Thalassemia: Hva en sykdom, hvor den kommer fra

Thalassemia er en blodpatologi preget av abnormiteter i dannelsen av en eller flere hemoglobinkjeder i røde blodlegemer. Dette fører til utvikling av små, røde blodceller av lav kvalitet.

Med denne sykdommen, er det en forverring i oksygentransporten til kroppens vev og cellulære elementer. Dette fører til at deres hypoksi, manifestasjoner av tegn på sykdommen blir åpenbare.

Tidligere ble sykdommen observert oftere i klimatisk varme steder hvor folk lider av malaria: Sørøst-Asia, Afrika og Middelhavslandene. Men i den moderne verden er det diagnostisert i ulike regioner på grunn av befolkningens migrasjon. Patologi er dannet likt hos kvinner og menn.

Omtrent 200 000 barn blir født hvert år med denne sykdommen, og 50% av dem er diagnostisert med en homozygot p-thalassemi form. Sistnevnte fører raskt til døden.

I heterozygotisk form manifesterer sykdommen seg ikke, dette er bare mulig i ekstreme situasjoner. Imidlertid er risikoen for utvikling i etterkommere høy, de kan få det som en arvelig patologi.

Årsaker til thalassemi

De er godt studerte, fordi sykdommen er ganske vanlig. Det er pålitelig kjent at de første endringene observeres i strid med syntesen av hemoglobinproteinkjeder, som er i stand til å binde med oksygenmolekyler og transportere dem til alle vev i kroppen.

Ofte får sykdommen sin utvikling på grunn av de gener som barn arver fra foreldrene sine. I dem som er ansvarlige for syntesen av hemoglobin, oppdages mutasjon.

Når man studerer strukturen, finnes det et pigment som inneholder jern og 2 par proteinforbindelser: alfa- og betakjeder. Hvis syntesen av en av dem er forstyrret, akkumulerer den andre.

De gener som er ansvarlige for dannelsen av hemoglobinprotein, utfordrer slike endringer. Med en slik mutasjon er det et brudd på det riktige settet av aminosyrer i kjeden. Fenomenet er karakteristisk for malarias årsaksmiddel.

Arv i et barn kan manifestere seg i to versjoner:

1. Homozygot type patologi - fra mor og pappa samtidig.
2. Heterozygot - fra en av foreldrene.

klassifisering

Hvis det unormale hemoglobinproteinet er arvet på begge foreldresider, er dette en alvorlig form preget av uttalte manifestasjoner. Dette er en stor thalassemia, eller Cooleys sykdom (etter legen som beskrev den).

Den er arvet av den resessive typen (to-allel-systemet), basert på en reduksjon i syntesen av polypeptidkjeder. Hvis dette er fra samme forelder, er det ingen tegn i fravær av ekstremt ugunstige omstendigheter.

I den moderne klassifiseringen av følgende former for sykdom:

• Alfa-thalassemi. Observeres i fravær av ett eller flere gener, som normalt skal være to fra mor og far. Denne mengden gir tilstrekkelig produksjon av alfa-globin-kjedeproteiner. I fravær av to gener er symptomer på anemi mulig. Med mangel på tre gener, diagnostiseres hemoglobinopati H, noe som tydeligvis manifesteres av symptomer på anemi. Fraværet av fire gener er et ganske sjeldent fenomen, som kalles "fetus dropsy". Slike barn dør før, under eller umiddelbart etter fødselen.
• Beta-thalassemi er observert i strid med ett eller to gener, som vanligvis kommer en etter en fra far og mor. En utilstrekkelig mengde beta-globinprotein produseres. Ved modifisering av et enkelt gen er en person en bærer av sykdommen, en manifestasjon av mild anemi er mulig. Når begge gener endrer seg, blir beta-thalassemia intermedia (Coule's anemi) samtidig diagnostisert. Når primæren utvikler en alvorlig form for anemisk syndrom. Den homozygote beta-formen avslører seg selv til barnets livsår og utmerker seg ved manifestasjon av symptomer. Heterozygot (liten form for thalassemi) er preget av uklare symptomer, eller tegnene er helt fraværende.

Det bør huskes at i noen tilfeller den homozygote formen fortløper lett, den kan ikke kvalifiseres som stor thalassemi, derfor er den merket som mellomliggende.

Denne patologien har tre grader:

1. Tung. Unormale endringer er så sterke at barnet dør i det første år av livet.
2. Middels tung. Et barn kan leve i ca åtte år.
3. Enkel form. En voksen dør før hun når alder.

Til tross for den generelle diagnosen, kan β-thalassemi hos mennesker variere vesentlig med forskningsresultater, tegn, klinisk kurs, behandling og spådommer for fremtiden.

Symptomer og manifestasjoner

Tegn er avhengig av formen og tidspunktet for mutasjonen. De fleste thalassemi opptrer når homozygot opprinnelse, manifestert hos barn umiddelbart etter fødselen:

• Hodeskallen ble utvidet på toppen.
• Overkroppen er mer utviklet i forhold til den nedre.
• Ansiktsskjelettet på skallen ligner en mongoloid.

I løpet av livet av året observeres følgende symptomer:

• Utvidelsen av nesens septum, flatet ut sin form.
• Dannelsen av unormale beinvekst i foten.
• Malokklusjon.
• Yellowness av huden på grunn av dysfunksjon av milten.

Mangelen på oksygen i vevet forårsaker følgende symptomer:

• Forstørret lever, utviklingen av tidlig cirrhose.
• Dannelse av hjertesvikt. Overflødig jern akkumulerer på muskelen i myokardiet og forstyrrer kontraktil aktivitet i hjertemuskelen.
• Forsinkelse i fysiologisk og intellektuell utvikling.
• Dannelsen av diabetes.

Hos voksne oppstår følgende symptomer:

• Dannelsen av sår på huden, de provoserer uregelmessige forstyrrelser i blodsirkulasjonen.
• Hyppig lungebetennelse.
• Vanlige benbrudd.
• Inflammatoriske prosesser i galleblæren assosiert med avsetning av steiner.
• Kardiosklerose er en patologi i hjertet, kjennetegnet ved veksten av bindevevet i myokardiet, muskelutskifting og deformering av ventiler.
• Formasjon av sepsis i smittsomme patologier.
• Krenkelser på seksnivå.

Med utviklingen av sykdommens mellomprodukt er det ingen endring i personens utseende, mental og fysisk utvikling er normal, men det er en økning i milten og sprø bein.

Tegn på stor thalassemi

Observert umiddelbart etter fødselen:

• Den avlange form av skallen.
• Mongoloid type ansikt.
• Økt overkjeve.
• Økt neseseptum.

En blodprøve indikerer hepatomegali, som ender med dannelsen av cirrose og diabetes.

Hvis en diagnose av thalassemi er gjort ved fødselen, og tegnene er lyse, så oftest kan disse barna leve i omtrent et år.

Symptomer på mindre thalassemi

Hvis genmutasjonen overføres fra en av foreldrene, utvikler thalassemia. Symptomer i dette tilfellet er uskarpe eller vises ikke i det hele tatt. Det kliniske bildet er som følger:

• Økt tretthet.
• Nedbrytning av ytelse.
• Regelmessige smerter i hodet, forårsaket svimmelhet.
• Blek hud med en manifestasjon av gulsott.
• Forstørret milt.

Den største fare for en slik tilstand er å øke risikoen for infeksjon i kroppen.

Diagnose av sykdommen

Undersøkelsen inneholder flere faser:

• Samler historie. Farlige patologier som diagnostiseres i en kvinne under svangerskapet og kan forårsake utviklingen av patologien er bestemt.
• Evaluering av flyt av perioden med å bære et barn.
• En grundig undersøkelse av en lege: Den generelle tilstanden til pasienten, tilstanden og fargen på huden vurderes. Palpasjon av bukområdet utføres for å bestemme hepatosplenomegali.
• Undersøkelse av foreldre eller pasienten selv for å bestemme alvorlighetsgraden av symptomene og alvorlighetsgraden av sykdommen.

Følgende laboratorietester er også planlagt:

• Biokjemisk analyse av blod.
• PCR-tester.
• Undersøkelse av den biologiske syntese av hemoglobinkjeder.
• Generell blodprøve.
• Hemoglobin elektroforese.

Det er også nødvendig å utføre instrumentelle diagnostiske metoder:

• Ultralyd undersøkelse av bukhulen (oppdager en forstørret milt).
• Røntgen av bein.
• Benmargepunktur.
• Fosterutvikling i livmor.

Hvis en homozygot form av sykdommen oppdages, foreskrives en kunstig avslutning av svangerskapet.

behandling

Bestemme hva det er og hva er skiltene, må du velge terapimetoder. Terapeutiske tiltak er primært rettet mot normalisering av hemoglobin.

I tillegg er det andre behandlingsmetoder:

• I alvorlige sykdomsformer er det nødvendig å gjennomføre hyppige blodtransfusjoner, men dette gir et midlertidig resultat.
• Jernkelat er foreskrevet.
• I moderne medisin er det en mulighet til å gjennomføre transfusjonen av opptete eller filtrerte røde blodlegemer. Denne prosedyren er tryggere for barn.
• Med en forstørret milt, er dens fjerning foreskrevet. Kirurgisk behandling er kun mulig etter 5 års levetid, det er nødvendig å ta hensyn til økt infeksjonsrisiko.
• Benmargstransplantasjon, men å finne en donor er problematisk.

Kliniske anbefalinger inkluderer et spesielt diett, som innebærer å ta nøtter, te, soya, kakao (produkter som motstår absorpsjon av jern). Mottak av askorbinsyre, som bidrar til fjerning av jern fra kroppen.

Mulige komplikasjoner

I moderate til alvorlige former er terapeutiske tiltak rettet mot å forlenge levetiden og eliminere mulige komplikasjoner, for eksempel:

• Patologi i hjertet og leveren. Høye nivåer av jern i kroppen kan forårsake skade på forskjellige vev, hjertemuskelen og leveren er mest utsatt for dette. Dette er ofte dødsårsaken, så regelmessig blodtransfusjon er nødvendig.
• Inntrenging av infeksjon i kroppen er også ofte årsaken til pasientens død, spesielt for de som har hatt en operasjon for å fjerne milten.
• Osteoporose. Med denne patologien er benelementene utsatt for hyppige brudd.

forebygging

Det er umulig å kurere thalassemi, derfor er det nødvendig å ta forebyggende tiltak som er som følger:

• Diagnose under graviditet, spesielt hvis begge foreldrene har thalassemi.
• Gjennomføring av genetisk forskning.
• Om nødvendig utføres en kunstig abort.

prognoser

Når du diagnostiserer liten thalassemi, er projeksjonene gode, personen fører et normalt liv, hvis varighet er nesten som en sunn.

Med beta-thalassemi er bare noen pasienter i stand til å nå voksenlivet.

Alvorlig homozygot form krever konstant behandling, siden bare aktiviteter som blodtransfusjon støtter pasientens liv.

Thalassemia: arter som arvet, symptomer, diagnose, behandling, prognose

Thalassemia refererer til en av to grupper av arvelige hematologiske sykdommer som kalles hemoglobinopatier. Grunnlaget for utviklingen av thalassemia er et brudd på syntesen av individuelle kjeder av proteindelen (globin), som er en del av det røde blodpigmentmolekylet - hemoglobin (Hb). Hittil har mer enn hundre forskjellige typer β-thalassemi og flere typer a-thalassemi blitt oppdaget, studert og beskrevet.

Thalassemia er ganske godt kjent over hele verden, men dets fordeling på planeten er ujevn, dens rekkevidde er hovedsakelig sammenfallende med områder der malaria er særlig voldsom i land med et varmt klima (Asia, Afrika, Middelhavet). I post-sovjetiske rom er dette Sentral-Asia og Trans-Kaukasus, i den russiske føderasjonen, kan thalassemi oftest finnes i Sør-landet og i Midt-Russland.

Hvert år fødes ca 200 000 babyer som er diagnostisert med hemoglobinopati, og halvparten er barn med homozygot p-thalassemi form, noe som ikke tillater at disse babyene overvinne sin ømte alder. En slik trist statistikk...

I tillegg er det millioner av mennesker på planeten som har en heterozygot form, ikke spesielt forstyrrer transportøren, men tydelig manifestert i ekstreme situasjoner. Dette betyr at slike pasienter har en sjanse til ikke å føle seg for alle "sjarm" av denne sykdommen, men det er også stor sannsynlighet for å overføre patologien til barna sine.

Hva er thalassemia?

Rødt blodpigment (hemoglobin, Hb) er en av hovedkomponentene i røde blodlegemer - erytrocyter, som utfører en så viktig funksjon som å transportere oksygen (O2) fra lungene til vevet og omvendt - tar karbondioksid fra vevet, Hb er involvert i utskillelse av produkter bytte fra kroppen. Den kjemiske strukturen til hemoglobinmolekylet er nært knyttet til dets biologiske oppgaver, fordi det er den komplekse strukturen til Hb-molekylen som sikrer oppfyllelsen av fysiologiske funksjoner, som består i å transportere oksygen og mate vevet. Selvfølgelig mister erytrocytter som bærer unormalt hemoglobin deres evne til å utføre sitt arbeid kvalitativt, noe som fører til utvikling av hypokrom anemi hos mennesker.

Humant hemoglobin er et komplekst protein, hvor underenhetene er 4 polypeptidkjeder assosiert med heme inneholdende jern (Fe 2+) og er ansvarlig for blodets respiratoriske funksjon. Globin - et protein som ligger i Hb molekylet i nær tilknytning til heme, inneholder alfa- og betakjeder i sammensetningen, som igjen består av aminosyrerester (a-kjeden har 141 aminosyrerester, p- kjeder - deres 146).

En signifikant mengde av defekte hemoglobiner oppstår på grunn av erstatning av aminosyreresten i en av globinkjedene, hvilket fører til en punktmutasjon. De fleste av substitusjonene faller på andelen av β-kjeder, derfor er β-thalassemia den mest omfattende gruppen blant hemoglobinopatier, forårsaket av et brudd på syntese av proteinkomponenten i Hb-molekylet. Samtidig avviger a-kjeder ikke særlig variabilitet, noe som også påvirker forekomsten av a-thalassemi.

Beta-thalassemi, i motsetning til alfa-thalassemi, når alfa-kjede-genprolaps oppstår, er vanligvis ikke forbundet med sletting (generasjon) av gener. Defekten dannes hovedsakelig på grunn av dannelsen av defekt m-RNA og beta-globin, noe som resulterer i at produksjonen av betakjeder faller. Imidlertid er "et hellig sted aldri tomt", derfor oppstår forhold for overdreven akkumulering av frie a-kjeder. Den overdrevne mengden av a-kjeder fører til at unge (nukleare) former for erytrocytter begynner å forfalle i beinmargene, og de røde blodcellene som har klart å nå en moden tilstand og sikkert når perifert blod, er i fare for ødeleggelse i blodet. Uregelmessig hemoglobin i røde blodlegemer gjør dem sårbare og uegnede. Uten en sterk membran forverres røde blodlegemer raskt (hemolyse), som danner symptomer på hemolytisk anemi.

unormale røde blodlegemer i thalassemia

Varianter og former

troverdighet av thalassemia arv

Personer som arver unormal hemoglobin fra far og mor er nesten alltid dømt til å lide på grunn av den alvorlige formen av sykdommen, som kalles thalassemia major thalassemia (major thalassemia) eller Cooley's sykdom. Personer som bare har fått en "gave" fra noen alene, har muligheten til å leve livet og ikke legge merke til deres sykdom, dersom ugunstige forhold ikke fører til det. Dette betyr at beta-thalassemi har forskjellige former:

• Homozygot β-thalassemi, oppnådd fra begge foreldrene og oppkalt etter legen som beskrev den som Cooleys sykdom, kjennetegnes av en signifikant økning i innholdet av rødt pigment av føtal (HbF) (opptil 90%), manifesterer seg hos barn et eller annet sted ved slutten av det første år av livet og skiller seg ut overflod av symptomer;
• Den heterozygote form, som kalles talassemia minor, er et resultat av arv fra patologi fra bare en av foreldrene, så tegn på anemi blir for det meste slettet, og i enkelte tilfeller er symptomer på sykdommen helt fraværende.

Denne separasjonen kan imidlertid følges med den klassiske versjonen av strømmen. Faktisk er alt ikke så klart. Noen pasienter med homozygot form har ikke åpenbare tegn på alvorlig patologi, og anemi er ikke så uttalt at pasienten lever på konstant blodtransfusjoner. Derfor kan thalassemi, uten å se på homozygositet, ikke kalles stor - den er kvalifisert som mellomliggende.

I tillegg, under homozygot thalassemi er det 3 grader av alvorlighetsgrad:

1. Alvorlig homozygot thalassemi, diagnostisert bare hos barn i det første år av livet, siden disse babyene ikke kan leve mer på grunn av endringene som skjer i kroppen;
2. Selv om moderat thalassemi forekommer i mindre alvorlig form, tillater det fortsatt ikke at barnet går 8 år.
3. Den enkleste formen (for å kalle det ganske enkelt "lett", virker på en eller annen måte ikke) - det gir en sjanse til å gå over ungdomsårene og komme inn i voksenalderen, slik at dette livet senere kan hentes i sin aller beste.

Imidlertid forekommer individuelle tilfeller av heterozygot beta-talassemi i en mer alvorlig form enn forventet av dem. Denne uoverensstemmelsen skyldes manglende evne til de røde blodcellene til å kvitte seg med overskytende alfa-kjeder, men i prinsippet for heterozygotisk form av sykdommen er det i prinsippet en økt utnyttelse av unødvendige kjeder. I denne forbindelse er det nødvendig å dele sykdommen i former avhengig av alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner, uavhengig av homo- eller heterozygositet. Og skille mellom:

• Major thalassemia;
• Mellomform
• Thalassemia mindre;
• Minimumsalternativet.

En slik divisjon er imidlertid interessant for spesialister, leseren vil mest sannsynlig vite om hovedtrekkene til de klassiske varianter av homozygot og heterozygot thalassemi.

Disse patologiske forholdene, uten å se på det vanlige navnet - β-thalassemia, har en betydelig forskjell i analyser, symptomer, kurs, terapi og prognose. Generelt, på mange måter.

Homozygot gir større sykdom

Symptomene på beta-thalassemi bestemmes av en ubalanse i produksjonen og en endring i antall beta-kjeder av proteindelen av hemoglobin, som hovedsakelig bidrar til ineffektiv hematopoiesis. Røde blodlegemer som ikke har kommet fram fra atomenergi, finner massivt død på deres fødested - i beinmarg, slutter voksne blodceller (og i mindre grad retikulocytter) deres liv i milten, som følge av hvilke symptomer på uttalt anemi dannes. I tillegg dannes nye kilder til bloddannelse i leveren og milten. Høy intensitet bloddannelse som forekommer i skjelettsystemet forstyrrer utviklingen (forvrengning og deformasjon), og tilstanden av alvorlig hypoksi forårsaker en forsinkelse i den generelle utviklingen av barnets kropp. En slik variant av kurset er overveiende tilstede i homozygot thalassemi enn i heterozygotisk form.

Symptomer på grunn av to foreldres deltakelse

Stor thalassemi manifesterer seg fra en liten persons fødsel, men i de første månedene er alvorlighetsgraden av symptomene ikke så åpenbar, men nærmer seg en alder i det ekstreme tilfellet ved begynnelsen av det andre år av livet, blir de kliniske manifestasjoner hos barn ganske lyse:

1. Det er umulig å ikke legge merke til den unaturlige formen på skallen (tårn, man kan si firkanthodet), stor overkjeven og særegne egenskaper i barnets ansikt: mongoloid type, små øyne, merkbart flat nese (R-graphy viser patologiske endringer);
2. Pallor av integumenter, endring av farge - fra grått til icteric trekker oppmerksomhet;
3. Hos barn øker leveren og milten tidlig, noe som skyldes en ekstramedullær (ekstrakostatisk) type bloddannelse og ukontrollert deponering av hemosiderin i vev (det dannes under nedbrytning av røde blodlegemer);
4. Barn blir ofte syke fordi immunforsvaret reduseres, de slår seg bak i fysisk utvikling, barn som er heldige å ha en mildere form for homozygot beta-thalassemi og er bestemt til å leve til ungdom og voksenliv, er utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper forsinket.
5. Obligatorisk laboratoriekontroll viser i slike tilfeller samsvar med kliniske manifestasjoner av alvorlig hemolytisk anemi.

analyser

I lys av at laboratorietester er det viktigste diagnostiske kriteriet for thalassemia, det vil si behovet for å gi en kort beskrivelse av blodbildet som utvikler seg i denne patologien:

• Hemoglobinnivået reduseres til 50-30 g / l;
• Fargebildet i beregningene viser et skuffende resultat - 0,5 og under;
• Erytrocytter i et hypokromisk utseende, cellestørrelser er endret (uttalt anisocytose), en karakteristisk egenart av beta-thalassemi (og membranopati) er notert og den basofile granulariteten;
• Osmotisk resistanse av røde blodlegemer øker;
• Antall retikulocytter økes;
• Blodbiokjemiske parametere (bilirubin på grunn av fri fraksjon, serumjern) økes. Overdreven opphopning av jern bidrar til dannelsen av levercirrhose, noe som fører til utvikling av diabetes mellitus og skade på hjertemuskelen.

Tegnet som bekrefter diagnosen i pasientens blodprøver, er et økt innhold av føtal hemoglobin i røde blodlegemer (opptil 20-90%).

behandling

En uttalt oksygen sult av vev og intensivt arbeid i hematopoietisk systemet i beinene (hvor en sunn person ikke har det) er indikasjoner på transfusjon av høyverdig, rød blodcelle som kan puste vev. Hos pasienter med thalassemi major er blodtransfusjoner fra barndom den viktigste terapeutiske metoden for å påvirke sykdommen. Det skal imidlertid forstås at transfusjonen av andres blod ikke tilhører de vanlige legemidlene (tabletter og løsninger), derfor må man være veldig forsiktig med denne behandlingen. likevel:

1. I første fase blir pasienten forsynt med en sjokkbane av blodtransfusjoner (innen 2-3 uker mottar pasienten opptil 10 transfusjoner, noe som gjør det mulig å øke hemoglobinnivået til 120-140 g / l);
2. I neste fase reduseres antall blodtransfusjoner, men de forsøker å holde Hb i området 90-100 g / l.

Slike behandlingstiltak tillater:

• Markedly forbedre trivsel;
• Å redusere den negative effekten av patologi på skjelettsystemet;
• Øk immunitet;
• Inhiber videre utvidelse av milten;
• Gunstig påvirke den fysiske utviklingen av babyen.

Men uten å se på det faktum at hele blodtransfusjonen helt har forsvunnet i ikke-eksistens (i slike tilfeller har den blitt erstattet av rød blodmasse), beholder det "ikke-native" biologiske miljøet fortsatt risikoen for komplikasjoner:

1. Pyrogenreaksjoner (de forekommer hovedsakelig på grunn av brudd på teknikken for hvitvasking av røde blodlegemer);
2. Overdreven avsetning av hemosiderin (jernholdig pigment), som bidrar til økt lever, utvikling av hjertesykdom og diabetes mellitus.

For å sikre fjerning av overflødig jern fra kroppen, er pasienten foreskrevet Desferal i form av intramuskulære injeksjoner (dosen av legemidlet tilsvarer alder og volum av overført ermassy). Kombinasjonen av Desferal med vitamin C (askorbinsyre) er ganske nyttig i slike situasjoner.

En signifikant økning i milten, samt samtidige endringer i blodet (leukopeni, trombocytopeni) danner grunnlaget for fjerning av det stadig "voksende" orgelet (splenektomi).

I mellomtiden kan vedvarende, langsiktig forbedring hos pasienter med homozygot β-thalassemi oppnås ved bruk av benmargstransplantasjon, men denne operasjonen gir visse vanskeligheter med hensyn til å velge et donor-mottakerpar og er fulle av utviklingen av reaksjoner etter transplantasjon.

"Hetero" innebærer - "forskjellig"

• Hovedklagerene er svakhet, intoleranse mot fysisk arbeidskraft, rask tretthet;
• Det er noe av ansiktet, litt skarphet av sclera og hud;
• En forstørret milt og spesielt en lever er ikke til stede i alle tilfeller.

Analysene for denne varianten av anemi er varierte:

1. I erytrocytter - hypokromi, ofte celle deformasjon og endring i størrelse, basofile granularitet;
2. Hemoglobin faller selvsagt (90-100 g / l), men når vanligvis ikke kritiske verdier (sjelden faller til 70 g / l);
3. Kanskje en betydelig reduksjon i CPU (opptil 0,5);
4. Totalt bilirubin (på grunn av ubundet fraksjon) øker ikke hos alle pasienter (det er normalt i 25%).

Viktige diagnostiske trekk ved thalassemia inkluderer familiehistorie (forekomst av sykdommen i nære slektninger), bestemmelse av HbA2 innhold, hvor økningen er mellom 4,5-9% og HbF, øker hos halvparten av pasientene fra 2,5 til 7%.

I de fleste tilfeller er thalassemia uten behandling. Sannt, problemer kan skape smittsomme prosesser og graviditet - da blir pasienter foreskrevet vitamin B9 (folsyre) i en daglig dose på 5-10 mg, da i slike situasjoner øker forbruket av kroppen.

Til slutt, noen ord om å redusere produksjonen av a-kjeder.

Produksjonen av a-kjeder av rødt blodpigment styres av to par gener, noe som gjør det mulig å danne forskjellige former for sykdommen:

• Hvis alfa kjeder er helt fraværende, blir det i det embryonale perioden av barnets utvikling ikke dannet et rødt blodpigment i det hele tatt. I slike tilfeller er utfallet en - dropsy av hjernen og barnets død;
• Hvis funksjonelle evner på 1 eller 2 gener fra to par blir brutt, begynner symptomene på sykdommen å sterkt lignes på de kliniske manifestasjonene av β-thalassemi, selv om laboratoriediagnostiske indikatorer når det gjelder tilstedeværelse av HbF og HbA2, er svært forskjellige, har nivået på disse hemoglobinerne ikke en tendens til å øke.

Terapi av a-thalassemi, generelt, er ikke forskjellig fra terapeutiske tiltak som brukes til å påvirke den heterozygote varianten av β-thalassemi.

talassemi

Thalassemia - arvelige hemoglobinopatier, karakterisert ved inhibering av syntesen av kjedeproteinmolekyler som danner strukturen av hemoglobin. Dette fører til skade på erytrocytmembranen og ødeleggelse av røde blodlegemer med utvikling av hemolytiske kriser. Tegn på thalassemi er karakteristiske beinforandringer, hepatosplenomegali og anemisk syndrom. Diagnosen av thalassemi er bekreftet av kliniske og laboratoriedata (hemogram, hemoglobin, myelogram, elektroforetisk metode). Prenatal diagnose av thalassemia er mulig. Ved behandling av thalassemi blir blodtransfusjoner, desferalbehandling, splenektomi, benmargstransplantasjon brukt.

talassemi

Thalassemia er en gruppe av genetisk bestemte blodsykdommer, som utvikler seg i strid med syntesen av a- eller β-kjeder av hemoglobin, ledsaget av hemolyse, hypokromisk anemi, mikrocytose. I hematologi refererer thalassemi til arvelige hemolytiske anemier - kvantitative hemoglobinopatier. Thalassemia er utbredt blant befolkningen i Middelhavet og Svartehavsregionen; Navnet på sykdommen oversetter bokstavelig talt som "anemi av kysten". Også tilfeller av thalassemi er hyppige i Afrika, Midtøsten, India og Indonesia, Sentral-Asia og Kaukasus. Med thalassemi syndrom, blir 300 tusen barn født i verden hvert år. Avhengig av patologens form, kan thalassemi-studien være alvorlig, dødelig eller mild, asymptomatisk. På samme måte som seglcelleanemi, spiller thalassemi rollen som en beskyttende faktor mot malaria.

Thalassemia klassifisering

Gitt skaden på en bestemt polypeptidkjede av hemoglobin, er det:

• a-thalassemia (med undertrykkelse av syntesen av alfa-kjeder av HbA). Dette skjemaet kan representeres av en heterozygot bærer av manifestet (a-th1) eller stille (a-th2) genet; homozygot a-thalassemi (føtal dropsy med Barts hemoglobin); hemoglobinopati H
• b-thalassemia (med undertrykkelse av syntese av beta-kjeder av HbA). Inkluderer heterozygot og homozygot β-thalassemi (Kuli anemi), heterozygot og homozygot ββ-talassemi (F-thalassemi)
• γ-thalassemia (med undertrykkelse av syntesen av hemoglobin gamma kjeder)
• δ-thalassemia (med undertrykkelse av syntesen av hemoglobin-deltakjeder)
• thalassemi forårsaket av nedsatt hemoglobinstruktur.

Statistisk mer vanlig er β-thalassemia, som igjen kan forekomme i 3 kliniske former: små, store og mellomstore. I følge syndromets alvor er en mild form for thalassemi (pasienter lever i puberteten), moderat alvorlig (forventet levealder for pasienter 8-10 år) og alvorlig (barn dør i de første 2-3 årene av livet) utmerker seg.

Årsaker til thalassemi

Thalassemia er en genetisk sykdom med autosomal recessiv arv. Den direkte årsaken til patologien er forskjellige mutasjonsforstyrrelser i genet som koder for syntesen av en bestemt hemoglobinkjede. Den molekylære grunnlaget for defekten kan være syntese av unormal messenger RNA, deletion av strukturelle gener, mutasjoner av regulatoriske gener eller deres ineffektive transkripsjon. Konsekvensen av slike brudd er reduksjonen eller fraværet av syntesen av en av polypeptidhemoglobinkjedene.

I beta-talassemi blir således beta-kjeder syntetisert i utilstrekkelige mengder, noe som fører til et overskudd av alfa-kjeder, og omvendt. Overdrivet produserte polypeptidkjeder deponeres i cellene i erythroid-serien, forårsaker skade. Dette er ledsaget av ødeleggelse av erythrocaryocytter i beinmargen, hemolyse av erytrocytter i perifert blod, død av retikulocytter i milten. I tillegg akkumuleres fosterhemoglobin (HbF) i erytrocytter med b-thalassemi, som ikke er i stand til å transportere oksygen til vev, noe som fører til utvikling av vevshypoksi. På grunn av benmarg hyperplasi utvikler skjelettbenet deformitet. Anemi, vævshypoksi og ineffektiv erytropoese i en eller annen grad forstyrrer utviklingen og veksten av barnet.

Den homozygote formen for thalassemi er preget av tilstedeværelsen av to defekte gener arvet fra begge foreldrene. I den heterozygote versjonen av thalassemia er pasienten bærer av et mutantgen arvet fra en av foreldrene.

Symptomer på thalassemi

Tegn på stor (homozygot) b-thalassemi vises allerede i løpet av 1-2 år av barnets liv. Syke barn har et karakteristisk mongoloid ansikt, salbro, tårn (firkantet) kraniet, øvre kjevehypertrofi, okklusjon, hepato- og splenomegali. Anemiseringens manifestasjoner er blek eller jordisk-gulsottfarge på huden. Nederlaget til de rørformede beinene er ledsaget av vekstretardering og patologiske brudd. Kanskje utviklingen av synovitt av store ledd, kalkulert cholecystitis, sår av underekstremiteter. En faktor som kompliserer forløpet av b-thalassemia er hemosiderose i indre organer, som fører til utvikling av levercirrhose, bukspyttkjertel og dermed diabetes mellitus; kardiosklerose og hjertesvikt. Pasienter er utsatt for smittsomme sykdommer (intestinale infeksjoner, akutte respiratoriske virusinfeksjoner, etc.). Sterke former for lungebetennelse og sepsis kan utvikle seg.

Lav (heterozygot) b-thalassemi kan være asymptomatisk eller med minimal klinisk manifestasjon (moderat utvidelse av milten, svakt uttalt hypokrom anemi, klager av økt tretthet). Lignende symptomer følger med i den heterozygote formen av a-thalassemi.

I den homozygote formen av a-thalassemi er alfa-kjedene helt fraværende; Fosterhemoglobin i fosteret syntetiseres ikke. Denne form for thalassemi er uforenlig med livet, noe som fører til fosterdød som følge av å utvikle dropsy syndrom eller spontan abort. Forløpet av hemoglobinopati H er preget av utvikling av hemolytisk anemi, splenomegali og alvorlige beinforandringer.

Diagnose av thalassemi

Thalassemia bør mistenkes hos personer med familiehistorie, karakteristiske kliniske tegn og laboratoriefunn. Pasienter med thalassemi trenger råd fra en hematolog og medisinsk genetikk.

Typiske hematologiske endringer inkluderer en reduksjon i hemoglobinnivå og en fargeindeks, hypokromi, tilstedeværelsen av mål erythrocytter, en økning i serum jernnivå og indirekte bilirubin. Hb-elektroforese på en celluloseacetatfilm brukes til å bestemme forskjellige hemoglobinfraksjoner. Når du studerer beinmargepunkt, er hyperplasi av den røde hematopoietiske kimen med et høyt antall erythroblaster og normoblaster bemerkelsesverdig. Molekylære genetiske studier tillater å identifisere en mutasjon i stedet for a- eller β-globin som bryter med syntesen av en polypeptidkjede.

På kraniogram med stor b-thalassemi, oppdages nålaktig periostose (hårete kranfenomen). Tverrstrimmingen av rørformede og flate ben, forekomsten av småfokus på osteoporose er karakteristisk. Ved hjelp av en abdominal ultralyd, hepatosplenomegali, blir galleblæresteiner oppdaget.

Dersom thalassemi mistenkes, bør jernmangelanemi, arvelig mikrosfærocytose, seglcelleanemi, autoimmun hemolytisk anemi utelukkes. I familier med pasienter med thalassemi anbefales genetisk rådgivning for ektefeller og invasiv prenatal diagnose (chorionisk biopsi, cordocentese, amniocentese) å oppdage hemoglobinopati tidlig i svangerskapet. Bekreftelse av homozygote former for thalassemi i fosteret tjener som indikasjon på kunstig abort.

Behandling og prognose av thalassemi

Terapeutisk taktikk for ulike former for thalassemi er ikke det samme. Så, pasienter med lav b-thalassemi trenger ikke behandling. På den annen side krever pasienter med homozygot b-thalassemi fra de første månedene transfusjonsterapi (transfusjon av opptete eller vasket røde blodlegemer), innføring av chelaterende legemidler som binder jern (deferoksamin), glukokortikoider når hemolytiske kriser forekommer. I alle former for thalassemi er folsyre- og gruppe B-vitaminer angitt.

Når hypersplenisme (spesielt på bakgrunn av hemoglobinose H) krever fjerning av milten (splenektomi). På grunn av tilbøyelighet til tiltredelse av smittsomme komplikasjoner anbefales pasienten obligatorisk vaksinasjon mot pneumokokkinfeksjon. En lovende behandling for thalassemia er beinmargstransplantasjon fra en histokompatibel donor.

Prognosen for store former for thalassemi er ugunstig; pasienter dør i barndom eller ung alder. Med en heterozygot asymptomatisk form for thalassemi, lider lengden og livskvaliteten i de fleste tilfeller ikke. Primær forebygging av thalassemi inkluderer forebygging av ekteskap mellom heterozygotiske bærere av sykdomsgener, og med høy genetisk risiko for å føde sykeavkom, avvisning av forplantning.

Hva er en arvelig sykdom thalassemia

Brudd på den samlede sammensetningen av komponentene som er tilstede i blodet kan provosere forekomsten av et stort antall sykdommer, og mange av dem er kjent for pasientene. Men det er de som de ikke har noen anelse på. I denne artikkelen vil vi være oppmerksomme på en av disse plager, etter å ha studert nærmere hva slags sykdom er thalassemia, hva er dens metoder for diagnose og måter å bekjempe sykdommen videre.

Thalassemia og dets klassifisering

Mange foreldre, som står overfor denne sykdommen, lurer på hva som er thalassemi? Thalassemia er en såkalt gruppe sykdommer, noe som innebærer et brudd på syntesen av hemoglobinkjeder. I medisin er denne sykdommen ansett som arvelig, det vil si å ha en predisponering hos et barn på genetisk nivå. Det skal bemerkes at et slikt syndrom er en ganske vanlig forekomst blant fødte babyer.

Avhengig av sykdomsforløpet og dens form, kan thalassemi deles inn i:

• alvorlig - kan bare oppdages i et barn i det første år av livet, siden det er denne perioden at barnet vil kunne leve med slike blodbrudd;
• dødelig - en sykdom oppdages hos et barn under 8 år, i dette tilfellet er sykdommen mindre alvorlig enn i forrige form;
• lys - er funnet i en mer bevisst alder, og i dette skjemaet kan en person leve relativt kort tid.

I tillegg er sykdommen delt som følger. fornem:

• homozygot thalassemi - kan kjøpes fra begge foreldrene, er preget av overdreven forekomst av rødt pigment, det kan oppstå nærmere et år etter fødselen og har en rekke ganske uttalt symptomer og lidelser i barnets kropp;
• heterozygot thalassemi - har et annet navn - mindre thalassemi, som er et resultat av overføring av patologi fra en av foreldrene, i dette tilfellet er tegn på anemi praktisk talt ikke uttrykt hos et barn, og symptomatiske tegn og lidelser er helt fraværende.

Inndelingen av denne sykdommen beskrevet ovenfor foregår bare i tilfelle av den klassiske varianten av thalassemi. Brudd på denne separasjonen av thalassemi er ikke utelukket. I alle fall trenger pasienten haster spesialisthøring, videre undersøkelse og rask effektiv behandling av sykdommen.

årsaker til

Hva slags sykdom er thalassemia og hva er hovedårsakene til det? Hovedårsaken til thalassemi blant pasienter er manifestasjonen av mutasjoner i DNA-celler i celler som er ansvarlige for hemoglobinnivåer. Som et resultat kan det være en forstyrrelse i prosessen med normal ytelse av dette stoffet, som til slutt fører til fremveksten av en hemolytisk prosess - anemi eller anemi hos et barn.

Som nevnt tidligere, overføres sykdommen fra foreldre til barn.

I tillegg inkluderer årsakene til sykdommen:

• syntese av unormal messenger RNA;
• sletting av strukturelle gener;
• mutasjoner av regulatoriske gener;
• ineffektiv gen transkripsjon.

Alle disse årsakene bidrar til gradvis benmargs hyperplasi, noe som medfører deformering av skjelettbenet til pasienten. Slike brudd påvirker negativt utviklingen av barnet, spesielt hans vekst.

Symptomatiske symptomer

Alle tydelig uttrykte tegn på sykdomstalassemi er direkte avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen selv og på pasientens aldersegenskaper. De vanligste symptomene på sykdommen hos et barn inkluderer:

• konstant følelse av tretthet selv etter langvarig hvile;
• Tilstedeværelsen av svakhet i hele kroppen (årsaken til dette er en reduksjon i nivået av hemoglobin);
• brudd på korrektheten av formen på ansiktsskjelettet;
• vanskeligheter eller fullstendig stopp for generell utvikling (hovedsakelig sin sakte bevegelse);
• forekomsten av flatulens på grunn av overdreven akkumulering av gasser;
• Endring i utseendet av urin (det blir mørkbrunt).

Hver type sykdom som thalassemi er preget av sine spesifikke symptomer, som presenteres mer detaljert i tabellen:

• Endring i utseendet på huden (i de fleste tilfeller blir blek);
• oppblåsthet er oppdaget;
• hematologiske lidelser hos nyfødte.

• hemolytisk anemi er diagnostisert;
• økt pallor av epidermis;
• påvisning av hepatosplenomegali;
• uttalt bein endringer;
• malocclusion;
• forandring i blodsukkernivået;
• patologiske prosesser i skjoldbruskkjertelen;
• i noen tilfeller kan lammelse oppstå, spesielt hos barn med alvorlig anemi.

Når det gjelder funksjonaliteten til de indre organene, kan det hos mange pasienter oppdages lever og milt, som er aktivt påvirket av den forstyrrede typen bloddannelse. Beskyttelsesfunksjonen til barnets kropp er redusert, noe som medfører konstant overføring av ulike smittsomme og virale sykdommer hos den lille pasienten. Thalassemia sykdom og dens symptomer er individuelle i naturen.

Diagnostiske tiltak

Diagnose av sykdommen hos pasienter utføres ved å gjennomføre visse studier, hvor hoveddelen er:

• beinmarg undersøkelse;
• hemoglobin elektroforese;
• blodprøve for hemoglobinnivåer.

I de fleste tilfeller med thalassemia er det nok for pasienten å få en fullstendig blodprøve, hvor resultatene allerede kan indikere tilstedeværelsen av en patologisk prosess og et brudd på barnets helse.

Omfattende undersøkelse før barnets fødsel skal utføres ved 11 uker med graviditet. For å gjøre dette, ta et fragment av moderkagen, og føtal infeksjon med thalassemi bestemmes ved å studere fostervannet i ca 16 uker.

For å gjøre dette, bruker eksperter en spesiell nål, denne nålen og tar en prøve for videre studier.

For tiden er den mest populære teknologien den nyeste preimplantategenetiske diagnosen av thalassemia. Denne metoden gjør at moren kan fortsette å ha en sunn baby. Siden hoveddiagnostikken er en laboratorieundersøkelse av analyser, er det fornuftig å ta hensyn til tolkningen av de oppnådde resultatene og hvilke avvik fra normen er hovedindikatorene:

• i studien av blod reduseres nivået av hemoglobin til vanlige grenser - 50-30 g / l;
• skuffende fargeindikator som følge av beregninger varierer i området 0,5 og under;
• Røde blodlegemer har en endret størrelse;
• motstanden av blodceller er tydelig økt;
• Antall retikulocytter overskrider normalt normale verdier.

Bilirubin er også forandret til verre, noe som igjen indikerer en overdreven mengde jern til stede. Slike brudd kan utløse forekomsten av parallelle sykdommer - levercirrhose og utvikling av diabetes. I noen tilfeller er det mulig å skade hjertefunksjonaliteten.

De viktigste behandlingsmetodene

Thalassemia sykdom innebærer komplisert behandling, noe som gjør det mulig å forhindre sin videre progresjon. I dette tilfellet har behandlingen av thalassemi sine egne spesifikke egenskaper. Påvisning av denne oksygenmangel på mobilnivå indikerer at pasienten trenger en nødtransplantering. Ved de første stadier av behandling av sykdommen krever denne pasienten ca. 10 transfusjoner. Denne metoden er viktig for å gjenopprette hemoglobinnivåer i blodet til normale nivåer. Deretter reduseres totalt antall transfusjoner, men hemoglobinnivået kontrolleres nøye.

Denne metoden for behandling av thalassemi er rettet mot:

• forbedre pasientens generelle tilstand
• eliminering av mulige bivirkninger av sykdommen på skjelettsystemet;
• øke og styrke immunforsvaret;
• hindre ytterligere utvidelse av milten;
• gunstig utvikling av barnet.

Det er spesielt viktig for spesialister under behandling for å fjerne overflødig jern fra kroppen. I dette tilfellet foreskrives intramuskulære injeksjoner av Desferal, spesielt i kombinasjon med vitamin C. Ofte, for en vedvarende forbedring i pasientens generelle helse, kan kirurgisk behandling indikeres med henblikk på benmargstransplantasjon.

Det er imidlertid vanskeligheter her, for eksempel ved valg av en donor og den etterfølgende gjenvinningsperiode etter kirurgisk behandling.

De vanligste og mest effektive behandlingene for Thalassemia inkluderer:

1. Røde blodtransfusjon. Spesielt viktig ved diagnosen alvorlige sykdomsformer. Over tid begynner pasienten å utvikle den såkalte transfusjonsavhengigheten. Denne kroppsreaksjonen er preget av en stabil reduksjon i hemoglobin. Dette kan true pasientens liv, eller sykdommen vil aktivt utvikle seg. Denne prosedyren har sine betydelige ulemper. I dette tilfellet kan det oppstå problemer med søket etter den mest hensiktsmessige giveren, da det er nødvendig med forsiktig enkeltvalg.
2. Fjerning av milten. Denne prosedyren kalles splenektomi, og metoden anses nødvendig på grunn av effekten av det utvidede organ på hemoglobinverdier. Dermed kan eliminering av dette indre organ påvirke sykdomsforløpet. Operasjonen kan kun utføres i en alder av 8 år. Det er imidlertid noen ulemper her, siden en forstørret lever kan utløses. Vær forsiktig når du fjerner orgelet.
3. Benmargstransplantasjon. Det regnes som en av de mest radikale terapier. Det er viktig å gjennomføre en biologisk studie av alle familiemedlemmer for kompatibilitet. Dette vil gjøre det mulig å finne en mer egnet donor. I tillegg har denne prosedyren en relativt høy kostnad.

Ikke mindre populært i eliminering av sykdommen thalassemia og behandling med genteknologi. I dette tilfellet er det viktig å følge et spesielt valgt diett (tabell nr. 5) for å bruke drikkevarer som inneholder tannin, for eksempel te eller kakao. For å opprettholde leverens funksjonalitet, kan pasienten bli foreskrevet medisiner - hepatoprotektorer: liposyre, vitamin E, Essentiale, samt et kurs av koleretiske urter - peppermynte, barbær og tyubazhi.

Det finnes også måter å behandle andre former for sykdomstalassemi, for eksempel mellomprodukt. I dette tilfellet trenger pasienten ikke en konstant blodtransfusjon, den kan begrenses til bare enkle prosedyrer, som utføres i intervallet fra flere uker til flere måneder.

Oppsummering av alt ovenfor, bør det bemerkes at en slik sykdom som thalassemi bare i isolerte tilfeller kan elimineres helt, forutsatt at den vil bli diagnostisert i de tidlige stadier av utviklingen. Det er viktig å utføre den nødvendige behandlingen for å unngå mulige komplikasjoner og forlenge pasientens liv.

talassemi

Thalassemia er navnet på en gruppe arvelige blodforstyrrelser. Med thalassemia produserer kroppen mindre røde blodlegemer og hemoglobin enn i normal tilstand.

Hva er thalassemia?

Thalassemia er navnet på en gruppe arvelige blodforstyrrelser. Med thalassemia produserer kroppen mindre røde blodlegemer og hemoglobin enn i normal tilstand. Hemoglobin er et jernrikt protein som finnes i røde blodlegemer (røde blodlegemer) som gjør at de kan bære oksygen fra lungene gjennom hele kroppen. Mangelen på hemoglobin i røde blodlegemer kalles anemi. Anemi påvirker kroppens evne til å levere oksygen fra lungene til ekstremiteter og andre deler av kroppen.

Hva er symptomene på thalassemi?

Symptomene på thalassemi er avhengig av type sykdom og alvorlighetsgrad av anemi. Noen mennesker har heller ingen symptomer i det hele tatt, eller de er ubetydelige. For andre er symptomene svake eller alvorlige. Generelt er de vanligste tegnene på sykdommen:

• blekhet
• Tretthet, mangel på styrke eller muskel svakhet (tretthet)
• Svimmelhet eller pustevansker
• Mangel på appetitt
• Mørk urin
• Gall (guling av huden og hvite i øynene)
• Hos barn - den langsomme utviklingen og forsinket puberteten
• Beindeformiteter på ansiktet
• abdominal oppblåsthet

Hos barn med medfødt thalassemi kan symptomene oppstå umiddelbart eller etter en stund. Som regel oppstår de fleste symptomene i løpet av de to første årene av livet. Hvis du oppdager at et barn utvikler seg langsommere enn sine jevnaldrende, er det svært viktig å finne ut om han har thalassemi, siden denne sykdommen ikke kan behandles ordentlig, kan føre til hjertesvikt og infeksjon.

Hva er årsakene til thalassemi?

Thalassemia overføres ved å arve en genmutasjon fra en eller begge foreldrene. Disse muterte gener forårsaker en høyere grad av rødt celletap og lavere hemoglobinproduksjon.

Den spesifikke typen thalassemia avhenger av hva slags muterte gener en person arver fra foreldre og hva er deres totale antall. Det er to hovedtyper av thalassemi: alfa-thalassemi og beta-thalassemi, henholdsvis navngitt, på grunn av alfa-globin og beta-globin-proteiner som er ansvarlige for produksjonen av hemoglobin.

• Alfa-thalassemi: Denne typen sykdom involverer 4 gener (2 fra mor og 2 fra far). Hvis du arver bare 1 gen, så vil du ikke personlig vise noen tegn på thalassemi, men senere vil du beholde evnen til å overføre genmutasjonen til barna dine. I dette tilfellet er du selv transportøren. Hvis det er to muterte gener, vil symptomene være milde, tre vil være moderate til alvorlige, men et barn som arver alle 4 gener vil bli født veldig syk og mest sannsynlig vil dø kort etter fødselen.
• Beta-thalassemia: I denne type sykdom er 2 gener involvert (1 fra mor og 1 fra far). Hvis bare 1 gen er arvet, vil symptomene på thalassemi være mildt, og hvis de arves, er 2 fra moderate til alvorlige, og de vil mest sannsynlig forekomme i de første 2 årene av livet.

Hvem er i fare?

Risikogruppen omfatter personer som har hatt tilfeller av thalassemi i familien. Både menn og kvinner er like utsatt for denne sykdommen, men representanter for visse etniske grupper har økt følsomhet for thalassemi:

• Alfa-thalassemi er mest vanlig blant innvandrere fra Sørøst-Asia, India, Kina eller Filippinene.
• Beta-thalassemi er vanligere hos mennesker fra Middelhavet (Hellas, Italia og Øst-Europa), Asia og Afrika.

Hvordan blir thalassemi diagnostisert?

Hvis legen mistenker thalassemi hos deg eller barnet ditt, vil han undersøke deg og stille spørsmål om din arvelighet. Thalassemia diagnostiseres bare ut fra en blodprøve, og flere typer av denne analysen brukes til å bestemme forekomsten av sykdommen. Noen måler antallet og størrelsen på røde blodlegemer eller innholdet av jern i blodet. Andre estimerer mengden hemoglobin i røde blodlegemer. En DNA-test hjelper legen din til å identifisere skadede eller manglende gener.

behandling

Behandling for thalassemi avhenger av type sykdom og alvorlighetsgraden av symptomene. Hvis du ikke har symptomer eller alvorlighetsgrad er moderat, kan du trenge enten minimal behandling eller mangel på det.

Behandling av moderat til alvorlig thalassemi inkluderer ofte vanlige blodtransfusjoner og folisk tilskudd for å hjelpe kroppen til å produsere sunne blodceller. Alfa-thalassemi er noen ganger feilaktig for jernmangelanemi, og i dette tilfellet foreskrives jernforsterkede kosttilskudd som behandling. Imidlertid er de helt ineffektive mot thalassemi.

Med hyppige blodtransfusjoner kan for mye jern bygge seg opp. I dette tilfellet utføres den såkalte chelaterende terapien, noe som gjør det mulig å fjerne overflødig jern fra kroppen. Derfor, hvis du gjennomgår transfusjoner, ikke ta jerntilskudd.

I de alvorligste tilfellene kan beinmarg eller stamceltransplantasjon bidra til å erstatte skadede celler med sunne donorceller, som vanligvis hentes fra en nær slektning (bror eller søster).

Hvordan å leve med thalassemia?

Selv om du ikke kan forhindre arvelemi av thalassemia, kan du bringe livskvaliteten så nært som mulig til den optimale ved å bruke bestemte handlinger. Disse inkluderer:

• Klart overholdelse av behandlingsplanen. Gjør blodtransfusjoner så ofte som legen din anbefaler, ta folsyre og / eller gjennomgå chelaterende terapi.
• Kontinuerlig behandling. Gå regelmessig til legen for eksamen og bestått alle tester som er foreskrevet for dem. Disse kan omfatte både spesialiserte tester for thalassemi og generelle helseindikatorer. Ikke glem å være vaksinert mot influensa, lungebetennelse, hepatitt B og meningitt.
• Sunn livsstil. Spis i henhold til planen. Under toppen av sesongmessige sykdommer, vask hendene regelmessig og unngå folkemengder for å unngå infeksjon. Hold rommet rent, spesielt på transfusjonsstedet. Hvis det oppstår feber eller andre tegn på infeksjon, kontakt lege umiddelbart.
• Støtte grupper Bli med eksisterende støttegrupper i ditt område for å dele livserfaringer med thalassemia med andre. Men under alle omstendigheter må du ikke foreta tilpasninger til behandlingsplanen uten forhåndsgodkjenning fra behandlende lege.

Hva kan være komplikasjoner?

Thalassemia kan føre til andre helseproblemer:

• Forstørre milten. Milten hjelper kroppen å bekjempe infeksjoner og filtrere skadede blodceller. Med thalassemia, kan miltens arbeid bli mer intens, som følge av det øker i størrelse. Med en kritisk økning, er milten ofte å bli fjernet.
• Infeksjon. Personer med thalassemi er mer sannsynlig å bli smittet med blodinfeksjoner, spesielt med hyppige transfusjoner. Noen typer infeksjoner forverres ved fjerning av milten.
• Bone problemer. Thalassemia kan føre til beindeformiteter i ansiktet og skallen. Også mennesker med denne sykdommen utvikler ofte alvorlig osteoporose (sprø bein).
• Overskudd av kjertler. Denne lidelsen kan i sin tur skade hjertet, leveren og det endokrine systemet (for eksempel skjoldbruskkjertelen og binyrene).

Hva om jeg er en bærer av thalassemia og vil bli gravid?

Noen spesielt alvorlige typer thalassemi resulterer i barns død før eller kort tid etter fødselen. Hvis du eller din partner vet at du er bærere av thalassemia, bør du alltid konsultere en spesialist eller en genetisk rådgiver før du tenker. Visse tester kan vise hvilken type sykdom du bærer. Hvis du blir gravid, kan du finne ut om tilstedeværelse eller fravær av thalassemi fra fosteret med prenatal test.