Syklecelleanemi: utvikling, symptomer, behandling, prognose

Sickle cell anemi (SKA) - hemoglobinopati, drepanocytose, SS hemoglobinose eller "molekylær sykdom", som Pauling kalte det, som i forbindelse med en annen forsker (Itano) i 1949 oppdaget at hemoglobin hos pasienter med denne alvorlige sykdommen varierer i fysisk-kjemiske egenskaper fra vanlig hemoglobin. I samme år ble det nettopp etablert at sykdommen er arvet fra generasjon til generasjon, men den har en ujevn geografisk fordeling.

Selve sykdommen ble først beskrevet i 1910, og en lege fra Amerika som heter Herrick gjorde det. Ved å undersøke en ung negro som bodde på Antillene, fant han alvorlig anemi og markert yellowness av sclera og slimhinner.

Legen var interessert i sykdommen fordi han aldri hadde sett noe lignende før, så han bestemte seg for å studere og beskrive den. I en mer detaljert undersøkelse av pasientens blod så Herrick uvanlige røde blodlegemer, som slående liknet segl. Slike røde blodlegemer ble kjent som drepanocytter, og patologien refereres til som seglcelleanemi.

årsaker

Årsakene til denne alvorlige sykdommen ligger i de fysikalisk-kjemiske egenskapene (løselighet, erytroforisk mobilitet) av hemoglobin, men ikke det anerkjente som normalt (HbA), som kan gi respirasjon og næring av vev. Saken er i unormal hemoglobin HbS, som ble dannet som følge av mutasjon og er tilstede hos pasienter med denne sykdommen i stedet for normal - HbA. For øvrig ble hemoglobin S den først beskrevne og dekodede rødblodpigmentet fra alle defekte hemoglobiner (det finnes andre unormale Hb, for eksempel C, G San Jose, som imidlertid ikke gir en så tung patologi).

Hemoglobin inneholdt i erytrocyter hos pasienter med seglcelleanemi, har ved første øyekast svært små forskjeller. Bare erstatt en aminosyre med en annen i 6-posisjonen av β-kjeden (glutaminsyre ligger normalt og valin er i anomaløs stilling). Glutaminsyre er imidlertid sur og valin er nøytral, noe som fører til en signifikant endring i molekylets ladning og følgelig en forandring i alle egenskapene til det røde blodpigmentet.

anomaløs struktur av aminosyrekjeden av hemoglobin S

Kohl sykdom er arvet fra foreldre til barn, det var naturlig å anta at årsaken til denne feilen er en slags gen som oppsto under den patologiske mutasjonen. (genmutasjoner forekommer hele tiden - både gunstige og skadelige). En studie på genetisk nivå har vist at dette faktisk er tilfelle. Anomali har funnet sted i beta-kjeden strukturgenet, på grunn av det er det en substitusjon i den 6. aminosyre av en base for en annen (adenin for tymin). Men for å gjøre det lettere for leseren å forstå, er det et behov for å kortfattet forklare noen termer som brukes av genetikere, ellers vil årsakene til fremveksten av en så alvorlig patologi forbli uforståelig. Altså aminosyresekvensen i et protein (og hemoglobin er kjent for å være et protein) koder for 3 nukleotider som styres av visse gener og kalles kodende trinucleotider, kodoner eller tripeller.

I dette tilfellet viser det seg at:

• Uberørt av et mutasjonsgen (triplett hos friske mennesker - GAG), sikrer dannelsen av normalt hemoglobin (HbA);
• Hos pasienter, som et resultat av en punktmutasjon, utseendet av et patologisk seglcelleanemi-gen, erstattes adenin med tymin og THG er allerede kodende for trinucleotid.

På grunn av slike endringer på det genetiske nivået er det en så dårlig konsekvens som:

1. Erstatning av negativt ladet glutaminsyre med nøytral valin;
2. Endringer i ladningen av HbS-molekylet, og derfor de fysisk-kjemiske egenskapene til hemoglobin.

Arv av hemoglobinose SS forekommer i henhold til lovene i Mendel (i dette tilfellet er patologien arvet i en autosomal resessiv type med ufullstendig dominans). Hvis barnet fikk seglcelleanemi fra både far og mor, blir han homozygot for denne egenskapen ("homo" - lignende, doblet, parret, det vil si SS), hans røde blodpigment vil se ut som HbSS og snart etter fødselen det vil manifestere en alvorlig sykdom. Det vil være mer heldig hvis barnet viser seg å være heterozygot (med HbAS hemoglobin), fordi siden denne sykdommen er en homozygot form for HbS, vil patologien bli skjult under normale forhold, men samtidig går sykkelcelleanomali ikke overalt. Det kan få seg til å føle seg i en fremtidig generasjon hvis den møter et gen som bærer slik informasjon. Eller det vil manifestere seg på bæreren av seglcelleanemi-genet, hvis en person faller inn i en ekstrem situasjon (mangel på oksygen, dehydrering).

arv av seglcelleanemi (autosomal recessiv type med ufullstendig dominans)

Hvorfor erytrocyter får en så uvanlig form?

Tilbake i 20-tallet i forrige århundre ble det etablert at oppkjøpet av seglform av røde blodlegemer er forbundet med mangel på oksygen. Mangelen på et slikt element som er nødvendig for normal vital aktivitet av organismen, fører til at:

• I HbSS dannes hydrofobe bindinger mellom rester som er utenlandske til normal hemoglobinvalin;
• Et hemoglobinmolekyl begynner å "frykte" vann;
• Dannet lineær krystallisering av HbSS molekyler;
• Krystallene inne i hemoglobin S bryter strukturstrukturen til membranene i røde blodlegemer, og tvinger sistnevnte til å ta form av segl.

Det skal bemerkes at ikke alle celler mister sitt naturlige utseende for alltid. For individuelle blodceller, er denne prosessen reversibel, og derfor er det vanlig å finne røde blodlegemer blant seglformede former i blodutslipp.

Røde blodlegemer kan gå tilbake til normal med en økning i partialtrykk O₂. De samme røde blodlegemer, som "merket" systemet av mononukleære fagocytter, dør for tidlig og blir fjernet fra samfunnet. Dette er hvordan anemi utvikler seg, som for øvrig er preget av en tendens til trombotiske episoder, men også av økt graden av ødeleggelse av blodceller som bærer unormalt hemoglobin (spesielt hvis det er irreversibel segl). Slike røde blodlegemer lever ikke lenge. Hvis vanlige celler kan sirkulere i blodet i opptil 3,5 måneder, vil syklene dø i 15 til 20 til 30 dager. Anemi krever dannelse av nye erytrocytter, antall unge former - retikulocytter øker i blodet. Erythroid hyperplasi av beinmarg utvikler, ledsaget av endringer i beinsystemet (skjelett, skallen).

• Langsom blodgass (spesielt i mikrovaskulaturen);
• Fokal sirkulasjonsforstyrrelser (hjerteinfarkt) i skjelettsystemet og indre organer, forårsaket av trombose av småkaliberkar, seglformede blodceller;
• Kronisk hemolytisk hyperplasi av benmargen;
• Episodiske kriser, ledsaget av magesmerter, samt ledd og muskelsmerter.

De mest sårbare når blodstrømmen reduseres, er de organene som spesielt trenger oksygen. Ødeleggelsen av seglformede erytrocytter i blodkarene i milten slutter ofte med trombose av disse karene, som igjen kan føre til gjentatt myokardinfarkt. Resultatet er en atrofi av milten.

Normal hemoglobin og seglcelle

Sykleformede røde blodlegemer er noen ganger veldig skremmende leger, som forekommer hos mennesker som har ganske vanlig hemoglobin og aldri hører om en så alvorlig sykdom som SKA. Når skjer dette? Faktum er at en rekke ikke-erytrocytfaktorer kan påvirke dannelsen av seglformede former:

1. Lavt pH-verdi (pH) - de bidrar til fjerning av oksygen fra blodet, som fremkaller en forandring i form av røde blodceller;
2. Økt kroppstemperatur (økt absorpsjon av oksygen);
3. Anemi av noe opprinnelse (blod er ikke tilstrekkelig mettet med oksygen);
4. Graviditet og fødsel.

Selvfølgelig, i disse tilfellene, å skaffe seglformet form, mister røde blodlegemer også deres egenskaper, blodviskositeten øker også og blodstrømmen i mikrovaskulaturen hindres. Imidlertid kan ikke-erytrocytfaktorer (hvis erytrocytter inneholder normalt hemoglobin) på en eller annen måte bli behandlet med adekvat terapi, eller de kan gå bort selv hvis disse var midlertidige forhold (feber, graviditet). I tilfelle av seglcelleanemi, forverrer alle de ovenfor nevnte faktorene situasjonen enda mer og ond sirkelen er endelig avsluttet.

Utbredelsen av seglcelleanemi

Patologi som seglcelleanemi er ujevnt fordelt på planeten. I utgangspunktet velger denne sykdommen det tropiske og subtropiske klimaet på den vestlige halvkule. Det mest vanlige hemoglobin S er funnet i Afrika (Uganda, Kamerun, Kongo, Guinea-golfen, etc.). Derfor anser noen at HbS er et bestemt "afrikansk" hemoglobin. Dette er imidlertid ikke helt riktig.

Ofte kan den uregelmessige form av rødt blodpigment bli funnet i Asia og Midtøsten. Sykle-anemi-genet er tiltrukket av det varme klimaet i noen europeiske land, for eksempel Hellas, Italia, Portugal (i noen områder når hyppigheten av forekomsten 27-32%).

Men folkene i Nord og Nord-Europa kan fortsatt være rolige, her er det unormale hemoglobin HbS ekstremt sjeldent. I mellomtiden bør vi ikke glemme den aktive overgangen de siste årene. Selvfølgelig reiser heterozygoter med båt til Europa, pasienter med seglcelleanemi er usannsynlig å reise. Men tross alt vil disse menneskene, som har bosatt seg på et nytt sted, giftes og ha barn, det vil si utseendet til homozygoter og selve sykdommen blir mulig. Til slutt er ikke-etniske ekteskap utelukket, og deretter kan forekomsten av hemoglobinose SS på kloden muligens ta på seg andre skisser.

Sykdommen (homozygot form av HbS), som regel, debuterer mellom 3 og 6 måneder av et barns liv, som vanligvis foregår etter type kriser og utvikler seg, retarderer og endrer i stor grad utviklingen av en liten person. Barn dør i alderen 3-5 år, noen lever i en alder av 10, og bare noen få i Afrika klarer å nå voksenalderen. Men i økonomisk utviklede land (Storbritannia, Tyskland, USA, etc.) kan sykdommen ha litt annerledes kurs, fordi maten og behandlingen som innbyggerne i disse regionene har råd til, øker både livskvaliteten og varigheten. I USA har det vært tilfeller der pasienter med seglcelleanemi møtte både 50 og 60 års jubileum.

Syklecelleanemi

Hva er denne alvorlige sykdommen? Hvilke endringer i kroppen gir det?

Det viste seg at symptomene på sykdommen er så varierte at sykdommen "ble tildelt tittelen til Great Imitator."

Sikkelcelleanemi, siden den vises kort etter fødselen, refereres til som barndomspatologien. Svært sjelden debuterer sykdommen hos ungdom og spesielt hos voksne, selv om unge mennesker. Tilstedeværelsen av SKA i middelalderen er et unntak som kan finnes i en velstående familie som bor, for eksempel i USA. Imidlertid i samme Afrika dør opptil 50% av babyene i det første år av livet, det er nesten umiddelbart etter symptomstart.

Noen forskere deler betingelsen sykdommen i tre perioder:

• Fra 5-6 måneder av livet til 2-3 år;
• Fra 3 til 10 år;
• Eldre enn 10 år (langvarig form).

Det skal bemerkes at det som regel ikke er noen symptomer på sykdommen hos nyfødte (tilstedeværelsen av et gen av septocellulær anemi kan bare dømmes etter genetisk analyse). Og så er erythrocytes av babyer biconcave plater, som de burde være, barnet ser sunt ut. Dette skyldes fosterhemoglobin, som imidlertid snart begynner å bli erstattet av hemoglobin S. Et eller annet sted i et halvt år vil foster Hb endelig forlate de røde blodcellene og da begynner sykdommen å begynne hvis sylcelleanemi-genet har fått barnet fra begge foreldrene. En triplett av THG (i stedet for GAG) vil kode for aminosyresekvensen i globin, noe som vil føre til syntese av patologisk hemoglobin og forandringer i form av røde blodlegemer. Å rette denne prosessen i riktig retning på dette nivået er rett og slett umulig fordi sylcelleanemi-genet i homozygot tilstand ikke tillater dette.

Unge barn etter avgang av fosterhemoglobin og erstatning med HbSS, opptrer de første tegn på sykdommen:

1. Tap av matlyst;
2. Økt sensitivitet for ulike infeksjoner;
3. Irritabilitet og angst;
4. Yellowness av huden og synlige slimhinner;
5. Forstørret milt;
6. Nedgang i samlet utvikling.

Men siden sykdommen har tre perioder og kalles "stor imitator", kan det være interessant for leseren å studere det mer detaljert.

Første tegn på sykdom

Noen ganger forekommer symptomer på hemolytisk anemi (HA) i den første perioden, og det finnes ingen andre tegn på patologi. Men slik, når HA er det eneste tegn på sykdom, skjer det svært sjelden. Imidlertid bestemmer anemi ikke engang alvorlighetsgraden av sykdommen. Hennes pasienter tolereres godt og klager ikke spesielt på helse. Et slikt fenomen kan forklares av det faktum at dissociasjonskurven for patologisk hemoglobin forskyves til høyre (sammenlignet med den tilsvarende kurven for normalt hemoglobin) og affiniteten for O₂ redusert, så hemoglobin lettere å gi oksygen til vevet.

Den klassiske versjonen av den første perioden har tre hovedsymptomer:

• Smertefull hevelse i benene på lemmerne;
• Utseendet til hemolytiske kriser (den vanligste dødsårsaken);
• Hjerteangrep i lungene.

I den første fasen av sykdommen, gir den inflammatoriske karakteren av hevelsen, som sprer seg til forskjellige deler av osteoartikulært system (føtter, ben, hender og ofte ledd) en intens smerte. Morfologien til dette symptomet er utseendet av trombose av blodkar, som gir næring til vevet, med seglformede blodceller.

Den andre (den mest forferdelige og farlige) manifestasjonen av en patologisk tilstand er en hemolytisk krise, som hos 12% av pasientene virker som en debut av sykdommen. Årsaken til hemolytisk krise blir ofte overførte infeksjoner (meslinger, lungebetennelse, malaria). Krisens tiltredelse av den inflammatoriske infeksjonsprosessen forverrer sykdomsforløpet og forverrer pasientens tilstand, som er kjent i laboratorieblodprøver:

1. Hemoglobin faller raskt;
2. Det totale antall røde blodlegemer minker også, fordi seglceller ikke lever i lang tid, og det er praktisk talt ingen normale røde blodlegemer i smøret;
3. Hematokrit reduseres kraftig.

Klinisk manifesteres alt dette av kulderystelser, en signifikant økning i kroppstemperatur, agitasjon, en økning i anemisk koma. Dessverre dør de fleste barn om noen timer (fra begynnelsen av slike turbulente hendelser). Men hvis pasienten klarte å "trekke ut", kan vi i fremtiden forvente en endring i laboratorieparametere (økning i ukonjugert bilirubin og urobilin i urinen) intens gul hudfarge (selvfølgelig hvis pasienten tilhører det hvite rase), sclera og synlige slimhinner.

Noen ganger i første periode er det andre kriser - aplastiske, som preges av hypoplasi av beinmarg, noe som gir en utbredt anemi og en reduksjon i de unge formene av røde blodlegemer (retikulocytter) i blodet. Aplastiske kriser forekommer oftest på grunn av smittsomme sykdommer og er mer karakteristiske for det afrikanske kontinentet, fordi det før regntiden er det en ekte "rampant" av infeksjoner. Symptomer på aplastisk krise: Svakhet, svimmelhet, skarp forverring, utvikling av hjertesvikt.

I mellomtiden er det ikke alle kriser som kan fange et sykt barn. Hos barn kan sekretiseringskriser forekomme, forårsaket av blodstasis i leveren og milten, selv om det ikke er noen åpenbare tegn på hemolyse. Men symptomene på en slik krise viser svært veltalende barnets alvorlige tilstand:

• Den raske økningen i milten og leveren;
• Alvorlig smerte i magen, så knærne på barnet er bøyd og presset til magen;
• Gulsott blir mer uttalt;
• Hemoglobinnivået faller til 20g / l;
• Ofte - sammenbruddet.

Årsaken til denne krisen er i de fleste tilfeller lungebetennelse.

Dermed er for den beskrevne sykdommen preget av to hovedtyper av krise:

1. Trombotiske eller smertefulle (reumatoid, abdominal, kombinert);
2. Anemisk (hemolytisk, aplastisk, sekvestrasjon).

Og til slutt er et annet viktig symptom som er tilstede ved sykdomsbegyndelsen lungeinfarkt, som vanligvis oppstår og resulterer fra pulmonal trombose med unormale blodceller. Symptomer (plutselig brystsmerter, kortpustethet, hoste) indikerer en alvorlig tilstand hos pasienten, selv om det bør bemerkes at døden i slike tilfeller oppstår relativt sjelden.

Andre fase

I den andre fasen av sykdomsutviklingen går den første rollen til kronisk hemolytisk anemi, som kan komme umiddelbart etter en hemolytisk krise eller utvikle seg gradvis, samt nye symptomer forårsaket av trombose av indre organer. Symptomene i den andre perioden er generelt typiske:

• Svakhet, tretthet;
• Pallor av huden med litt yellowness;
• Levetiden til røde blodlegemer er ikke mer enn 1 måned;
• Benmarg hyperplasi;
• Endringer i beinsystemet ("tårn" -krans, buet ryggrad, tynne lange lemmer);
• Spleno- og hepatomegali (på grunn av at magen er sterkt forstørret), leverskader (årsaken er iskemi med etterfølgende hepatocyttnekrose), som foregår i henhold til type hepatitt, hemolyse med sekundær hemokromatose, kolangitt, kalkulært cholecystitis (gallbladderstein). I de fleste tilfeller er utfallet utviklingen av cirrhosis;
• Lidelse av kardiovaskulærsystemet: forstørret hjerte, rask puls, EKG-endringer. En hyppig konsekvens av HA er hjertesvikt. Årsaken til dette anses av noen forfattere for å være hjerteinfarkt, andre til lungetrombose og hjertedystrofi (hjertesvikt i andre tilfeller fører til en diagnostisk feil, siden symptomene kan indikere revmatisk hjertesykdom, spesielt siden disse pasientene har felles endringer);
• Nervaskulær trombose, infarkt og blødning (makro- og mikrohematuri) som fører til utvikling av jernmangelanemi og nyresvikt;
• Neurologiske symptomer som ligner diffus encefalitt og forekommer på bakgrunn av vaskulære sykdommer (hodepine, svimmelhet, konvulsiv syndrom, parestesi, lammelse av kranialnervene, hemiplegi);
• Visuelle forstyrrelser opptil blindhet (retinal detachment, fundus endringer, blødning);
• Trofisk sårdannelse;
• Abdominal kriser (forårsaket av trombose av små kar i mesenteri), som på grunn av alvorlig smerte kan føre til sjokk og død av pasienten.

De fleste barna, seglformet anemi dør i den andre perioden. Dødsårsaken, som regel, er: hemolytisk anemi, hjertesvikt, nedsatt cerebral sirkulasjon. Den allerede alvorlige kursen forverrer i stor grad infeksjonene, på bakgrunn av hvilke deres barn vanligvis ikke lever i en alder av 5 år.

Langstrakt form

I mer enn 10 år lever pasienter med SKA svært sjelden, men med forbedring av levekårene og kvaliteten på medisinsk behandling, når de enkelte voksne i voksen alder. Det skal imidlertid bemerkes at disse menneskene ikke er helt verdifulle, de er infantile, astheniske, dårlige utviklede i alle sanser. Som regel følger de i livet med hemolytisk anemi, aspleni som følge av autosplenektomi (miltinfarkt fører til arrdannelse, krymping av organet og reduksjon av dets størrelse). På grunn av manglen i milten, hemmer dannelsen av immunglobuliner, noe som i stor grad påvirker immunsystemet - enhver infeksjon kan føre til sepsis og død.

I denne perioden er abdominale kriser og nevrologiske lidelser hyppige, noe som medfører hemolyse og gulsott.

Graviditet hos kvinner som har nådd puberteten, er svært vanskelig og ender i abort eller fødsel av et dødt barn. Kvinnen selv dør også ofte, for i løpet av graviditeten utvikler den alvorligste anemi, etterfulgt av sjokk, koma og død.

behandling

En slik behandling som ville redde en person fra en alvorlig sykdom en gang for alle, eksisterer bare ikke. Hvis heterozygoter (HbAS), det vil si bærere, kan vi anbefale å overholde visse regler (ikke drikk, røyk ikke, ikke gå til fjellet, ikke laster deg selv med hardt arbeid, slik at det patologiske hemoglobin "sitter stille" i røde blodlegemer), deretter homozygoter (SKA-pasienter ) denne behandlingen vil bli pålagt å:

1. Bekjempe anemi og forbedre kvaliteten på røde blodlegemer (rød blodcelletransfusjon, hydroksyurea i kapsler);
2. Eliminering av smertsyndrom (narkotiske analgetika: promedol, morfin, tramadol);
3. Eliminering av overflødig jern frigjort fra ødelagte røde blodceller (Desferal, Exjade);
4. Behandling av smittsomme sykdommer (antibiotika);
5. Forhindre dannelsen og deretter oppløsning av seglformede blodceller (oksygenbehandling).

I andre tilfeller må SCA ty til kirurgisk behandling. For eksempel er nyreblødninger så lange og intense at du må fjerne et blødende område av nyrene, eller til og med en hel nyre. Men noen ganger er kirurgi uberettiget når slike abdominale kriser oppstår som etterligner kirurgisk patologi (appendittitt, cholecystitis, intestinal obstruksjon).

seglcelleanemi

Hva er Sickle Cell Anemia -

Syklecelleanemi er en arvelig hemoglobinopati som er forbundet med et slikt brudd på hemoglobinproteinstrukturen, der den får en spesiell krystallinsk struktur - det såkalte hemoglobin S. De røde blodlegemer som bærer hemoglobin S i stedet for normalt hemoglobin A, har under mikroskopet en karakteristisk seglform (seglform), for hvilken denne form for hemoglobinopati kalles seglcelleanemi. Syklecelleanemi er svært vanlig i verdens regioner som er endemiske for malaria, og sykecellemyroppasienter har en økt (men ikke absolutt) medfødt resistens mot infeksjon med forskjellige stammer av malariaplasmodium. Sigle erythrocytes av disse pasientene er heller ikke utsatt for infeksjon med malaria plasmodium in vitro.

Hva forårsaker Sickle Cell Anemia:

Sikkelcelleanemi er arvet på en autosomal recessiv måte. Hos pasienter som er heterozygot for seglcelleanemi, sammen med seglformede røde blodlegemer som bærer hemoglobin S, er det også normalt blodbærende hemoglobin A. oppdaget ved laboratorie blodprøver. Homozygot for seglcelleanemi i blodet, er det bare syltformede røde blodlegemer som bærer hemoglobin S, og sykdommen er vanskelig. Hvis begge foreldrene bærer seglecelleanemi-genet, kan barna med en 25% sjanse ha seglcelleanemi, og det er en 50% sjanse for å arve bare en predisposisjon til den. Hvis bare en forelder har et seglcelleanemi-gen, er det absolutt ingen risiko for at barnet vil ha seglcelleanemi, selv om det er en 50% sjanse for at barnet vil arve et sylcelleanemi-gen.

Pathogenese (hva skjer?) Under Sickle cell anemi:

Erytrocyter som bærer hemoglobin S har redusert motstand og redusert oksygentransportevne, slik at pasienter med seglcelleanemi har økt ødeleggelsen av røde blodlegemer i milten, forkortet levetiden, økt hemolyse og ofte har tegn på kronisk hypoksi (oksygenmangel) eller kronisk " re-irritasjon av erythrocyt benmargsprøyten.

Symptomer på Sickle Cell Anemia:

Sykelcelleanemi er klinisk preget av symptomer forårsaket på den ene side av vaskulær trombose av forskjellige organer ved seglformede erytrocytter, og på den annen side ved hemolytisk anemi. Alvorlighetsgraden av anemi avhenger av konsentrasjonen av HbS i erytrocyten: jo større er det, jo lysere og tyngre symptomene. I tillegg kan andre unormale hemoglobiner være tilstede i erytrocytter: HbF, HbD, HBC, osv. Noen ganger blir seglcelleanemi kombinert med thalassemi, og de kliniske manifestasjonene kan redusere eller tvert imot øke. I den første perioden av sykdommen påvirkes det overveiende benmargesystemet: hevelse oppstår, samt smerte på grunn av trombose av karene som føyer ledd og bein. Mulig aseptisk nekrose av lårhodet med tillegg av ytterligere infeksjon og osteomyelitt. Hemolytiske kriser utvikler seg vanligvis etter infeksjoner, har en regenerativ eller hyporegenerativ karakter og er hovedårsaken til dødsfallet til disse pasientene. I sjeldne tilfeller er det en sekvestrasjonskrise som skyldes blodsetting i milt og lever, noe som uttrykkes av magesmertsyndrom på grunn av den raske økningen i disse organene og er ledsaget av sammenbrudd; hemolyse kan være fraværende, lungeinfarkt oppstår på grunn av nedsatt mikrocirkulasjon i nivået av lungekar. I den andre perioden er et konstant symptom hemolytisk anemi. Benmarg hyperplasi som utvikler seg i de rørformede beinene (de gjennomgår aktiv hematopoiesis som kompenserende reaksjon på hemolyse) er ledsaget av karakteristiske skjelettendringer: tynne lemmer, en buet ryggrad, en tårnskalle med støt i pannen og parietalbenet. Hepato- og splenomegali utvikles på grunn av aktivering av erytropoiese i dem, samt sekundær hemokromatose og trombose; hos noen pasienter dannes kolelitiasis. Hemosiderose av hjertemuskelen fører til hjertesvikt og hemosiderose i leveren, bukspyttkjertelen - til levercirrhose og diabetes. Nyre vaskulær trombose oppstår med hematuri og påfølgende nyrefeil. Neurologiske symptomer er forårsaket av slag, lammelse av kranialnervene, etc. Trofiske sår på nedre lemmer er karakteristiske. De fleste pasienter med alvorlig seglcelleanemi dør innen 5 år, og overlevende i denne perioden går inn i den tredje perioden, som er preget av tegn på mild hemolytisk anemi. Milden er vanligvis ikke håndgripelig, siden gjentatte hjerteinfarkt fører til rynker - autosplenenektomi. Leveren forblir forstørret, ujevnt komprimert, og hyppige infeksjoner tar ofte en septisk kurs. Hematologiske endringer. Hemoglobinkonsentrasjonen reduseres (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

For å fortsette nedlastingen må du samle bildet:

Diagnose og behandling av seglsanemi

En av de vanligste testene som foreskrives av forskjellige leger og for ulike sykdommer, er en fullstendig blodtelling. Hver person leier det for livet hans dusinvis av ganger. Blodprøven er veldig informativ: blodet sirkulerer i hele kroppen og inneholder informasjon om alle prosessene som forekommer i den.

Denne informasjonen formidles av blodet gjennom ulike indikatorer, for hver medisin har lenge etablert sine grenser. Men blod er ikke bare en informant: det er en slags flytende organ, noe som betyr at det, som alle organer, er gjenstand for sykdommer.

En gruppe av slike sykdommer hos mennesker består av anemi av forskjellig opprinnelse, og nesten alle responderer ganske godt på behandlingen. Imidlertid er det anemier som en person ikke kan forhindre eller kurere. En slik alvorlig sykdom er seglcelleanemi.

Sickle Anemia and RBCs

Røde blodlegemer, som mange vet, er røde blodceller fylt med hemoglobin. Det er mange erytrocytter, de utgjør omtrent en fjerdedel av alle kroppens celler, og alle er leveransmenn.

Transportoppgaven av røde blodlegemer består av to komponenter: transport av oksygen fra lungene gjennom hele kroppen og transport av karbondioksid fra organene til lungene. Dermed er kroppen pustet sikret.

Erytrocytter har en rund form og har høy plastisitet, i forbindelse med hvilke de uten vanskeligheter kan passere gjennom kapillærene mye mindre i diameter. Men når seglcelleanemi, tenkt ut av naturen, endrer den runde formen av røde blodlegemer til en smal segl, som ga navnet til sykdommen.

Modifiserte røde blodceller klarte ikke å håndtere deres arbeid på riktig måte. Oksygen de leverer er ikke nok til å gi det nødvendige oksygenivået i kroppens celler. I tillegg er erytrocytter med anemi katastrofalt kort, siden deres forventede levetid er mye mindre enn de normale. Og de sitter fast i kapillærene, forstyrrer blodtilførselen i vev og organer.

Typer og årsaker til sykdommen

Sickle celle anemi er en sykdom som er arvet, og ingenting annet. Hvis en mann og en kvinne som planlegger et barn er eiere av denne sykdommen, så kan barnet ta det defekte genet fra hver av dem.

To defekte gener er en åpenbar form for sykdommen, ofte med alvorlige symptomer og noen ganger som fører til uførhet og til og med død.

Men et annet alternativ er også mulig: hvis et barn tar et mutert gen fra bare en av foreldrene, og den andre tar en normal en. I dette tilfellet vil sykdommen være asymptomatisk. Dette er den såkalte vognen, som kanskje ikke påvirker barnets livskvalitet.

Bare det skal bemerkes at det defekte genet ikke vil bli mer normalt på grunn av fravær av symptomer. Og hvis to bærere av et slikt gen bestemmer seg for å få barn, kan de godt få det første alternativet, med et klart klinisk bilde.

Sannsynligheten for å ha et sunt barn er generelt null hvis minst en av foreldrene lider av sykdommen i åpen form. I dette tilfellet er det mest gunstige resultatet som kan håpes på fødsel av et barn med en transportør. Men selv dette alternativet er utelukket dersom begge foreldrene har sykdommen i åpen form - barnet vil dele sin skjebne.

Hvis begge foreldrene er bærere av den asymptomatiske formen av sykdommen, har de sjansen til å føde et sunt barn, som deres sykdom ikke vil røre i det hele tatt: sannsynligheten for dette er 25%.

Sikkelcelleanemi ble opprinnelig distribuert i Afrika, India, Saudi-Arabia - i områder hvor malaria er vanlig. Plasmodium malaria, denne lille parasitten båret av en mygg, liker å bosette seg i røde blodlegemer, absorbere hemoglobin og formere seg enormt.

Det viste seg imidlertid at erytrocyter, som på sykdomstidspunktet fikk segleformet form, ikke liker malariaplasmodi. Dette kan neppe kalles en tilfeldighet. Det er enda en versjon at et genmutasjon som forårsaker seglcelleanemi er et forsvar mot malaria.

Selvfølgelig, i den moderne fri verden, hvor en person har opphørt å være bundet til fødestedet, kan denne sykdommen finnes i nesten hvert hjørne av jorden.

Symptomer på anemi

Utviklingen av seglcelleanemi kan deles inn i tre perioder:

• barndom og tidlig barndom;
• barndom;
• ungdom og eldre.

Den første fasen av anemi oppstår fra 3-4 måneder, til denne tiden er barnet ikke forskjellig fra andre babyer. Symptomer på den første perioden av anemi er hevelse og ømhet i lemmer som følge av sirkulasjonsforstyrrelser. Dette kan til slutt føre til at barnet ikke ønsker å lære å gå: smerten og ulempen med å gå vil være sterke avstøtende faktorer.

Et annet symptom på anemi er tilstanden til huden: dens lethargi og blekhet, samt tilstedeværelsen av en gulaktig fargetone. Dette gjelder også slimhinner: de har ikke den karakteristiske rosa fargen, men de kan ha en gul fargetone.

Den andre fasen, barndommen, avslører et enda større antall symptomer (i tillegg til de som allerede er tilstede):

• mangel på aktivitet som er karakteristisk for barndommen. På grunn av mangel på oksygen blir kroppen ikke i stand til aktive handlinger, de forårsaker rask tretthet og begynner å bli oppfattet som uønsket;
• svimmelhet - forårsaket av samme mangel på oksygen;
• forstørret milt, noe som gjør kroppen svak før infeksjoner;
• lag i fysisk og mental utvikling: alle ferdigheter (tale, motor og kognitive) utvikler seg langsomt enn sine jevnaldrende.

Den siste etappen av anemi følger jevnt fra det andre: utviklingsforsinkelsen tar nå også den seksuelle sfæren. Likevel kommer puberteten i et barn, om enn sent,.

Andre symptomer observert hos voksne med seglcelleanemi kan omfatte:

• atrofi og død av vev eller organer;
• hudsykdommer;
• synproblemer med varierende alvorlighetsgrad (fra redusert synsstyrke til fullstendig blindhet);
• hjerteproblemer av varierende alvorlighetsgrad;
• blod i urinen;
• ufrivillig ereksjon, som kan være ledsaget av smertefulle opplevelser;
• brittleness og deformering av bein;
• felles skade;
• brudd på følsomheten og motorfunksjonene til lemmer, opp til deres tap.

Det er verdt å nevne at hvert barn kan ha forskjellige symptomer, hele listen for en person på en gang er mer sannsynlig et unntak, og sjeldne.

I tillegg til alle de ovennevnte, er det mulig at hemolytiske kriser utløses av slike faktorer som infeksjon, alvorlig fysisk anstrengelse, hypotermi, overoppheting eller økning til større høyde (mer enn 2 km over havet). Hemolytisk krise er uttrykt:

• lavere blodtrykk;
• oppkast;
• svakhet;
• feber,
• bevissthetstap.

Komplikasjoner av seglcelleanemi

Det er mange komplikasjoner av sykdommen, og de alle utgjør en trussel mot livet.

Hos spedbarn og ung barnebarn er infeksjon en alvorlig komplikasjon av seglcelleanemi. Alvorlig fordi det kan føre til blodforgiftning.

Det er nødvendig å utøve ekstrem årvåkenhet, og i tilfelle den minste mistanke om at barnet har en infeksjon (tap av appetitt, feber og humørhet), søk straks medisinsk hjelp.

Hvis alarmen høres i tide, og antibiotisk behandling av anemi er startet i tide, så kan trusselen mot barnets liv tas bort. Omtrent etter at barnet har fylt 5 år, blir risikoen for død betydelig redusert (men dessverre forsvinner den ikke).

Hos voksne kan lunge- eller nyresvikt utvikles som følge av langvarig blokkering av lungene eller nyrene. Dette kan forårsake tidlig død.

Kapillær blokkering kan også forekomme i lungene, noe som kan føre til nødssyndrom, som også ofte slutter i døden.

En annen komplikasjon av seglcelleanemi er slag. Også dødelig. Det er ikke et veldig vanlig symptom på sykdommen, men det påvirker voksne og barn.

Når det gjelder evnen til å bære og føde et barn, kan kvinner med seglcelleanemi. Men de trenger konstant overvåking av en erfaren gynekolog, siden sykdommen øker sannsynligheten for abort eller tidlig fødsel.

I tillegg legges en ekstra belastning på kvinnens kropp, som kan bli den kritiske milepælen hvoretter alvorlige helseproblemer begynner.

Diagnose av sykdommen

Enhver blodforstyrrelse er omfanget av en hematolog. Basert på undersøkelsen og det kliniske bildet, kan legen kun diagnostisere seglcelleanemi, men ikke diagnostisere det nøyaktig.

For å få bekreftelse eller benektelse av sykdommen, er det nødvendig med tester. Selvfølgelig, i første omgang - det er blodprøver: generell og biokjemisk. Vurderer og sammenligner resultatene, vil legen få et mer nøyaktig bilde av hva som skjer.

En annen viktig studie for diagnostisering av anemi er hemoglobinelektroforese. Dette er en laboratoriemetode for kvantitativ bestemmelse av normale og unormale hemoglobiner. Selvfølgelig, i seglcelleanemi, vil antall normale hemoglobiner bli kraftig redusert, og antallet av unormale hemoglobiner vil bli for høyt.

For å bekrefte diagnosen eller avklaring av skadene forårsaket av sykdommen, kan kroppen få en ultralydsskanning. Det vil vise en utvidet milt (hvis noen) og nedsatt blodsirkulasjon i organer og lemmer (igjen, hvis det er en).

Bein kan også lide av seglcelleanemi, blir sprø, tynn eller deformerende. Disse endringene vil hjelpe til med å identifisere røntgenbildet, så røntgenstråler er også en viktig del av diagnosen anemi.

Behandling av seglcelleanemi

Metoden for å kvitte seg med denne sykdommen er ennå ikke oppfunnet, så behandlingen som helhet kommer ned til manifestasjonen av så få symptomer som mulig og slik at de er så svake som mulig. Her er noen områder hvor du kan jobbe i behandlingen av anemi:

• utelukkelse av provokerende faktorer (intens fysisk anstrengelse, hypotermi, overoppheting, stiger til en høyde);
• opprettholde en sunn livsstil (slutte å røyke og drikke alkohol, drikke mye vann);
• økt antall røde blodlegemer med blodtransfusjoner;
• økt hemoglobinnivå med medisiner;
• bruken av oksygenbehandling;
• tar smertestillende midler;
• tar medikamenter som reduserer nivået av jern i blodet;
• forebygging og behandling av infeksjoner.

Hvordan forebygge sykdom?

Her kan spørsmålet settes på en annen måte: hvordan å forhindre fødsel av et barn med seglcelleanemi. Ikke alle foreldre i fare spør seg selv et slikt spørsmål: noen vil foretrekke å føde et barn som vil kjempe med sykdommen hele sitt liv enn å si opp en graviditet.

Det er imidlertid foreldre som velger det andre alternativet. For å hjelpe dem med å bestemme hva de skal gjøre neste, kan forskning gi dem mulighet til å avgjøre om de har defekte gener i et tidlig stadium av fosterutvikling.

Rundt den ellevte uken kan du studere fostervannet, hvor nøyaktigheten er 99%. En annen studie med høy nøyaktighet - en biopsi av chorionisk villi (fremtidig placenta).

Med disse studiene, vil seglcelleanemi ikke være en tragisk overraskelse, slik at du kan ta en passende beslutning i tide eller forberede deg mentalt for den kommende. Og også å roe ned og nyte livet, hvis det viser seg at genene til barnet er i orden.

Sikkelcelleanemi er en sykdom som ikke glemmer seg selv. Det er nødvendig å la det gå av seg selv - og det vil begynne å ødelegge kroppen til den når sin død. Å være oppmerksom på kroppen din er hovedregelen for folk som lider av denne sykdommen. En regel som helst bør respekteres av enhver person.

Til tross for den reduserte forventet levetid (i gjennomsnitt - ikke over 60 år), kan en person med seglcelleanemi godt leve et godt liv i en sirkel av nære mennesker, med vellykket avstøtende angrep av sykdommen.

Diagnose og behandling av seglcelleanemi

Anemi er en gruppe blodsykdommer med et vanlig symptom på en reduksjon i hemoglobin, som oftest er assosiert med en reduksjon i totalmengde av røde blodlegemer. Anemi er ikke en uavhengig diagnose, men bare en form for manifestasjon av den underliggende sykdommen.

Røde blodlegemer er "transport" som gir oksygen og næringsstoffer til kroppene i kroppen og fjerner karbondioksid og metabolske produkter fra dem. Røde blodlegemer inneholder hemoglobin, noe som gir dem en rød farge. Det er hemoglobin som er ansvarlig for metning av celler med oksygen. Med en reduksjon i antall røde blodlegemer, blir den såkalte "gassutvekslingen" forstyrret, og de karakteristiske tegnene på anemi begynner å manifestere seg.

Denne sykdommen har mange klassifikasjoner. For øyeblikket er vi interessert i seglcelleanemi.

Syklecelleanemi - hva er det

Sikkelcelleanemi fikk navnet på grunn av de røde blodcellene, som har en karakteristisk form i form av segl. Dette skjer som et resultat av et brudd på strukturen av hemoglobin i denne røde blodcellen. Essensen av dette bruddet er oppkjøpet av hemoglobinprotein i en persons blod av en bestemt krystallinsk struktur. Denne endringen i strukturen er tydelig synlig under mikroskopet. Dette skjer på grunn av HBB-genmutasjonen.

Denne sykdommen tilhører arvelige sykdommer. Det er to typer syke:

I heterozygoter er det mulig å oppdage tilstedeværelsen av unormalt hemoglobin S i blodet i like mengder med normalt hemoglobin A. Dette skyldes at sykdommen ble oppnådd bare langs en linje - far eller mor. Bærere har nesten aldri symptomer på anemi, og slike symptomer vises bare under ekstreme forhold for kroppen, som for eksempel alvorlig dehydrering eller høye fjell.

I en annen del av mennesker er hemozygoter bare hemoglobin S tilstede i erytrocytene. Sykdommen ble overført til barnet langs begge linjer - far og mor. I dette tilfellet vil arvelig sykdom være ekstremt vanskelig, og behandling gir sjelden positive resultater.

Negativ effekt av endret hemoglobin

Essensen av denne sykdommen ligger i det faktum at røde blodlegemer, som har i sin sammensetning hemoglobin S, kan bære mye mindre oksygen, og deres levetid er mye kortere. I tillegg er slike røde blodlegemer ekstremt ustabile og ødelegges av virkningen av forskjellige enzymer. Denne situasjonen med de røde blodcellene i pasientens blod begynner veldig raskt å påvirke kroppens generelle tilstand.

Sikkelcelleanemi er mest utbredt i land hvor malariaepidemier forekommer ofte. Personer med denne typen anemi er praktisk talt ikke utsatt for malariapatogener, og bærere av unormalt hemoglobin har de samme evner.

Erytrocyt gjennomgår en kjønnslemmelse og blir seglformet.

Symptomer på sykdommen

Symptomer på seglcelleanemi begynner å virke veldig tidlig, for første gang i livet. Manifestasjoner av sykdommen vil variere avhengig av pasientens alder. I medisin er det vanlig å sette ut flere betingede perioder.

1. Fra fødsel til 3 år. Nyfødte ser vanligvis helt friske ut, og først etter tre måneder kan det oppstå de første tegnene i form av hovne hender og føtter. Dette skjer som følge av tap av røde blodlegemer fra væskekomponenten i blodet og akkumulering i små kapillærer som sediment. Senere vil de løse seg selv, men først vil barnet oppleve alvorlig smerte. Gradvis begynner disse barna å tydeligere manifestere andre tegn på sykdommen. Huden blir blek og litt gul. Barn opplever stadig smerter i magen, ryggen og lemmer. På grunn av det faktum at det kan forekomme blokkering av miltens kar, som er ansvarlig for å rense blodet fra skadelige infeksjoner, kan blodsepsis utvikles hos barn i denne alderen. Foreldre hvis familier har barn som lider av denne form for anemi, bør definitivt se en lege dersom barnet blir altfor irritabelt og temperaturen stiger kraftig.
2. Fra 3 år til 10. I denne alderen observerer barn ofte blokkering av benens kapillærer, som vanligvis uttrykkes av ofte vond smerte i beinene. Liten kapillær blokkering kan også forekomme i andre organer.
3. Med 10 år. I denne alderen er barn ofte veldig nervøse. Det er et merkbart lag i barnas fysiske og mentale utvikling. Pubertet kommer litt senere, men det påvirker ikke fruktbarhetsfunksjonene.
4. Voksne. Sykelcelleanemi hos voksne blir vedvarende, kronisk. På dette stadiet er det en konstant prosess for dannelse av blokkering av kapillærer i forskjellige menneskelige organer. Dette kan være en blokkering av nyrene, lungene, i hjernen, i øyets näthinn.

Symptomene på denne sykdommen kan deles inn i to forskjellige kategorier. Den første kategorien inneholder alle symptomene som er karakteristiske for enhver type anemi. Dette kan være en konstant følelse av svakhet og kronisk tretthet, svimmelhet eller bevissthetstap, ofte diagnostisert med gulsott.

Alle andre tegn på sykdommen er vanligvis tilskrives den andre kategorien, som vil variere avhengig av at organet i kapillærene er okkludert. I denne sykdommen er det umulig å finne to identiske pasienter.

Det første tegn på septisk celleanemi er hovne hender.

Hemolytiske kriser

I livsprosessen opplever pasienter med seglcelleanemi hyppige hemolytiske kriser. I disse periodene har pasientene en kraftig temperaturstigning, hemoglobinnivået faller til kritiske nivåer. Urinen blir svart. Avhengig av hovedsymptomet er følgende typer skilt:

1. Aplastisk krise - en kraftig reduksjon i hemoglobin og inhibering av beinmargs erytrocytspirer. På dette tidspunktet er det økt forbruk av folsyre.
2. Sequestration krise - en konsekvens av blodsetting i leveren eller milten. Det er preget av en sterk økning i organer og sårhet. I de fleste tilfeller er det hypotensjon.
3. Vaskulær-okklusive kriser diagnostiseres under utviklingen av ulike tromboser, for eksempel trombose av nyrene, myokardiet, milten og andre.

Det er flere sjeldne typer kriser.

Varigheten av krise stater kan komme opp til en måned.

Prosessene i pasienten under sykdommen

Midt i sykdommen skjer en rekke signifikante forandringer i pasientens kropp. Disse endringene kan deles inn i ekstern og intern.

Eksterne endringer:

• god vekst;
• smertefull tynnhet;
• langstrakt torso;
• spinal krølling;
• vridd tenner.

Alt dette skjer som et resultat av veksten i beinene i medulla.

Interne endringer:

1. En kraftig økning i leveren og milten er resultatet av at de delvis overtar produksjonen av det manglende hemoglobin. Dette medfører ytterligere endringer (diabetes, skrumplever, gallesteinsykdom).
2. Trofiske forandringer - utvikler seg i forbindelse med den konstante blokkering av karene i lemmerne. Sår vil være veldig dårlig for helbredelse.
3. Sykdommer i cerebral sirkulasjon - fører til parese av muskelgrupper og delvis lammelse.

Varigheten av perioden med intensiv utvikling av sykdommen kan vare opptil fem år. Det er på dette stadiet at den høyeste dødeligheten er.

Pasienter som overlevde de akutte periodene av sykdommen, mottar kroniske sykdommer i de berørte indre organene. Disse vil være obligatoriske problemer med milten, som følge av flere hjerteinfarkt. Mange er diagnostisert med problemer med lungene, hjertet, nyrene, øynene og så videre. Slike pasienter ventes ved konstant og kontinuerlig behandling av alle utviklede komplikasjoner.

diagnostikk

Diagnosen av seglcelleanemi er etablert nesten umiddelbart etter fødselen av barnet. Hvis det er kjent at det er en arvelig faktor, kan en slik diagnose utføres på moderens graviditet ved hjelp av en biopsi.

Tilstedeværelsen av seglcelleanemi er kun bekreftet på grunnlag av en blodprøve. Det vil være entydige tegn på normokrom anemi - ekstremt lavt hemoglobin (50 - 70 g / l), retikulocytose, høy leukocytose, bilirubin vil også være høyere enn normalt. Erytrocyter av uregelmessige, seglformede former finnes i blodet under et mikroskop. Må være tilstede kroppsligger Jolly og ringer Cape. Elektroforese brukes til å finne ut hvor mye hemoglobin i erytrocyten og om pasienten tilhører den homozygote eller heterozygote gruppen. Noen ganger utføres benmargepunktur.

I tillegg til standardtester utføres differensialdiagnose for å bekrefte diagnosen. Leger utelukker forekomsten av sykdomsrickets, viral hepatitt A, bein tuberkulose, revmatoid artritt og andre.

Tilstedeværelsen av sykdommen er bekreftet ved en blodprøve

behandling

Dessverre er seglcelleanemi en uhelbredelig blodsykdom. Pasienter bør overvåkes av en hematolog gjennom hele livet. All innsats fra legen og pasienten skal rettes mot behandling av forebygging av kriser i sykdommen.

Hvis krisen er kommet, trenger pasienten obligatorisk sykehusinnleggelse. Den første handlingen av leger, som tar sikte på å stoppe krisen, vil være oksygenbehandling. I tillegg er pasienten foreskrevet administrasjon:

• ekstra væske;
• bedøvelsesmidler;
• antibiotika;
• antiplatelet og antikoagulantia;
• folsyre.

Behandling av denne sykdommen vil nødvendigvis omfatte gjennomføring av tiltak rettet mot å kurere de resulterende sykdommene.

outlook

Det er umulig å forhindre at barnet arver denne form for anemi som er arvet av foreldrene. Hvis det er et slikt problem i familien, bør fremtidige foreldre konsultere en lege og forstå alle risikoene forbundet med fødselen til en slik baby.

Pasienter som lider av seglcelleanemi lever sjelden lenger enn 45 til 48 år. De fleste av de alvorlig syke barna dør i det første tiåret av deres liv fra trombose eller smittsomme problemer.

Å vite dette er ikke veldig oppmuntrende spådommer, pasienter trenger ikke å gi opp, du må gjøre alt, avhengig av dem, for å maksimere opprettholdelsen av helsen i en tilfredsstillende tilstand. For å unngå utvikling av akutte kriser bør pasienter maksimalt beskytte seg mot alle provoserende faktorer og behandle alle tilknyttede sykdommer omgående. Moderne medisin har mange verktøy for å gi passende hjelp.