patologisk prosess fører til dannelsen av funksjonelt ubetydelige røde blodlegemer. For at et barn skal utvikle en slik patologi, er det nødvendig å arve mutante gener fra foreldrene deres, men grunnårsaken til sykdomsdannelsen er fortsatt ukjent i dag.

En slik blodsykdom har uttalt symptomer som ikke kan overses. Kliniske tegn er beindeformiteter, samt utvidelse av leveren og milten, som kan bestemmes uavhengig.

Diagnostikk er basert på fysisk undersøkelse, samt på et bredt spekter av spesifikke laboratorietester. I tillegg er det mulig å diagnostisere sykdommen under fosterutvikling.

Behandling for thalassemi er ofte medisinsk, men i noen tilfeller kan det være nødvendig med donororgan transplantasjon.

Den internasjonale klassifiseringen av sykdommer skiller flere verdier for en slik blodsykdom, som bestemmes av dens form. For eksempel, for alfa-thalassemi, vil ICD-10-koden være D 56,0, og for beta-thalassemi, D 56.1.

etiologi

Som nevnt ovenfor er thalassemia en genetisk sykdom som er arvet. Arvenes vei er autosomal resessiv, noe som betyr at for å få et barn til å bli diagnostisert med en lignende patologi, må han arve det mutante genet bare fra far eller bare fra moren. Likevel er muligheten for to mutantgener ikke utelukket.

Hovedårsaken til sykdomsutviklingen er ukjent for klinikere, til tross for gjennomføringen av en stor mengde vitenskapelig forskning angående dette problemet. Noen forskere er tilbøyelige til å tro at formasjonen er påvirket av negative miljøforhold, men samtidig merker de at de ikke er spesifikke, noe som kan forårsake en mutasjon i absolutt noe gen.

I tillegg til økologi er det slike mulige predisponerende faktorer:

• Effektene av ioniserende stråling på kvinnekroppen i barneperioden;
• kjemiske mutagenser er stoffer som i samspill med kroppen har en negativ effekt på det genetiske cellulære maskineri, og derved fører til utvikling av ulike genabnormiteter;
• ukontrollert medisinering under graviditet, spesielt cytostatika med mutagen aktivitet;
• virussykdommer som bæres av en gravid kvinne, som meslinger, herpes eller influensa. De forårsakende midlene til slike sykdommer kan på noen måte påvirke det genetiske apparatet, siden de er en DNA-partikkel;
• avhengighet av dårlige vaner i intrauterin utvikling av fosteret - tobakkrøyk og alkohol inneholder et stort antall forskjellige kjemiske forbindelser som også har mutagen aktivitet.

I tillegg kan det føre til utvikling av en slik blodsykdom i visse regioner. Sykdommen er oftest funnet i Afrika eller India, Midtøsten eller Transkaukasia, på Middelhavet og Svartehavets kyster.

I tillegg er det verdt å merke seg at i vår tid er patologi ansett for å være ganske vanlig, siden tre hundre tusen barn blir diagnostisert hvert år.

klassifisering

Klinikker identifiserer de to vanligste typene av thalassemi hos barn:

• alfa-thalassemi - den er basert på nederlaget av alfa-kjeden til hemoglobin;
• beta-thalassemi - dette betyr at betakjeder er involvert i patologien.

Også kjente tilfeller av utvikling av slike former for blodsykdom:

• gamma thalassemia;
• delta-thalassemi;
• beta gamma thalassemia;
• thalassemi på grunn av strukturell svekkelse av hemoglobin.

Ved antall mutantgener som er tilstede i et barn med thalassemi, utmerker seg følgende typer:

• homozygot er resultatet av genarv fra både far og mor;
• heterozygotisk - er slik når et barn har bare ett patologisk gen.

Beta-thalassemia har sin egen divisjon, og derfor:

• stor form - preget av at det ofte fører til komplikasjoner;
• mellomliggende form - forskjellig godartet kurs - symptomene er moderat uttalt og vises i sen alder. I disse barna er det ingen lag i utvikling, og de har ingen avvik i utseende;
• liten form for thalassemi - uttrykkes i mild anemi
• minimal form - er helt asymptomatisk, og diagnostiseres helt ved en tilfeldighet under blodbiokjemi.

I følge alvorlighetsgraden av dette syndromet finnes slike former:

• enkelt - pasienter med en lignende diagnose overlever til puberteten;
• moderat - forventet levetid varierer fra åtte til ti år;
• alvorlig - døden observeres i den perioden barnet er to eller tre år gammel.

symptomatologi

Kliniske tegn på thalassemi forekommer allerede i det første året av et barns liv - de kan avvike noe avhengig av patologens form. De vanligste symptomene på sykdommen presenteres:

Mongoloid ansikt og øye slit;

Ovennevnte symptomer på thalassemi bør tilskrives en stor form. En liten form for sykdom går uten uttrykk for tegn eller med minimal manifestasjoner, inkludert:

Et annet symptom anses å være dropsy av fosteret, som oppdages under perinatal diagnose og ikke er kompatibel med barnets liv.

diagnostikk

På grunn av det faktum at sykdommen har uttalt og spesifikke symptomer, med etablering av riktig diagnose, oppstår det ofte ikke problemer. Imidlertid er laboratorietesting nødvendig for å bestemme typen sykdom.

Til tross for dette inkluderer den første fasen av diagnosen:

• studerer sykdommens historie - identifisere alvorlige patologier som en kvinne har hatt i løpet av svangerskapet, noe som kan påvirke utviklingen av en slik sykdom;
• innsamling og analyse av livshistorie - dette bør inkludere informasjon om graviditetsforløpet;
• grundig fysisk undersøkelse - rettet mot å vurdere tilstanden til pasientens utseende og hud. I tillegg kreves palpasjon av den fremre bukveggen - for å oppdage hepatosplenomegali;
• en detaljert undersøkelse av pasientens foreldre - å utarbeide et komplett symptomatisk bilde og bestemme alvorlighetsgraden av symptomer - dette vil indikere alvorlighetsgraden av patologien.

Laboratoriediagnostisering av thalassemi er rettet mot:

• blod biokjemi;
• PCR-test;
• analyse av biosyntese av hemoglobinkjeder;
• generell klinisk analyse av blod;
• hemoglobin elektroforese.

Instrumental prosedyrer for thalassemia er begrenset til gjennomføring av:

• Ultralyd av bukhinnen - for å bekrefte endringen i volumet av leveren og milten på en stor måte;
• Røntgen av bein;
• beinmargepunktur.

Det skal bemerkes at symptomene og laboratoriedataene i beta-thalassemi vil være mer uttalt enn i alfa-thalassemi.

Perinatal utføres også, dvs. i løpet av perioden med intrauterin fosterutvikling, utføres diagnosen av sykdommen ved hjelp av:

• chorion biopsi;
• fostervannsprøve;
• cordocentesis.

Ved identifisering av homozygote typer thalassemi brukes kunstig abort.

behandling

Taktikk for eliminering av patologi er helt diktert av sitt mangfold. For eksempel, når en liten form for beta-thalassemi oppstår, trenger pasienter ikke terapi. Når stor form kreves:

• rød blodcelletransfusjon;
• injeksjon av jernpreparater, så vel som glukokortikoider og chelateringsmidler;
• miltfjerning.

Alfa-thalassemia terapi har som mål å:

• tar hepatoprotektorer og vitaminkomplekser;
• Overholdelse av et sparsomt kosthold
• transfusjon av helblod.

En av de mest effektive behandlingsmetodene er donor benmargstransplantasjon, som utføres for enhver form for thalassemi.

Mulige komplikasjoner

Selv rettidig behandling av sykdommen kan ikke redde barnet fra utviklingen av et stort antall komplikasjoner. Når thalassemi observeres utvikling:

I tillegg kan thalassemi forårsake fosterdød.

Forebygging og prognose

Siden sykdommen utvikler seg på genetisk nivå, er det umulig å forhindre dets utvikling. Det eneste som kan gjøres før du unngår et barn, er å konsultere en genetiker, som etter å ha utført genetiske tester, vil indikere sannsynligheten for å få barn med et slikt symptom.

Ikke det siste stedet er riktig behandling av graviditet, nemlig:

• avvisning av dårlige vaner
• bruk av medisiner foreskrevet av behandlende lege
• unngåelse av ioniserende stråling;
• rettidig oppdagelse og behandling av sykdommer av smittsom natur;
• Vanlige besøk til en personlig fødselslege-gynekolog.

Prognosen for en stor form for beta-thalassemi er et ugunstig, dødelig utfall som skjer i de første årene av pasientens liv. Heterozygot alfa-thalassemi har ofte et gunstig utfall - livskvaliteten og varighetens lidelse lider ikke. Fra dette følger at prognosen vil være individuell i naturen og avhenger direkte av sykdommens type.

Hvis du tror at du har Thalassemia og symptomene som er karakteristiske for denne sykdommen, kan leger hjelpe deg: hematolog, barnelege, genetiker.

Vi foreslår også å bruke vår online diagnostiske diagnose tjeneste, som velger mulige sykdommer basert på de inntatte symptomene.

Skleroserende kolangitt er en sjelden patologi i leveren, som består i betennelse og blokkering av leverkanalene, både i og utenfor organet. Vanligvis, når folk snakker om denne sykdommen, betyr de primær skleroserende kolangitt, hvis årsaker ikke forstås fullt ut. Denne patologien bestemmes tilfeldig når det utføres kirurgiske operasjoner på orgelet. Dessuten kan sykdommen være asymptomatisk i lang tid, derfor kan symptomene på sykdommen hos en person fremdeles ikke oppstå selv om kaninbetennelse og deres sklerose med arrvæv oppdages. Samtidig, uten å motta betimelig behandling, står folk veldig raskt overfor en alvorlig tilstand - leversvikt.

Hemolytisk anemi er en ganske sjelden blodproblemer preget av reduksjon i livssyklusen for røde blodlegemer (erytrocytter). Normalt lever erytrocyten i gjennomsnitt fra 3 til 4 måneder, men i nærvær av anemi reduseres denne perioden til to uker. Hver dag erstattes en viss del av de røde blodcellene med nye som det røde benmarg produserer.

Eosinofil lungebetennelse er en sykdom i lungene av en smittsom-allergisk natur, hvor eosinofiler akkumuleres i alveolene, og eosinofili observeres i blodet. Eosinofiler er komponenter i det humane immunforsvaret. Antallet øker i tilfeller der inflammatoriske og allergiske prosesser utvikler seg i lungene. Inkludert antall eosinofiler øker i bronkial astma, som ofte følger med denne patologien.

Cecal kreft er en kreft som er karakterisert ved utseendet av en svulst ved krysset av kolon og tynntarmen. På dette området blir ofte godartede svulster dannet, noe som ofte blir til kreft. Den største faren for sykdommen er at det er ganske vanskelig å diagnostisere, på grunn av det som er funnet i de senere stadiene. Ved begynnelsen av progresjonen blir kreft i cecum diagnostisert ekstremt sjelden, ofte med bekreftelse på tilstedeværelsen av en annen lidelse. Sykdommen påvirker også de to kjønnene i over 45 år. I den internasjonale klassifikasjonen av sykdommer ICD 10 har denne sykdommen sin egen kode - C18.0.

Lever echinokokkose er en kronisk sykdom forårsaket av parasitære ormer som kan vare mer enn et halvt år. Det består i dannelse av cyster på overflaten av leveren. Tapet på denne kroppen er mer enn femti prosent av alle tilfeller av deteksjon av ekkinokokker. Det er flere varianter av sykdommen som kurset avhenger av.

Med trening og temperament kan de fleste uten medisin.