Polycytemi hos barn og voksne

Blodsykdom, ledsaget av økt cellevolum av erytrocytkim, kalles polycytemi. Avhengig av årsakene er patologien delt inn i sann (primær) og sekundær.

Studiet prevalens av ekte polycytemi gjør det mulig å bestemme som den farligste gruppen av mennesker i mellom og alder, oftest er det menn. Hvert år registreres 4-5 primære tilfeller for hver million av befolkningen.

I nyfødte kan polycytemi oppstå igjen som følge av oksygenhypoksi av vevet.

Varianter av sykdommen

Typer av sykdommen er preget av alvorlighetsgraden av kurset og hovedforbindelsen med mekanismen for skade på bloddannende organer.

• Sann polycytemi er alltid en manifestasjon av tumor-lignende proliferasjon av celler, forløperne til normale røde blodlegemer.
• Sekundær polycytemi dannes under påvirkning av ulike sykdommer som forårsaker "fortykning" av blodet.

• dehydreringsfaktor (tap av væske fra hyppig og rikelig oppkast med kolera, forgiftning, diaré, stor brennoverflate);
• hypoksi (mangel på oksygen), forårsaket av oppgang i fjellet, varme, overdreven svette under feber.

Den sekundære tilstanden er den kliniske manifestasjonen av en annen sykdom, for eksempel salmonellose eller dysenteri. Samtidig forblir den totale massen av erytrocytter i blodet av pasienter normalt.

En reduksjon i plasmadelen fører til et relativt skifte mot høyere viskositet. Behandlingen av denne patologien er alltid forbundet med kompensasjon av væske i kroppen. Dette fører til en fullstendig restaurering av forholdet mellom erytrocytter og plasma.

Mekanismer for utvikling av polycytemi

Dehydrering og oksygenmangel i vev tvinge kroppen til å kompensere for hemoglobinproduksjon på grunn av ytterligere syntese av røde blodlegemer (cellebærere av oksygenmolekyler). Samtidig har røde blodceller produsert av benmargen riktig form, volum og har alle funksjonene.

I motsetning til denne prosessen, er ekte polycytemi ledsaget av en mutasjon av stamceller i det røde benmarg. De syntetiserte cellene tilhører forløpene av erytrocytene, stemmer ikke overens med størrelsen, trenger ikke kroppen i store mengder.

Bevist assosiasjon av tumorvekst med to populasjoner av celler:

• den første utvikler seg selvstendig (autonomt) fra defekte stamfødte på grunn av genetisk mutasjon;
• den andre er avhengig av effekten av erytropoietin, et hormon som produseres av nyrene, som ikke bare kontrollerer produksjonen av røde blodlegemer, men også deres korrekte faset differensiering.

"Lanseringen" av mekanismen for erytropoietinaktivering forklarer tilsetning av sekundær polycytemi til tumorprosessen.

Et stort antall unødvendige blodceller fører til dens fortykning og provoserer økt trombose. Akkumuleringen i milten, uten å ha tid til å ødelegge de formede elementene, fører til en økning i sin masse, som strekker kapselen.

Hovedårsakene og risikofaktorene

Hovedårsaken til primærpolycytemi er genetisk arvelige mutasjoner. Funnet genene som er ansvarlige for syntesen av røde blodlegemer, og viser en spesiell følsomhet overfor erytropoietin. En slik patologi anses familiær, siden den er funnet i slektninger.
En av varianter av genetiske forandringer er genetikkens patologi, når de begynner å fange flere oksygenmolekyler, men ikke gi det til vevet.

Polycytemi utvikles igjen som et resultat av langvarige kroniske sykdommer som stimulerer forhøyede nivåer av erytropoietin. Disse inkluderer:

• kroniske respiratoriske sykdommer med nedsatt permeabilitet (obstruktiv bronkitt, astma, lungeemfysem);
• økt trykk i lungearterien for hjertefeil, tromboembolisme;
• hjertesvikt som følge av iskemi, dekompensering av defekter, konsekvensene av arytmi;
• nyre-iskemi i aterosklerose av adductor-karene, deformasjon av cystisk vev.

I onkologiske sykdommer er det typer maligne tumorer som aktiverer produksjonen av erytropoietin:

• leverkarsinom;
• nyrecellekarcinom;
• livmor svulst;
• adrenal neoplasma.

Polycytemi hos røykere oppstår når oksygen i innåndingsluften erstattes av karbonoksider og andre toksiske stoffer.

Risikofaktorer kan være:

• stressende situasjoner;
• lenge opphold i høylandet;
• Profesjonell kontakt med karbonmonoksid når du arbeider uten beskyttende masker i garasjen, kullgruver, elektroplater.

Kliniske manifestasjoner

Symptomer på polycytemi manifesterer seg i den andre fasen av sykdommen. Første tegn kan kun oppdages ved laboratorieundersøkelse. De er ofte skjult bak den underliggende sykdommen.

• Pasienter klager over hyppige hodepine, svimmelhet, en følelse av "tyngde" i hodet.
• Kløe i huden begynner gradvis og tar en smertefull karakter. Det forklares av økt frigjøring av histaminlignende stoffer av mastceller. Typisk intensivering av kløe under dusj eller bad, mens du vasker.
• Endring i hudfarge - pasienter har et rødt, hovent ansikt, hender blir lilla med en blåaktig tinge.
• Smerter i fingrene oppstår når du berører gjenstander.
• En signifikant økning i systolisk blodtrykk (opptil 200 mmHg og mer) er karakteristisk.
• I forbindelse med en forstørret milt, oppstår smerter i venstre hypokondrium. Leveren reagerer også, ved undersøkelse oppdages en fremspringende kant.
• Smerte i beinene (hofter, langs ribbeina).
• Tretthet, tendens til akutte infeksjoner.
• I siste etappe er det tegn på blødning: blåmerker på kroppen, blødninger fra nesen, tannkjøttet.

Sykdommen kan påvises ved å detektere økt trombose og hjerteklinikk, akutt hjerteinfarkt, manifestasjoner av emboli i mesenteri-karene (magesmerter).

Etapper av strømning

For den sanne formen preget av 3 stadier av sykdommen:

• sykdomsutbrudd eller høyde - i henhold til kliniske tegn er det mulig å oppdage bare endrede laboratorieparametere (erytrocytose, hemoglobin og hæmatokrithøyde), pasienten klager ikke;
• den andre - alle symptomene vises, karakteristiske tegn på brudd på bloddannelse;
• tredje eller siste - anemi oppstår på grunn av utmattelse av beinmarg, intern og ekstern blødning, en kraftig økning i milten og leveren, manifestasjoner av blødning i hjernen legges til symptomene i den andre perioden.

Behandling av polycytemi er bygget syndromisk, avhengig av den identifiserte sykdomsperioden.

Utviklingen av patologi hos barn

I barndommen er polycytemi oftest funnet hos nyfødte (nyfødt form). Det oppdages i de første 2 ukene av barnets liv. Årsaken er at barnets kroppsrespons på oksygenmangel i mors livmor skyldes nedsatt pladeernæring.

Genetiske endringer er spesielt utsatt tvillinger. Ifølge cyanosen av babyens hud, mistenkes han for hjertefeil, et brudd på åndedrettsmekanismen, som er ledsaget av forhøyede røde blodlegemer. Hemoglobin øker 20 ganger.

Stadiene av sykdomsforløpet hos nyfødte er de samme som hos voksne. Barnet på grunn av smerte og kløe tillater ikke å røre huden. Hos barn blir andre blodspirer mye raskere: trombocytose og leukocytose vises.

diagnostikk

Diagnosen av sykdommen er basert på laboratoriet blodprøver:

1. Ved telling av antall erytrocytter, er deres nummer funnet fra 6,5 ​​til 7,5 x 10 12 per liter. En indikator for polycytemi er overskudd av totalvekt hos menn 36, hos kvinner 32 ml / kg vekt.
2. Samtidig er det leukocytose, trombocytose i de første stadier.
3. I et smør ser en laboratorietekniker et stort antall erytrocytprogenitorer (metamyelocytter).
4. Fra biokjemiske tester være oppmerksom på økningen i aktiviteten av alkalisk fosfatase.

Analyse av benmargen lar deg lage en endelig diagnose.

behandling

I behandlingsregimet er det viktig å gi hovedårsaken til polycytemi. Hvis de sekundære endringene kan kompenseres, begrenset, gir terapi av primær tumorproliferasjon av celler store vanskeligheter.

Modusbegrensninger kreves ikke dersom trombotiske komplikasjoner ikke forekommer.

I dietten er det nødvendig å gi en betydelig mengde væske og en restriksjon av produkter som forbedrer syntesen av hemoglobin som inneholder mye jern. Disse inkluderer: kylling, biff, kalkun, lever i noen form, fisk, frokostblandinger - bokhvete og hirse, kyllingegg. Fettbuljonger er ikke vist. Melkeprodukter anbefales.

Legemidler som undertrykker benmargens aktivitet (Hydroxycarbamide, Hydroxyurea) brukes. Cytostatika inkluderer Mielosan, Myelobromol.

En reduksjon i hematokrit under bloduttak til en hastighet på 46% er akseptabelt. Før den første prosedyren blir blodproppsparametre studert, medikamenter Aspirin, Curantil er foreskrevet for å forhindre risikoen for liming av blodplater. Kanskje drypp innføringen av Reopoliglyukina, Heparin.

Volumet av enkelt-trinns inntak er opp til 500 ml (med samtidig hjertesvikt - 300). Prosedyrene utføres på en dag.

Cytophoresis - blodrensing ved hjelp av spesielle filtre. Den lar deg forsinke en del av røde blodlegemer og returnere pasientens eget plasma.

Terapi ved folkemetoder

Behandling av ekte polycytemi med folkemidlene er svært problematisk, da ingen slik metode har blitt funnet. Derfor anbefaler leger at pasientene avstår fra å bruke noen healer råd.

De mest populære blant dem er bouillon av tranebær og gressklover. Medisinsk te er tilberedt fra dem og drukket i løpet av dagen.

outlook

Prognosen for den primære formen av sykdommen er svært ugunstig: uten behandling lever pasientene i to år, ikke mer. Døden oppstår fra trombose eller blødning med hjerneskade.

Blodsletting og andre moderne behandlingsmetoder tillot pasienten å forlenge livet i 15 eller flere år.

Med endringer uventet identifisert i blodprøver, bør du ikke være umiddelbart redd. Tidligere undersøkelser vil først og fremst eliminere muligheten for feil forberedelse til analysen (etter stress, nattskift, matinntak). Dette kan påvirke resultatene betydelig. Hvis diagnosen er bekreftet, vil bare en rask start av behandlingen gi den nødvendige hjelpen.

Sekundær polycytemi (sekundær erytrocytose)

Polycytemi er en tilstand hvor innholdet av røde blodlegemer, leukocytter og blodplater øker i blodet. Beskrivelsen av sykdommen "sekundær polycytemi" varierer praktisk talt ikke fra ekte eller primær polycytemi, siden de fysiologiske prosessene som forekommer i disse sykdommene i kroppen, er svært like. Denne sykdommen tilhører kategorien myeloproliferativ, oftest er alle tre blodcellelinjer involvert i primær polycytemi, men røde blodlegemer er vanligvis mest i blodet.

Hemoglobin og hematokrit inneholdt i blodet reflekterer forholdet mellom massen av erytrocytter og volumet av plasma. Enhver endring i mengden hemoglobin eller hematokrit kan endre testresultater og diagnostiske indikatorer. I slike tilfeller utvikler polycytemi, forårsaket av en reduksjon i plasmavolumet. Faktisk blir blodet tykkere, og mengden plasma minsker.

Med primær polycytemi finner en mutasjon av hematopoietiske stamceller sted, noe som til slutt fører til akkumulering av røde blodlegemer. Sekundær polycytemi avhenger av en rekke faktorer - det kan også være medfødt og ervervet, mens fødselsskader ikke angår funksjonen til hematopoietiske stamceller.

Årsaker til polycytemi

Det er mulig å svare på spørsmålet om at polycytemi bare vises etter en omfattende studie. Den vanligste årsaken til denne lidelsen er medfødte hjertefeil som oppstår ved fødselen eller i tidlig barndom. Pasienter med familiære hemoglobinopatier er også i fare. Imidlertid har et betydelig antall pasienter med primær og sekundær polycytemi ingen familiehistorie av sykdommen. Hvis polycytemi er sekundær mot hypoksi som skyldes tilstedeværelse av venøs eller arteriell shunts eller oksygenering, oppstår et symptom som cyanose.

En økning i massen av erytrocytter øker blodviskositeten og reduserer vevsp perfusjon. Ved sirkulasjonsforstyrrelser i sentralnervesystemet opplever pasienter hodepine, sløvhet. I tillegg predisponerer sekundær polycytemi potensielt en person til trombose.

Leger identifiserer flere hovedårsaker til sykdommen:

• røyking,
• kronisk arteriell hypoksemi;
• hevelse;
• hemoglobinpatier;
• erytropoietin reseptor mutasjoner;
• mutasjon i VHL genet;
• mutasjon av faktor HIF-2a og hydroksylase 2.

Typer sekundær polycytemi

Ervervet, eller sekundær, polycytemi kan deles inn i flere typer. Dette er polycytemi, som utvikles som et resultat av stress, en reduksjon i plasmavolumet, og er i høy høyde (for eksempel i fjellet).

En annen type polycytemi, nefrogen, oppstår hvis en pasient har kronisk nyresykdom eller en forstyrrelse av nyrefunksjon forårsaket av andre sykdommer, som kreft eller blodkreft.

Symptomer på polycytemi

Symptomer på polycytemi er ganske omfattende. Kanskje asymptomatisk løpet av sykdommen.

De viktigste symptomene er:

• Den raske dannelsen av blodpropper;
• smerter i bein og ledd;
• hodepine;
• kløende hud etter varmt og varmt vann;
• tretthet, svimmelhet, magesmerter;
• rastløshet, søvnløshet;
• kortpustethet, tung pust
• tørr hud, utsatt for sprekkdannelse (med dehydrering);
• vekttap;
• svette om natten
• Følelse av fylde på venstre side under ribbeina (på grunn av en forstørret milt);
• Utseendet til blinde flekker i øynene;
• giktig leddgikt på fingrene og tærne;
• problemer med normal pust i den bakre tilstanden.

Behandling av polycytemi

Utviklingen av sekundær erytrocytose (polycytemi) som respons på vevshypoksi er en fysiologisk prosess og diagnostiseres hos mange pasienter. En økning i massen av erytrocytter kan delvis eller fullstendig kompensere for fravær av oksygen og føre til oksygenering av vevet til et normalt nivå.

Når hematokritten overstiger 60-65%, kommer kompenserende økning i røde blodceller til grenseverdien, og fremmer hyperviskositet i blodet. Denne prosessen fører til enda større vevshypoksi og erytropoietinsekresjon, og som et resultat blir prosessen med å øke antallet blodceller nesten konstant.

Blødning eller bloddonasjon er en effektiv behandling for polycytemi av alle typer, siden blødning sjelden brukes i dag, er dets analoger donasjon (bloddonasjon) og hirudoterapi (leechterapi).

For å gjenopprette viskositeten og sikre blodsirkulasjonen på et optimalt nivå, er det nødvendig å fjerne overflødige røde blodceller. Valg av blod eliminerer symptomer som svimmelhet, forvirring, søvnproblemer, og øker også treningstoleransen. I tillegg er blodsetting angitt med høy risiko for slag som følge av trombose, risiko for hjerteinfarkt eller dyp venetrombose.

En annen behandling er oksygenbehandling. Et optimalt hematokritnivå i blodet bør ikke forverre de kompenserende fordelene ved oksygenbehandling.

For riktig behandling av polycytemi er det viktig å kontrollere pasientens vekt. Overvektige pasienter, for eksempel, må diett og kontrollere kroppsvekten.

Basert på:
© 2015 Merck Sharp Dohme Corp., et datterselskap av Merck Co., Inc.
Pr Jean BRIERE - Orphanet.
Srikanth Nagalla, MBBS, MS, FACP; Koyamangalath Krishnan, MD.
© 2016 WebMD, Inc.
National Institutes of Health, Institutt for helse og menneskelige tjenester.

polycytemi

Polycytemi - kronisk hemoblastose, som er basert på ubegrenset spredning av alle myelopoiesisvekst, hovedsakelig erytrocyt. Polycytemi klinisk manifest cerebrale symptomer (tyngde i hodet, vertigo, tinnitus), trombe syndrom (arteriell og venøs trombose, blødning), mikrosirkulasjonsforstyrrelser (kulde av legemsdeler, rodonalgia, rødme av huden og mukøse membraner). Grunnleggende diagnostisk informasjon oppnådd i studien av perifert blod og benmarg. For behandling av polycytemi gjelder blodsetting, erytrocytaferesi, kjemoterapi.

polycytemi

Polycytemi (Vakeza sykdom, erythremia, erythrocytosis) - Sykdoms gruppe kroniske leukemier karakterisert ved øket produksjon av erytrocytter, trombocytter og leukocytter, noe som øker bcc splenomegali. Sykdommen er en sjelden form for leukemi: 4-5 nye tilfeller av polycytemi per 1 million mennesker diagnostiseres hvert år. Erythremia utvikler seg hovedsakelig hos pasienter i eldre aldersgruppen (50-60 år), noe oftere hos menn. Relevansen av polycytemi på grunn av høy risiko for trombotiske og blødningskomplikasjoner, såvel som sannsynligheten for transformasjon til akutt myeloid leukemi, erytroleukemi, kronisk myelogen leukemi.

Årsaker til polycytemi

Utviklingen av polycytemi foregår av mutasjonsendringer i den polypotente stammen hematopoietiske celle, noe som gir opphav til alle tre benmargcellelinjer. Mutasjonen av JAK2-tyrosinkinase-genet med utskifting av valin med fenylalanin ved 617-posisjon oppdages vanligvis. Noen ganger er det en familiefrekvens av erythremi, for eksempel blant jøder, noe som kan indikere til fordel for en genetisk korrelasjon.

Med polycytemi i beinmergen er det 2 typer stamceller av erytroidea hematopoiesis: Noen av dem oppfører seg autonomt, deres spredning er ikke regulert av erytropoietin; Andre, som forventet, er erytropoietinavhengige. Det antas at den autonome populationen av celler ikke er noe mer enn en mutant klon - det viktigste substratet for polycytemi.

Patogenesen eritremii ledende rolle tilhører forbedret erytropoiese, konsekvensen av dette er den absolutte erythrocytosis, svekket blodpropp, og reologiske egenskaper, myeloid metaplasi milt og lever. Høy blodviskositet forårsaker en tendens til vaskulær trombose og hypoksisk vevskader, og hypervolemi forårsaker økt blodtilførsel til de indre organer. På slutten av polycytemi observeres blodtynning og myelofibrose.

Polycytemi klassifisering

I hematologi er det to former for polycytemi, sant og relativt. Relativ polycytemi utvikler seg med et normalt nivå av røde blodlegemer og en reduksjon i plasmavolumet. Denne tilstanden kalles stress eller falsk polycytemi og er ikke vurdert i denne artikkelen.

Sann polycytemi (erythremi) kan være primær eller sekundær opprinnelse. Den primære formen er en uavhengig myeloproliferativ sykdom, som er basert på nederlaget av myeloid hemopoietisk bakterie. Sekundær polycytemi utvikler seg vanligvis med økende aktivitet av erytropoietin; Denne tilstanden er en kompenserende reaksjon på generell hypoksi og kan forekomme ved kronisk lungepatologi, "blå" hjertefeil, binyretumorer, hemoglobinopatier, forhøyning eller røyking, etc.

Sann polycytemi i utviklingen går gjennom 3 faser: initial, utfoldet og terminal.

Fase I (innledende, svekket) - varer ca 5 år; asymptomatisk eller med minimal klinisk manifestasjon. Det er preget av moderat hypervolemi, liten erytrocytose; Størrelsen på milten er normal.

Trinn II (erythremisk, utfoldet) er delt inn i to substanser:

• IA - uten myeloid transformasjon av milten. Erytrocytose, trombocytose, noen ganger pankytose; Ifølge myelogram, hyperplasi av alle hemopoietiske bakterier, uttalt megakaryocytose. Varigheten av den utviklede stadiet av erythremi er 10-20 år.
• IIB - med nærvær av myeloid metaplasi i milten. Hypervolemi, hepato og splenomegali uttrykkes; i perifert blod - pankytose.

Trinn III (anemisk, post-erytremisk, terminal). Anemi, trombocytopeni, leukopeni, myeloid transformasjon av leveren og milten, sekundær myelofibrose er karakteristiske. Mulige utfall av polycytemi hos annen hemoblastose.

Symptomer på polycytemi

Erythremia utvikler seg i lang tid, gradvis og kan detekteres ved en tilfeldighet i studien av blod. Tidlige symptomer, som tyngde i hodet, tinnitus, svimmelhet, sløret syn, chilliness av lemmer, søvnforstyrrelser, etc., blir ofte "avskrevet" av alderdom eller samtidige sykdommer.

Det mest karakteristiske trekket ved polycytemi er utviklingen av det plethoriske syndromet forårsaket av pankytose og en økning i BCC. Bevis på overflod er telangiektasi, kirsebærrød farge på huden (spesielt ansikt, nakke, hender og andre åpne områder) og slimhinner (lepper, tunge), skleral hyperemi. Et typisk diagnostisk tegn er Kupermans symptom - fargen på den harde ganen forblir normal, og den myke ganen får en stillestående cyanotisk fargetone.

Et annet karakteristisk symptom på polycytemi er kløe, forverret etter vannprosedyrer og noen ganger uutholdelig i naturen. Erytromelalgi, en smertefull brennende følelse i fingertrådene, som er ledsaget av deres hyperemi, er også blant de spesifikke manifestasjonene av polycytemi.

I det avanserte stadium av erythremi kan ubehagelig migrene, bein smerte, cardialgi og arteriell hypertensjon forekomme. 80% av pasientene viser moderat eller alvorlig splenomegali; lever forstørres mer sjelden. Mange pasienter med polycytemi oppdager økt blødning av tannkjøttet, utseendet på blåmerker på huden, langvarig blødning etter ekstraksjon av tenner.

Konsekvensen av ineffektiv erytropoiesis i polycytemi er en økning i syntesen av urinsyre og nedsatt purinmetabolisme. Dette finner sitt kliniske uttrykk i utviklingen av såkalt uratdiathesis - gikt, urolithiasis og nyrekolikk.

Trofiske sår i bena, magesår og duodenale sår skyldes mikrotrombose og trofiske og slimhindeforstyrrelser. Komplikasjoner i form av vaskulær trombose av dype vener, mesenteriske kar, portalårer, cerebrale og koronararterier er hyppigst i klinikken for polycytemi. Trombotiske komplikasjoner (PE, iskemisk berøring, myokardinfarkt) er de viktigste årsakene til død av pasienter med polycytemi. Imidlertid, sammen med trombose, polycytemi pasienter som er utsatt for utvikling av hemoragisk syndrom spontan blødning meget forskjellig lokalisering (gingival, nasal, fra esophageal varicer, gastrointestinal et al.).

Diagnose av polycytemi

Hematologiske endringer som karakteriserer polycytemi, er avgjørende under diagnosen. I blod undersøkelse viste erythrocytosis (6,5-7,5h10 til 12 / l), økning i hemoglobin (opp til 180 til 240 g / l), leukocytose (mer enn 12x10 9 / l), trombocytose (mer enn 400h10 9 / l). Erytrocytmorfologi, som regel, endres ikke; med økt blødning kan detekteres mikrocytose. En pålitelig bekreftelse på erythremia er en økning i massen av sirkulerende røde blodlegemer på mer enn 32-36 ml / kg.

For undersøkelsen av benmarget i polycytemi er det mer informativt å utføre trepanobiopsy fremfor sternal punktering. Histologisk undersøkelse av biopsien viser panmielose (hyperplasi av alle hemopoietiske bakterier), i de sentrale stadier av polycytemi sekundær myelofibrose.

For å vurdere risikoen for eritremii komplikasjoner skal være flere laboratorietester og instrumentale undersøkelser - leverfunksjonsprøver, urinanalyse, renal ultralyd, Doppler ultralyd årer av ekstremiteter, ekkokardiografi, Doppler ultralyd kar i hode og nakke, EGD, etc. Med trusselen trombogemorragicheskih og metabolske forstyrrelser bør konsulteres relevant. smale spesialister: nevrolog, kardiolog, gastroenterolog, urolog.

Behandling og prognose av polycytemi

For å normalisere volumet av BCC og redusere risikoen for trombotiske komplikasjoner, er blodsetting det første tiltaket. Blodeksfusjoner utføres i et volum på 200-500 ml 2-3 ganger i uken med etterfølgende påfylling av det fjernede blodvolum med saltoppløsning eller reopolyglucin. Resultatet av hyppig blødning kan være utviklingen av jernmangelanemi. Blødning med polycytemi kan vellykket erstattes av rød blodcellebehandling, noe som gjør det mulig å trekke ut kun røde blodlegemer fra blodet, og returnere plasmaet.

Ved utprøvde kliniske og hematologiske endringer, utvider utviklingen av vaskulære og viscerale komplikasjoner til mielodepressiv terapi med cytostatika (busulfan, mitobronitol, cyklofosfamid, etc.). Noen ganger terapi med radioaktivt fosfor. For å normalisere blodets totale tilstand, administreres heparin, acetylsalisylsyre, dipyridamol under kontroll av et koagulogram; for blødninger er blodplatetransfusjoner indikert; i urat diatese, allopurinol.

Kurset av eritremii er progressiv; sykdommen er ikke utsatt for spontane tilbakemeldinger og spontan utvinning. Pasienter for livet er tvunget til å være under tilsyn av en hematolog, å gjennomgå hemoexfusion terapi kurs. Med polycytemi er risikoen for tromboemboliske og hemorragiske komplikasjoner høye. Hyppigheten av polycytemi transformasjon i leukemi er 1% hos pasienter som ikke har gjennomgått kjemoterapi behandling, og 11-15% hos pasienter som får cytotoksisk terapi.

Polycytemi sykdom, eller mnogokrovie

Overproduksjon av røde blodlegemer er mest dramatisk i polycytemi, men produksjonen av hvite blodlegemer og blodplater er også i de fleste tilfeller økt.

Sann polycytemi er en sjelden, kronisk sykdom som involverer overproduksjon av blodceller i beinmargene (myeloproliferasjon).

Overproduksjonen av røde blodlegemer er den mest dramatiske, men produksjonen av hvite blodlegemer og blodplater økes også i de fleste tilfeller. Overdreven produksjon av røde blodlegemer i beinmarg fører til et unormalt høyt antall sirkulerende røde blodlegemer. Følgelig tykker blodet og øker i volum; Denne tilstanden kalles hyperviscosity av blodet.

Polycytemi er en økning i antall røde blodlegemer i blodet. Med polycytemi økes hemoglobinnivåer og antall røde blodlegemer (erytrocytter), hematokrit (prosentandelen av erytrocytter til blodplasma) økes også. Et økt antall røde blodlegemer kan lett oppdages med en fullstendig blodtelling. Hemoglobinnivåer over 16,5 g / dl hos kvinner og mer enn 18,5 g / dl indikerer polycytemi. Fra hematokrit synspunkt er polycytemi verdier høyere enn 48 for kvinner og høyere enn 52 for menn.

Produksjonen av røde blodlegemer (erytropoiesis) forekommer i benmargen og reguleres av en rekke konkrete trinn. En av de viktigste enzymene som regulerer denne prosessen er erytropoietin. Det meste av erytropoietin er produsert i nyrene, og en mindre del i leveren.

Polycytemi kan skyldes interne problemer ved produksjon av røde blodlegemer. Det kalles primær polycytemi. Hvis polycytemi oppstår på grunn av et annet underliggende medisinsk problem, kalles det sekundær polycytemi. I de fleste tilfeller er polycytemi sekundær og skyldes en annen sykdom. Primær polycytemi er relativt sjelden. Polycytemi (neonatal polycytemi) kan diagnostiseres hos ca 1-5% av nyfødte.

Primære årsaker til polycytemi

Sann polycytemi skyldes mutasjoner i to gener: JAK2 og Epor.

Sann polycytemi er forbundet med en genetisk mutasjon i JAK2-genet, noe som øker følsomheten til beinmargceller til erytropoietin. Som et resultat øker produksjonen av røde blodlegemer. Nivåer av andre typer blodceller (leukocytter og blodplater) økes også ofte i denne tilstanden.

Primær familie- og medfødt polycytemi er en tilstand forbundet med en mutasjon i Epor-genet som forårsaker en økning i produksjonen av røde blodlegemer som respons på erytropoietin.

Sekundære årsaker til polycytemi

Sekundær polycytemi utvikles på grunn av høye nivåer av sirkulerende erytropoietin. Hovedårsakene til økningen av erytropoietin er: kronisk hypoksi (lavt oksygenivå i blodet i lang tid), dårlig oksygenavgivelse på grunn av den uregelmessige strukturen av røde blodlegemer og svulster.

Noen av de vanlige tilstandene som kan føre til økning i erytropoietin på grunn av kronisk hypoksi eller dårlig oksygenforsyning inkluderer: 1) kronisk obstruktiv lungesykdom (KOL, emfysem, kronisk bronkitt); 2) pulmonal hypertensjon 3) hypoventilasjonssyndrom; 4) kongestiv hjertesvikt 5) obstruktiv søvnapné; 6) dårlig blodgass til nyrene; 7) Livet i høye høyder.

2,3-BPG er en mangelfull tilstand der hemoglobinmolekylet i røde blodlegemer har en unormal struktur. I denne tilstanden har hemoglobin en høyere affinitet for å fange oksygen og frigjør det mindre til kroppens vev. Dette fører til større produksjon av røde blodlegemer, fordi kroppen oppfatter denne anomali som utilstrekkelig oksygenivå. Resultatet er et større antall sirkulerende røde blodlegemer.

Noen svulster forårsaker sekresjon av for mye mengde erytropoietin, noe som fører til polycytemi. Vanlige erytropoietin-frigjørende svulster: leverkreft (hepatocellulært karcinom), nyrekreft (nyrecellekreft), adrenal adenom eller adenokarsinom, livmorhalskreft. Slike godartede forhold som en cyste i nyrene og nerveobstruksjon kan også føre til økning i sekretjonen av erytropoietin.

Kronisk eksponering for karbonmonoksid kan forårsake polycytemi. Hemoglobin har høyere affinitet for karbonmonoksid enn oksygen. Derfor, når karbonmonoksidmolekyler fester til hemoglobin, kan polycytemi forekomme, noe som gjør det mulig å kompensere for dårlig oksygenavgift til eksisterende hemoglobinmolekyler. Et lignende scenario kan også forekomme med karbondioksid på grunn av langvarig røyking.

Årsaken til polycytemi hos nyfødte (nyfødt polycytemi) er ofte overføring av mors blod fra moderkagen eller blodtransfusjonen. Langvarig dårlig oksygenavgift til fosteret (fosterhypoksi) på grunn av placentainsuffisiens kan også føre til polycytemi hos nyfødte.

Relativ polycytemi

Relativ polycytemi beskriver forholdene der volumet av røde blodlegemer er høyt på grunn av økt konsentrasjon av røde blodlegemer i blodet som et resultat av dehydrering. I disse situasjonene (oppkast, diaré, overdreven svette) er antallet røde blodlegemer innenfor det normale området, men på grunn av tap av væske som påvirker blodplasmaet, øker konsentrasjonen av røde blodlegemer.

Polycytemi på grunn av stress

Erytrocytose på grunn av stress er også kjent som pseudopolycytemi syndrom, som manifesteres hos middelaldrende overvektige menn som tar diuretika for å behandle hypertensjon. Ofte er disse samme personene sigarettrøykere.

Risikofaktorer for polycytemi

De viktigste risikofaktorene for polycytemi er: kronisk hypoksi; langsiktig sigarettrøyking; familiær og genetisk predisposition; livet i høye høyder; langvarig eksponering for karbonmonoksid (tunnelarbeidere, garasjepersonell, beboere i svært forurensede byer); Ashkenazy av jødisk opprinnelse (muligens en økning i hyppigheten av polycytemi på grunn av genetisk predisponering).

Symptomer på polycytemi

Symptomer på polycytemi kan variere mye. Noen mennesker med polycytemi har ingen symptomer i det hele tatt. Med moderat polycytemi er de fleste symptomene forbundet med en baseline tilstand som er ansvarlig for polycytemi. Symptomer på polycytemi kan være vage og ganske vanlige. Noen av de viktige tegnene inkluderer: 1) svakhet, 2) blødning, blodpropper (som kan føre til hjerteinfarkt, hjerneslag, lungeemboli), 3) smerter i leddene, 4) hodepine, 5) kløe (også kløe etter dusj eller bad), 6) tretthet, 7) svimmelhet, 8) magesmerter.

Når skal du gå til legen?

Personer med primær polycytemi bør være oppmerksomme på noen potensielt alvorlige komplikasjoner som kan oppstå. Dannelse av blodpropp (hjerteinfarkt, hjerneslag, blodpropper i lungene eller bena) og ukontrollert blødning (neseblod, gastrointestinal blødning), krever som regel regelmessig legehjelp fra den behandlende legen.

Pasienter med primær polycytemi bør være under tilsyn av en hematolog. Sykdommer som fører til sekundær polycytemi kan behandles av en lege eller leger av andre spesialiteter. For eksempel bør personer med kronisk lungesykdom overvåkes regelmessig av en pulmonologist, og pasienter med kronisk hjertesykdom bør være kardiolog.

Blodtest for polycytemi

Det er veldig enkelt å diagnostisere polycytemi ved rutinemessige blodprøver. Ved vurdering av en pasient med polycytemi er en fullstendig medisinsk undersøkelse nødvendig. Det er spesielt viktig å undersøke lungene og hjertet. En forstørret milt (splenomegali) er en karakteristisk egenskap ved polycytemi. Derfor er det svært viktig å evaluere utvidelsen av milten.

For å vurdere årsaken til polycytemi er det viktig å gjennomføre et fullstendig blodtall, bestemme blodkoagulasjonsprofilen og metabolske paneler. Andre typiske studier for å bestemme mulige årsaker til polycytemi inkluderer: røntgenstråler i brystet, et elektrokardiogram, ekkokardiografi, hemoglobinanalyse og karbonmonoksydmåling.

I ekte polycytemi er i regel også andre blodceller representert av et unormalt høyt antall leukocytter (leukocytose) og blodplater (trombocytose). I noen tilfeller er det nødvendig å undersøke produksjonen av blodceller i benmargen, for dette formål utføres aspirasjon eller biopsi av beinmarg. Retningslinjene anbefaler også testing for mutasjonen av JAK2-genet som et diagnostisk kriterium for ekte polycytemi. En erytropoietinnivåkontroll er ikke nødvendig, men i noen tilfeller kan denne analysen gi nyttig informasjon. I begynnelsen av polycytemi er erytropoietin vanligvis lavt, men med en erytropoietinsekreterende tumor kan nivået av dette enzymet økes. Resultatene bør tolkes, da erytropoietinnivåer kan være høye som svar på kronisk hypoksi (hvis dette er hovedårsaken til polycytemi).

Behandling av polycytemi

Behandling av sekundær polycytemi avhenger av årsaken. Supplerende oksygen kan være nødvendig for personer med kronisk hypoksi. Andre behandlinger kan rettes mot behandling av årsaken til polycytemi (for eksempel passende behandling av hjertesvikt eller kronisk lungesykdom).

Personer med primær polycytemi kan ta noen tiltak for hjemmebehandling for å kontrollere symptomene og unngå mulige komplikasjoner. Det er viktig å konsumere nok væske for å unngå ytterligere blodkonsentrasjon og dehydrering. Det er ingen restriksjoner på fysisk aktivitet. Hvis en person har en forstørret milt, bør kontaktsporter unngås for å forhindre skade på milten og brudddet. Det er best å unngå jerntilskudd, siden bruken kan bidra til overproduksjon av røde blodlegemer.

Grunnlaget for terapi for polycytemi er blodsetting (bloddonasjon). Formålet med blodsetting er å bevare hematokrit på ca 45% hos menn og 42% hos kvinner. I utgangspunktet kan det være nødvendig å utføre blødning hver 2-3 dager, og fjerner fra 250 til 500 ml blod hver gang. Når målet er oppnådd, kan blodsetting ikke utføres så ofte.

Hydroxyurea er et meget anbefalt stoff for behandling av polycytemi. Dette stoffet er spesielt anbefalt for personer med risiko for blodpropper. Spesielt er dette legemidlet anbefalt for personer over 70 år med et økt nivå av blodplater (trombocytose, over 1,5 millioner), med høy risiko for hjerte-og karsykdommer. Hydroxyurea er også anbefalt for pasienter som ikke er i stand til å tolerere blødning. Hydroxyurea kan redusere alle forhøyede blodtall (leukocytter, røde blodlegemer og blodplater), mens blødningen bare reduserer hematokrit.

Aspirin brukes også til behandling av polycytemi for å redusere risikoen for blodpropper. Dette stoffet bør imidlertid ikke brukes av personer med blødningshistorie. Aspirin brukes vanligvis i kombinasjon med blodsetting.

Komplikasjoner av polycytemi

Hyppig overvåkning anbefales ved begynnelsen av behandlingen med blødning til en akseptabel hematokrit. Noen av komplikasjonene av primærpolycytemi, som nevnt nedenfor, krever ofte konstant legehjelp. Disse komplikasjonene inkluderer: 1) blodpropp (trombose) forårsaker hjerteinfarkt, blodpropp i bena eller lungene, blodpropper i arteriene. Disse hendelsene betraktes som hovedårsakene til død i polycytemi; 2) alvorlig blodtap eller blødning 3) transformasjon i blodkreft (for eksempel leukemi, myelofibrose).

Forebygging av polycytemi

Mange årsaker til sekundær polycytemi kan ikke forebygges. Imidlertid er det noen mulige forebyggende tiltak: 1) røykeslutt; 2) unngå langvarig eksponering for karbonmonoksid; 3) rettidig behandling av kronisk lungesykdom, hjertesykdom eller søvnapné.

Primær polycytemi på grunn av genmutasjon blir vanligvis ikke unngått.

Projeksjoner for polycytemi. Prognosen for primærpolycytemi uten behandling er vanligvis dårlig; med en forventet levetid på ca 2 år. Men takket være enda en blødning kan mange pasienter føre et normalt liv og ha en normal forventet levetid. Utsikter for sekundær polycytemi er i stor grad avhengig av den underliggende årsaken til sykdommen.

Polycytemi: symptomer og behandling

Polycytemi - de viktigste symptomene:

• Sonitus
• hodepine
• Hudrødhet
• kløe
• svakhet
• svimmelhet
• Forstørret lever
• Forstørret milt
• Søvnforstyrrelser
• Røde øyne
• Blødende tannkjøtt
• Muskel smerte
• Redusert syn
• blåmerker
• Bonesmerter
• Lip cyanose
• Cyanose av tungen
• Kalde fingertuppene på lemmer
• Smertefull forbrenning av fingertuppene
• Manifestasjon av vener

Polycytemi er en kronisk lidelse, der det er en økning i blodtellingen av røde blodlegemer eller røde blodlegemer. Sykdommen rammer mennesker i mellom og eldre alder - menn blir utsatt flere ganger oftere enn kvinner. Mer enn halvparten av menneskene har en økning i blodplate- og leukocyttall.

Forekomsten av sykdommen kan skyldes flere grunner for separasjonen av dens typer. Primær eller ekte polycytemi skyldes hovedsakelig genetiske abnormiteter eller benmargetumorer, og eksterne eller interne påvirkningsfaktorer bidrar til sekundær polycytemi. Uten riktig behandling fører til alvorlige komplikasjoner, hvor prognosen ikke alltid er trøstende. Dermed kan primærformen, dersom den ikke startes med omgående behandling, være dødelig i flere års progresjon, og utfallet av den sekundære avhenger av årsaken til forekomsten.

De viktigste symptomene på sykdommen anses å være alvorlige svimmelhet og tinnitus, det virker som en person at han mister bevisstheten. Blødning og kjemoterapi brukes til behandling.

Den særegne egenskapen ved denne lidelsen er at den ikke spontant kan forsvinne og ikke helt kan botes. En person må regelmessig gjennomgå blodprøver og være under oppsyn av leger til slutten av livet.

etiologi

Årsakene til sykdommen er avhengig av form og kan skyldes ulike faktorer. Sann polycytemi oppstår når:

• genetisk predisponering for forstyrrelser i produksjon av røde blodceller;
• genetiske forstyrrelser;
• ondartede neoplasmer i benmargen;
• effekter av hypoksi (oksygenmangel) på røde blodlegemer.

Sekundær polycytemi forårsaker:

• obstruktiv lungesykdom;
• pulmonal hypertensjon;
• kronisk hjertesvikt;
• mangel på blod og oksygen til nyrene;
• klimatiske forhold. De mest utsatt er folk som bor i høylandet;
• onkologiske svulster i indre organer;
• ulike smittsomme sykdommer som forårsaker forgiftning;
• skadelige arbeidsforhold, for eksempel i en gruve eller i høyden;
• bor i forurenset byer eller nær fabrikker;
• flerårig nikotinmisbruk;
• nasjon. Ifølge statistikk forekommer polycytemi hos mennesker med jødisk opprinnelse, dette skyldes genetikk.

Sykdommen i seg selv er sjelden, men mindre vanlig er polycytemi hos nyfødte. Den viktigste metoden for overføring av sykdommen er gjennom moderens moderkreft. Barns sted gir ikke tilstrekkelig oksygen til fosteret (defekt blodsirkulasjon).

arter

Som nevnt ovenfor er sykdommen delt inn i flere typer, som er direkte avhengig av årsakene til:

• Primær eller ekte polycytemi - forårsaket av blodpatologier;
• Sekundær polycytemi, som kan kalles relativ - på grunn av eksterne og interne patogener.

Sann polycytemi kan i sin tur fortsette i flere stadier:

• initial, som er preget av en liten manifestasjon av symptomer eller deres fullstendige fravær. Kan flyte i fem år;
• utplassert. Den er delt inn i to former - uten en ondartet effekt på milten og med sin tilstedeværelse. Scenen varer en eller to tiår;
• alvorlig - det er anemi, dannelse av kreft på indre organer, inkludert leveren og milten, ondartede lesjoner av blodet.

Relativ polycytemi oppstår:

• stressende - basert på navnet, blir det klart at det oppstår når langvarig overbelastning, ugunstige arbeidsforhold og usunn livsstil påvirker kroppen;
• False - hvor nivået av røde blodlegemer, blodplater og leukocytter i blodet ligger innenfor det normale området.

Prognosen for ekte polycytemi anses å være ugunstig. Forventet levetid med denne sykdommen overstiger ikke to år, men sjansene for lang levetid øker når det brukes til behandling av blødning. I dette tilfellet kan en person leve i femten år eller mer. Projeksjoner av sekundær polycytemi er helt avhengig av sykdomsforløpet, som har startet prosessen med å øke antall røde blodlegemer i blodet.

symptomer

På begynnelsen skjer polycytemi med nesten ingen tegn. Det oppdages vanligvis ved tilfeldig undersøkelse eller ved profylaktisk levering av blodprøver. De første symptomene kan forveksles med forkjølelse eller indikere en normal tilstand hos eldre mennesker. Disse inkluderer:

• redusert synsstyrke;
• alvorlig svimmelhet og hodepine;
• tinnitus;
• søvnforstyrrelser;
• kalde fingertuppene på lemmer.

I det utvidede stadiet kan følgende tegn observeres:

• migrene;
• muskel og bein smerte;
• en økning i miltens størrelse, endres levervolumet litt mindre;
• blødende tannkjøtt;
• kontinuerlig blødning i ganske lang tid etter tannutvinning;
• Utseendet til blåmerker på huden, naturen som en person ikke kan forklare.

I tillegg er de spesifikke symptomene på denne sykdommen:

• alvorlig kløe i huden, preget av økt intensitet etter bading eller dusjing;
• smertefull forbrenning av fingrene og tærne
• manifestasjon av vener som ikke var tidligere synlige;
• Huden i nakken, hender og ansikt tar på seg en lys rød farge;
• lepper og tunge blir blåaktige;
• Øynens hvite er fylt av blod;
• generell svakhet hos pasienten.

I nyfødte, spesielt tvillinger, begynner polycytemi å manifestere en uke etter fødselen. Disse inkluderer:

• rødhet av hudkrummene. Barnet begynner å gråte og skrike når det berøres;
• betydelig vekttap;
• et stort antall røde blodlegemer, leukocytter og blodplater oppdages i blodet;
• øke volumet av leveren og milten.

Disse tegnene kan føre til barnets død.

komplikasjoner

Konsekvensen av ineffektiv eller sen behandling kan være:

• utskillelse av store mengder urinsyre. Urin blir konsentrert og får en ubehagelig lukt;
• gikt;
• dannelse av nyrestein;
• kronisk renal kolikk;
• forekomsten av magesår og duodenale sår;
• nedsatt blodsirkulasjon, noe som fører til trofasår på huden;
• venøs trombose;
• blødninger på forskjellige steder av lokalisering, for eksempel nese, tannkjøtt, mage-tarmkanal, etc.

Hjerteangrep og slag er ansett som de vanligste dødsårsakene til pasienter med denne sykdommen.

diagnostikk

Polycytemi er ofte funnet tilfeldig under en blodprøve av helt forskjellige årsaker. Ved diagnostisering av lege bør:

• gjøre deg kjent med pasientens historie om pasienten og hans nærmeste familie;
• utføre en hul undersøkelse av pasienten
• finn ut årsaken til sykdommen.

Pasienten må i sin tur gjennomgå følgende undersøkelser:

• blod og urin til laboratorietester;
• Ultralyd av nyrene og milten;
• spinal punktering, som utføres for å ta en benmargeprøve;
• USDG av vener og fartøy i under- og øvre ekstremiteter, hode og nakke.

I tillegg må du kanskje konsultere spesialister som en nevrolog, urolog, kardiolog og gastroenterolog.

behandling

Ved behandling av polycytemi er det nødvendig å fastslå med nøyaktighet hva som var årsaksmessig for sykdommen. Dette er gjort for å foreskrive de riktige behandlingsmetodene. Således må polycytemi vera påvirke svulster i beinmarg og sekundær - i eliminering av grunnårsaker.

Behandlingen av den primære sykdommen er en ganske arbeidskrevende prosess, som inkluderer effekten på tumorene og forebyggingen av deres aktivitet. I legemiddelbehandling spiller pasientens alder en viktig rolle, fordi de stoffene som vil hjelpe mennesker opptil femti år gammel, vil være strengt forbudt for behandling av pasienter eldre enn sytti.

Med høyt innhold av røde blodlegemer i blodet, er den beste måten å behandle blodet på. Ved en prosedyre reduseres volumet av blod med ca. 500 ml. En mer moderne metode for behandling av polycytemi er cytopherese. Prosedyren er å filtrere blodet. For å gjøre dette blir pasienten satt inn i venene til begge hender, katetre, gjennom et blod går inn i enheten, og etter filtrering blir det rensede blodet returnert til den andre venen. Denne prosedyren bør utføres annenhver dag.

For sekundær polycytemi vil behandlingen avhenge av den underliggende sykdommen og graden av manifestasjon av symptomene.

forebygging

De fleste årsakene til polycytemi kan ikke forebygges, men til tross for dette er det flere forebyggende tiltak:

• slutte å røyke helt
• endre arbeidssted eller bosted
• rettidig behandling av sykdommer som kan forårsake denne lidelsen;
• gjennomgår regelmessig forebyggende undersøkelser i klinikken og tar en blodprøve.

Hvis du tror at du har polycytemi og symptomene som er karakteristiske for denne sykdommen, kan din hematolog hjelpe deg.

Vi foreslår også å bruke vår online diagnostiske diagnose tjeneste, som velger mulige sykdommer basert på de inntatte symptomene.

Alport syndrom eller arvelig nephritis er en nyresykdom som er arvet. Med andre ord, sykdommen gjelder kun de som har en genetisk predisposisjon. Menn er mest utsatt for sykdommen, men er også funnet hos kvinner. De første symptomene vises hos barn fra 3 til 8 år. I seg selv kan sykdommen være asymptomatisk. Oftest diagnostisert under rutinemessig undersøkelse eller ved diagnose av en annen, bakgrunnssykdom.

Rubella hos barn er en utbredt virussykdom. Barn i aldersgruppen fra 2 til 14 år, går på barnehage og skole og andre institusjoner der de er i teamet, er mest utsatt for sykdom.

Koreansk rubella er en akutt smittsom prosess av viral natur. Patologi er forskjellig ved at den lett overføres fra person til person. Den vanligste sykdommen blant barn i aldersgruppen fra 2 til 14 år, men kan diagnostiseres hos voksne.

Zoonotisk infeksjonssykdom, hvor skadeområdet som hovedsakelig er kardiovaskulært, muskuloskeletale, reproduktive og nervesystem hos en person, kalles brucellose. Mikroorganismer av denne sykdommen ble identifisert i fjerne 1886, og oppdageren av sykdommen er den engelske forskeren Bruce Brucellosis.

Malaria er en gruppe av vektorbårne sykdommer som overføres av bitt av en anopheles mygg. Sykdommen er vanlig i Afrika, landene i Kaukasus. Barn under 5 år er mest utsatt for sykdom. Hvert år registreres mer enn 1 million dødsfall. Men med rettidig behandling fortsetter sykdommen uten alvorlige komplikasjoner.

Med trening og temperament kan de fleste uten medisin.