Hvordan behandle thalassemi?

Thalassemia er en gruppe av blodproblemer som er arvet. Disse forstyrrelsene har et felles grunnlag, som manifesteres ved utilstrekkelig dannelse av hemoglobin, på grunn av hvilket erytrocytter bærer oksygen og karbondioksid.

I et mer vitenskapelig språk er thalassemia en heterogen gruppe hemoglobinopati, som er basert på å redusere syntesen av polypeptidkjeder som er en del av strukturen av vanlig hemoglobin A. Denne form for patologi er karakterisert ved hypokromisk anemi med forhøyet eller normalt serumjerninnhold.

Første gang denne sykdommen ble beskrevet i 1925 var amerikanske barneleger, som observerte fem barn som tilhørte familiene til italienske italienere som emigrert. De hadde symptomer på hypokrom anemi, som hadde en alvorlig kurs. Etter dette ble utgitt, kom en melding fram av italienske forfattere, som beskrev en lignende form for thalassemia som har et lettere kurs.

årsaker

I denne sykdommen syntetiseres ikke en kjede av globin i en redusert mengde, eller syntese forekommer ikke i det hele tatt. I normal tilstand er syntesen balansert, antall frie globinkjeder er fraværende, siden antall a- og ikke-kjedene er de samme. På grunn av en forstyrrelse av syntesen blir en balanse forstyrret. Kjeden produsert i for store mengder avsattes i erythrocaryocytene, med hoveddelen av sykdommens kliniske manifestasjoner forbundet.

Thalassemi kan også beskrives som målformet anemi, som ifølge biokjemiske parametere har en svekket andel av HbA og HbF. Det vil si at det kan være et komplett fravær av en bestemt kjede i tilfelle overhodet av en annen eller en delvis feil i denne kjeden. For eksempel, hvis syntesen av innkjeden er forstyrret, vil a-kjedene seire. Med beta-thalassemi blir produksjon av hemoglobin redusert. V-kjeder reduseres.

Det er forskjellige typer sykdom. I denne delen nevner vi noen av dem.

1. Homozygot beta-thalassemi. Dette er resultatet av arv fra begge foreldrene av et barn av et gen med denne patologien.
2. Heterozygot form. Når dette skjer, arv av en mutant allel, noe som medfører en reduksjon i syntesehastigheten av beta-kjeder.

Det er også en heterozygot deltabetus, som er resultatet av en genmutasjon som samtidig undertrykker syntesehastigheten av beta- og deltakjeder. Grunnlaget for a-thalassemia er et brudd på syntesen av a-kjeder. Denne kjeden er en komponent av alle hemoglobinfraksjoner, derfor, i tilfelle av sykdommen vi diskuterer, blir de jevnt redusert.

symptomer

Kliniske manifestasjoner observeres allerede i barndommen. Syke barn har en merkelig tårnhodeskalle og ansikt på en mongoloid karakter med en stor overkjeven. Beta-thalassemi har to former: en liten form og Cooley's anemi, som kan kalles en stor form. Et tidlig tegn på Cooleys sykdom er milt og hepatomegali. De utvikler seg på grunn av hemosiderose og ekstramedullær hematopoiesis. Deretter utvikler disse pasientene:

• diabetes;
• levercirrhose;
• kongestiv hjertesvikt.

Beta-thalassemia homozygot karakter, det vil si anemi coulee, har følgende særegne egenskaper:

• økning i HbF innhold
• en kraftig reduksjon i dannelsen av HbA1;
• forhøyet, normalt eller lavt HbA2 innhold.

Innholdet av HbF kan variere fra tretti til nitti prosent, og kanskje under ti prosent. Sykdommen oppstår i form av alvorlig hemolytisk anemi, som manifesterer seg ved slutten av det første år av livet. Et mongoloid ansikt, et tårnhodeskall, hepato- og splenomegali, blek hud, yellowness og et lag i utviklingen av fysisk natur blir også observert, og sår kan utvikles i kalvområdet.

Blant de med sykdom er det mennesker med homozygote og heterozygote former for A2F-thalassemi. Tegnene som de er bestemt på, er ikke veldig forskjellige fra beta-skjemaet. I gruppen av pasienter i hvilke sykdomsbetabletten er funnet, er tilfeller av større thalassemi, som har uttalt manifestasjoner, ikke like vanlig som den lille formen av sykdommen eller mellomproduktet.

A-thalassemi kommer også i flere former.

• Fetus dropsy. Hemoglobin Barts. Dette er en homozygot tilstand som er uforenlig med livet. I slike tilfeller avsluttes graviditet ufrivillig, og hepatomegali og dråpe i hjernen oppdages i fosteret.
• Hemoglobinopati H. Det manifesterer seg som hemolytisk anemi. Alvorlige beinendringer og utvidelse av milten observeres.
• A-1-thalassemi. Denne arten er preget av en liten anemi. I dette tilfellet kombineres det normale a-kjede syntesegenet med a-th-1 genet, og dette er grunnen til at dette skjemaet oppstår.
• En 2-thalassemi. Det regnes som den minste form for sykdommen. Oppstår på grunn av kombinasjonen av det normale a-kjede syntese genet med a-th-2 genet. Kliniske manifestasjoner observeres ikke.

diagnostikk

Den første er en blodprøve som bidrar til å bestemme alvorlighetsgraden av hypokrom hyperregenerativ anemi. Et blodsmør gir informasjon om hypokromiske erytrocyter av små størrelser, som har en annen form. Også i blodet er det funnet mange normocytter.

Biokjemisk analyse av blod avslører hyperbilirubinemi på grunn av fri fraksjon. En økning i LDH-aktivitet, en reduksjon i OZHSS og hypersideremi oppdages også. Nivået av fosterhemoglobin i røde blodlegemer øker.

Alfa-thalassemi er vanlig i land som Kina, Sørøst-Asia, Afrika og Middelhavet. Under syntesen av a-kjeder, er fire gener kodet, og derfor er deres syntese mindre forstyrret enn i beta-formen. Ubalansen er mest uttalt bare hvis alle fire gener er berørt. I alfaformen er hemolyse ikke så uttalt som i beta-skjemaet, men erytropoies er mer effektivt. Dette skyldes at aggregater fra betakjeder (med alfaform er det flere av dem enn nødvendig) er mer løselige enn aggregater fra alfa kjeder. Dette antyder at laboratorie- og kliniske data i alfaformen av sykdommen ikke er så forskjellige som i beta-skjemaet. Hovedforskjellen er manifestert i den biokjemiske sammensetningen av hemoglobin.

I tilfelle av en homozygot beta-form av thalassemi, gir røntgenundersøkelse viktige data. Gjennom det oppdages det såkalte "pensel" eller "pinnsvin" -symbolet. Med høyt innhold av HbF er det positivt, med et utilstrekkelig innhold av HbF2 er negativt. I barnas aldersintervall fra seks måneder til ett år, observeres tynningen av det kortikale laget i de små beinene av hender og føtter. Bein hevelse oppstår, og en grov-mesh struktur av benmarg dannes.

Etter det første år av livet er utviklingen av bein svekket, noe som går frem til pubertetenes begynnelse. Bilirubin steiner dannes ofte i galdeveiene. Hemoglobinnivå er fra tretti til femti. I blodutløsninger er det erythrocyttermål, som preges av et lavt innhold av hemoglobin.

behandling

Beslutningen om å behandle alvorlig thalassemi er laget av foreldre og lege i fellesskap. Selvfølgelig, før dette gjennomføres en fullstendig undersøkelse av barnet og en prognose av hans tilstand er gjort.

Det heterozygotiske beta-formet av thalassemi krever oftest ikke behandling. Tilstanden til pasientene er tilfredsstillende. Hemoglobinnivåer varierer vanligvis fra 90 til 100. I sjeldne tilfeller fjernes milten hvis den når for stor. En lege kan ordinere en desferal hvis en stor mengde jern- eller serumjern blir observert i urinen etter administrering av 500 mg av dette legemidlet. Men dette stoffet forhindrer bare siderose og øker ikke hemoglobinnivået.

Hvis hemoglobinnivået er redusert på grunn av en smittsom sykdom, vil legen foreskrive folinsyreinntaket under graviditet. Dette skyldes det faktum at med en ineffektiv bloddannelse blir en stor mengde av denne syren konsumert. Når heterozygot thalassemi ikke kan ta jerntilskudd. Helsen hos pasienter som fortsatt gjør dette er betydelig verre.

effekter

Prognosen for thalassemi avhenger av når de kliniske symptomene begynner å vises. Jo før dette skjer, jo verre konsekvenser. Avhengig av hvor intens symptomene på sykdommen er det tre grader av middelhavsanemi.

1. Tung form. Det manifesterer seg i nyfødte. Ofte dør de allerede i det første året.
2. Mindre alvorlig form for thalassemi. Det vises vanligvis ved slutten av det første år av livet. Barn lever ofte til skolen.
3. Mild form for thalassemi. Kliniske manifestasjoner observeres i andre år etter fødselen. Pasienter kan leve i moden alder.

forebygging

Sykdomsforebygging er hovedsakelig rettet mot å identifisere personer som er i fare. Dette kan gjøres ved å skille bærere, samt ved å studere familiehistorie.

Beta-thalassemi har en interessant egenskap: friske bærere kan identifiseres med en nøyaktig, enkel og billig blodprøve. Det vil si at du kan identifisere et par transportører som vil informere dem om den genetiske risikoen. Billig og rimelig måte er screening.

Hvis en person blir advart, bestemmer han hva han skal gjøre neste gang. I alle fall trenger det ikke å utøve press. Thalassemia er en arvelig farlig sykdom, men som vi har sett, har ikke alle dens former en sterk trussel mot menneskelivet. Det er veldig viktig å bli undersøkt i tide, ikke bare for allerede eksisterende foreldre, men også for fremtidige familier, for å være klar for de mest uforutsette situasjonene.

talassemi

Thalassemia - arvelige hemoglobinopatier, karakterisert ved inhibering av syntesen av kjedeproteinmolekyler som danner strukturen av hemoglobin. Dette fører til skade på erytrocytmembranen og ødeleggelse av røde blodlegemer med utvikling av hemolytiske kriser. Tegn på thalassemi er karakteristiske beinforandringer, hepatosplenomegali og anemisk syndrom. Diagnosen av thalassemi er bekreftet av kliniske og laboratoriedata (hemogram, hemoglobin, myelogram, elektroforetisk metode). Prenatal diagnose av thalassemia er mulig. Ved behandling av thalassemi blir blodtransfusjoner, desferalbehandling, splenektomi, benmargstransplantasjon brukt.

talassemi

Thalassemia er en gruppe av genetisk bestemte blodsykdommer, som utvikler seg i strid med syntesen av a- eller β-kjeder av hemoglobin, ledsaget av hemolyse, hypokromisk anemi, mikrocytose. I hematologi refererer thalassemi til arvelige hemolytiske anemier - kvantitative hemoglobinopatier. Thalassemia er utbredt blant befolkningen i Middelhavet og Svartehavsregionen; Navnet på sykdommen oversetter bokstavelig talt som "anemi av kysten". Også tilfeller av thalassemi er hyppige i Afrika, Midtøsten, India og Indonesia, Sentral-Asia og Kaukasus. Med thalassemi syndrom, blir 300 tusen barn født i verden hvert år. Avhengig av patologens form, kan thalassemi-studien være alvorlig, dødelig eller mild, asymptomatisk. På samme måte som seglcelleanemi, spiller thalassemi rollen som en beskyttende faktor mot malaria.

Thalassemia klassifisering

Gitt skaden på en bestemt polypeptidkjede av hemoglobin, er det:

• a-thalassemia (med undertrykkelse av syntesen av alfa-kjeder av HbA). Dette skjemaet kan representeres av en heterozygot bærer av manifestet (a-th1) eller stille (a-th2) genet; homozygot a-thalassemi (føtal dropsy med Barts hemoglobin); hemoglobinopati H
• b-thalassemia (med undertrykkelse av syntese av beta-kjeder av HbA). Inkluderer heterozygot og homozygot β-thalassemi (Kuli anemi), heterozygot og homozygot ββ-talassemi (F-thalassemi)
• γ-thalassemia (med undertrykkelse av syntesen av hemoglobin gamma kjeder)
• δ-thalassemia (med undertrykkelse av syntesen av hemoglobin-deltakjeder)
• thalassemi forårsaket av nedsatt hemoglobinstruktur.

Statistisk mer vanlig er β-thalassemia, som igjen kan forekomme i 3 kliniske former: små, store og mellomstore. I følge syndromets alvor er en mild form for thalassemi (pasienter lever i puberteten), moderat alvorlig (forventet levealder for pasienter 8-10 år) og alvorlig (barn dør i de første 2-3 årene av livet) utmerker seg.

Årsaker til thalassemi

Thalassemia er en genetisk sykdom med autosomal recessiv arv. Den direkte årsaken til patologien er forskjellige mutasjonsforstyrrelser i genet som koder for syntesen av en bestemt hemoglobinkjede. Den molekylære grunnlaget for defekten kan være syntese av unormal messenger RNA, deletion av strukturelle gener, mutasjoner av regulatoriske gener eller deres ineffektive transkripsjon. Konsekvensen av slike brudd er reduksjonen eller fraværet av syntesen av en av polypeptidhemoglobinkjedene.

I beta-talassemi blir således beta-kjeder syntetisert i utilstrekkelige mengder, noe som fører til et overskudd av alfa-kjeder, og omvendt. Overdrivet produserte polypeptidkjeder deponeres i cellene i erythroid-serien, forårsaker skade. Dette er ledsaget av ødeleggelse av erythrocaryocytter i beinmargen, hemolyse av erytrocytter i perifert blod, død av retikulocytter i milten. I tillegg akkumuleres fosterhemoglobin (HbF) i erytrocytter med b-thalassemi, som ikke er i stand til å transportere oksygen til vev, noe som fører til utvikling av vevshypoksi. På grunn av benmarg hyperplasi utvikler skjelettbenet deformitet. Anemi, vævshypoksi og ineffektiv erytropoese i en eller annen grad forstyrrer utviklingen og veksten av barnet.

Den homozygote formen for thalassemi er preget av tilstedeværelsen av to defekte gener arvet fra begge foreldrene. I den heterozygote versjonen av thalassemia er pasienten bærer av et mutantgen arvet fra en av foreldrene.

Symptomer på thalassemi

Tegn på stor (homozygot) b-thalassemi vises allerede i løpet av 1-2 år av barnets liv. Syke barn har et karakteristisk mongoloid ansikt, salbro, tårn (firkantet) kraniet, øvre kjevehypertrofi, okklusjon, hepato- og splenomegali. Anemiseringens manifestasjoner er blek eller jordisk-gulsottfarge på huden. Nederlaget til de rørformede beinene er ledsaget av vekstretardering og patologiske brudd. Kanskje utviklingen av synovitt av store ledd, kalkulert cholecystitis, sår av underekstremiteter. En faktor som kompliserer forløpet av b-thalassemia er hemosiderose i indre organer, som fører til utvikling av levercirrhose, bukspyttkjertel og dermed diabetes mellitus; kardiosklerose og hjertesvikt. Pasienter er utsatt for smittsomme sykdommer (intestinale infeksjoner, akutte respiratoriske virusinfeksjoner, etc.). Sterke former for lungebetennelse og sepsis kan utvikle seg.

Lav (heterozygot) b-thalassemi kan være asymptomatisk eller med minimal klinisk manifestasjon (moderat utvidelse av milten, svakt uttalt hypokrom anemi, klager av økt tretthet). Lignende symptomer følger med i den heterozygote formen av a-thalassemi.

I den homozygote formen av a-thalassemi er alfa-kjedene helt fraværende; Fosterhemoglobin i fosteret syntetiseres ikke. Denne form for thalassemi er uforenlig med livet, noe som fører til fosterdød som følge av å utvikle dropsy syndrom eller spontan abort. Forløpet av hemoglobinopati H er preget av utvikling av hemolytisk anemi, splenomegali og alvorlige beinforandringer.

Diagnose av thalassemi

Thalassemia bør mistenkes hos personer med familiehistorie, karakteristiske kliniske tegn og laboratoriefunn. Pasienter med thalassemi trenger råd fra en hematolog og medisinsk genetikk.

Typiske hematologiske endringer inkluderer en reduksjon i hemoglobinnivå og en fargeindeks, hypokromi, tilstedeværelsen av mål erythrocytter, en økning i serum jernnivå og indirekte bilirubin. Hb-elektroforese på en celluloseacetatfilm brukes til å bestemme forskjellige hemoglobinfraksjoner. Når du studerer beinmargepunkt, er hyperplasi av den røde hematopoietiske kimen med et høyt antall erythroblaster og normoblaster bemerkelsesverdig. Molekylære genetiske studier tillater å identifisere en mutasjon i stedet for a- eller β-globin som bryter med syntesen av en polypeptidkjede.

På kraniogram med stor b-thalassemi, oppdages nålaktig periostose (hårete kranfenomen). Tverrstrimmingen av rørformede og flate ben, forekomsten av småfokus på osteoporose er karakteristisk. Ved hjelp av en abdominal ultralyd, hepatosplenomegali, blir galleblæresteiner oppdaget.

Dersom thalassemi mistenkes, bør jernmangelanemi, arvelig mikrosfærocytose, seglcelleanemi, autoimmun hemolytisk anemi utelukkes. I familier med pasienter med thalassemi anbefales genetisk rådgivning for ektefeller og invasiv prenatal diagnose (chorionisk biopsi, cordocentese, amniocentese) å oppdage hemoglobinopati tidlig i svangerskapet. Bekreftelse av homozygote former for thalassemi i fosteret tjener som indikasjon på kunstig abort.

Behandling og prognose av thalassemi

Terapeutisk taktikk for ulike former for thalassemi er ikke det samme. Så, pasienter med lav b-thalassemi trenger ikke behandling. På den annen side krever pasienter med homozygot b-thalassemi fra de første månedene transfusjonsterapi (transfusjon av opptete eller vasket røde blodlegemer), innføring av chelaterende legemidler som binder jern (deferoksamin), glukokortikoider når hemolytiske kriser forekommer. I alle former for thalassemi er folsyre- og gruppe B-vitaminer angitt.

Når hypersplenisme (spesielt på bakgrunn av hemoglobinose H) krever fjerning av milten (splenektomi). På grunn av tilbøyelighet til tiltredelse av smittsomme komplikasjoner anbefales pasienten obligatorisk vaksinasjon mot pneumokokkinfeksjon. En lovende behandling for thalassemia er beinmargstransplantasjon fra en histokompatibel donor.

Prognosen for store former for thalassemi er ugunstig; pasienter dør i barndom eller ung alder. Med en heterozygot asymptomatisk form for thalassemi, lider lengden og livskvaliteten i de fleste tilfeller ikke. Primær forebygging av thalassemi inkluderer forebygging av ekteskap mellom heterozygotiske bærere av sykdomsgener, og med høy genetisk risiko for å føde sykeavkom, avvisning av forplantning.

talassemi

Thalassemia er navnet på en gruppe arvelige blodforstyrrelser. Med thalassemia produserer kroppen mindre røde blodlegemer og hemoglobin enn i normal tilstand.

Hva er thalassemia?

Thalassemia er navnet på en gruppe arvelige blodforstyrrelser. Med thalassemia produserer kroppen mindre røde blodlegemer og hemoglobin enn i normal tilstand. Hemoglobin er et jernrikt protein som finnes i røde blodlegemer (røde blodlegemer) som gjør at de kan bære oksygen fra lungene gjennom hele kroppen. Mangelen på hemoglobin i røde blodlegemer kalles anemi. Anemi påvirker kroppens evne til å levere oksygen fra lungene til ekstremiteter og andre deler av kroppen.

Hva er symptomene på thalassemi?

Symptomene på thalassemi er avhengig av type sykdom og alvorlighetsgrad av anemi. Noen mennesker har heller ingen symptomer i det hele tatt, eller de er ubetydelige. For andre er symptomene svake eller alvorlige. Generelt er de vanligste tegnene på sykdommen:

• blekhet
• Tretthet, mangel på styrke eller muskel svakhet (tretthet)
• Svimmelhet eller pustevansker
• Mangel på appetitt
• Mørk urin
• Gall (guling av huden og hvite i øynene)
• Hos barn - den langsomme utviklingen og forsinket puberteten
• Beindeformiteter på ansiktet
• abdominal oppblåsthet

Hos barn med medfødt thalassemi kan symptomene oppstå umiddelbart eller etter en stund. Som regel oppstår de fleste symptomene i løpet av de to første årene av livet. Hvis du oppdager at et barn utvikler seg langsommere enn sine jevnaldrende, er det svært viktig å finne ut om han har thalassemi, siden denne sykdommen ikke kan behandles ordentlig, kan føre til hjertesvikt og infeksjon.

Hva er årsakene til thalassemi?

Thalassemia overføres ved å arve en genmutasjon fra en eller begge foreldrene. Disse muterte gener forårsaker en høyere grad av rødt celletap og lavere hemoglobinproduksjon.

Den spesifikke typen thalassemia avhenger av hva slags muterte gener en person arver fra foreldre og hva er deres totale antall. Det er to hovedtyper av thalassemi: alfa-thalassemi og beta-thalassemi, henholdsvis navngitt, på grunn av alfa-globin og beta-globin-proteiner som er ansvarlige for produksjonen av hemoglobin.

• Alfa-thalassemi: Denne typen sykdom involverer 4 gener (2 fra mor og 2 fra far). Hvis du arver bare 1 gen, så vil du ikke personlig vise noen tegn på thalassemi, men senere vil du beholde evnen til å overføre genmutasjonen til barna dine. I dette tilfellet er du selv transportøren. Hvis det er to muterte gener, vil symptomene være milde, tre vil være moderate til alvorlige, men et barn som arver alle 4 gener vil bli født veldig syk og mest sannsynlig vil dø kort etter fødselen.
• Beta-thalassemia: I denne type sykdom er 2 gener involvert (1 fra mor og 1 fra far). Hvis bare 1 gen er arvet, vil symptomene på thalassemi være mildt, og hvis de arves, er 2 fra moderate til alvorlige, og de vil mest sannsynlig forekomme i de første 2 årene av livet.

Hvem er i fare?

Risikogruppen omfatter personer som har hatt tilfeller av thalassemi i familien. Både menn og kvinner er like utsatt for denne sykdommen, men representanter for visse etniske grupper har økt følsomhet for thalassemi:

• Alfa-thalassemi er mest vanlig blant innvandrere fra Sørøst-Asia, India, Kina eller Filippinene.
• Beta-thalassemi er vanligere hos mennesker fra Middelhavet (Hellas, Italia og Øst-Europa), Asia og Afrika.

Hvordan blir thalassemi diagnostisert?

Hvis legen mistenker thalassemi hos deg eller barnet ditt, vil han undersøke deg og stille spørsmål om din arvelighet. Thalassemia diagnostiseres bare ut fra en blodprøve, og flere typer av denne analysen brukes til å bestemme forekomsten av sykdommen. Noen måler antallet og størrelsen på røde blodlegemer eller innholdet av jern i blodet. Andre estimerer mengden hemoglobin i røde blodlegemer. En DNA-test hjelper legen din til å identifisere skadede eller manglende gener.

behandling

Behandling for thalassemi avhenger av type sykdom og alvorlighetsgraden av symptomene. Hvis du ikke har symptomer eller alvorlighetsgrad er moderat, kan du trenge enten minimal behandling eller mangel på det.

Behandling av moderat til alvorlig thalassemi inkluderer ofte vanlige blodtransfusjoner og folisk tilskudd for å hjelpe kroppen til å produsere sunne blodceller. Alfa-thalassemi er noen ganger feilaktig for jernmangelanemi, og i dette tilfellet foreskrives jernforsterkede kosttilskudd som behandling. Imidlertid er de helt ineffektive mot thalassemi.

Med hyppige blodtransfusjoner kan for mye jern bygge seg opp. I dette tilfellet utføres den såkalte chelaterende terapien, noe som gjør det mulig å fjerne overflødig jern fra kroppen. Derfor, hvis du gjennomgår transfusjoner, ikke ta jerntilskudd.

I de alvorligste tilfellene kan beinmarg eller stamceltransplantasjon bidra til å erstatte skadede celler med sunne donorceller, som vanligvis hentes fra en nær slektning (bror eller søster).

Hvordan å leve med thalassemia?

Selv om du ikke kan forhindre arvelemi av thalassemia, kan du bringe livskvaliteten så nært som mulig til den optimale ved å bruke bestemte handlinger. Disse inkluderer:

• Klart overholdelse av behandlingsplanen. Gjør blodtransfusjoner så ofte som legen din anbefaler, ta folsyre og / eller gjennomgå chelaterende terapi.
• Kontinuerlig behandling. Gå regelmessig til legen for eksamen og bestått alle tester som er foreskrevet for dem. Disse kan omfatte både spesialiserte tester for thalassemi og generelle helseindikatorer. Ikke glem å være vaksinert mot influensa, lungebetennelse, hepatitt B og meningitt.
• Sunn livsstil. Spis i henhold til planen. Under toppen av sesongmessige sykdommer, vask hendene regelmessig og unngå folkemengder for å unngå infeksjon. Hold rommet rent, spesielt på transfusjonsstedet. Hvis det oppstår feber eller andre tegn på infeksjon, kontakt lege umiddelbart.
• Støtte grupper Bli med eksisterende støttegrupper i ditt område for å dele livserfaringer med thalassemia med andre. Men under alle omstendigheter må du ikke foreta tilpasninger til behandlingsplanen uten forhåndsgodkjenning fra behandlende lege.

Hva kan være komplikasjoner?

Thalassemia kan føre til andre helseproblemer:

• Forstørre milten. Milten hjelper kroppen å bekjempe infeksjoner og filtrere skadede blodceller. Med thalassemia, kan miltens arbeid bli mer intens, som følge av det øker i størrelse. Med en kritisk økning, er milten ofte å bli fjernet.
• Infeksjon. Personer med thalassemi er mer sannsynlig å bli smittet med blodinfeksjoner, spesielt med hyppige transfusjoner. Noen typer infeksjoner forverres ved fjerning av milten.
• Bone problemer. Thalassemia kan føre til beindeformiteter i ansiktet og skallen. Også mennesker med denne sykdommen utvikler ofte alvorlig osteoporose (sprø bein).
• Overskudd av kjertler. Denne lidelsen kan i sin tur skade hjertet, leveren og det endokrine systemet (for eksempel skjoldbruskkjertelen og binyrene).

Hva om jeg er en bærer av thalassemia og vil bli gravid?

Noen spesielt alvorlige typer thalassemi resulterer i barns død før eller kort tid etter fødselen. Hvis du eller din partner vet at du er bærere av thalassemia, bør du alltid konsultere en spesialist eller en genetisk rådgiver før du tenker. Visse tester kan vise hvilken type sykdom du bærer. Hvis du blir gravid, kan du finne ut om tilstedeværelse eller fravær av thalassemi fra fosteret med prenatal test.

Thalassemia: Hva en sykdom, hvor den kommer fra

Thalassemia er en blodpatologi preget av abnormiteter i dannelsen av en eller flere hemoglobinkjeder i røde blodlegemer. Dette fører til utvikling av små, røde blodceller av lav kvalitet.

Med denne sykdommen, er det en forverring i oksygentransporten til kroppens vev og cellulære elementer. Dette fører til at deres hypoksi, manifestasjoner av tegn på sykdommen blir åpenbare.

Tidligere ble sykdommen observert oftere i klimatisk varme steder hvor folk lider av malaria: Sørøst-Asia, Afrika og Middelhavslandene. Men i den moderne verden er det diagnostisert i ulike regioner på grunn av befolkningens migrasjon. Patologi er dannet likt hos kvinner og menn.

Omtrent 200 000 barn blir født hvert år med denne sykdommen, og 50% av dem er diagnostisert med en homozygot p-thalassemi form. Sistnevnte fører raskt til døden.

I heterozygotisk form manifesterer sykdommen seg ikke, dette er bare mulig i ekstreme situasjoner. Imidlertid er risikoen for utvikling i etterkommere høy, de kan få det som en arvelig patologi.

Årsaker til thalassemi

De er godt studerte, fordi sykdommen er ganske vanlig. Det er pålitelig kjent at de første endringene observeres i strid med syntesen av hemoglobinproteinkjeder, som er i stand til å binde med oksygenmolekyler og transportere dem til alle vev i kroppen.

Ofte får sykdommen sin utvikling på grunn av de gener som barn arver fra foreldrene sine. I dem som er ansvarlige for syntesen av hemoglobin, oppdages mutasjon.

Når man studerer strukturen, finnes det et pigment som inneholder jern og 2 par proteinforbindelser: alfa- og betakjeder. Hvis syntesen av en av dem er forstyrret, akkumulerer den andre.

De gener som er ansvarlige for dannelsen av hemoglobinprotein, utfordrer slike endringer. Med en slik mutasjon er det et brudd på det riktige settet av aminosyrer i kjeden. Fenomenet er karakteristisk for malarias årsaksmiddel.

Arv i et barn kan manifestere seg i to versjoner:

1. Homozygot type patologi - fra mor og pappa samtidig.
2. Heterozygot - fra en av foreldrene.

klassifisering

Hvis det unormale hemoglobinproteinet er arvet på begge foreldresider, er dette en alvorlig form preget av uttalte manifestasjoner. Dette er en stor thalassemia, eller Cooleys sykdom (etter legen som beskrev den).

Den er arvet av den resessive typen (to-allel-systemet), basert på en reduksjon i syntesen av polypeptidkjeder. Hvis dette er fra samme forelder, er det ingen tegn i fravær av ekstremt ugunstige omstendigheter.

I den moderne klassifiseringen av følgende former for sykdom:

• Alfa-thalassemi. Observeres i fravær av ett eller flere gener, som normalt skal være to fra mor og far. Denne mengden gir tilstrekkelig produksjon av alfa-globin-kjedeproteiner. I fravær av to gener er symptomer på anemi mulig. Med mangel på tre gener, diagnostiseres hemoglobinopati H, noe som tydeligvis manifesteres av symptomer på anemi. Fraværet av fire gener er et ganske sjeldent fenomen, som kalles "fetus dropsy". Slike barn dør før, under eller umiddelbart etter fødselen.
• Beta-thalassemi er observert i strid med ett eller to gener, som vanligvis kommer en etter en fra far og mor. En utilstrekkelig mengde beta-globinprotein produseres. Ved modifisering av et enkelt gen er en person en bærer av sykdommen, en manifestasjon av mild anemi er mulig. Når begge gener endrer seg, blir beta-thalassemia intermedia (Coule's anemi) samtidig diagnostisert. Når primæren utvikler en alvorlig form for anemisk syndrom. Den homozygote beta-formen avslører seg selv til barnets livsår og utmerker seg ved manifestasjon av symptomer. Heterozygot (liten form for thalassemi) er preget av uklare symptomer, eller tegnene er helt fraværende.

Det bør huskes at i noen tilfeller den homozygote formen fortløper lett, den kan ikke kvalifiseres som stor thalassemi, derfor er den merket som mellomliggende.

Denne patologien har tre grader:

1. Tung. Unormale endringer er så sterke at barnet dør i det første år av livet.
2. Middels tung. Et barn kan leve i ca åtte år.
3. Enkel form. En voksen dør før hun når alder.

Til tross for den generelle diagnosen, kan β-thalassemi hos mennesker variere vesentlig med forskningsresultater, tegn, klinisk kurs, behandling og spådommer for fremtiden.

Symptomer og manifestasjoner

Tegn er avhengig av formen og tidspunktet for mutasjonen. De fleste thalassemi opptrer når homozygot opprinnelse, manifestert hos barn umiddelbart etter fødselen:

• Hodeskallen ble utvidet på toppen.
• Overkroppen er mer utviklet i forhold til den nedre.
• Ansiktsskjelettet på skallen ligner en mongoloid.

I løpet av livet av året observeres følgende symptomer:

• Utvidelsen av nesens septum, flatet ut sin form.
• Dannelsen av unormale beinvekst i foten.
• Malokklusjon.
• Yellowness av huden på grunn av dysfunksjon av milten.

Mangelen på oksygen i vevet forårsaker følgende symptomer:

• Forstørret lever, utviklingen av tidlig cirrhose.
• Dannelse av hjertesvikt. Overflødig jern akkumulerer på muskelen i myokardiet og forstyrrer kontraktil aktivitet i hjertemuskelen.
• Forsinkelse i fysiologisk og intellektuell utvikling.
• Dannelsen av diabetes.

Hos voksne oppstår følgende symptomer:

• Dannelsen av sår på huden, de provoserer uregelmessige forstyrrelser i blodsirkulasjonen.
• Hyppig lungebetennelse.
• Vanlige benbrudd.
• Inflammatoriske prosesser i galleblæren assosiert med avsetning av steiner.
• Kardiosklerose er en patologi i hjertet, kjennetegnet ved veksten av bindevevet i myokardiet, muskelutskifting og deformering av ventiler.
• Formasjon av sepsis i smittsomme patologier.
• Krenkelser på seksnivå.

Med utviklingen av sykdommens mellomprodukt er det ingen endring i personens utseende, mental og fysisk utvikling er normal, men det er en økning i milten og sprø bein.

Tegn på stor thalassemi

Observert umiddelbart etter fødselen:

• Den avlange form av skallen.
• Mongoloid type ansikt.
• Økt overkjeve.
• Økt neseseptum.

En blodprøve indikerer hepatomegali, som ender med dannelsen av cirrose og diabetes.

Hvis en diagnose av thalassemi er gjort ved fødselen, og tegnene er lyse, så oftest kan disse barna leve i omtrent et år.

Symptomer på mindre thalassemi

Hvis genmutasjonen overføres fra en av foreldrene, utvikler thalassemia. Symptomer i dette tilfellet er uskarpe eller vises ikke i det hele tatt. Det kliniske bildet er som følger:

• Økt tretthet.
• Nedbrytning av ytelse.
• Regelmessige smerter i hodet, forårsaket svimmelhet.
• Blek hud med en manifestasjon av gulsott.
• Forstørret milt.

Den største fare for en slik tilstand er å øke risikoen for infeksjon i kroppen.

Diagnose av sykdommen

Undersøkelsen inneholder flere faser:

• Samler historie. Farlige patologier som diagnostiseres i en kvinne under svangerskapet og kan forårsake utviklingen av patologien er bestemt.
• Evaluering av flyt av perioden med å bære et barn.
• En grundig undersøkelse av en lege: Den generelle tilstanden til pasienten, tilstanden og fargen på huden vurderes. Palpasjon av bukområdet utføres for å bestemme hepatosplenomegali.
• Undersøkelse av foreldre eller pasienten selv for å bestemme alvorlighetsgraden av symptomene og alvorlighetsgraden av sykdommen.

Følgende laboratorietester er også planlagt:

• Biokjemisk analyse av blod.
• PCR-tester.
• Undersøkelse av den biologiske syntese av hemoglobinkjeder.
• Generell blodprøve.
• Hemoglobin elektroforese.

Det er også nødvendig å utføre instrumentelle diagnostiske metoder:

• Ultralyd undersøkelse av bukhulen (oppdager en forstørret milt).
• Røntgen av bein.
• Benmargepunktur.
• Fosterutvikling i livmor.

Hvis en homozygot form av sykdommen oppdages, foreskrives en kunstig avslutning av svangerskapet.

behandling

Bestemme hva det er og hva er skiltene, må du velge terapimetoder. Terapeutiske tiltak er primært rettet mot normalisering av hemoglobin.

I tillegg er det andre behandlingsmetoder:

• I alvorlige sykdomsformer er det nødvendig å gjennomføre hyppige blodtransfusjoner, men dette gir et midlertidig resultat.
• Jernkelat er foreskrevet.
• I moderne medisin er det en mulighet til å gjennomføre transfusjonen av opptete eller filtrerte røde blodlegemer. Denne prosedyren er tryggere for barn.
• Med en forstørret milt, er dens fjerning foreskrevet. Kirurgisk behandling er kun mulig etter 5 års levetid, det er nødvendig å ta hensyn til økt infeksjonsrisiko.
• Benmargstransplantasjon, men å finne en donor er problematisk.

Kliniske anbefalinger inkluderer et spesielt diett, som innebærer å ta nøtter, te, soya, kakao (produkter som motstår absorpsjon av jern). Mottak av askorbinsyre, som bidrar til fjerning av jern fra kroppen.

Mulige komplikasjoner

I moderate til alvorlige former er terapeutiske tiltak rettet mot å forlenge levetiden og eliminere mulige komplikasjoner, for eksempel:

• Patologi i hjertet og leveren. Høye nivåer av jern i kroppen kan forårsake skade på forskjellige vev, hjertemuskelen og leveren er mest utsatt for dette. Dette er ofte dødsårsaken, så regelmessig blodtransfusjon er nødvendig.
• Inntrenging av infeksjon i kroppen er også ofte årsaken til pasientens død, spesielt for de som har hatt en operasjon for å fjerne milten.
• Osteoporose. Med denne patologien er benelementene utsatt for hyppige brudd.

forebygging

Det er umulig å kurere thalassemi, derfor er det nødvendig å ta forebyggende tiltak som er som følger:

• Diagnose under graviditet, spesielt hvis begge foreldrene har thalassemi.
• Gjennomføring av genetisk forskning.
• Om nødvendig utføres en kunstig abort.

prognoser

Når du diagnostiserer liten thalassemi, er projeksjonene gode, personen fører et normalt liv, hvis varighet er nesten som en sunn.

Med beta-thalassemi er bare noen pasienter i stand til å nå voksenlivet.

Alvorlig homozygot form krever konstant behandling, siden bare aktiviteter som blodtransfusjon støtter pasientens liv.

Thalassemia: Klassifisering av sykdommen, egenskaper ved arv, symptomer, diagnose og behandlingsmetoder

Patologiske forstyrrelser i bloddannelsen i menneskekroppen er fulle av alvorlige konsekvenser for pasienten, siden utførelsen av absolutt alle organer avhenger av kvaliteten på blodet som sirkulerer. Ikke alle mennesker vet at ordet "thalassemia" er et forferdelig medisinsk begrep som identifiserer en av de farligste arvelige sykdommene som tilhører den hematologiske klassen og ikke herdes. Å studere sårets spesifikke forhold og behandlingsmetoder gjør en skuffende diagnose av "thalassemia" i seg selv, slektninger eller venner.

I denne artikkelen vil vi vurdere hva slags sykdom er thalassemia, og også snakke om årsakene til opprinnelse, symptomer og behandlingstaktikk, samt spådommer for en pasient med en slik diagnose.

Thalassemia - hva slags sykdom?

Thalassemia sykdom tilhører kategorien hemoglobinopatier, med andre ord, det er et brudd på syntesen av polypeptidkjeder som inngår i strukturen av hemoglobin. Hemoglobin er et rødfarget blodpigment, hovedkomponenten i røde blodlegemer, som er ansvarlig for å transportere oksygen fra menneskelungen til alle organer og vev i kroppen. I tillegg inkluderer hemoglobinfunksjonaliteten rensing av vev fra karbondioksid, samt eliminering av metabolske komponenter fra kroppen.

Den komplekse og viktige funksjonaliteten til hemoglobins celler avhenger av den biokjemiske strukturen til pigmentet, hvis kapasitet er sikret på gennivå. Eventuelle unormale fenomener i dannelsen av erytrocyten på mikronivået fører til komplekse konsekvenser som ikke tillater normale oppgaver som skal utføres av globinceller. Thalassemia er en sykdom som ikke forvrenger erytrocytene, men det går videre mot bakgrunnen av eksisterende hemoglobinceller med deformasjon, noe som gjør det mulig å klassifisere sykdommen som arvelig, som ikke dannes i livets prosess.

Erytrocyter deformert på kromosomalt nivå kan ikke oppfylle deres direkte formål, noe som fører til komplekse konsekvenser forbundet med oksygen sult av menneskekroppen. Unormal dannelse av røde blodlegemer, deres korte levetid og prosessen med ødeleggelse fra innsiden mot sykdommens bakgrunn kan føre til fremgang av hemolytiske anemier, som virker som en forløper for den homologe krisen, pasientens død hvis thalassemi har et vanskelig utviklingsstadium.

Siden sykdommen refererer til arvelige sykdommer, er sannsynligheten for å ha et barn med en slik anomali bare tilgjengelig dersom den fremtidige far eller mor er en bærer av mutasjonsgenet. Forekomsten av sykdommen er endemisk, som skyldes foreldrenes stamtavle, deres fødested. I medisin er det en versjon som mutasjonen av blod erythrocytene skjedde i landene i afrikanske og latinamerikanske folk som en reaksjon med et beskyttende formål mot malarial plasmodium som er vanlig i området, som utvikler seg i det menneskelige blodet. For Russlands innbyggere er utsikter for fødsel av et barn med thalassemi høyere hos mennesker som bor i de sørlige områdene i landet og midtparten, og har også et mutasjonsgen i patogenesen.

Årsaker og biologisk forklaring på dannelsen av thalassemi

Hemoglobin, som den viktigste skyldige i utviklingen av sykdommen, er et protein av kompleks struktur, som består av protein og pigmentfragmenter. Proteindelen av erytrocyten er igjen dannet på grunn av tilstedeværelsen av et par kromosomsett: beta- og alfa-sekvenser. Spesifikke regioner, kalt loci, i den humane genkoden, er ansvarlige for korrektheten av formasjonen. Locus på det fjortende kromosomet er ansvarlig for den korrekte utviklingen av beta-kjeden, det ellevte kromosom-lokuset er ansvarlig for dannelsen av alfa-kjeden.

Når thalassemi-patologi av kromosomalt sett, på grunn av tap av ett eller flere segmenter av kjeden, innebærer dannelsen av hemoglobinceller av en feilt konfigurasjon. Proteinbiosyntese oppstår med signifikante forstyrrelser, og feil kodeinformasjon på gennivået provoserer en unormal samling av erytrocytproteinkjeden i ribosomet. Mutasjonsprosesser fører til dannelsen av et protein av den "feil" strukturen, som ikke gjennom patologi kan utføre sine direkte funksjonelle plikter, nemlig tilførsel av oksygen til organer og celler, samt frigjøre kroppen fra sidekomponentene av metabolisme. Erytrocyter med unormal opprinnelse er preget av økt brølhet, i kontakt med veggene i blodkar og arterier har en tendens til selvdestruksjon.

Nedbrytning av erytrocytter er ledsaget av frigjøring av deres bestanddeler, etterfulgt av sedimentering i kroppens vev. En slik prosess i medisin kalles hemosiderose, og jernet inneholdt i hemoglobin pigmentet provoserer ødeleggelsen av vev med deres etterfølgende eliminering. Vevene som har blitt ødelagt, erstattes med forbindende epitel over tid, som ikke kan utføre direkte funksjonelle oppgaver, noe som fører til feil i det berørte organet eller til fullstendig feil.

Intensiteten av de patologiske prosessene, samt pasientens evne til å leve med en slik anomali, bestemmer typen og omfanget av alvorlighetsgraden av thalassemi.

Thalassemia klassifisering

Thalassemi-inducerte hemoglobinopatier er delt inn i to hovedkategorier i medisin:

1. Alfa-thalassemi, som er preget av uorganisering av dannelsen av alfa-kjeder. Betakjeder i dette tilfellet fremstilles i passende modus, men ved unormal dannelse av alfa-kjeder genereres globinsettet feil, noe som fører til at gasskomponentene ikke hensiktsmessig kan transporteres gjennom pasientens kropp.
2. Beta-thalassemi tilhører mer vanlige patologier, har mer enn hundre varianter. Dette forklares av økt variabilitet av beta-kjeder og deres evne til å modifisere under påvirkning av samtidige sykdomsfaktorer. Beta-thalassemi skyldes abnormiteter hvor røde blodlegemer preges av overdreven selvdestruksjonsevne, noe som fremkaller overflødig jern i kroppen med alle de følgende konsekvensene.

I tillegg er det i medisin begrepet blandet thalassemi, når prosessene for dannelse av alfa- og beta-sekvenser blir brutt samtidig, men studier av denne patologien er på et lavt nivå, siden fosteret dør før fødselen med denne typen sykdom.

Det er også en rangering av sykdommen "thalassemia" av kompleksiteten av sykdomsforløpet, som avhenger av antall gener som er berørt av mutasjonen i strukturen av erytrocyten. Hvis mutasjonsgener er arvet av et barn fra en av foreldrene, kalles sykdommen heterozygot. Situasjonen når thalassemi er arvet fra begge foreldrene, blir diagnostisert som homozygot thalassemi i medisin.

Projeksjoner for pasienten, avhengig av form av patologi

Utsikterne for livet i diagnosen "thalassemia", så vel som kvaliteten, er forutbestemt av alvorlighetsgraden av patologien selv.

Alfa-thalassemi i kompleksiteten er delt inn i flere kategorier:

1. Alle gener som er ansvarlige for dannelsen av alfa-kjeder, er skadet. I dette tilfellet er dannelsen av rødt pigment i blodet helt fraværende, patologi sikrer fostrets død i livmoren eller i kort tid etter fødselen.
2. Tilstedeværelsen av en anomali i tre av de fire genene kjennetegnes av en utilstrekkelig mengde hemoglobindannelse, som uttrykkes i alvorlige patologier i kroppen. Forventet levetid for mennesker med denne patologien er minimal, de lever sjelden til åtte år.
3. Tilstedeværelsen av to patologiske gener som er ansvarlig for dannelsen av alfa-sekvenser, innebærer ikke et komplekst klinisk bilde. For det meste med denne patologien oppstår dannelsen av hemoglobin i tilstrekkelig mengde for kroppens funksjonalitet og krever ikke komplisert medisinsk behandling. En person med en slik sykdom har muligheten til å leve normalt, men er bærer av sykdommen og kan deretter overføre den til sitt barn.
4. Hvis bare et av informasjonsgenene er skadet i tilfelle av thalassemia kategori alpha, er avviket ikke preget av et komplisert sykdomsforløp, kan en person leve et normalt liv. Det er fare for fødsel av et barn med thalassemi hvis den andre foreldre også har unormale gener i patogenesen.

Beta-thalassemi anses å være den vanligste hemoglobinopati, kompleksiteten i løpet av disse og forventninger om forventet levetid bestemmes av sin zygositet. I de fleste tilfeller tillater ikke homozygot b-thalassemi å fullføre voksenlivet, og tar pasienten i krigets morgen. Homozygot beta-thalassemi av en vanskelig kategori er diagnostisert bare hos barn under ett år, siden flere babyer ikke er bestemt til å leve på grunn av tilstedeværelsen av patologiske prosesser som utvikler seg i kroppen. Homozygot beta-thalassemi med moderat alvorlige abnormiteter tillater et barn å leve gjennom ungdomsår under systematiske terapeutiske prosedyrer, men ytterligere spådommer er ugunstige, og medisinske spesialister gir ikke sjanse til overlevelse.

Mindre forferdelig er det kliniske bildet av heterozygot beta-talassemi. Hvis patologens operatør bare var en av foreldrene til barnet, er det sjansene for at han vil kunne leve et normalt liv med tilhørende faktorer. I en situasjon hvor bare ett gen som er ansvarlig for å plukke beta-sekvenser er mutant i kroppen, har det kliniske bildet av sykdommen utjevnet symptomer, hemoglobin dannes i tilstrekkelige mengder, unormale prosesser påvirker ikke personens evne og varighet i livet. Hvis begge gener som er ansvarlige for å bygge opp betakjeder påvirkes, kan sykdommen ha form av intermediær thalassemi eller oppnå den mest komplekse konfigurasjonen av patologi kalt Coulee anemi. I dette tilfellet er livsprognoser skuffende.

Biokjemisk analyse av blod gir et komplett bilde av typen thalassemi

Spesifikke diagnose av sykdommen

Det finnes mange diagnostiske metoder som kan brukes til å identifisere hematologisk diversifisering i pasientens blod ved hjelp av thalassemi, som består av en biokjemisk blodmikroanalyse og ekstra ultralydstudier komplementert av pasientens historie.

Den første diagnosen av thalassemia er studien av blodet av de syke, som i tidlige stadier gjør det mulig å identifisere tilstedeværelsen av sykdommen og også å oppdage hvilken av kjedene med rød blodcelleformasjon som har en patologi. Med thalassemi vil en blodprøve indikere lavere hemoglobinparametere, som sjelden overskrider femti enheter. En lavfargekoeffisient, et økt antall retikulocytter og høyt serum jernkriterium indikerer også tilstedeværelsen av thalassemi. I laboratorieundersøkelser av blod vil forvrengte hypokromiske erytrocyter av en mållignende eller flatt form bli synlig.

Visuelle indikasjoner på tilstedeværelsen av thalassemi kan inkludere en endring i pasientens hudfarge til gulsott, samt ansiktsegenskaper som er karakteristiske for mongoloidene. Når man samler pasientens livshistorie, er det tilrådelig å ta hensyn til pasientens etnisitet, da latinamerikanere, afrikanere og mennesker i Kaukasus er mer utsatt for sykdom.

Dersom talassemi er mistenkt, sendes pasienten for en konsultasjon med en hematolog og genetikk for å bekrefte eller motbevise en indikativ diagnose. For bekreftelse av diagnosen kan en ekstra ultralydundersøkelse foreskrives for pasienten.

Thalassemi hos barn manifesterer seg hovedsakelig i en veldig lys form, noe som gjør det mulig å oppdage det i de tidlige stadiene og umiddelbart begynne medisinsk terapi. Moderne medisiner gjør det mulig for oss å identifisere tilstedeværelsen av sykdommen i fosteret, selv i løpet av lagringen ved hjelp av en spesiell analyse som kalles screening. I alvorlige former for sykdommen i fosteret kan thalassemi være en direkte indikator for kunstig avslutning av graviditeten. Folk som har thalassemipasienter i familien, eller de selv er bærere av mutasjonsgenet, før du planlegger graviditet, er det viktig å besøke genetikk for å redusere sannsynligheten for å få barn med patologi.

Tegn og symptomer på sykdommen

Symptomer på thalassemi hos barn har levende symptomer, graden av uttrykksevne avhenger av kompleksiteten av sykdommen og manifesteres i all sin farge nærmere en alder av en.

Representative eksterne tegn på sykdom er:

1. Endringer i kranens morfologi. Hodet til et barn med en kompleks grad av thalassemia oppnår en unaturlig struktur i form av en firkant, overkjefen er preget av forstørret størrelse. Nesebroen har en glatt form, og ansiktet anskaffer mongoloidfunksjoner.
2. Paleness av hudfarge. Fargen på huden kan variere fra grå til gul unaturlig nyanser.
3. Tegn på fysisk og psykologisk retardasjon er uttrykt.
4. Utvidelse av milt og lever, som kan påvises ved påkallelig metode uten spesielle studier.

Symptomer på thalassemi har tegn som ligner på anemiske indikatorer:

1. Hodepine og hyppig svimmelhet, ofte ledsaget av bevissthetstap.
2. Tap av styrke og reduksjon i kapasitet uten tilsynelatende grunn.
3. Forekomsten av kortpustethet uten tilstedeværelse av vanskelig fysisk anstrengelse.

Når thalassemi er karakteristisk, vurderes forekomsten av jern i kroppen i en overflødig mengde, noe som negativt påvirker funksjonen i hjertesystemet, og kan uttrykkes i arytmier eller hjertesvikt. Symptomer på akkumulering av overflødig jern i leveren kan være en nedgang i pasientens appetitt, en reduksjon i kroppsvekten, forekomsten av hyppige smittsomme sykdommer og en reduksjon av blodproppene. Innskudd av jernkomponenter i nyrene og lungene kan manifesteres ved nyresvikt og patologi av kroppens respiratoriske funksjoner. Gastritt og sykdommer i leddene er ikke uvanlige følgesvenner av sykdommen, deres faktum skyldes hemosiderose, som er karakteristisk for sykdommen.

Det mest populære stoffet som brukes til behandling av thalassemi er Desferal.

Egenskaper ved behandling av sykdom

Thalassemia er en medfødt abnormitet som ikke er mottagelig for absolutt kur, men det gir terapi som gjør at du kan øke kroppens funksjonalitet og forlenge pasientens liv.

Den vanligste metoden for behandling av thalassemi er transfusjonsprosedyren for røde blodlegemer, som gjør at du midlertidig kan fylle opp mangelen på hemoglobin i pasientens blod. Behovet for transfusjon av erytrocytkomponenter er en systematisk prosedyre, hvor frekvensen avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen, utføres i henhold til indikatorene for reduksjon av røde blodlegemer til et kriterium som er usikkert for pasientens liv. Med en mild grad av thalassemi, gir denne prosedyren positive resultater, nivået av hemoglobin i blodet stabiliseres gradvis, og frekvensen av transfusjoner reduseres med en tendens til å avbryte dem.

Parallelt med blodtransfusjonen kan pasienten trenge chelaterapi, som er rettet mot å redusere antall jernkomponenter i kroppen, og redusere dets forekomster i vevet. Hovedsakelig for dette formålet er pasienter foreskrevet medikamenter fra kategorien chelater, blant hvilke Desferal anses som den mest populære og effektive. Behandling med "Desferalom" sørger for mange timer med injeksjon av legemidlet under huden, for hvilke spesialdesignede pumper brukes, som er festet til pasientens klær.

Radikale metoder for behandling av thalassemi inkluderer fjerning av milten eller pasientens benmargstransplantasjon. Fjerning av milten er gjort ikke tidligere enn åtte år av pasienten. Indikatorer for operasjonen kan være volumøkning, samt miltets negative påvirkning på andre organer og på bloddannelsesprosessen. En slik operasjon kan ikke kurere thalassemi, men det kan følge med optimalisering av pasientens livskvalitet.

For tiden anses benmargstransplantasjon som den mest effektive måten å behandle en sykdom på, men det er viktig å finne en egnet donor for operasjonen. I de fleste tilfeller har de slektninger som er mest egnet for mottakeren når det gjelder biologiske indikatorer selv mutasjonsgener i patogenesen og kan ikke fungere som donorer. Søket etter en donor og operasjonen er svært dyre hendelser, fordi i dag er antallet tilfeller av behandling av thalassemi med denne metoden svært lav. Høye nivåer av benmargstransplantasjon observeres hos barn. Hos voksne pasienter vil effektiviteten avhenge av kvaliteten på tidligere behandling.

Ekstra metoder for behandling av sykdommen er mottak av medisiner fra gruppen av kortikosteroider, ascorbinsyre og folsyre, vitamin B. I tillegg må pasienten følge en spesiell måte å spise med inkluderingen i menyen med produkter som inneholder tannin, samt ingredienser som reduserer absorpsjonen av jern.

Benmargstransplantasjon er den mest effektive måten å behandle thalassemi på

La oss oppsummere

Diagnosen "thalassemia", spesielt hvis sykdommen er uttrykt av en kompleks etiologi, er en dom for de fleste, siden selv moderne moderne behandlingsmetoder av høy kvalitet kun kan forlenge livet til voksenlivet og forbedre kvaliteten litt. Pasienter med større thalassemi dør oftest før ett år, eller i ungdomsår, uten å nyte livet.

Med mellomliggende og lette grader av thalassemi er muligheten for et normalt liv sikret ved rettidig diagnose av sykdom og kvalitetsbehandling, som prognosen for pasienten avhenger av. Forebygging av thalassemi i den moderne verden er rettet mot å redusere fødselsraten hos barn med denne patologien, da dagens medisin ikke har noen midler til å overvinne sykdommen. For pasienter med thalassemi, vil hovedrådene ikke være fortvilelse og ikke å miste hjerte, for å forfølge en sykdom som er tilgjengelig i terapi, noe som vil forbedre livskvaliteten, samt øke varigheten.