Forstyrrelser av lipoproteinmetabolisme og annen lipidemi (E78)

Fredrickson Type IIa Hyperlipoporteinemi

Hyperlipidemi, gruppe A

Hyperlipoproteinemi med lavdensitetslipoprotein

Fredrickson Type IV Hyperlipoporteinemi

Hyperlipidemi, gruppe B

Hyperlipoproteinemi med svært lavt densitet lipoproteiner

Omfattende eller flytende beta-lipoproteinemi

Fredrickson Hyperlipoporteinemia, type IIb eller III

Hyperbetalipoproteinemi med pre-beta lipoproteinemi

Hypercholesterolemi med endogen hyperglyseridemi

Hyperlipidemi, gruppe C

Utelukket: cerebroandynekolesterose [Van-Bogart-Scherer-Epstein] (E75.5)

Fredrickson Hyperlipoporteinemia, type I eller V

Hyperlipidemi, gruppe D

Familial kombinert hyperlipidemi

Mangelfull lipoproteiner med høy tetthet

I Russland ble den internasjonale klassifiseringen av sykdommer i den tiende revisjonen (ICD-10) vedtatt som et enkelt reguleringsdokument for å redegjøre for forekomsten, årsakene til offentlige anrop til medisinske institusjoner av alle avdelinger, dødsårsakene.

ICD-10 ble introdusert i helsevesenets praksis i hele Russlands territorium i 1999 ved bekreftelse fra Russlands helsedepartement datert 27. mai 1997. №170

Utgivelsen av den nye revisjonen (ICD-11) er planlagt av WHO i 2022.

Hypercholesterolemi kode på b

Kolesterolemi: Klassifisering og behandling av høyt kolesterol

• Stabiliserer sukkernivået for lenge
• Gjenoppretter insulinproduksjon av bukspyttkjertelen

Kolesterolemi er det totale kolesterolet i en persons blod.

Begrepet kan også bety avvik fra normen, ofte betegner de patologi. Noen ganger betyr begrepet bare risikoen for en sykdom.

For et slikt fenomen som kolesterolemi, tilordnet kode E 78 i henhold til den internasjonale klassifiseringen av sykdommer. Denne klassifiseringen refererer til nedsatt lipidmetabolisme, endokrine system.

Kolesterol er et viktig stoff, men overflødig eller mangel kan forårsake ulike sykdommer.

Han er i stand til å påvirke:

1. hormonsystemets funksjon og produksjon uten feil;
2. beskyttelse av cellemembraner, da det er den sterkeste antioksidanten;
3. vitamin D absorpsjon;
4. fullføre fordøyelsen og assimilering av alle viktige fettstoffer.

Fenomenet kolesterolnivåer kan forårsake to patologier. - hyperkolesterolemi og hypokolesterolemi De er hovedsakelig rammet av voksne, på grunn av at de fleste grunnene er anskaffet.

Hypercholesterolemi er assosiert med forhøyede nivåer av kolesterol i blodet. Det er årsaken til hjerte-og karsykdommer. Det indikerer ikke en egen patologi, men en rekke tilknyttede sykdommer forbundet med et økt nivå av et stoff.

Hypokolesterolemi er observert i ulike sykdommer og er preget av mangel på totalt kolesterol. Det er ekstremt sjeldent, observert i sykdommer i urogenitalt tarmkanal, leverproblemer, kolitt, fordøyelsesproblemer og spiseforstyrrelser.

For å gjenkjenne slike fenomener, må du vite alt om tegn og metoder for forebygging.

Årsaker til kolesterolemi

Oftest betyr kolesterolemi muligheten for å øke nivået av lipider.

Bare fordi slike brudd ikke oppstår.

Dette krever forhold som bidrar til akkumulering av kolesterol.

Disse inkluderer:

• Genetisk sensitivitet for lipidforstyrrelser.
• Metabolske sykdommer.
• Spise skadelig mat og feil livsstil.
• Økt kroppsvekt.
• Høyt blodtrykk.
• Langvarig eksponering for stress og emosjonell ustabilitet.
• Folk i aldersgruppen 60+.
• Overflødig, fettfattig mat i kostholdet.
• Alkoholmisbruk.
• Mangel på fysisk aktivitet, stillesittende livsstil.

I tillegg til slike faktorer kan man observere en tendens til økt kolesterol hos personer som lider av visse sykdommer.

De selv smelter utløseren, som begynner prosessen med opphopning av fett. Det er disse komorbiditeter som oftest forårsaker denne patologien. Disse inkluderer type 2 diabetes; nedsatt lever- og nyrefunksjon; forstyrrelse av skjoldbruskkjertelen; langvarig bruk av aggressive stoffer.

Disse faktorene påvirker ikke bare nivået av lipider, men er også årsakene til alvorlige sykdommer.

Det kan være flere grunner til lavt kolesterol. Siden kolesterol påvirker hele organismens funksjon, kan en rekke patologier også forårsake dens mangel. Med lavt kolesterol er det en feil i alle kroppssystemer.

Generelt kan et slikt fenomen forårsake:

1. Krenkelse av hormonell bakgrunn, som vil føre til ustabilitet i psyko-emosjonelle termer.
2. I forbindelse med mangel på kjønnshormoner, kan infertilitet oppstå, og reduserer seksuell lyst.
3. Ikke nok vitaminer.
4. Fordøyelse i fordøyelsessystemet.
5. Diabetes mellitus.
6. Blødning i hjernen med brudd på blodårene.

Basert på dette kan vi konkludere med at slag forekommer oftere hos mennesker med hypokolesterolemi. Det samme kan sies om depressive tilstander. I tillegg bemerket eksperter at slike mennesker er utsatt for leverkreft, er mer utsatt for alkoholisme og rusmisbruk.

Årsaker til lavt kolesterol:

• leversykdom;
• underernæring, sult av ulike slag;
• konstant psykisk stress;
• arvelighet.

I tillegg påvirker anemi og infeksjoner kolesterolnivåer.

Symptomer som karakteriserer kolesterolemi lidelser

Hvis det ikke er diagnostisert i tide og behandling ikke er startet, kan det oppstå en rekke alvorlige patologier. Det kan også være årsaken til deres utvikling.

For kontinuerlig helseovervåking må du regelmessig gjennomgå en omfattende undersøkelse.

For å gjenkjenne et brudd på et tidlig stadium, må du være oppmerksom på kroppen din.

For høye nivåer av skadelig kolesterol er preget av følgende symptomer:

1. Brudd på hjerteslag.
2. Ubehag eller brystsmerter.
3. Hyppig svimmelhet.
4. Bytt fargen på huden.
5. Nummen i lemmer og følelse av smerte under trening.
6. Når en blodpropp kan lide av lameness når du går.

Denne patologien er lik i symptomer på kardiovaskulære sykdommer. Dette er ingen tilfeldighet, fordi kolesterol er den direkte årsaken til utviklingen. Tydelige tegn kan observeres hvis sykdommen påvirker kroppen i ganske lang tid. Å bestemme forekomsten av sykdommen selv er problematisk, det er ikke nødvendig å knytte muligheten for dens utvikling med indirekte faktorer, som ernæring og livsstil. En nøyaktig diagnose kan bare bestemmes av en spesialist etter en rekke diagnostiske metoder.

Det er ikke for mange tegn på mangel på kolesterol. Alle er også indirekte og indikerer et grovt brudd. De manifesterer seg når kroppen krever en seriøs medisinsk tilnærming. Noen tegn kan vises i form av:

• tretthet etter liten anstrengelse;
• en økning i størrelsen på lymfeknuter;
• langvarig depresjon blandet med aggresjon
• redusert libido;
• hormonelle lidelser;
• problemer med fordøyelsesprosessen.

Hver av elementene kan ha en annen opprinnelse, helt uavhengig av hypokolesterolemi. I alle tilfeller, hvis det er flere tegn, bør du konsultere lege, fordi tilstanden krever behandling.

Diagnose og behandling av kolesterolemi

Etter å ha kontaktet medisinsk anlegg, vil legen foreskrive en rekke diagnostiske tiltak.

Fra studien avhenger diagnosen og videre utvikling av sykdommen.

Vanligvis inneholder en omfattende studie en rekke tester.

Hvis du mistenker kolesterolemi, krever spesialister pasienten å:

1. Doner blod til totalt kolesterol.
2. Low density lipoprotein assay.
3. Analyse av høy tetthet lipoprotein.
4. Lipidprofil.
5. Genetisk analyse av blod i nære slektninger.
6. Biokjemisk studie av blod.
7. Immunologiske studier.
8. Generell inspeksjon, blodtrykksmåling.
9. Generell analyse av urin og blod.

Det bør huskes at høyt kolesterol kan være forbundet med graviditet. Dette vil bekrefte enhver lege. Disse metodene lar deg bestemme diagnosen med maksimal nøyaktighet. Etter diagnosen ordinerer legen en omfattende behandling.

Hvis patologien ikke forsømmes, kan terapi være uten medisinering. Den inkluderer:

• i nærvær av overvekt for å bringe skjemaet til en normal tilstand;
• utarbeide et unikt treningsprogram
• å holde seg til riktig ernæring, terapeutisk diett, øke kolesterolet vil kunne redusere mengden av karbohydrater konsumert;
• forbud mot alkohol i noen mengder;
• røyking i begrensede mengder.

Ved forsømmelse av patologien i kombinasjon med de ovennevnte behandlingspunktene, brukes spesielle preparater.

Informasjon om kolesterol og kolesterolemi er gitt i videoen i denne artikkelen.

• Stabiliserer sukkernivået for lenge
• Gjenoppretter insulinproduksjon av bukspyttkjertelen

Symptomer, diagnose og behandling av hyperkolesterolemi kode ICD 10

Hypercholesterolemi på den internasjonale sykdomskoden ICD 10 refererer til sykdommer i det endokrine systemet i gruppen av metabolske forstyrrelser. I numeriske termer bestemmes diagnosen når kolesterolinnholdet i blodserumet overstiger 200 mg / dL.

Dette er ikke en sykdom, men et kompleks av forutsetninger for den sannsynlige utviklingen av sykdommer.
Dette er et syndrom som kombinerer lipidmetabolismeforstyrrelser, høyt kolesterol og vaskulær okklusjon, etterfulgt av fedme og aterosklerose.

Personer med risiko for hyperkolesterolemi er i en eldre aldersprøve. Dette bidrar til en endring i hormonnivå. Før overgangsalderen er menn mest utsatt for sykdommen, blir forskjellen mellom kjønnene nivellert.

Ren hyperkolesterolemi har ICD 10-nummer: E78.0

Det er forårsaket av en stor mengde kolesterol (nærmere bestemt overlegen av LDL over HDL) og symptomkomplekset, som består av endokrine systemforstyrrelser, psykologiske problemer og manglende overholdelse av reglene for sunn mat.

årsaker

Risikofaktorer inkluderer arvelighet, en stillesittende livsstil, overspising (som fører til problemer med overvekt) og stress.

Inndelingen i flere former for hyperkolesterolemi, hver har sine egne grunner:

• Primær form. Det forekommer sjelden. Det er forårsaket av en arvelig faktor, nemlig kvittering av et gen fra foreldre, i nærvær av hvilken overdreven kolesterol syntese oppstår og ikke hindres av noe. Dette kan være en manifestasjon av ett av alternativene: a) en genetisk bestemt mangel på en reseptor som tjener til å binde kolesterol; b) fraværet av et enzym som tjener til å transportere lipoproteiner med lav tetthet; c) LDL manglende evne til å trenge inn i cellene.

• Den sekundære form for hyperkolesterolemi er forårsaket av andre sykdommer som en person har. Dette er en utilstrekkelig aktivitet av skjoldbruskkjertelen (kan være forårsaket av arvelighet, kirurgi eller betennelse); diabetes med nedsatt karbohydratmetabolisme; forstyrrelse av galleblæren og leveren; tar medisiner som påvirker lipidmetabolismen.
• Alimentary form. Fullstendig resultatet av usunn diett og livsstil hos pasienten, når nærværet i karbohydrater og fettprodukter av animalsk opprinnelse blir permanent og overdreven, og i tillegg kombinert med fysisk inaktivitet. Fedme utvikler seg, noe som igjen øker fettinnholdet i blodet.

symptomer

Hypercholesterolemi som en patologi for menneskers helse, merket av ICD, manifesterer seg ikke i begynnelsen av utviklingen av denne tilstanden. Det er sjelden funnet før blodsirkulasjonsproblemer starter på grunn av økt mengde lipider. Gradvis blir sykdommen forsømt og manifesterer seg mer og mer.

Akkumulerer i arteriene, hindrer fettmolekyler blodtilførselen til hjernen og nedre ekstremiteter, noe som reduserer minne, oppmerksomhet og ytelse. Det finnes xanthomer - tetninger av fettlignende substans, lokalisert i sener og fingre på øvre og nedre ekstremiteter.

Lignende forekomster, xanthelasma, forekommer på øyelokkene. Et grått band som omgir øyets hornhinne - "hornhinnen" kan vises.

Utviklingsstadiet av aterosklerose, hjerneslag og hjerteinfarkt blir et sterkt klinisk bevis på forsømmelse av hyperkolesterolemi.

diagnostikk

For å bestemme diagnosen blir pasienten undersøkt i en medisinsk institusjon, legen ved resepsjonen måler sitt blodtrykk, høyde og vekt.

Når man samler anamnese, er sannsynligheten for familiær hyperkolesterolemi bestemt, i tvilstilfeller undersøkes hele familien.

Som laboratorietest er det nødvendig å studere pasientens lipidprofil for å bestemme nivået av lipoproteiner med høyt og lavt innhold, kolesterol og triglyserider. Overflødig av disse indikatorene i alle fire stillinger gjør det mulig å bestemme diagnosen hypercholesterolemi, en patologisk prosess registrert av ICD 10.

behandling

Behandlingsaktiviteter består av to nødvendige komponenter: Medikamentbehandling og endringer i pasientens livsstil, ernæring og fysisk aktivitet (gymnastikk og regelmessig trening, trening er nødvendig for å redusere vekten og forbedre blodtilførselen til organene).

mat

Riktig ernæring, tar hensyn til stoffskiftet og begrenser fett av animalsk opprinnelse, kan bidra til eliminering av overskytende kolesterol fra kroppen.

Det er nødvendig å justere pasientens diett:

• For å sikre overvekt av mat av vegetabilsk opprinnelse;
• Reduser saltinntaket;
• Unntatt pølser, røkt pølser, lard, hermetisert mat fra menyen;
• Unntatt krem, rømme, smør;
• Overgi produktene som tilbys av fastfood;
• Ikke spis hvit baking og søte bakervarer;
• Dosering av tilstedeværelsen i leverenes diett, eggeplommer og nyrer i retning av reduksjon.

Spesiell oppmerksomhet er lagt på tilstedeværelsen på bordet av produkter:

• Eventuell fisk, inkludert fettsorter av sjøfisk, er begrenset i begrenset grad;
• Munt kjøtt i små porsjoner;
• En liten mengde nøtter;
• Bønne produkter;
• Hele korn korn;
• Fiberholdige frukter og grønnsaker som bidrar til å eliminere kolesterol.

Matvarer, det er å foretrekke å bruke rå, du kan også koke, bake, ta i stand til å damp og simre i en liten mengde vegetabilsk olje.

Vegetabilsk olje inneholder ikke kolesterol, men det er nødvendig å begrense mengden for å kvitte seg med overvekt med fedme.

Hvis du overholder diettbegrensninger, reduseres kolesterolnivået og pasientvekten vender tilbake til normal, noe som har en positiv effekt på lipidmetabolismen.

En liten mengde rødvin er tillatt på grunn av tilstedeværelsen av resveratrol i den, noe som styrker veggene i blodårene og har en vasodilerende effekt.

Naturlig urte rettsmidler, urter, avkok og tinkturer av dem kan også bidra til å forbedre kroppen og redusere kolesterol. Disse er pollen innsamlet av bier, hvitløk, artisjokk ekstrakt, epler, linfrø, linolje, sperrer, lime blomster, melketårn, grønn te.

Et separat element er behovet for å slutte å røyke og drikke alkohol. Når nikotin kommer inn i blodbanen, dannes forhold som forverrer innsnevringen av det vaskulære lumen. Ifølge statistikker, blant røykere tre ganger flere pasienter med hyperkolesterolemi enn blant ikke-røykere.

Narkotika terapi

Narkotikabehandling begynner med statiner. Medisiner brukes til dersom nivået av lipoproteiner med lav tetthet ikke har gått ned i løpet av seks måneder etter diett og følger et sett med sportsøvelser i kroppen.

Statiner (Atorvastatin) virker som antiinflammatoriske legemidler, samtidig som blodnivået av kolesterol reduseres. De hindrer sin syntese.

I tillegg brukes sekvestranter av gallsyrer som motvirker syntesen av kolesterol i blodplasmaet og har et svært lite antall bivirkninger.

Fibre hindrer opphopning av triglyserider i blodet.

I tilfelle av leversykdommer, er mange stoffer kontraindisert, og for å normalisere mengden triglyserider, foreskriver legene omega-3 flerumettede fettsyrer.

forebygging

Forebyggende tiltak fortsetter logisk anbefalingene om klinisk ernæring og opprettholder en sunn livsstil:

1. Eliminering fra liv av skadelige faktorer - røyking (så vel som passiv røyking) og alkoholinntak;
2. Fysiske øvelser, styrke kardiovaskulærsystemet;
3. Metning av kroppen med nok vitaminer, mineraler og antioksidanter;
4. Dannelse av en diett som inneholder sunne matvarer.

Regelmessig overvåkning med blod- og helsetest, unngått skadelige stoffer, rasjonell ernæring og opprettholde fysisk kondisjon, vil bidra til å beskytte karene fra kolesterolinntak og ta iverksette tiltak for å rense dem.

Hypercholesterolemi - hva er det? Årsaker, symptomer og behandlinger

Foreløpig er metabolsk forstyrrelse blitt et presserende problem for det moderne samfunn, som skjer under påvirkning av ulike årsaker og risikofaktorer. Ofte diagnostiserer legene lidelser i fettmetabolismen, noe som resulterer i hyperkolesterolemi.

Etter å ha hørt diagnosen hyperkolesterolemi fra legen, spør pasientene umiddelbart en rekke spørsmål: "Hva er det? Hva er symptomene, årsakene og konsekvensene av sykdommen? Er det en effektiv diett og behandling?

Hypercholesterolemi - hva er det

Hypercholesterolemi (ICD kode 10 E78.0) er en patologisk tilstand som manifesterer seg som en vedvarende økning i plasmakolesterolkonsentrasjonen. Ifølge den internasjonale klassifikasjonen av sykdommer, er denne patologien en prediktor for alvorlige problemer med hjerte og blodårer, øker risikoen for atherosklerose betydelig. Hypercholesterolemi er mest vanlig hos voksne og eldre, men kan også oppdages i barndom eller ungdomsår.

Kolesterol er en biologisk aktiv substans som tilhører gruppen av fettalkoholer. Endogent kolesterol produseres av cellene i parenkymvevet i leveren, og eksogen kommer fra utsiden sammen med forbrukte produkter. Kostholdsfett er brutt ned og også utnyttet av leveren.

Totalt kolesterol består av flere fraksjoner, og den rette balansen sørger for normal kroppsfunksjon. Når lipidmetabolismen forstyrres, blir balansen mellom dem forstyrret - nivået av fettsyrer, lipoproteiner med lav densitet, LDL og chylomikroner øker i blodet. Konsentrasjonen av høy tetthetslipoprotein (HDL), som har anti-atherogen effekt, tvert imot, reduseres.

I tilfelle leverpatologi eller overdreven inntak av eksogent kolesterol, opprettholder organet ikke bruken av det, oppstår en økning i lipoproteinnivået i blodplasmaet og hyperkolesterolemi utvikles. Denne tilstanden blir senere årsaken til patologiske forandringer i leveren og nyrene, hjertet og karene av alle vitale organer.

Symptomer på sykdommen

For å mistenke problemet i tide, er det nødvendig å kjenne de karakteristiske symptomene på hyperkolesterolemi. Den første manifestasjonen av patologien er forhøyede kolesterolparametere i blodet, som registreres i lang tid. Synlige symptomer som indikerer et overskudd av serumkolesterol er:

• Xanthomas - akkumulasjoner av fettmolekyler i kroppsvev. De kan ligge i baken, lårene og utseendet på gulaktige tuberkler (eruptive), i knærne, albuefoldene, fingrene og tærne i form av gule tuberositeter med fiolett kanting (tuberose), senexanthomer påvirker Achilles vev eller andre sener, På palmar-overflaten av hendene er det flate fete flekker;
• Xanthelasma - akkumulering av overskytende kolesterol i form av gulaktige bobler under huden rundt banefissene på øyelokkene;
• fettbue - avsetning av lipider i form av en gulgrå stripe langs hornhinnen.

I patologien til lipidmetabolismen er det en slik farlig sykdom, ledsaget av hyperkolesterolemi, slik som atherosklerose. Dens funksjon er avsetning av fett på endotel-foringen av fartøy som bærer blod i hjernen, nedre og øvre lemmer, nyrer, bukorganer. Svært ofte skjer aterosklerotisk lesjon i vaskulærsengen uten merkede kliniske manifestasjoner. Noen ganger klager pasienter på svimmelhet, nedsatt syn, følelsesløp i armene og bena, smerte når man går, smerter bak brystbenet, i magen under hvile eller under fysisk aktivitet.

Vanligvis er aterosklerose sammen med hyperkolesterolemi diagnostisert allerede i utviklingsstadiet av farlige komplikasjoner - hjerteinfarkt, trombose i tarmkar, underlempene, akutte hjertesykdommer. Hypercholesterolemi er også karakteristisk for sykdommer i urinsystemet. Overflødig fett blir avsatt i nyrens vaskulære nettverk, noe som fører til forverring av blodstrømmen i dem og utvikling av iskemi. Resultatet er et brudd på deres struktur og funksjon, noe som manifesteres av en økning i blodtrykket, en forsinkelse i utskillelsen av metabolske produkter fra kroppen, en reduksjon i daglig diurese, og kan resultere i dannelse av kronisk nyresvikt.

Årsaker og stadier av utvikling av patologi

Hypercholesterolemi forekommer under påvirkning av visse årsaker og risikofaktorer. Denne patologien har flere varianter som er avhengige av utviklingsmekanismen. Primær hyperkolesterolemi er arvelig, videreført fra generasjon til generasjon. Det er første manifestasjoner som kan oppstå fra barndommen på grunn av at biokjemien av fettmetabolismen er kompromittert på genetisk nivå.

Den sekundære formen er en følge av pasientens allerede eksisterende plager (reduksjon av skjoldbruskfunksjon, diabetes, leverpatologier).

Årsakene til hypercholesterolemi av næringsopprinnelse er overdreven konsum av mat rik på dyr eller hydrogenerte fettstoffer, hyppig spising av enkle karbohydrater (søtsaker, muffins).

I tillegg til de ovennevnte årsakene er feilen i lipidmetabolismen med den etterfølgende tilsetning av hyperkolesterolemi på grunn av en rekke utfellende faktorer:

• Tilstedeværelse av skadelige vaner (alkoholmisbruk, røykehvit eller sigaretter);
• mangel på tilstrekkelig fysisk aktivitet
• Tilstedeværelsen av et overskudd av kilo:
• kjærlighet til mat rik på fett (hurtigmat, mel og melprodukter, lard, fete oster, margarin eller smør, pølser);
• holde seg under forholdene for kronisk stress;
• mangel på arbeid og hvileplan;
• nå voksenlivet;
• Kjønn (kvinnelig kjønn før overgangsalderen er mindre utsatt for forekomsten av hyperkolesterolemi enn mannen på grunn av egenskapene til kroppens hormonelle bakgrunn)

Ifølge statistikk, den vanligste sekundære eller diaréhyperkolesterolemi. Den arvelige formen av sykdommen registreres med en frekvens på 1 syke person for 500 friske mennesker.

Diagnostiske metoder

For å kunne diagnostisere og finne årsakene til å øke konsentrasjonen av plasmakolesterol, foreskriver legen en fullstendig undersøkelse av pasienten. Pasienter er interessert i spørsmålet: "Hva betyr fullstendig undersøkelse?" Ren hyperkolesterolemi oppdages ved hjelp av en spesiell analyse - lipidogrammer. Denne studien hjelper en spesialist til å korrekt vurdere tilstanden til pasientens fettmetabolismen. Til dette formål blir venøst ​​blod tatt fra pasienten på tom mage, analysen er gjort og avvik fra normen, hvis noen, vil være åpenbare.

Hvis det oppdages et forhøyet nivå av kolesterol, bør pasienten testes for glukose, skjoldbruskkjertelens hormonelle profil, overføre kontrollen av nitrogenholdige blodslag (urea, kreatinin) og overleve leverprøver. Disse hjelpeanalysene vil tillate vurdering av tilstanden til vitale organer, unntatt eller bekreftelse av deres patologi. Dersom en arvelig form mistenkes, anbefales det at pasientene gjennomgår en genetisk undersøkelse. Identifikasjon av defekte regioner av generene som er ansvarlige for fettmetabolismen antyder en sykdom av familiær hyperkolesterolemi.

For tidlig å detektere aterosklerotiske vaskulære lesjoner på bakgrunn av forhøyet kolesterol og forebygge dødelige komplikasjoner, anbefales pasienter å gjennomgå Doppler. Denne studien bidrar til å vurdere tilstanden av blodstrømmen i de studerte organene, i tide for å identifisere avvik fra normen. Legene anbefaler å utføre en angiografisk undersøkelse i tilfeller der det oppstår forstyrret blodstrøm i hvilken som helst del av karet. Ved hjelp av denne metoden er det mulig å fastslå deponeringsstedet for fettplakk, for å vurdere graden av blodkarens stenose.

Behandling og forebygging av hyperkolesterolemi

Pasienter med hyperkolesterolemi, ofte spør legen sin: "Hvordan behandles og hvordan man skal behandle?" Terapi rettet mot å redusere nivået av serumkolesterol bør være komplisert. Før du tar medisiner, bør pasientene endre kostholdet. I hyperkolesterolemi bør dietten omfatte matvarer som er helt fri for transgene og animalske fettstoffer, enkle karbohydrater.

Bruk av pølser, fete oster og kjøttprodukter, lard, margarin, smørprodukter, søtsaker, hurtigmat, søtsaker, karbonatiserte drikkevarer er forbudt.

Legemidler med lipidsenkende virkning representeres av statiner, preparater basert på fibrinsyre og anionbytterharpikser. Ved alvorlig hyperkolesterolemi er det mulig å kombinere medisinering.

Utvalget av stoffet, dets dosering utføres utelukkende av den behandlende legen etter å ha evaluert resultatene av undersøkelsen av pasienten! Noen eksperter til å bekjempe høyt kolesterol anbefaler ytterligere bruk av populære oppskrifter (tinkturer eller avkok av medisinske planter med lipidsenkende egenskaper).

Moderne vitenskap står ikke stille. Globale farmasøytiske selskaper utvikler nye stoffer for behandling av hyperkolesterolemi, samt konsekvensene. Amerikanske forskere mener at fremtiden for antisens terapi, som er utviklingen av genteknologi. Dens essens ligger i introduksjonen til genomet av en spesiell nukleotidkjede av sykdom, som vil hemme produksjonen av et protein som provoserer forekomsten av sykdommen.

Sykdomsforebygging er basert på å opprettholde en sunn livsstil. Legene anbefaler at du legger stor vekt på dietten, aktivt går inn for sport, unngå stressende situasjoner, tilordne nok tid til søvn, opprettholde normal kroppsvekt, bli kvitt avhengighet.

Hypercholesterolemi er en patologisk tilstand som i mangel av oppmerksomhet fører til utvikling av alvorlige sykdommer. Men hvis tiden til å diagnostisere den, ta de nødvendige tiltakene, vil prognosen for helse være ganske gunstig!

Hva er hyperkolesterolemi?

I befolkningen generelt er et brudd på nivået av kolesterol i blodet ganske vanlig. Dette faktum antyder at hyperkolesterolemi karakteriseres som et medisososiale problem av befolkningen.

Hva er hyperkolesterolemi?

Hypercholesterolemi er en patologisk lidelse preget av en økning i nivået av aterogene lipider i blodserumet.

I den internasjonale statistiske klassifikasjonen av sykdommer er patologi oppført i delen av endokrine dysfunksjoner og i et undereksempel som påvirker lidelsene i lipoproteinmetabolismen og andre lipidemier. Koden for mcb 10-E78.0 er ren hyperkolesterolemi.

Litt forhøyede nivåer av kolesterol i blodet utgjør ikke en trussel mot menneskekroppen. Økningen i ytelsen til unormalt høy, bidrar til utviklingen av aterosklerotiske endringer i blodkar.

Patogenese av sykdommen

Hypercholesterolemi utvikler seg mot bakgrunnen av obstruktiv forandring i kroppen. De ledende forbindelsene til den generelle patogenesen består av modifiserbare og ikke-modifiserbare risikofaktorer.

Modifiserbare risikofaktorer:

1. Forhøyede blodsukkernivåer.
2. Patologi i leveren.
3. Skjoldbrusk dysfunksjon.
4. Hypertensjon.
5. Proteinuri.
6. Fysisk inaktivitet.
7. Langsiktig medisinering.
8. Stress.

Ikke-modifiserbare risikofaktorer:

1. Individuell historie av livet.
2. Familiehistorie.
3. Age.
4. Paul.

I nærvær av ovennevnte faktorer er det mer hensiktsmessig å behandle kroppens generelle tilstand med særlig forsiktighet og å eliminere eksisterende problemer i tide.

Former for hyperkolesterolemi

I det kliniske bildet av sykdommen utmerker seg følgende typiske manifestasjonsformer:

1. Primær - har en arvelig karakter, basert på brudd på generens funksjon.
2. Sekundær - utvikler seg mot bakgrunnen av patologiske forstyrrelser som bidrar til endringen i nivået av kolesterol i blodserumet.
3. Alimentary - utviklingen av dette skjemaet er direkte relatert til en persons livsstil. Den utvikler seg på grunn av modifiserbare årsaker til utviklingen av patologi.

Klassifisering av hyperkolesterolemi av Fredkinson

En detaljert klassifisering av den aktuelle patologien ble gjort av Donald Fredrikson.

Klassifikasjonen av patologi ifølge Fredkinson er godkjent av Verdens helseorganisasjon som den internasjonale standardnomenklaturen til sykdommen.

Klassifisering er strukturen av den aktuelle patologi i henhold til etiologi og definisjonen av type tilknytning:

• Type I - preges av høye nivåer av chylomikron i serum. Denne typen utvikles under forutsetning av at det er mangel på et enzym som bryter ned triglyserider i kroppen, og strukturen av proteinet av apolipoprotein C2 er forstyrret.
• Type II - preget av en reduksjon i lipoprotein lipase nivået og en økning i parametrene for apolipoprotein B-proteinet.
• Type III - preget av manifestasjon av dyslipoproteinemia, tilstedeværelsen av en defekt i strukturen av proteinet av apolipoprotein E.
• Type IV - kjennetegnet ved det aktive utseende av forestringsprodukter av karboksylsyrer og en økning i indeksene av apolipoprotein B.
• Type V er preget av det raske utseendet av triglyserider og en kraftig reduksjon av lipoprotein lipaser i serum.

Typer av hyperkolesterolemi:

1. Genetisk.
2. Family.
3. Homozygot og heterozygot familiært.
4. Barn.

Genetisk hyperkolesterolemi

Patologi type autosomal dominant form.

Karakteristiske trekk:

• Inkludert i den monogene gruppen, bestemt av monogenet.
• Det er arvet.
• Er medfødt (arvelig hypercholesterolemi)

Et defekt gen overføres hvis foreldrene har en historie med historie som er belastet av avviket i spørsmålet. Bærere kan være både en forelder og tapet.

Familiær hyperkolesterolemi

Fremskritt på grunn av en genetisk defekt i lipoproteinreseptorer med lav tetthet.

Karakteristiske trekk:

• Lipoproteiner mister deres evne til å binde seg til kolesterol og transportere det til det nødvendige organet.
• Den kvantitative indikatoren for syntetiserte forekomster av fettlignende substanser, som bidrar til utviklingen av kardiovaskulære patologier, øker.
• Utviklingen av koronarforstyrrelser.

Homozygot familiært hyperkolesterolemi

Karakteristiske trekk:

1. Tilstedeværelsen av to muterte alleliske lipoproteingener med lav densitet.
2. Utviklingen av rask dysfunksjon av lipidråte.

Mutasjonsendringer i gener av en slik plan er ganske vanlig.

Heterozygot familiær hyperkolesterolemi

Den vanligste typen arter betraktet patologi.

Karakteristiske trekk:

1. Mutasjon av et enkelt gen, som bidrar til det defekte nederlaget.
2. Tilstedeværelsen av sene xanthomer.

Mutasjonelle endringer av gener av denne typen er oftest funnet hos barn som kommer tilbake.

Pediatrisk hyperkolesterolemi

Hypercholesterolemi hos barn har en utprøvd atherogen orientering. Denne indikatoren kan oppdages for nyfødte første gangs levetid.

Det er mer hensiktsmessig å diagnostisere det kliniske bildet i barndommen, noe som gjør det mulig å overvåke parameterindikatoren, for å hindre obstruktiv endring i barnas kropp.

Gjennomgang av vår leser!

Nylig har jeg lest en artikkel som forteller om FitofLife for behandling av hjertesykdom. Med denne teen kan du ALDRI kurere arytmi, hjertesvikt, aterosklerose, koronar hjertesykdom, hjerteinfarkt og mange andre hjertesykdommer og blodårer hjemme. Jeg var ikke vant til å stole på noen informasjon, men jeg bestemte meg for å sjekke og bestilte en pose.
Jeg la merke til endringene en uke senere: Den konstante smerten og prikken i hjertet mitt som hadde plaget meg før, hadde gått ned, og etter 2 uker forsvant de helt. Prøv og du, og hvis noen er interessert, så lenken til artikkelen under. Les mer »

symptomatologi

Med en liten økning i blodkolesterolnivået er patologien latent. Mer utprøvde symptomer på sykdommen oppstår når den patologiske lidelsen blir til et progressivt stadium. Symptomkomplekset er ganske spesifikt.

De viktigste symptomene på sykdommen:

1. Xanthomas - tumorer på huden i form av papillomer, dannes på grunn av dysfunksjonen av stoffskiftet av fett, hvis innhold er kolesterol og triglyserider.
2. Xanthelasma - dannelsen av flate plakk på huden. Oftest lokalisert på øyelokkene.
3. Lipoidbue av hornhinnen - representerer visuelt den patologiske kanten på kanter av hornhinnen, en gråaktig fargetone.

Hvis du finner lignende symptomer, er det tilrådelig å konsultere en spesialist.

diagnostikk

Hypercholesterolemi er en indikator oppdaget gjennom laboratorietester. I klinisk praksis anses laboratorietester som de mest effektive og informative måtene for å diagnostisere systemer for menneskelig aktivitet.

Standard diagnostiske tiltak inkluderer:

• Psykologisk anamne h.
• Analyse av pasientens liv.
• Fysisk undersøkelse.
• Studien av urin.
• Biokjemisk studie av blod.
• Studien av lipidspektret.
• Immunologisk studie av blod.

Tidlig diagnose av patologien under vurdering muliggjør å minimere risikoen for komplikasjoner.

behandling

Ved diagnostisering av den patologien som er omtalt, er det mer hensiktsmessig å umiddelbart gå videre til tilstrekkelig behandling for å unngå negative konsekvenser.

Behandling av hyperkolesterolemi er ikke spesifikk, inkluderer følgende behandlingsmetoder:

Moderne metoder

Behandling av en moderne orientering inkluderer en rekke tiltak:

1. Kontroll av kroppsvekt.
2. Yrke medisinsk fysisk kultur.
3. Kosthold diett.
4. Avvisning av dårlige vaner.

Denne metoden er basert på å oppnå positiv dynamikk i sykdommen, uten å bruke medisinske behandlingsmetoder.

Narkotika terapi

For det meste er pasienter med den aktuelle patologen foreskrevet lipidsenkende legemidler.

Hovedfunksjonene til lipidsenkende legemidler er:

1. Effektiv reduksjon av kolesterol i humant blod.
2. Nøytralisering av enzymet som aktiverer produksjonen av kolesterol i serum.

De viktigste stoffene som regulerer lipidmetabolisme:

• "Lipobay" er et medisinsk legemiddel fra gruppen statiner. Handler i leverenes celler. Det senker det intracellulære kolesterolinnholdet og aktiverer følsomme lipoproteiner med lav densitet på celleoverflaten.
• Fluvastatin er en hemmer av HMG-CoA reduktase. Inntastes i kroppen oralt, uavhengig av måltidet. Dosen er foreskrevet av en spesialist. Ikke ta medisiner med andre stoffer i denne profilen.
• Lipantil er et effektivt stoff. Fenofibrat er det aktive stoffet. Det forbedrer metabolsk prosessen av nedbrytning av fett og eliminering av atherogene lipoproteiner med høyt innhold av karboksylsyreforestringsprodukter fra plasma på grunn av aktivering av lipoproteinlipase og en reduksjon i syntese av proteiner produsert i lever- og tynntarmceller.
• "Esitimib" er et legemiddel av lipidsenkende gruppen som selektivt hemmer kolesterolabsorpsjon. Det fører til en nedgang i kolesterol fra tarmen til leveren, som følge av at dets reserver i leveren reduseres, og dets utskillelse fra blodet øker.

Ovennevnte legemidler skal brukes under veiledning av en spesialist, da lipidsenkende legemidler kan skade levervev.

I perioden med medisinbehandling utføres laboratorieundersøkelser av lipidkarakteristikk og andre biokjemiske analyser regelmessig.

Folkemidlene

Oppskrifter for rensing av blodkar fra kolesterolplakk er mange.

Den mest effektive er decoctions av medisinske urter og bær:

• flerårig dioecious vintreet;
• rosehip bær;
• artisjokk såing;
• gylden sandy;
• vann trefoil;
• pulver fra frøene av spotted milk thistle;
• rhizomes cyanose blå;
• gresset er jordbasert;
• celandine;

Mulige komplikasjoner og konsekvenser

Symptom kompleks av sykdommen har en overveiende latent karakter manifestasjoner. En person føler seg ikke forandringer i kroppen, livsstilen forblir uendret. Når dette skjer, den kumulative effekten. Naturlig lipofil alkohol bygger opp i kroppen, og øker risikoen for komplikasjoner.

De viktigste komplikasjonene er:

1. Utviklingen av aterosklerose.
2. Obstruktiv sirkulasjonsforstyrrelse.
3. Dannelsen av aterosklerotiske plakk.
4. Aterosklerose av aorta.
5. Iskemisk sykdom

For å unngå utilfredsstillende prognose av sykdommen, er det tilrådelig å starte et omfattende program for behandling av hyperkolesterolemi i tide.

forebygging

Forebyggende tiltak er en viktig del av en vellykket behandling.

For å unngå å komme tilbake av sykdommen, er det nødvendig å følge anbefalingene av forebyggende karakter:

• normalisering av kroppsmasseindeks;
• blodtrykkskontroll;
• fullstendig eller delvis avvisning av avhengighet
• overholdelse av en spesiell diett
• målt fysisk aktivitet;
• kontroll av serumglukosenivåer;
• bruk av medisiner for å stabilisere kolesterolnivåer;

Anbefalinger må observeres slik at nivået av kolesterol i blodet ikke øker.

Ernæring for hyperkolesterolemi

Med denne patologien er det nødvendig å observere rasjonell og balansert ernæring. Kostholdet gir kroppen maksimal mengde næringsstoffer.

Det er nødvendig å begrense bruken av mat som gir kolesterol i kroppen betydelig.

Ifølge statistiske studier bidrar et spesielt diett sammen med fysisk aktivitet til å redusere nivåene av naturlig polycyklisk lipofil alkohol som finnes i cellemembraner i kroppen.

Generelle kostholdsretningslinjer:

1. Begrens mettet fettinntak.
2. Legg til dietten av flerumettede fett av vegetabilsk opprinnelse.
3. Ekskluder matvarer som inneholder kolesterol.
4. Spis bakervarer laget av fullkornsmelkmel.
5. Reduser fettinnholdet.
6. Legg til kostholdet sjømat.
7. Spis mat rik på fiber.

Kostholdenes ranting av mat bør balanseres, inkludere mat, hvorved kroppen vil fullt ut motta de nødvendige næringsstoffene.

Ved rettidig diagnose av patologi, tilstrekkelig medisinsk behandling, overholdelse av forebyggende tiltak og spesialisert diett, reduseres risikoen for negative konsekvenser betydelig.

Hva er hyperkolesterolemi og hvordan behandles det?

Hypercholesterolemi: hva er det, hva er årsakene til patologi og hvordan man skal håndtere det. Slike spørsmål plager folk som står overfor dette problemet.

Kolesterol er et naturlig fett (lipid) som er nødvendig for normal funksjon av menneskekroppen. Det danner celler og er ansvarlig for permeabiliteten av cellemembraner. Kolesterol hjelper hormonproduksjonen og er på mobilnivå involvert i metabolisme. Det transporteres gjennom kroppen av lipoproteiner - forbindelser fra protein og fett. Med mat leveres 20% av kolesterol til kroppen, de resterende 80% produseres i selve kroppen: i leveren, tarmene, nyrene, binyrene og kjønkirtler. Det finnes 3 typer lipoproteiner:

1. 1. Low-density lipoproteins (LDL) - dette er det såkalte "dårlige" kolesterolet, hvis det blir mer enn cellene kan behandle, begynner det å forårsake skade.
2. 2. High-density lipoproteins (HDL) er det "gode" kolesterolet som spiller en viktig rolle i kroppen. Den bærer dårlig kolesterol i leveren, der det brytes ned og fjernes fra kroppen.
3. 3. Triglyserider er kjemiske formasjoner der fett eksisterer. Kombinert med kolesterol dannes plasma lipider. Ubrukte kalorier blir til triglyserider og deponeres i fettvev. Under de nødvendige forholdene kan triglyserider frigjøres fra fettceller og brukes som energi.

Høyt kolesterol forårsaker hyperkolesterolemi. Hypercholesterolemi - hva er det? Ikke å være en sykdom, dette fenomenet regnes som et symptom og årsak til en rekke patologier. Oppstår på grunn av visse lidelser der nivået av kolesterol i kroppen stiger. ICD-10-koden for hyperkolesterolemi er E78.0. Eksperter henviser dette til endokrine og metabolske sykdommer. Hypercholesterolemi er et patologisk syndrom, noe som betyr et høyt nivå av lipider i blodet.

Årsakene til og symptomene på hyperkolesterolemi er nært beslektet med hverandre. Det finnes flere former for denne tilstanden:

1. 1. Primær form sendes fra foreldre til barn. Et unormalt gen som er ansvarlig for syntesen av kolesterol, får pasienten en arv. Homozygot arvelig hypercholesterolemi, en sjelden form hvor en person mottar defekte gener fra moren og fra far samtidig. Forårsaker kardiovaskulær sykdom, inkludert hos barn. Den heterozygote formen overfører et defekt enkeltforelder-gen til en person. Kardiovaskulære sykdommer forekommer mellom 30 og 40 år.
2. 2. Sekundær hyperkolesterolemi oppstår på grunn av utviklingen av en rekke patologier i menneskekroppen.
3. 3. Alkoholhyperkolesterolemi oppstår på grunn av misbruk av fettstoffer. Den primære formen er funnet hos svært få personer. I barndommen manifesterer han sig ikke og får seg til å føle seg i voksen alder. Genetiske defekter i primærformen har 3 typer: a) Reseptoren som binder og regulerer kolesterol er fraværende; b) enzymer som transporterer molekyler av lipoproteiner med lav tetthet, blir ikke påvist, reseptorene har lav aktivitet; c) lipoproteiner med lav tetthet kommer ikke inn i cellen. I den homozygote formen er alle 3 former for sykdommen tilstede. Familiær hyperkolesterolemi innebærer et høyt nivå av kolesterol i plasma og manifesteres av en hevelse av xanthomas på senene. I tilfeller av heterozygotisk arvelighet opprettholdes friske gener og kolesterol beholder evnen til å trenge inn i celler.

Til den andre formen av hypercholesterolemi fører:

1. 1. Forstyrrelser i skjoldbruskkjertelen som følge av betennelse eller kirurgi eller medfødt patologi er tilstede.
2. 2. Diabetes mellitus, hvor karbohydratmetabolismen går tapt og overskytende fett syntetiseres.
3. 3. Sykdommer i leveren eller galleblæren.
4. 4. Cushings syndrom.
5. 5. Bruk av legemidler som bryter med stoffskiftet av lipoproteiner.

Alimentary form er direkte relatert til ernæring. Regelmessig overspising av karbohydrat og fettstoffer i kombinasjon med en stillesittende livsstil fører til fedme. Konsekvensen av hyperkolesterolemi er aterosklerose, hvor overskudd av kolesterol er avsatt på veggene av blodkar i form av plaques. Store plaketter kan helt blokkere passasjen i fartøyene. Som et resultat smalter veggene og mister deres elastisitet, noe som kan provosere et slag og et hjerteinfarkt. Sirkulasjonsdysfunksjon medfører iskemisk sykdom i organer og blodkar. Ren hyperkolesterolemi (E78.0) er en stor og modifiserende risikofaktor for hjerteavvik. Menn er mer utsatt enn kvinner.

Kolesterol er målt i milligram per deciliter (mg / dl) og i millimol per liter (mmol / l). Det er normale, akseptable og høye kolesterolnivåer:

• HDL kolesterol - bør være under 35 mg / dL.
• LDL-kolesterol - bør være 130-150 mg / dl.
• Triglyserider, maksimum tillatt er 200-400 mg / dL.

Måling av kolesterol i mmol / l:

• Totalt kolesterol - 3-6 mmol / l.
• HDL-kolesterol: hos menn - 0,7-1,7 mmol / l, hos kvinner - 0,8-2,2 mmol / l.
• LDL-kolesterol: hos menn - 2,2-4,8 mmol / l, hos kvinner - 1,9-4,5 mmol.

Det skal bemerkes at lavt blodkolesterol også skaper problemer. For en rekke biokjemiske prosesser er kolesterol spesielt nødvendig, og mangelen på en negativ innvirkning på menneskers helse. Med alderen øker vanligvis nivået av kolesterol, dette skyldes endringer i hormonnivå. Fettnivåer bør overvåkes for å unngå negative effekter.

I de tidlige stadier av hyperkolesterolemi er vanskelig å oppdage, forekommer det ikke før nivået av lipider ikke overskrider de tillatte normene. Med stor opphopning av fett i karene blir blodtilførselen til nedre ekstremiteter forstyrret. En minneforstyrrelse og hjernedysfunksjon er også et symptom på høyt kolesterol. Eksterne manifestasjoner uttrykkes i form av en xanthoma - disse er tette formasjoner som inneholder et fettlignende stoff inni. Lokalisert i områdene av sener på tær og hender. Xanthelasma - godartet dannelse av gul på øyelokkene. En annen ekstern manifestasjon av syndromet er utseendet til et grått lipoidbånd langs kantene av øyets hornhinner. Hvis dette er funnet før 50 år, så er det sannsynligheten for familiær hyperkolesterolemi.

Diagnose inkluderer en undersøkelse, blodtrykksmåling, anamneseanalyse. Skal etablere tilstedeværelse av familiær hyperkolesterolemi. Hvis du mistenker at det er nødvendig å undersøke hele familien. Standard blod, urin og lipoproteintester utføres.

Ren hyperkolesterolemi

ICD-10 Overskrift: E78.0

innhold

Definisjon og generell informasjon [rediger]

Nivået på totalt kolesterol bør bestemmes hos alle personer eldre enn 20 år. Avhengig av total kolesterolkonsentrasjon, deles individene inn i følgende grupper (unntatt alder og andre risikofaktorer for CHD):

a. Normale nivåer av totalt kolesterol: 240 mg% eller> 200 mg% i kombinasjon med andre risikofaktorer for kranspuls sykdom, blir undersøkt. Bestem konsentrasjonen av LDL-kolesterol på en tom mage (varighet på faste 12-14 timer) i henhold til formelen: LDL-kolesterol = total kolesterol - (HDL-kolesterol + triglyserider / 5).

Denne metoden for å beregne konsentrasjonen av LDL-kolesterol er ikke anvendelig hos pasienter med alvorlig hypertriglyseridemi (i 400 mg%) og familiær dysbetalipoproteinemi. I slike tilfeller bestemmes nivået av LDL og andre lipoproteiner ved ultracentrifugering og analyse av apoproteiner. Avhengig av konsentrasjonen av kolesterol er LDL-fagene delt inn i grupper:

a. Normale nivåer av LDL-kolesterol: 4,5 er den mest overbevisende markøren med høy risiko for aterosklerose. Den prediktive verdien av lavt HDL-kolesterol på bakgrunn av lavt LDL-kolesterol er ikke klart.

Etiologi og patogenese [rediger]

Kliniske manifestasjoner [rediger]

Ren hyperkolesterolemi: Diagnostikk [rediger]

Differensiell diagnose [rediger]

Ren hyperkolesterolemi: Behandling [rediger]

Forebygging [rediger]

Annet [rediger]

Sitosterolemi er en sjelden autosomal resessiv sterol lagringssykdom, preget av akkumulering av fytosteroler i blod og vev.

Kliniske manifestasjoner inkluderer xanthomer, artralgi og for tidlig aterosklerose. Hematologiske manifestasjoner inkluderer hemolytisk anemi med stomatocytose og makrotrombocytopeni.

Sitosterolemi er forårsaket av en homozygot eller sammensatt heterozygot mutasjon i ABCG5 (2p21) og ABCG8 (2p21) gener.