Thalassemia: Hva en sykdom, hvor den kommer fra

Thalassemia er en blodpatologi preget av abnormiteter i dannelsen av en eller flere hemoglobinkjeder i røde blodlegemer. Dette fører til utvikling av små, røde blodceller av lav kvalitet.

Med denne sykdommen, er det en forverring i oksygentransporten til kroppens vev og cellulære elementer. Dette fører til at deres hypoksi, manifestasjoner av tegn på sykdommen blir åpenbare.

Tidligere ble sykdommen observert oftere i klimatisk varme steder hvor folk lider av malaria: Sørøst-Asia, Afrika og Middelhavslandene. Men i den moderne verden er det diagnostisert i ulike regioner på grunn av befolkningens migrasjon. Patologi er dannet likt hos kvinner og menn.

Omtrent 200 000 barn blir født hvert år med denne sykdommen, og 50% av dem er diagnostisert med en homozygot p-thalassemi form. Sistnevnte fører raskt til døden.

I heterozygotisk form manifesterer sykdommen seg ikke, dette er bare mulig i ekstreme situasjoner. Imidlertid er risikoen for utvikling i etterkommere høy, de kan få det som en arvelig patologi.

Årsaker til thalassemi

De er godt studerte, fordi sykdommen er ganske vanlig. Det er pålitelig kjent at de første endringene observeres i strid med syntesen av hemoglobinproteinkjeder, som er i stand til å binde med oksygenmolekyler og transportere dem til alle vev i kroppen.

Ofte får sykdommen sin utvikling på grunn av de gener som barn arver fra foreldrene sine. I dem som er ansvarlige for syntesen av hemoglobin, oppdages mutasjon.

Når man studerer strukturen, finnes det et pigment som inneholder jern og 2 par proteinforbindelser: alfa- og betakjeder. Hvis syntesen av en av dem er forstyrret, akkumulerer den andre.

De gener som er ansvarlige for dannelsen av hemoglobinprotein, utfordrer slike endringer. Med en slik mutasjon er det et brudd på det riktige settet av aminosyrer i kjeden. Fenomenet er karakteristisk for malarias årsaksmiddel.

Arv i et barn kan manifestere seg i to versjoner:

1. Homozygot type patologi - fra mor og pappa samtidig.
2. Heterozygot - fra en av foreldrene.

klassifisering

Hvis det unormale hemoglobinproteinet er arvet på begge foreldresider, er dette en alvorlig form preget av uttalte manifestasjoner. Dette er en stor thalassemia, eller Cooleys sykdom (etter legen som beskrev den).

Den er arvet av den resessive typen (to-allel-systemet), basert på en reduksjon i syntesen av polypeptidkjeder. Hvis dette er fra samme forelder, er det ingen tegn i fravær av ekstremt ugunstige omstendigheter.

I den moderne klassifiseringen av følgende former for sykdom:

• Alfa-thalassemi. Observeres i fravær av ett eller flere gener, som normalt skal være to fra mor og far. Denne mengden gir tilstrekkelig produksjon av alfa-globin-kjedeproteiner. I fravær av to gener er symptomer på anemi mulig. Med mangel på tre gener, diagnostiseres hemoglobinopati H, noe som tydeligvis manifesteres av symptomer på anemi. Fraværet av fire gener er et ganske sjeldent fenomen, som kalles "fetus dropsy". Slike barn dør før, under eller umiddelbart etter fødselen.
• Beta-thalassemi er observert i strid med ett eller to gener, som vanligvis kommer en etter en fra far og mor. En utilstrekkelig mengde beta-globinprotein produseres. Ved modifisering av et enkelt gen er en person en bærer av sykdommen, en manifestasjon av mild anemi er mulig. Når begge gener endrer seg, blir beta-thalassemia intermedia (Coule's anemi) samtidig diagnostisert. Når primæren utvikler en alvorlig form for anemisk syndrom. Den homozygote beta-formen avslører seg selv til barnets livsår og utmerker seg ved manifestasjon av symptomer. Heterozygot (liten form for thalassemi) er preget av uklare symptomer, eller tegnene er helt fraværende.

Det bør huskes at i noen tilfeller den homozygote formen fortløper lett, den kan ikke kvalifiseres som stor thalassemi, derfor er den merket som mellomliggende.

Denne patologien har tre grader:

1. Tung. Unormale endringer er så sterke at barnet dør i det første år av livet.
2. Middels tung. Et barn kan leve i ca åtte år.
3. Enkel form. En voksen dør før hun når alder.

Til tross for den generelle diagnosen, kan β-thalassemi hos mennesker variere vesentlig med forskningsresultater, tegn, klinisk kurs, behandling og spådommer for fremtiden.

Symptomer og manifestasjoner

Tegn er avhengig av formen og tidspunktet for mutasjonen. De fleste thalassemi opptrer når homozygot opprinnelse, manifestert hos barn umiddelbart etter fødselen:

• Hodeskallen ble utvidet på toppen.
• Overkroppen er mer utviklet i forhold til den nedre.
• Ansiktsskjelettet på skallen ligner en mongoloid.

I løpet av livet av året observeres følgende symptomer:

• Utvidelsen av nesens septum, flatet ut sin form.
• Dannelsen av unormale beinvekst i foten.
• Malokklusjon.
• Yellowness av huden på grunn av dysfunksjon av milten.

Mangelen på oksygen i vevet forårsaker følgende symptomer:

• Forstørret lever, utviklingen av tidlig cirrhose.
• Dannelse av hjertesvikt. Overflødig jern akkumulerer på muskelen i myokardiet og forstyrrer kontraktil aktivitet i hjertemuskelen.
• Forsinkelse i fysiologisk og intellektuell utvikling.
• Dannelsen av diabetes.

Hos voksne oppstår følgende symptomer:

• Dannelsen av sår på huden, de provoserer uregelmessige forstyrrelser i blodsirkulasjonen.
• Hyppig lungebetennelse.
• Vanlige benbrudd.
• Inflammatoriske prosesser i galleblæren assosiert med avsetning av steiner.
• Kardiosklerose er en patologi i hjertet, kjennetegnet ved veksten av bindevevet i myokardiet, muskelutskifting og deformering av ventiler.
• Formasjon av sepsis i smittsomme patologier.
• Krenkelser på seksnivå.

Med utviklingen av sykdommens mellomprodukt er det ingen endring i personens utseende, mental og fysisk utvikling er normal, men det er en økning i milten og sprø bein.

Tegn på stor thalassemi

Observert umiddelbart etter fødselen:

• Den avlange form av skallen.
• Mongoloid type ansikt.
• Økt overkjeve.
• Økt neseseptum.

En blodprøve indikerer hepatomegali, som ender med dannelsen av cirrose og diabetes.

Hvis en diagnose av thalassemi er gjort ved fødselen, og tegnene er lyse, så oftest kan disse barna leve i omtrent et år.

Symptomer på mindre thalassemi

Hvis genmutasjonen overføres fra en av foreldrene, utvikler thalassemia. Symptomer i dette tilfellet er uskarpe eller vises ikke i det hele tatt. Det kliniske bildet er som følger:

• Økt tretthet.
• Nedbrytning av ytelse.
• Regelmessige smerter i hodet, forårsaket svimmelhet.
• Blek hud med en manifestasjon av gulsott.
• Forstørret milt.

Den største fare for en slik tilstand er å øke risikoen for infeksjon i kroppen.

Diagnose av sykdommen

Undersøkelsen inneholder flere faser:

• Samler historie. Farlige patologier som diagnostiseres i en kvinne under svangerskapet og kan forårsake utviklingen av patologien er bestemt.
• Evaluering av flyt av perioden med å bære et barn.
• En grundig undersøkelse av en lege: Den generelle tilstanden til pasienten, tilstanden og fargen på huden vurderes. Palpasjon av bukområdet utføres for å bestemme hepatosplenomegali.
• Undersøkelse av foreldre eller pasienten selv for å bestemme alvorlighetsgraden av symptomene og alvorlighetsgraden av sykdommen.

Følgende laboratorietester er også planlagt:

• Biokjemisk analyse av blod.
• PCR-tester.
• Undersøkelse av den biologiske syntese av hemoglobinkjeder.
• Generell blodprøve.
• Hemoglobin elektroforese.

Det er også nødvendig å utføre instrumentelle diagnostiske metoder:

• Ultralyd undersøkelse av bukhulen (oppdager en forstørret milt).
• Røntgen av bein.
• Benmargepunktur.
• Fosterutvikling i livmor.

Hvis en homozygot form av sykdommen oppdages, foreskrives en kunstig avslutning av svangerskapet.

behandling

Bestemme hva det er og hva er skiltene, må du velge terapimetoder. Terapeutiske tiltak er primært rettet mot normalisering av hemoglobin.

I tillegg er det andre behandlingsmetoder:

• I alvorlige sykdomsformer er det nødvendig å gjennomføre hyppige blodtransfusjoner, men dette gir et midlertidig resultat.
• Jernkelat er foreskrevet.
• I moderne medisin er det en mulighet til å gjennomføre transfusjonen av opptete eller filtrerte røde blodlegemer. Denne prosedyren er tryggere for barn.
• Med en forstørret milt, er dens fjerning foreskrevet. Kirurgisk behandling er kun mulig etter 5 års levetid, det er nødvendig å ta hensyn til økt infeksjonsrisiko.
• Benmargstransplantasjon, men å finne en donor er problematisk.

Kliniske anbefalinger inkluderer et spesielt diett, som innebærer å ta nøtter, te, soya, kakao (produkter som motstår absorpsjon av jern). Mottak av askorbinsyre, som bidrar til fjerning av jern fra kroppen.

Mulige komplikasjoner

I moderate til alvorlige former er terapeutiske tiltak rettet mot å forlenge levetiden og eliminere mulige komplikasjoner, for eksempel:

• Patologi i hjertet og leveren. Høye nivåer av jern i kroppen kan forårsake skade på forskjellige vev, hjertemuskelen og leveren er mest utsatt for dette. Dette er ofte dødsårsaken, så regelmessig blodtransfusjon er nødvendig.
• Inntrenging av infeksjon i kroppen er også ofte årsaken til pasientens død, spesielt for de som har hatt en operasjon for å fjerne milten.
• Osteoporose. Med denne patologien er benelementene utsatt for hyppige brudd.

forebygging

Det er umulig å kurere thalassemi, derfor er det nødvendig å ta forebyggende tiltak som er som følger:

• Diagnose under graviditet, spesielt hvis begge foreldrene har thalassemi.
• Gjennomføring av genetisk forskning.
• Om nødvendig utføres en kunstig abort.

prognoser

Når du diagnostiserer liten thalassemi, er projeksjonene gode, personen fører et normalt liv, hvis varighet er nesten som en sunn.

Med beta-thalassemi er bare noen pasienter i stand til å nå voksenlivet.

Alvorlig homozygot form krever konstant behandling, siden bare aktiviteter som blodtransfusjon støtter pasientens liv.

Thalassemia hos barn foto, symptomer og faren

Thalassemia (gresk ord "thalassa" - sjøen) er en genetisk sykdom av en resessiv type (ikke knyttet til gulvet). Thalassemia er preget av en reduksjon i syntese eller ubalanse av polypeptidkjeder (2 a-og-kjeder), hvorav normalt hemoglobin er bygget. Ifølge WHO-statistikken er sykdommen vanlig i tropiske land, Middelhavet og andre varme kystland. I løpet av de siste fem årene begynte utbrudd av thalassemi hos barn i områder som ikke var karakteristiske for henne. I Moskva ble det registrert 162 tilfeller av thalassemi hos barn, hvorav 102 var hos gutter og 50 i jenter. Den høye sykdomsraten i Russland er notert i Volga-regionen.

Thalassemia, hva er denne sykdommen

Thalassemia er en genetisk sykdom i sirkulasjonssystemet i kroppen som utvikler seg når en a - eller? - hemoglobin proteinkjeder.

Sykdommen er en adaptiv respons på beskyttelse mot infeksjon av parasittiske mikroorganismer overført av myggbitt (malaria). Heterozygote mennesker med mutasjoner i alfa- og beta-kjedene i proteinet er resistente mot malariaplasmodium, malariens årsaksmiddel. Homozygot vogn fører til alvorlige brudd i systemene til menneskelige organer (85% av barna bor ikke 14 år gamle) eller er dødelige ved fødselen eller i utero.

I hemoglobinopatier akkumuleres en overflødig mengde jern i kroppen, på grunn av redusert absorpsjon av beinmargevev og økt absorpsjon i tarmen. Vi fortsetter å forstå problemet med thalassemia, hva slags sykdom er det og hva er symptomene deres. Jern er ikke deponert i reservatet, men med hjelp av enzymer går det inn i bloddannende organer. Med et overskudd av jern, begynner hemosiderose av indre organer - hjertet, leveren, huden, endokrine kjertler (bukspyttkjertelen). For alle typer thalassemi endrer røde blodlegemer sin form.

Med den videre utviklingen av thalassemi hos barn, lider sentralnervesystemet - et lag i utvikling, taleforstyrrelser, hypereksibilitet og hyperaktivitet. I pubertet forekommer endringer i pubertet (ubalanse i hormonell bakgrunn).

Amalu er 15 år gammel, diagnostisert med thalassemia, foto:

Typer av sykdom

• Alfa-thalassemi
• Beta-thalassemi

Det kliniske bildet av sykdommen

Det kliniske bildet av thalassemi avhenger av typen og graden av sykdomsgraden - homozygositet eller heterozygositet.

De viktigste kliniske manifestasjoner av thalassemia:

• forstyrrelser i leverfunksjonen, galleblæren og gallekanalene - gulsott, kolelithiasis;
• en økning i miltens størrelse;
• brudd på ulike genese av kardiovaskulærsystemet;
• sykdommer i sentralnervesystemet - hyperaktivitet, hyperexcitability, utviklingsforsinkelse hos barn.

Symptomer på thalassemi hos barn

Ifølge kliniske manifestasjoner deler legene symptomene på sykdommen i tre typer: stor, liten, minimal. Mellom disse typene er det overgang.

En stor type, homozygot transport av sykdommen (Coule's sykdom), manifesteres av følgende kliniske tegn:

1. hemolytisk anemi
2. hepatosplenomegaly;
3. osteoporose av flatbenet i skallen.

Liten type, heterozygot vogn manifestert av kliniske egenskaper:

1. anemi av forskjellige opprinnelser;
2. splenomegali, hepatosplenomegali (leverstørrelse økt mindre enn med store typer);
3. endring i strukturen av flatbenet i skallen.

Minimal type thalassemi er asymptomatisk. Det er klinisk manifestert i parasittiske infeksjoner, graviditeter og skader med høyt blodtap.

Behandling av sykdommen hos barn

Denne sykdommen kan ikke behandles. Når uttrykt kliniske manifestasjoner foreskriver behandling, reduserer dem. I homozygot transport av thalassemi hos barn fra fødselen foreskriver legene et transfusjonsløp av opptatt eller vasket erytrocytter - blodtransfusjonsterapi av sykdommen.

I tillegg foreskriver jernbindende stoffer for forebygging av hemosiderose i indre organer hos barn desferal. Terapeutisk dosering er foreskrevet av legen, og tar hensyn til alder og vekt av barnet. I alvorlige tilfeller krever barn kirurgisk, kirurgisk behandling.

Med homozygot vogn er utfallet av sykdommen ugunstig. 85% av barna bor ikke for å være 14 år. Med en heterozygot bærer avhenger utfallet av thalassemi hos barn av type og antall mutasjoner i gener. I 45% av tilfellene lever pasientene fullt ut.

La oss snakke om hva som er thalassemia

Hemoglobin er et element i røde blodlegemer, dets oppgave er å transportere oksygen. I sin mest generelle form består blod av alfa- og beta-proteiner. Røde blodlegemer produseres ikke i riktig mengde og kan ikke overføre tilstrekkelig mengde oksygen når kroppen ikke produserer et tilfredsstillende antall av et av disse proteinene. Resultatet er anemi som utvikler seg fra fødselen og fortsetter gjennom livet.

Thalassemia er ikke navnet på en enkelt lidelse, det er en hel gruppe sykdommer som påvirker menneskekroppen på forskjellige måter.

klassifisering

Det finnes arter som a- og β-thalassemi.

Alfa-thalassemi

4 gener er involvert i dannelsen av hemoglobin alfa kjeden (2 fra hver forelder).

• Hvis en mutasjon er i 1 gen, er det ingen symptomer på sykdommen. Men personen er en bærer av sykdommen, det er en mulighet for at han vil overføre sykdommen til barnet;
• Muterte 2 gener - en mild form for sykdommen (liten alfa-thalassemi, heterozygot thalassemi);
• 3 gener - symptomene vil være moderate. Dette skjemaet kalles hemoglobinopati H (hemoglobin H sykdom);
• Fire gener - alfa-thalassemia major (alfa-thalassemia major, hydrops fetalis). Tilstanden fører til abort, eller barnet dør nesten umiddelbart etter fødselen.

Beta-thalassemi

Ved thalassemi av denne arten er 2 gener involvert i dannelsen av beta-kjeden (en fra hver forelder).

• Enkel genmutasjon - liten beta-thalassemi (beta-thalassemia mindre, beta-thalassemi egenskap). Mild form av sykdommen.
• Mutasjon av to gener tyder på at manifestasjonene av sykdommen vil være sterke. Dette er beta-thalassemia major (thalassemia major, beta-thalassemia major) eller Cooley's anemi (Cooley's anemi). Barn med slike gener er sunne i de første dagene av livet, men i de neste to årene utvikler de symptomer på sykdommen.

Årsaker til sykdom

Thalassemi manifesterer seg på grunn av mutasjoner i DNA i cellene som utgjør hemoglobin. Disse mutasjonene forstyrrer den normale ytelsen til hemoglobin og medfører en reduksjon i nivået og forårsaker anemi. Dette er en genetisk defekt arvet av barnet fra foreldrene. Hvis en av foreldrene er en bærer av sykdommen, er barnet sannsynlig å utvikle thalassemia mindre. Det vil ikke være noen synlige symptomer, men barnet vil bli en bærer av sykdommen. Noen mennesker med thalassemi merker mindre symptomer.

Om thalassemi og risikoen for å bli syk i videoen nedenfor

Anna Ponyaeva. Hun ble uteksaminert fra Nizjnij Novgorod Medical Academy (2007-2014) og bosted i klinisk laboratorium diagnostikk (2014-2016).Zadat spørsmålet >>

Symptomer og tegn

• Økt tretthet;
• Svakhet i hele kroppen (på grunn av en reduksjon i nivået av hemoglobin);
• Pallor i huden, misfarging av huden til gul (i bildet har en lys gul fargetone);
• Defekter av ansiktsskjelettet;
• Sakte utvikling;
• Gassakkumulering, oppblåsthet, flatulens;
• Mørk brun urin.

Disse symptomene er direkte avhengig av type og alvorlighetsgrad av sykdommen. Det kliniske bildet av thalassemi varierer over et bredt spekter avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden og pasientens alder på tidspunktet for diagnosen.

Tegn og symptomer på ulike typer sykdom kan suppleres med følgende:

• Alfa-thalassemi major: blep, utstilt mage, uttalt hematologiske lidelser hos nyfødte;
• Beta-thalassemi mindre: hemolytisk anemi, alvorlig pallor, hovent abdomen på grunn av hepatosplenomegali;
• Abrupte beinendringer på grunn av ineffektiv produksjon av røde blodlegemer (hyperostose av frontbenet, synlige ansiktsben, endret tannkjøtt);
• hypermetabolism;
• Gikt på grunn av hyperurikemi (sjeldne);
• For mye jern;
• Sakte vekst og utvikling;
• Metabolske symptomer (diabetes, skjoldbrusk sykdom);
• Neuropati / lammelse hos pasienter med alvorlig anemi.

diagnostikk

Utført ved å utføre forskning, som diagnose av beinmargelektroforese av hemoglobin, hemoglobinblodtest. En generell blodprøve er vanligvis nok til å begynne å mistenke sykdommen.

Oppgaven med genetisk forskning i familien er å vise om pasienten er en transportør.

Prenatal diagnose utføres ved 11. uke av svangerskapet ved å prøve en del av moderkaken. Fosteret kan testes ved å analysere fostervannet (amniocentese) ved den 16. uken av svangerskapet. Under prosedyren brukes en spesiell nål til å ta en prøve av væsken som omgir barnet for testing.

Det er en ny metode for preimplantasjon genetisk diagnose (PGD), den brukes i forbindelse med in vitro befruktning. Hovedoppgaven er å hjelpe foreldre-bærere i fødselen til friske barn.

Alfa Thalassemia Varianter

Silentcarrierstate eller alfa thalassemia minor (liten alfa-thalassemi). Betingelsen påvirker ikke helse. Mangelen på alfa-protein er så liten at det ikke forårsaker dysfunksjon av hemoglobin. Thalassemia kalles mindre (silentcarrier er en stille operatør) på grunn av den vanskelige diagnosen. Det blir satt til foreldrene dersom barnet har manifestasjoner av hemoglobinopati H.

ConstantSpring hemoglobinopati (CS). Formen av den forrige staten forårsaket av endringen i alfa globin. Navnet ConstantSpring mottok til ære for Jamaica-regionen, der den ble identifisert først. En CS-pasient opplever ikke denne type symptomer, det er ingen komplikasjoner.

Alfa-thalassemi mindre (mindre, mindre alfa-thalassemi). Signifikant mangel på alfa globin. Den lille størrelsen på røde blodlegemer og de milde tegn på anemi er hyppige symptomer av denne typen.

Hemoglobinopati H. Signifikant alfa-globinmangel, forårsaker alvorlig anemi og alvorlige komplikasjoner (splenomegali i milten, deformitet i lemmer). Det ble oppkalt etter hemoglobin H, som ødelegger røde blodlegemer.

Hemoglobinopati H Konstant vår. Tung form. Pasienter har alvorlige tegn på anemi. Denne tilstanden har svært lange hemoglobinkjeder.

Homozygot thalassemi Konstant vår. 2 permanente bærere (foreldre) av HCS-hemoglobinopati overfører thalassemia-gener til barnet (i motsetning til hemoglobinopati H CS, hvor en forelder er bærer av HCS-hemoglobinopati og den andre er en mindre alfa-thalassemibærer).

Fetal ødem (alfa-thalassemia major, major). Alpha-proteiner er helt fraværende. Gamma-globiner produsert av frukten danner de unormale hemoglobin-bartene. De fleste barn med denne sykdommen dør før fødselen. I ekstremt sjeldne tilfeller tillod blodtransfusjoner en major til å føde en baby med thalassemi når sykdommen ble diagnostisert i livmoren, men en nyfødt med en slik diagnose krever videre konstant transfusjoner.

Beta Thalassemia Species

Thalassemia minor (mindre, mindre thalassemi). En liten mengde beta-protein fremkaller ikke noen komplikasjoner. Personen er en bærer, symptomer, som regel nei, bortsett fra mild anemi. Eksperter ser ofte den lille størrelsen på røde blodlegemer som et tegn på jernmangelanemi, noe som er fundamentalt galt.

Thalassemia intermedia Betaproteinmangel er stor, det kan forårsake symptomer på alvorlig anemi, samt alvorlige komplikasjoner (splenomegali i milten). Det er et bredt spekter av klinisk alvorlighetsgrad av denne tilstanden, mellom større thalassemi og større thalassemi, ganske uklare grenser, noe som kan føre til feil i diagnosen. Crucial er antall blodtransfusjoner. Så mye som en pasient er avhengig av transfusjoner, vil det være en større sjanse for at hans tilstand er grenser mot thalassemia major.

Thalassemia major (major, Cooley's anemi). Den tyngste form. Absolutt fravær av beta-protein bidrar til utviklingen av anemi, noe som medfører en trussel mot livet. Anemi Cooley krever konstant transfusjoner. Disse vanlige blodtransfusjoner (oftere gjennom livet) fører til overflødig jern i kroppen. Legenes oppgave er å holde disse overbelastningene under kontroll ved hjelp av terapi for å fjerne overflødig jern for å unngå organfeil.

E Beta Thalassemia. Hemoglobin E er et vanlig unormalt hemoglobin. Mot E-beta-thalassemi utvikles alvorlig anemi.

Sickle Beta Thalassemia. Kombinasjon av hemoglobin S med beta-thalassemi. Hemoglobin S forekommer hos personer med seglcelleanemi (erytrocytter av modifisert form - drepanocytter). Denne typen anemi er arvet som en dominerende egenskap.

talassemi

Thalassemia - arvelige hemoglobinopatier, karakterisert ved inhibering av syntesen av kjedeproteinmolekyler som danner strukturen av hemoglobin. Dette fører til skade på erytrocytmembranen og ødeleggelse av røde blodlegemer med utvikling av hemolytiske kriser. Tegn på thalassemi er karakteristiske beinforandringer, hepatosplenomegali og anemisk syndrom. Diagnosen av thalassemi er bekreftet av kliniske og laboratoriedata (hemogram, hemoglobin, myelogram, elektroforetisk metode). Prenatal diagnose av thalassemia er mulig. Ved behandling av thalassemi blir blodtransfusjoner, desferalbehandling, splenektomi, benmargstransplantasjon brukt.

talassemi

Thalassemia er en gruppe av genetisk bestemte blodsykdommer, som utvikler seg i strid med syntesen av a- eller β-kjeder av hemoglobin, ledsaget av hemolyse, hypokromisk anemi, mikrocytose. I hematologi refererer thalassemi til arvelige hemolytiske anemier - kvantitative hemoglobinopatier. Thalassemia er utbredt blant befolkningen i Middelhavet og Svartehavsregionen; Navnet på sykdommen oversetter bokstavelig talt som "anemi av kysten". Også tilfeller av thalassemi er hyppige i Afrika, Midtøsten, India og Indonesia, Sentral-Asia og Kaukasus. Med thalassemi syndrom, blir 300 tusen barn født i verden hvert år. Avhengig av patologens form, kan thalassemi-studien være alvorlig, dødelig eller mild, asymptomatisk. På samme måte som seglcelleanemi, spiller thalassemi rollen som en beskyttende faktor mot malaria.

Thalassemia klassifisering

Gitt skaden på en bestemt polypeptidkjede av hemoglobin, er det:

• a-thalassemia (med undertrykkelse av syntesen av alfa-kjeder av HbA). Dette skjemaet kan representeres av en heterozygot bærer av manifestet (a-th1) eller stille (a-th2) genet; homozygot a-thalassemi (føtal dropsy med Barts hemoglobin); hemoglobinopati H
• b-thalassemia (med undertrykkelse av syntese av beta-kjeder av HbA). Inkluderer heterozygot og homozygot β-thalassemi (Kuli anemi), heterozygot og homozygot ββ-talassemi (F-thalassemi)
• γ-thalassemia (med undertrykkelse av syntesen av hemoglobin gamma kjeder)
• δ-thalassemia (med undertrykkelse av syntesen av hemoglobin-deltakjeder)
• thalassemi forårsaket av nedsatt hemoglobinstruktur.

Statistisk mer vanlig er β-thalassemia, som igjen kan forekomme i 3 kliniske former: små, store og mellomstore. I følge syndromets alvor er en mild form for thalassemi (pasienter lever i puberteten), moderat alvorlig (forventet levealder for pasienter 8-10 år) og alvorlig (barn dør i de første 2-3 årene av livet) utmerker seg.

Årsaker til thalassemi

Thalassemia er en genetisk sykdom med autosomal recessiv arv. Den direkte årsaken til patologien er forskjellige mutasjonsforstyrrelser i genet som koder for syntesen av en bestemt hemoglobinkjede. Den molekylære grunnlaget for defekten kan være syntese av unormal messenger RNA, deletion av strukturelle gener, mutasjoner av regulatoriske gener eller deres ineffektive transkripsjon. Konsekvensen av slike brudd er reduksjonen eller fraværet av syntesen av en av polypeptidhemoglobinkjedene.

I beta-talassemi blir således beta-kjeder syntetisert i utilstrekkelige mengder, noe som fører til et overskudd av alfa-kjeder, og omvendt. Overdrivet produserte polypeptidkjeder deponeres i cellene i erythroid-serien, forårsaker skade. Dette er ledsaget av ødeleggelse av erythrocaryocytter i beinmargen, hemolyse av erytrocytter i perifert blod, død av retikulocytter i milten. I tillegg akkumuleres fosterhemoglobin (HbF) i erytrocytter med b-thalassemi, som ikke er i stand til å transportere oksygen til vev, noe som fører til utvikling av vevshypoksi. På grunn av benmarg hyperplasi utvikler skjelettbenet deformitet. Anemi, vævshypoksi og ineffektiv erytropoese i en eller annen grad forstyrrer utviklingen og veksten av barnet.

Den homozygote formen for thalassemi er preget av tilstedeværelsen av to defekte gener arvet fra begge foreldrene. I den heterozygote versjonen av thalassemia er pasienten bærer av et mutantgen arvet fra en av foreldrene.

Symptomer på thalassemi

Tegn på stor (homozygot) b-thalassemi vises allerede i løpet av 1-2 år av barnets liv. Syke barn har et karakteristisk mongoloid ansikt, salbro, tårn (firkantet) kraniet, øvre kjevehypertrofi, okklusjon, hepato- og splenomegali. Anemiseringens manifestasjoner er blek eller jordisk-gulsottfarge på huden. Nederlaget til de rørformede beinene er ledsaget av vekstretardering og patologiske brudd. Kanskje utviklingen av synovitt av store ledd, kalkulert cholecystitis, sår av underekstremiteter. En faktor som kompliserer forløpet av b-thalassemia er hemosiderose i indre organer, som fører til utvikling av levercirrhose, bukspyttkjertel og dermed diabetes mellitus; kardiosklerose og hjertesvikt. Pasienter er utsatt for smittsomme sykdommer (intestinale infeksjoner, akutte respiratoriske virusinfeksjoner, etc.). Sterke former for lungebetennelse og sepsis kan utvikle seg.

Lav (heterozygot) b-thalassemi kan være asymptomatisk eller med minimal klinisk manifestasjon (moderat utvidelse av milten, svakt uttalt hypokrom anemi, klager av økt tretthet). Lignende symptomer følger med i den heterozygote formen av a-thalassemi.

I den homozygote formen av a-thalassemi er alfa-kjedene helt fraværende; Fosterhemoglobin i fosteret syntetiseres ikke. Denne form for thalassemi er uforenlig med livet, noe som fører til fosterdød som følge av å utvikle dropsy syndrom eller spontan abort. Forløpet av hemoglobinopati H er preget av utvikling av hemolytisk anemi, splenomegali og alvorlige beinforandringer.

Diagnose av thalassemi

Thalassemia bør mistenkes hos personer med familiehistorie, karakteristiske kliniske tegn og laboratoriefunn. Pasienter med thalassemi trenger råd fra en hematolog og medisinsk genetikk.

Typiske hematologiske endringer inkluderer en reduksjon i hemoglobinnivå og en fargeindeks, hypokromi, tilstedeværelsen av mål erythrocytter, en økning i serum jernnivå og indirekte bilirubin. Hb-elektroforese på en celluloseacetatfilm brukes til å bestemme forskjellige hemoglobinfraksjoner. Når du studerer beinmargepunkt, er hyperplasi av den røde hematopoietiske kimen med et høyt antall erythroblaster og normoblaster bemerkelsesverdig. Molekylære genetiske studier tillater å identifisere en mutasjon i stedet for a- eller β-globin som bryter med syntesen av en polypeptidkjede.

På kraniogram med stor b-thalassemi, oppdages nålaktig periostose (hårete kranfenomen). Tverrstrimmingen av rørformede og flate ben, forekomsten av småfokus på osteoporose er karakteristisk. Ved hjelp av en abdominal ultralyd, hepatosplenomegali, blir galleblæresteiner oppdaget.

Dersom thalassemi mistenkes, bør jernmangelanemi, arvelig mikrosfærocytose, seglcelleanemi, autoimmun hemolytisk anemi utelukkes. I familier med pasienter med thalassemi anbefales genetisk rådgivning for ektefeller og invasiv prenatal diagnose (chorionisk biopsi, cordocentese, amniocentese) å oppdage hemoglobinopati tidlig i svangerskapet. Bekreftelse av homozygote former for thalassemi i fosteret tjener som indikasjon på kunstig abort.

Behandling og prognose av thalassemi

Terapeutisk taktikk for ulike former for thalassemi er ikke det samme. Så, pasienter med lav b-thalassemi trenger ikke behandling. På den annen side krever pasienter med homozygot b-thalassemi fra de første månedene transfusjonsterapi (transfusjon av opptete eller vasket røde blodlegemer), innføring av chelaterende legemidler som binder jern (deferoksamin), glukokortikoider når hemolytiske kriser forekommer. I alle former for thalassemi er folsyre- og gruppe B-vitaminer angitt.

Når hypersplenisme (spesielt på bakgrunn av hemoglobinose H) krever fjerning av milten (splenektomi). På grunn av tilbøyelighet til tiltredelse av smittsomme komplikasjoner anbefales pasienten obligatorisk vaksinasjon mot pneumokokkinfeksjon. En lovende behandling for thalassemia er beinmargstransplantasjon fra en histokompatibel donor.

Prognosen for store former for thalassemi er ugunstig; pasienter dør i barndom eller ung alder. Med en heterozygot asymptomatisk form for thalassemi, lider lengden og livskvaliteten i de fleste tilfeller ikke. Primær forebygging av thalassemi inkluderer forebygging av ekteskap mellom heterozygotiske bærere av sykdomsgener, og med høy genetisk risiko for å føde sykeavkom, avvisning av forplantning.

Thalassemia hos barn

Thalassemia er en arvelig patologi kjennetegnet ved en feil i syntesen av noen komponent av hemoglobin. Jernholdig substans kombinerer to deler. Heme er en ikke-proteinbestanddel av hemoglobin, som inneholder jern. Globin - et kompleks av proteinkjeder.

årsaker

Grunnlaget for patologien er en endring i strukturen av generene som er ansvarlige for globin-kjedeforbindelser. Det muterte genet kan overføres fra foreldrene til barnet. Som et resultat er beta-kjeden til den syke enten ikke dannet i det hele tatt, eller er det ikke tilstrekkelig syntetisert.

Imidlertid fortsetter produksjonen av de gjenværende kjedene i globin utført. Som et resultat dannes ustabile komplekser av proteinstoffer, som har en ødeleggende effekt på blodceller - røde blodlegemer. Deretter blir pasienten diagnostisert med anemi, og prosessen med jernavsetning i organer og vev begynner.

symptomer

Symptomene er ganske forskjellige. Det avhenger hovedsakelig av patologiens form.

• Forandringen i hodeskallets struktur, blir den nesten firkantet.
• Nesebroen kjøper en sadelform.
• Øyne smale.
• Overkjeven øker og blir større enn bunnen.
• Leveren samt milten vokser i størrelse.
• Huden blir blekere, skaffer en istersk nyanse.
• Ulcerative sår i regionen av bena.
• Tilstedeværelsen av bilirubin steiner i galdeveien.
• Utviklingen av fostal dropsy, vanligvis, denne patologien ender med embryoens død i livmoren.
• Et klart lag på både fysiske og seksuelle nivåer.
• Døsighet, tretthet.
• Redusert immunitet.

Diagnose av thalassemi hos et barn

Spesialisten utfører en generell inspeksjon, angir data om arvelighet. Deretter foreskrive en blodprøve. Hemoglobin reduseres til 30-50 enheter.

I tillegg til disse aktivitetene utfører du en rekke manipulasjoner.

• En spesialist tar blodspredning.
• Tilordne en biokjemisk undersøkelse av blod.
• I noen tilfeller viser en beinmargepunktur.
• Bruk ofte PCR-diagnostikk på nivået med molekylærbiologi.
• Elektroforese av et stoff på en celluloseacetatfilm.
• Røntgen av bein.
• Vanligvis er det nødvendig å konsultere en barns hematolog eller medgenetikk.

komplikasjoner

Hvorfor er dette blodproblemet farlig? Voksne som konfronteres med denne patologien hos et barn, må forstå at sykdommen kan være dødelig.

Også en rekke sykdommer i fremtiden er ikke utelukket: levercirrhose, på bakgrunn av bukspyttkjertelfunksjon, utvikling av diabetes, hjertesvikt.

behandling

Hva kan du gjøre

Foreldre bør følge alle spesialistavtaler. Dette gjelder først og fremst den nødvendige levering av alle tester, bare da vil eksperten kunne bestemme det nøyaktige behandlingsregime og fortsette med omgående behandling.

Det er også nødvendig å overvåke overholdelse av et spesielt diett. Så barn trenger å bruke te, nøtter, soya og kakao. De listede produktene reduserer jernabsorpsjonen. I tillegg bør barnet få vitamin C. Elementet hjelper fjerning av jern fra organer og vev. For å optimalisere leveren bør ta hepatoprotektorer, et kurs på om en måned.

Hva legen gjør

Etter diagnosen tar spesialisten en rekke tiltak for å hjelpe barnet. Typen av terapi avhenger av scenen i patologien og dataene som er oppnådd gjennom forskning.

• Nå vurderer eksperter prosessen med transfusjon av spesiallagde røde blodlegemer, som er mye mindre sannsynlig å ha negative effekter, sammen med den langsiktige administrasjonen av medisiner, som den mest effektive.
• I den akutte sykdomsforløpet (spesielt med utviklingen av β-thalassemi) overføring av helblod (blodtrans helhet, dvs. væske sammen med proteiner og blodceller) eller røde blodceller parti (bare erytrocytter) gir bare kortvarig virkning, i tillegg, når de har økt risiko for hemosiderose (deponering av et stoff som inneholder jernoksid).
• Medisinske preparater må administreres subkutant over flere timer. For dette formålet, bruk spesialiserte enheter, de kan festes til klær. En pasient med alvorlig sykdom må motta midler fem dager i uken. Kurset er ikke begrenset. Det vil si gjennom hele sitt liv, bør barnet motta stoffet han trenger. Injiseringer skal gjøres på forskjellige steder for å unngå vevskader. Når hemolytiske kriser oppdages, indikeres administrering av glukokortikoider i minimale doser.
• Med økt størrelse av milten ty til splenektomi. Kirurgisk inngrep er kontraindisert hos pasienter under fem år. Den anbefalte alderen er fra 8 til 10 år. Den positive effekten er notert i det første året etter operasjonen, i mange tilfeller, etter et år, observeres forverring igjen. Øker også risikoen for smittsomme sykdommer.
• Også moderne eksperter på dette feltet utfører beinmargstransplantasjon. Men problemet her er å finne en egnet donor, så vel som i forhold til køen og kostnaden for operasjonen.

forebygging

Patologisk forebygging begynner i prenatalperioden. På gravide kvinner som er i fare, undersøker eksperter embryoet for nærværet av denne patologien. Hvis foreldrene til den fremtidige babyen lider av noen form for sykdommen, utelukker ekspertene ikke tvungen oppsigelse av svangerskapet. Eksperter bruker to metoder: undersøkelse av fosteret selv og studiet av fostervann. Ved hjelp av disse metodene mottar eksperter føtale celler ved punktering gjennom den fremre bukveggen. De beskrevne metodene er ekstremt negative fordi de kan føre til tidlig fødsel eller abort, infeksjon og til og med døden av embryoet.

For å forebygge sykdom kid, voksne som har sine kjære med dette problemet, bør konsultere før påfylling planlegging i en familie med en spesialist genetiker, til begynnelsen av den respektive pre-natal eksamen.

Thalassemia: arter som arvet, symptomer, diagnose, behandling, prognose

Thalassemia refererer til en av to grupper av arvelige hematologiske sykdommer som kalles hemoglobinopatier. Grunnlaget for utviklingen av thalassemia er et brudd på syntesen av individuelle kjeder av proteindelen (globin), som er en del av det røde blodpigmentmolekylet - hemoglobin (Hb). Hittil har mer enn hundre forskjellige typer β-thalassemi og flere typer a-thalassemi blitt oppdaget, studert og beskrevet.

Thalassemia er ganske godt kjent over hele verden, men dets fordeling på planeten er ujevn, dens rekkevidde er hovedsakelig sammenfallende med områder der malaria er særlig voldsom i land med et varmt klima (Asia, Afrika, Middelhavet). I post-sovjetiske rom er dette Sentral-Asia og Trans-Kaukasus, i den russiske føderasjonen, kan thalassemi oftest finnes i Sør-landet og i Midt-Russland.

Hvert år fødes ca 200 000 babyer som er diagnostisert med hemoglobinopati, og halvparten er barn med homozygot p-thalassemi form, noe som ikke tillater at disse babyene overvinne sin ømte alder. En slik trist statistikk...

I tillegg er det millioner av mennesker på planeten som har en heterozygot form, ikke spesielt forstyrrer transportøren, men tydelig manifestert i ekstreme situasjoner. Dette betyr at slike pasienter har en sjanse til ikke å føle seg for alle "sjarm" av denne sykdommen, men det er også stor sannsynlighet for å overføre patologien til barna sine.

Hva er thalassemia?

Rødt blodpigment (hemoglobin, Hb) er en av hovedkomponentene i røde blodlegemer - erytrocyter, som utfører en så viktig funksjon som å transportere oksygen (O2) fra lungene til vevet og omvendt - tar karbondioksid fra vevet, Hb er involvert i utskillelse av produkter bytte fra kroppen. Den kjemiske strukturen til hemoglobinmolekylet er nært knyttet til dets biologiske oppgaver, fordi det er den komplekse strukturen til Hb-molekylen som sikrer oppfyllelsen av fysiologiske funksjoner, som består i å transportere oksygen og mate vevet. Selvfølgelig mister erytrocytter som bærer unormalt hemoglobin deres evne til å utføre sitt arbeid kvalitativt, noe som fører til utvikling av hypokrom anemi hos mennesker.

Humant hemoglobin er et komplekst protein, hvor underenhetene er 4 polypeptidkjeder assosiert med heme inneholdende jern (Fe 2+) og er ansvarlig for blodets respiratoriske funksjon. Globin - et protein som ligger i Hb molekylet i nær tilknytning til heme, inneholder alfa- og betakjeder i sammensetningen, som igjen består av aminosyrerester (a-kjeden har 141 aminosyrerester, p- kjeder - deres 146).

En signifikant mengde av defekte hemoglobiner oppstår på grunn av erstatning av aminosyreresten i en av globinkjedene, hvilket fører til en punktmutasjon. De fleste av substitusjonene faller på andelen av β-kjeder, derfor er β-thalassemia den mest omfattende gruppen blant hemoglobinopatier, forårsaket av et brudd på syntese av proteinkomponenten i Hb-molekylet. Samtidig avviger a-kjeder ikke særlig variabilitet, noe som også påvirker forekomsten av a-thalassemi.

Beta-thalassemi, i motsetning til alfa-thalassemi, når alfa-kjede-genprolaps oppstår, er vanligvis ikke forbundet med sletting (generasjon) av gener. Defekten dannes hovedsakelig på grunn av dannelsen av defekt m-RNA og beta-globin, noe som resulterer i at produksjonen av betakjeder faller. Imidlertid er "et hellig sted aldri tomt", derfor oppstår forhold for overdreven akkumulering av frie a-kjeder. Den overdrevne mengden av a-kjeder fører til at unge (nukleare) former for erytrocytter begynner å forfalle i beinmargene, og de røde blodcellene som har klart å nå en moden tilstand og sikkert når perifert blod, er i fare for ødeleggelse i blodet. Uregelmessig hemoglobin i røde blodlegemer gjør dem sårbare og uegnede. Uten en sterk membran forverres røde blodlegemer raskt (hemolyse), som danner symptomer på hemolytisk anemi.

unormale røde blodlegemer i thalassemia

Varianter og former

troverdighet av thalassemia arv

Personer som arver unormal hemoglobin fra far og mor er nesten alltid dømt til å lide på grunn av den alvorlige formen av sykdommen, som kalles thalassemia major thalassemia (major thalassemia) eller Cooley's sykdom. Personer som bare har fått en "gave" fra noen alene, har muligheten til å leve livet og ikke legge merke til deres sykdom, dersom ugunstige forhold ikke fører til det. Dette betyr at beta-thalassemi har forskjellige former:

• Homozygot β-thalassemi, oppnådd fra begge foreldrene og oppkalt etter legen som beskrev den som Cooleys sykdom, kjennetegnes av en signifikant økning i innholdet av rødt pigment av føtal (HbF) (opptil 90%), manifesterer seg hos barn et eller annet sted ved slutten av det første år av livet og skiller seg ut overflod av symptomer;
• Den heterozygote form, som kalles talassemia minor, er et resultat av arv fra patologi fra bare en av foreldrene, så tegn på anemi blir for det meste slettet, og i enkelte tilfeller er symptomer på sykdommen helt fraværende.

Denne separasjonen kan imidlertid følges med den klassiske versjonen av strømmen. Faktisk er alt ikke så klart. Noen pasienter med homozygot form har ikke åpenbare tegn på alvorlig patologi, og anemi er ikke så uttalt at pasienten lever på konstant blodtransfusjoner. Derfor kan thalassemi, uten å se på homozygositet, ikke kalles stor - den er kvalifisert som mellomliggende.

I tillegg, under homozygot thalassemi er det 3 grader av alvorlighetsgrad:

1. Alvorlig homozygot thalassemi, diagnostisert bare hos barn i det første år av livet, siden disse babyene ikke kan leve mer på grunn av endringene som skjer i kroppen;
2. Selv om moderat thalassemi forekommer i mindre alvorlig form, tillater det fortsatt ikke at barnet går 8 år.
3. Den enkleste formen (for å kalle det ganske enkelt "lett", virker på en eller annen måte ikke) - det gir en sjanse til å gå over ungdomsårene og komme inn i voksenalderen, slik at dette livet senere kan hentes i sin aller beste.

Imidlertid forekommer individuelle tilfeller av heterozygot beta-talassemi i en mer alvorlig form enn forventet av dem. Denne uoverensstemmelsen skyldes manglende evne til de røde blodcellene til å kvitte seg med overskytende alfa-kjeder, men i prinsippet for heterozygotisk form av sykdommen er det i prinsippet en økt utnyttelse av unødvendige kjeder. I denne forbindelse er det nødvendig å dele sykdommen i former avhengig av alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner, uavhengig av homo- eller heterozygositet. Og skille mellom:

• Major thalassemia;
• Mellomform
• Thalassemia mindre;
• Minimumsalternativet.

En slik divisjon er imidlertid interessant for spesialister, leseren vil mest sannsynlig vite om hovedtrekkene til de klassiske varianter av homozygot og heterozygot thalassemi.

Disse patologiske forholdene, uten å se på det vanlige navnet - β-thalassemia, har en betydelig forskjell i analyser, symptomer, kurs, terapi og prognose. Generelt, på mange måter.

Homozygot gir større sykdom

Symptomene på beta-thalassemi bestemmes av en ubalanse i produksjonen og en endring i antall beta-kjeder av proteindelen av hemoglobin, som hovedsakelig bidrar til ineffektiv hematopoiesis. Røde blodlegemer som ikke har kommet fram fra atomenergi, finner massivt død på deres fødested - i beinmarg, slutter voksne blodceller (og i mindre grad retikulocytter) deres liv i milten, som følge av hvilke symptomer på uttalt anemi dannes. I tillegg dannes nye kilder til bloddannelse i leveren og milten. Høy intensitet bloddannelse som forekommer i skjelettsystemet forstyrrer utviklingen (forvrengning og deformasjon), og tilstanden av alvorlig hypoksi forårsaker en forsinkelse i den generelle utviklingen av barnets kropp. En slik variant av kurset er overveiende tilstede i homozygot thalassemi enn i heterozygotisk form.

Symptomer på grunn av to foreldres deltakelse

Stor thalassemi manifesterer seg fra en liten persons fødsel, men i de første månedene er alvorlighetsgraden av symptomene ikke så åpenbar, men nærmer seg en alder i det ekstreme tilfellet ved begynnelsen av det andre år av livet, blir de kliniske manifestasjoner hos barn ganske lyse:

1. Det er umulig å ikke legge merke til den unaturlige formen på skallen (tårn, man kan si firkanthodet), stor overkjeven og særegne egenskaper i barnets ansikt: mongoloid type, små øyne, merkbart flat nese (R-graphy viser patologiske endringer);
2. Pallor av integumenter, endring av farge - fra grått til icteric trekker oppmerksomhet;
3. Hos barn øker leveren og milten tidlig, noe som skyldes en ekstramedullær (ekstrakostatisk) type bloddannelse og ukontrollert deponering av hemosiderin i vev (det dannes under nedbrytning av røde blodlegemer);
4. Barn blir ofte syke fordi immunforsvaret reduseres, de slår seg bak i fysisk utvikling, barn som er heldige å ha en mildere form for homozygot beta-thalassemi og er bestemt til å leve til ungdom og voksenliv, er utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper forsinket.
5. Obligatorisk laboratoriekontroll viser i slike tilfeller samsvar med kliniske manifestasjoner av alvorlig hemolytisk anemi.

analyser

I lys av at laboratorietester er det viktigste diagnostiske kriteriet for thalassemia, det vil si behovet for å gi en kort beskrivelse av blodbildet som utvikler seg i denne patologien:

• Hemoglobinnivået reduseres til 50-30 g / l;
• Fargebildet i beregningene viser et skuffende resultat - 0,5 og under;
• Erytrocytter i et hypokromisk utseende, cellestørrelser er endret (uttalt anisocytose), en karakteristisk egenart av beta-thalassemi (og membranopati) er notert og den basofile granulariteten;
• Osmotisk resistanse av røde blodlegemer øker;
• Antall retikulocytter økes;
• Blodbiokjemiske parametere (bilirubin på grunn av fri fraksjon, serumjern) økes. Overdreven opphopning av jern bidrar til dannelsen av levercirrhose, noe som fører til utvikling av diabetes mellitus og skade på hjertemuskelen.

Tegnet som bekrefter diagnosen i pasientens blodprøver, er et økt innhold av føtal hemoglobin i røde blodlegemer (opptil 20-90%).

behandling

En uttalt oksygen sult av vev og intensivt arbeid i hematopoietisk systemet i beinene (hvor en sunn person ikke har det) er indikasjoner på transfusjon av høyverdig, rød blodcelle som kan puste vev. Hos pasienter med thalassemi major er blodtransfusjoner fra barndom den viktigste terapeutiske metoden for å påvirke sykdommen. Det skal imidlertid forstås at transfusjonen av andres blod ikke tilhører de vanlige legemidlene (tabletter og løsninger), derfor må man være veldig forsiktig med denne behandlingen. likevel:

1. I første fase blir pasienten forsynt med en sjokkbane av blodtransfusjoner (innen 2-3 uker mottar pasienten opptil 10 transfusjoner, noe som gjør det mulig å øke hemoglobinnivået til 120-140 g / l);
2. I neste fase reduseres antall blodtransfusjoner, men de forsøker å holde Hb i området 90-100 g / l.

Slike behandlingstiltak tillater:

• Markedly forbedre trivsel;
• Å redusere den negative effekten av patologi på skjelettsystemet;
• Øk immunitet;
• Inhiber videre utvidelse av milten;
• Gunstig påvirke den fysiske utviklingen av babyen.

Men uten å se på det faktum at hele blodtransfusjonen helt har forsvunnet i ikke-eksistens (i slike tilfeller har den blitt erstattet av rød blodmasse), beholder det "ikke-native" biologiske miljøet fortsatt risikoen for komplikasjoner:

1. Pyrogenreaksjoner (de forekommer hovedsakelig på grunn av brudd på teknikken for hvitvasking av røde blodlegemer);
2. Overdreven avsetning av hemosiderin (jernholdig pigment), som bidrar til økt lever, utvikling av hjertesykdom og diabetes mellitus.

For å sikre fjerning av overflødig jern fra kroppen, er pasienten foreskrevet Desferal i form av intramuskulære injeksjoner (dosen av legemidlet tilsvarer alder og volum av overført ermassy). Kombinasjonen av Desferal med vitamin C (askorbinsyre) er ganske nyttig i slike situasjoner.

En signifikant økning i milten, samt samtidige endringer i blodet (leukopeni, trombocytopeni) danner grunnlaget for fjerning av det stadig "voksende" orgelet (splenektomi).

I mellomtiden kan vedvarende, langsiktig forbedring hos pasienter med homozygot β-thalassemi oppnås ved bruk av benmargstransplantasjon, men denne operasjonen gir visse vanskeligheter med hensyn til å velge et donor-mottakerpar og er fulle av utviklingen av reaksjoner etter transplantasjon.

"Hetero" innebærer - "forskjellig"

• Hovedklagerene er svakhet, intoleranse mot fysisk arbeidskraft, rask tretthet;
• Det er noe av ansiktet, litt skarphet av sclera og hud;
• En forstørret milt og spesielt en lever er ikke til stede i alle tilfeller.

Analysene for denne varianten av anemi er varierte:

1. I erytrocytter - hypokromi, ofte celle deformasjon og endring i størrelse, basofile granularitet;
2. Hemoglobin faller selvsagt (90-100 g / l), men når vanligvis ikke kritiske verdier (sjelden faller til 70 g / l);
3. Kanskje en betydelig reduksjon i CPU (opptil 0,5);
4. Totalt bilirubin (på grunn av ubundet fraksjon) øker ikke hos alle pasienter (det er normalt i 25%).

Viktige diagnostiske trekk ved thalassemia inkluderer familiehistorie (forekomst av sykdommen i nære slektninger), bestemmelse av HbA2 innhold, hvor økningen er mellom 4,5-9% og HbF, øker hos halvparten av pasientene fra 2,5 til 7%.

I de fleste tilfeller er thalassemia uten behandling. Sannt, problemer kan skape smittsomme prosesser og graviditet - da blir pasienter foreskrevet vitamin B9 (folsyre) i en daglig dose på 5-10 mg, da i slike situasjoner øker forbruket av kroppen.

Til slutt, noen ord om å redusere produksjonen av a-kjeder.

Produksjonen av a-kjeder av rødt blodpigment styres av to par gener, noe som gjør det mulig å danne forskjellige former for sykdommen:

• Hvis alfa kjeder er helt fraværende, blir det i det embryonale perioden av barnets utvikling ikke dannet et rødt blodpigment i det hele tatt. I slike tilfeller er utfallet en - dropsy av hjernen og barnets død;
• Hvis funksjonelle evner på 1 eller 2 gener fra to par blir brutt, begynner symptomene på sykdommen å sterkt lignes på de kliniske manifestasjonene av β-thalassemi, selv om laboratoriediagnostiske indikatorer når det gjelder tilstedeværelse av HbF og HbA2, er svært forskjellige, har nivået på disse hemoglobinerne ikke en tendens til å øke.

Terapi av a-thalassemi, generelt, er ikke forskjellig fra terapeutiske tiltak som brukes til å påvirke den heterozygote varianten av β-thalassemi.