Megaloblastisk (megaloblastisk) anemi

Anemi kalles megaloblastisk hvis stamceller (megaloblaster) er "skyld" for sin opprinnelse. Begrepet er karakteristisk for inndelingen av alle typer anemi på prinsippet om morfologiske forandringer i den cellulære sammensetningen. I den internasjonale klassifiseringen av sykdommer nevnes en slik diagnose bare i avsnittet "Andre ernæringsrelaterte anemier" og er kodet D53.1.

For utøvere er den kliniske klassifikasjonen av anemi mer forståelig og akseptabel, avhengig av årsaken:

• fra blodtap;
• fra brudd på produksjonen av røde blodceller;
• fra økt ødeleggelse av røde blodlegemer.

I denne listen er megaloblastisk anemi inkludert i den andre gruppen, sammen med aplastiske, jernmangel, sideroblastiske og kroniske sykdommer.

Ifølge medisinsk statistikk tilhører en tiende av all anemi denne gruppen. Forekomsten øker med alderen fra 0,1% hos unge, til 4% etter 70 år. Legerhematologer bemerker en lav detekterbarhet av sykdommen. Dette skyldes maskering av hovedtrekkene ved den brede urimelige bruken av vitamin B.₁₂ med forskjellige patologier.

Megaloblastisk anemi underarter

Ved mer detaljerte kriterier for mekanismen for brudd på syntesen av erytrocytter, er denne typen anemi delt inn i 2 underarter.

Anemi assosiert med vitamin B mangel₁₂, folsyre:

• på grunn av mangel på tilstrekkelige mengder i matvarer;
• på grunn av et brudd på prosessen med absorpsjon i tarmene;
• på grunn av endret transport og metabolisme;
• på grunn av økte kroppsbehov.

En annen type er megaloblastisk anemi, uavhengig av mangel B₁₂ og folsyre, årsakene er dårlig forstått.

Vitaminmangel kan være medfødt eller oppkjøpt. Deres innhold avtar under virkningen av legemidler fra gruppene av antivirale, anti-tuberkulosemedisiner, stoffer for lindring av anfall.

Bevist ødeleggende aktiviteter av alkohol og narkotika.

Mekanismen for brudd på dannelsen av røde blodlegemer

Sykdommen er forbundet med endringer i DNA-syntese av beinmargceller, som forårsaker erythroblaster i stedet for vanlige røde blodceller, som ikke kan binde molekylært oksygen og bære den rundt kroppen til organer og vev.

Samtidig er prosessen med cellemetning eller biokjemisk syntese av hemoglobin ikke skadet, som i andre anemier. Store forandringer forekommer i celledeling, balansen mellom kjernen og protoplasma forstyrres. Nukleære kromosomer forsinkes i utviklingen, forstyrrer strukturen av kjernen.

"Unormale celler av dårlig kvalitet" som selve kroppen ødelegger i beinmargen, de lever halvparten av den normale røde blodcellen. Under påvirkning av hormonet øker erytropoietin forbruket av vitaminer B₁₂ og folsyre, siden de er enzymer av denne prosessen. Erytroblaster samler seg i det perifere blodet. Samtidig er det en økning i prosessen med ødeleggelse av granulocytter og blodplater i milten, tarmepitelet.

Rollen av vitamin b₁₂ i utviklingen av anemi

Sammensetningen av vitaminer i kroppen avhenger av prosesser av "innenlands produksjon", mengden mottatt fra mat, muligheten for assimilering. den₁₂ og folsyre syntetiseres ikke uavhengig. Det gjennomsnittlige nivået i blodet₁₂ støttet av tilstrekkelig akkumulering (4 μg daglig absorbert).

Methylcobalamin er nødvendig for DNA-syntese, og gjennom denne prosessen er den normale prosessen med bloddannelse, "modning" av røde blodlegemer, leukocytter og blodplater sikret. Dens mangel fører til megaloblastisk type. Deoksyadenosylkobalamin er et aktivt fettmetabolismenzyme. En mangel forstyrrer strukturen av ryggmargens nerverøtter.

For at vitaminkomponentene skal frigjøres fra mat, er det behov for pankreasproteaseenzymer. Bare de kan ødelegge molekylene blokkert av proteinet. For ytterligere absorpsjon i tyktarmen er konstant surhet og kalsiumioner nødvendige. I form av transkobalamin blir det levert til leveren celler og benmarg.

Leveren akkumulerer vitamin A og utskiller den med galle i tarmen. Mangel i₁₂, i tillegg til anemi og nevrologiske symptomer, bidrar til brudd på mage og tarm.

Folinsyre rolle i utviklingen av anemi

Folsyre i form av salter (folat) kommer inn i kroppen med mat. Til forskjell fra beholdning B₁₂ folater slutter i en måned (opptil 4 måneder er mulig) etter opphør av levering fra tolvfingertarmen. Folinsyre absorberes i tynntarmen. Bæreproteinet gir vitaminet til leveren og benmarg.

Hvem har mangel B₁₂ med folsyre

De vanligste årsakene til mangel er:

• vegetarisme og lidenskap for fasjonable dietter for vekttap;
• sykdommer i mage og tarmen forbundet med diaré, nedsatt absorpsjon av mat;
• diphyllobothriasis - en sykdom fra gruppen av helminth-infeksjoner, forekommer infeksjon av egg av en bred båndorm gjennom skitne hender, fisk, i de russiske føderasjonsområdene langs de nordlige elvene, i Urals og Fjernøsten.
• ukompensert graviditet (anemi kan overføres til fosteret);
• kronisk alkoholisme.

Kliniske symptomer

Symptomene er mest studert på grunn av Addison-Birmer-anemi. Det er 2 trinn i strømmen:

1. initial (preklinisk) - det er ingen pasientklager, manifestasjoner kan bare identifiseres ved en tilfeldighet ved laboratorietester, spesielt hvis de utføres etter stressende situasjoner;
2. kliniske - typiske symptomer vises.

Vanlige symptomer på anemi inkluderer:

• svimmelhet;
• klager av generell ulempe, svakhet;
• kvalme og tap av appetitt
• betennelse og brennende følelse av tungen;
• utseendet av smertefulle sår på munnslimhinnen (stomatitt);
• guling av huden på grunn av en økning i nivået av bilirubin i blodet og skade på leverceller.

For megaloblastisk anemi er preget av skade på nervesystemet (på grunn av ødeleggelsen av ryggene i ryggmargen), som manifesterer seg:

• prikker i fingrene;
• brudd på hudfølsomhet;
• Bevegelsesproblemer.

Med hjerneskade og alvorlig kurs er det mulig:

• minneverdigelse;
• hallusinasjoner, vrangforestillinger;
• irritabilitet;
• koma.

diagnostikk

En generell blodprøve kan mistenke anemi i det prekliniske stadiet. I den generelle analysen finner du:

• reduksjon i antall røde blodceller;
• øke størrelsen
• høy fargeindeks (mer enn 1,1);
• uforandret hemoglobininnhold;
• Under mikroskopet er rester av kjerner i form av ringer og inneslutninger funnet i erytrocytter;
• reduksjon i antall retikulocytter, nøytrofiler, blodplater;
• alle cellene er forstørrede.

I benmargsammensetningen:

• erytrocytkimceller dominerer;
• en avvik mellom kjernen og cytoplasma er funnet;
• Krenkelse av andre bakterier bekreftes av store nøytrofiler og megakaryocytter.

I biokjemiske tester

• moderat økning i fri bilirubin;
• litt forhøyet serum jern;
• LDH-vekst oppdages (laktatdehydrogenase-enzym, noe som indikerer økt erytrocyt-ødeleggelse).

behandling

For å eliminere mangelen på essensielle vitaminer, trenger du et balansert kosthold.

Matvarer høy i vitamin B₁₂:

• biff, kalv og svinelever;
• nyre;
• meieriprodukter;
• egg;
• fettfisk

Folinsyre er rik, bortsett fra de som allerede er oppført:

• kylling kjøtt;
• øl gjær;
• oster;
• forskjellige typer kål;
• bønner;
• spinat;
• valnøtter;
• tomater;
• bananer;
• appelsiner.

Tilordnet kursbruk av vitamin B₁₂ i injeksjoner og folsyre tabletter.

I tilfelle pasientens alvorlige tilstand utføres transfusjoner med røde blodlegemer.

Siden megaloblastisk anemi ikke nødvendigvis er assosiert med mangel på disse vitaminene, er den endelige behandlingen kun foreskrevet av en lege etter en fullstendig undersøkelse. Du kan ikke selv gjøre kostholdsterapi. Feil taktikk kan gjøre ting verre.

Megaloblastisk anemi: årsaker, symptomer og behandling

En type anemi er megaloblastisk, eller B12-folinsyrebristanemi. Denne sykdommen, som utvikler seg som følge av forstyrrelsen av prosessen med erytrocytmognad på grunn av forstyrrelsen av RNA og DNA-syntese i cellen, ledsages av tilstedeværelsen i benmarg av et stort antall modifiserte erytrocytprekursorer - megaloblaster.

Frekvensen av megaloblastisk anemi er 9-10% av alle tilfeller av anemi. Det påvirker mennesker i alle aldre, men det er vanligere hos eldre enn hos unge (henholdsvis 4% og 0,1%). Megaloblastisk anemi er en tilstand som kan og skal behandles. Årsakene, symptomene og behandlingen av denne sykdommen vil bli diskutert i denne artikkelen.

Årsaker og mekanisme for utvikling av megaloblastisk anemi

Årsaken til utviklingen av B12-folsyrebristanemi er mangel på vitamin B12 (cyanokobalamin) og folsyre (vitamin B9).

Folsyre mangel oppstår vanligvis av følgende grunner:

• utilstrekkelig inntak av vitamin med mat under fasting;
• utilstrekkelig absorpsjon i tarmen på grunn av ulike sykdommer som cøliaki og andre enteropatier;
• delvis eller fullstendig fravær av tynntarm i en pasient som følge av reseksjon (fjerning);
• økt behov for vitamin B9 under graviditet og laktasjon, samt i noen former for hemolytisk anemi, i tilfelle eksfoliativ dermatitt eller ved utbredt tapetinasjon - i diphyllobotriasis;
• økte tap, for eksempel under hemodialyse;
• kronisk hepatitt, levercirrhose;
• kronisk pankreatitt;
• alkoholmisbruk;
• langvarig bruk av visse medisiner - kombinert orale prevensjonsmidler, antikonvulsiva midler, legemidler som reduserer metabolismen.

Årsakene til mangelen på cyanokobalamin i kroppen er:

• vegetarisme;
• polypose eller kreft i bunnen av magen;
• kronisk gastritt A;
• delvis eller fullstendig fjerning av magen;
• Zollinger-Ellison syndrom;
• graviditet og amming
• ormen infestation;
• enteropati, spesielt cøliaki
• reseksjon av tynntarmen;
• Crohns sykdom;
• levercirrhose og kronisk hepatitt;
• mangel på enzym - transkobalamin II.

Med en mangel i kroppen av vitaminer B9 og B12, blir syntesen i cellene i det genetiske materialet, DNA og RNA forstyrret. Mer enn andre, benmarg og epitelceller i fordøyelseskanalen påvirkes - det vil si celler med høy fornyelsesgrad. Erytrocyt-stamceller mister deres evne til å differensiere (overgang fra yngre til mer modne former), men deres cytoplasma utvikler seg som før: som et resultat dannes store celler, kalt megaloblaster.

Vitamin B12 kommer inn i menneskekroppen med alle slags animalske produkter. Kommer inn i magen, binder den med en spesiell substans - gastromukoprotein, som det beveger seg langs fordøyelseskanalen videre - i tynntarmen, hvor den absorberes. Det daglige behovet for vitamin B12 er 3-7 mcg. Dens reserver er i leveren og utgjør 3-5 mg. Behovet for folsyre er høyere - 100 mcg per dag, men det går også inn i kroppen mer - med en standard diett - 300-750 mcg. Reservene av vitamin B9 er 5-10 mg.

Vitamin B12 består av 2 viktige deler - koenzymer. Med mangelen på den første blir DNA-syntese forstyrret - modningen av erytroideaceller er forstyrret - den megaloblastiske typen bloddannelse dannes. I tillegg til de røde blodcellene er dannelsen av leukocytter og blodplater svekket, men disse endringene er mindre uttalt.

Dessuten fører mangelen på det første koenzymet til et brudd på syntesen av en essensiell aminosyre - metionin, som er ansvarlig for normal funksjon av nervesystemet. På grunn av mangel på et andre koenzym i kroppen, forstyrres fettsyremetabolismen - giftige stoffer akkumuleres, noe som påvirker ryggmargenen - utvikles en tilstand som kalles kardial myelose.

Kliniske tegn på megaloblastisk anemi

Det overveldende flertallet av megaloblastiske anemier er B12-mangelfulle. Kliniske manifestasjoner kan kombineres i 4 grupper - tegn på skade på fordøyelseskanalen, symptomer på mykose myelose, sirkulasjonshypoksisk syndrom, psyko-neurologiske lidelser. Vurder mer.

1. Tegn på skade på fordøyelseskanalen (oppstår på grunn av atrom i mageslimhinnen, skade på slimhinnet i overtarmen, utilstrekkelig produksjon av enzymer og forstyrrelser i fordøyelsen og absorpsjon av mat forårsaket av disse forandringene):

• redusert appetitt;
• en fullstendig aversjon mot kjøttmat;
• prikking og smerte i spissen av tungen, smaksforstyrrelse, "lakkert" tungen - disse symptomene ble kombinert med begrepet atrofisk glossitt av Hyunter;
• kvalme, oppkast;
• avføring lidelser.

2. Symptomer på svekket myelose:

• hodepine;
• prikkende, prikkende, brennende følelse i huden - parestesi;
• føler seg kald
• ustabil, ustabil gang
• følelse av nummenhet i lemmer;
• sløvhet i nedre lemmer;
• begrensning av motorisk aktivitet - parese og i alvorlige tilfeller lammelse.

3. Sirkulasjonshypoksisk syndrom:

• alvorlig generell svakhet;
• tretthet,
• kortpustethet med liten anstrengelse eller til og med i ro
• hjertebank;
• annen intensitet av smerte i hjertet;
• plager, noen ganger yellowness av huden.

4. Psyko-neurologiske lidelser:

• irritabilitet;
• hallusinasjoner;
• kramper;
• kompleksiteten ved å utføre enkle matematiske funksjoner.

Sykdommen går vanligvis i 2 stadier - subklinisk og klinisk. I første fase er det ingen åpenbare tegn på hypovitaminose, og pasienter klager over mild malaise og mindre dyspeptiske symptomer. Til tross for fravær av eksterne kliniske tegn på en reduksjon i innholdet av vitaminer i blodet er det allerede der. Når vitaminer er utarmet i kroppen, eller tidligere, men etter eksponering for en sterk provoserende faktor (for eksempel på grunn av psyko-emosjonell stress eller etter alvorlig kirurgisk inngrep), går sykdommen inn i andre etappe - klinisk.

På bakgrunn av megaloblastisk anemi blir kroniske somatiske sykdommer - angina pectoris, arytmier - forverret og utvikler seg aktivt. Hevelse vises.

Det er verdt å merke seg den særegne løpet av megaloblastisk anemi hos eldre. Selv med tilstrekkelig lave hemoglobinverdier, presenterer denne pasientkategorien få klager, mens i tilfelle av jernmangelanemi er en reduksjon av denne indikatoren til bare 110 g / l ledsaget av en signifikant forverring av pasientens tilstand og mange klager.

Diagnose av megaloblastisk anemi

Legen vil mistenke tilstedeværelsen av anemi på scenen for å samle klager, anamnese og en objektiv undersøkelse av pasienten.
Følgende endringer vil bli merkbare:

• plager, noen ganger yellowness av huden; hudfarge i denne sykdommen sammenlignet med fargen på pergament;
• forstørret lakkert tungen;
• med auskultasjon av hjertet - en økning i dens sammentrekninger - takykardi, systolisk murmur;
• med palpasjon av magen - en forstørret milt - splenomegali;
• Nevrologisk undersøkelse - tegn på myelose i slektene.

Generelt er det en reduksjon i blodnivået av hemoglobin og røde blodlegemer, en økning i fargeindeksen over 1,1 (det vil si anemi er hyperkromisk). Hos noen pasienter, parallelt med erytropeni, oppdages trombose og leukopeni. Også modifiserte erytrocytprekursorer - megaloblaster og makrocytter - bestemmes i blodet. Anisocytose (forandring i cellestørrelse) og poikilocytose (forandring i form) er karakteristiske. I cytoplasma av erytrocytter defineres bestemte elementer - Kebbot ringer og jolly kalv. Også retikulocytopeni er notert.

Nivået av vitamin B9 og / eller B12 i serum er selvsagt under normale verdier.
Siden megaloblastisk anemi ofte ledsages av hemolyse av erytrocytter, blir ikke jernnivået i serum redusert, men ligger innenfor normal rekkevidde eller økt. Av samme grunn øker nivået av gratis bilirubin i serum.

For å bekrefte diagnosen utføres en sternal punktering. Ved punktlig bestemmelse av megaloblastisk transformasjon av benmarg. Det er viktig å utføre en punktering før behandling med en pasient med vitamin B12, siden beinmarg begynner å gå tilbake til normal, og etter 1-2 dager forsvinner manifestasjonene av den megaloblastiske blodformasjonen helt og holdent.

I nesten alle pasienter, i tillegg til endringene beskrevet ovenfor, er atrofiske forandringer i mageslimhinnen bestemt, og det reduserte innholdet av saltsyre i det er hypo- eller til og med achlorhydria.
Generelt kan hele prosessen med å undersøke en pasient for tilstedeværelsen av megaloblastisk anemi deles inn i 3 faser:

• Blodtellingen, som definerer den ovenfor beskrevne, karakteristiske for denne type anemi, endrer seg.
• Bestemme nivået av vitaminer B9 og B12, sternal punktering etterfulgt av en undersøkelse av punktering.
• Bestemmelse av årsakssykefaktoren for anemi - En detaljert studie av historiedata, undersøkelse av magen (fibrogastroskopi, bestemmelse av surhet, etc.), tarm, lever, bestemmelse av tilstedeværelse eller fravær av helminth-infeksjoner (avføring). Volumet av utførte kliniske studier er individuelt for hver pasient og bestemmes av den spesifikke kliniske situasjonen.

Behandling av megaloblastisk anemi

Hvis den nøyaktige årsaken er bestemt - den etiologiske faktoren av anemi, er hovedretningen av terapi å eliminere den. Dette kan være degelmentisering (hvis det finnes ormer), fjerning av polypper eller andre magesvulster ved kirurgi, tilstrekkelig terapi for tarmsykdom, kampen mot alkoholisme og så videre.

Parallelt med den etiologiske behandlingen av pasienten, bør det legges stor vekt på næring. Kostholdet til en pasient med megaloblastisk anemi bør omfatte tilstrekkelig mengde kjøtt- og meieriprodukter, lever, grønnsaker og frukt.

Essensen av patogenetisk terapi er parenteral administrering av vitamin B12 - cyanokobalamin. Dosen som kreves for behandling, avhenger av blodverdiene i baseline og varierer fra 200-1000 mcg per dag.

Slike terapi fortsetter til starten av hematologisk remisjon, det vil si til dynamikken med hensyn til normalisering av røde blodtall er bestemt. Siden denne perioden dosen av cyanokobalamin anbefaler å redusere eller administreres i samme dosering, men ikke hver dag, men en gang i 48 timer og senere - 2 ganger i uken frem til normalisering av hemoglobinnivå.

Vanligvis vises det første tegn på hematologisk remisjon 6-10 dager etter starten av behandlingen, og er skarp - opp til 2-3% - økning i retikulocyttnivå. Dette fenomenet heter "retikulær krise". I fremtiden, hemoglobin, erytrocyt og leukocytt og blodplate teller gradvis tilbake til normal, fargeindeksen minker.

Når indikatorene for det totale blodtallet blir normalisert, reduseres dosen av cyanokobalamin til støtte - den administreres ved 100-200 mcg hver 1-2 uke. Hvis pasienten er diagnostisert med Addison-Birmer's anemi, anbefales vitamin B12 for livet.

I noen tilfeller av sykdommen - for eksempel med den allerede utviklede myulose i munn - blir høyere doser vitamin B12 foreskrevet - 800-1000 mg hver dag. Reduser dosen av stoffet bare når det ikke bare returneres til normale indikatorer for perifert blod, men også helt forsvunnet nevrologiske symptomer på denne tilstanden.

I spesielt vanskelige kliniske situasjoner - når pasienten er i prekomatosestat eller allerede har gått i koma - er han foreskrevet blodtransfusjoner. Som regel injiseres vasket røde blodlegemer. Med den påviste autoimmune mekanismen til sykdommen (dette er tilfelle hos en rekke pasienter), vises pasienten innføring av glukokortikoider i minimale terapeutiske doser for en kort kurs.

I tilfelle av folinsyre-mangel administreres preparater inneholdende den. Den daglige dosen av legemidlet er vanligvis lik 1-5 mg. Administrasjonsruten er oral.

For å forebygge sykdomsfall i fremtiden skal pasienten foreskrive profylaktiske kurer av vitamin B9, med en dose som utgjør en tredjedel av behandlingen.

Forebygging av megaloblastisk anemi

Blant de tiltak som reduserer risikoen for denne type anemi, bør vi merke et balansert kosthold - spiser tilstrekkelige mengder av matvarer som inneholder vitamin B9 og B12, sliter med dårlige vaner - som alkoholisme, helmintinfeksjoner forebygging, tidlig behandling av fordøyelsessystemet sykdommer, administrasjon av vitamin B12 til pasienter etter operasjon for å fjerne mage eller tynntarm.

Prognose for megaloblastisk anemi

Forutsatt rettidig start av tilstrekkelig behandling, er prognosen for begge typer megaloblastisk anemi (og B12 og folikemangel) gunstig.

Hvilken lege å kontakte

Hvis du er bekymret for symptomene beskrevet ovenfor, eller hvis du allerede har donert blod og vet at du har noen form for anemi, kontakt legen din. Etter ytterligere diagnostikk blir en pasient med megaloblastisk anemi referert til en hematolog, som foreskriver behandling. I tillegg er det ofte nødvendig med konsultasjon med en nevrolog (med myelose) og en gastroenterolog (med fordøyelsesbesvær). Som en vanlig årsak til anemi, leversykdom og helminth invasjoner blir anbefalt undersøkelse av en hepatolog og smittsomme sykdommer spesialist. Ernæring er av stor betydning i behandlingen, råd fra en ernæringsfysioter vil være nyttig.

Patogenese og behandling av megaloblastisk anemi

Megaloblastisk anemi inkluderer flere grupper av sykdommer assosiert med nedsatt syntese av DNA og RNA, som senere forårsaker en unormal utvikling av blodceller i benmargen.

En lignende sykdom utvikler seg i celler som kalles megaloblaster, som et resultat av hvilken den har fått et slikt navn. Når syntesen er forstyrret, dannes erytroblaster i kroppen, som dør i benmargen.

Dette er grunnen til at antallet aktive røde blodlegemer reduseres, noe som igjen fører til anemi.

årsaker til

Denne typen sykdom kan forekomme hos noen, men med alder, øker sannsynligheten for risiko etter statistikk. Årsakene til hvilke det kan utvikles er delt inn i medfødt og oppkjøpt. Hvis anemi er medfødt, oppstår det oftest på grunn av medfødte sykdommer i DNA-syntese. Disse inkluderer orotisk aciduri, tiamin-avhengig megaloblastisk anemi, og er forbundet med medfødt dysyritropoietisk.

Noen ganger oppstår megaloblastisk anemi på grunn av bruk av visse stoffer. Selvfølgelig, ikke alle av dem forårsaker sykdom. Utseendet avhenger av mange faktorer, for eksempel: kvantitet, inntaksfrekvens, generell trivsel i kroppen, individuell toleranse.

Metabolske sykluser og forholdet mellom folsyre og vitamin B12

Blant stoffene som kan fungere som grunnlag for forekomsten av anemi, er noen av stoffene i følgende grupper:

1. Antivirale legemidler.
2. Antikonvulsive stoffer.
3. Antimetabolitter.
4. Anti-TB-legemidler.
5. Inkluder også alkohol.

Derfor bør narkotika brukes strengt på legenes resept, for ikke å forårsake komplikasjoner.

Den vanligste årsaken til megaloblastisk anemi kalles imidlertid folsyre og vitamin B12-mangel. Blant de vanligste årsakene som det kan utvikle er følgende:

• Mangel på nødvendige stoffer i mat. Det bør huskes at i vegetabilsk mat ikke finnes vitamin B12, derfor kan sykdommen ofte utvikles blant tilhenger av vegetarisk mat.
• Sykdommer i mage-tarmkanalen.
• Diphyllobothriasis.
• Alkoholisme og narkotikamisbruk.
• Separat bør det sies at folsyremangel ofte observeres hos gravide kvinner.

Ekstra komplikasjoner

En form for sykdommen som utvikler seg på grunn av mangel på vitamin B12, er også kjent som Addison-Birmer's anemi. Problemet er at ofte med megaloblastisk anemi begynner gulsott å utvikle seg, noe som oppstår på grunn av en lidelse i leveren. En ekstern faktor kan være guling av hud og slimhinner. Dette skyldes det høye innholdet av bilirubin i blodet som oppstår under nedbrytningen av røde blodlegemer.

Det bør tas hensyn til nivået av folsyre hos gravide, da de er utsatt for megaloblastisk anemi. Sykdommen kan manifestere seg ikke bare i mors kropp, men påvirker også utviklingen av barnets kropp. For eksempel kan mangel på folsyre hos gravide føre til videre utvikling av sykdommen hos et barn.

symptomer

Utviklingen av anemisk sykdom, inkludert megaloblastisk, betinget delt inn i to faser - subklinisk og klinisk.

Den første er fraværet av synlige ytre tegn på sykdommen. Symptomer kan oppstå under alvorlige støt eller påkjenninger, men de kan fortsatt bare oppdages ved hjelp av laboratorietester.

I den andre fasen blir tegn på sykdommen tydelig synlig, da det er forandringer i kroppens vev.

Det er store symptomer som observeres hos pasienter med noen form for anemi. Jeg klager over generell svakhet, sløvhet, svimmelhet. Kan redusere appetitt, kvalme. Noen ganger utvikler glossitt og vinkelstomatitt.

Hvis megaloblastisk anemi utvikles på grunnlag av vitamin B12-mangel, kan pasienter oppleve nevropatiske symptomer. Kanskje utviklingen av parestesi - prikking i fingertuppene, ataksi, irritabilitet, korttidsminnet bortfaller, hallusinasjoner. Med disse symptomene, bør en nevrologisk undersøkelse utføres. I tilfelle av anemiske sykdommer, kan det godt avsløre tegn på funulær myelose.

Behandling og forebygging

Behandling for anemi kan ikke utføres uavhengig av hverandre, sørg for å konsultere legen din og følg instruksjonene hans nøye.

Det er nødvendig å velge riktig diett. Siden vitamin B12 finnes i kjøtt og lever, og folsyre i frukt og løvrike grønnsaker, er ernæring valgt ut fra mangelen på hvilket stoff som observeres i kroppen. Med spesiell oppmerksomhet til kostholdet ditt, bør du bli gravid.

Oftest har de anemi fra en liten mengde folsyre, derfor vil grunnlaget for diett av gravide kvinner med en lignende sykdom være basert på de ovennevnte produktene.

Neste ting på behandlingsplanen er medisiner, igjen avhengig av årsaken til sykdommen. I tilfelle av megaloblastisk anemi er en injeksjon av vitamin B12 foreskrevet.

Injiseringer plasseres 1 gang daglig i 4-6 uker. Etter utvinning registreres pasienter, de kontrolleres kontinuerlig for tilstanden til blod, tarm og lever. En eller to ganger i året gjentas injeksjoner i løpet av kort tid med 5-6 injeksjoner. Hvis pasienter kommer i alvorlig tilstand og i nærvær av et lavt nivå av hemoglobin i blodet, er det mulig med røde blodlegemer.

For en sykdom forårsaket av mangel på folsyre, foreskrevet løpet av inntaket. Den første positive effekten vil bli observert etter en og en halv til to uker med administrasjon. Noen ganger kan de tildele et ekstra kurs. Folsyre mangel hos gravide kvinner som lider av hemolytisk anemi kompenseres også.

Det er tilfeller når årsaken til sykdommen ikke er avhengig av mangel på vitamin B12 og folsyre. Oftest manifesterer seg seg på grunn av arvelige egenskaper og utvikler seg hos barn. I disse tilfellene blir det ikke brukt midler på grunnlag av påfylling av kroppen av mangelfulle stoffer. Behandlingen utføres på sykehus, og pasienter bør alltid undersøkes.

Hvis du tar folsyre med mangel på vitamin B12, vil ikke bare den ønskede effekten oppnås, men det kan oppstå alvorlige komplikasjoner, opp til et dødelig utfall. Derfor er det nødvendig å overvåke tilstanden til blodet og leveren, spesielt hvis mangelen på de nødvendige stoffene allerede er oppdaget før.

Megaloblastisk anemi

Definisjon. Megaloblastisk anemi er en gruppe blodsykdommer, et vanlig symptom som er undertrykkelsen av normal hematopoiesis med overgangen til embryonal megaloblastisk type erytropoiesis, som skyldes mangel på cyanokobalamin (vitamin B₁₂) og / eller folsyre.

ICD-10: D51. - B-vitamin₁₂-mangel anemi.

D52. - Folsyrebristanemi.

Etiologi. Årsaken til megaloblastiske anemier er mangelen på vitamin B i pasientens kropp.₁₂ (cyanokobalamin) og / eller folsyre.

Vitamin B.₁₂ og folsyre produseres ikke endogent og kommer inn i kroppen med kjøttprodukter, gjær. Folsyre er tilstede i nesten alle grønne grønnsaker og frukt, kjøttprodukter som ikke har vært utsatt for langvarig og intensiv varmebehandling.

Kosttilskudd Vitamin B₁₂ binder seg til gastromukoprotein og absorberes i blodet i tynntarmen. Deponert hovedsakelig i leveren.

Folinsyre absorberes i tarmen uten mellomledd. Det absorberes bedre i nærvær av askorbinsyre.

Vitamin B tilgjengelig i kroppen₁₂ kan gi normalt blod i 3-4 år, folsyre reserver - 4-5 måneder.

Langvarig utilstrekkelig inntak med mat. Stammer i strenge vegetarianere, eldre lavinntektsfolk

Krenkelse av absorpsjonen av vitaminet i fravær av dets bærer - gastromukoprotein utskilt av mageslimhinnen. Årsaken til denne patologien er oftest atrofisk gastritt av type A, hvor histaminresistent achlorhydria og autoimmun reaktivitet til dekselceller forekommer. Det observeres også i svulster i mage, etter gastrektomioperasjoner.

Krenkelse av absorpsjon av vitamin i tynntarmen. Det forekommer i kroniske tarmsykdommer (terminal ileitt, divertikulose, svulster, tilstand etter reseksjon av tynntarmen).

Overdreven forbruk av vitamin-ing i mat i stadier av sin transport. Oppstår med intestinal invasjon av en bred lentekom, med hemoblastose.

Utilstrekkelig evne til å akkumulere og bevare vitaminet i dets viktigste deponeringsorgan - leveren. Det forekommer hos pasienter med skrumplever, leverfibrose.

Medfødte mangler i transportmekanismer og utnyttelse av vitamin B₁₂.

Følgende årsaker fører til folsyremangel.:

Alimentary deficiency (monotont hermetisk mat - fra sjømenn, deltakere i lange ekspedisjoner).

Bivirkninger av farmakoterapi (med behandling med folsyreantagonister, antikonvulsiva midler, sulfonamider, etc.).

Kroniske inflammatoriske sykdommer i tynntarmen, reseksjon av tynntarmen.

Patogenesen. Vitamin B.₁₂ er en forløper av to koenzymer: metylcobalamin og deoksyadenosylkobalamin.

Metylokobalamin er nødvendig for DNA-syntese. Med sin mangel brytes syklusen av folsyreomdannelse, noe som sikrer overgangen av uridinmonofosfat til tymidinmonofosfat. Den resulterende forstyrrelsen av DNA-strukturen er lik den som har en folsyremangel. Det er en inhibering av cellefordeling av raskt prolifererende vev, primært cellene i det hematopoietiske systemet.

Deoksyadenosylkobalamin er involvert i metabolismen av fettsyrer. Med sin mangel forekommer overgangen av metylmalonsyre til ravsyre ikke. Metylmalonsyre er giftig for nervesystemet. Når det er et overskudd, oppstår degenerasjon av de posterolaterale pelarene i ryggmargen - kardial myelose. Folsyremangel gir ikke slike endringer.

Klinisk bilde. Utvendig ser pasientene seg svakt ut med en svakt grønn icteric - elfenbenfarget hud. For eldre pasienter er preget av lyse, sølvgråe hår. Ikterus, og ofte alvorlig gulsott på grunn av ukonjugert hyperbilirubinemi, som er et resultat av intraøsøs hjernehemolyse av hemoglobinholdige erytrocykytter (shunthemolyse). I perioden med forverring av sykdommen kan kroppstemperaturen stige fra subfebrile til 38 grader og over.

I det kliniske bildet av megaloblastisk anemi kan tre syndromer skjenkes: anemisk, lesjoner i fordøyelseskanaler, forstyrrelser i nervesystemet.

Anemisk syndrom med megaloblastisk anemi generelt sett det samme som med andre varianter av anemi. Det manifesteres av generell svakhet, hjertebank, kortpustethet med lite anstrengelse. Det kan være klager på tinnitus, svimmelhet, stikkende smerte i hjertet, pastøsitet i nedre ekstremiteter. Alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner av anemisk syndrom avhenger av graden og hastigheten av utviklingen av anemi. Rapid anemisering fører ofte til cerebral iskemi med fremveksten av koma, dekompensert sirkulasjonsfeil.

Syndrompatologi i fordøyelsessystemet manifestert av brennende følelser i tungen, tap av smak, klager av dårlig appetitt, følelse av tyngde, smerte i epigastrisk region, diaré. Vanligvis språketes nederlag - Glossit Gunter. Det preges av utseendet i begynnelsen av lyse inflammatoriske områder, aphthous utslett, sprekker på spissen og på sidens overflater av tungen. Da blir tungen glatt, skinnende ("lakkert"), mørk crimson. Dystrofiske forandringer i mage og tarms slimhinne manifesterer symptomer på atrofisk gastritt, enteritt. Leveren er stadig moderat forstørret, smertefri. Av og til oppdages en liten splenomegali. Alvorlig hepatosplenomegali, symptomer på portalhemodynamiske forstyrrelser og andre tegn på levercirrhose finnes hos enkelte pasienter. I noen tilfeller er det diaré, malabsorpsjonssymptomer, som kan være en indikasjon på brudd på vitamin B-absorpsjon.₁₂ i tarmene.

Nevrologiske sykdommer Syndrom er assosiert med skade på de posterolaterale pelarene i ryggmargen - ledd myelose. I noen tilfeller er dette et av de tidligste symptomene på sykdom. Det er preget av parastesi, svekket vibrasjon og dyp følsomhet. Forstyrrelser av dyp følsomhet vises tidligere og er mer uttalt i de distale delene av underdelene. I forbindelse med sykdommer med dyp følsomhet utvikler ataksi. Bevegelsesforstyrrelser, svakhet, parese av nedre ekstremiteter, reduksjon eller forsvunnelse av senreflekser observeres. Det er patologiske symptomer Babinsky, Rossolimo. Noen ganger forekommer oftalmoplegi, blæreatrium, retrobulbarneuritt. Svært sjeldne forekommer psykiske endringer med hallusinasjoner, maniske blinker, paranoid tilstand, som raskt forsvinner med rettidig behandling.

Diagnose. Fullstendig blodtelling: merket normokrom eller hyperkromisk anemi, leukopeni, trombocytopeni. Det er en uttalt makrookyocytose, anisocytose, poikilocytose. Sammen med uregelmessige erytrocytter (schizocytter), oppdages store celler - megalocytter -. Hos erytrocytter er hemoglobininnholdet forhøyet - hyperkromi (fargeindeks er større enn 1). Man kan se intracellulære inneslutninger - Joli-legemer, Kebot-ringer, diffus polychromatofili av celler. Hypersegmenterte nøytrofiler oppdages. Antall trombocytter er moderat redusert.

Biokjemisk blodprøve: En økning i plasmainnholdet av bilirubin på grunn av den ukonjugerte fraksjonen, er en liten økning i konsentrasjonen av serumjern bestemt.

Immunologisk studie: IgG-klassespesifikke antistoffer detekteres mot cytoplasmatiske antigener i parietalceller i mage og gastromukoprotein.

Urinalyse: urobilin oppdages (bevis på intraosseous cerebral shunt hemolyse av erytrokaryocytter)

Coprogram: hos noen pasienter oppdages egg og fragmenter av en bred båndmorm.

Stern punktering: oppdaget megaloblastisk type erytropoiesis. Erythroidspiretet hersker (leuko / erytroforholdet blir større enn 1/2, mens det er i normen - 3 / 1-4 / 1). Det er tegn på unormal leukopoesis - uvanlig store granulocytter av forskjellige stadier av modning, gigantiske hypersegmenterte nøytrofiler. Redusert antall megakaryocytter. Ved behandling av sternal punkteres med alizarinrød hos pasienter med B₁₂ mangelmangel er observert cellefarging, mens hos pasienter med mangel på folsyre forekommer denne farge ikke.

Ifølge laboratoriediagnosen av gastrisk sekresjon finner histaminresistente achlorhydrier sted, med mangel på gastromukoproteinsekresjon.

EGD: tegn på atrofisk gastritt. Når morfologisk undersøkelse av biopsiprøver av mageslimhinnen, blir tegn på tarmmetaplasi av magesepitelet bestemt. I noen tilfeller klinisk diagnostisert latent gastrisk kreft.

Røntgenundersøkelse: Jevnhet observeres, flattning av brettet i slimhinnen, reduksjon i tone, nedsatt motorfunksjon i magen. Mulig diagnose av svulster i kroppen.

Ultralyd: Noen pasienter viser tegn på levercirrhose, nedsatt portalhemodynamikk.

EKG: takykardi, diffus forandring (degenerasjon) av ventrikulær myokardium.

EchoCG: dilatasjon av ventrikulære og atriale hulrom, en økning i den systoliske indeksen (med merket anemisk syndrom).

Differensiell diagnose. Differensial diagnostiske kriterier B₁₂-mangelarmemi er en kombinasjon av megaloblastisk type hematopoiesis i henhold til benmargens sternale biopsi med atrofisk glossitt, atrofisk gastritt, moderat hyperbilirubinemi, normalt eller moderat forhøyet serumjern, spesifikke nevrologiske lidelser og relativt eldre pasienter.

For folsyrebristanemi, ligner dem som ble funnet hos pasienter med B₁₂-mangel på morfologiske endringer i benmargen, det er ingen farging av megaloblaster med alizarinrød, ingen tegn på atrofisk glossitt, atrofisk gastritt, de nevrologiske symptomene på funicular myelose er absolutt ikke karakteristiske, den unge alder av pasienter hersker.

I motsetning til mikrosfærocytisk hemolytisk anemi, hvor pasienter er "mer gulsot enn anemisk" hos pasienter med B₁₂ og / eller folsyrebristanemi er preget av makrocytose, røde blodcellehyperkromi, hypersegmenterte nøytrofiler i perifert blod, megaloblastisk hematopoiesis i henhold til benmargesternalbiopsi.

For diagnose og differensial diagnose I₁₂-mangelmangel som en årsak til gulsot og hyperbilirubinemi hos pasienter med kliniske tegn på cirrose, sternal punktering og morfologisk analyse av beinmargen bør utføres.

Tilstedeværelsen av morfologiske tegn på megaloblastisk hematopoiesis i beinmargen krever nødvendigvis en detaljert undersøkelse ved alle metoder, inkludert datamaskinrøntgen, NMR-tomografi, ultralydsscreening for å identifisere eller utelukke mulige svulster i de indre organene.

Generell blodprøve.

Urinalysis.

Biokjemisk blodprøve med obligatorisk bestemmelse av konsentrasjonen av bilirubin, jern.

Stern punktering og morfologisk analyse av benmarg.

Megaloblastisk anemi: utvikling, manifestasjoner, diagnose, behandling, prognose

Megaloblastisk anemi (AI) eller, som det også kalles vanlig, er skadelig anemi (selv om dette navnet bare tilsier en mangel på vitamin B12), en patologi klassifisert som en hematologisk sykdom som oppstår ved et brudd på ribonukleinsyntese (RNA) eller deoksyribonukleinsyre (DNA).

For megaloblastiske anemier er et veldig karakteristisk tegn en forandring i cellene i erytroid-serien: størrelse (stor), differensiering av kjernen og cytoplasma (asynkron), plassering av kromatin i kjernen (ikke karakteristisk for normale celler).

Megaloblastisk anemi - typiske representanter

Sykdommen er dannet på grunn av mangel på visse vitaminer (spesielt B12 og B9). Dette skyldes at DNA-syntese er avhengig av mengden av disse stoffene i kroppen. I tillegg kan produksjonen av deoksyribonukleinsyre opprøres av individuelle (sjeldne) arvelige anomalier av enzymer involvert i biokjemiske prosesser som påvirker DNA-produksjon.

Typiske representanter for denne hematologiske patologien er:

• B12-mangelanemi (Addison-Birmer's sykdom, pernistisk anemi, ondartet anemi) er den vanligste formen. Det er forårsaket av mangel av cyanokobalamin kan erverves på grunn av den øvre tarmsykdom (tynntarmen) eller overføres ved arv og avhengig av produksjon og isolering av intrinsisk faktor (WF) eller ved intestinal absorpsjon og fravær av et transportprotein som overfører cyanokobalamin (transkobalamin). Arvelig anemi blir merkbar hos små barn;
• Folsyre mangel anemi (vitamin B9 mangel) er mye mindre vanlig enn vitamin B12 mangel, og isolert folsyre mangel fører ikke til slike alvorlige konsekvenser som utvikler seg i fravær av cyanokobalamin;
• Kombinert alternativ - B12-folsyrebristanemi. Den kombinerte formen skyldes mangel på vitaminer B12 og B9, er ganske sjeldne og oppstår som regel på grunn av brudd på absorpsjon av disse stoffene i tarmen.

Hvorfor er det viktig for en tilstrekkelig mengde cyanokobalamin og folsyre å komme inn i kroppen? Faktum er at de deltar og spiller en betydelig rolle i transporten av labile metylgrupper av metionin, som "konstruksjonen" av DNA trenger. Så snart nivået av B12 reduseres eller det forsvinner, avtar denne reaksjonen kraftig, noe som i stor grad påvirker modningen av kjernen. Når cytoplasmafunksjonen opprettholdes, kjernen "skynder ikke" å dele - denne prosessen er svært sent (det kalles "asynkron differensiering av kjernen og cytoplasma"). Under slike forhold, begynner cellen selv "å vokse" og oppnår enorme dimensjoner.

Hva gir starten på sykdommen

Det er åpenbart at hovedrolle i utviklingen av patologi er anerkjent som et brudd på absorpsjonen av de ovennevnte vitaminer i tarmen. Hvilke årsaker kan bidra til slike brudd?

Hematologer sier vanligvis tre hovedårsaker:

1. Fraværet av et glykoprotein, kalt den interne faktor (HF), og produsert av spesielle celler i kroppen og fundus i magen. Mangel WF blir resultatet av en autoimmun atrofisk gastritt, hvor betingelsene begynner å virke "blokkerende" antistoffer (de ikke tillater WF og tsianokobaklaminu av reagerende), så vel som antistoffer som "binde" (disse antistoffer bindes til intrinsisk faktor eller klar enhet "WF + B12 ", Inaktiverer den);
2. Sykdommer i tynntarmene (mellom og under tredje), hvor faktisk cyanokobalamin absorberes (granulomatøs enteritt - Crohns sykdom, cøliaki - glutenintoleranse, fjerning av stor del av tynntarm, neoplasma);
3. Fremveksten av konkurrenter, "appropriating" vitamin B12, som var beregnet for absorpsjon. For eksempel kan konkurrenter av normal absorpsjon være et bredt bånd eller bakterier som multipliserer kraftig og tar opp næringsstoffer i blind tarmsløyfesyndrom (tarmstasis, kongestiv tarmsløyfe).

Symptomer på sykdommen

blodbilde med megaloblastisk anemi

Enhver sykdom hos forskjellige mennesker kan manifestere seg på forskjellige måter, men med hensyn til megaloblastisk anemi kan man skille den ledende triaden av symptomer som vil oppstå hos nesten alle pasienter:

1. Den unormale megaloblastiske hematopoiesen i beinmarg gir signifikante endringer i perifert blod. Analysen viser:

megaloblaster og andre forandringer i blodet

• blodmangel
• hyperkromi (mettet fargestoffer av røde blodlegemer økt i størrelse);
• poikilocytosis (forandring i form av røde blodlegemer);
• anisocytose: makrocytose (store celler) og i større grad megalocytose (størrelsen på røde blodlegemer kan overstige 8 eller til og med 12 mikron);
• megakaryocytose - utseendet av gigantiske beinmargs celler med en stor kjernen;
• normoblastose - tilstedeværelsen i blodutslippene av nukleare former for celler i erythroid-serien (rødt) (som kjent, røde blodceller som sirkulerer i perifert blod, har ikke kjerner);
• i røde blodlegemer blir rester av nukleær stoffet (inneslutninger i form av jolly legemer eller Cobot-ringer) lagt merke til;
• i blodprøven kan også antall andre dannede elementer reduseres: blodplater, nøytrofiler, monocytter.

1. Klinisk, så vel som under instrumentell undersøkelse, er tegn på gastrointestinale lesjoner tydelig synlige:

• appetitten er tapt, vekten er redusert;
• atrofi av mageslimhinnen;
• saltsyre i magesaft forsvinner helt (achlorhydria), fordi på grunn av mucosal atrofi dør liningcellene av og slutter å produsere det (surhet i magesaften er 0).

1. På grunn av mangel på cyanokobalamin, begynner nervesystemet å lide lenge, noe som manifesteres ved dannelse av mykose myelose (kombinert sklerose). Klinisk observeres symptomer på ryggmargsskade:

• parestesi,
• brudd på følsomhet
• parese og lammelse;
• alvorlig muskel svakhet

Selvfølgelig kan denne hematologiske patologien, ledsaget av en ublu økning i røde blodlegemer og en endring i kjernen, med progresjon og mangel på adekvat terapi gjøre en person fullstendig deaktivert. Forstyrrelser av myelindannelse i B12-mangel fører til svært alvorlige konsekvenser: Over tid, ikke bare overfladisk, men også dyp muskelsensitivitet går tapt, "ben blir nektet", bekkenorganene slutter å fungere normalt (inkontinens av urin og avføring, impotens etc.) d.). Ikke rart at pernistisk anemi er bevart - "ondartet".

Behandling og anbefalinger for livet

Behandling av megaloblastisk anemi består i å foreskrive lastdoser av cyanokobalamin i de første tre dagene (opptil 1000 y per dag), spesielt hvis tegn på degenerative endringer i ryggmargen (motor og sensoriske lidelser) oppstår, og deretter redusere dosen til 400-500 y hver dag, inntil hemoglobinnivåene går tilbake til det normale. Gjennomsnittlig varer behandlingstiden i en og en halv time.

Folsyre, som regel, er ikke foreskrevet samtidig, selv om det er mangel på vitamin B12 (folsyre kan bare brukes med en isolert variant - folsyremangel, som forresten er mye lettere og lettere å kjempe enn kobalaminmangel). Effektiviteten av den foreskrevne behandlingen vil bli vist ved analysen som ble utført 5-7 dager etter starten av behandlingen (en økning i antall unge former for røde blodceller - retikulocytose, er et positivt tegn). Hvis det ikke er noen suksess fra terapeutiske inngrep, er det fortsatt behov for å fortsette det diagnostiske søket.

Det neste trinnet i behandlingen av megaloblastisk anemi er forankringsbehandling, hvis essens består i den ukentlige administreringen av 400-500 g cyanokobalamin i to måneder.

Blodtransfusjon (rød blodcellemasse) er bare foreskrevet i tilfeller hvor hemoglobinverdier faller under 50 g / l.

Ved uttak til hjemmemodus mottar pasienten anbefalinger fra legen om forebygging av sykdomsforverringer

• Behandling av kroniske sykdommer som forårsaket dannelsen av denne patologien;
• Korrigering av diett (avskaffelse av vegetarisme, metning av diett med kjøttprodukter, løvgrønnsaker og frukt som inneholder disse stoffene);
• Avskaffelsen av narkotika som er anerkjent som "syndere" av et brudd på DNA-syntese;
• Profylaktiske studier av vitamin B12 (8 - 10 injeksjoner 1 gang på 6 måneder i flere år eller resten av livet, hvis sykdomsårsaken ikke kan elimineres på noen måte).

Figur: Mat for forebygging av vitamin B12 mangel

diagnostikk

Mistenkt megaloblastisk anemi oppnås allerede ved den første generelle blodprøven (OAK). Siden selv de mest avanserte ("sofistikerte") analysatorene ikke er i stand til å fange de morfologiske forandringene i de røde blodcellene (se ovenfor) som er karakteristiske for denne patologien, bør studien ikke stole på apparatet, selv den "klare". Selv om han sikkert vil finne noen endringer i KLA. Normalt holder et selvrespektivt laboratorium seg til "gullstandarden" og smøret er nødvendigvis undersøkt av en lege under et mikroskop. Sykdommen tilhører imidlertid ikke tilfeldige funn, så den primære diagnosen er avhengig av pasientens klager og kliniske symptomer:

1. Svakhet, tretthet, redusert total fysisk aktivitet og funksjonshemning
2. Episodisk mørke i øynene;
3. Redusert blodtrykk (hypotensjon);
4. Hyppig svimmelhet og hodepine;
5. Hjertebanken;
6. Tegn på endringer i munnslimhinnen etter type glossitt;
7. Mulig økning i miltens størrelse (splenomegali) og lever (hepatomegali);
8. Hevelse av bena;
9. Tendens til diaré, selv om forstoppelse ikke er utelukket, det vil si disse ubehagelige tilstandene kan skifte med hverandre;
10. Tap av appetitt, smakforstyrrelser, dermed - vekttap.

Ytterligere dypere diagnostikk vil følge:

• Biokjemisk blodprøve (BAC) - det vil vise en økning i ikke-konjugert (ikke-bundet) bilirubin, så vel som sannsynligvis en endring i serum jern og laktat dehydrogenaseverdier - LDH;
• EGD (fibrogastroduodenoscopy), som vil bestemme tilstanden til mageslimhinnen (tegn på atrofi);
• Punktering i ryggmargen, siden laboratorieskilt ligner dem med hemolytisk og aplastisk anemi;
• Differensiell diagnose - avklaring av formen av megaloblastisk anemi (B12-mangel, mangel på folsyre eller en kombinert variant).

Tidlig diagnose av megaloblastisk anemi er svært viktig for pasientens helse, fordi det er sent eller en diagnostisk feil (heldigvis skjer det svært sjelden) kan føre til utvikling av anemisk koma. Hennes klinikk er ganske vanskelig: pasienten gjenvinner ikke bevisstheten, puster tungt, pulsen hans er markant akselerert, blodtrykket senkes, huden får en sitron-tinge (med pernistisk anemi, hemolyse av blodceller er mulig), tonisk og klonisk krampe er mulig. Pasienten kan dø...

Er det noen funksjoner hos barn?

Hos barn er megaloblastisk anemi mest arvet og har flere former:

1. Cyanokobalaminabsorbsjonsforstyrrelsen kan skyldes en lesjon av epitelialet av tynntarmen og fraværet av tetrahydrofolat i cellene, som er den aktive formen av vitamin B9 (mens innholdet av den inneboende faktor forblir normal);
2. Megaloblastisk anemi forårsaket av arvelig insuffisiens av den interne faktor, kjennetegnes av en reduksjon (noen ganger signifikant) utskillelse av HF ved okklusive celler i mageslimhinnen (arvstype er autosomal recessiv);
3. Mangelen på B12-bæreprotein, transcobalamin (autosomal recessiv arv) er helt usynlig når man undersøker blodplasma (kobalaminverdiene forblir innenfor det normale området), men i vev er det et dypt underskudd (det er ikke noe "kjøretøy" for å trenge inn i vev).
4. En svært sjelden form som oppstår hos barn som har oppnådd ungdomsår er ungdomspernisk anemi.

Hos barn med arvelig form, forekommer symptomer (nektet å spise, oppkast, tørrhet og peeling av huden, tegn på atrofisk glossitt, hyppig lungebetennelse) allerede i første sekund, sjeldnere i tredje livsår.

Diagnosen av sykdommen er hovedsakelig basert på den morfologiske studien av perifert blod og benmarg, hvor tegn på megaloblastisk hematopoiesis er funnet.

Behandling, i prinsippet, som hos voksne: symptomatisk og utnevnelse av cyanokobalamin-ordningen.

I tillegg er det en rekke svært sjeldne medfødte sykdommer, som preges av et brudd på produksjonen av deoksyribonukleinsyre, og megaloblastisk anemi er hovedsymptomet. Her, for eksempel, noen av dem:

• Orotisk aciduria - et brudd på pyrimidinmetabolisme;
• Tiamin-avhengig MA, hvis natur fortsatt er uklar, selv om det er kjent at arv følger en autosomal recessiv bane;
• Medfødt folatmalabsorpsjon (autosomal recessiv arvmodus) er en lidelse i absorpsjon av folater i tarmkanalen og overføringen fra tarmen til blodbanen og fra blodbanen gjennom blod-hjernebarrieren;
• Autosomal recessiv arvelig forstyrrelse av folatmetabolisme (for eksempel mangel på aktivitet av enzymet DHFR-dihydrofolatreduktase);
• Lish-Nayan syndrom (det patologiske genet er på X-kromosomet).

Noen av disse sykdommene reduserer mental og fysisk utvikling, gir rike nevrologiske symptomer. Nesten alle disse medfødte anomaliene krever i hvert tilfelle egen behandling, siden vitamin B12 bare er ineffektiv.