Mikrospherocytisk hemolytisk anemi

Anemi på grunn av røde blodlegemer

Erytrocytmembranen som strukturell basis, som andre biomembraner, har et dobbeltlag av fosfolipider, hvor proteiner er innebygd. Den indre siden av erytrocytmembranen er assosiert med et nettverk av myofilamentproteiner som danner cytoskelettet og gir erytrocyten en spesifikk bikonkav form alene (figur 51).

Med patologi av proteiner og forbindelser mellom elementer av cytoskeletet forstyrres formen av erytrocyten. Cytoskelettfeil er ledsaget av utvikling av elliptocytose (ovalocytose), spherocytose, stomatocytose, akanthocytose.

Mikrospherocytisk hemolytisk anemi (mikrosfærocytose, Minkowski-Chauffard sykdom)

Arvelig og familiær sykdom, mer vanlig heterozygotisk form. Arv av autosomal dominant type. Utbredelsen av sykdommen er 1: 5000 befolkning. Oftest forekommer sykdommen i alderen 3-15 år, men ofte oppdages kliniske tegn i nyfødt perioden. Sporadiske former for mikrosfærocytisk anemi kan oppstå.

Patogenesen. Mikrospherocytose beskriver en rekke feil i sammensetningen eller funksjonen av erytrocytmembranproteiner. Den vanligste autosomale dominerende formen er assosiert med nedsatt samspill av spektrin med aktin og protein 4.1 eller proteinmangel 4.2, eller med en kombinert mangel på ankyrin og spektrin. I tillegg er mikrospherocytisk anemi blitt beskrevet på grunn av mangel på spektrin, det er arvet som en recessiv autosomal mutasjon. Alle pasienter har mangel på spektrin. Svakt interaksjonsspektrinaktin kan føre til fragmentering av membranen, redusere membranets overflate, øke permeabiliteten, øke innholdet av osmotisk aktive substanser i cellen. Arvelig defekt av erytrocytmembranen bidrar til dens permeabilitet for natriumioner, vann, som til slutt endrer cellevolumet.

Den sfærocytt som dannes under bevegelse i milten, opplever en mekanisk vanskelighet, linger lenge i den røde massen, mister sin evne til å deformere i smale deler av blodstrømmen i miltens bihuler. Reduksjonen i membranets elastisitet fører til fragmentering i løpet av erytrocytens gjennomgang gjennom kapillærene, som er ledsaget av en reduksjon i størrelsen på erytrocyten. Etter 2-3 passasjer gjennom milten blir sfærocytten utsatt for lys og fagocytose (intracellulær hemolyse). Den erytrocytiske patologien manifesteres ved morfologisk abnormitet - mikrosfærocytose, som ifølge noen forfattere oppdages i beinmergen ved erythroblaststadiet under hemoglobinisering, ifølge andre - formen av erytrocyttendringer i perifert blod. Den morfologiske anomali av erytrocytene forblir for livet og i tilfelle av fjerning av milten. Mikrospherocytter har forkortet oppholdstiden i blodet (opptil 12-14 dager), redusert osmotisk og mekanisk motstand.

Økt ødeleggelse av patologiske erytrocyter forekommer i RES organene, hovedsakelig i milten. Milten beholder og intensivt hemoliserer defekte erytrocytter. Sekundær hypersplasi utvikler, noe som forverrer hemolytisk prosess. Etter splenektomi øker varigheten av sfærocytter i blodet betydelig, nærmer seg normal.

Clinic. Symptomene på sykdommen er hemolytisk syndrom, som manifesteres av gulsott, splenomegali og anemi. Avhengig av patologens arv (homo- eller heterozygotransmisjon), kan sykdommen detekteres tidlig i barndommen eller senere livsperioder. Utbruddet av sykdommen i barndommen forstyrrer den normale utviklingen av kroppen, som et resultat av det er uttalt kliniske tegn: skjelettets deformitet, spesielt skallen, en tidlig økning i milten, generell retardasjon av utvikling (splenogen infantilisme). I den heterozygote formen av sykdommen er de kliniske tegnene milde, men det er karakteristiske morfologiske endringer i erytrocytene (mikrosfærocytose). Hemolytisk krise oppstår under påvirkning av provokerende faktorer (infeksjon, hypotermi, overarbeid, graviditet, etc.).

Mikrospherocytisk hemolytisk anemi har et kronisk kurs, ledsaget av periodiske hemolytiske kriser og tilbakemeldinger. Under krisen kan temperaturen stige, gulsott vises, størrelsen på milten øker, og anemi utvikler seg ofte. Under remisjon er tegn på sykdommen mindre. Høy hemolyse og hyppige hemolytiske kriser bidrar til en rask økning av miltens størrelse, en konstant økning i konsentrasjonen av ukonjugert bilirubin i blodet og den isteriske naturen til scleraen. Forhold til stagnasjon av galle i leveren er opprettet, noe som noen ganger fører til komplikasjoner av hemolytisk sykdom: dannelsen av pigmentstein i galleblæren (gallesteinsykdom), angiocholecituene etc.

Benmargen er hypercellulær. Erythroid hyperplasi observeres i flatbeinene, diafyse og epifys av de rørformede beinene. Extramedullary foci av bloddannelse i milten og andre organer utvikler seg. Benmarrow hematopoiesis er hyper- eller regenerativ, noe som resulterer i en økning i antall myelokaryocytter. Erytroblaster dominerer, hvorav antallet er 60-70% av beinmargceller, leuco / erytroforholdet er 1: 1 eller mer. Modning av erythroblaster og frigjøring av røde blodceller til periferien er akselerert. Ved intensiv bloddannelse etter alvorlig hemolytisk krise i beinmargen kan megaloblaster observeres, selvfølgelig som følge av vitamin B-mangel₁₂ eller økt folsyreforbruk. Svært sjelden er erythroblastopeni funnet i sternal punctate - den såkalte aregenerative krisen, som er reversibel.

Blood. I alvorlig ukompensert hemolyse, normokrom anemi. Samtidig kan anemi være fraværende i lang tid, men polychromatofili og retikulocytose finnes i perifert blod - tegn på aktiv beinmerg erythropoiesis. Erytrocytter (mikrosfærocytter) er preget av en liten diameter (gjennomsnittlig 5 μm), økt tykkelse og normalt volum (V). Gjennomsnittlig tykkelse økte til 2,5-3,0 mikron. Sfærisk indeks (SF) - forholdet mellom diameteren (d) av erytrocyten til dens tykkelse (T) reduseres til et gjennomsnitt på 2,7 (med en hastighet på 3,4-3,9). Hemoglobininnholdet i røde blodlegemer ligger innenfor det normale området eller litt over det. Antallet mikrosfærocytter i remisjonstiden og i latent form av sykdommen er ikke høyt, mens krisen i hemoen kan bli ledsaget av en økning på opptil 30% eller mer under krisen. Mikrospherocytter i blodutsprøytninger er små, hyperkromiske uten sentral clearing (figur 52).

Det røde blodcellehistogrammet gir en avvikelse til venstre, i retning av mikrocyter, er RDW normal eller litt forhøyet.

En egenskap av mikrosfærocytisk hemolytisk anemi øker stadig hemolyse, som er ledsaget av retikulocytose. Under hemolytisk krise når antall retikulocytter 50-80% og mer, i remisjon overstiger det ikke 2-4%. Retikulocytter har en stor diameter ved normal tykkelse. Erytokaryocytter kan vises. Hemolytisk krise er ledsaget av en liten nøytrofil leukocytose. Blodspirer, som regel, endres ikke. ESR under krisen økte.

Et av de karakteristiske tegnene på sykdommen er en reduksjon i den osmotiske stabiliteten til røde blodlegemer. Vanligvis oppdages hemolyse når konsentrasjonen av NaCl er 0,5-0,45%, og fullstendig hemolyse observeres ved 0,4-0,35% NaCl. Under spherocytose blir indeksene kraftig redusert: hemolyse begynner ved 0,7-0,6% NaCl (minimal motstand). Maksimal motstand økes vanligvis - fullstendig hemolyse forekommer ved 0,3-0,4% NaCl. Blant pasienter med mikrosfærocytisk hemolytisk anemi er det mennesker som, til tross for den tilsynelatende spherocytose, er osmotisk resistens av erytrocytter, er normalt. I disse tilfellene er det nødvendig å undersøke erytrocytternes motstand i forhold til hypotoniske saltløsninger etter deres foreløpige inkubasjon i to dager. Splenektomi eliminerer ikke den reduserte osmotiske og mekaniske stabiliteten til erytrocytter.

Utviklingen av splenomegali med hypersplenismssyndrom er ledsaget av leukopeni, nøytropeni og ofte mild trombocytopeni. Det er en reduksjon i haptoglobin. Konsekvenser av høy hemolyse: bilirubinemi med en overvekt av ukonjugert bilirubin, innholdet av urobilinogen i urinen øker, urinen har en brunaktig rød nyanse, avføringen er skarp farget på grunn av den store mengden sterokobilinogen.

Ovalocytisk hemolytisk anemi (oval-celle, arvelig ovalocytose, elliptocytose)

En sjelden form for sykdommen, arvet i en autosomal dominant type. Det oppstår som regel på grunn av molekylær defekt av proteinene i membranets skjelett, hvorav en er spektrin. Opptil 20 forskjellige membranproteinabnormiteter er blitt beskrevet. Avhengig av hetero- eller homozygot overføring er ulike kliniske og hematologiske manifestasjoner av sykdommen mulige.

Patogenesen. Grunnlaget for sykdommen er erytrocytmembranpatologien. Livsledelsen til ovalocytter i kroppen forkortes. Sykdommen er preget av intracellulær hemolyse med den overveiende ødeleggelsen av erytrocyter i milten.

Clinic. Som en unormalitet er ovalocytose i de fleste tilfeller en asymptomatisk vogn uten kliniske manifestasjoner. I den homozygote formen, forskjeller de kliniske tegnene på ovocyteanemi i praksis ikke forskjellig fra mikrosferocytose. Sykdommen kjennetegnes ved kronisk ikke-alvorlig sykdom med hemolytiske kriser, ledsaget av kompensert eller dekompensert hemolyse, gulsott og anemi, av hvilket nivået avhenger av kompensasjonskapasiteten til erytropoiesis. Pasienter kjennetegnes av splenomegali, konstitusjonelle endringer i skjelettet, spesielt av skallen, trofiske sår i benet og andre symptomer som kan observeres ved mikrosfærocytisk hemolytisk anemi, er mulige.

I benmargen er en regenerativ eller hyperregenerativ type hematopoiesis karakteristisk, med en overvekt av erythroblaster. Forholdet mellom leuco / erytro er 1: 3 eller mer på grunn av erytroblaster, avhengig av hemolysens aktivitet og benmarghematopoiesis.

Blood. Anemi er normokromisk med høy retikulocytose. Ovalocytter har et normalt gjennomsnittlig volum (MSV) og et gjennomsnittlig hemoglobininnhold (MCH). Den største diameteren av røde blodceller når 12 mikron, den minste - 2 mikron (Fig. 53, 54). Erytrocyt ovalocytose kan være fra 10 til 40-50% av celler med heterozygot vogn og opptil 96% av røde blodlegemer med full vogn av unormale gener. Osmotisk resistens av ovalocytter blir senket, autohemolyse økes, ESR akselereres.

Ovalocytose som symptomatisk form (med et lite antall ovalocytter) kan forekomme under ulike patologiske forhold, hovedsakelig i hemolytisk anemi, myelodysplastisk syndrom. Kombinasjonen av ovalocytose med seglcelleanemi, thalassemi og skadelig anemi er kjent. I slike tilfeller er ovalocytose midlertidig og forsvinner med effektiv behandling av den underliggende sykdommen. Derfor er det bare de tilfellene der minst 10% av røde blodlegemer har en oval form, skyldes ekte ovalocytose.

Stomatologisk hemolytisk anemi (stomatocytose)

En sjelden form for sykdommen, arvet på en autosomal dominerende måte.

Patogenesen. Grunnlaget for sykdommen er brudd på strukturen til membranet av erytrocytter. Erytrocyt anomali ledsages av økt ødeleggelse i RES (hovedsakelig i milten) på grunn av intracellulær hemolyse.

Klinikken kan være med ulike manifestasjoner: fra full kompensasjon i bærere av et patologisk gen til alvorlig hemolytisk anemi, som ligner mikrosfærocytose. Intracellulær hemolyse av erytrocyter er ledsaget av en forstørret milt, gulsott, det er en tendens til dannelse av steiner og endringer i skjelettet.

Benmargen er hypercellulær på grunn av den utvidede røde spire. Indikatorer for benmargshomatopoiesis avhenger av alvorlighetsgraden av hemolyse og erytropoiesisaktivitet. Fjernelse kan ikke ledsages av anemi, under en krise er anemi vanligvis regenerativ eller hyperregenerativ i naturen.

Blood. Den morfologiske trekk av sykdommen - stomatotsitoz, som er kjennetegnet ved tilstedeværelsen av celler i den midtre del i form av fargeløse lyse langstrakt strimmel-lignende form av munnen (figur 55). (Stoma - munnen) eller avrundet. Volumet av erytrocytter og hemoglobinkonsentrasjonen er ikke forskjellig fra normen, motstanden av erytrocytter kan senkes. I perioden med alvorlige hemolytiske kriser, observeres et lavt nivå av hemoglobin og røde blodlegemer. Anemi er ledsaget av et høyt innhold av retikulocytter og ukonjugert bilirubin.

Hemolytisk anemi på grunn av erytrocytmembran lipid struktur lidelse (akanthocytose)

En sjelden sykdom, arvet på en autosomal recessiv måte.

Patogenesen. Sykdommen er forbundet med nedsatt lipidmetabolisme. Reduksjon av kolesterol, triglyserider, fosfolipider i blodet påvirker lipysammensetningen av erytrocytmembranen, de reduserer konsentrasjonen av lecitin, fosfatidylkolin, økt sphingomyelininnhold; Kolesterolnivåene er normale eller forhøyede, og fosfolipidinnholdet er normalt eller redusert. Alle disse forstyrrelsene i røde blodlegemer bidrar til å redusere membranfluiditeten og forandre form. Røde blodceller får en skrå kontur som ligner på acanthusblader, så de kalles acanthocytter. Unormale røde blodlegemer ødelegges hovedsakelig i milten på grunn av intracellulær hemolyse.

Klinikken har tegn på anemi, erytrocythemolyse, symptomer på lipidmetabolismeforstyrrelser: retinitis pigmentosa, øyennystagmus, håndskjelv, ataksisk ganggang.

Blood. Anemi normokrom normocytic. Hoved morfologiske trekk av denne form er hemolytisk anemi erytrocyttene med en fortannet kontur - acanthocytes (figur 56.), som kan være opp til 40-80% av erytrocyttene. Retikulocytose er notert. Osmotisk resistens av erytrocytter normal eller redusert. Antall leukocytter og blodplater i normal rekkevidde.

I beinmargen - hyperplasi av de cellulære elementene av erytropoiesis.

Erytrocyter av samme form finnes i levercirrhose hos pasienter på AIC, av astronauter etter landing.

1. Bercou R. Medicine Guide Merck manualen. - M.: Mir, 1997.
2. Guide til hematologi / Ed. AI Vorobyov. - M.: Medisin, 1985.
3. Dolgov V.V., Lugovskaya S.A., Pochtar M.E., Shevchenko N.G. Laboratoriediagnose av forstyrrelser i jernmetabolisme: Tutorial. - M., 1996.
4. Kozinets G.I., Makarov V.A. Studien av blodsystemet i klinisk praksis. - M.: Triada-X, 1997.
5. Kozinets G.I. Fysiologiske systemer av menneskekroppen, hovedindikatorene. - M., Triad-X, 2000.
6. Kozinets G.I., Khakimova Y.H., Bykova I.A. og andre. Cytologiske egenskaper av eritron med anemi. - Tasjkent: Medisin, 1988.
7. Marshall V.J. Klinisk biokjemi. - M.-SPb., 1999.
8. Mosyagina E.N., Vladimirskaya EB, Torubarova N.A., Myzina N.V. Kinetikk av blodlegemer. - M.: Medisin, 1976.
9. Ryabye S.I., Shostka GD Molekylære genetiske aspekter av erytropoiesis. - M.: Medisin, 1973.
10. Arvelig anemi og hemoglobinopati, Ed. JN Tokarev, S.R. Hollan, F. Corral-Almonte. - M.: Medisin, 1983.
11. Troitskaya OV, Yushkova N. M., Volkova N.V. Hemoglobinpatier. - M.: Publishing House of Peoples Friendship Universitetet i Russland, 1996.
12. Shiffman F.J. Patofysiologi av blod. - M.-SPb., 2000.
13. Baynes J., Dominiczak M.H. Medisinsk biokjemi. - L.: Mosby, 1999.

Kilde: V.V. Dolgov, S.A. Lugovskaya, V.T. Morozova, M.E. Mail. Laboratoriediagnose av anemi: En håndbok for leger. - Tver: "Provincial Medicine", 2001

Mikrospherocytisk hemolytisk anemi (Minkowski-Chauffard sykdom)

De viktigste stadiene av patogenesen av arvelig mikrosfærocytose

Endringen i proteinet i erytrocytmembranen er den primære årsaken til den røde blodcellefeilen; Forstyrrelse av kationtransport er sekundær. Denne utsikten holdes for tiden av det overveldende antallet forskere. Det antas at proteinendringer er sekundære, siden de oppdages ikke bare i arvelig sfærocytose, men også i autoimmun hemolytisk anemi. Oppsummering av litteraturdataene, de viktigste patogenetiske forbindelsene til arvelig mikrosfærocytose, kan presenteres i følgende form. Den arvelige defekten i erytrocytmembranen fører til økt permeabilitet for natriumioner, noe som igjen bidrar til økning i glykolyse, økning i lipidmetabolismen, tap av overflatematerialer, endring i cellevolum, dannelse av et makrocytrinn. Når man beveger seg på miltenivå, begynner makrocytene å oppleve en mekanisk vanskelighet, og de hviler derfor lenge i den røde massen, som gjennomgår alle slags bivirkninger (hemokoncentrasjon, pH-endring, aktivt fagocytisk system). Uønskede metabolske forhold i milten bidrar til membranskader, noe som ytterligere øker cellens sfæriske evne og bidrar til dannelsen av stadiet av mikrocytter. Redusert intracellulære pH microspherocytes fremmer inhibering av glykolytiske handlingen i henhold til utilstrekkelig tilførsel av glukose i mikrovaskulaturen i milten, som er ledsaget av redusert aktivitet av ionetransport, økt osmotisk innhold og osmotisk lysering av celler. Milten i denne sykdommen, ifølge noen forfattere, forårsaker aktivt røde blodlegemer, noe som bidrar til enda større fragmentering av erytrocytmembranen og sfæruleringen. Dette faktum ble bekreftet ved elektronmikroskopiske studier, som viste ultrastrukturelle endringer i erytrocyten, uttrykt ved fortykkelse av cellemembranen, dets brudd og dannelsen av vakuoler. Etter 2-3 passasjer gjennom milten gjennomgår mikrosfærocytten lysis og fagocytose. Fagocytisk hyperaktivitet i milten forårsaker igjen progressiv orgelhyperplasi og en ytterligere økning i sin fagocytiske aktivitet. Normalisering av livet til røde blodlegemer etter kirurgi antyder at kun den fagocytiske aktiviteten til milten er farlig for spherocyt, mens leveren forblir intakt i denne forbindelse. Det samme er bekreftet av studier med radioaktivt krom, noe som avslører en kraftig økning i leverenes og miltets radioaktivitet i autoimmune hemolytiske anemier og bare milten i sfærocytose. Derfor, i sfærocytose, er hemolyse hovedsakelig avhengig av formen av erytrocyten. Milten er stedet for rød blodcelle deformitet og død. Den hemolytiske prosessen i arvelig mikrosfærocytose fører til anemi og hypoksi, hypercellulær reaksjon av beinmargen med frigjøring av erytroidceller i det perifere blod, forbedret dannelse og utskillelse av gallepigmenter. Av stor interesse er verk hvor det ble vist at erytrocytter fra pasienter med arvelig microspherocytosis inkubert i medium uten glukose, er det en progressiv reduksjon av lipider (hovedsakelig kolesterol, sfingomyelin, lecitin minutter), som ble innledet ved en reduksjon av osmotisk resistens. Tilsetning av glukose forsinket, men forhindret ikke tap av cellulære lipider av sfærocytter. Fosfolipider, som etablert, er involvert i transport av kationer gjennom cellemembranen, og deres utveksling akselereres ved å øke inntakshastigheten av natrium i cellen. Disse komponentene er nødvendige for å opprettholde konstantiteten av strukturen av lipoproteinmembranlaget, og deres akselererte metabolisme i sfærocytter, på grunn av den økte hastigheten av natriumtransport, fører til tap av cellemembran-komponenter. Erytrocyttene avgangs som kolesterol og fosfolipider (som fremkalles hemostatiske forstyrrelser, særlig med hensyn til glukose og resulterer i progresjonen microspherocytosis) irreversibel membranlidelser, og slike celler ikke er levedyktig in vivo. En viss verdi for å endre formen på røde blodlegemer har redusert innhold av ATP i cellen, siden de mekaniske egenskapene til røde blodlegemer (deformerbarhet og filtrerbarhet) faller kraftig når nivået av denne makergruppen i cellen faller, som ledsages av utseendet av mikrosferocytose. Erytrocytter fra pasienter med arvelig microspherocytosis har således følgende funksjoner metabolisme: økt autogemolizom delvis rettes glukose og ATP, økt forekomst av glykolyse (den sistnevnte unormalt følsom for deprivasjon av glukose) økt forekomst av passasje av natrium gjennom cellemembranen, øket kolesterol tap ved inkubasjon i mediet, inneholdende glukose og akselerert og jevnt tap av lipider (kolesterol og fosfolipidfraksjoner) når disse cellene inkuberes i et medium uten glukose s. Ødeleggelsen av røde blodlegemer begynner i perifert blod og slutter i makrofager, hvor bilirubin dannes fra hemoglobin og frigjøres i perifert blod. Dette ikke-konjugerte (gratis) bilirubin utskilles ikke av nyrene, siden det inneholder en høymolekylærforbindelses-globin, som er beholdt av det indre laget av Shumlyansky-Bowman-kapslen. Med blodstrømmen kommer bilirubin i leveren, hvor hepatocytter spalter globin og danner en ny forbindelse som består av en porfyrinkjede. Denne forbindelsen utskilles av galle og kalles konjugert bilirubin. Å være en lavmolekylær sammensetning passerer sistnevnte fritt gjennom et nyrfilter. Ukonjugert bilirubin (gir "indirekte" reaksjon med diazoreaktivom) og er uoppløselig i vann, hepatisk celle forbundet med glukuronsyre, som gir den vannløselighet, evnen til å passere gjennom den renale filter og en rask (fremover) reaksjon diazoreaktivom. Ikke-konjugert bilirubin (hemobilubin) er giftig i høye konsentrasjoner, oppløses i fett og trenger lett inn i hjernebarkens nerveceller, og forstyrrer prosessene for oksidativ fosforylering. For penetrasjon av ukonjugert bilirubin i leveren celle er tilstedeværelsen av det aktive enzymet glukuronyltransferase nødvendig. Følgelig, nivået av hyperbilirubinemi avhenger av mengden av intracellulær oppbrytende røde blodceller, så vel som på de funksjonelle egenskaper til "nøytraliserende" leveren cellen som bilirubin, oversette den til en vannløselig bilirubindiglyukuronid. KLINISKE MANIFESTASJONER. De første tegn på sykdommen kan manifestere seg i barndommen, men oftere i ungdommelig og moden. I tilfeller av mikrosferocytose er gulsott, anemi, splenomegali og skjelettendringer notert. I lang tid er det eneste tegn på sykdommen isterfarging av sclera og hud. Flow bølgete. Årsaken til økt hemolyse og dermed forverring av tilstanden er oftest en infeksjon, hypotermi og graviditet. Svakhet utvikler, kortpustethet og rask hjerterytme under trening. Graden av gulsottintensitet kan være forskjellig: fra svak til alvorlig. Med hver eksacerbasjon intensiverer yellowness. Hos barn i de første månedene av livet med funksjonell svakhet i hepatocytter er hyperbilirubinemi særlig høy med uttalt gulsott og skade på hjernekjernene (atomgulsott). Hos eldre barn er manifestasjonen av sykdommen ofte komplisert av kolelithiasis, og bilirubinstein blir ikke påvist ved røntgenundersøkelse.

Diagnose og behandling av hemolytisk anemi

Begrepet "anemi" eller, som de sier i folket, "anemi", er kjent for nesten alle mennesker. Det skal imidlertid forstås at dette ikke er en uavhengig sykdom, men en patologisk tilstand av kroppen, som er preget av et lite antall røde blodlegemer og hemoglobin.

Anemi er en konsekvens av den underliggende patologien og har mange varianter. For eksempel er det hemolytiske anemier, noe som øker intravaskulær og intracellulær ødeleggelse av røde blodlegemer. Imidlertid har denne arten flere varianter. For eksempel er det en autoimmun hemolytisk anemi, som har sine egne egenskaper.

I denne artikkelen vil vi være spesielt oppmerksom på denne form for den patologiske tilstanden til blodet, så vel som til den andre, mikrosfærocytiske form. Hver av dem har sine egne egenskaper og egenskaper som er viktige å vite for tidlig deteksjon og behandling. Først må du være oppmerksom på årsakene til at de oppstår.

årsaker

Når autoimmun anemi bryter ned den immunologiske toleransen mot antigenene av samme type egne erytrocytter. Det skjer at slik toleranse brytes ned i forhold til antigener som har lignende determinanter med erytrocytter. Antistoffer kan interagere med antigenene av uendret type egne erytrocytter. Svært ofte er utviklingen av denne form for anemi forårsaket av ufullstendige varmeagglutininer, som er en type antistoff.

Autoimmun anemi utvikler seg oftest i form av anemi med termiske antistoffer, og denne typen påvirker hovedsakelig kvinner. Reaksjonen av autoantistoffer aktiveres vanligvis ved en temperatur på 37 grader. Deres forekomst kan være både spontan og i samhandling med sykdommer som lymfom, SLE og kronisk lymfocytisk leukemi. Mot Rh-antigener kan autoantistoffproduksjon aktiveres på grunn av visse medisiner. Det finnes stoffer som kan stimulere autoantistoffer mot antibiotisk erytrocytmembranen, som vil være en del av den forbigående haptenmekanismen.

I tilfelle av anemi med termiske antistoffer utvikler hemolyse vanligvis i milten. Denne prosessen er ofte intens og kan være dødelig. Vi lister stoffene som kan påvirke utviklingen av hemolytisk anemi med termiske antistoffer:

• ibuprofen;
• diclofenac;
• cefalosporiner;
• interferon;
• tolmetin;
• teniposid;
• mefenaminsyre;
• levodopa;
• tioridazin;
• prokainamid.

Imidlertid er det en sykdom Kholodovye antistoffer der antistoffer aktiveres ved en temperatur som ikke når 37 grader. Dette kan skje med infeksjoner og lymfoproliferative sykdommer. En tredjedel av slike tilfeller er idiopatisk. Kald antistoffsykdom er vanlig hos eldre. Infeksjoner bidrar til utviklingen av den akutte sykdomsformen, og idiopatiske former kan være kroniske. Hemolyse forekommer vanligvis i leverenes mononukleære ekstravaskulære fagocytiske system.

Kald antistoffsykdom kan representeres av paroksysmisk kald hemoglobinuri, selv om dette sjelden skjer. I dette tilfellet oppstår hemolyse på grunn av kjøling, selv lokal, for eksempel når du vasker hender med lavtemperaturvann eller når du drikker kaldt vann. Autohemolysinene av lgG interagerer med erytrocytter under lave temperaturforhold, men intravaskulær hemolyse oppstår etter oppvarming. Denne situasjonen forekommer oftest hos friske mennesker eller etter å ha lidd en ikke-spesifikk virusinfeksjon. Dette kan skje med de som har syfilis.

Mikrosferocytisk hemolytisk anemi kalles også Minkowski-Chauffards sykdom eller medfødt hemolytisk gulsott. Dette er en arvelig sykdom, som skyldes en defekt i erytrocytmembranproteinene. De blir sfæriske og blir ødelagt av miltens makrofager. Denne sykdommen er utbredt i Europa. Den finnes også i Japan, på det afrikanske kontinentet og i noen andre land, inkludert Russland. Denne formen for hemolytisk anemi kan forekomme i alle aldre, men det forekommer oftest hos barn og ungdom. Siden sykdommen er arvelig, som bestemmer årsaken til hemolytisk anemi av dette skjemaet, har de nære slektninger tilfeller. Det er tilfeller av asymptomatisk transport av mikrospherocytosegener.

Mikrospherocytisk anemi er arvet i en dominerende autosomal type. Den mest oppdagede heterozygote formen av sykdommen. Siden erytrocytmembranproteiner blir utsatt for en defekt, blir det gjennomtrengelig. Flere natriumioner kommer inn i cellene, noe som fører til at vann samler seg inn i det. Dermed deformeres røde blodlegemer og blir sfæriske. Hvis visse forandringer forekommer i membranens struktur, blir mikrosfærocyttene ødelagt av miltens makrofager på grunn av den unike blodsirkulasjonen som er tilstede i den.

symptomer

Autoimmun hemolytisk anemi har følgende symptomer:

• voksende svakhet;
• hjertesmerter;
• hjertebank;
• kortpustethet;
• intenst gulsott;
• oppkast;
• økt kroppstemperatur.

Hvis prosessen har en kronisk kurs, er selv dyp anemi ledsaget av en tilfredsstillende helsetilstand. Ofte gulsott er uttalt, milten og leveren er forstørret, perioder med ettergivelse og forverring er alternative.

Anemi, som er forårsaket av termiske hemolysiner, er preget av svart urin. Kald hemagglutininsykdom har et kronisk kurs. Dens ledende symptom er en sterk følsomhet overfor kulde, som manifesteres i form av bleking eller blåser av tær og hender. Siden det oppstår en funksjonsfeil i perifer sirkulasjon, utvikler Raynauds syndrom, trombose og tromboflebitt. Observerte trofiske forandringer som kan gå inn i akrogangrene eller kaldt urtikaria.

Mikrospherocytisk form manifesteres av følgende symptomer på hemolytisk anemi:

• tretthet,
• svakhet;
• svimmelhet;
• kortpustethet;
• hjertebank;
• smerte i hypokondriene;
• periodisk mørkgjøring av urin;
• yellowness av huden og sclera;
• trophic ulcers i områdene av beina og så videre.

I tilfelle av hemolytisk anemi hos barn med alvorlige symptomer, er det en deformasjon av skjelettet, noe som er spesielt sant for beinets skall.

diagnostikk

For diagnose, gjør ulike tester og utfør studier av blod og andre egenskaper av kroppen. I autoimmun anemi er mikrosfærocytose og makrocytose hos røde blodlegemer tilstede i perifert blod, og normoblaster kan forekomme. ESR er oftest økt. I kronisk form kan leukocytter inneholde en normal mengde, men den akutte form innebærer tilstedeværelse av leukocytose, som noen ganger kan nå høye tall. Blodplater er også inneholdt i normale mengder.

Autoimmun hemolytisk anemi kan kombineres med autoimmun trombocytopeni. Dette skjer i et syndrom kalt Fisher-Evans. Samtidig vil erytropoiesis bli forsterket i beinmarg, og megaloblaster oppdages sjelden. Ofte er det en redusert osmotisk erytrocytresistens på grunn av det store antall mikrosfærocytter i det perifere blod. Innholdet av bilirubin økes, og i feces øker sterkobilin.

Den direkte Coombs-testen, som brukes med antiglobulin polyvalent serum, gjør det mulig å identifisere ufullstendige termiske agglutininer. Hvis testen er positiv, er det viktig å avklare antistoffklassen.

Det er også diagnostiske tegn på anemi på grunn av kalde agglutininer. Noen pasienter har en økning i leveren og milten. ESR økes, nivået av fri fraksjon av bilirubin økes noe, noen ganger observeres hemoglobinuria tegn. En funksjon av de diagnostiske resultatene er agglutinering av erytrocytter in vitro, som kun oppstår ved romtemperatur, og forsvinner ved oppvarming. Hvis det ikke er mulig å gjennomføre immunologiske tester, har en provoserende test anvendt med kjøling en viss verdi.

Mikrospherocytisk hemolytisk anemi er forskjellig fra figurene ovenfor. Normalt er normokromisk anemi moderat, noe som uttrykkes i hemoglobin i nivået 90-100. Hvis hemolytiske kriser er dype og hyppige, er anemien mer uttalt, indeksene reduseres til 40-50. Et viktig tegn på anemi av dette skjemaet er erytrocytmikrosfærocytose. De har følgende parametere: gjennomsnittlig diameter mindre enn 6,3 mikron, normalt gjennomsnittlig volum, økt gjennomsnittlig tykkelse. Den sfærocytiske indeksen senkes alltid. Hvis hemolytisk krise oppstår, øker den frie brøkdel av bilirubin kraftig. I tillegg er de karakteristiske endringene en skarp forlengelse av varigheten av hemolyse. Hemolytisk krise er også kombinert med en liten leukocytose, der formelen skiftes til venstre.

behandling

Hemolytisk anemi behandles med kortikosteroidhormoner. Hvis denne terapien ikke virker, utføres splenektomi, det vil si at milten blir fjernet kirurgisk. Hennes oppførsel på grunn av følgende indikasjoner:

• langvarig gulsott;
• bouts av gallestein;
• tilbakevendende hemolytiske kriser.

Takket være denne intervensjonen er det mulig å oppnå fullstendig kur av arvelige og ervervede mikrosfærocytiske former for hemolytisk anemi. Årsaken til dette er fjerningen av milten selv, siden det er i det at erytrocytene er ødelagt i store mengder. Splenektomi har ikke en spesiell effekt hvis sykdommen har en enzymopenisk form, så vel som i hemoglobinopatier, fordi røde blodlegemer ødelegges ikke bare i milten. Hvis det i dette tilfellet er nødvendig å fjerne det, vil tilstanden til pasientene bli bedre, men ikke mye.

effekter

Konsekvensene kan observeres i milten selv, som uttrykkes i hjerteinfarkt og perisplenitt, som er hovedklagen i lang tid. De kan også kombineres med generell svakhet og høy anemi.

Trofiske sår kan utvikle seg på beina, som ikke kan botes med lokale midler. De er assosiert med økt hemolyse. Etter fjerning av milten og opphør av økt blodforfall, sår slike sår ganske raskt.

Hvis sykdommen er mild, kan det være bare en liten kosmetisk defekt. Når løpet av moderat alvorlighetsgrad av sykdommen kan karakteriseres av funksjonshemming.

Siden anemi kan oppnås, ved akutte hemolytiske tilstander, er funksjonshemmingsproblemer bestemt av hvor alvorlig forgiftningen er. Hvis forgiftningen var liten, og forgiftning ble manifestert i form av reversible hematologiske skift, vil evnen til å arbeide gjenopprettes etter behandlingen. Hvis forgiftningen var alvorlig og virkningen av rusmidler vedvarer etter behandling, er det viktig å helt stoppe kontakt med stoffer som har en hemolytisk effekt. I løpet av opplæringsperioden må pasienten overføres til den tredje gruppen av funksjonshemming.

forebygging

Forebygging er viktig for å unngå akkumulerte former for anemi. Til dette formål er det nødvendig å utføre mekaniseringen av produksjonsprosesser, tetningsutstyr og rasjonell ventilasjon i industrier som er farlige. Det er viktig å utføre regelmessig kjemisk luftkontroll. En god forholdsregel er å utføre en alarm som kan rapportere tilstedeværelsen av et farlig stoff i luften.

Både kjøpte og arvelige anemier krever nøye oppmerksomhet. Det er svært viktig å gjenkjenne symptomene i tide, noe som vil tillate en tidligere og bedre behandling. Derfor er det viktig å hele tiden vurdere helsen din og undersøkes regelmessig for å unngå farlige konsekvenser så tidlig som mulig.

Mikrospherocytisk hemolytisk anemi

Kort beskrivelse

Mikrospherocytisk hemolytisk anemi (Minkowski-Chauffard sykdom) er en arvelig sykdom forårsaket av en defekt i erytrocytmembranproteinene, som tilveiebringer en sfærisk form med etterfølgende ødeleggelse av miltfaktorene.

patogenesen

Mikrospherocytisk hemolytisk anemi er arvet på en autosomal dominant måte, hovedsakelig i den heterozygote form av sykdommen. Patogenese er assosiert med en defekt i erytrocytmembranproteinene, som er ledsaget av sin økte permeabilitet med tilstrømningen av overskudd av natriumioner i cellene. Dette bidrar til opphopning av vann i cellen, som et resultat av hvilke de røde blodlegemer deformeres og skaffer seg en sfærisk form. På et visst nivå av endringer i strukturen av erytrocytmembranen blir mikrosfærocytter utsatt for intracellulær destruksjon av miltfaktor, som er forbundet med en slags blodsirkulasjon i den.

epidemiologi

Sykdommen er utbredt i Europa, i mindre grad - på det afrikanske kontinentet, i Japan og andre land, er det ofte funnet i vårt land. Det manifesterer seg i enhver alder, oftere i barndommen og ungdomsårene, i nærstående av pasienten. Det er en asymptomatisk transport av mikrosfærocytosegenet.

klinikk

Klassifisering Det finnes former for arvelig mikrosfærocytisk hemolytisk anemi hos ungdom og hos voksne. Hos barn, sykdommen er diagnostisert når familier av probands er undersøkt. Varianten av mikrosfærocytisk anemi, som oppstår med aplastiske (areregenerative) kriser, oppstår sjelden.

Est formulering diagnose: microspherocytic arvelig hemolytisk anemi med en forstørret milt, pigment gallestein, uttrykt intermitterende urin mørkning microspherocytosis erytrocytter, retikulocytose, leuko- og trombocytopeni, moderat reaksjon erythroblastic benmarg, øker den frie fraksjon av blod, serum bilirubin. Clinic Pasienter si den generell svakhet, tretthet, svimmelhet, summende i ørene, kortpustethet og hjertebank under trening, gulhet i huden og sklera, smerte i venstre (i nærvær av splenomegali) og i den øvre høyre kvadrant (dannelsen av pigmentgallesten i galle baner sjelden - ved økning av leveren), periodisk mørk urin, trofiske sår på benene, med tilbøyelighet til å utvikle trombose, hud pigmentforandringer typen, eksem, hemangiomer og andre.

Hvis sykdommen fra barndommen fortsetter med alvorlig klinisk symptomatologi, observeres skjelettdeformiteter, spesielt beinene i skallen. Anemi-normokromisk i de fleste tilfeller, moderat (hemoglobin 90-100 g / l, med hyppige og dype hemolytiske kriser, er det mer uttalt (hemoglobin 40-50 g / l), noen ganger sykdommen over en lang periode uten anemi, med en liten retikulocytose og moderat uttalt erythroblastisk reaksjon av benmargen.

En viktig funksjon er erytrocyt mikrosfærocytose. Gjennomsnittlig diameter er mindre enn 6,3 mikron, gjennomsnittlig volum er normal, gjennomsnittlig tykkelse er merkbart økt (mer enn 2,1 mikron).

Den sfærocytiske indeksen (forholdet mellom diameter og tykkelse av erytrocyten) reduseres alltid i gjennomsnitt til 2,7 (i stedet for 3,4-3,9,9 normalt). I perioden med hemolytiske kriser øker den frie brøkdel av serum bilirubin betydelig.

Livstiden til erytrocyter merket med Cr, redusert med nesten 2 ganger i forhold til normen. Deres sekvestrasjon skjer hovedsakelig i milten.

Metoden for syre erythrogrammer avslører karakteristiske endringer som er forbundet med denne sykdommen - en kraftig forlengelse av tiden for hemolyse, et skifte av maksimalt til høyre. Vasken av røde blodlegemer fra plasma accelererer dramatisk hemolysen.

I hemolytiske kriser er det noen ganger en liten leukocytose med et skifte av formelen til venstre, med symptomer på hypersplenisme, moderat leukopeni og trombocytopeni. Antall retikulocytter er vanligvis innen 5-10%, hemolytisk krise ledsages av en økning i innholdet flere ganger.

I beinmargen er erythroblastisk spiral kraftig økt, eller til og med erytro og normoblaster dominerer. Noen ganger etter en hemolytisk krise, finner megaloblaster når nivåene av folsyre og vitamin B12 reduseres.

Den fremvoksende parallelliteten mellom erytrocyt-sfærocytose og en reduksjon av deres osmotiske resistens, samt en økning i autohemolyse korrigert av glukose, er ikke strengt spesifikk for arvelig mikrosfærocytisk hemolytisk anemi.

Differensiell diagnose

Ved verifisering av diagnosen bør man ta hensyn til karakteristiske kliniske og hematologiske tegn. Imidlertid finnes mikrosfærocytose ofte i autoimmune hemolytiske anemier, og noen ganger i arvelige dyseritropoietiske anemier. Når det gjelder deformasjon av skjelettet, spesielt skallen, blir disse endringene observert med andre former for arvelig hemolytisk anemi. En reduksjon i erytrocytteres osmotiske resistens og en økning i autohemolyse korrigert av glukose kan forekomme med autoimmun hemolytisk anemi og arvelig hemolytisk anemi på grunn av mangel på røde blodlegemer.

behandling

Ved arvelig mikrosfærocytose, som oppstår med hyppige og alvorlige hemolytiske kriser, er splenektomi mest effektiv, noe som fører til klinisk utvinning; selv om mikrocytose og sfærocytose forblir, men graden av hemolyse er signifikant redusert. Med kompensert sykdomssykdom, særlig hos barn i tidlig og yngre alder, er det tilrådelig å avstå fra å fjerne milten. I nærvær av en alvorlig kolelithiasis, sammen med splenektomi, er problemet med indikasjoner for cholecystektomi eller for disseksjon og drenering av den vanlige gallekanalen løst.

Fra hemoterapeutiske midler blir transfusjoner av vasket eller tint erytrocytter brukt, og når trombose oppstår, foreskrives antikoagulantia. Prognosen er gunstig, men dødsfall er mulig (infeksjoner, trombose, sjeldnere - alvorlige hemolytiske kriser).

Advarsel! Den beskrevne behandlingen garanterer ikke et positivt resultat. For mer pålitelig informasjon, sørg for å konsultere en spesialist.

Mikrospherocytisk hemolytisk anemi (Minkowski sykdom - Chauffard)

Denne sykdommen tilhører arvelige sykdommer, som er basert på brudd på strukturen av proteinet i erytrocytmembranen.

utbredelsen

Arvelig mikrosfærocytose (Minkowski - Chauffard sykdom) er utbredt i europeiske land, mindre vanlig i Afrika. 200-300 tilfeller av mikrosfærocytose per 1 million befolkning. Denne sykdommen er arvet i henhold til den dominerende typen autosomal, alle pasienter er heterozygote bærere av sykdomsgenet.

Etiologi og patogenese

Mer enn en 100 års historie med å studere sykdommen har ikke lov til å endelig løse problemet med naturen av den sfæriske endringen av røde blodlegemer og deres for tidlig død. Imidlertid er det for tiden antatt at essensen av den patologiske prosessen ligger i mangelen på strukturen av membranen av erytrocytter. I 1968 foreslo V. Weed og F. Bawdier at arvelig sfærocytose er basert på en genetisk bestemt anomali av membranproteinet, enzymet. Litt senere ble det vist at erytrocytmembranproteinet, spektrin, i arvelig mikrosfærocytose er fraværende. I dette tilfellet produserer beinmargen defekte erytrocyter som avviger fra de vanlige, fordi de har en mindre diameter og har form av en linserformet linse i stedet for en biconcave-linse, som et resultat av hvilket de kalles mikrosfærocytter.

Hereditært forandrede proteiner av cellemembranen forårsaker forstyrrelse av dannelsen av normale kontraktile fibriller. Dette fører igjen til en patologisk forandring i form av den røde blodcellen. Et protein som gjennomgår mutasjonsendringer forstyrrer transporten av kationer, noe som bidrar til forekomsten av sfærocytose, en reduksjon i osmotisk resistens og for tidlig død av erytrocytter. Membranen til slike erytrocytter har høy permeabilitet for natriumioner. Dette får dem til å hovne. Den sfæriske formen av erytrocytter og egenartene av proteinstrukturen i deres membran bryter evnen til erytrocyter til å forandre sin form i smale områder av blodstrømmen, noe som fører til skade og ødeleggelse. Hovedstedet for hemolyse (død) er milten. Studier har vist at levetiden til røde blodlegemer hos slike pasienter er 8-15 dager i stedet for 90-120 hos friske mennesker.

Kliniske manifestasjoner

Gulsot hos nyfødte

De første tegn på sykdommen kan manifestere seg i barndommen, men oftere i ungdommelig og moden. I tilfeller av mikrosfærocytose, gulsott, anemi, splenomegali (utvidelse av milten), er endringer i skjelettet notert.

I lang tid er det eneste tegn på sykdommen isterfarging av sclera og hud. Flow bølgete. Årsaken til økt hemolyse og dermed forverring av tilstanden er oftest en infeksjon, hypotermi og graviditet. Svakhet utvikler, kortpustethet og rask hjerterytme under trening. Graden av gulsottintensitet kan være forskjellig: fra svak til alvorlig. Med hver eksacerbasjon intensiverer yellowness. Hos barn i de første månedene av livet er hyperbilirubinemi spesielt høy med uttalt gulsott og skade på kjernen i hjernen (nukleær gulsott).

Hos eldre barn er manifestasjonen av sykdommen ofte komplisert av kolelithiasis, og bilirubinstein blir ikke påvist ved røntgenundersøkelse.

Et karakteristisk tegn på sykdommen er en forstørret milt, og senere - og leveren. Milten kan vokse til en betydelig størrelse. Økningen skyldes økt hemolyse av erytrocytter i den.

Anemi i mikrosfærocytose avhenger av graden av hemolyse. I alvorlige tilfeller, i løpet av kriser, spesielt hos spedbarn, nivået av hemoglobin drastisk redusert (mindre enn 70 g / l), den karakteristiske gulsott, blekhet, dyspné, takykardi, ofte ledsaget av kvalme, oppkast, abdominal smerte, feber. Hos eldre barn kan anemi være ubetydelig, eller kriser oppstår uten anemi. Miltet i disse pasientene, som regel, er forstørret, tett, smertefritt, 1-2 cm til 8-10 cm under kulebuen. Ofte er det svingninger i størrelsen: en betydelig økning i kriser og en reduksjon i perioden med relativ velvære. Hos eldre barn som har hatt mange kriser, blir leveren forstørret. Betydelig stor, det når og med alvorlig sykdom hos små barn.

Skjelettet deformeres under tidlig utvikling av sykdommen. Et slikt barn noen år senere en veldefinert tårn skallen, høy (gotisk) gane med nedsatt tannsett, kort lillefingeren, deformasjonen av den første ribbe, kan det være kryss-øyne.

diagnostikk

Blodprøver er nødvendig for diagnose. Anerkjennelsen av sykdommen er hovedsakelig basert på deteksjon av mikrosfærocytter - små røde blodceller med en gjennomsnittlig diameter på mindre enn 6,3 μm, intenst farget uten sentrering av opplysning. Gjennomsnittlig diameter av normale erytrocytter er 7,2-7,5 mikron med sentral lumen. Det er viktig å øke antall retikulocytter, som avhenger av graden av hemolyse. Under hemolytiske kriser øker antallet deres meget betydelig, isolerte normocytter kan forekomme i perifert blod. Antall blodplater er alltid normalt. Antall leukocytter i krisetiden vokser, ofte med et neutrofilt skifte, men oftere er det innenfor det normale området.

behandling

Med en stabil kurs, når sykdommen manifesteres av en mild isterisk farge av huden, med god helse og ingen anemi, er det ikke nødvendig med spesiell behandling.

Den valgte metode ved behandling av arvelig mikrosfærocytose er splenektomi. Den optimale alderen for denne operasjonen, ifølge noen forfattere, bør betraktes som 4-5 år. Pasientens alder bør imidlertid ikke betraktes som en kontraindikasjon for intervensjonen. Alvorlige hemolytiske kriser, kontinuerlig hemolytisk krise, regenerative kriser - dette er indikasjoner på splenektomi, selv hos små barn. Videre ble de beste resultatene oppnådd hos barn som ble operert i den perioden av sykdommen, da det ikke var uttalt forstyrrelser i leveren, galde eller myokard. Den positive effekten av splenektomi oppdages i de første dagene etter operasjonen. Yellowness og pallor av huden er betydelig redusert, og ved slutten av den første uken normaliseres hudfargen til de fleste barn. Barns generelle trivsel forbedrer seg raskt. I de første timene etter fjerning av milten øker hemoglobininnholdet og antallet røde blodlegemer betydelig. Hos pasienter som opereres mot bakgrunnen av alvorlig anemi, gjenopprettes erythropoiesis og eliminering av anemi bare ved slutten av den første måneden etter intervensjonen.

Vær forsiktig og vær sunn. Alltid med deg din assistent i helsemessige forhold. På doktoren.

Hva er anemi Minkowski Chauffard

Hva er Minkowski-Chauffard anemi, hvordan manifesterer den seg? Disse spørsmålene interesserer mange pasienter. Når ordet "anemi" oppstår forening med "anemi". Mange mennesker lider av denne eller en annen form for sykdommen, og du må vite at den ikke finnes i uavhengig form. Ofte er det en tilstand av kroppen der det er lave nivåer av røde blodlegemer og hemoglobin i blodet.

Oftest utvikler anemi som en komplikasjon av patologi og kan være av forskjellige typer. For eksempel kalles mangel på vitaminer i gruppe B, E eller C også ordet "anemi". Imidlertid er typer av anemi mye større. Noen av dem har en autoimmun art av opprinnelse, de kalles hemolytisk.

Anemi av Minkowski-Chauffard har sine egne egenskaper. Det er flere grunner som bidrar til utviklingen av denne tilstanden i kroppen. I tillegg er det noen typer hemolytisk anemi som har lignende symptomer.

Hvorfor utvikler mikrosfærocytisk anemi?

Denne sykdommen er av arvelig opprinnelse, det er forbundet med skade på proteiner som er i membranen av røde blodlegemer.

Deres form blir sfærisk, som gradvis ødelegger milten.

Ifølge statistikk, oftest er denne typen anemi funnet på det europeiske kontinentet, oftere - i Afrika er sykdommen diagnostisert i Russland.

Det kan virke uansett alder, oftere hos barn og ungdom, og nærstående er også i fare. Svært ofte er gentransport av mikrosfærocytose asymptomatisk.

Hvordan overføres mikrosfærocytisk hemolytisk anemi?

1. Mekanismen for arv av denne sykdommen ligger i den autosomale dominerende typen.
2. Ofte diagnostisert med sykdommen, som overføres av heterozygotiske prinsippet.

Med anemi av denne typen, oppstår mangler i erytrocytmembranene, som utvikles som et resultat av den store mengden av natriumioner som kommer inn i cellene.

En overskytende mengde vann fremkommer i cellene, som et resultat av at erytrocytene tar en sfærisk form. Prosessen med ødeleggelse av membranens struktur skjer under påvirkning av miltfaktor, som forklares av nedsatt blodsirkulasjon.

Hvordan er anemi klassifisert

Det er flere former for hemolytisk anemi som diagnostiseres hos ungdom og i voksen alder.
Sykdommen manifesteres av følgende symptomer:

• generell svakhet;
• økt tretthet;
• svimmelhet;
• støy i hodet;
• kortpustethet;
• takykardi under fysisk arbeid;
• hud og sclera blir gul;
• dannelsen av gallestein;
• sår leveren;
• urinen blir mørk i farge;
• Trophic ulcers begynner å danne på bena;
• trombose kan utvikle seg;
• hudpigmentering;
• eksem;
• hemangiom.

Hvis anemi ble oppdaget i barndommen, fortsetter den med alvorlige symptomer, som uttrykkes i deformasjonen av skjelettet og beinene på skallen.

Den normokromiske typen anemi er uttrykt ved lavt hemoglobin på 90-100 g / l. I en krisetilstand, som ofte oppstår, blir hemoglobin enda lavere - 40-50 g / l. I noen tilfeller forekommer sykdommen i latent form og kan ikke ledsages av anemi. Samtidig er det en liten retikulocytose, og en reaksjon av beinmargen av erythroblastisk type forekommer.

Minkowski-Chauffard anemi er således en arvelig sykdom, også kalt medfødt hemolytisk gulsott. Sykdommen er ledsaget av hemolyse av leveren og milten.

Hvilke symptomer er karakteristiske for Shofar anemi?

Sykdommen manifesteres av erytrocytmikroferocytose. Diameteren blir som regel liten, ca 6,3 mikron, tykkelsen er mye mer enn 2,1 mikron. I eksacerbasjonstiden reduseres levetiden til røde blodlegemer betydelig. De bryter opp i en milt.

Ofte forekommer sykdommen i kronisk form, noen ganger er en tilstand av dyp anemi preget av et asymptomatisk forløb. Svært ofte er det uttalt gulsott, mens størrelsen på milten og leveren øker betydelig. Sykdommen kjennetegnes av regelmessige eksacerbasjoner og faser av demping.

Et karakteristisk trekk er utseendet på svart urin. Avhengig av type anemi, kan det være akutt eller kronisk. Med kald hemagglutinøs anemi er symptomene noe annerledes: fingrene og tærne begynner å bli blå og blir hvite, dette fører til nedsatt perifer sirkulasjon, og trombose utvikler seg.

For å bestemme utviklingen av sykdommen, foreskriver legen tester og blodprøver. Makrocytose og mikrosfærocytose er karakteristiske for autoimmun anemi, normoblaster er ofte funnet. Indikatorer for ESR økte betydelig. Hvis sykdommen oppstår i kronisk form, dannes leukocytter innenfor det normale området. Under krisen kan leukocytose være høy.

Bare blodprøver kan gi fullstendig klarhet. Svært ofte oppstår sykdommen på bakgrunn av autoimmun trombocytopeni. Samtidig er erytropoiesis også brutt, oftest øker det. En stor mengde bilirubin og stercobilin ser ut i avføringen. I tilfelle at resultatet er positivt, er det nødvendig å identifisere hvilken klasse antistoffene tilhører.
Et karakteristisk symptom på anemi av denne typen er erytrocytmikrosfæren.

Hvordan behandles hemolytisk anemi

For behandling av denne anemi brukes hormoner, som er kortikosteroider. I tilfelle at terapi er ineffektiv, utføres kirurgi på milten. Oftest blir den fjernet. De viktigste indikasjonene er:

• gulsott, som varer lenge;
• hyppig forekomst av gallestein;
• hyppige eksacerbasjoner.

Den eneste måten å løse disse problemene på er splenektomi.

Hittil er denne metoden den mest effektive og brukes til behandling av anemi, som er arvet eller ervervet. Men i enzymopenisk form er intervensjonen ikke effektiv eller ineffektiv. Sykdommen bør behandles, og ta det ganske alvorlig.

Ofte er sykdommen komplisert av hjerteinfarkt og perisplenitt, som er den vanligste manifestasjonen. Ofte er de komplisert av tilstanden av svakhet og utseendet av anemi. Karakteristiske manifestasjoner er trofiske sår i underbenet.

Behandling av trofasår på vanlige måter gir ikke noe resultat. Dannelsen skjer på bakgrunn av økt hemolyse. Etter operasjon oppstår helbredelsen av sår raskt. I den milde formen av sykdommen manifesteres kun små kosmetiske feil. Hvis anemi er alvorlig, kan det føre til funksjonshemning.